CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE

REPORT AND GENE MUTATION ANALYSIS

ALUMNA: MONCADA BOULANGGER, ANGELA

DOCENTE: C.D VALENZUELA RAMOS, MARISEL
Introducción

La displasia cleidocraneal (CCD), también conocida como síndrome de

Scheuthauer-Marie-Sainton o displasia craneoclavicular.

Se caracteriza por huesos y dientes con un desarrollo anormal. En la cavidad

oral encontramos presencia de hiperdoncia que conlleva a apiñamiento y mala
alineación dentaria. El origen de la hiperdoncia se debe a una hiperactividad de
la lámina dental fetal.

Se han descrito múltiples enfoques para el manejo de la DCC, contrastantes y

distintos entre sí en cuanto a la relación entre ortodoncia y cirugía. Este artículo
describe un caso de un paciente con CCD con una nueva mutación del marco de
lectura confirmada por pruebas genéticas, que se informa a continuación.
Informe de caso

El paciente, varó n, de 12 añ os, visitó el Departamento de

Ortodoncia del Hospital Estomatoló gico Afiliado a la
Universidad de Nanchang en febrero de 2018 con la queja
principal de reemplazo de dientes retrasados durante 5
añ os. 
Luego de ser examinado por un ortodoncista, el paciente fue
requerido para extraer los dientes temporales
supernumerarios y retenidos para promover la erupció n de
los dientes permanentes, y fue derivado a Cirugía Oral y
Maxilofacial.
El paciente medía 142 cm, pesaba 51,3 kg y tenía inteligencia
normal. Retraso en el cierre de la fontanela (7-8 añ os), frente
prominente, ojos separados, nariz antevertida, nariz
respingona, puente de la nariz colapsado, hombros
estrechos, tó rax có nico, clavícula corta, palpable solo cerca
del esternó n, los hombros caídos.
Examen oral: simetría facial bilateral, cara recta,
bó veda palatina alta, dentició n mixta, solo
erupcionaron 16, 26, 36, 46, 31, 41 dientes
permanentes, 61 se cayeron, 51-55, 62-65, 72-
75, 82 -85 retenció n, 82 grado de aflojamiento,
dientes cruzados posteriores bilaterales. (fig. 1)

Fig. 1
La imagen panorá micas mostraron: 11–15, 21–25, 32–35, 42–45 dientes impactados, los
dientes 17, 27, 37, 47 no erupcionaron, se observaron mú ltiples dientes supernumerarios en
4 cuadrantes y los dientes temporales retenidos no estaban enraizados, estrechamiento de la
rama mandibular ascendente, bordes anterior y posterior casi paralelos, anormalmente
delgado y puntiagudo. (fig.2)

Fig. 2
Radiografías craneales frontales y laterales: Fig. 3
crá neo agrandado y ensanchado, suturas
craneales ensanchadas, hipoplasia de la parte
media de la cara, tipo de cara recta, á ngulo
SNA medido de 69,7°, á ngulo SNB de 78,6° y
á ngulo ANB de −8,9° (fig.3). La radiografía de
tó rax mostró : simetría torá cica bilateral,
torá cica có nica, ausencia de clavícula media y
distal (Fig. 4).

La secuenciació n de alto rendimiento mostró

que la variante heterocigota del gen Runx2
c.722_725delTGTT;p.L241Sfs*8 en la posició n
Chr6(hg19)45459710 era una nueva
mutació n. Todos los miembros de la familia
del paciente fueron examinados por el
método de verificació n y no se encontró
ninguna anomalía evidente en los miembros
de la familia.
Fig. 4
Cirujanos orales y maxilofaciales y ortodoncistas discuten el plan quirú rgico: TC de
haz có nico preoperatorio (fig. 6), localizar con precisió n el nú mero y posició n de los
dientes supernumerarios, determinar un total de 16 dientes supernumerarios en 4
cuadrantes, y la mayoría de ellos está n ubicados en el lado lingual/palatino del
germen del diente permanente. 

