naturaleza del gen y el genoma

Naturaleza del gen y el genoma
EL NUCLEO
 En 1831 el botánico escocés Robert Brown (1773-1857) quien, intuyendo la
importancia de este orgánulo, lo llamó núcleo, indicando que era la parte más
importante de la célula.
¿Qué es el Núcleo?
 El núcleo es una de las estructuras que caracteriza a las células eucariotas.
 Es el compartimento donde se encuentra el ADN y toda la maquinaria necesaria
para transcribir su información a ARN.
 La localización habitual del núcleo es en el centro de la célula, pero también puede
situarse en otras posiciones más periféricas.
El núcleo consta de dos componentes que se pueden distinguir morfológicamente: la
envuelta nuclear y el nucleoplasma. La envuelta nuclear separa el interior del núcleo,
o nucleoplasma, del citoplasma. Está formada por una membrana externa y una interna,
entre las que se encuentra un espacio denominado perinuclear. Se forman así las cisternas
perinucleares.
En la envuelta nuclear se encuentran los poros nucleares, los cuales permiten el trasiego de
moléculas entre el citoplasma y el nucleoplasma, en los dos sentidos, pero de una manera
específica y regulada. Recubriendo internamente a la membrana interna hay una capa de
proteínas que forman un entramado denominado lámina nuclear, que da consistencia
mecánica al núcleo.
En el nucleoplasma se encuentran el ADN y sus proteínas asociadas formando la cromatina,
que si está muy compactada se denomina heterocromatina y si aparece más laxa se
denomina eucromatina. La cromatina es el resultado de la descondensación de los
cromosomas y cada cromosoma distribuye su cromatina en regiones o territorios concretos
en el interior del núcleo.
POROS NUCLEARES
Transporte núcleo-citoplasma
Los poros nucleares contienen un pasaje acuoso interno de unos 80 a 90 nm de diámetro,
pero el espacio útil para el trasiego de las moléculas que se transportan es de unos 45 a 50
nm de diámetro cuando está en reposo, y se puede expandir cuando realizan transporte
activo. Normalmente, este canal permite el paso libre de pequeñas moléculas (menores de
60 kDa) como sales, nucleótidos, pequeñas moléculas y pequeños polipéptidos. Pero
restringe el movimiento de proteínas de mayor tamaño.
EL GEN todos los seres vivos. Cada gen contiene
instrucciones para sintetizar una proteína
¿Qué es un gen? específica o regular procesos celulares.
Un gen es una unidad básica de Importancia del gen
información genética que se encuentra en
el ADN (ácido desoxirribonucleico) de
1. Determinación de características físicas Elongación:
y biológicas
- La RNA polimerasa lee la secuencia del
2. Desarrollo y crecimiento ADN y sintetiza una cadena
complementaria de ARNm.
3. Función celular
- Los nucleótidos se unen en una cadena
4. Evolución y diversidad lineal.
5. Medicina y salud Terminación:
La estructura del gen es compleja, pero de - La RNA polimerasa llega a la secuencia
una forma muy general, los componentes terminadora.
básicos, son:
- La transcripción se detiene y el ARNm
Componentes básicos del gen se libera.
1. Secuencia de nucleótidos (ADN): A, C, Fase 2: Traducción
GyT
Iniciación:
2. Código genético: Es donde la secuencia
de nucleótidos codifica la información - El ARNm se une a un ribosoma.
necesaria para sintetizar proteínas
- El aminoácido iniciador (metionina) se
3. Exones: Regiones que codifican une al ARNm.
proteínas
Elongación:
4. Intrones: Regiones no codificantes que
se eliminan durante el proceso de - Los ribosomas leen la secuencia del
maduración del ARN ARNm en codones.
Función del gen - Los aminoácidos correspondientes se

