Disrafias Craneales Definitivo

Universidad de los Andes
Hospital Central de San Cristóbal

Servicio de Neurocirugía
DISRAFIAS CRANEALES
Dulce Gabriela Omaña

V-25.165.831
Enero,2024
El concepto de disrafía implica un defecto de la fusión del tubo neural y de sus estructuras
cutáneas, musculares y óseas adyacentes.
Las disrafias comprenden 2 grandes grupos:
Disrafismo anterior: boca, cara, esternón abdomen y órganos genitourinarios
Disrafismo posterior: se presentan como malformaciones del encéfalo y médula espinal
Abiertos vs ocultos
Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar dentro
de las malformaciones congénitas, sólo superadas por las malformaciones cardiacas.
• El riesgo de malformaciones congénitas es, en general, de aproximadamente un 2% de los

nacimientos, mientras que el porcentaje de malformaciones del sistema nervioso central
(SNC) es del 3 por mil.
• En los países desarrollados, las malformaciones craneoencefálicas son responsables del

75% de las muertes que ocurren durante el período fetal y del 40% de las muertes durante el
1º año de vida
Embriogénesis / Histogénesis
NR
SNP/SNA
NC
1. Inducción: Mesodermo induce al ectodermo a tornarse en neuroectodermo y formar la placa

neural (17tmo día).
2. Neurulación primaria y secundaria. Proceso en el que se forma el tubo neural(22-23 día).
3. Formación de vesículas. (4ta-5ta semana)
4ta Semana 5ta Semana
1. Diferenciación y proliferación celular
2. Migración hacia la corteza cerebral
3. Formación del cerebro.
13 Sem 26 Sem 30 Sem

ETIOLOGIA
Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas en:
• Hereditarias: alteraciones genéticas.
• Ambientales:
- Factores biológicos generales: edad de los padres, incompatibilidad sanguínea.
- Deficiencias nutricionales, déficit de acido fólico, obesidad, alcoholismo, tabaquismo.
- Infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis, citomegalovirus.
- Acciones hormonales: andrógenos.
- Efectos físicos: Rayos x o energía nuclear.
- Efectos químicos: drogas, alcohol y/ó fármacos.
Según estadio gestacional
El desarrollo embrionario en 3 periodos se indicarían las etapas de SNC afectadas.:

- 1er trimestre: se dificulta la formación del tubo neural.
- 2do trimestre: alteraciones en la proliferación y migración neuronal.
-3er trimestre: alteración en la organización neuronal y en el proceso de mielinización.
A medida que la noxa actúa más precozmente, la malformación va a ser más grave e incompatible
con la vida.
Según su localización
• Sinus Dérmico
Malformaciones de la Piel • Aneurisma cirsoideo
• Sinus pericranii
• Craneoestenosis o craneosinostosis: Sx. Apert, Sx. Crouzon, Sx. Pfeiffer.

Malformaciones del Cráneo • Craneoquisis o anencefalea
• Alteracion de neurulación primaria :Disrafias: Encefalocele: Meningocele,

