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    Autosomica Dominante

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    Soledad Whatson
    Este documento clasifica la patología genética en tres categorías: herencia cromosómica, herencia monogénica y herencia poligénica/multifactorial. La herencia monogénica se subdivide en autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y ligada al cromosoma Y. Se proporcionan ejemplos como la acondroplasia y la neurofibromatosis.

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    Autosomica Dominante

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    Este documento clasifica la patología genética en tres categorías: herencia cromosómica, herencia monogénica y herencia poligénica/multifactorial. La herencia monogénica se subdivide en autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y ligada al cromosoma Y. Se proporcionan ejemplos como la acondroplasia y la neurofibromatosis.

    Descripción original:

    autosomica

    Título original

    8. AUTOSOMICA DOMINANTE

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    Este documento clasifica la patología genética en tres categorías: herencia cromosómica, herencia monogénica y herencia poligénica/multifactorial. La herencia monogénica se subdivide en autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y ligada al cromosoma Y. Se proporcionan ejemplos como la acondroplasia y la neurofibromatosis.

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    CLASIFICACION DE LA

    PATOLOGIA GENETICA
    1. HERENCIA CROMOSOMICA:
    AUTOSOMAS.
    GONOSOMAS.
    2. HERENCIA MONOGENICA:
    AUTOSOMAS: Autosómica Dominante.
    Autosómica Recesiva.
    GONOSOMAS: Ligados al “X”.
    Ligados al “Y”.
    3. HERENCIA POLIGENICA/ MULTIFACTORIAL:
    HERENCIA MONOGENICA O
    MENDELIANA
    1. DE LOS AUTOSOMAS:
    Autosómica Dominante.
    Autosómica Recesiva.
    2. DE LOS GONOSOMAS:
    Dominante ligada al Cromosoma “X”.
    Dominante ligada al Cromosoma “Y”.
    Recesiva ligada al Cromosoma “X”.
    Recesiva ligada al Cromosoma “Y”.
    HERENCIA MENDELIANA
    GENOMA HUMANO
    GENOTIPO

    FENOTIPO
    FEMENINO

    MASCULINO

    SIMBOLOGIA
    DEL ARBOL
    GENEALOGICO
    EVOLUCION DE
    LOS TRASTORNOS
    MONOGENICOS
    1997 (12va ed.) 8,587

    Autosómico Ligado-X Ligado-Y Mitocondrial


    Total
    * Descripción
    Génica 13,975 683 48 37 14,741
    + Gene y Fenotipo,
    combinado 87 2 0 2 91
    # Descripción
    fenotípica, base 3,955 287 4 28 4,274
    molecular conocida
    % Descripción
    fenotípica o locus, 1,543 134 5 0 1,682
    base molecular
    desconocida
    Sospecha de base
    Mendeliana 1,732 113 2 0 1,847
    total
    21,292 1,219 59 65 22,635
    HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
    Luis Gómez-Valencia
    Profesor de Genética Clínica.
    luigova@yahoo.com.mx
    Tel. 9932 090547
    • El carácter aparece en
    HERENCIA AUTOSOMICA
    todas las generaciones DOMINANTE
    y se transmite por
    alguno de los
    progenitores
    (transmisión vertical).

    • El carácter se
    manifiesta en el
    homocigoto y en el
    heterocigoto.

    • Se presenta por igual


    en ambos sexos.

    • Hay transmisión
    directa de hombre a
    hombre.
    •La persona afectada
    suele ser heterocigoto
    A a
    y tiene un riesgo de
    50% de heredar el
    carácter a su
    descendencia cuando
    procrea con
    persona normal.
    una a Aa aa
    A
    •Los parientes sanos
    de las personas
    a Aa aa
    afectadas no tienen
    hijos enfermos.

    HERENCIA AUTOSOMICA
    DOMINANTE
    La Rev. Invest. Clín. (Méx.)
    38: 261-267, 1986.

    ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
    PRESENTACION DE 7 CASOS EN 3 FAMILIAS
    LUIS GÓMEZ VALENClA*, MA. ELISA ALONSO*, HÉCTOR
    HUGO FIGUEROA * y ALFONSO ESCOBAR*.

    El objeto de este trabajo es presentar 3 familias en las cuales la enfermedad de


    Alzheimer parece seguir un patrón hereditario autosómico dominante. Analizar algunas
    características clínicas importantes en estos pacientes como es la edad de inicio
    temprano­y hacer una revisión de la literatura respecto a la importancia de factores ge­
    néticos en la enfermedad.
    HERENCIA MONOGENICA

    HETEROCROMIA
    DE IRIS
    ACONDROPLASIA
    Frecuencia:
    1: 26 000 R/N

    Defecto básico:
    Mutación del gen (cromosoma 4)
    que codifica Para el receptor del
    factor de Crecimiento de fibroblastos.

