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AKOS Encyclopédie Pratique de Médecine

Principales hémoglobinopathies

B Godeau, F Galactéros

L a drépanocytose et la b-thalassémie sont les deux plus fréquentes hémoglobinopathies génétiquement

acquises. La drépanocytose est caractérisée par la présence d’une hémoglobine anormale. Elle peut être
compliquée par des accidents aigus vaso-occlusifs, par des atteintes viscérales chroniques d’origine ischémique
touchant pratiquement tous les organes et par des complications infectieuses. Chez l’adulte, les complications
vaso-occlusives sont le principal motif d’hospitalisation et la principale cause de décès. Le traitement des accidents
vaso-occlusifs est symptomatique. La transfusion doit être réservée aux complications vaso-occlusives les plus graves
comme le priapisme, les syndromes thoraciques aigus ou les accidents vasculaires cérébraux. L’hydroxyurée est utile
en traitement de fond mais doit être réservée aux formes les plus graves. La b-thalassémie est le syndrome
thalassémique le plus grave. Elle est caractérisée par une érythropoïèse inefficace et une expansion médullaire
érythroïde. Elle se manifeste principalement par une anémie, une hémochromatose sévère, une splénomégalie et
des modifications osseuses caractéristiques. La transfusion et un traitement chélateur du fer sont la base du
traitement. L’allogreffe de moelle osseuse peut être proposée dans les formes les plus graves. Le pronostic est très
sévère mais avec une prise en charge optimale, une survie prolongée peut être espérée.
© 2003 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : hémoglobinopathie, thalassémie, drépanocytose, anémie hémolytique, transfusion.

■ ■
isoélectrofocalisation (fig 2). Les résultats de
Rappel sur la structure l’électrophorèse chez l’adulte sain et au cours des
Syndromes drépanocytaires
de l’hémoglobine majeurs
principales hémoglobinopathies sont indiqués dans
le tableau I.
La drépanocytose est en France la plus fréquente
Chez l’homme, la synthèse de la chaîne a de la
L’hémoglobine (Hb) est le principal composant du des hémoglobinopathies. Elle est caractérisée par
globine est dépendante de deux gènes a
globule rouge et a pour fonction essentielle de une mutation sur le gène de la chaîne b de la globine
identiques dupliqués en tandem sur le
transporter l’oxygène des poumons aux tissus. Elle aboutissant à la formation d’une Hb anormale, l’HbS.
chromosome 16. Les autres principaux gènes,
est formée de quatre molécules d’hème et de quatre Contrairement à la forme oxy-, la désoxy-HbS peut
d(HbA2), c(HbF) et le gène b, sont présents sur le
chaînes de globine (fig 1). L’hème est une polymériser in vivo [ 3 ] . Certaines situations
chromosome 11. Une mutation de l’un de ces
porphyrine qui contient un atome de fer. C’est grâce (hyperthermie, acidose, déshydratation, hypoxie)
gènes peut aboutir à une hémoglobinopathie, soit
à elle que l’Hb fixe l’oxygène lors du passage des favorisent la polymérisation qui entraîne une
en raison d’une anomalie constitutionnelle de
hématies dans les poumons et le délivre aux tissus. déformation réversible puis irréversible des hématies
structure avec présence d’une Hb anormale
La globine est un ensemble de quatre chaînes qui prennent alors un aspect en « faux ». Ces
comme au cours de la drépanocytose, soit en
polypeptidiques avec pour chaque molécule d’Hb, hématies ont des propriétés rhéologiques anormales
raison d’une anomalie constitutionnelle de
quatre chaînes, identiques deux à deux, soit a2 et b2 et une adhésion accrue aux cellules endothéliales
synthèse avec des fractions de l’Hb structurel-
pour l’HbA qui est le constituant principal de l’Hb qui contribuent à provoquer des accidents de
lement normales mais d’expression anormale,
chez l’adulte sain. La composition de l’Hb et la vaso-occlusion au niveau de la microcirculation.
comme au cours des thalassémies.
répartition de ses différentes fractions peuvent être La drépanocytose est une maladie génétique
étudiées par chromatographie et par une autosomique récessive. Les sujets homozygotes SS
sont atteints alors que les sujets hétérozygotes AS
sont transmetteurs mais en règle indemnes de
manifestations cliniques. Les formes hétérozygotes
composites, lorsque l’allèle b globine est associé à un
autre allèle pathologique (drépanocytose S/C ou
drépanocytose S/b-thalassémie), ont des
manifestations cliniques proches et une prise en
charge thérapeutique identique. Le terme
« syndrome drépanocytaire majeur » regroupe ces
différentes formes en raison de leur similitude
clinique [9].
Les syndromes drépanocytaires majeurs sont
2 Électrophorèse de l’hémoglobine. observés, en France, chez les populations noires
1 Structure de l’hémoglobine.
afrocaraïbéennes (90 %) et méditerranéennes

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Tableau I. – Résultats de l’étude de l’hémoglobine chez le sujet normal adulte et dans quelques situations pathologiques.