encefalomeningocele, hidroencefalomeningocele
• Alteraciones de la fosa posterior o unión cráneo cervical: Malformación de Dandy-
Malformaciones del Cerebro Walker /Arnold chiari
• Alteraciones en la proliferación neuronal: microcefalia/ megalencefalia
• Alteraciones en la migración neuronal: Holoprosencefalia, Agenesia del cuerpo calloso,
Quistes aracnoideos, lisencefalia,heterotopias, esquizencefalia, Hidranencefalia.
I TRIMESTRE
Defecto de las cubiertas por anomalía en su inducción dorsal durante la 3ª ‐4ª semana del desarrollo.
“Invaginación cutánea que forma un tracto permeable revestido por epitelio escamoso estratificado
conecta epidermis con tejido nervioso”.
Diagnóstico: TAC y RM al visualizar el tumor y el tracto.
Tratamiento: Extirpación del tracto. Evitar meningitis por S.aureus.
Malformación arteriovenosa
cutánea, que se visualiza a través de la piel.
Clínica: Huellas vasculares sinusoideales con
trayectos venosos que deforman el cuero
cabelludo.
Diagnóstico: Clínica y angiografía vascular.
Tratamiento: Inyección de materiales
esclerosantes y la electrotrombosis.
Comunicación vascular anómala transdiploica entre los
vasos venosos extracraneales y los senos venosos durales
intracraneales.
Clínica: Nódulo subcutáneo depresible, no doloroso.
(Vasalva)
Diagnóstico: fundamentalmente clínico, TAC, RMN y la
angiografía cerebral.
Tratamiento: Profilaxis, embolización o craneotomía .
AN
Son malformaciones de la calota ósea, es una entidad que
se caracteriza por el cierre precoz de una o más
suturas craneales, lo que produce un crecimiento y 18 m
desarrollo anormal del cráneo.
3m
Etiología: primarias vs secundarias
8-10 Años
• Simples o No sindromáticas:
Escafocefalia o Dolicocefalia
Braquicefalia (Plagiocefalea anterior o turricefalea)
Plagiocefalia posterior
Trigonocefalia
• Complejas o Sindrómicas:
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
David y Poswillo Síndrome de Pfeiffer
Oxicefalia Sinostosis múltiple, cierre de varias suturas tales como
“Cráneo picudo” la coronal y sagital.
Es un tipo de acrocefalosindactilia,
un trastorno congénito caracterizados
por deformaciones en el cráneo, cara,
manos y pies.
Se presenta con braquicefalia

asociada a sindactilia de los pies y las
manos, atresia de coanas,
megalocórnea, estrabismo, hipoplasia
orbitaria y otras malformaciones.
Síndrome del arco

branquial
Disostosis craneofacial congénita
 Exoftalmos
 Craneosinostosis
 Hipertelorismo
 Estrabismo
 Prognatismo
 Labios superior corto
 Hidrocefalia
 Anomalías dentales
Craneosinostosis bicoronal,
hipoplasia medio facial y sindactilia de
manos y pies.
Diagnóstico
Se realiza tras la clínica se permite
apreciar un relieve óseo, duro, lineal a todo o largo de
la sutura cerrada. Las Rx de cráneo y la TAC 3 ‐D
permite tener un diagnóstico de certeza.
Tratamiento. Es quirúrgico.
• Los síndromes faciales dismórficos (Crouzon, Apert)
requieren de equipos multidisciplinarios.
• Debe existir constantemente la observación de la PI
puesto que Si el aumento de la presión intracraneal
no se trata, puede causar :
- Retrasos en el desarrollo
- Deterioro cognitivo
- Ceguera
- Convulsiones
- Dolores de cabeza
Es un herniación o protusión de
las meninges o del encéfalo a
través de un defecto craneal.
Clasificación
De acuerdo con el contenido
Meningocele cerebral: Sólo herniación

de meninges.
Encefalomeningocele: Tejido cerebral,
aparte de meninges.
Hidroencefalomeningocele: Salida de
tejido cerebral, meninges e incluye ventrículo.
Localización
Las manifestaciones clínicas van desde alteraciones visuales,
hidrocefalea,microcefalea y crisis convulsivas.
• Dilatación quística del IV ventrículo
• Hipoplasia o agenesia parcial del cerebelo
• Hidrocefalia supratentorial.
1. Atresia de los orificios de salida del

IV ventrículo.
2. Agenesia del cuerpo calloso
3. Estenosis del acueducto de Silvio
• Clinica: Se presenta en la infância con
ataxia y desarrollo motor, acompañado de
hidrocefalea en un 90 % de los casos.
• Diagnostico: Ecografía prenatal, TAC o

