Liste de maladies rares

Sommaire :

• Haut – A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• W
• X
• Y
• Z
• 0-9

A

• Aagenaes, syndrome d'
• Aarskog, syndrome d' Voir Facio-digito-génital, syndrome
• Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d')
• Aarskog ose pande, syndrome d'
• Aase Smith, syndrome d'
• Aase, syndrome d'
• Abcd, syndrome
• Abcès aseptique cortico-sensible
• Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
• Abêtalipoprotéinémie
• Ablépharie-macrostomie
• Abruzzo Erickson, syndrome d'
• Absence congénitale d'utérus et de vagin
• Absence de cils nasaux, forme familiale
• Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
• Acanthocytose
• Acanthocytose chorée
• Acanthocytose troubles neurologiques
• Acanthosis-hirsutisme-diabète
• Acanthosis nigricans
• Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
• Acatalasémie
• Accident vasculaire cérébral héréditaire
• Acéruléoplasminémie
• Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
• Achalasie-addisonisme-alacrimie
• Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
• Achalasie microcéphalie
• Achalasie œsophagienne familiale
• Acheiropodie, syndrome
• Achondrogenèse
• Achondroplasie
• Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
• Achromatopsie complète
• Achromatopsie incomplète, liée à l'X
• Acidémie isovalérique
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidémie pipécolique
• Acidémie propionique
• Acidémie succinique
• Acide phytanique oxydase, déficit en
• Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
• Acide valproïque, exposition anténatale à l'
• Acidose distale primitive familiale
• Acidose lactique congénitale infantile
• Acidose rénale tubulaire surdité progressive
• Acidose tubulaire distale
• Acidose tubulaire proximale
• Acidurie 2-hydroxyglutarique
• Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
• Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
• Acidurie 3-méthylglutaconique
• Acidurie 4 hydroxy-butyrique
• Acidurie argininosuccinique
• Acidurie D-glycérique
• Acidurie éthylmalonique
• Acidurie formiminoglutamique
• Acidurie fumarique
• Acidurie glutarique type 1
• Acidurie glutarique type 2
• Acidurie glutarique type 3
• Acidurie malonique
• Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
• Acidurie mévalonique
• Acidurie orotique héréditaire
• Acidurie oxoglutarique
• Acidurie pyroglutamique
• Acitrétine, exposition anténatale à l'
• Ackerman syndrome
• Aconitase, déficit en
• Acranie
• Acrocalleux, syndrome, type Schinzel
• Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
• Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
• Acro-céphalo-synostoses
• Acro-cranio-faciale, dysostose
• Acro-dento-ostéo-dysplasie
• Acrodermatite entéropathique
• Acrodysostose
• Acrodysplasie scoliose
• Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
• Acrofaciale dysostose type Preis
• Acrofaciale dysostose type Weyers
• Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
• Acrokératoélastoïdose de Costa
• Acromégalie
• Acromégalie cutis gyrata
• Acromégaloïde, facies
• Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
• Acromélanose progressive
• Acroostéolyse neurogénique
• Acroostéolyse type dominant
• Acro-pectoro-rénale, anomalie
• Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
• Acropigmentation de Dohi
• Acrorénal, syndrome récessif
• Acro-réno-mandibulaire, syndrome
• Acro-réno-oculaire, syndrome
• Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
• ACTH, résistance à l'
• Activité continue de la fibre musculaire
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
• Acyl-CoA oxydase, déficit en
• Adactylie unilaterale
• Adamantinome
• Adams Nance, syndrome de
• Adams Oliver, syndrome d'
• Addison liée à l'X, maladie d'
• Adénolipomatose de Launois-Bensaude
• Adénomatose du foie
• Adénome surrénalien familial
• Adénosine désaminase, déficit en
• Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
• Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
• Adénylosuccinase, déficit en
• Adénylosuccinate lyase, déficit en
• Adipose douloureuse
• Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
• Adrénomyéloneuropathie (AMN)
• Adréno myo dystrophie
• Adult syndrome
• Adynamie épisodique de Gamstorp
• Adysplasie urogénitale héréditaire
• Aec syndrome
• Afibrinogénémie familiale
• Agammaglobulinémie liée à l'X
• Agammaglobulinémie type alymphocytosique
• Agammaglobulinémie type autosomique récessif
• Agénésie bilatérale des canaux déférents
• Agénésie de la carotide interne
• Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
• Agénésie des valves pulmonaires
• Agénésie diaphragmatique
• Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
• Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
• Agénésie du pancréas
• Agénésie gonadique
• Agénésie isolée du corps calleux
• Agénésie pénienne
• Agénésie pulmonaire
• Agénésie rénale
• Agénésie rénale bilatérale dominante
• Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
• Agénésie sacrée
• Agénésie splénique
• Agénésie tibiale polydactylie
• Agglutinines froides, maladie des
• Aglossie adactylie
• Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
• Agonadie
• Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
• Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
• Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
• Aicardi-Goutières, syndrome d'
• Aicardi, syndrome d'
• Akaba hayasaka, syndrome de
• Akesson, syndrome de
• Akinésie fœtale séquence
• Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X
• Alagille, syndrome d'
• Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
• Al Attia-Adams, syndrome de
• Al awadi farag teebi, syndrome de
• Al awadi teebi farag, syndrome d'
• Albers-Schonberg, maladie d'
• Albinisme avec surdi-mutité
• Albinisme cutané phénotype hermine
• Albinisme-déficit immunitaire
• Albinisme oculaire
• Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
• Albinisme oculo-cutané
• Albrecht schneider belmont, syndrome de
• Albright like, syndrome
• Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
• Alcaptonurie
• Alcoolisme fœtal, syndrome d'
• Aldolase A musculaire, déficit en
• Aldostérone synthase, déficit en
• Aldostérone synthétase, déficit en
• Aleucocytose congénitale
• Alexander, maladie d'
• Al frayh facharzt haque, syndrome de
• Al gazali al talabani, syndrome
• Al gazali aziz salem, syndrome de
• Al gazali donnai muller, syndrome de
• Al gazali hirschsprung, maladie de
• Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
• Al gazali sabrinathan nair, syndrome
• Algie vasculaire de la face
• Allain babin demarquez, syndrome de
• Allan-Herndon, syndrome d'
• Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
• Allgrove, syndrome d'
• Aloi tomasini isaia, syndrome de
• Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
• Alopécie circonscrite polydactylie
• Alopécie congénitale, liée à l'X
• Alopécie contractures nanisme retard mental
• Alopécie déficit immunitaire
• Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
• Alopécie épilepsie oligophrénie
• Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
• Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
• Alopécie hyperkératose palmoplantaire
• Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
• Alopécie ptosis retard mental
• Alopécie retard mental
• Alopécie retard mental hypogonadisme
• Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
• Alpha 1-antitrypsine, déficit en
• Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
• Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
• Alpha-galactosidase A, déficit en
• Alpha-L-fucosidase, déficit en
• Alpha-L-iduronidase, déficit en
• Alpha-mannosidose
• Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
• Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
• Alpha-sarcoglycanopathie
• Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
• Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
• Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
• Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
• Alport, syndrome d'
• Alström, syndrome d'
• Alvéolite allergique extrinsèque
• Alves dos santos castello, syndrome
• Alzheimer, maladie d' (forme familiale)
• Amaurose congénitale de Leber
• Amaurose hypertrichose
• Ambras, syndrome d'
• Amégacaryocytose
• Amélie dysmorphie faciale
• Amélie dysplasie ectodermique
• Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
• Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
• Amélogénèse imparfaite liée à l'X
• Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
• Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
• Amibiase à amibes libres
• Amibiase à Entamoeba histolytica
• Aminoacidurie dibasique type 1
• Aminoacidurie dibasique type 2
• Aminoptérine, exposition anténatale à l'
• Amniotique, maladie
• Ampola, syndrome d'
• Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
• Amyloïdose
• Amylopectinose
• Amylose
• Amylose cutanée papuleuse
• Amyoplasie congénitale
• Amyoplasie oculomélique
• Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
• Amyotrophie névralgique de l'épaule
• Amyotrophie spinale proximale
• Amyotrophie tissu graisseux anomalie
• Anadysplasie metaphysaire
• Anasarque fœtale
• Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
• Anasarque fœtale idiopathique
• Andermann, syndrome d'
• Andersen, maladie d'
• Andersen, syndrome d'
• Anderson, maladie d'
• Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
• Anémie à hématies falciformes
• Anémie de Cooley
• Anémie de Fanconi
• Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
• Anémie dysérythropoïétique congénitale
• Anémie hémolytique acquise, auto-immune
• Anémie hémolytique létale anomalies génitales
• Anémie mégaloblastique congénitale
• Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
• Anémie pernicieuse progressive
• Anémie pouce triphalangique
• Anémie sidéroblastique
• Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
• Anencéphalie
• Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
• Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
• Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