Fig. 6
 Se extrajeron un total de 5 dientes supernumerarios y
2 dientes temporales flojos 51, 52 (fig. 7). Los otros 2
dientes supernumerarios estaban estrechamente
relacionados con el germen del diente permanente.
Debido a la gran cantidad de dientes supernumerarios Para evitar dañ os al germen del diente permanente, se
y la estrecha conexió n con el germen del diente consideró la extracció n electiva. Se realizó una
permanente, para evitar en lo posible dañ ar el germen gingivoplastia, la herida se suturó firmemente y se
del diente permanente, se recomienda que el paciente colocó un tubo de drenaje de presió n negativa en la
extraiga los dientes supernumerarios retenidos y los incisió n lingual de la mandíbula. Seis meses después de
dientes temporales retenidos en etapas, y observe la la operació n, pzas 12 y 42 habían brotado
erupció n de los dientes permanentes después de la espontá neamente.
cirugía Si la erupció n aú n falla, considere la tracció n de
ortodoncia.
Proceso quirúrgico: Primero, se incidió el colgajo a lo
largo del margen gingival lingual de los 36-46 dientes
para exponer completamente el á rea de operació n,
remoció n de hueso, exposició n de los dientes
supernumerarios, divisió n de los dientes y extracció n
en bloques. Pieza 82 se encontraba con movimiento se
decidió extraerlo, luego se incidió el colgajo a lo largo
del margen gingival palatino de los 16-26 dientes, se
extrajo el hueso y se expusieron los dientes
supernumerarios. 

Fig. 7
Discusión  La investigació n también mostró que Runx2 desempeñ a un
papel importante en el desarrollo de los dientes al
participar en la diferenciació n de los odontoblastos, la
 La CCD es una displasia esquelé tica hereditaria que afecta la formació n de los ó rganos del esmalte y la proliferació n de
osteogénesis del periostio y del cartílago. Las las placas dentales. La interrupció n de estas funciones da
manifestaciones clínicas son baja estatura, retraso en el como resultado anomalías en la dentina. 
cierre de la fontanela, frente prominente, desarrollo dental  El tratamiento de los pacientes con CCD requiere una
anormal, hombros estrechos y caídos, movimiento excesivo planificació n detallada del tratamiento a largo plazo y un
de la escá pula y los hombros pueden acercarse al tó rax en trabajo en equipo multidisciplinario. Para los pacientes
diversos grados. adolescentes con CCD, se deben extraer los dientes deciduos
 Las manifestaciones de imagen de los dientes CCD fueron y los dientes supernumerarios, y se debe realizar la
retenció n de dientes temporales y mú ltiples dientes fenestració n quirú rgica de los dientes permanentes
permanentes y supernumerarios impactados. Los impactados.
odontoquistes pueden ocurrir ocasionalmente en los  El tratamiento de los pacientes con CCD requiere una
dientes impactados. Aunque el desarrollo de los dientes planificació n detallada del tratamiento a largo plazo y un
temporales rara vez se ve afectado, la reabsorció n radicular trabajo en equipo multidisciplinario. Para los pacientes
y la pérdida de los dientes temporales se retrasan adolescentes con CCD, se deben extraer los dientes deciduos
fá cilmente. y los dientes supernumerarios, y se debe realizar la
 La CCD es una enfermedad genética autosó mica dominante fenestració n quirú rgica de los dientes permanentes
que ocurre en los huesos, presenta diferentes fenotipos, y impactados. La iniciació n de ortodoncia es el tratamiento
del 20% al 40% de los casos son esporá dicos. La mutació n preferido. Tambié n se extrae el hueso que recubre la
del gen Runx2 del factor de transcripció n específico de superficie de los dientes permanentes, ya que estudios
osteoblastos ubicado en el locus 6p21.1 del cromosoma 6 es previos han demostrado que los pacientes con CCD tienen
la causa de la CCD. hueso trabecular anormalmente denso en el hueso
 El gen Runx2 es un factor de transcripció n maestro alveolar. 2/3 de la finalizació n del desarrollo de la raíz es
esquelé tico, que juega un papel clave en la diferenciació n de adecuado para promover la erupció n de los dientes. 
osteoblastos y el desarrollo esquelético.
 La tomografía computarizada tomada antes de la cirugía es
ú til para la localizació n precisa de los dientes
supernumerarios impactados. El tratamiento de ortodoncia
con tornillos para miniimplantes para distraer los dientes
impactados puede reducir el tiempo de tratamiento de los
pacientes con CCD.
 Para adultos con mandíbulas completamente desarrolladas,
los implantes dentales y las dentaduras postizas fijas son el
tratamiento de elecció n para adultos con CCD después de
mú ltiples extracciones de dientes. Los defectos en el medio
de la cara pueden corregirse bien mediante cirugía
ortogná tica.
 Aunque la CCD está asociada con varias anomalías
esquelé ticas, los pacientes con CCD suelen ser los primeros
en consultar a un dentista por problemas dentales. Por lo
tanto, los odontó logos deben poder diagnosticar la CCD de
manera oportuna, dar un plan de tratamiento
multidisciplinario e implementarlo, mejorando así la
calidad de vida de los pacientes con CCD.
 Querubismo, revisión de la literatura y
reporte de un caso clínico

