Denis 2018

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JFO-2226; No. of Pages 12 ARTICLE IN PRESS

Journal français d’ophtalmologie (2019) xxx, xxx—xxx
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www.sciencedirect.com
REVUE GÉNÉRALE
Anomalies congénitales de la papille

Congenital abnormalities of the optic disc
D. Denis a,∗, J. Hugo a, M. Beylerian a, P. Ramtohul a,

A. Aziz a, F. Matonti a, P. Lebranchu b
a
Service d’ophtalmologie, hôpital Nord, centre hospitalier universitaire de l’hôpital Nord,
chemin des Bourrely, 13015 Marseille, France
b
Hôtel-Dieu, 1 place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes, France
Reçu le 16 juillet 2018 ; accepté le 10 septembre 2018
MOTS CLÉS Résumé Les anomalies congénitales de la papille optique ne sont pas rares en pratique cou-
Nerf optique ; rante ophtalmologique et nécessitent d’être connues. Les anomalies de taille du nerf optique
Papille ; comprennent l’aplasie papillaire, l’hypoplasie papillaire, la mégalopapille et l’excavation papil-
Anomalies laire des prématurés. Parmi les excavations papillaires congénitales de la papille, la papille en
congénitales ; fleur de liseron et la fossette colobomateuse peuvent se compliquer d’un décollement séreux
Hypoplasie ; rétinien ; la papille du syndrome papillorénal associe une excavation papillaire bilatérale à une
Colobome hypoplasie rénale qu’il convient de dépister ; les colobomes papillaires résultent d’une anomalie
de la fermeture de la fissure embryonnaire et peuvent se compliquer d’une néovascularisation
choroïdienne et d’un décollement de rétine. Les autres anomalies que nous exposeront sont les
dysversions papillaires, les duplicités papillaires, les pigmentations congénitales de la papille
et les fibres à myéline. Toutes ces anomalies peuvent s’associer à des pathologies syndromiques
et neurologiques, mais également à d’autres malformations ophtalmologiques potentiellement
cécitantes, qui secondairement peuvent générer amblyopie, strabisme et nystagmus, soulignant
l’importance de savoir les reconnaître afin de conduire un bilan approprié et une surveillance
adaptée.
© 2019 Publié par Elsevier Masson SAS.
∗ Auteur correspondant.
Adresse e-mail : dandenis@wanadoo.fr (D. Denis).
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2018.09.011
0181-5512/© 2019 Publié par Elsevier Masson SAS.
Pour citer cet article : Denis D, et al. Anomalies congénitales de la papille. J Fr Ophtalmol (2019),
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2 D. Denis et al.
KEYWORDS Summary Congenital abnormalities of the optic disc are not uncommon in clinical practice
Optic nerve; and should be recognized. Size abnormalities of the optic disc include optic disc aplasia, hypo-
Optic disc; plasia, megalopapilla, and optic disc cupping in prematurity. Among congenital excavations
Congenital of the optic disc head, morning glory disc anomaly and optic disc pit can be complicated by
abnormalities; serous retinal detachment; the papillorenal disc is an association of bilateral optic disc cupping
Hypoplasia; and renal hypoplasia which should be ruled out; optic disc coloboma is caused by an abnor-
coloboma mal closure of the embryonic fissure and can be complicated by choroidal neovascularization
and retinal detachment. Other abnormalities that will be discussed are congenital tilted disc
syndrome, duplicity of the optic disc head, congenital pigmentation of the optic disc head and
myelinated retinal nerve fibers. All of these abnormalities can be associated with syndromes
and neurological diseases, as well as other potentially blinding ophthalmological defects which
can be secondarily complicated by amblyopia, strabismus and nystagmus. Thus, they should be
recognized in order to plan for appropriate follow-up.
© 2019 Published by Elsevier Masson SAS.
Introduction L’ectoderme de surface, en regard, s’épaissit puis s’invagine