Fractions Thalassémie Thalassépie

Sujet normal Drépanocytose homozygote Drépanocytose hétérozygote
de l’hémoglobine majeure mineure
A (a2bA2) 97 % 0% 52-70 % 0-10 % 81-96 %
A2 (a2d2) 2,2-3,2 % 2,5-5,2 % 2,5-4,5 % 1-4 % 3,5-8,5 %
F (a2c2) Moins de 1 % 1-20 % Moins de 1 % 85-99 % 0,5-2 %
m = 8,5 (+ de 6 ans)
(+ de 6 ans)
S (a2bS2) 0 75-95 % 25-45 % 0 0

(10 %). La drépanocytose représente actuellement

le principal risque génétique en Île-de-France et on Tableau II. – Traitement de la crise vaso-occlusive au domicile du patient.
estime à plus de 3 000 le nombre de patients
1 Lutter contre tous les facteurs favorisant la falciformation des hématies
adultes suivis en métropole. Malgré un pronostic - Déshydratation et acidose : apport d’eau de Vichy et hydratation abondante
spontanément sévère et une mortalité infantile qui - Variations thermiques : repos au chaud
reste malheureusement encore élevée dans les pays
en voie de développement, l’amélioration de la prise 2 Calmer la douleur
en charge pédiatrique permet à la majorité des
- En première intention : paracétamol per os ou paracétamol associé à la codéine ou paracétamol-
dextropropoxyphène selon les habitudes du malade. En cas d’échec, discuter l’hospitalisation
patients drépanocytaires d’atteindre l’âge adulte - L’utilisation des anti-inflammatoires non stéroïdiens est en cours d’évolution et sont à discuter au cas par
dans les pays à prise en charge optimisée. Tout cas.
médecin, même non spécialiste, peut donc avoir à
participer à la prise en charge des adultes 3 Apporter des folates systématiquement
drépanocytaires, en particulier lors de la survenue 4 Antibiothérapie : elle n’est pas systématique. Elle est justifiée en cas de point d’appel infectieux. L’hospi-
d’une complication vaso-occlusive aiguë. Nous talisation doit alors être discutée.
insisterons donc sur les modalités de prise en charge
des principales complications aiguës survenant chez
les drépanocytaires adultes [5]. pulmonaire, le risque d’accidents neurologiques le fait que si la majorité des crises vaso-occlusives
ischémiques ou hémorragiques. Les atteintes rénale ont une évolution rapidement favorable, il existe
(glomérulopathie, atteinte interstitielle) et hépatique toujours un risque d’aggravation avec apparition
‚ Histoire naturelle des syndromes (cirrhose liée à une hémochromatose ou à une d’une défaillance multiviscérale pouvant conduire au
drépanocytaires majeurs infection par le virus de l’hépatite C) sont néanmoins décès. Il est important de connaître les critères
les principales causes de décès liées à une atteinte cliniques et biologiques devant conduire
Les principales complications sont variables tout
viscérale chronique [8]. immédiatement à l’hospitalisation en cas de crise
au long de l’évolution.
vaso-occlusive (tableau III). Le traitement des crises
Chez le petit enfant, les complications peuvent ‚ Complications vaso-occlusives aiguës vaso-occlusives graves repose sur un échange
survenir précocement, généralement dès le transfusionnel partiel qui consiste à effectuer une
quatrième mois, dès lors que le nourrisson n’est plus Crise vaso-occlusive osseuse « simple »
saignée associée à une transfusion de concentrés
protégé par la présence d’un taux élevé d’Hb fœtale. Elle peut être provoquée par toutes les situations érythrocytaires dans le but de faire baisser le taux
Il est alors exposé à des complications liées à favorisant la falciformation des hématies : acidose d’HbS ; ce traitement ne pouvant être réalisé qu’en
l’anémie, à des accidents infectieux graves par des liée à une hyperlactacidémie d’effort ou à une milieu hospitalier spécialisé. Les échanges
germes encapsulés, en particulier à Streptococcus tubulopathie avec insuffisance rénale, fièvre et transfusionnels peuvent être réalisés de préférence à
pneumoniae, à des crises douloureuses osseuses et réaction inflammatoire liées à une infection l’aide d’une machine d’érythraphérèse.
des accidents de séquestration splénique intercurrente, variations thermiques avec exposition
