Griscellin oireyhtymä
Griscellin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen oireyhtymä, jolle luonteenomaisia piirteitä ovat epätavallisen vaalea eli hypopigmentoitunut iho ja vaaleat, hopeisen harmahtavat hiukset. Oireyhtymä jakautuu kolmeen tyyppiin, jotka eroavat toisistaan geneettisiltä syiltään ja oirekuviltaan.[1]
Kaikki Griscellin oireyhtymän tyypit aiheuttavat oireyhtymälle tunnusomaiset ulkoiset piirteet ihossa ja hiuksissa. Tyypin 1 Griscellin oireyhtymä aiheuttaa lisäksi vaikeita aivo-oireita. Siinä yleisiä ovat kehitysviive, kehitysvamma, epileptiset kohtaukset, hypotonia sekä silmien ja näön poikkeavuudet. Elejalden oireyhtymään kuuluu monia tyypin 1 Griscellin oireyhtymän piirteitä, ja osa tutkijoista onkin kyseenalaistanut näiden oireyhtymien erillisyyden. Tyypin 2 Griscellin oireyhtymään liittyy immuunijärjestelmän toimintahäiriö. Se aiheuttaa taipumuksen toistuviin infektioihin ja hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin, johon liittyy elinten ja kudosten vaurioitumista eri puolilla kehoa. Tyypin 2 Griscellin oireyhtymässä ei esiinny tyypin 1 Griscellin oireyhtymässä ilmeneviä neurologisia häiriöitä. Tyypin 3 Griscellin oireyhtymä aiheuttaa vain tyypilliset ihon ja hiusten ulkonäköpiirteet. Siihen ei liity neurologisia poikkeavuuksia eikä immuunijärjestelmän häiriöitä.[1]
Griscellin oireyhtymä on harvinainen. Tyypin 2 Griscellin oireyhtymä näyttää olevan oireyhtymän tyypeistä yleisin. Griscellin oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot ilmenevät geeneissä MYO5A (tyyppi 1), RAB27A (tyyppi 2) ja MLPH (tyyppi 3). Griscellin oireyhtymä periytyy peittyvästi autosomissa.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Griscelli syndrome MedlinePlus Genetics, viitattu 3.7.2023