• Anévrisme artério-veineux pulmonaire
• Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
• Anévrisme de la veine de Galien
• Anévrisme du sinus de Valsalva
• Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
• Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
• Anévrismes crâniaux anomalies multiples
• Anévrisme miliaire de Leber
• Angéite allergique granulomateuse
• Angelman, syndrome d'
• Angioœdème
• Angiokératome - retard mental - faciès grossier
• Angiokératose de Fabry
• Angiomatose caverneuse du cerveau
• Angiomatose cutanée et digestive
• Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
• Angiomatose kystique des os, diffuse
• Angiomatose kystique, syndrome de seip
• Angiomatose méningée fente cardiopathie
• Angiomatose neurocutanée héréditaire
• Angiome en touffes
• Angiostrongylose
• Anguillulose
• Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur
• Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
• Aniridie - cristallin luxation - retard mental
• Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
• Aniridie retard mental, syndrome de
• Aniridie rotule absence
• Aniridie sporadique
• Aniridie-tumeur de Wilms
• Aniridie type 2
• Anisakiase
• Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
• Ankyloblépharon fente palatine
• Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
• Ankyloglossie
• Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
• Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies
• Ankylose dentaire
• Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental
• Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie
• Ankylostomiase
• Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
• Anomalie congénitale des artères coronaires
• Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
• Anomalie de la migration neuronale
• Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
• Anomalie réductionnelle transverse des membres
• Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
• Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
• Anomalies du canal de muller galactosémie
• Anomalies du développement de la ligne médiane
• Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
• Anomalies rénales génitales oreille moyenne
• Anonychie ectrodactylie
• Anonychie microcéphalie
• Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
• Anonychie phalanges distales hypoplasiques
• Anophtalmie clinique
• Anophtalmie fente palatine micrognathie
• Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
• Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
• Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
• Anophtalmie petite taille obésité
• Anophtalmie plus, syndrome de
• Anorexie mentale, formes génétiques
• Anotie
• Ansell bywaters elderking, syndrome d'
• Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
• Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
• Antigen-peptide-transporter, déficit en
• Antinolo nieto borrego, syndrome de
• Antiphospholipides, syndrome des
• Anti-plasmine, déficit congénital en
• Antisynthétases, syndrome des
• Antithrombine, déficit congénital en
• Antley-Bixler, syndrome d'
• Anyane yeboa, syndrome de
• Aorte face anomalies retard mental
• Aortique annulo-ectasiante, maladie
• Apeced syndrome
• Apert like polydactylie syndrome
• Apert, syndrome d'
• Aphalangie hémivertébrés
• Aphalangie syndactylie microcéphalie
• Aplasie cutanée circonscrite du vertex
• Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
• Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
• Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
• Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
• Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
• Aplasie cutanée myopie
• Aplasie du péroné ectrodactylie
• Aplasie médullaire
• Aplasie medullaire anomalies neurologiques
• Aplasie moniliforme
• Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
• Aplasie radiale aplasie tibiale
• Aplasie radiale pied fendu
• Apolipoprotéine A-I, déficit en
• Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
• Apolipoprotéine C-II, déficit en
• Appendice caudal surdité
• Apple peel, syndrome
• Apraxie oculaire type cogan
• Apraxie oculomotrice
• Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
• Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
• Arachnodactylie ossification anormale retard mental
• Arachnodactylie retard mental dysmorphie
• Arbovirose
• Arc branchial, syndrome lié à l'X
• Arcs aortiques anormaux
• Arc, syndrome
• Aredyld, syndrome d'
• Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
• Argininémie
• Argininosuccinate synthétase, déficit en
• Arginosuccinase, déficit en
• Arhinie
• Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
• Arnold-Chiari, malformation d'
• Arnold stickler bourne, syndrome d'
• Aromatase, déficit en
• Artère pulmonaire, absence d'une
• Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
• Artère pulmonaire naissant de l'aorte
• Artérite à cellules géantes
• Artérite temporale
• Artérite temporale juvénile
• Arthrite chronique juvénile
• Arthrite juvénile idiopathique
• Arthrite petite taille surdité
• Arthrite psoriatique
• Arthrite réactionnelle
• Arthrite rhumatoïde juvénile
• Arthrogrypose amyotrophie spinale
• Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
• Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
• Arthrogrypose de la main surdité
• Arthrogrypose distale liée à l'X
• Arthrogrypose distale type 1
• Arthrogrypose distale type 2
• Arthrogrypose distale type moore weaver
• Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
• Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
• Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
• Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
• Arthrogrypose like, syndrome
• Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
• Arthrogrypose multiple face de siffleur
• Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
• Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
• Arthrogrypose myopathies convulsions
• Arthrogrypose néonatale transitoire
• Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
• Arthrogrypose par dystrophie musculaire
• Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
• Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
• Arthrogrypose type hermann opitz
• Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
• Arthropathie camptodactylie
• Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
• Arylsulfatase A, déficit en
• Arylsulfatase B, déficit en
• Asbestose
• Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
• Ascites chyleuses
• Aspartoacylase, déficit en
• Aspartylglucosaminidase, déficit en
• Aspartylglucosaminurie
• Asped, syndrome
• Aspergillose
• Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
• Asplénie syndrome
• Astrocytome
• Asymétrie du cri
• Asymétrie faciale épilepsie temporale
• Ataxie acidose lactique 1
• Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
• Ataxie apraxie oculomotrice = Ataxie du regard
• Ataxie atrophie optique surdité
• Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
• Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
• Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
• Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
• Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
• Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
• Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
• Ataxie de Friedreich
• Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
• Ataxie de harding
• Ataxie déviation supérieure des yeux
• Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
• Ataxie épisodique avec myokymie
• Ataxie épisodique type 1
• Ataxie épisodique type 2
• Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
• Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
• Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
• Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
• Ataxie myosis congénital
• Ataxie opsoclonie myoclonie
• Ataxie pancytopénie
• Ataxie paroxystique familiale
• Ataxie photosensibilité petite taille
• Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
• Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
• Ataxie spinocérébelleuse infantile
• Ataxie surdité atrophie optique létalité
• Ataxie surdité retard mental
• Ataxie surdité type reardon
• Ataxie télangiectasie
• Atélencéphalie
• Atélostéogénèse de type 1
• Atélostéogénèse de type 2
• Atélostéogénèse de type 3
• Athérosclérose diabète épilepsie surdité
• Athérosclérose épilepsie surdité
• Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d'
• ATP synthétase, déficit en
• Atransferrinemie
• Atrésie
• Atrésie colique
• Atrésie de l'œsophage
• Atrésie de l'urétre
• Atrésie des choanes surdité cardiopathie
• Atrésie des voies biliaires
• Atrésie du grêle
• Atrésie du larynx
• Atrésie duodénale
• Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
• Atrésie jéjunale
• Atrésie mitrale
• Atrésie œsophagienne malformations associées
• Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
• Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
• Atrésie tricuspide
• Atrichie retard mental et staturoponderal
• Atrophie corticale postérieure
• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
• Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
• Atrophie gyrée de la rétine
• Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
• Atrophie hémifaciale progressive
• Atrophie lobaire cérébrale
• Atrophie microvilleuse congénitale
• Atrophie multisystématisée
• Atrophie musculaire spinale et bulbaire
• Atrophie optique
• Atrophie optique de Leber
• Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
• Atrophie optique surdité neuropathie
• Atrophie spinale benigne dominante
• Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
• Aughton hufnagle, syndrome
• Aughton sloan milal, syndrome de
• Aughton, syndrome
• Auriculo-ostéo-dysplasie
• Auro céphalo syndactylie
• Aur, syndrome de
• Ausems wittebol post hennekam, syndrome
• Autisme, formes génétiques
• Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
• Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
• Ayasi, syndrome de
• Azoospermie infections pulmonaires sinusite