ALUMNA: MONCADA BOULANGGER, ANGELA

DOCENTE: C.D VALENZUELA RAMOS, MARISEL
Introducción
• El Querubismo es un trastorno benigno autolimitado, fue descrito por • Una vez diagnosticado, el tratamiento variará dependiendo de la
primera vez en 1933 por Jones. Fue nombrado de esta manera por el extensión de la lesión.
mismo autor con el propósito de describir la apariencia de las personas • Entre los tratamientos que se encuentran en la literatura están la simple
afectadas, quienes tienen semejanza a las de un querubín del arte observación y esperar hasta que el paciente llegue a la pubertad (edad
renacentista. en que cesa el crecimiento progresivo de las lesiones e incluso
• Se caracteriza por la proliferación intraósea de tejido vascular fibroso disminuye su tamaño), remodelación quirúrgica y administración de
que contiene una cantidad variable de células gigantes distribuidas. de calcitonina.
forma difusa o en focos. Aunque la causa es desconocida, se sabe que
muestra una tendencia familiar con un patrón de transmisión
autosómico dominante.
• Es una lesión fibro-ósea de los maxilares que afecta a más de un
cuadrante y se estabiliza después de la pubertad, dejando por lo
general alguna deformidad facial parcial y maloclusión.
• La afectación del maxilar incluye el hueso alveolar y el paladar, pero
no se extiende más allá de las suturas maxilares. Por lo tanto, los
huesos adyacentes: palatinos, vómer, cigomáticos y los huesos nasales
son completamente normales. Algunos autores mencionan que sólo se
verá afectado el hueso que está en relación con los órganos dentarios y
que se respetarán las zonas que se encuentran alejadas (por ejemplo,
cóndilo mandibular).
 Caso clínico
Presentamos un paciente masculino de 18 años
de edad sin ningún otro padecimiento asociado
a querubismo. En sus antecedentes
heredofamiliares presenta una prima hermana
con el mismo padecimiento. De manera inicial
los padres del menor notaron aumento de
volumen en región facial a los 6 años de edad
y fue remitido a nuestro servicio para
valoración a los 7 años debido a falta de
erupción de órganos dentarios permanentes
(Figuras 1 y 2).

Se encontraba con áreas edéntulas en arcada

mandibular, con malposición de los órganos
dentarios y maloclusión. Además de lo
mencionado previamente llama la atención
aumento de volumen mandibular y erupción
ectópica de incisivos con laceración de las
mucosas por oclusión traumática al incapacitar
una oclusión adecuada
Se solicitó ortopantomografía para valoración de los maxilares (Figura 3). De manera inicial optamos por biopsia con
remodelación gingival y extracción de los órganos dentarios que causaban maloclusión (Figura 4), el reporte de
histopatología fue querubismo activo (Figura 5).
Se iniciaron estudios para dar tratamiento médico
al paciente, se obtuvieron exámenes de
laboratorio que reportaron adecuados niveles de
paratohormona, fósforo, calcio y magnesio
séricos, también se realizó un rastreo óseo en el
que no se encontró ninguna lesión más allá de los
maxilares. El paciente dejó de acudir por varios
años a nuestro servicio y se presentó nuevamente
a la edad de 18 años (Figuras 6 a 8). Sin atención
médica durante 10 años, pues sus padres
decidieron que se mantuviera únicamente en
observación.
Se valoró ortopantomografía y tomografía axial computarizada con
reconstrucción tridimensional del macizo facial en las que se
observaron alteraciones significativas en las regiones que tienen
relación con los órganos dentarios (Figuras 9 y 10).
Los huesos cigomáticos, nasales y parte posterior de rama mandibular
y cóndilo mostraron densidades normales. Las zonas dentadas
presentaban cambios significativos con reducción de densidad, los
órganos dentarios que se encontraban en ellas tenían una posición
ectópica y malformación. Se observó que los huesos maxilares habían
aumentado de volumen, que correspondía al aumento de volumen
visible clínicamente. Se obtuvo nuevamente una biopsia y se realizaron
extracciones de los dientes en malposición y ligera remodelación.

