Cuadro de Punnet
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ADN INTERGNICO
Las regiones intergnicas o extragnicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano. Gran parte del ADN intergnico puede ser un artefacto evolutivo sin una funcin determinada en el genoma actual, , algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante.
Tipo repeticin
Homo sapiens
Drosophila melanogaster
Caenorhabditis elegans
Arabidopsis thaliana
LINE,SINE
0,4% 0% 5,3%
LTR/HERV Estas secuencias tienen la Transposones potencialidad de autopropagarse al ADN transcribirse a una ARNm Total intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma. Este fenmeno se produce con una baja frecuencia, estimndose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una insercin nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar patognicos por mutagnesis insercional, por desregulacin de la expresin de genes prximos (por los propios promotores de los SINE y LINE).
44,4%
3,1%
6,5%
10,4%
1.- REPLICACIN DEL ADN 2.- TRANSCRIPCIN 3.- RETROTRANSCRIPCIN O TRANSCRIPCIN REVERSA 4.- REPLICACIN DEL ARN 5.- TRADUCCIN
Localizacin cromosmica
Varios sitios cromosomas especficos ~50-70 copias en 4p15 y algunas en 8p ~400 copias en 4q31 y 19q13 ~50 copias en cromosoma Especialmente en centrmeros Heterocromatina centromrica todos cromosomas Heterocromatina centromrica del 1, 9, 13 14, 15, 21, 22 y Y Regiones heterocromticas de mayora de cromosomas La mayora o posiblemente todos los cromosomas En o cerca de todos los telmeros Todos los telmeros Todos los cromosomas, cerca de los telmeros Disperso por todos los cromosomas
Centrmeros humanos
telmeros
MINI-SATELITES
microsatlites
Cuando la clula va a comenzar la divisin, el material gentico produce una copia exacta de s mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromtidas, que estn unidos por el centrmero.
Duplicacin
centrmero
Cromtida 1
Cromtida 2
Divisin celular. Las clulas hijas necesitan heredar la informacin gentica de la clula madre.
En la divisin celular, el material gentico (ADN) se reparte por igual entre las clulas hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicacin de este ADN.
Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos. Pareja de homlogos 1 Pareja de homlogos 2
El nmero de parejas de homlogos es siempre el mismo en todas las clulas de una especie. Por ejemplo:
-Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) -La mosca del vinagre tiene slo 4 parejas (en total: 8 cromosomas)
Drosophila melanogaster
Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos. Pareja de homlogos 1 Pareja de homlogos 2
Tipos de cromosomas
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homlogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamao. Aqu puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas segn la posicin que ocupa el centrmero.
El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
23 parejas de cromosomas
Cromosomas sexuales
Las clulas con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las clulas con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)
La mayora de los mamferos son diploides, por ello poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma (el plural de locus es loci). Entonces podemos definir que los genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homlogos son denominados Genes Alelos.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
http://www.dnai.org/timeline/index.html
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F1
F2
Segregacin fenotpica
Segunda Ley: los pares de genes alelos que participan en la determinacin de diferentes caracteres, y que se encuentran en cromosomas homlogos diferentes, se separan de manera independiente y aleatoria en la gametognesis.
CUADRO DE PUNNET Es una herramienta matemtica con la que los genticos muestran las combinaciones allicas de los gametos y predicen la proporcin de la descendencia
Segregacin genotpica
Cada alelo dar lugar a 2 gametos: D y d
Como consecuencia la segregacin genotpica en la F 2 es 1/4 AA 1/2 Aa y 1/4 aa y la segregacin fenotpica es 3/4 A y 1/4 a.
Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
GGWW GW
ggww gw
GgWw
GGWW
ggww
GW
gw
GgWw
La segregacin fenotpoca 9:3:3:1 observada en la F2 para dos caracteres se obtena debido a que cuando el diheterocigoto de la F1 formaba sus gametos, los alelos de diferentes loci se combinan de forma independiente para producir cuatro clases de gametos en igual proporcin.
Con objeto de corroborar su principio de la combinacin independiente Mendel volvi a realizar cruzamientos prueba de los hbridos de la F1 (AaBb) por el parental recesivo (aabb) en las dos direcciones posibles. Los resultados obtenidos para los caracteres de forma y color de las semillas se resumen en las siguientes tablas:
Mendel tambin realiz cruzamientos entre variedades o lneas puras que diferan en tres caracteres (AABBCC x aabbcc). La segregacin fenotpica obtenida en la F2 estos casos se calcula combinando de forma independiente lo que le sucede a cada locus por separado:
(3/4 A + 1/4 a) x (3/4 B + 1/4 b) x (3/4 C + 1/4 c) = 27/64 ABC + 9/64 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc.
Se cruza un ratn de pelo largo y de color gris con otro de pelo largo y color blanco, Existe la posibilidad de que nazcan ratones de pelo corto y color gris? (Pelo Largo L domina sobre pelo corto l, y pelo gris B sobre blanco b)
A partir de un cruzamiento: AaBb x AaBb: Seala la probabilidad de obtener un cigoto AaBb en la F1 Seala la probabilidad de obtener un cigoto AAbb en la F1 Cul es la segregacin fenotpica de toda la descendencia F1
Los genes alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. PP determina gallinas con plumas muy rizadas y pp normalmente rizadas. Pp son gallinas con plumas medianamente rizadas. Cuando se cruza una gallina con plumas normales con un gallo con plumas muy rizadas. Qu proporcin de la F1 tendr las plumas normales? Qu proporcin de los individuos tendrn las plumas medianamente rizadas en la F1? Y qu proporcin de los individuos tendrn las plumas medianamente rizadas en la F2? Sale algn individuo en la F2 con las plumas muy rizadas?
Se cruzan entre s un conejo negro de ojos pardos (AABb) con una coneja negra de ojos rojos (Aabb):
1.- Cules son los posibles gametos de cada uno de los padres. 2.-Indica el segregacin genotpica de conejos blancos y ojos rojos en la F1 y el porcentaje para los conejos con ojos rojos. 3.-Indica el fenotipo de toda la descendencia de la F2 al cruzar un conejo con genotipo doble homocigoto y un conejo negro de ojos rojos de la F1. Realiza el cuadro de Punnett. 4.-Cul es la segregacin fenotpica para los conejos negros en la F2.