B

• Babésiose ou Babésiellose
• Bader, syndrome de
• Baelz, syndrome de
• Bagatelle cassidy, syndrome
• Bahemuka brown, syndrome de
• Baker vinters, syndrome de
• Balantidiase
• Balantidiose
• Ballard, syndrome de
• Baller gerold, syndrome de
• Ballinger-wallace, syndrome
• Bamforth, syndrome
• Bangstad, syndrome
• Banki, syndrome de
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
• Baraitser brett piesowicz, syndrome de
• Baraitser burn fixen, syndrome de
• Baraitser rodeck garner, syndrome de
• Baraitser-Winter, syndrome de
• Barber-Say, syndrome de
• Bardet-Biedl, syndrome de
• Barnicoat baraitser, syndrome de
• Barrow fitzsimmons, syndrome de
• Barth, syndrome de
• Bart pumphrey, syndrome de
• Bartsocas papas, syndrome
• Bartter, syndrome de
• Basan, syndrome de
• Basaran yilmaz, syndrome de
• Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, syndrome de
• Bassen-Kornzweig, maladie de
• Bassoe syndrome
• Battaglia-Neri, syndrome de
• Baughman, syndrome de
• Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
• Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
• Bbb syndrome
• Bbb syndrome lié à l'X
• Bd syndrome
• Beals-Hecht, syndrome de
• Bean, syndrome de
• Beare stevenson, syndrome
• Bébé charbon, syndrome
• Bébé collodion, syndrome de
• Beckwith-Wiedemann, syndrome de
• Beemer ertbruggen, syndrome de
• Beemer langer, syndrome de
• Behçet, maladie de
• Behrens baumann dust, syndrome de
• Behr, syndrome de
• Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
• Benallegue lacete, syndrome de
• Ben ari shuper mimouni, syndrome de
• Bencze, syndrome de
• Bennion patterson, syndrome de
• Benson, syndrome de
• Bentham driessen hanveld, syndrome de
• Berardinelli-Seip, syndrome de
• Berdon, syndrome de
• Berger, maladie de
• Berk tabatznik, syndrome de
• Bernard-Soulier, maladie de
• Bérylliose chronique
• Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
• Best, maladie de
• Bêta-cétothiolase, déficit en
• Bêta-galactosidase, déficit en
• Bêta-glucuronidase, déficit en
• Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
• Bêta-mannosidose
• Bêta-sarcoglycanopathie
• Beveridge, syndrome de
• Bicuspidie valvulaire aortique
• BIDS syndrome
• Biemond syndrome
• Biermer, maladie de
• Bietti, maladie de
• Bilharziose
• Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
• Billard toutain maheut, syndrome de
• Billet bear, syndrome de
• Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
• Binswanger, maladie de
• Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
• Bixler christian gorlin, syndrome de
• Björnstadt, syndrome de
• BK-mole, syndrome de
• Blackfan-Diamond, anémie de
• Blaichman, syndrome de
• Blastogénèse, anomalies de
• Blau, syndrome de
• Blépharochalasis levre double
• Blépharo cheilo dontique syndrome
• Blépharo facio squelettique syndrome
• Blépharo naso facial syndrome
• Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
• Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
• Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
• Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
• Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
• Blépharophimosis retard mental obésité
• Blépharophimosis syndrome ohdo type
• Blépharophimosis synostose radio cubitale
• Blépharophimosis telecanthus microstomie
• Blépharoptosis anomalie aortique
• Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
• Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
• Blethen wenick hawkins, syndrome de
• Bloc cardiaque progressif familial
• Bloc sino-auriculaire familial
• Blomstrand, syndrome de
• Bloom, syndrome de
• Blount, maladie de
• Bod syndrome
• Boeck, maladie de
• Bonneau-Beaumont, syndrome de
• Bonneman meinecke reich, syndrome de
• Bonnemann meinecke, syndrome de
• Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
• Book, syndrome de
• Boomerang dysplasie
• Booth haworth dilling, syndrome de
• Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
• Bork stender schmidt, syndrome de
• Borréliose
• Borrone di rocco crovato syndrome
• BOR syndrome
• Boscherini galasso manca bitti syndrome
• Bosma henkin christiansen, syndrome de
• Bothriocéphalose
• Botulisme
• Boucher neuhauser, syndrome de
• Boudhina yedes khiari, syndrome de
• Bourneville, syndrome de
• Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
• Bowen conradi, syndrome de
• Bowen, syndrome de
• Bowen, syndrome de type huttérite
• Boyadjiev - Jabs, syndrome de
• Boylan dew, syndrome de
• Brachmann-de Lange, syndrome de
• Brachycéphalie
• Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
• Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
• Brachydactylie absence de phalanges distales
• Brachydactylie anonychie
• Brachydactylie clinodactylie
• Brachydactylie coudes poignets dysplasie
• Brachydactylie hypertension artérielle
• Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
• Brachydactylie petite taille face anomalies
• Brachydactylie préaxiale hallux varus
• Brachydactylie scoliose fusion des carpes
• Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
• Brachydactylie symphalangisme
• Brachydactylie (terme générique)
• Brachydactylie tibia hypoplasie
• Brachydactylie type A1
• Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
• Brachydactylie type A2
• Brachydactylie type A3
• Brachydactylie type A4
• Brachydactylie type A5
• Brachydactylie type A6
• Brachydactylie type A7
• Brachydactylie type B
• Brachydactylie type C
• Brachydactylie type D
• Brachydactylie type E
• Brachydactylie type mohr wriedt
• Brachydactylie types b et e combines
• Brachydactylie type smorgasbord
• Brachydactylie type temtamy
• Brachymésomélie rénal syndrome
• Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
• Brachymésophalangie type 2
• Brachymésophalangie types 2 et 5
• Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
• Brachyolmie
• Brachytelephalangie kallman syndrome
• Braddock carey, syndrome de
• Braddock jones superneau, syndrome de
• Braddock, syndrome de
• Branchiale dysplasie retard mental hernie
• Branchio oculo facial syndrome
• Branchio-otique, syndrome
• Branchio-Oto-Rénal, syndrome
• Branchio squeletto génital syndrome
• Braun bayer, syndrome de
• Bride poplitée, syndrome de la
• Bride poplitée syndrome forme létale
• Brocq, pseudo-pelade de
• Brodie chole griffin, syndrome de
• Bronchiectasies oligospermie
• Bronchiolite constrictive
• Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
• Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
• Bronspiegel zelnick, syndrome de
• Brucellose
• Bruce winship, syndrome de
• Bruck, syndrome de
• Brugada, syndrome de
• Brunner-Winter, syndrome de
• Brunoni, syndrome de
• Bruyn scheltens, syndrome de
• Buckley, syndrome de
• Budd-Chiari, syndrome de
• Buerger, maladie de
• Bull nixon, syndrome de
• Buntinx lormans martin, syndrome de
• Burnett schwartz berberian, syndrome de
• Burn goodship, syndrome de
• Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
• Buschke-Ollendorff, syndrome de
• Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
• Buttiens fryns, syndrome de
• Butyryl-cholinestérase, déficit en