pour former la vésicule cristallinienne.
Les anomalies congénitales de la papille optique regroupent La vésicule optique invaginée en cupule optique se pro-
l’ensemble des malformations structurelles du disque longe à sa base par la gouttière optique reliant cupule et
optique et des tissus avoisinants, pouvant être à l’origine ventricule du cerveau antérieur : les faces inférieures de
d’une déficience visuelle congénitale voire d’une cécité. En la cupule et de la gouttière optique définissent la fissure
pratique courante ophtalmologique leur observation n’est embryonnaire ou fente colobomateuse. Le mésenchyme pré-
pas si rare. Les circonstances de découverte sont différentes sent au niveau de la fissure embryonnaire se différencie en
selon la latéralité de l’anomalie : bilatérale, l’anomalie vaisseaux hyaloïdiens, dont l’artère hyaloïdienne (branche
se manifeste par un comportement de malvoyance et/ou terminale de l’artère ophtalmique) qui parcourt le vitré
par un nystagmus infantile alors que, unilatérale l’anomalie primitif jusqu’à la face postérieure de la vésicule cristal-
sera découverte soit précocement lors d’un dépistage sys- linienne.
tématique (à 9—10 mois), soit plus tardivement en période Vers la 5—6e semaine, la couche interne des vésicules
préscolaire devant un strabisme sensoriel. Le bilan doit être optiques prolifère rapidement pour donner le futur tissu
précis, d’une part, en raison de l’association à des mal- neurosensoriel rétinien qui s’unit à la couche externe de la
formations et/ou pathologies neurologiques, endocriniennes vésicule qui va devenir l’épithélium pigmenté de la rétine.
ou systémiques. . . et d’autre part, parce qu’il existe des La portion la plus distale de la cupule donne la partie pig-
complications pouvant menacer le pronostic visuel et jus- mentée de l’iris et les muscles dilatateurs et sphinctériens
tifiant une surveillance à long terme [1]. Ces anomalies de ce dernier. Au cours de la 7e semaine, les cellules de la
congénitales structurelles de la papille optique peuvent couche interne continuent de proliférer entraînant la ferme-
conduire à une amblyopie qui peut être uni ou bilatérale et ture progressive de la fissure embryonnaire. Cette fermeture
dont la part fonctionnelle doit impérativement être réédu- commence dans la portion inférieure de la future rétine péri-
quée le plut tôt possible pour optimiser la fonction visuelle phérique pour s’étendre, d’une part, vers l’avant (vers le
future de l’enfant. futur iris), et d’autre part, vers l’arrière (en direction de
la future papille optique). Les colobomes iriens, rétiniens
ou papillaires résultent d’une anomalie de la fermeture de
Rappel embryologique la fissure embryonnaire. Ils sont classiquement situés sur
la partie inféronasale de l’œil selon le trajet de la fissure
Premières étapes du développement de l’œil embryonnaire.
Le développement de l’œil débute dès la 4e semaine de