caractérisés par une augmentation brutale du au froid, déshydratation liée à une pathologie, à un Crises vaso-occlusives « compliquées »
volume de la rate et par une chute brutale du taux effort sportif, à un coup de châleur... Elle se manifeste Il s’agit de situations urgentes où le pronostic vital
de l’Hb. C’est également surtout à cette période que par une douleur osseuse intense pouvant toucher un ou fonctionnel est en jeu. Un échange transfusionnel
peuvent survenir des accidents neurologiques ou plusieurs segments osseux. Elle peut (ou une transfusion simple en cas d’anémie
ischémiques graves. Une prise en charge précoce, s’accompagner d’une fièvre parfois élevée, même en profonde) doit être envisagé en urgence, en
l’éducation des parents, la prescription d’une l’absence de complications infectieuses. Une association avec les mesures symptomatiques
pénicillinothérapie prophylactique associées à une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles et exposées précédemment.
vaccination antipneumococcique et le dépistage par une augmentation des lacticodéshydrogénases
doppler transcrânien de la vasculopathie cérébrale (LDH) sont présentes. En l’absence de complication, ¶ Priapisme
transforment le pronostic et permettent à la majorité le taux d’Hb est peu modifié par rapport aux valeurs Le priapisme grave peut aboutir à une nécrose
des enfants d’atteindre l’âge adulte. observées à l’état basal. Le traitement (tableau II) des corps caverneux et à une impuissance définitive.
Chez l’adolescent, la plupart des complications repose sur le repos au chaud, une hyperhydratation Les épisodes de priapisme grave sont souvent
précédentes peuvent être observées mais avec une et une alcalinisation et par un traitement antalgique précédés par des épisodes de priapisme intermittent
fréquence moindre alors que ce sont les accidents en utilisant le paracétamol éventuellement associé à souvent sous-estimés par le patient. Une information
vaso-occlusifs osseux et pulmonaires qui dominent la codéine ou l’association paracétamol/ et une éducation des patients limitent les risques
le tableau. Nous les détaillerons ultérieurement car dextropropoxyphène. Au cours des crises les plus d’accidents graves et un traitement préventif par
ces complications sont la principale cause de décès sévères, une hospitalisation est nécessaire et le l’étiléfrine orale ou curatif par des auto-injections
et le principal motif d’hospitalisation. recours aux morphiniques presque systématique. Il intracaverneuses d’étiléfrine peut se justifier en cas
ne faut pas oublier l’apport systématique de folates d’accidents répétés [2].
À l’âge adulte, ce sont surtout les complications
viscérales dégénératives qui grèvent le pronostic afin d’éviter une carence aiguë en folates pouvant ¶ Syndrome thoracique aigu
vital et fonctionnel. Pratiquement tous les organes entraîner une pancytopénie grave d’apparition ou « acute chest syndrome »
peuvent être touchés en insistant sur les atteintes rapide. L’intérêt des anti-inflammatoires non Il est défini par la survenue de manifestations
oculaires avec des rétinopathies pouvant entraîner stéroïdiens est en cours d’évaluation. L’usage des thoraciques (douleurs thoraciques, dyspnée, toux)
des décollements de rétine, les atteintes stéroïdes est potentiellement délétère. associées à un infiltrat radiologique accompagné de
ostéoarticulaires avec des nécroses de hanche et de Une prise en charge à domicile est possible dans fièvre [6] . Il est souvent associé à une crise
la tête humérale, les atteintes pulmonaires avec le les accès les moins graves, a fortiori si le patient vaso-occlusive osseuse. Sa physiopathologie n’est
risque rare mais grave d’hypertension artérielle connaît bien sa maladie. Il faut cependant insister sur pas univoque (atélectasies, infarctus in situ, infection,

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En dehors de la transfusion, plusieurs traitements