C

• Cacchi-Ricci, maladie de
• CACH, syndrome
• CADASIL
• Caffey, maladie de
• Cahmr syndrome
• Calcification artérielle généralisée, forme infantile
• Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
• Calcifications thalamiques symétriques
• Calcinose tumorale
• Calcinosis universalis
• Calderon gonzalez cantu, syndrome
• Calpaïnopathie
• Cals, maladie des
• Caméra lituania cohen, syndrome
• Camfak, syndrome
• Campomélie type cumming
• Camptobrachydactylie
• Camptocormie
• Camptocormisme
• Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
• Camptodactylie de goodman
• Camptodactylie dysplasie osseuse
• Camptodactylie ichtyose syndrome
• Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
• Camptodactylie taurinurie
• Camptodactylie type guadalajara type 2
• Camptodactylie type guadalaraja type 1
• Camurati Engelmann, syndrome de
• Canal atrio-ventriculaire complet
• Canal atrio-ventriculaire partiel
• Canal carpien, syndrome du
• Canale-Smith, syndrome de
• Canaux de Müller, syndrome de persistance des
• Canavan, maladie de
• Cancer anaplasique de la thyroïde
• Cancer colorectal héréditaire sans polypose
• Cancer de la prostate, forme familiale
• Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
• Cancer de l'estomac, familial
• Cancer des parathyroïdes
• Cancer du côlon non polyposique
• Cancer du sein et de l'ovaire
• Cancer du sein, familial
• Cancer médullaire de la thyroïde
• Cancer pancréatique familial
• Cancer papillaire de la thyroïde
• Cancer papillaire rénal, familial
• Candidose chronique familiale
• Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
• Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
• Cantrell haller ravitsch, syndrome de
• Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
• Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
• Capos, syndrome
• Caratolo cilio pessagno, syndrome de
• Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
• Carboxylases, déficit multiple en
• Carcinome de la vésicule biliaire
• Carcinome embryonnaire intracrânien
• Carcinome folliculaire de la thyroïde
• Carcinome nasopharyngé
• Carcinome rénal familial
• Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
• Cardio acro facial syndrome
• Cardio crânien syndrome type pfeiffer
• Cardiofacial, syndrome membres courts
• Cardiofacio cutané, syndrome
• Cardio génital, syndrome
• Cardiomélique syndrome type espagnol
• Cardiomélique syndrome type stratton
• Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
• Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
• Cardiomyopathie-diabète-surdité
• Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
• Cardiomyopathie dilatée familiale
• Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
• Cardiomyopathie hypertrophique familiale
• Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
• Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
• Cardiopathie anomalie des membres type 2
• Cardiopathie anomalies de latéralité
• Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
• Cardiopathie congénitale membres courts
• Cardiopathie conotroncale familiale
• Cardiopathie face ronde petite taille
• Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
• Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
• Carey Fineman Ziter, syndrome
• Carnevale canum mendoza, syndrome de
• Carnevale hernandez castillo, syndrome de
• Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
• Carney, complexe de
• Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
• Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
• Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
• Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
• Carnosinase, déficit en
• Carnosinémie
• Caroli, maladie de
• Carpe, anomalies micrognathie microstomie
• Carrington, syndrome de
• Cassia stocco dos santos, syndrome de
• Castleman, maladie de
• Castro-Gago-Pombo-Novo, syndrome de
• Catalase, déficit en
• cataracte alopécie sclérodactylie
• Cataracte antérieure polaire dominante
• Cataracte ataxie surdité
• Cataracte cardiomyopathie
• Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
• Cataracte congénitale
• Cataracte congénitale avec microphtalmie
• Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
• Cataracte freins buccaux retard de croissance
• Cataracte-glaucome
• Cataracte-hyperferritinémie
• Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
• Cataracte hypertrichose retard mental
• Cataracte ichtyose syndrome
• Cataracte-microcornée
• Cataracte microphtalmie cardiopathie
• Cataracte néphropathie encéphalopathie
• Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
• Cataracte squelette anormal
• Cataracte surdité hypogonadisme
• Cataracte type hutterite
• Cataracte type volkmann
• Cataracte zonulaire dominante
• Catarate retard mental hypogonadisme
• CATCH 22
• Catel manzke, syndrome de
• Cat-eye, syndrome du
• Cavernomes cérébraux
• Cayler, syndrome de
• CCA syndrome
• Ccge syndrome
• CDG syndrome
• Cecato de lima pinheiro, syndrome de
• Cécité corticale retard mental polydactylie
• Cécité des rivières
• Cécité libraïque
• Cécité nocturne congénitale stationnaire
• Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
• Cellules à inclusions, maladie des
• Cellulite à éosinophiles
• Cellulite disséquante du cuir chevelu
• Célosomie thoracique
• Cenani lenz syndactylie
• Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
• Céphalopolysyndactylie
• Céphalosquelettique dysplasie
• Céramidase, déficit en
• Cérébro costo mandibulaire, syndrome
• Cérébro facio articulaire, syndrome
• Cérébro facio thoracique, dysplasie
• Cérébro-hépato-rénal, syndrome
• Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
• Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
• Cérébro oculo génital, syndrome
• Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
• Cérébro réno digital, syndrome
• Céroïde-lipofuscinose neuronale
• Cervelet aplasie hydrocéphalie
• Cervelet hypoplasie
• Cervico oculo acoustique, syndrome
• Céto-acide décarboxylase, déficit en
• Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
• Cfc, syndrome colonne de bertin
• Chagas, maladie de
• Chaînes lourdes, maladie des
• Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
• Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
• Chanarin, maladie de
• Chands, syndrome
• Chang davidson carlson, syndrome de
• Charcot, maladie de
• Charcot-Marie-Tooth, maladie de
• Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
• Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
• Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
• Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
• Char douglas dungan, syndrome de
• CHARGE, association
• Charge like syndrome
• CHARGE, syndrome
• Charlevoix, maladie de
• Charlie m, syndrome
• Char, syndrome de
• Chediak-Higashi like, syndrome de
• Chediak-Higashi, syndrome de
• Cheilite glandulaire
• Chemke oliver mallek, syndrome de
• Chérubinisme
• Chérubinisme atrophie optique petite taille
• Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
• Chérubisme
• Cheveux anagènes caducs, maladie des
• Cheveux annelés, maladie des
• Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
• Cheveux bambous, syndrome des
• Cheveux cassants retard mental
• Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
• Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
• Cheveux incoiffables, syndrome des
• Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
• Cheveux laineux, syndrome des
• Cheville anomalies petite taille
• CHILD, syndrome
• Chitayat haj chahine, syndrome de
• Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
• Chitayat moore del bigio, syndrome de
• Chitty hall baraitser, syndrome
• Chitty hall webb, syndrome de
• Choc toxique staphylococcique, syndrome du
• Cholangite sclérosante
• Cholémie familiale
• Choléra
• Cholestase lymphœdème
• Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
• Cholestases intrahépatiques familiales progressives
• Cholostase insuffisance rénale tubulaire
• Chondrocalcinose articulaire
• Chondrodysplasie à cellules géantes
• Chondrodysplasie létale néonatale
• Chondrodysplasie létale platyspondylique
• Chondrodysplasie létale type Moerman
• Chondrodysplasie létale type Seller
• Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
• Chondrodysplasie métaphysaire récessive
• Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
• Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
• Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
• Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
• Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
• Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
• Chondrodysplasie récessive létale
• Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
• Chondrodysplasie type Blomstrand
• Chondrodysplasie type Grebe
• Chondrodystrophie calcifiante congénitale
• Chondromalacie
• Chondrosarcome
• Chorde dorsale fendue, syndrome de la
• Chordome
• Chorée acanthocytose
• Chorée de Huntington
• Chorée familiale bénigne
• Choreo acanthocytose amyotrophique
• Choréoathétose et spasticité, épisodiques
• Choreoathetose paroxystique familiale
• Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