la vie embryonnaire pour s’achever après la naissance Formation de la papille optique
suite à une période de morphogenèse et différentiation
fœtale. Deux ébauches oculaires évaginées issues du cer- La formation de la papille optique dépend principalement de
veau primitif d’origine neuroectodermique se dirigent vers deux étapes du développement oculaire : la différenciation
l’ectoderme de surface et deviennent les vésicules optiques. cellulaire neuronale de la rétine accompagnée de la ferme-
Au contact de l’ectoderme de surface, l’extrémité distale de ture de la fissure embryonnaire, et l’élaboration du système
chaque vésicule s’invagine pour former la cupule optique. vasculaire de l’œil.
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Anomalies congénitales de la papille 3
Figure 1. Aplasie bilatérale du nerf optique, remerciements au Dr Matthieu Robert. Présence d’une cavité profonde blanchâtre à
l’emplacement de la papille, entourée d’une atrophie choriorétinienne circulaire, associée à un réseau vasculaire rétinien anarchique,
et à une absence de différentiation maculaire.
Dès la 6e semaine, plus d’un million de fibres ner- optique, de la papille, de la couche des fibres nerveuses
veuses naissent des cellules ganglionnaires rétiniennes et rétiniennes et des cellules ganglionnaires, et des vaisseaux
cheminent sur toute la surface rétinienne vers la gouttière du nerf optique (Fig. 1). La physiopathologie est peu connue.
optique en direction du cerveau. La présence de la future Les formes unilatérales surviennent en général chez des
papille est matérialisée par une élévation, la papille pri- enfants en bonne santé, tandis que les formes bilatérales
mitive épithéliale, située à la jonction entre la cupule et surviennent dans des contextes d’anomalies malformatives
la gouttière optique. La lumière de la gouttière optique se sévères neurologiques ou craniofaciales, souvent incompa-
remplit complètement à la 8e semaine : le nerf optique tibles avec la vie ; des mutations du gène OTX2 ont été
est créé. Les nerfs optiques se rejoignent pour former le identifiées chez des patients présentant des malformations
chiasma optique. Le faisceau de fibres optiques émergeant oculaires sévères associées à une aplasie bilatérale du nerf
du chiasma gagne ensuite le tubercule géniculé externe du optique [3]. À l’examen du fond d’œil, peuvent être obser-
thalamus où il fait synapse dès la 8e semaine. Au 7e mois, la vées une zone blanchâtre ou une cavité profonde entourée
myélinisation débute par le chiasma. Elle est centrifuge et d’un anneau blanchâtre à l’emplacement de la papille,
atteint la lame criblée au 9e mois. associée à l’absence de vascularisation centrale rétinienne
et de différentiation maculaire. L’aplasie du nerf optique
Vascularisation est souvent associée à d’autres malformations oculaires
[4] (microphtalmie, cataracte congénitale, autre dysgénésie
Le système vasculaire hyaloïdien est un élément crucial pour oculaire).
le développement et la différenciation des structures ocu-
laires. Il en reste, à la naissance, l’artère centrale de la Hypoplasie du nerf optique
rétine et son homologue veineux. La première étape de
la régression du système vasculaire hyaloïdien est corrélée L’hypoplasie du nerf optique est une affection congéni-
avec la formation du vitré secondaire, définitif et vascu- tale, non progressive et est la plus fréquente des anomalies
laire. Le vitré primitif et son système vasculaire persistent congénitales de la papille [1]. Il s’agit d’une papille morpho-
un moment dans un canal situé au centre du vitré secon- logiquement et fonctionnellement anormale, ce qui permet
daire : le canal de Cloquet (étendu de la face postérieure de différencier les papilles hypoplasiques des simples
du cristallin à la papille de Bergmeister, correspondant au petites papilles congénitales, et qui permet donc d’éviter
tissu de soutien fibroglial de l’artère hyaloïde). À la fin de un bilan lourd à toutes les petites papilles [5]. Elle est carac-
la vie fœtale, le système vasculaire hyaloïdien s’atrophie, térisée par la tétrade suivante : diminution du diamètre
ainsi que la papille de Bergmeister dont le degré de régres- papillaire (diminution du nombre d’axones), papille pâle
sion détermine l’importance de l’excavation de la papille ou grise, signe du « double anneau » péripapillaire (corres-
optique définitive. pondant au canal scléral vide lui-même bordé d’un anneau
d’hypo- ou d’hyperpigmentation), et tortuosité vasculaire
(Fig. 2). Autrefois considérée comme rare, l’augmentation
Anomalie de la taille de la papille de l’incidence de ce trouble s’explique, d’une part, par
un meilleur dépistage par les ophtalmologistes, et d’autre
Aplasie du nerf optique part, par la possible augmentation de prévalence de ses
facteurs de risques, que sont le diabète gestationnel, le syn-
L’aplasie congénitale du nerf optique est une pathologie drome d’alcoolisation fœtale, et l’exposition in utero à des
exceptionnelle, non héréditaire, d’étiologie inconnue [2]. substances tératogènes (quinine, antiépileptiques, drogues)
Elle est caractérisée par une absence complète de nerf [6].
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4 D. Denis et al.
Figure 2. Hypoplasie unilatérale gauche du nerf optique. Notez la diminution du diamètre papillaire (délimité par le cercle en pointillé),
la tortuosité vasculaire veineuse et artérielle, et le signe du double anneau. Le nerf optique droit est d’aspect normal (délimité par le
cercle en pointillé).
L’acuité visuelle des patients avec une hypoplasie congé- d’évaluer le degré d’atteinte des voies visuelles qui sera
nitale du nerf optique n’est pas nécessairement corrélée prédictif de la sévérité du déficit visuel. Elle permet
à la taille de la papille mais plutôt à l’intégrité du également de poser le diagnostic de syndrome de Mor-
faisceau inter-maculo-papillaire. Des déficits localisés du sier ou dysplasie septo-optique, devant l’association :
champ visuel sont présents, correspondant le plus sou- hypoplasie des voies visuelles antérieures, absence de
vent à une constriction périphérique généralisée du champ septum pellucidum, agénésie du corps calleux. Ce syn-
visuel. L’hypoplasie papillaire comme l’aplasie papillaire drome est parfois associé à un hypopituitarisme [7]. Cette
peuvent être associées à d’autres malformations oculaires association justifie dès le diagnostic de dysplasie septo-
et à des anomalies sensori-motrices secondaires. La pré- optique une évaluation précoce par un endocrinologue
sence d’une hypoplasie papillaire typique au fond d’œil pédiatre en raison du risque de complications hormonales
signe celle d’une hypoplasie du nerf optique depuis la lame à court et à long terme (Tableau 1). Les autres anoma-
criblée jusqu’au chiasma, voire la bandelette optique, ceux- lies associées aux hypoplasies du nerf optique comprennent
ci étant généralement également hypoplasiques. L’Imagerie anencéphalie, atrophie cérébrale, hypoplasie pituitaire,
par Résonnance Magnétique (IRM) est indispensable afin encéphalocèle basale, hypoplasie du vermis cérébelleux,
Tableau 1 Bilan initial et rythme de surveillance devant une hypoplasie papillaire [6].
Conduite à tenir devant une Bilan initial Surveillance
hypoplasie papillaire
Bilan clinique Évaluation endocrinologique pédiatrique Courbe de poids et taille 2×/an
Bilan biologique TSHus, T4 TSHus 2×/an pendant 1 an puis
Cortisolémie à : 1×/an pendant 1 an
8h
IGF1
Prolactinémie
Ionogramme sanguine
Si < 6 mois : Testostéronémie (garçon)
LH, FSH (Fille)
Bilan radiologique IRM cérébrale
FSH : follicle stimulating hormone ; IGF1 : Insulin-like Growth Factor 1 ; LH : luteinizing hormone ; TSH : thyroid stimulating hormone ;
T4 : Thyroxin.
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Figure 3. Hypoplasie sectorielle supérieure du nerf optique droit. Figure 4. Hypoplasie papillaire hémioptique en bande de l’œil
Notez l’amincissement de l’anneau neuro-rétinien supérieur. La droit. Les têtes de flèche délimitent l’anneau neuro-rétinien.
flèche noire indique l’émergence de l’artère centrale de la rétine.
dilatation kystique du 4e ventricule et kystes de la fosse Hypoplasie papillaire excavée liée à la