Tableau III. – Quand hospitaliser une crise vaso-occlusive chez l’adulte ? de fond visant à s’opposer à la polymérisation de
l’Hb peuvent être proposés dans les formes les plus
Crise douloureuse fébrile
Température supérieure à 39 °C, même en l’absence de crise vaso-occlusive sévères. Parmi eux, le mieux étudié est l’hydroxyurée
Crise douloureuse intense mal calmée par les antalgiques usuels (Hydréat) [4]. Son mode d’action est imparfaitement
Crise douloureuse même modérée mais qui se prolonge (absence d’amélioration après 48 heures d’évolu- compris mais il agirait principalement en
tion) augmentant la synthèse d’Hb fœtale qui inhibe la
Crise survenant chez une femme enceinte (risque important de défaillance multiviscérale, même chez une polymérisation de l’Hb et donc la falciformation des
patiente ayant eu jusqu’ici une maladie d’évolution peu sévère) hématies. Il a été ainsi démontré que l’administration
Crise vaso-occlusive avec signes extraosseux (pulmonaire, neurologique, priapisme...) d’hydroxyurée limitait le risque de survenue de crise
Hématurie vaso-occlusive et de syndrome thoracique. La
Asthénie inhabituelle, somnolence
tolérance à long terme de cet agent cytotoxique
Impossibilité d’assurer une hydratation correcte
Milieu social défavorisé, malade peu compliant, impossibilité d’assurer une surveillance par l’entourage reste cependant mal connue ce qui doit en faire
familial réserver l’emploi aux malades les plus sévèrement
Boiterie persistante pouvant être le signe d’une nécrose de hanche, épanchement articulaire atteints. L’allogreffe de moelle osseuse est
Anémie sévère actuellement la seule possibilité thérapeutique
Douleur abdominale, augmentation du volume de la rate permettant d’espérer une guérison mais au prix
d’une morbidité élevée. Elle est donc réservée à de
très rares formes graves observées chez l’enfant
embolie graisseuse). Le traitement est symptoma- Enfin, l’aggravation brutale d’une anémie peut être ayant un donneur histocompatible.
tique. La survenue d’une insuffisance respiratoire due à un accident post-transfusionnel d’allo-

