Eliseo Rosales López - Tutoría 1 de Genética

Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua.
UNAN – León.
Facultad de ciencias médicas.
Medicina, Cuarto año.
Informe de tutoría.
Caso 1: Cromosomopatías.
Tutora: Dr. Yondra Vanegas.
Rotación: Genética.
Elaborado por: Br. Eliseo Rosales López.
León, jueves 14 de mayo de 2020.

¡A la libertad por la universidad!
Tutoría 1: Cromosomopatías.
Términos desconocidos.
Perímetro cefálico: es la medición del perímetro de la cabeza de un niño en su

parte más grande. Se mide la distancia que va desde la parte por encima de las
cejas y de las orejas y alrededor de la parte posterior de la cabeza (ver anexos,
Tabla 1 y 2).
Clinodactilia: es la deformidad angular de los dedos en plano radio-cubital o

coronal. Es una condición congénita muy frecuente, usualmente se presenta en el
quinto dedo, o en el segundo dedo (síndrome de Catel Manzke). La deformación
ocurre usualmente en la falange intermedia debido a que presenta una morfología
triangular en la articulación interfalángica distal provocando la angulación de los
dedos.
Braquidactilia: es una malformación genética que causa dedos

desproporcionadamente cortos, tanto en las manos como en los pies.
APGAR: es una evaluación del estado general del RN, que se efectúa al 1º y 5º
minuto de vida. La evaluación del 1er minuto, tiene valor diagnóstico y el que se
hace a los 5 minutos tiene valor pronóstico, entre más baja es la puntuación de
APGAR, peor pronóstico neurológico o mayor mortalidad perinatal. Si la
puntuación es ≥ 8 (niño normal) se mantiene junto a la madre (ver anexos, Tabla
3).
Braquicefalia: es la deformación del cráneo de los bebes que se da durante los

primeros meses de vida. La cabeza de los niños es corta, ancha, y aplanada en la
zona del hueso occipital (en la parte posterior). Esta ocurre cuando la sutura
coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de
delante hacia atrás) del diámetro del cráneo.
Gestación por capurro: es en neonatología, un método utilizado para estimar la

edad gestacional de un neonato. El test considera el desarrollo de cinco parámetro
fisiológicos y diversas puntuaciones que combinadas dan la estimación buscada.
Existen dos variantes de este método:
Capurro A, aplicable a todo RN que no haya sufrido agresión que afecte su

respuesta neuromuscular (anestesia, trauma, infección, etc.) y consta de 4
parámetros somáticos y 2 neurológicos (ver anexos, Tabla 4).
Capurro B, es aplicable a todo niño de 1500 g ó más que no se pueda

explorar adecuadamente (intubado, venoclisis, etc.) o en los que por cualquier otra
causa esté afectada su respuesta neuromuscular (ver anexos, Tabla 5).
Criptorquidia: es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el

descenso incompleto de uno o ambos testículos a traces del canal inguinal hacia
el escroto
Reflejo del moro: en neonatología, el reflejo de Moro (también llamado respuesta

o reflejo de sobresalto y reflejo de abrazo) es uno de los reflejos infantiles,
observados de manera completa en recién nacidos que nacen después de la
semana 34, y en forma incompleta en los que nacen de un parto prematuro a partir
de la semana 28. Por lo general su ausencia indica un trastorno profundo en el
sistema motor del sistema nervioso (hemiplejía, parálisis del plexo braquial; o
cuando se fractura una clavícula. La persistencia del mismo más allá del cuarto o
quinto mes de edad puede igualmente indicar defectos neurológicos severos.
Epicanto: se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del

repliegue palpebral superior tapando la carúncula del lagrimal prolongándose
hacia abajo hasta unirse a la piel de la cara.
Hendidura palpebral: (hendidura entre los párpados), es la abertura natural que

existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo. Gracias a esta
hendidura podemos abrir y cerrar los ojos.
Neonato: también llamado Recién nacido, es, según la OMS, el niño que tiene
menos de 28 días de nacido.
Planteamiento del problema.
Paciente masculino, neonato a término, al examen físico presenta: Braquicefalia,