• Choriorétinopathie type Birdshot
• Choroïde atrophie, alopécie
• Choroïdérémie
• Choroïdérémie hypopituitarisme
• Choroïdérémie obésité surdité
• Choroïdite serpigineuse
• Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
• Christian de myer franken, syndrome de
• Christian johnson angenieta, syndrome de
• Christianson fourie, syndrome de
• Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
• Chromomycose
• Chromosome 10 en anneau
• Chromosome 12 en anneau
• Chromosome 14 en anneau
• Chromosome 17 en anneau
• Chromosome 18 en anneau
• Chromosome 19 en anneau
• Chromosome 1 en anneau
• Chromosome 20 en anneau
• Chromosome 21 en anneau
• Chromosome 22 en anneau
• Chromosome 4 en anneau
• Chromosome 6 en anneau
• Chromosome 7 en anneau
• Chromosome 8 en anneau
• Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
• Chudley lowry hoar, syndrome
• Chudley rozdilsky, syndrome
• Churg-Strauss, syndrome de
• Cilliers beighton, syndrome de
• Cils longs retard mental
• Cimeterre, syndrome du
• CINCA, syndrome
• Cirrhose biliaire primitive
• Citrullinémie
• Clarkson, maladie de
• Clayton smith donnai, syndrome de
• Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
• Cleido rhizomelique, syndrome
• Clouston, syndrome de
• CMV, infection anténatale au
• Coach syndrome
• Coarctation aortique, forme atypique
• Coarctation de l'aorte abdominale
• Coarctation de l'aorte à transmission dominante
• Coarctation isthmique
• Coats, maladie de
• Cobb, syndrome de
• Cocaïne, exposition anténatale à la
• Cockayne, syndrome de
• Cockayne-Touraine, maladie de
• Codas syndrome
• Cœliaque, maladie
• Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
• Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
• Cœur avec ventricules entrecroisés
• Cœur croisé
• Cœur droit hypoplasie microcéphalie
• Cœur triatrial
• Cœur univentriculaire
• Coffin-Lowry, syndrome de
• Coffin-Siris, syndrome de
• Coffin, syndrome de
• Cofs, syndrome de
• Cogan, syndrome de
• Cohen hayden, syndrome de
• Cohen lockwood wyborney, syndrome de
• Cohen, syndrome de
• Colavita kozlowski, syndrome de
• Colchicine, intoxication par la
• Cole-Carpenter, syndrome de
• Colite collagène
• Collagénome cutané, familial
• Collins pope, syndrome de
• Collins sakati, syndrome de
• Colobome avec néphropathie
• Colobome cheveux anomalie
• Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
• Colobome de la macula brachydactylie
• Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
• Colobome du cristallin fente narinaire
• Colobome-fente labiopalatine-retard mental
• Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
• Colobome oculaire
• Colobome oculaire-anus imperforé
• Colobome porencéphalie hydronéphrose
• Colver steer godman, syndrome de
• Communication inter-auriculaire
• Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
• Communication inter-ventriculaire
• Complément C2, déficit en
• Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
• Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
• Conjonctivite gonococcique
• Conn, syndrome de
• Connectivite mixte
• Connexine 26, anomalie de la
• Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
• Constriction péricardique retard de croissance
• Contractures congénitales-Arachnodactylie
• Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
• Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
• Contractures hyperkératose létalité
• Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
• Convulsions infantiles bénignes familiales
• Convulsions infantiles et choréoathétose
• Convulsions néonatales bénignes familiales
• Cooks, syndrome de
• Cooper wang jabs, syndrome de
• Coproporphyrie héréditaire
• Coqueluche
• Cordes vocales disjonction familiale
• Cormier rustin munnich, syndrome de
• Corne antérieure, maladie de la
• Cornea plana, congénitale
• Cornée cervelet, syndrome de
• Cornée dystrophie surdité
• Cornée fragile, syndrome de la
• Cornelia de Lange, syndrome de
• Corne occipitale, syndrome de la
• Cornéo-dermato-osseux, syndrome
• Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
• Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
• Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
• Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
• Corps calleux agénésie neuropathie
• Corps calleux agénésie polysyndactylie
• Corps calleux agénésie récessive liée à l'X
• Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
• Corsello opitz syndrome
• Cortada koussef matsumoto, syndrome de
• Cortes lacassie, syndrome de
• Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
• Cortico-surrénalome
• Costello, syndrome de
• Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
• Côte katsantoni, syndrome de
• Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
• Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
• Côtes courtes type beemer, syndrome des
• Côtes fines dysmorphie os tubulaires
• Cousin walbraum cegarra, syndrome de
• Covesdem, syndrome de
• Cowchock wapner kurtz, syndrome de
• Cowden, syndrome de
• coxo-auriculaire, syndrome
• coxo-podo-patellaire, syndrome
• Cramer niederdellmann, syndrome de
• Crandall, syndrome de
• Crâne en trèfle
• Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
• Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
• Crâne heise, syndrome
• Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
• Cranio-diaphysaire, dysplasie
• Cranio-digitales, anomalies retard mental
• Cranio-ectodermique dysplasie
• cranio-facial, syndrome, surdité
• Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
• Craniofaciale dyssynostose
• Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
• Craniofaciales squelettiques anomalies
• Craniofacial surdité main syndrome
• Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
• Cranio-facio-digito-génital, syndrome
• Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
• Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
• Craniométaphysaire, dysplasie dominante
• Craniométaphysaire, dysplasie récessive
• Craniomicromélique, syndrome
• Cranio-ostéo-arthropathie
• Craniopharyngiome
• Craniosténose cardiopathie retard mental
• Craniosténose cataracte
• Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
• Craniosténose retard mental fente
• Craniosténose type fontaine
• Craniosténose type maroteaux fonfria
• Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
• Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
• Craniosynostose aplasie du péroné
• Craniosynostose aplasie radiale
• Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
• Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
• Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
• Craniosynostose brachydactylie
• Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
• Craniosynostose contractures fente
• Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
• Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
• Craniosynostose d'Herrmann Opitz
• Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
• Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
• Craniosynostose forme dominante autosomique
• Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
• Craniosynostose type philadelphie
• Craniosynostose type warman
• Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
• Cranio-télencéphalique, dysplasie
• Craniotubulaire, syndrome
• Créatine cérébrale, déficit en
• Creutzfeldt-Jakob, maladie de
• Cri du chat, syndrome du
• Crigler-Najjar, syndrome de
• Crises partielles bénignes de l'adolescent
• Crisponi, syndrome de
• Criss-cross
• Criswick-Schepens, syndrome de
• Crohn, maladie de
• Croissance lente des cheveux
• Cronkhite-Canada, syndrome de
• Cross, syndrome de
• Crouzon, maladie de
• Crow-Fukase, syndrome de
• Cryoglobulinémie
• Cryptococcose
• Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
• Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
• Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
• Cryptosporidiose
• C syndrome
• Cubito-mammaire, syndrome
• Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
• Cubitus hypoplasie
• Cuivre familiale bénigne déficience en
• Cuivre transport maladie de
• Culler jones, syndrome de
• Currarino, triade de
• Curry hall, syndrome de
• Curry jones, syndrome de
• Curtis rogers stevenson, syndrome de
• Cushing, familial, syndrome de
• Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
• Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
• Cutis laxa
• Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
• Cutis laxa ostéoporose
• Cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis verticis gyrata retard mental
• Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
• Cutler bass romshe, syndrome de
• Cyclosporose
• Cylindromatose de Poncet-Spiegler
• Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
• Cystathionine bêta-synthase, déficit en
• Cystathioninurie
• Cysticercose
• Cystinose
• Cystinurie
• Cystinurie-lysinurie
• Cystite interstitielle
• Cytochrome c oxydase, déficit en
• Cytomégalovirus, infection anténatale au
• Cytopathies mitochondriales (terme générique)
• Czeizel brooser, syndrome de
• Czeizel losonci, syndrome de
• Czeizel, syndrome de