■
aiguë peut nécessiter un transfert en unité de soins immunisation ou à une séquestration splénique.
intensifs, voire une ventilation assistée. Tout Cette dernière complication doit être évoquée Syndromes thalassémiques
symptôme thoracique justifie donc une hospitali- devant une augmentation brutale du volume de la
sation rapide. rate qui est alors douloureuse. Il s’agit d’un accident
grave observé particulièrement chez l’enfant. Les plus fréquents sont liés à une anomalie
¶ Accidents vasculaires cérébraux portant sur le gène de l’a globine (a-thalassémies) ou
Il s’agit d’une complication grave, rare chez ¶ Infection de la b globine (b-thalassémies). Nous insisterons
l’adulte, le plus souvent d’origine ischémique par Les infections à germes encapsulés, en particulier surtout sur les b-thalassémies en raison de leur
thrombose des gros troncs artériels, plus rarement par le pneumocoque, sont rares chez l’enfant depuis fréquence et de leur gravité.
de nature hémorragique en rapport avec la rupture que des mesures préventives sont systémati-
de malformations vasculaires acquises à type de ‚ b-thalassémies
quement adoptées (vaccination antipneumo-
« moya-moya ». Les accidents graves sont parfois Également appelées maladies de Cooley dans la
coccique et anti-Haemophilus influenzae, prescription
précédés par des manifestations neurologiques forme la plus grave, elles sont liées à une anomalie
au long cours de pénicilline V). Les complications
transitoires. Tout signe neurologique ou portant sur le gène de la b globine [8]. Contrairement
infectieuses sont également rares chez l’adulte et la
neurosensoriel même minime impose donc une à la drépanocytose, il existe une très grande
survenue d’un épisode fébrile n’est pas forcément
hospitalisation d’urgence afin d’effectuer des hétérogénéité génétique et les lésions de l’acide
synonyme d’infection au cours de la drépanocytose
explorations neuroradiologiques et discuter un désoxyribonucléique (ADN) vont de mutations
et peut être observée au cours d’une crise
échange transfusionnel. ponctuelles à de larges délétions. Décrites
vaso-occlusive non compliquée. Tout épisode fébrile
initialement chez des patients originaires du
¶ Syndrome douloureux abdominal chez un patient drépanocytaire doit néanmoins être
pourtour méditerranéen, elles concernent en fait de
Une crise vaso-occlusive peut être à l’origine d’un considéré comme d’origine pneumococcique jusqu’à
nombreuses populations (Afrique, continent Indien,
syndrome douloureux abdominal pseudochirurgical preuve du contraire et justifie une antibiothérapie
Asie du Sud-Est). Selon la sévérité des mutations et
par ischémie mésentérique, infarctus et/ou probabiliste dirigée contre les germes encapsulés et
l’expression clinique, on oppose les thalassémies
séquestration splénique (ou hépatique). Les crises doit faire discuter une hospitalisation en fonction de
mineures chez les sujets hétérozygotes qui n’ont
vaso-occlusives à expression abdominale sont la gravité du tableau clinique. Il faut également habituellement aucune traduction clinique, aux
observées surtout chez l’enfant. Elles sont rares chez insister sur les infections ostéoarticulaires, en thalassémies intermédiaires et majeures observées
l’adulte chez qui toute douleur abdominale est particulier les ostéomyélites, qui sont rares en France chez les malades homozygotes ou hétérozygotes
chirurgicale jusqu’à preuve du contraire. Les patients mais qui restent un problème fréquent et grave en composites. Dans ce dernier cas, deux mutations
drépanocytaires sont en particulier exposés au Afrique. présentes à l’état hétérozygote provoquent une
risque de lithiase vésiculaire pigmentaire pouvant se maladie dont l’expression clinique est de gravité
compliquer d’accident infectieux (cholécystite) ou de ‚ Modalités thérapeutiques variable mais le plus souvent sévère.
migration lithiasique (pancréatite, angiocholite). Les En dehors des mesures symptomatiques
accidents infectieux à type de pyélonéphrite sont Thalassémies mineures
détaillées dans le tableau II, la base du traitement
également fréquents. Elles sont importantes à connaître afin d’éviter
des complications aiguës graves repose sur la
des explorations inutiles et parce qu’elles peuvent
¶ Aggravation de l’anémie transfusion qui peut être une transfusion simple en
déboucher sur un conseil génétique chez les couples
Le taux d’Hb à l’état basal dans les formes cas d’anémie profonde, ou consister en un échange
à risque. Elles se manifestent habituellement par la
homozygotes S/S est voisin de 7 g à 9 g/dL. Une transfusionnel partiel (de 30 à 50 mL/kg selon la
présence d’une microcytose sans anémie notable.
crise vaso-occlusive simple s’accompagne gravité de la situation) lorsque le taux d’Hb est voisin
L’origine ethnique et l’absence de carence martiale
généralement d’une baisse modérée du taux d’Hb de celui observé à l’état basal [1]. Dans cette situation,
ou de syndrome inflammatoire permettent
par rapport à celui observé à l’état basal. Une une transfusion simple sans saignée serait en effet
d’évoquer facilement le diagnostic. L’étude de l’Hb
majoration importante de l’anémie doit faire dangereuse car elle risquerait d’augmenter la
peut révéler une augmentation de l’HbA2 qui est
suspecter la survenue d’une complication viscosité sanguine sans diminuer la masse globulaire
alors supérieure à 3,5 % mais elle est parfois
hémorragique ou d’une complication plus spécifique pathologique. Lors d’un échange transfusionnel, une
normale (tableau I). La recherche de mutations par
de la drépanocytose, telle qu’une nécrose médullaire saignée est associée à une transfusion de concentrés
analyse de l’ADN par biologie moléculaire est
caractérisée par l’apparition d’une pancytopénie érythrocytaires avec pour objectif de faire baisser le
possible mais son utilité est restreinte aux indications
dans un contexte de crise vaso-occlusive sévère avec pourcentage d’hématies S en dessous de 30 à 50 %.
du diagnostic prénatal.
douleurs osseuses multiples, ou une érythroblasto- Le support transfusionnel devra toujours être
pénie caractérisée par une anémie profonde et par effectué avec des concentrés érythrocytaires Thalassémies intermédiaires et majeures
un effondrement du taux des réticulocytes. La phénotypés dans les systèmes Rhésus et Kell. Le Il s’agit de maladies graves qui se révèlent le plus
survenue d’une érythroblastopénie est généra- respect de ces règles transfusionnelles est impératif souvent dès la petite enfance par une anémie sévère
lement liée à une infection par le parvovirus B19. afin de limiter le risque d’allo-immunisation. et une altération de l’état général. Les complications

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3 Déformation du visage
Gènes α Conséquences cliniques
chez un jeune homme atteint
d’une thalassémie majeure.
1 gène α thal Aucune
Microcytose isolée possible