RM, Se evidencia un quiste de LCR en la
fosa posterior asociado a hipoplasia
cerebelosa.
• Enfermedad congénita, que consiste em
una alteración anatómica de la base de
craneo, en donde se produce herniación
del cerebelo y tronco del encéfalo a traves
del foramen Magnum. Hasta el canal
vertebral cervical.
Chiari 0 • Alteración de la hidrodinámica del (LCR) a nivel del foramen magnum.
• Siringomielia con mínimos datos de herniación amigdalar.
Chiari 1 • Herniación caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de 5 mm por

debajo del foramen magnum.
• Hidrosiringomielia.
Chiari 2 • Herniación caudal a través del foramen magnum del vermis cerebeloso,
tronco del encéfalo y cuarto ventrículo.
• Se asocia con mielomeningocele e hidrocefalia.
Chiari 3 • Encefalocele occipital con parte de las anomalías intracraneales asociadas

al Chiari II.
Chiari 4 • Aplasia o hipoplasia del cerebelo asociada con aplasia de la tienda del
cerebelo.
Anencefalia
Raquisquisis
Hidranencefalia
II TRIMESTRE
Megalencefalia Microcefalia
Aumento o disminución de neuronas asociado a crisis epilépticas.
Agiria
Lisencefalea
Paquiria
26-28 Sem
Polimicrogiria
Falla completa en la división de la vesícula
prosencefálica, dando lugar a un solo hemisferio
y un ventrículo lateral. Holoprocencefalia
Holoprocencefalia
Alobar: Forma más severa, falta la fisura interhemisférica, hay ventrículo único, tálamo fusionado,
ausencia de tercer ventrículo, hipófisis y bulbos olfatorios.
Semilobar: Los dos hemisferios están parcialmente separados a posterior, ventrículo único.
Lobar: Fisura interhemisférica anterior y posterior, fusión ventrículos laterales, ausencia del cavum.
Se asocia a malformaciones faciales
importantes:
1. Ciclopia: Ojo único, arrinia y probosis.
2. Cebocefalia: Hipotelorismo, nariz tipo

prosbosis, sin labio leporino.
3. Etmocefalia: hipotelorismo extremo,

arrinia con prosbosis.
Esquizoencefalia
Hendidura anormal que comunica los ventrículos y la corteza
Agenesia del cuerpo calloso
Acúmulos de neuronas que tienen
localización anormal.
Heterotopias cerebrales
Son malformaciones corticales se manifiestan
clínicamente como epilepsia, crisis convulsivas Displasias corticales
generalizadas o crisis parciales de semiología
compleja.
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Las disrafias comprenden 2 grandes grupos:

Disrafismo anterior: boca, cara, esternón abdomen y órganos genitourinarios

Disrafismo posterior: se presentan como malformaciones del encéfalo y médula espinal

• El riesgo de malformaciones congénitas es, en general, de aproximadamente un 2% de los

• En los países desarrollados, las malformaciones craneoencefálicas son responsables del

1. Inducción: Mesodermo induce al ectodermo a tornarse en neuroectodermo y formar la placa

13 Sem 26 Sem 30 Sem

El desarrollo embrionario en 3 periodos se indicarían las etapas de SNC afectadas.:

• Craneoestenosis o craneosinostosis: Sx. Apert, Sx. Crouzon, Sx. Pfeiffer.

• Alteracion de neurulación primaria :Disrafias: Encefalocele: Meningocele,

Se presenta con braquicefalia

Síndrome del arco

Meningocele cerebral: Sólo herniación

1. Atresia de los orificios de salida del

• Diagnostico: Ecografía prenatal, TAC o

Chiari 1 • Herniación caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de 5 mm por

Chiari 3 • Encefalocele occipital con parte de las anomalías intracraneales asociadas

1. Ciclopia: Ojo único, arrinia y probosis.

2. Cebocefalia: Hipotelorismo, nariz tipo

3. Etmocefalia: hipotelorismo extremo,

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