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    Genetique Humaine

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    Le document présente plusieurs arbres généalogiques de familles atteintes de maladies héréditaires. Il décrit trois modes de transmission génétique et demande d'identifier à quelle famille et maladie correspondent certains résultats d'analyse génétique.

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    GENETIQUE HUMAINE

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    Séance directe Bac Maths Génétique humaine

    10 / 05 /2021

    Exercice 1

    On se propose d'étudier les modes de transmission de trois maladies héréditaires


    M l ,M 2 et M3 chez trois familles : FI, F2 et F3.
     Le document 1a représente les arbres généalogiques des trois familles.
     Le document 1b résume les modes de transmission de trois maladies.

    Document 1a

    Modes de transmission des maladies :


    M l : Maladie contrôlée par un allèle récessif porté par le chromosome sexuel
    X.
    M 2 : Maladie contrôlée par un allèle dominant porté par un autosome.
    M 3 : Maladie contrôlée par un allèle porté par le chromosome sexuel Y.

    Document 1 b

    1. Faites correspondre la maladie présente dans chacune des familles F1, F2


    et F3 à son mode de transmission Ml, M2 ou M3, Justifiez votre réponse.
    2. Le document 2 représente les
    résultats d’analyse de l'ADN du
    Fœtus concernant le gène
    responsable de la maladie de l'un
    des trois fœtus appartenant
    respectivement aux familles F1, F2
    et F3. Document 2

    1/4
     En vous basant sur les données des documents 1 et 2, déterminez
    a- le (ou les) fœtus auquel (auxquels) peut correspondre ce résultat.
    b- l'état de santé et le sexe de ce(s) fœtus.

    3. Le document 3 représente le
    caryotype du fœtus recherché.
     Exploitez les informations
    des documents 1, 2 et 3 en vue
    d'identifier la famille à laquelle
    appartient ce fœtus.

    Document 3

    4. Précisez l'allèle responsable de la maladie, sachant que :


     les génotypes des deux sœurs de ce fœtus présentent l'allèle Al,
     ce fœtus et son frère sont de génotypes différents.
    5. Ecrivez les génotypes de ce fœtus, de son frère et de ses sœurs.

    Exercice 2

    L’arbre généalogique du document 4 est celle d’une famille « F1 » dont certains


    membres sont atteints d’une maladie héréditaire.

    Document 4 : famille F1

    2/4
    1) Déterminez si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif.
    2) Discutez le mode de transmission de cette maladie héréditaire. Envisagez
    toutes les hypothèses possibles.
    3) Le document 5 montre les résultats de l’analyse de l’ADN de certains
    membres d’une deuxième famille présentant la même maladie héréditaire.
     La mère de cette famille est saine.

    Allèle A1
    Allèle A2
    Père Fille Fils

    Document 5 : Résultat d’analyse d’ADN des membres de la deuxième


    famille.
     A partir de l’analyse de ces nouvelles données, précisez quelle(s)
    hypothèse(s) à retenir parmi celles discutées précédemment.

    4) Pour plus de précision concernant Individus II1 II2


    le mode de transmission de cette Nombre d’allèles 1 0
    maladie héréditaire, on a déterminé normal
    par une technique appropriée, le Nombre d’allèles 1 1
    nombre d’allèles du gène impliqué muté
    dans cette maladie, chez certains
    membres de la famille F1 du
    Document 6 : nombre d’allèles du
    document 4. Les résultats obtenus
    gène étudié chez les individus II1
    sont consignés dans le tableau de
    et II2 ; de la famille F1.
    document 6.
     Quelle précision apportent ces nouvelles informations concernant le mode
    de transmission de cette maladie héréditaire.

    5) La femme III1 est inquiète quant à l’état de santé de son fœtus. Elle consulte
    un médecin qui a réalisé une analyse pour déterminer la quantité d’ADN en
    (Kb : kilobase) correspondant aux formes alléliques du gène en question. Le
    document 7 montre les résultats obtenus.

    3/4
    Quantité d’ADN en Kb

    3 2,6
    2,5 2,3

    2
    1,5 1,3 Quantité d’ADN en
    1
    1 kilobase (kb)

    0,5
    0
    MèreIII1 pèreIII2 fille IV1 fœtus

    Document 7 : la quantité d’ADN chez la mère III1, le


    père III2, la fille IV1 et le fœtus.

    a) A partir de l’analyse de ces données (document 7) et en utilisant les


    données précédentes précisez :
     Le sexe du fœtus.
     Son phénotype.
     Le génotype de la mère III1.
    b) Cette femme risque-t-elle d’avoir des enfants malades ? Justifiez la réponse.

    4/4

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