2 gènes α thal Aucune

Microcytose isolée possible

Ou

3 gènes α thal Hémoglobinose H : anémie

microcytaire avec hémolyse,
splénomégalie (tableau
identique à celui de la
β-thalassémie intermédiaire)
de la maladie sont liées à une hématopoïèse pancréas endocrine (diabète) qu’exocrine (diarrhée
inefficace, elle-même responsable d’une avec stéatorrhée), la thyroïde et les parathyroïdes, les
hématopoïèse extramédullaire, d’une atteinte surrénales. 4 gènes α thal Létale, mort fœtale in utero
osseuse caractérisée par des déformations osseuses Le traitement doit être mené dans des centres
caractéristiques (faciès mongoloïde, épaississement spécialisés en raison de sa complexité. Malgré une
de la voûte du crâne) (fig 3) et d’une hyperab- prise en charge précoce, le pronostic reste très 4 Génétique et manifestations cliniques et biologi-
sorption du fer. Il existe le plus souvent une sévère. La transfusion permet d’éviter les ques des a-thalassémies.
splénomégalie. À l’électrophorèse, l’HbA est
complications liées à l’anémie et est quasi
diminuée, voire absente alors que l’HbA2 varie du liquide amniotique (17e semaine d’aménorrhée).
incontournable dans les formes sévères. Elle doit
d’élevée à diminuée en relation inverse avec l’HbF Réalisée par des équipes entraînées, les risques
répondre aux mêmes règles qu’au cours des
qui normalement présente à l’état de trace est au d’avortement induit par l’amniocentèse sont
syndromes drépanocytaires majeurs. Elle majore
contraire ici très élevée, souvent supérieure à 30 % inférieurs à 1 %.
malheureusement le risque de surcharge martiale.
(tableau I).
Elle doit donc être couplée à un traitement ‚ a-thalassémies
En dehors des complications liées à l’anémie et
chélateur du fer par voie parentérale extrêmement
aux manifestations osseuses, le pronostic est Elles sont le plus souvent asymptomatiques car
contraignant. Des traitements chélateurs par voie
principalement lié à la surcharge en fer avec une pour que la maladie s’exprime cliniquement, il faut
orale sont en cours d’évaluation. Comme au cours
atteinte cardiaque, hépatique et polyendocrinienne. que trois des quatre gènes a soient déficients, la
des syndromes drépanocytaires majeurs, différents
L’atteinte cardiaque est une des principales causes mutation d’un seul ou de deux gènes a n’aboutissant
traitements susceptibles d’augmenter la synthèse
de décès. Elle se manifeste par une cardiopathie habituellement qu’à la présence d’une microcytose
d’Hb fœtale tels que l’hydroxyurée ou le butyrate
hypertrophique et dilatée qui peut apparaître dès isolée (fig 4). La mutation des quatre gènes est létale
ont été essayés mais leurs indications sont mal
l’adolescence. L’atteinte hépatique est caractérisée et entraîne un hydrops fœtalis létal. La mutation de
codifiées. L’allogreffe de moelle osseuse est une
par une fibrose mutilante pouvant aboutir à une trois gènes correspond à l’hémoglobinose H. Elle est
cirrhose dont la survenue peut être précoce, en alternative possible dans les formes les plus graves surtout rencontrée dans les populations originaires
particulier en cas d’infection par le virus de l’hépatite mais au prix d’une morbidité et d’une mortalité de l’Asie du Sud-Est. Le tableau clinique est voisin de
C. L’atteinte endocrinienne est souvent au second non négligeables. La thérapie génique n’est pas celui des b-thalassémies intermédiaires et entraîne
plan dans les pays en voie de développement car les encore d’actualité. un tableau d’anémie hémolytique et de
malades décèdent malheureusement précocement Un dépistage prénatal est possible chez les splénomégalie. Le traitement est symptomatique et
d’atteinte cardiaque ou hépatique avant l’âge de couples à risque et repose sur une analyse de l’ADN des transfusions peuvent être nécessaires. Une
20 ans. Elle se manifeste par un retard pubertaire et par biologie moléculaire après un prélèvement des splénectomie est parfois requise lorsqu’il existe un
des atteintes multiples touchant aussi bien le villosités choriales (11e semaine d’aménorrhée) ou hypersplénisme mal toléré.

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Bertrand Godeau : Professeur des Universités, praticien hospitalier.

Frédéric Galactéros : Professeur des Universités, praticien hospitalier.
Service de médecine interne, centre des maladies génétiques du globule rouge, centre hospitalier universitaire Henri Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-
Tassigny, 94010 Créteil cedex, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : B Godeau et F Galactéros. Principales hémoglobinopathies.
Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), AKOS Encyclopédie Pratique de Médecine, 4-0040, 2003, 5 p

Références

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