unen en una cadena polipeptídica.
1. Codificar proteínas
Terminación:
2. Regular la expresión
- El ribosoma llega a un codón de
3. Transmisión de información terminación.
Expresión genética. - La síntesis de proteínas se detiene y la
cadena polipeptídica se libera.
La expresión genética es un proceso en
donde encontramos 2 fases, una de Regulación de la expresión.
transcripción y la otra de traducción, las
cuales se encargan de: Es el proceso por el cual las células
controlan la cantidad y el momento en
Fase 1: Transcripción. que se expresan los genes.
Iniciación: Diferenciación celular
- La enzima RNA polimerasa se une al - Controla la expresión de genes
ADN en la región promotora. específicos para cada tipo celular.
- La doble hélice del ADN se abre, - Regula la formación de tejidos y
exponiendo la secuencia de nucleótidos. órganos.
- Implica factores de transcripción y - Permite adaptación a cambios
reguladores génicos. ambientales.
Respuesta a estímulos Mantenimiento de la homeostasis
- Regula la expresión génica en respuesta - Regula la expresión génica para
a señales externas (hormonas, factores de mantener equilibrio interno.
crecimiento).
- Controla procesos como metabolismo,
- Implica vías de señalización y factores crecimiento y división celular.
de transcripción.
- Implica reguladores génicos y
microARN.
ESTRUCTURA DEL ADN.
Watson y Crick en 1953 proponen el modelo en donde el ADN esta formado por dos
cadenas de nucleótidos que se enrollan en un eje central y forman una hélice.
Los nucleótidos son la unidad básica del ADN y está formado por: azúcar (desoxirribosa),
un grupo fosfato y las bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina, citosina).
 Anti paralelismo: es la disposición de las dos cadenas de nucleótidos. Cada
nucleótido de la cadena tiene un extremo que se denomina 5' (cinco prime) 3' (tres
prime).
 unión de cadenas: las bases nitrogenadas de una cadena se unen a las de la otra
mediante enlaces de hidrógeno.
 Función: almacenamiento de información genética, transmisión de información,
síntesis de proteínas, regulación de actividades celulares, evolución.
 Replicación del ADN: antes de que la célula se divida, el ADN se copia mediante
la replicación; proceso mediante el cual las dos cadenas de la hélice se separan y
cada uno sirve como molde para crear una nueva cadena complementaria.
 La helicasa es la enzima responsable de desenrollar el ADN, rompiendo los enlaces

de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Esto genera dos hebras de ADN que
servirán como plantillas para la síntesis de nuevas hebras.
 La ADN polimerasa añade nucleótidos complementarios a cada hebra molde. La
síntesis ocurre en dirección 5' a 3'. La hebra que se sintetiza de manera continua se
llama hebra líder. La hebra que se sintetiza en fragmentos, debido a la dirección de
la síntesis, se llama hebra rezagada. En la hebra rezagada, se forman fragmentos
cortos llamados fragmentos de Okazaki. Cada fragmento es sintetizado por la ADN
polimerasa y luego se unen entre sí.
 Al finalizar, se obtienen dos moléculas de ADN, cada una compuesta por una hebra
original (molde) y una hebra nueva.
 Mutaciones y enfermedades genéticas: Las mutaciones son cambios en la
secuencia del ADN las cuales pueden inducir a enfermedades genéticas hereditarias
o
 adquiridas. Que pueden ocurrir por causas espontaneas o inducidas.
 Aplicaciones de la genética molecular: las aplicaciones se pueden dar en varias
ramas como lo son: medicina, biotecnología, agricultura, medicina forense,
investigación científica, medicina veterinaria entre otras.
Empaquetamiento del ADN.
Niveles de empaquetamiento:
1. Nucleosomas: es el primer nivel de empaquetamiento e implica la

formación de nucleosomas en donde el ADN se enrolla en un octámero de
histonas
2. Cadenas de nucleosomas: La forma de collar de perlas donde los
nucleosomas se unen a través de un ADN espaciador y forman una
estructura más compacta formando una fibra de 30 nm.
3. Bucles de ADN: son fibras de 30 nm que se organizan en bucles y se anclan
a un andamiaje y de esta formación resulta la cromatina que puede ser
eucromatina o heterocromatina.
4. Cromosomas: durante la división celular la cromatina se condensa aún más
y forma los cromosomas visibles facilitando asi la separación del material
genético.

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