postérieure [8]. prématurité
D’un point de génétique, des mutations homozygotes du
gène HESX1 ont été retrouvées chez les enfants avec une Les hypoplasies papillaires excavées liées à la prématu-
dysplasie septo-optique [9]. rité ne sont pas rares. L’excavation est en rapport avec
l’existence d’une leucomalacie périventriculaire avérée ou
infra-clinique. L’excavation est centrée, bilatérale et assez
Hypoplasie sectorielle du nerf optique symétrique pouvant être prise pour une papille glauco-
mateuse, mais sans autre signe de glaucome (Fig. 5). Un
Il existe trois types principaux d’hypoplasie papillaire sec-
examen sous anesthésie générale doit être réalisé afin
torielle : l’hypoplasie supérieure (topless disk), l’hypoplasie
d’éliminer un véritable glaucome congénital qui peut être
hémioptique de type chiasmatique et l’hypoplasie hémiop-
associé. L’importance de l’hypoplasie n’est pas stricte-
tique homonyme de type rétrochiasmatique [9].
ment corrélée aux lésions des radiations, elle dépend aussi
L’hypoplasie papillaire supérieure (Fig. 3) se manifeste
du moment de la grossesse où les phénomènes hypoxo-
par un amincissement de l’anneau neurorétinien supérieur
ischémiques sont survenus. Le mécanisme résulterait de
avec un déficit du champ visuel inférieur, et serait habi-
la dégénérescence trans-synaptique rétrograde depuis les
tuellement retrouvée chez les enfants de mères diabétiques
axones des radiations optiques — lésés par l’hypoxie-
insulino-dépendantes [10].
ischémie entre la fin du 2e trimestre et le début du 3e
Les hypoplasies papillaires hémioptiques de type chias-
trimestre — jusqu’à la papille optique dont le diamètre à
matique résultent d’une malformation constitutionnelle
ce stade serait déjà normal.
du chiasma (achiasmie) ou d’une lésion compressive
intra-utérine (gliome en général). Elles se caractérisent
par une hypoplasie en bande bilatérale par atteinte Mégalopapille
des fibres ganglionnaires croisées, similaire à l’atrophie
papillaire en bande bilatérale des lésions chiasmatiques Il s’agit d’un élargissement de la papille, le plus souvent
acquises. Elles imposent la réalisation d’une imagerie céré- bilatéral, sans aucune autre anomalie [11]. La taille papil-
brale. laire est supérieure à 2,1 mm avec une augmentation du
Les hypoplasies papillaires hémioptiques homonymes de ratio cup/disc, pouvant mimer un glaucome à pression nor-
type rétrochiasmatique sont liées à une lésion congénitale male (Fig. 6) [12]. L’excavation centrale est généralement
des voies optiques rétro-géniculées. Elles se caractérisent ronde ou ovale de grand axe horizontal sans encoche de
par une hypoplasie en bande (Fig. 4) du côté de la lésion l’anneau neurorétinien (ANR). L’ANR apparaît pâle dû à
par atteinte des fibres ganglionnaires croisées et par une l’augmentation de la surface de répartition des axones
hypoplasie en sablier par atteinte des fibres ganglionnaires des fibres nerveuses. L’acuité visuelle est classiquement
directes. L’aspect lésionnel est difficile à mettre en évi- conservée ou faiblement diminuée et souvent associée
dence cliniquement, mais bien visible en tomographie par à un élargissement de la tâche aveugle. Les diagnostics
cohérence optique. différentiels de la mégalopapille comprennent la papille
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6 D. Denis et al.
Figure 5. Hypoplasie papillaire excavée liée à la prématurité chez un enfant prématuré né à 26SA et présentant une leucomalacie
périventriculaire. Les papilles sont le siège d’une grande excavation par atteinte des radiations optiques avec dégénérescence trans-
synaptique rétrograde.
Figure 6. Mégalopapille bilatérale chez un enfant mélanoderme emmétrope et normotone. À droite, papille ovale avec un diamètre
vertical = 2,4 mm. À gauche, papille ovale avec un diamètre vertical = 2,3 mm.
glaucomateuse, le colobome papillaire et l’excavation son centre par un matériel glial [13]. Les vaisseaux sanguins
papillaire du prématuré. ont une disposition radiaire, émanant souvent de la périphé-
rie du disque optique et sont généralement plus nombreux
(Fig. 7) ; la distinction de leur nature artérielle ou veineuse
Excavations papillaires congenitales est difficile, et de petites anastomoses artérioveineuses
péripapillaires peuvent être présentes. La papille en fleur
pathologiques de liseron peut s’associer à une persistance de la vasculari-
sation fœtale, de type persistance de l’artère hyaloïde [14].
Les excavations papillaires congénitales pathologiques
Le mécanisme physiopathologique serait un élargissement
regroupent le colobome papillaire, la papille en fleur de
en entonnoir de la gouttière optique par défaut de diffé-
liseron (Morning glory disc anomaly) le staphylome péripa-
renciation de la sclère, entrainant un approfondissement de
pillaire, la papille du syndrome papillorénal et la fossette
la papille. C’est une affection sporadique, sans facteur de
colobomateuse.
risque génétique identifié. Elle touche préférentiellement
la femme.
Papille en fleur de liseron (Morning glory disc L’acuité visuelle varie habituellement de « Compte Les
anomaly) Doigts » à 10/10 [15]. Un astigmatisme myopique est
souvent retrouvé. La complication la plus courante est
La définition de la papille en fleur de liseron est clinique : le décollement séreux rétinien (26—38 %) entraînant une
il s’agit d’une excavation congénitale, le plus souvent uni- perte transitoire ou définitive de la vision. Les autres
latérale, en forme d’entonnoir, entourée par un anneau complications comprennent plis rétiniens, décollements de
pigmenté d’altérations choriorétiniennes et recouvert en la rétine et néovascularisation sous-rétinienne au niveau
Modele +
Fossette colobomateuse (optic disc pit)

