Tricotiodistrofia Danny GarcÍa

TRICOTIODISTROFIA
DANNY GARCÍA OSPINO

10-C
2019
TABLA DE CONTEIDO
• INTRODUCCIÓN 2
• JUSTIFICACIÓN
• PROBLEMA
• CAUSAS
• CARACTERÍSTICAS
• SOLUCIÓN AL PROBLEMA
• OPINÓN
• BIBLIOGRAFÍA
INTRODUCCIÓN
INTRODUCCIÓN
La tricotiosdistrofia es un defecto neuroectodémico, autosómico recesivo con

apariencia clínica heterogenia. Las características clínicas de los pacientes varían
extensamente en naturaleza y severidad, siendo la característica común el pelo escaso,
frágil y quebradizo en piel cabelluda, cejas y pestañas.
Fue descrita en 1971 por Tay y en 1976 Baden propuso el acrónimo BIDS para
describir el pelo quebradizo, daño intelectual, fertilidad diminutiva y estatura corta. En
1980 Prince Et al relacionaron el pelo lo que ocasionan el patrón anormal bajo
microscopia polarizada y notificaron la foto sensibilidad y la ictiosis en estos pacientes:
PIBIDS. En 1984 Happle documento la presencia de tricosquisis y en 1988 Chapman
describió anormalidades ateroescleróticas.
Las variables de tricotiodistrofia depende de sus diferentes asociaciones. Los acrónimos o epónimos
identifican una constelación particular de anormalidades neuroectodémicas estrericológicas.
Este portafolio lo hice con los siguientes materiales:

• Una carpeta tamaño oficio
• Cartulina de colores
• Hojas iris
• Cinta transparente
• Papel celofán
• Hojas blancas tamaño carta
• Marcador negro
• Foami
Lo hice con el fin de aprender, saber mas sobre ella y estar al alcance.
Me llamo mucho la atención, por el nombre que en el realidad no conocía, ni tenia idea de que
existía.
JUSTIFICACIÓN
JUSTIFICACIÓN
Es una enfermedad “rara” que actualmente no tiene cura. Etimológicamente, la palara

