Sindrome di Griscelli
| Sindrome di Griscelli | |
|---|---|
| Specialità | pediatria |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 214450, 607624, 609227 |
| eMedicine | 1069442 |
| Eponimi | |
| Claude Griscelli | |
Le sindromi di Griscelli sono rare malattie autosomiche recessive, caratterizzate da depigmentazione della cute e dei capelli; un particolare albinismo parziale con ampi aggregati di pigmento nei fusti dei capelli e accumulo di melanosomi maturi nei melanociti. Normalmente provoca la morte prematura nei neonati o infanti.[1] Il nome è dovuto a Claude Griscelli, professore in pediatria presso l'Hôpital Necker Enfants-Malades di Parigi che per primo insieme a Pruniueras individuò la malattia nel 1978.[2]
Fisiopatologia
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La sindrome Griscelli è classificata in tre tipi tutti caratterizzati dalla presenza di capelli argentati e dalla depigmentazione della pelle. I tipi si differenziano per i probabili geni responsabili del disturbo e per le manifestazioni associate all'ipopigmentazione.[3]
| OMIM | Nome | Gene | Localizzazione cromosomica |
|---|---|---|---|
| OMIM 214450 | Malattia di Griscelli tipo 1 o Sindrome di Elejalde, SG1 | MYO5A | 15q21.2 |
| OMIM 607624 | Malattia di Griscelli tipo 2, SG2 | RAB27A | 15q21.3 |
| OMIM 609227 | Malattia di Griscelli tipo 3, SG3 | MLPH | 2q37.3 |
I tre geni ritenuti responsabili delle sindromi di Griscelli a diverso livello intervengono nel meccanismo di trasporto dei melanosomi e tutti i tipi hanno in comune l'ipopigmentazione cutanea.
- Il tipo 1 , SG1, è caratterizzato da sintomi neurologici: convulsioni, paralisi, spasticità. Chi ne soffre subisce un notevole ritardo dello sviluppo.
- Il tipo 2, SG2, è caratterizzato da complicazioni immunitarie che possono anche portare a problemi neurologici. Il problema immunitario è la fonte di varie infezioni cutanee, otorinolaringoiatriche e dell'apparato respiratorio. Esso è caratterizzato da una leucopenia e trombocitopenia. Inoltre, ci può essere una incontrollata attivazione dei macrofagi (sindrome emofagocitica),
Si può manifestare anche epatosplenomegalia così come problemi agli occhi.
- Il tipo 3 SG3 è caratterizzato dall'assenza di manifestazioni immunitarie o neurologiche.
Prevalenza
[modifica | modifica wikitesto]Le sindromi di Griscelli sono molto rare con una prevalenza minore di 1 su 1.000.000.[3] La maggior parte dei casi sono stati rilevati nell'area del Mediterraneo, soprattutto in Turchia.
Diagnosi
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La diagnosi è normalmente basata sui principi della diagnosi differenziale con lo scopo di eliminare gradualmente altre malattie con sintomi simili a quelli della malattia di Griscelli. Lo studio microscopico dei capelli può individuare grossi granuli di melanina irregolari. La microscopia elettronica può rivelare che i melanociti sono sovraccarichi di melanosomi non trasferiti ai cheratinociti. Inoltre, per GS1 e GS2, è possibile una diagnosi prenatale con screening dei geni MYO5A, RAB27A MLPH e ricerca delle mutazioni. a seguito del prelievo dei villi coriali.
Terapia e prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Per la SG1, il trattamento è sintomatico e limitato all'assunzione di corticosteroidi, antiepilettico e antipiretici. Tuttavia, questo supporto di solito non riesce a prevenire la morte precoce per una grave compromissione neurologica.[4] Per la SG2, la sindrome emofagocitica è spesso fatale e l'unica cura è un trapianto di midollo osseo a seguito di un trattamento immunodepressivo. Per la SG3, ad oggi non è previsto nessun trattamento visto che si presenta con l'ipopigmentazione cutanea senza altre manifestazioni cliniche.[5].
La prognosi di sopravvivenza per chi soffre del tipo1 e del tipo 2 è relativamente bassa, di solito, la malattia è fatale entro il 1-4 anno senza trattamento.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M, A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency, in Am. J. Med., vol. 65, n. 4, 1978, pp. 691–702, DOI:10.1016/0002-9343(78)90858-6, PMID 707528.
- ^ Griscelli C, Prunieras M, Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome, in Int. J. Dermatol., vol. 17, n. 10, 1978, pp. 788–91, DOI:10.1111/j.1365-4362.1978.tb05980.x, PMID 730432.
- ^ a b Orphanet: Sindrome di Griscelli
- ^ Laura Dotta, Silvia Parolini, Alberto Prandini, Giovanna Tabellini, Maddalena Antolini, Stephen F Kingsmore Raffaele Badolato, Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculo-cutaneous albinism, in Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013.
- ^ Griscelli’s syndrome in a young adult – a case report with the review of literature Archiviato il 20 aprile 2016 in Internet Archive.
