ADA 1 RESUMEN

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE YUCATÁN
CAMPUS CIENCIAS DE LA SALUD

FACULTAD DE MEDICINA
“Genética Humana y Biología del Desarrollo

Prenatal”
Actividad De Aprendizaje 1: Resumen
Facilitador: Dr. Lucila Polanco
Br. Can Puc Denalyn Jaanai
Fecha de entrega: 07 de marzo de 2020

ADA 1 RESUMEN
El DNA, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula formada por una doble hélice larga y
enrollada que se asemeja a una escalera de caracol que contiene la información genética de
todos los seres vivos, incluso algunos virus. El nombre DNA viene de su estructura pues tiene
una parte central con un azúcar y un fosfato, a la que se enlazan unas moléculas llamadas
bases. La desoxirribosa se refiere al azúcar, y el nucleico es el ácido formado por el fosfato
y la base nitrogenada.
Estas bases pueden ser de 4 tipos:

Purinas: adenina (A) y guanina (G).
Pirimidinas: citosina (C) y timina (T).
Y el orden en que se combinen una después de la otra, es lo que codifica la información
genética: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con la citosina; y se
mantienen unidas por un enlace de hidrógeno.
Los genes son piezas que generan características físicas específicas. Un gen consiste en una
secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos
son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información. Los
genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (DNA). Los genes varían en tamaño,
en función de la dimensión de las proteínas que codifican.
Las proteínas son macromoléculas que cumplen funciones variadas. Hay proteínas
estructurales, otras son enzimas, otras transportan oxígeno como la hemoglobina, hay
proteínas involucradas en la defensa inmunitaria, como los anticuerpos, otras cumplen
funciones de hormonas como la insulina, etc. Así como el DNA está compuesto a partir de
nucleótidos, las proteínas están compuestas a partir de aminoácidos. Hay 20 aminoácidos
diferentes, y cada proteína tiene una secuencia de aminoácidos particular. El proceso de
síntesis de proteínas consta básicamente de dos etapas: la transcripción y la traducción.
En la primera etapa, las “palabras” (genes) escritas en el DNA en el lenguaje de los

nucleótidos se copian o transcriben a otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Durante la
transcripción la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de una hebra del DNA y fabrica
una molécula de ARN complementaria al fragmento de DNA transcripto. El proceso es
similar a la replicación del DNA, pero la molécula nueva que se forma es de cadena simple
y se denomina ARN. Se denomina ARN mensajero porque va a llevar la información del
DNA hacia los ribosomas, los organelos encargados de fabricar las proteínas. El ARN, o
ácido ribonucleico se diferencia del DNA en que es de cadena simple, en lugar del azúcar
desoxirribosa tiene ribosa, y en lugar de la base nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U).
Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las proteínas, el de los

aminoácidos. Este flujo de información se conoce como el “dogma central de la biología”.
La molécula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de
traducción. Durante esta etapa el ribosoma lee la secuencia de nucleótidos del ARN
mensajero por tripletes o tríos de nucleótidos, denominados codones. A medida que el
ribosoma lee la secuencia de codones va formando una proteína, a partir de la unión de
aminoácidos. Según cuál es el codón que el ribosoma “lee” va colocando el aminoácido que
corresponde. Si se considera la combinación de cuatro bases tomadas de a tres, existe un total
de 64 codones posibles. Cada codón determina qué aminoácido se colocará en la proteína
que se está fabricando. De los 64 codones, 61 corresponden a aminoácidos y 3 son codones
de terminación (stop), responsables de la finalización de la síntesis proteica.
El código genético o “diccionario” permite traducir la información escrita en el lenguaje de