trico ( del griego trijos: cabello), tio ( prefijo que utiliza para hacer referencia al azufre
en el lenguaje químico) y distrofia ( signo clínico que comprende cualquier trastorno
corporal debido a nutrición insuficiente o defectuosa). Es decir “ insuficiencia de
azufre en el cabello”. Esto hace que los que padecen la enfermedad tengan como
síntomas principales un cabello corto y frágil.
Pero una cantidad insuficiente de azufre puede manifestar otros síntomas secundarios:
piel seca y escamosa (ictiosis), anomalías en las uñas, retraso en el crecimiento, déficit
intelectual, foto sensibilidad.
Esto despertó mi curiosidad acerca de la importancia que tiene el azufre en nuestro
organismo, y por qué su déficit podía desencadenar esos síntomas que he mostrado
para esta enfermedad.
Me interesa saber mas sobre el tema, saber sus síntomas y consecuencias, además,
también para informar si un familiar, compañero o conocido lo padece.
PROBLEMA
CAUSAS
CAUSAS
• Es un trastorno hereditario transmitido como un rasgo recesivo.
• Esta enfermedad estrechamente relacionada con la parte genética, así que la persona
la pudo haber adquirir de sus padres.
• Si la persona no hereda aunque sea un gen, el trastorno no se manifiesta con rasgos
visibles.
• Esto quiere decir que las personas, pueden ser portadoras de la enfermedad, sin
presentar algún síntoma.
• El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portales de un
trastorno recesivo, es de aproximadamente el 25% por embarazo.
• Muchos pacientes con tricotiodistrofia tienen anomalías en los genes implicados
en la recuperación del daño de ADN.
CARACTERÍSTICAS
CARACTERÍSTICA
Los bebés con TTD nacen con una piel brillante y transparente conocida como bebé
colodión. Las características clínicas de la TTD son foto sensibilidad, ictiosis, cabello
quebradizo, disminución de la fertilidad, deficiencia intelectual y baja estatura.
Foto sensibilidad
• La mayoría de los pacientes con TTD son fotosensibles a los defectos de la vía de la
NER que provocan la eliminación ineficaz de las lesiones del ADN causadas por los
rayos UV.
• Los pacientes muestran una gran sensibilidad a la luz ultravioleta A y B.
• Los pacientes no deben permanecer al sol ni correr el riesgo de sufrir quemaduras
solares.
• A pesar de la relación entre la foto sensibilidad y la reducción de la capacidad de
reparación del ADN, no se ha identificado ninguna asociación con el cáncer y las
anomalías pigmentarias.
• Los pacientes no desarrollan otros problemas relacionados con el sol como pecas en
la piel, cáncer de piel o incluso sudor.
• Se ha informado que la gravedad de la foto sensibilidad disminuye con la edad.
Ictiosis
• La ictiosis, caracterizada por la piel seca y crujiente cubierta de escamas adherentes
finas (Fig. 2), es a menudo experimentada por pacientes con TTD.
• Se ha reportado en muchos casos de TTD, que la queratosis folicular (una condición
cutánea caracterizada por un crecimiento córneo) puede ser un signo de ictiosis
(PFOND, 2012).
Cabello quebradizo
• Los pacientes tienen el cabello anormalmente quebradizo, escaso, seco y frágil (Fig. 2)
causado por la disminución en la producción de proteínas de la matriz de azufre (un
miembro de la familia de las queratinas) que reducen el contenido efectivo de citarina
(un azufre que contiene aminoácidos).
• Un microscopio puede revelar un patrón de alternancia de bandas claras y oscuras en
el tallo del cabello, tricosquisis y la ausencia de o una cutícula defectuosa.
Disminución de la fertilidad
• Espermatogénesis, el proceso de formación de gametos masculinos (una célula sexual
reproductiva madura como un espermatozoide o un óvulo) requiere la producción de
proteínas que contienen azufre.
• Los defectos gonadiales (una glándula sexual en la que se producen gametos, un ovario
y testículos) y la disminución de la fertilidad debido a la deficiencia de azufre es una
característica común.
• Se ha reportado la ausencia de tejido mamario, oligomenorrea (menstruación
poco frecuente o muy leve) y menarquia retardada (primer período menstrual) en
pacientes femeninas con genitales subdesarrollados.
• En pacientes masculinos con PIBIDS, se ha reportado insuficiencia testicular.
Deterioro intelectual
• Se ha reportado retardo mental con bajo coeficiente intelectual, maduración
física retardada, defectos en el desarrollo del sistema nervioso, letargo
(disminución del nivel de conciencia, con somnolencia, apatía y apatía),
irritabilidad y conductas sociales inusuales en pacientes con TTD.
• En casos graves, los pacientes pueden tener un rendimiento mental y motor muy
deficiente.
• Sin embargo, a pesar de estas deficiencias intelectuales, son sociales, amigables,
extrovertidas y comprometidas.
• Baja estatura
• En los pacientes con TTD, el retraso del crecimiento y las proporciones
anormales del cuerpo en forma de enanismo, microcefalia (una pequeñez
anormal de la cabeza), retraso de la pubertad y malformaciones esqueléticas
tales como un ave inusual como la apariencia facial, son características
comunes.
SOLUCIÓN AL
PROBLEMA
SOLUCIÓN AL PROBLEMA
La tricotiodistrofia es un raro trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado
por una displasia pilosa asociada con numerosos síntomas que afectan principalmente
a los organismos derivados del neuroectoder-mi; estas características son el resultado
del bajo contenido de azufre.
Hasta ahora, el pelo quebradizo asociado a una diferencia de cistina han demostrado
ser los síntomas mas caracterizados a la luz de los casos descritos, aunque el espectador
clínico es muy variable.
Por ello, algunos expertos apuntan a que pueden estar dándose mas casos que no
hayan sido diagnósticos.
En el reportaje la tricotiodistrofia: una enfermedad rara, podemos conocer mas
sobre esta dolencia.
No existe cura ni tratamiento definido para este trastorno pero si diversas terapas y
tratamientos para los síntomas asociados a la enfermedad. Por ejemplo, hay que
proteger al paciente de la exposición a los rayos UVA. La ictiosis se cura con
emolientes y queratolíticos. Se le debe proporcionar una dieta sana y suplementos
si hace falta. Hay tratamientos para el cabello quebradizo.
Las infecciones se deben tratar cuanto antes y hay que evitar los contagios.
Además, si sufre retraso intelectual necesaria ayuda para las clases y, dependiendo
del retraso, necesitara ayuda especial o no n el colegio.
Tanto la esperanza de vida como la calidad depende de los síntomas que presente
el niño y el nivel de gravedad de los mismos.
Algunos casos son leves y pueden llevar una vida normal con una serie de cuidados
especiales.
OPINIÓN
OPINIÓN
Mi opinión es que me gustaría mucho que hubiese alguna cura, es una

enfermedad terrible, con muy poca capacidad de curarse. La verdad estoy súper
sorprendida con esto y ojala ayuden a las personas que lo padezcan con los
tratamientos acordados, para que tengan una mejor calidad de vida.
BIBLIOGRAFÍA
BIBLIOGRAFÍA
• https://www.enfermedaddelapiel.cominfo/enfermedades/tricotiodistrofia/
• https://www.todopapas.com/bebe/salud-bebe/tratamiento-de-la-
tricotiodistrofia-9422
• https://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2007/cd073i.pdf

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La tricotiosdistrofia es un defecto neuroectodémico, autosómico recesivo con

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