fascie ancha y plana, epicanto, criptorquidia bilateral, braquidactilia, clinodactilia
del 5to dedo. Se encuentra hipotónico, con disminución de reflejo del moro.
Hipótesis.
Las alteraciones fenotípicas que presenta el paciente se deben a cromosomopatía

compatible con síndrome de Down.
Objetivos.
1. Clasificar las cromosomopatías.
2. Determinar el cuadro clínico y diagnósticos diferenciales y diagnóstico

presuntivo del caso.
3. Explicar la etiopatogenia del diagnóstico presuntivo.
4. Describir los métodos diagnósticos del caso.
5. Establecer el manejo integral del caso con enfoque biopsicosocial.

1. Clasificar las cromosomopatías.
Clasificación de las cromosomopatías.

I. Alteraciones numéricas.
Triploidía.
Poliploidía. Tetraploidía.
Del conjunto. Mosaicos con componente poliploide.
Diandria.
Parentales.
Diginia.
Trisomía 21 (síndrome de Down).
Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
Parciales, Trisomías
Trisomía 13 (síndrome de Patau).
autosómicas autosómicas.
Trisomías menos frecuentes (8 y otras),
(aneuploidías
(letales).
autosómicas)
Monosomías.
.
Mosaicos
47/46, +21
aneuploides.
XXY (síndrome de Klinefelter).
Trisomías
XXX (trisomía del X).
sexuales.
XYY (síndrome XYY).
Parciales, Monosomías
X0 (síndrome de Turner).
sexuales sexuales.
(aneuploidías XXXY (variante del síndrome de Klinefelter).
Polisomías
sexuales). XXXXY
sexuales.
XXXX (tetrasomía del X).
Mosaicos XXY/XY; XXXY/XY
aneuploides. X0/XX
II. Alteraciones estructurales (reordenamientos)
Deleciones.
Duplicaciones.
Translocaciones.
Inversiones.
Isocromosomas.
Cromosomas anulares, derivados complejos,
Otras.
etc.
Sitios cromosómicos frágiles.
2. Determinar el cuadro clínico y diagnósticos diferenciales y diagnóstico

presuntivo del caso.
Diagnósticos diferenciales.
Cuadro clínico del paciente. Síndrome de Síndrome Síndrome
Down. de Edwards de Patau.
Braquicefalia. +
Fascie ancha y plana. +
Epicanto.
Hendiduras palpebrales oblicuas
+
dirigida hacia arriba y hacia afuera.
Criptorquidia bilateral. + +
Braquidactilia.
Clinodactilia. +
Hipotónico. +
Reflejo de Moro, parcialmente
+
ausente.
Diagnóstico
presuntivo.
3. Explicar la etiopatogenia del diagnóstico presuntivo.

4. Describir los métodos diagnósticos del caso.
5. Establecer el manejo integral del caso con enfoque biopsicosocial.
La media de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down está

actualmente en los 56 años. Esto se debe a la mayor mortalidad que existe a lo
largo de la vida como consecuencia de la patología orgánica de algunos individuos
y a la presencia de un envejecimiento precozmente instaurado, acompañado de
un declive más o menos rápido de ciertas capacidades cognitivas, lenguaje y
habilidades sociales. En cualquier caso, todas las personas con síndrome de
Down desarrollan lesiones cerebrales (placas amiloideas, ovillos neurofibrilares).
Recién nacidos, a 2 meses: 12 a 18 años:

Confirmar dx Control anual de crecimiento y desarrollo
Discutir preocupaciones (menarquia x 13 años, talla adulta final x 150 cm
Cariotipo. en hombres y 140 cm en mujeres).
Problemas al alimentarse.
Evaluación oftalmológica
Evaluación cardiológica.
Evaluación neurológica.
Estimulación
Redes de apoyo.
2 a 12 meses: 18 años:
Discutir preocupaciones, infecciones, existencia y Evaluación x ORL y oftalmológica, cada 2 años.
manejo de constipación, evaluación nutricional, Dental 2 veces x año.
audición/visión, evaluar serosas e Discutir sexualidad.
hiperqueratosis, estimulación temprana. Pruebas
tiroideas
4 a 6 meses / 1 a 5 años: Seguimiento se realiza hasta los 19:
Verificar controles odontológicos, problemas Años → evaluación psicométrica para pensión
auditivos. asistencial.
Evaluación nutricional, neurológica, audición,
visión.
Pruebas tiroideas anuales.
Examen radiológico a los 4 años (inestabilidad
atlantoaxoidea)
Hemograma.
Preparar inserción escolar.
5 a 12 años:
Audición, visión.
Problemas cutáneos.
RX
Pruebas tiroideas.
Hemograma.
DISCUTIR FERTILIDAD.
Conclusión.
Después del análisis del caso, y la correspondiente revisión bibliográfica alrededor

de este, llego a la conclusión que en efecto, este caso se trata de Trisomía 21, o
mejor conocido como Síndrome de Down.
Referencias bibliográficas.
1. Genética humana, Fundamentos y aplicaciones en medicina de A. J. Solari, 4ta

edición.
2. Genética en medicina de Thompson & Thompson, 7ma edición.
3. Genética médica de Jorde, Carey, Bamshad, 4ta edición.
4. Nicaragua. Gobierno de reconciliación y unidad nacional. Ministerio de Salud.
Texto de capacitación materno-infantil. Atención integral a la niñez. Managua.
MINSA, marzo 2019.
5. Nicaragua. Gobierno de reconciliación y unidad nacional. Ministerio de Salud.
Normativa 011: “Normas y protocolos para la atención prenatal, parto, recién
nacido/a y puerperio de bajo riesgo”. Managua. MINSA, 2015.
Anexos.
Tabla 1 y 2. Mediciones estándares en el perímetro cefálico.
Niñas.
Niños.
Tabla 3. Valoración APGAR.
Tabla 4. Valoración de la edad gestacional por, Capurro A.

Tabla 5. Valoración de la edad gestacional por, Capurro B.

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Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua.

Tutora: Dr. Yondra Vanegas.

Elaborado por: Br. Eliseo Rosales López.

León, jueves 14 de mayo de 2020.

Perímetro cefálico: es la medición del perímetro de la cabeza de un niño en su

Clinodactilia: es la deformidad angular de los dedos en plano radio-cubital o

Braquidactilia: es una malformación genética que causa dedos

Braquicefalia: es la deformación del cráneo de los bebes que se da durante los

Gestación por capurro: es en neonatología, un método utilizado para estimar la

Capurro A, aplicable a todo RN que no haya sufrido agresión que afecte su

Capurro B, es aplicable a todo niño de 1500 g ó más que no se pueda

Criptorquidia: es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el

Reflejo del moro: en neonatología, el reflejo de Moro (también llamado respuesta

Epicanto: se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del

Hendidura palpebral: (hendidura entre los párpados), es la abertura natural que

Paciente masculino, neonato a término, al examen físico presenta: Braquicefalia,

Las alteraciones fenotípicas que presenta el paciente se deben a cromosomopatía

2. Determinar el cuadro clínico y diagnósticos diferenciales y diagnóstico

3. Explicar la etiopatogenia del diagnóstico presuntivo.

4. Describir los métodos diagnósticos del caso.

5. Establecer el manejo integral del caso con enfoque biopsicosocial.

Clasificación de las cromosomopatías.

2. Determinar el cuadro clínico y diagnósticos diferenciales y diagnóstico

3. Explicar la etiopatogenia del diagnóstico presuntivo.

5. Establecer el manejo integral del caso con enfoque biopsicosocial.

La media de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down está

Recién nacidos, a 2 meses: 12 a 18 años:

Después del análisis del caso, y la correspondiente revisión bibliográfica alrededor

1. Genética humana, Fundamentos y aplicaciones en medicina de A. J. Solari, 4ta

Tabla 1 y 2. Mediciones estándares en el perímetro cefálico.

Tabla 4. Valoración de la edad gestacional por, Capurro A.

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