Trastorno Rett 1
Trastorno Rett 1
Trastorno Rett 1
ASIGNATURA:
DIDACTICA PARA LA ATENCION DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL
DESARROLLO
ESTUDIANTES:
JORGE ALONSO
DAILYN JIMENEZ
KEYNER ALONSO
KEIRY RIVERA
PROESORA:
AURORA RAMOS.
FECHA: 29-04-2024.
Introducció
n
El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno genético poco común que
afecta casi exclusivamente a niñas. Se caracteriza por un desarrollo
inicial normal seguido de un período de regresión con pérdida de
habilidades motoras, del habla y de la comunicación social. Causado por
mutaciones en el gen MECP2, presenta un amplio espectro de síntomas
que varían en severidad y progresión. Las niñas con RTT experimentan
dificultades motoras, de comunicación, sensoriales y sociales. El juego
es crucial para su desarrollo y existen terapias para mejorar sus
habilidades motoras. Si bien el RTT es un trastorno complejo, con el
apoyo adecuado las niñas con RTT pueden alcanzar su máximo potencial
y vivir una vida plena. Es importante consultar a un profesional médico
para un diagnóstico y tratamiento adecuados.
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Trastorno Rett
–Trastorno Rett
Concepto:
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco
común que afecta principalmente el desarrollo
cerebral de las niñas. Se caracteriza por una
progresión de la pérdida de habilidades motoras y del
habla, junto con el desarrollo de movimientos
repetitivos y problemas respiratorios, cardíacos y de
aprendizaje.
Caracteristicas:
El desarrollo infantil se caracteriza por una serie de cambios secuenciales e interrelacionados. Algunas de las
características más importantes incluyen:
1. Desarrollo temprano:
• Desarrollo inicial normal o casi normal (6-18 meses)
• Pérdida de habilidades motoras adquiridas (por ejemplo, uso de las manos, gatear)
• Deceleración del crecimiento de la cabeza (perímetro cefálico)
• Pérdida del interés social y la interacción social
2. Características motoras:
• Movimientos repetitivos de las manos (retorcerse, apretar, frotar)
• Dificultad para caminar y coordinar los movimientos
• Postura inusual (escoliosis, cifosis)
• Tonos musculares anormales (espasticidad o hipotonía)
Caracteristicas:
3. Características comunicativas:
Pérdida del habla expresiva
Dificultad para comprender el lenguaje
Uso de gestos y expresiones faciales para comunicarse
Desarrollo limitado del lenguaje receptivo
4. Características sensoriales:
Sensibilidad aumentada al tacto, al sonido y a la luz
Dificultad para procesar información sensorial
Comportamientos de autoestimulación (por ejemplo, golpear la cabeza,
morderse las manos)
5. Otras características:
Problemas respiratorios (apnea, hiperventilación)
Convulsiones
Dificultades para comer
Estreñimiento
Problemas de crecimiento
Problemas de sueño
Causas:
El RTT está causado por mutaciones en el gen MECP2, que se
encuentra en el cromosoma X. Este gen proporciona instrucciones
para la producción de una proteína llamada MeCP2, que es
esencial para el desarrollo y la función del cerebro. Las
mutaciones en el gen MECP2 interfieren con la producción
normal de MeCP2, lo que conduce a una serie de problemas
neurológicos.
Manifestaciones
conductuales de
comunicación
Pérdida del habla y del lenguaje:
Las niñas con RTT generalmente pierden las
habilidades de lenguaje oral que habían adquirido
antes de los 3 años de edad.
Pueden presentar dificultades para comprender el
lenguaje hablado y expresarse verbalmente.
Algunas niñas pueden desarrollar un lenguaje
rudimentario que consiste en gestos, expresiones
faciales y sonidos simples.
Leer libros: Leer libros puede ayudar a las niñas con RTT a
desarrollar su vocabulario y sus habilidades de lenguaje. Se
pueden elegir libros con imágenes atractivas e his torias sencillas.
Jugar a juegos de mesa: Los juegos de mesa pueden ayudar a las
niñas con RTT a desarrollar sus habilidades de pensamiento
crítico, resolución de problemas y toma de decis iones.
Jugar a juegos de memoria: Los juegos de memoria pueden ayudar
a las niñas con RTT a mejorar su memoria y su concentración.
Motricidad:
• Pérdida de habilidades motoras gruesas: Las niñas con RTT pueden perder la capacidad de
caminar, correr, saltar y realizar otras actividades que requieren movimiento corporal amplio.
• Pérdida de habilidades motoras finas: Las niñas con RTT pueden tener dificultades para realizar
movimientos finos
Video:
Video:
Conclusión:
Si bien no existe una cura para el RTT, el diagnóstico temprano y la intervención adecuada son
cruciales para potenciar las fortalezas y mejorar la calidad de vida de estas niñas especiales. Las
terapias especializadas, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla, pueden
ayudar a abordar las dificultades motoras, de comunicación y sensoriales que enfrentan.
El apoyo familiar y social también es fundamental para el bienestar emocional y el desarrollo
social de las niñas con RTT. La comunidad RTT, unida por la esperanza y la resiliencia, trabaja
incansablemente para encontrar un futuro mejor para estas niñas extraordinarias.
A pesar de los desafíos que presenta el RTT, las niñas con este trastorno poseen una fuerza interior
y una capacidad de adaptación admirables. Con el apoyo adecuado, pueden alcanzar su máximo
potencial, brillar con luz propia y enriquecer nuestras vidas de maneras inimaginables.
Muchas
Gracias!