los ácidos nucleicos (nucleótidos) al lenguaje de las proteínas (aminoácidos), y es universal.
Como sólo existen 20 aminoácidos en la naturaleza, varios codones pueden codificar para el
mismo aminoácido. Cada codón del ARNm es leído por otro ARN, llamado ARN de
transferencia (ARNt), que actúa como un “adaptador” entre la información que lleva el
ARNm y los aminoácidos que deben ir colocándose para formar la proteína correspondiente.
El ARNt es muy pequeño comparado con los ARNm y tiene una secuencia, denominada
anticodón que aparea (es decir, es complementaria) con el codón. Cada ARN de transferencia
tiene un anticodón y “carga” un aminoácido en particular. Así se va formando una cadena
polipeptídica (proteína) a medida que los anticodones de los ARNt reconocen sus respectivos
codones en el ARNm. Este proceso de síntesis proteica ocurre en los ribosomas.
Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan principalmente en el núcleo de
la célula. El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y
cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras
o cuerpos celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes utilizados en
laboratorios.
Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Dependiendo de la cantidad de

cromosomas que tengan (carga cromosómica), las células puede ser diploides (2n) o
haploides (1n)
una de las células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas: 44

cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los
varones). La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente
durante un corto periodo de la división celular. La mayor parte del tiempo los cromosomas
están desplegados. Sin embargo, en la división celular los cromosomas se condensan y la
molécula de DNA unida a proteínas y ARN forma una cromátida. Cada cromosoma queda
formado por dos cromátidas unidas por el centrómero. Al final de la división las cromátidas
se separan y forman dos cromosomas independientes, que se distribuyen de forma equitativa
entre las células hijas resultantes. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están
ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su homóloga (recordemos que tienen
forma de X), en compartimientos llamados locus (loci en plural). Como los cromosomas se
componen de un centrómero que divide cada cromátida en dos brazos: uno corto (brazo p) y
uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación del centrómero se puede hablar de:
• Cromosomas metacéntricos: El centrómero está casi a la mitad de la estructura,

formando brazos de longitud muy similar.
• Cromosomas submetacéntricos: El centrómero está desplazado del centro, pero no
demasiado. Eso forma brazos inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.
• Cromosomas acrocéntricos: El centrómero está en un extremo, formando brazos
largamente diferentes.
Hablando sobre las funciones del DNA, además de su función más evidente, la de proveer la
información genética que nos determina, tiene otras funciones, por ejemplo:
• Replicación que es la capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la
información genética se transfiera de una célula a las células hijas y de generación en
generación.
• Codificación: La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza
gracias a la información que provee el ADN.
• Metabolismo celular: Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la
ayuda del ARN y mediante la síntesis de proteínas y hormonas.
• Mutación: Nuestra evolución como especie está determinada por la función de
mutación del ADN. También la diversidad biológica responde a esta capacidad.
Referencias:
• P. Austin, C. (s.f.). ADN (Ácido Desoxirribonucleico) | NHGRI. Recuperado 29
febrero, 2020, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ADN-acido-
Desoxirribonucleico
• Finegold, D. N. (2017, agosto). Genes y cromosomas. Recuperado 29 febrero, 2020,
de https://www.msdmanuals.com/es-
mx/hogar/fundamentos/gen%C3%A9tica/genes-y-cromosomas
• Nacional Human Genome Research Institute. (2019, 27 agosto). Cromosomas.
Recuperado 29 febrero, 2020, de https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-
sheets/Cromosomas
• Chilebio. (2019, 15 julio). La Estructura del ADN, los genes y el código....
Recuperado 29 febrero, 2020, de https://www.chilebio.cl/el-adn-los-genes-y-el-
codigo-genetico/
• Tolosa, A. (2019, 16 mayo). CROMOSOMAS: Qué son los cromosomas y por qué
son importantes - Genotipia. Recuperado 29 febrero, 2020, de
https://genotipia.com/cromosomas/
• Universidad Internacional de Valencia. (2018, 21 marzo). ADN y ARN concepto,
diferencias y funciones | VIU. Recuperado 29 febrero, 2020, de
https://www.universidadviu.com/adn-arn/
• Raffino, M. E. (2019, 11 octubre). Cromosomas: Concepto, Estructura, Tipos y
Funciones. Recuperado 29 febrero, 2020, de https://concepto.de/cromosomas/

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Estas bases pueden ser de 4 tipos:

En la primera etapa, las “palabras” (genes) escritas en el DNA en el lenguaje de los

Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las proteínas, el de los

El código genético o “diccionario” permite traducir la información escrita en el lenguaje de

Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Dependiendo de la cantidad de

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