Pour des raisons didactiques, nous avons séparé les fossettes
colobomateuses des colobomes choriorétiniens. L’origine
des fossettes colobomateuses est débattue, mais elles sem-
bleraient elles aussi provenir d’une anomalie de fermeture
de la fissure embryonnaire [21,22].
La fossette colobomateuse de la papille est une ano-
malie congénitale rare prenant l’aspect d’une dépression
blanc-grisâtre, ronde ou ovalaire, de la tête du nerf optique
(Fig. 8) [23]. Histologiquement, elle correspond à une hernie
de rétine dysplasique, limitée par une paroi de collagène,
s’étendant dans l’espace sous-arachnoïdien à travers une
déhiscence de la lame criblée [24]. Son incidence est
estimée à 1 pour 11 000 personnes et elle est habituel-
lement sporadique. Généralement unilatérale (85 % des
cas), sa localisation classique est dans le quadrant papil-
laire inféro-temporal. Elle s’accompagne d’une modification
de l’épithélium pigmentaire péripapillaire située en regard
de la fossette. Une ou plusieurs artères ciliorétiniennes
émerge(nt) de la fossette colobomateuse dans 50 % des cas
[25].
Figure 7. Papille en fleur de liseron de l’œil droit. Notez Elle reste asymptomatique tant qu’elle ne se complique
l’excavation papillaire entourée d’un anneau d’atrophie chorioré-
pas de maculopathie. La maculopathie débute en général
tinienne, recouverte par du matériel glial. Les vaisseaux sanguins,
plus nombreux, ont une disposition radiaire.
par un schisis de la rétine interne et/ou externe, n’affectant
pas ou peu la vision et donc ne nécessitant pas de traite-
ment. Dans un second temps, la maculopathie se complique
péripapillaire [16]. Des anomalies systémiques peuvent être d’un décollement séreux rétinien (40—60 % des cas vers l’âge
associées et doivent être recherchées comme un encépha- de 30-40 ans) [26]. Un traitement chirurgical est recom-
locèle transphénoïdale [17], un panhypopituitarisme [18], mandé en cas de baisse d’acuité visuelle < 6/10 associée à un
un syndrome PHACE [19] ou une maladie de Moya-Moya DSR maculaire, consistant en une vitrectomie avec induction
[20]. Ces anomalies justifient la réalisation d’un bilan neuro- du décollement de la hyaloïde postérieure et un tamponne-
radiologique. ment interne par gaz [27].
Figure 8. Fossette colobomateuse. A. Fossette colobomateuse temporale de l’œil droit : notez la dépression blanc-grisâtre de la tête du
nerf optique. B. Fossette colobomateuse nasale inférieure de l’œil gauche. C. Fossette colobomateuse nasale inférieure compliquée d’un
schisis de la rétine externe associée à un décollement séreux rétinien.
Modele +
8 D. Denis et al.
dans l’importance du dépistage de l’atteinte rénale, d’où

