Le document présente plusieurs arbres généalogiques de familles atteintes de maladies héréditaires. Il décrit trois modes de transmission génétique et demande d'identifier à quelle famille et maladie correspondent certains résultats d'analyse génétique.
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Le document présente plusieurs arbres généalogiques de familles atteintes de maladies héréditaires. Il décrit trois modes de transmission génétique et demande d'identifier à quelle famille et maladie correspondent certains résultats d'analyse génétique.
Le document présente plusieurs arbres généalogiques de familles atteintes de maladies héréditaires. Il décrit trois modes de transmission génétique et demande d'identifier à quelle famille et maladie correspondent certains résultats d'analyse génétique.
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Séance directe Bac Maths Génétique humaine
10 / 05 /2021
Exercice 1
On se propose d'étudier les modes de transmission de trois maladies héréditaires
M l ,M 2 et M3 chez trois familles : FI, F2 et F3. Le document 1a représente les arbres généalogiques des trois familles. Le document 1b résume les modes de transmission de trois maladies.
Document 1a
Modes de transmission des maladies :
M l : Maladie contrôlée par un allèle récessif porté par le chromosome sexuel X. M 2 : Maladie contrôlée par un allèle dominant porté par un autosome. M 3 : Maladie contrôlée par un allèle porté par le chromosome sexuel Y.
Document 1 b
1. Faites correspondre la maladie présente dans chacune des familles F1, F2
et F3 à son mode de transmission Ml, M2 ou M3, Justifiez votre réponse. 2. Le document 2 représente les résultats d’analyse de l'ADN du Fœtus concernant le gène responsable de la maladie de l'un des trois fœtus appartenant respectivement aux familles F1, F2 et F3. Document 2
1/4 En vous basant sur les données des documents 1 et 2, déterminez a- le (ou les) fœtus auquel (auxquels) peut correspondre ce résultat. b- l'état de santé et le sexe de ce(s) fœtus.
3. Le document 3 représente le caryotype du fœtus recherché. Exploitez les informations des documents 1, 2 et 3 en vue d'identifier la famille à laquelle appartient ce fœtus.
Document 3
4. Précisez l'allèle responsable de la maladie, sachant que :
les génotypes des deux sœurs de ce fœtus présentent l'allèle Al, ce fœtus et son frère sont de génotypes différents. 5. Ecrivez les génotypes de ce fœtus, de son frère et de ses sœurs.
Exercice 2
L’arbre généalogique du document 4 est celle d’une famille « F1 » dont certains
membres sont atteints d’une maladie héréditaire.
Document 4 : famille F1
2/4 1) Déterminez si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif. 2) Discutez le mode de transmission de cette maladie héréditaire. Envisagez toutes les hypothèses possibles. 3) Le document 5 montre les résultats de l’analyse de l’ADN de certains membres d’une deuxième famille présentant la même maladie héréditaire. La mère de cette famille est saine.
Allèle A1 Allèle A2 Père Fille Fils
Document 5 : Résultat d’analyse d’ADN des membres de la deuxième
famille. A partir de l’analyse de ces nouvelles données, précisez quelle(s) hypothèse(s) à retenir parmi celles discutées précédemment.
4) Pour plus de précision concernant Individus II1 II2
le mode de transmission de cette Nombre d’allèles 1 0 maladie héréditaire, on a déterminé normal par une technique appropriée, le Nombre d’allèles 1 1 nombre d’allèles du gène impliqué muté dans cette maladie, chez certains membres de la famille F1 du Document 6 : nombre d’allèles du document 4. Les résultats obtenus gène étudié chez les individus II1 sont consignés dans le tableau de et II2 ; de la famille F1. document 6. Quelle précision apportent ces nouvelles informations concernant le mode de transmission de cette maladie héréditaire.
5) La femme III1 est inquiète quant à l’état de santé de son fœtus. Elle consulte un médecin qui a réalisé une analyse pour déterminer la quantité d’ADN en (Kb : kilobase) correspondant aux formes alléliques du gène en question. Le document 7 montre les résultats obtenus.
3/4 Quantité d’ADN en Kb
3 2,6 2,5 2,3
2 1,5 1,3 Quantité d’ADN en 1 1 kilobase (kb)
0,5 0 MèreIII1 pèreIII2 fille IV1 fœtus
Document 7 : la quantité d’ADN chez la mère III1, le
père III2, la fille IV1 et le fœtus.
a) A partir de l’analyse de ces données (document 7) et en utilisant les
données précédentes précisez : Le sexe du fœtus. Son phénotype. Le génotype de la mère III1. b) Cette femme risque-t-elle d’avoir des enfants malades ? Justifiez la réponse.