D

• Dacryocystite ostéopoikilose
• Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
• Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
• Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
• Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
• Dandy-Walker macrocéphalie
• Dandy-Walker, malformation de
• Dandy-Walker polydactylie postaxiale
• Dandy-Walker, syndrome récessif de
• Dandy-Walker, transmission récessive liée à l'X de
• Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
• Danon, maladie de
• Darier, maladie de
• Da Silva, syndrome de
• Davenport-Donlan, syndrome de
• David, syndrome de
• Davis-Lafer, syndrome de
• Deal Barratt Dillon, syndrome de
• De Barsy, syndrome de
• Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
• Défaut de latéralisation
• Déficit en NGLY1
• Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
• Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
• Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
• Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
• Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
• Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
• Déficit immunitaire commun variable
• Dégénérescence cortico-basale
• Dégénérescence hépato-lenticulaire
• Dégénérescence maculaire juvénile
• Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
• Dégénérescence maculaire liée à l'âge
• Dégénérescence maculaire vitelliforme
• Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
• Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
• Dégénérescence striatale familiale
• Dégénérescence striato-nigrique
• Dégénérescence striato thalamique infantile
• Dégénérescence thalamique infantile
• Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
• De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
• Déhydratase, déficit en
• Dejerine Klumpke paralysie
• Dekaban-Arima, syndrome de
• De la Chapelle, syndrome de
• Délétion
• Délétion 10p
• Délétion 10pter
• Délétion 10q
• Délétion 11p
• Délétion 11p11 p12
• Délétion 11q
• Délétion 12p12 p11
• Délétion 12p13
• Délétion 13q
• Délétion 13q14
• Délétion 13q22
• Délétion 13q32
• Délétion 14q11
• Délétion 14q31
• Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
• Délétion 14qter
• Délétion 15q1
• Délétion 15q25
• Délétion 17q23 q24
• Délétion 18p
• Délétion 18q
• Délétion 18q23
• Délétion 1p
• Délétion 1p22 p13
• Délétion 1p31 p22
• Délétion 1p32
• Délétion 1p34 p32
• Délétion 1p36
• Délétion 1q21 q25
• Délétion 1q25 q32
• Délétion 1q32 q42
• Délétion 1q4
• Délétion 20p
• Délétion 21q22
• Délétion 22q13.3
• Délétion 2p22
• Délétion 2pter p24
• Délétion 2q
• Délétion 2q24
• Délétion 2q37
• Délétion 2q duplication 1p
• Délétion 3p
• Délétion 3p14 p11
• Délétion 3p25
• Délétion 3q13
• Délétion 3q21 23
• Délétion 3q27
• Délétion 4p
• Délétion 4p14 p16
• Délétion 4q
• Délétion 4q32
• Délétion 5p
• Délétion 5q35
• Délétion 6p23
• Délétion 6q
• Délétion 6q1
• Délétion 6q13 q15
• Délétion 6q16 q21
• Délétion 6q2
• Délétion 7
• Délétion 7q21
• Délétion 7q3
• Délétion 8p
• Délétion 8p23.1
• Délétion 8q
• Délétion 8q12 21
• Délétion 8q21 q22
• Délétion 9p
• Délétions de l'Y
• Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
• Délétion xp22 pter
• Délétion xq28
• Délétion y partielle
• Delleman-Oorthuys, syndrome de
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
• Delta-sarcoglycanopathie
• Démence à corps de Lewy
• Démence dysphasique héréditaire
• Démence fronto-temporale
• Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
• Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
• Démodécie
• De Morsier, syndrome de
• Dennis cohen, syndrome de
• Dennis fairhurst moore, syndrome de
• Dents et ongles, syndrome des
• Dentine dysplasie ostéosclérose
• Dentinogenèse imparfaite de type 1
• Dent, maladie de
• Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
• Denys-Drash, syndrome de
• Déplétions de l'ADN mitochondrial
• Dercole, syndrome de
• Dercum, maladie de
• Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
• Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
• Dérivés mülleriens persistants
• Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
• Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
• Dermatite herpétiforme
• Dermatochalazie granulomateuse
• Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
• Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
• Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
• Dermatoleucodystrophie
• Dermatomyosite
• Dermato ostéolyse type kirghize
• Dermatose à IgA linéaire
• Dermatose neutrophile aiguë fébrile
• Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
• Dermatose pustuleuse sous-cornée
• Dermatostomatite, type Stevens Johnson
• Dermoïdes cornéens petite taille
• Dermo odonto dysplasie
• Dermopathie restrictive létale
• De Sanctis Cacchione, syndrome de
• Desbuquois, syndrome de
• Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
• De Smet Fabry Fryns, syndrome de
• Desmostérolose
• Désorganisation embryonnaire, syndrome de
• Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
• De Vaal, maladie de
• Devriendt Legius Fryns, syndrome de
• Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
• Dextrocardie
• Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
• D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
• D-glycérate kinase, déficit en
• Diabète sucré, forme juvénile
• Diabète insipide d'origine centrale
• Diabète insipide néphrogénique
• Diabète lipoatrophique
• Diabète néonatal
• Diabète non insulino-dépendant avec surdité
• Diabète persistance des derivés mulleriens
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Diagete hypogonadisme surdité retard mental
• Diamond-Blackfan, maladie de
• Diarrhée chlorée congénitale
• Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
• Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
• Diastématomyélie
• DIDMOAD, syndrome
• Diencéphalique, syndrome
• Die smulders droog van dijk, syndrome de
• Die smulders vles fryns, syndrome de
• Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
• DiGeorge, syndrome de
• Digitaliques, intoxication par les
• Digito pédieux, syndrome
• Digito réno cérébral, syndrome
• Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
• Dihydroptéridine réductase, déficit en
• Dihydropyrimidinase, déficit en
• Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
• Dihydropyrimidinurie
• Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
• Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
• Dincsoy salih patel, syndrome de
• Dinno shearer weisskopf, syndrome de
• Diomedi bernardi placidi, syndrome de
• Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
• Diphallia
• Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
• Diphtérie
• Diplégie congénitale faciale
• Diplegie spastique type infantile
• Diprosopie
• Dipygus
• Disaccharides, intolérance aux
• Discordance ventriculo-artérielle isolée
• Disomie uniparentale
• Dispersion pigmentaire, syndrome de
• Dissection aortique familiale
• Dissection artérielle avec lentiginose
• Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
• Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
• Distomatose
• Diverticule du cœur
• Dk phocomelie syndrome
• Dobrow, syndrome de
• Donnai-Barrow, syndrome de
• Donohue, syndrome de
• Door, syndrome de
• Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
• Double discordance
• Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
• Double y
• Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
• Dracunculose
• Drash, syndrome de
• Dravet, syndrome de
• Drépanocytose
• Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
• Duane anomalie retard mental
• Duane, syndrome de
• Dubin-Johnson, syndrome de
• Dubowitz, syndrome de
• Duchenne et Becker, myopathie de
• Duhring-Brocq, maladie de
• Duker weiss siber, syndrome de
• Duplication 10p
• Duplication 10pter p13
• Duplication 10q partielle
• Duplication 12p
• Duplication 12q
• Duplication 13
• Duplication 13p
• Duplication 13q
• Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
• Duplication 14qprox
• Duplication 14qter
• Duplication 15q
• Duplication 16p
• Duplication 16q
• Duplication 17p
• Duplication 17p11 2
• Duplication 18
• Duplication 18p
• Duplication 18q
• Duplication 19q
• Duplication 1p21 p32
• Duplication 1q12 q21
• Duplication 1q32 qter
• Duplication 1q42 11 q42 12
• Duplication 1q42 qter
• Duplication 20p
• Duplication 22
• Duplication 22q11 q13
• Duplication 2p
• Duplication 2p13 p21
• Duplication 2pter p24
• Duplication 2q
• Duplication 2q37
• Duplication 3p
• Duplication 3p25
• Duplication 3q
• Duplication 3q13 2 q25
• Duplication 4p
• Duplication 4q
• Duplication 4q21
• Duplication 4q25 qter
• Duplication 5p
• Duplication 5pter p13 3
• Duplication 5q
• Duplication 6p
• Duplication 6q
• Duplication 7p
• Duplication 7p13 p12 2
• Duplication 7q
• Duplication 8p
• Duplication 8q
• Duplication 9p partielle
• Duplication 9q21
• Duplication 9q32
• Duplication caudale
• Duplication de la jambe et du pied en miroir
• Duplication de l'urètre
• Duplication digestive
• Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
• Duplication entérique thoraco abdominale
• Duplication xp3
• Duplication xpter xq13
• Duplication xq
• Duplication xq13 1 q21 1
• Duplication xq25
• Dupont sellier chochillon, syndrome de
• Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
• Dykes markes harper, syndrome de
• Dysautonomie familiale
• Dyschondrostéose
• Dyschondrostéose néphropathie
• Dyschromatose symétrique des extrémités
• Dyschromatose universelle
• Dysenterie ciliaire
• Dysequilibrium syndrome
• Dysfibrinogénémie familiale
• Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
• Dysgénésie caudale familiale
• Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
• Dysgénésie gonadique anomalies multiples
• Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
• Dysgénésie gonadique mixte
• Dysgénésie gonadique type xx surdité
• Dysgénésie gonadique XY
• Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
• Dysgénésie réticulaire
• Dysgénésie sacrococcygienne
• Dysgénésie thyroïdienne congénitale
• Dysgerminome
• Dyskératose congénitale
• Dyskératose folliculaire
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
• Dyskinésie oro faciale
• Dyskinésie tardive
• Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
• Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
• Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
• Dysmorphie fente palatine excès de peau
• Dysmorphie malformations multiples
• Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
• Dysostéosclérose
• Dysostose acrale dysérythropoïétique
• Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
• Dysostose acrofaciale forme catane
• Dysostose acrofaciale postaxiale
• Dysostose acro-faciale type Nager
• Dysostose acrofaciale type palagonia
• Dysostose acrofaciale type rodriguez
• Dysostose acro fronto facio nasale
• Dysostose cléido-crânienne
• Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
• Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
• Dysostose craniofaciale type Crouzon
• Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
• Dysostose fronto facio nasale
• Dysostose huméro spinale cardiopathie
• Dysostose mandibulo-faciale
• Dysostose oculo maxillo faciale
• Dysostose périphérique
• Dysostose spondylocostale
• Dysostose spondylo costale dandy walker
• Dysostose spondylo costale forme dominante
• Dysostose type stanescu
• Dysphasie congénitale familiale
• Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
• Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromicrique
• Dysplasie artério-hépatique
• Dysplasie atrio-digitale
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie chondroectodermique
• Dysplasie cléidocrânienne
• Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
• Dysplasie cranio-fronto-nasale (en)
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
• Dysplasie diaphysaire anemie
• Dysplasie diaphysaire progressive
• Dysplasie diastrophique
• Dysplasie du squelette brachydactylie
• Dysplasie du thorax et des membres type rivera
• Dysplasie dyssegmentaire glaucome
• Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
• Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
• Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
• Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
• Dysplasie ectodermique cécite
• Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
• Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
• Dysplasie ectodermique euhidrotique
• Dysplasie ectodermique faciale
• Dysplasie ectodermique hidrotique
• Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
• Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
• Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
• Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
• Dysplasie ectodermique kyste adrénal
• Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
• Dysplasie ectodermique ostéosclérose
• Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
• Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
• Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
• Dysplasie ectodermique (terme générique)
• Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
• Dysplasie ectodermique type bartalos
• Dysplasie ectodermique type berlin
• Dysplasie ectodermique type margarita
• Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
• Dysplasie épimetaphysaire dominante
• Dysplasie épiphysaire cataracte
• Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
• Dysplasie épiphysaire hémimélique
• Dysplasie épiphysaire localisée
• Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
• Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
• Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
• Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
• Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
• Dysplasie épiphyso phalangienne
• Dysplasie fibreuse des os
• Dysplasie fronto facio nasale type algazali
• Dysplasie frontométaphysaire
• Dysplasie frontonasale
• Dysplasie frontonasale acromélique
• Dysplasie frontonasale klippel feil syndrome
• Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
• Dysplasie gnathodiaphysaire
• Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
• Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
• Dysplasie kyphomelique
• Dysplasie létale type Greenberg
• Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
• Dysplasie maxillo-nasale
• Dysplasie mésodermique axiale
• Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
• Dysplasie mésomélique type thai
• Dysplasie métaphysaire cubitale
• Dysplasie métaphysaire de pyle
• Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
• Dysplasie métatropique
• Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
• Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
• Dysplasie oculo dento osseuse récessive
• Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
• Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
• Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
• Dysplasie osseuse néonatale type 1
• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
• Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
• Dysplasie osseuse type azouz
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
• Dysplasie panostotique fibreuse
• Dysplasie polyépiphysaire
• Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
• Dysplasie pseudo achondroplasique
• Dysplasie rénale anomalie des membres
• Dysplasie rénale aplasie rétinienne
• Dysplasie rénale diffuse, récessive
• Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
• Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
• Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
• Dysplasie rénale multikystique, diffuse
• Dysplasie rétinienne liée à l'X
• Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
• Dysplasie septo-optique
• Dysplasie septooptique anomalies des doigts
• Dysplasie spinale type anhalt
• Dysplasie spondyloenchondrale
• Dysplasie spondyloépimétaphysaire
• Dysplasie spondyloépiphysaire
• Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
• Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
• Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique
• Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
• Dysplasie spondylométaphysaire
• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
• Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
• Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
• Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
• Dysplasie squelettique type moore
• Dysplasie squelettique type san diego
• Dysplasie thanatophore
• Dysplasie thoracique hydrocéphalie
• Dysplasie tricho-onychique
• Dysplasie tricuspide
• Dysplasie trochléenne
• Dysplasie tubulaire
• Dysplasie valvulaire de l'enfant
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
• Dysprothrombinémie
• Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
• Dysraphisme spinal occulte
• Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie idiopathique familiale
• Dystonie localisée
• Dystonie musculaire déformante
• Dystonie myoclonique
• Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X
• Dystonie progressive avec fluctuation diurne
• Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
• Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
• Dystrophie cristalline de Bietti
• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
• Dystrophie des cones dominante forme tardive
• Dystrophie des cones et des batonnets
• Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
• Dystrophie des cônes, liée à l'X
• Dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH
• Dystrophie maculaire pure
• Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
• Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
• Dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
• Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
• Dystrophie musculaire oculopharyngée
• Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
• Dystrophie musculaire type Fukuyama
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Dystrophie myotonique proximale
• Dystrophie myotonique, type 1
• Dystrophie myotonique, type 2
• Dystrophie myotonique, type 3
• Dystrophie neuroaxonale infantile
• Dystrophie neuroaxonale tardive
• Dystrophie osseuse sclérosante mixte
• Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
• Dystrophie vitelliforme
• Dystrophinopathie