la nécessité devant une excavation papillaire congénitale
anormale de réaliser un bilan clinique, biologique et radiolo-
gique approprié (Tableau 2). Réciproquement, l’examen du
fond d’œil s’impose devant la découverte d’une hypoplasie
rénale chez l’enfant.
Colobome papillaire
Les colobomes papillaires sont soit papillaires seule-
ment, soit papillo-choriorétiniens, soit uvéo-irido-papillo-
choriorétiniens. Il s’agit d’une excavation papillaire congé-
nitale résultant d’un défaut de fermeture de la fissure
embryonnaire survenant à la 7e semaine de vie intra-utérine.
Elle peut être uni- ou bilatérale dans des proportions égales.
Le mode de transmission peut être sporadique ou autoso-
mique dominant. Des mutations des gènes PAX6, CHX10,
MAF, SHH, CHD7, GDF6 et SOX2 ont été identifiées.
Un colobome papillaire apparaît comme une excavation
blanchâtre, bien délimitée, au sein d’un disque optique
élargi. L’élément caractéristique réside dans sa localisa-
tion : inféromédiane. La partie inférieure de l’ANR est fine
Figure 9. Papille du syndrome papillorénal. Notez la papille voire absente, alors que sa partie supérieure est relati-
de taille normale, avec une excavation centrale et entourée vement épargnée. Le colobome papillaire peut s’étendre,
d’altérations pigmentaires, et associée à de multiples vaisseaux atteindre la rétine, l’uvée et la sclère ; la classifica-
surnuméraires. tion d’Ida Mann indique ses différentes variantes (Fig. 10)
[31].
Papille du syndrome papillorénal L’acuité visuelle dépend essentiellement de l’intégrité
du faisceau inter-maculo-papillaire, elle est fréquemment
Le syndrome papillorénal associe une excavation papillaire diminuée. Le pronostic visuel basé sur l’observation clinique
bilatérale à une hypoplasie rénale [28]. Il s’agit le plus sou- du colobome est difficile à faire. Des complications, telles
vent d’un syndrome génétique, de transmission autosomique qu’une cataracte, une néovascularisation choroïdienne ou
dominante. Des mutations du gène PAX2 seraient impliquées un décollement de rétine non rhegmatogène (qui survient
dans environ 50 % des cas [29]. le plus souvent sur une zone de faiblesse à la jonction entre
L’examen du fond d’œil objective une papille de rétine normale et colobome) peuvent survenir, aggravant
taille normale avec une excavation centrale et entourée la baisse d’acuité visuelle. Afin de prévenir les risques de
d’altérations pigmentaires variables. L’élément caractéris- décollement de rétine, il est recommandé de proscrire les
tique est la présence de multiples artères ciliorétiniennes sports à risque de traumatisme oculaire, et de prescrire des
émanant de la périphérie de la papille, associée une hypo- lunettes avec des montures en plastique. Le dépistage pré-
plasie ou atrophie de l’artère centrale de la rétine (Fig. 9) coce du décollement de rétine nécessite un suivi régulier,
[30]. ainsi qu’une éducation thérapeutique de l’enfant et de ses
L’acuité visuelle est habituellement de 10/10. Cepen- parents afin de pratiquer une autosurveillance hebdoma-
dant, elle peut parfois être diminuée dans les cas daire avec test à l’écran.
d’hypoplasie choroïdienne ou rétinienne associés, ou en cas Les associations systémiques sont nombreuses. Parmi
de décollement séreux rétinien de développement tardif. elles, le syndrome CHARGE associe colobome, anomalie
Des défects campimétriques périphériques correspondant cardiaque, atrésie des choanes, retard de croissance et
aux zones d’hypoplasie rétinienne sont souvent présents de développement, anomalies génito-urinaires et malfor-
[30]. L’intérêt de ne pas méconnaître ce syndrome réside mations des oreilles, dans lequel la mutation CHD7 est
Tableau 2 Bilan initial devant la suspicion d’un syndrome papillorénal [6].