    •El 90% son mutaciones de novo


    •Factor de Riesgo: Edad paterna avanzada
    •B
    a
    •V se d
    é
    •Ta rteb e crá
    r
    •H lla b as c neo c
    ue u
    so aja d boid orta
    sl .
    arg espro es.
    os p
    co orcio
    rto
    s. nada
    .
    ACONDROPLASIA
    ACONDROPLASIA

    Signo radiológico de mano


    En tridente

    Complicaciones:
    •Hidrocefalia.
    •Compresión medular.
    Las Meninas
    Velázquez (1656)
    Museo del Prado,
    Madrid, España.
    SINDROME DE APERT
    Frecuencia: 1: 160 000 R/N

    •CRANEOSINOSTOSIS.
    •SINDACTILIA DE MANOS Y PIES.
    SINDROME DE APERT

    Sindactilia cutánea, con fusión ósea


    O sin ella.
    Limitación de movimientos articulares.
    Sinostosis radiocubital.
    Fusión vertebral.
    SINDROME DE APERT

    Craneofacial:

    •Acrocefalia.
    •Frente alta.
    •Occipucio aplanado.
    •Perfil facial aplanado.
    •Hipoplasia de orbitas.
    SINDROME DE CROUZON
    El efecto del gen solo repercute
    Sobre las estructuras craneofaciales

    PROPTOSIS OCULAR CON


    HIPOPLASIA DE LAS ORBITAS
    SINDROME DE CROUZON

    25 A 30% DE LOS PACIENTES


    REPRESENTAN MUTACIONES
    DE NOVO.
    SINDROME DE CROUZON

    DEFECTO BASICO:

    MUTACION EN EL GEN DEL RECEPTOR


    DEL FACTOR DEL CRECIMIENTO DE
    FIBROBLASTO 2.
    SINDROME DE CROUZON
    La craneoestenosis afecta suturas:
    Coronal.
    Lambdoidea.
    Sagital.

    Los procedimientos quirúrgicos evitan


    La hipertensión intracraneana, y además
    Mejoran la imagen corporal del paciente.
    SINDROME DE TREACHER-
    COLLINS

    DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL

    HENDIDURAS PALPEBRALES.
    COLOBOMA DE PARPADO INFERIOR.
    HIPOPLASIA DE HUESOS MALARES
    Y MANDIBULAR.
    SINDROME DE TREACHER
    COLLINS
    TR
    AS
    TO
    RN
    T OD
    AL EL
    LA LA TE J
    RG AL IDO
    AS TA
    YD Y CO
    EL EXTR NE
    GA CT
    D A E M ID IVO
    S. AD .
    ES
    SINDROME DE MARFAN
    SINDROME DE MARFAN

    DEFECTO BASICO:
    Alteración de la fibrilina proteína de sostén del tejido conjuntivo. Forma
    Parte de las microfibrillas de la matriz extracelular de la aorta, ojo, piel,
    Articulaciones, riñón y p7ulmón.

    El gen está localizado en el cromosoma 15.


    “Dance au Moulin Rouge”
    Henry de Toulouse-Lautrec 1890
    Philadelphia Museo de Arte,
    Philadelphia
    ESCLEROSIS TUBEROSA

    FRECUENCIA DE 1: 100 000 R/N


    PIEL Y SISTEMA NERVIOSO.

    Angiofibromas faciales en alas de mariposa.


    Manchas hipocrómicas lanceoladas.
    Calcificaciones intracraneana.
    De
    •D fe
    Ha efi cto
    •L m cien bá
    En os arti cia sic
    ESCLEROSIS TUBEROSA

    lo gen na y de o:
    s
    cr es tub las
    om m e p
    os uta rina rot
    om do . eín
    as s e as
    9 ta s
    y n
    16
    NEUROFIBROMATOSIS

    ENFERMEDAD DE
    VON RECKLINGHAUSEN
    NEUROFIBROMATOSIS

    Manchas café con leche (más de 6).


    Neurofibromas subcutáneos en trayectos
    nerviosos y en el iris.
    Convulsiones.
    Quistes subperiosticos.
    Escoliosis.
    NEUROFIBROMATOSIS
    NEUROFIBROMATOSIS

    EXPRESIVIDAD VARIABLE
    El gen mutado se localiza en el
    cromosoma 17.
    La neurofibromas que se expresa
    en células nerviosas, suprarrenales,
    Leucocitos.
    NEUROFIBROMATOSIS
    SINDROME DE NOONAN

    FRECUENCIA DE
    1: 1000 A 1: 2500
    Francisco de Goya (1786-1788)
    “Los pobres en la fuente”
    POLIDACTILIA
    BRAQUIDACTILIA

    •Acortamiento de uno o más dedos por anomalías


    de las falanges o los metacarpianos.
    •Pueden ser parte de un síndrome o bien ser malformaciones aisladas.
    “El orgullo divide
    a los hombres, la
    humildad los une”
    Sócrates

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