E

• Eales, maladie d'
• Ebola, fièvre d'
• Ebstein, anomalie d'
• Échinococcose alvéolaire
• Ecp syndrome
• Ectasies canaliculaires précalicielles
• Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
• Ectopie du cristallin forme familiale
• Ectrodactylie :
  • Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
  • Ectrodactylie dysplasie ectodermique
  • Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
  • Ectrodactylie fente palatine
  • Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
  • Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
  • Ectrodactylie polydactylie
  • Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
• Ectropion inférieur fente labiopalatine
• Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
• Edimbourg syndrome
• Edwards patton dilly, syndrome de
• EEC syndrome
• EEC syndrome sans fente labiopalatine
• EEM syndrome
• Syndrome d'Ehlers-Danlos :
  • Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
• Ehrlichiose
• Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
• Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
• Elejalde, syndrome d'
• Elliott ludman teebi, syndrome de
• Elliptocytose héréditaire
• Ellis-Van Creveld, syndrome d'
• Ellis yale winter syndrome
• Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
• Émail rénal, syndrome de
• Embryofœtopathie à l'acitrétine
• Embryofœtopathie à la cocaïne
• Embryofœtopathie à l'aminoptérine
• Embryofœtopathie à l'indométacine
• Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
• Embryofœtopathie au méthimazole
• Embryofœtopathie rubéolique
• Embryopathie à cytomégalovirus
• Embryopathie à l'acide valproïque
• Embryopathie à la diphénylhydantoïne
• Embryopathie à la thalidomide
• Embryopathie à la trimethadione
• Embryopathie à la warfarine
• Embryopathie alcoolique
• Embryopathie à l'isotrétinoine
• Embryopathie à parvovirus
• Embryopathie au méthyl mercure
• Embryopathie au minoxidil
• Embryopathie au phénobarbital
• Embryopathie au toluène
• Embryopathie au virus de la varicelle
• Embryopathie aux entérovirus
• Embryopathie diabétique
• Embryopathie herpétique
• Embryopathie hyperphénylalaninémique
• Embryopathie par infection au toxoplasme
• Embryopathie phénylcétonurique
• Emerinopathie
• Emery nelson syndrome d
• Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
• Emphysème lobaire congénital
• Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
• Encéphalite focale de Rasmussen
• Encéphalite herpétique
• Encéphalocèle antérieur
• Encéphalocèle frontal
• Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
• Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
• Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne
• Encéphalopathie épileptique infantile précoce
• Encéphalopathie éthylmalonique
• Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
• Encéphalopathie myoclonique précoce
• Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
• Encéphalopathie progressive atrophie optique
• Encéphalopathie récurrente infantile
• Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
• Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
• Enchondromatose
• Enchondromatose nanisme surdité
• Engelhard yatsiv, syndrome de
• Eng strom, syndrome d'
• Énolase, déficit en
• Entérovirus, infection anténatale aux
• Envenimation par bothrops lanceolatus
• Envenimation par la vipère en fer de lance
• Enzyme bifonctionnelle, déficit en
• Enzyme branchante, déficit en
• Enzyme débranchante, déficit en
• Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
• Épendymome
• Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
• Épidermolyse bulleuse acquise
• Épidermolyse bulleuse épidermolytique
• Épidermolyse bulleuse intraépidermique
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
• Épilepsie
• Épilepsie-Absences de l'enfant
• Épilepsie à pointes centro-temporales
• Épilepsie à pointes occipitales
• Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
• Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
• Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
• Épilepsie détérioration mentale type finnois
• Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
• Épilepsie infantile bénigne familiale
• Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
• Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
• Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
• Épilepsie myoclonique juvénile
• Épilepsie myoclonique progressive type 1
• Épilepsie myoclonique progressive type 2
• Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
• Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
• Épilepsie néonatale bénigne
• Épilepsie nordique
• Épilepsie partielle familiale
• Épilepsie partielle migrante
• Épilepsie pyridoxino-dépendante
• Épilepsie réflexe génétique
• Épilepsie rolandique familiale
• Épilepsie telangiectasie
• Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome
• Epstein, syndrome d'
• Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
• Erdheim-Chester, maladie d'
• Erdheim, maladie d'
• Eronen somer gustafsson, syndrome de
• Érythème kératolytique hivernal
• Érythèmes nodulaires anomalies digitales
• Érythroblastopénie
• Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
• Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
• Érythrodermie congénitale létale
• Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
• Érythrokératodermie ataxie
• Érythrokératodermie en cocardes de Degos
• Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
• Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
• Érythroleucémie
• Érythromelalgie primaire familiale
• Escher hort, syndrome de
• Esters du cholestérol, maladie de stockage en
• Esthésioneuroblastome
• Éthylène glycol, intoxication par l'
• Eunuchoïdisme familial
• Evans, syndrome d'
• Ewing, sarcome d'
• Excès apparent de minéralocorticoïdes
• Exencéphalie
• Exfoliante généralisée, maladie
• Exner, syndrome d'
• Exophtalmie pierre robin hypospadias
• Exostoses anétodermie brachydactylie type e
• Exostoses multiples, maladie des
• Exstrophie du cloaque
• Exstrophie vésicale-épispadias
• Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
• Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

F

• Fabry, maladie de
• Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
• Face figée surdité polydactylie
• Face grossière hypotonie constipation
• Face plate microstomie oreille anomalie
• Faces, syndrome
• Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
• Faciès boudeur, syndrome du
• Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
• Facio cardio melique, syndrome
• Facio cardio rénal, syndrome
• Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X (synonymes : syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch)
• Facio oculo acoustico rénal, syndrome
• Facio squelleto génital syndrome type rippberger
• Facio thoraco génital, syndrome
• Facteur Hageman, déficit congénital en
• Facteur II, déficit acquis en
• Facteur II, déficit congénital en
• Facteur intrinsèque, déficit congénital en
• Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
• Facteur Stuart, déficit congénital en
• Facteurs V et VIII, déficit combiné en
• Facteur V, déficit congénital en
• Facteur VII, déficit congénital en
• Facteur X, déficit congénital en
• Facteur XI, déficit congénital en
• Facteur XII, déficit congénital en
• Facteur XIII, déficit congénital en
• Fahr, syndrome de
• Familial rectal pain
• Fanconi, anémie de
• Fanconi Bickel, syndrome
• Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
• Fanconi ichtyose dysmorphie
• Fanconi, pancytopénie de
• Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
• Fara chlupackova, syndrome de
• Farber, maladie de
• Fasciite nécrosante
• Fasciite à éosinophiles
• FAS, déficit en
• Fatigue chronique, syndrome de
• Faulk epstein jones, syndrome de
• Favisme
• Faye petersen ward carey, syndrome de
• Fazio-Londe, maladie de
• Fechtner, syndrome de
• Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
• Feigenbaum bergeron, syndrome de
• Feingold, syndrome de
• Feingold trainer, syndrome de
• Felty, syndrome de
• Féminisation testiculaire, syndrome de
• Femur bifide ectrodactylie monodactyle
• Femur court congénital
• Femur court dysmorphie faciale
• Fenêtre aorto-pulmonaire
• Fente faciale corps calleux agénésie
• Fente faciale microtie asternie
• Fente labiale avec ou sans fente palatine
• Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
• Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
• Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
• Fente labiale rétinopathie
• Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
• Fente labiopalatine ectrodactylie
• Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
• Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
• Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
• Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
• Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
• Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
• Fente labiopalatine surdité lipome sacre
• Fente laryngée dominante
• Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
• Fente malformation du cœur des membres
• Fente médiane de la lèvre inférieure
• Fente narinaire telecanthus
• Fente palatine
• Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
• Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
• Fente palatine colobome surdité
• Fente palatine grandes oreilles petite taille
• Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
• Fente palatine synéchies latérales, syndrome
• Fente sternale
• Fente sternale anomalies vasculaires
• Fenton wilkinson toselano, syndrome de
• Ferlini ragno calzolari, syndrome de
• Fernhott blackston oakley, syndrome de
• Ferrocalcinose cérébrovasculaire
• Ffu, syndrome
• FG, syndrome
• Fibres musculaires, disproportion congénitale
• Fibrillation auriculaire familiale
• Fibrillation ventriculaire idiopathique
• Fibrinogène, déficit congénital en
• Fibrochondrogenèse
• Fibrodysplasie musculaire artérielle
• Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre"
• Fibroélastose endomyocardique
• Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
• Fibrofolliculomes multiples familiaux
• Fibrohistiocytome malin
• Fibromatose agressive
• Fibromatose gingivale à transmission dominante
• Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
• Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
• Fibromatose gingivale hypertrichose
• Fibromatose gingivale surdité
• Fibromatose hyaline juvénile
• Fibromatose multiple non ossifiante
• Fibromyalgie
• Fibrosarcome
• Fibrose hépatique congénitale
• Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
• Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
• Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
• Fibrose kystique du pancréas
• Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
• Fibrose pulmonaire idiopathique
• Fibrose rétropéritonéale
• Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
• Fièvre à arbovirus
• Fièvre à hantavirus
• Fièvre causée par les morsures de rat
• Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
• Fièvre hémorragique virale
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
• Fièvre périodique, type Marshall
• Fièvre récurrente avec hyper-IgD
• Filariose lymphatique
• Filarioses (terme générique)
• Filippi, syndrome de
• Fine lubinsky, syndrome de
• Finlay markes, syndrome de
• Finucane kurtz scott, syndrome de
• Fistule aorte-artère pulmonaire
• Fistule artério-veineuse cérébrale
• Fistule artério-veineuse pulmonaire
• Fistule artério-veineuse systémique
• Fistule bronchobiliaire congénitale
• Fistule coronaro-cardiaque
• Fistules préauriculaires néphropathie
• Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
• Fistule trachéo phagienne hypospadias
• Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
• Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
• Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
• Fleur de liseron, syndrome de la
• Floating harbor, syndrome du
• Flotch, syndrome
• Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
• Flynn aird (en), syndrome de
• Fœtus Arlequin, syndrome du
• Foix-Chavany-Marie (en), syndrome de
• Folliculite décalvante de Quinquaud
• Folliculite disséquante du cuir chevelu
• Folliculite épilante de Quinquaud
• Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
• Forestier, maladie de
• Forney robinson pascoe, syndrome de
• Fountain, syndrome de
• Fowler christmas chapple, syndrome de
• Fragilité osseuse-contractures articulaires
• Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
• Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
• Franceschetti-Klein, syndrome de
• Francheschini vardeu guala, syndrome de
• Francois dyscéphalique, syndrome de
• Frarek bocker kahlen, syndrome de
• Fraser jequier chen, syndrome
• Fraser like, syndrome
• Fraser, syndrome de
• Frasier, syndrome de
• Fra-X, syndrome
• Freeman Sheldon, syndrome de
• Freiberg, maladie de
• Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
• Freire maia, syndrome de
• Frenkel russe, syndrome de
• Frias, syndrome de
• Friedel heid grosshans, syndrome de
• Fried golberg mundel, syndrome de
• Friedreich, ataxie de
• Frieman goodman, syndrome de
• Froster huch, syndrome de
• Froster iskenius waterson, syndrome de
• Fructokinase, déficit en
• Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
• Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
• Fructose, intolérance au
• Fructosémie congénitale
• Fructosurie essentielle
• Frydman cohen karmon syndrome
• Fryer, syndrome de
• Fryns-Aftimos, syndrome de
• Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
• Fryns fabry remans, syndrome de
• Fryns hofkens fabry, syndrome de
• Fryns smeets thiry, syndrome de
• Fryns, syndrome de
• FSH, déficit isolé en
• Fucosidose
• Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
• Fuite capillaire, syndrome de
• Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
• Fumarase, déficit en
• Fumaryl acéto-acétase, déficit en
• Fundus albipunctatus
• Fuqua berkovitz, syndrome de
• Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
• Furukawa takagi nakao, syndrome de
• Fusion des corps vertébraux gigantisme
• Fusion des vertèbres cervicales
• Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
• Fusions vertébrales blepharoptosis