Conduite à tenir devant la suspicion d’un syndrome papillorénal Bilan initial
Bilan clinique Évaluation de la tension artérielle
Bilan biologique Ionogramme, urée et créatinine sanguins et
urinaires
Bandelette urinaire
Examen cytobactériologique des urines
Électrophorèse des protéines urinaires
Bilan radiologique Échographie rénale
Écho-Doppler des artères rénales
Modele +
Figure 10. A. Classification d’Ida Mann. B. Colobome papillo-choriorétinien de type 1 (englobe la papille et s’étend au-dessus d’elle).
C. Colobome papillo-choriorétinien de type 2 (englobe la papille mais ne la dépasse pas en supérieur). D. Colobome papillo-choriorétinien
de type 3 ou colobome à pont (une zone de tissu sain sépare la partie supérieure de la partie inférieure). E. Colobome papillo-choriorétinien
de type 4 (le colobome est localisé au bord inférieur de la papille sous forme d’un croissant).
retrouvée dans 60 % des patients [32]. Les autres Autres anomalies papillaires congenitales
associations [31] concernent le syndrome Walker-Warburg,
le syndrome d’Aicardi, le syndrome de Goldenhar, le syn- Dysversions papillaires (congenital tilted disc
drome de Wolf-Hirschhorn, le syndrome de Goltz, et le syndrome)
syndrome du nævus sébacé linéaire. Du fait de la fréquence
et la multiplicité de syndromes génétiques associés, un exa- Cette malformation papillaire fait partie d’un syndrome
men pédiatrique pluridisciplinaire s’impose. plus complet qui affecte l’ensemble du pôle postérieur
[34]. L’incidence est évaluée à 1—2 % de la population
[35]. L’aspect observé du nerf optique est variable, allant
de la simple ovalisation jusqu’à un aspect en « gueule
de four ». L’hémirétine supéro-temporale (située au-dessus
Staphylome péripapillaire d’une ligne passant par la papille et la fovéa) est normale
avec une hémipapille surélevée, tandis que l’hémirétine
Il s’agit d’une anomalie rare, non héréditaire, le plus inféronasale est le siège d’une choroïdose myopique évo-
souvent unilatérale, caractérisée par une excavation lutive (Fig. 11). L’émergence des vaisseaux rétiniens est
profonde entourant une papille d’allure normale ou légè- inversée, en nasal de la papille. L’atteinte est bilatérale,
rement pâle dans le secteur temporal. Des remaniements non héréditaire, et sa physiopathologie n’est pas connue.
pigmentaires d’atrophie choriorétinienne peuvent être asso- Les dysversions papillaires s’accompagnent d’anomalies
ciés. campimétriques supérieures dans les zones du champ visuel
L’acuité visuelle est classiquement diminuée, bien que correspondant au déficit dû à la malformation (en inférieur).
des cas d’acuité visuelle normale aient été rapportés [33]. Les complications incluent décollement séreux rétinien,
L’œil affecté est généralement emmétrope ou faiblement vasculopathie choroïdienne polypoïdale, néovascularisation
myope. La baisse d’acuité visuelle s’accompagne souvent choroïdienne au bord inféro-temporal du staphylome, dru-
d’un déficit campimétrique à type de scotome cæcocen- sen de la papille, ou occlusion veineuse rétinienne [36].
tral.
Les associations systémiques comprennent
l’encéphalocèle trans-sphénoïdal, le syndrome PHACE, Pigmentation congénitale de la papille
le syndrome du nævus linéaire sébacé et le syndrome de
Grouchy. . . justifiant lors du diagnostic la réalisation d’une C’est une anomalie exceptionnelle dans laquelle la papille
IRM cérébrale. apparaît grisâtre (Fig. 12), secondaire au dépôt de mélanine
Modele +
10 D. Denis et al.
Figure 13. Duplicité papillaire (œil gauche) : présence d’un

Figure 11. Dysversion papillaire de l’œil gauche. La ligne poin-
disque optique principal et d’un disque optique satellite, dont les
tillée sépare l’hémirétine supérieure de l’hémirétine inférieure.
systèmes vasculaires sont reliés.
Notez l’émergence des vaisseaux rétiniens en nasal (flèche noire) et
la choroïdose myopique de l’hémirétine inféronasale (astérisques).
Figure 14. Pseudo-duplicité papillaire (œil droit). Il s’agit d’un

colobome choriorétinien stade 5 de la classification d’Ida Mann.
Figure 12. Pigmentation congénitale de la papille : notez l’aspect
grisâtre de la papille. Duplicité papillaire
La duplicité papillaire est une anomalie exceptionnelle dans
laquelle deux disques optiques rapprochés sont visibles au
en avant de la lame criblée. Le pronostic visuel est grevé
fond d’œil. Chacun des deux papilles possèdent son propre
par l’association fréquente d’anomalie de la papille, notam-
système vasculaire (Fig. 13) [39]. La plupart des cas rappor-
ment des cas d’hypoplasie [37]. La distinction avec un
tés décrivent une papille principale et une papille satellite.
mélanocytome peut être difficile, cependant ce dernier est
L’anomalie est classiquement unilatérale et associée à une
habituellement unilatéral, sans autre anomalie papillaire
acuité visuelle diminuée. Les cas de véritable duplicité
associée [38].
Modele +
Figure 15. Fibres à myéline de l’œil gauche, remerciements au Dr Pierre Lebranchu. Notez l’extension des fibres à myéline de 2012 à
2014.
papillaire sont exceptionnels, la plupart correspondant en de malformations et/ou pathologies qui peuvent pour cer-
fait à la présence d’un colobome choriorétinien, focal, taines engager le pronostic vital. Le diagnostic doit être le
juxta-papillaire avec un système vasculaire anastomotique plus précoce possible afin de rééduquer l’amblyopie et de
[40] (Fig. 14). dépister les complications évolutives ophtalmologiques et
Le mécanisme serait une duplication ou séparation de la systémiques.
partie distale du nerf optique en deux faisceaux distincts.
Cette hypothèse est confirmée par les études autopsiques
qui retrouvent des cas de diastasis du nerf optique [41].
Déclaration de liens d’intérêts
Fibres à myéline Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Elles correspondent à la myélinisation des fibres optiques