El resultado de patología fue querubismo en fase madura. Se envió

estudio de paratohormona con resultado normal. Se sugiere al paciente
realizar remodelación ósea y extracción de los órganos dentarios
retenidos; sin embargo, no aceptó tratamiento alguno, por lo que
únicamente se manejó de forma conservadora.
Discusión
 La enfermedad se manifi esta clínicamente como un agrandamiento  Intraoralmente pueden estar ausentes varios dientes, observarse
duro, asintomático y simétrico de los tercios medio e inferior del diastemas múltiples, dientes en mala posición, pérdida y
rostro, presentando también expansión de los rebordes alveolares. desplazamiento prematuro de órganos dentarios temporales, falta de
Por lo regular se manifi esta de forma bilateral, aunque en la erupción y desarrollo de órganos dentarios permanentes y resorción
literatura también se han descrito casos unilaterales. radicular dental.
 La afección se muestra en áreas que involucran órganos dentarios,  Los dientes que llegan a erupcionar tienen una forma alterada, los
respetando las zonas que no se relacionan directamente con éstos tejidos periodontales también presentan alteraciones en morfología
como el hueso cigomático y el cóndilo mandibular. y tamaño, no siendo funcional para la masticación en gran parte de
 La edad de diagnóstico regularmente es en la primera década de los afectados y los segundos y terceros molares están ausentes.
vida, reportándose desde los dos y medio años y expresándose  Desde el punto de vista radiológico pueden observarse alteraciones
plenamente a los cinco. Es en esta edad en la que comienza la desde los 18 meses de nacido. Las características óseas que se
deformidad de los maxilares, mostrando cese de crecimiento e encuentran en estos estudios son: áreas radiolúcidas irregulares,
incluso regresión al entrar a la pubertad. multiloculares y bien definidas. Estas áreas causan expansión de las
 En algunos casos la deformidad únicamente causa alteraciones corticales óseas y agrandamiento de los maxilares afectados.
estéticas, pero en la gran mayoría estas alteraciones son funcionales Asimismo se ven afectadas las zonas dentadas, con desplazamiento
y en ciertos casos pueden poner en riesgo la vida del paciente al de los órganos dentarios formados que parecen estar flotando
impedir la alimentación. dentro de los maxilares.
 Cuando el maxilar está implicado puede presentar obstrucción nasal
y respiración bucal resultante, sequedad de boca, escurrimiento de
saliva y raramente dolor.
 De acuerdo con sus hallazgos radiográficos se han propuesto clasificaciones para su estadio: según Seward y
Hankey en el grado I hay afección en las regiones molares mandibulares y su rama ascendente, cuerpo o zona
mentoniana. En el grado II ambas tuberosidades maxilares se ven afectadas además de las regiones en el
grado I. En el grado III hay afección masiva del maxilar y mandíbula, sin llegar a los cóndilos. Su
clasificación también incluye un grado IV en el que están involucrados los cóndilos mandibulares además de
las otras estructuras mencionadas, aunque otros autores mencionan que los cóndilos no se ven afectados por
no estar asociados a órganos dentarios.
 El diagnóstico diferencial, como la mayoría de las enfermedades fibro-óseas, requiere una valoración clínica,
radiológica e histológica.
 Las opciones terapéuticas son diversas. La literatura menciona que ciertos autores prefieren optar por una
actitud pasiva y mantenerse en observación hasta la pubertad en casos en los que no se compromete la función
y la estética no está severamente afectada.
 En otros casos se ha administrado calcitonina, ya que inhibe la actividad osteoclástica; sin embargo, tiene
resultados variables.
 Una vez que el paciente ha pasado la pubertad es posible que requiera remodelación ósea, lo que puede
llevarse a cabo para fines estéticos o por alguna sintomatología que se detecte.
Conclusión

Queda claro que sólo en caso de ser sumamente necesario por la posición dentaria y
maloclusión, se justificaría realizar extracciones dentarias y remodelación ósea antes
de la pubertad, pues éstas deben hacerse hasta que el crecimiento haya terminado, lo
cual se confirma mediante gammagrafía y estudios de laboratorio.