péripapillaires. L’incidence est estimée à 0,3—1 % [42]. C’est
une affection unilatérale dans 80 % des cas, touchant autant Références
l’homme que la femme, et de transmission autosomique
[1] Brodsky MC. Congenital optic disk anomalies. Surv Ophthalmol
dominante. La physiopathologie impliquerait un défect de la
1994;39:89—112.
lame criblée, autorisant les oligodendrocytes à accéder à la
[2] Weiter JJ, McLean IW, Zimmerman LE. Aplasia of the optic
rétine [43]. Une myopie est fréquemment associée. Au fond nerve and disk. Am J Ophthalmol 1977;83:569—76.
d’œil, les fibres à myéline apparaissent comme des patchs [3] Ragge NK, Brown AG, Poloschek CM, Lorenz B, Henderson RA,
striés blanchâtres (Fig. 15) localisés au pôle supérieur ou Clarke MP, et al. Heterozygous mutations of OTX2 cause severe
inférieur du disque optique, et peuvent s’étendre au cours ocular malformations. Am J Hum Genet 2005;76:1008—22.
du temps. [4] Howard MA, Thompson JT, Howard RO. Aplasia of the optic
L’acuité visuelle est habituellement normale. En cas de nerve. Trans Am Ophthalmol Soc 1993;91:267—76.
myélinisation sévère, une amblyopie, un strabisme, un nys- [5] Denis D, Bui Quoc E, Aziz A. Pathologie du nerf optique, Cha-
tagmus ou un élargissement de la tâche aveugle peuvent pitre 21, coordonné par Lebranchu P. In: Rapport de la société
française d’ophtalmologie; 2016. p. 533—67.
survenir. Il ne s’agit pas toujours d’une pathologie bénigne,
[6] Garcia-Filion P, Borchert M. Prenatal determinants of optic
car dans de rares cas, des anomalies vasculaires rétiniennes
nerve hypoplasia: review of suggested correlates and future
peuvent survenir, par compression mécanique des fibres à focus. Surv Ophthalmol 2013;58:610—9.
myéline sur les structures vasculaires rétiniennes au niveau [7] Ahmad T, Borchert M, Geffner M. Optic nerve hypoplasia hypo-
du disque optique : néovascularisation, modifications micro- pituitarism. Pediatr Endocrinol Rev PER 2008;5:772—7.
vasculaires, occlusion des branches de l’artère centrale de [8] Brodsky MC, Glasier CM, Pollock SC, Angtuago EJ. Optic nerve
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être reconnues car indépendamment de l’amblyopie [11] Franceschetti A, Bock RH. Megalopapilla: a new congenital ano-
qu’elles peuvent générer sur un système visuel en pleine maly. Am J Ophthalmol 1950;33:227—35.
croissance, elles peuvent se compliquer au cours de la [12] Jonas JB, Gusek GC, Guggenmoos-Holzmann I, Naumann GO.
vie aggravant encore le pronostic visuel. Elles néces- Variability of the real dimensions of normal human optic discs.
sitent par ailleurs un bilan initial précis à la recherche Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1988;226:332—6.
Modele +
12 D. Denis et al.
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JFO-2226; No. of Pages 12 ARTICLE IN PRESS

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Anomalies congénitales de la papille

D. Denis a,∗, J. Hugo a, M. Beylerian a, P. Ramtohul a,

Reçu le 16 juillet 2018 ; accepté le 10 septembre 2018

Introduction L’ectoderme de surface, en regard, s’épaissit puis s’invagine

Le développement de l’œil débute dès la 4e semaine de

dilatation kystique du 4e ventricule et kystes de la fosse Hypoplasie papillaire excavée liée à la

Fossette colobomateuse (optic disc pit)

dans l’importance du dépistage de l’atteinte rénale, d’où

Tableau 2 Bilan initial devant la suspicion d’un syndrome papillorénal [6].

Figure 13. Duplicité papillaire (œil gauche) : présence d’un

Figure 14. Pseudo-duplicité papillaire (œil droit). Il s’agit d’un

Elles correspondent à la myélinisation des ﬁbres optiques

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