G

• G syndrome
• G6PD, déficit en
• Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
• Galactocérébrosidase, déficit en
• Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
• Galactosémie
• Galactosialidose
• Galloway, syndrome de
• Gamborg nielsen, syndrome de
• Game friedman paradice, syndrome de
• Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
• Gamma-cystathionase, déficit en
• Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
• Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
• Gamma-sarcoglycanopathie
• GAMT, déficit en
• Gangliosidose à GM1
• Gangliosidose à GM2, variant O
• Gapo, syndrome de
• Garcia torres guarner, syndrome de
• Gardner morrisson abbott, syndrome de
• Gardner silengo wachtel, syndrome de
• Gardner, syndrome de
• Garret tripp, syndrome de
• Gastrite hypertrophique géante
• Gastrite collagène
• Gastro enterite eosinophilique
• Gastroschisis
• Gastro cutané, syndrome
• Gastro entérite éosinophilique
• Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
• Gaucher-like, maladie de
• Gaucher, maladie de
• Gay feinmesser cohen, syndrome de
• Gélineau, maladie de
• Gemignani, syndrome de
• Gemss, syndrome de
• Genes, syndrome de
• Géniospasme
• Génitale, anomalie, cardiomyopathie
• Génito-palato-cardiaque, syndrome
• Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
• George munoz, syndrome de
• Gerhardt, syndrome de
• German, syndrome de
• Gérodermie ostéodysplastique
• Gershonibaruch leibo syndrome
• Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
• Ghosal, syndrome de
• Ghose sachdev kumar, syndrome de
• Gigantisme âge osseux avance cri rauque
• Gigantisme cérébral
• Gigantisme cérébral kystes maxillaires
• Gigantisme cérébral type nevo
• Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
• Gigantisme type fryer
• Gilbert, syndrome de
• Gilles de la Tourette, maladie de
• Gillespie, syndrome de
• Gitelman, syndrome de
• Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
• Glass chapman hockley, syndrome de
• Glastre cochat bouvier, syndrome de
• Glaucome congénital de Peters
• Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
• Glaucome héréditaire
• Glaucome par iridogoniodysgénésie
• Glaucome pause respiratoire syndrome
• Glioblastome
• Gliome des voies optiques
• Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
• Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
• Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
• Glucocérébrosidase, déficit en
• Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
• Glucose-6-phosphatase, déficit en
• Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
• Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
• Glucose-galactose, malabsorption du
• Glut 2 deficit en
• Glutamate-aspartate, défaut de transport du
• Glutamate-cystéine ligase, déficit en
• Glutamate decarboxylase deficit
• Glutamate formiminotransférase, déficit en
• Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
• Glutathion synthétase, déficit en
• Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
• Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
• Glycérol-kinase, déficit en
• Glycinémie avec cétose
• Glycine synthase, déficit en
• Glycogène synthase hépatique, déficit en
• Glycogénose de bickel fanconi
• Glycogénose due au déficit en LAMP-2
• Glycogénose hépato-rénale
• Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
• Glycogénose type 0
• Glycogénose type 1
• Glycogénose type 2
• Glycogénose type 3
• Glycogénose type 4
• Glycogénose type 5
• Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
• Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
• Glycogénose type 7
• Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
• GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
• Gms, syndrome
• Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
• Goitre-surdité
• Golabi-Rosen, syndrome de
• Goldberg bull, syndrome de
• Goldberg, syndrome de
• Goldblatt viljoen, syndrome de
• Goldblatt wallis, syndrome de
• Goldblatt wallis zieff, syndrome de
• Goldenhar, syndrome de
• Goldmann-Favre, syndrome de
• Goldstein hutt, syndrome de
• Gollop coates, syndrome de
• Gollop, syndrome de
• Gollop wolfgang, syndrome de
• Goltz, syndrome de
• Gombo, syndrome de
• Gonadotrophine, déficience familiale
• Goniodysgénésie retard mental petite taille
• Gonzales del angel, syndrome de
• Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
• Gordon, syndrome de
• Gorge poilue, syndrome
• Gorham-Stout, maladie de
• Gorlin bushkell jensen, syndrome de
• Gorlin chaudry moss, syndrome de
• Gorlin, syndrome de
• Gougerot-Sjögren, syndrome de
• GRACILE, syndrome
• Graham Boyle Troxell, syndrome de
• Graham-Cox, syndrome de
• Grande taille craniosténose arthrogrypose
• Grand kaine fulling, syndrome de
• Grant, syndrome de
• Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
• Granulomatose à cellules de Langerhans
• Granulomatose chronique
• Granulomatose lipophagique intestinale
• Granulome chalazodermique
• Green sandford davison, syndrome
• Greffon contre l'hôte, maladie du
• Gregersen petersen, syndrome
• Greig, syndrome de
• Griffes du chat, maladie des
• Griscelli, maladie de
• Grix blankenship peterson, syndrome de
• Groll hirschowitz, syndrome de
• Gros orteil court et large macrocranie
• Grosse, syndrome de
• Grubben de cock borghgraef, syndrome
• G, syndrome
• GTP cyclohydrolase, déficit en
• Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
• Guillain-Barré, syndrome de
• Guizar vasquez luengas, syndrome
• Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
• Gunal seber basaran, syndrome de
• Gupta patton, syndrome de
• Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
• Gusher, syndrome de

H

• Haas chir robinson, syndrome de
• Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
• HAIRAN, syndrome
• Hajdu cheney, syndrome de
• Halal setton wang, syndrome de
• Halal, syndrome de
• Hal berg rudolph, syndrome de
• Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
• Hallermann streiff like syndrome
• Hallervorden-Spatz, maladie de
• Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
• Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
• Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
• Hamann zankl schimrigk, syndrome de
• Hamano tsukamoto, syndrome de
• Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
• Hamartomatose kystique poumon rein
• Hamartome de forme linéaire
• Hamartome épidermique, syndrome de l'
• Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
• Hamartome kystique hépatique
• Hamartome lymphoïde
• Hamartome sébacé de Jadassohn
• Hamartomes hypothalamiques
• Hamartomes multiples
• Hanche dysplasie type beukes
• Hanhart, syndrome de
• Hanot, syndrome de
• Hantavirose
• Hapnes boman skeie, syndrome de
• HARD, syndrome
• Harrod doman keele, syndrome de
• Harrod, syndrome de
• Hartnup, maladie de
• Hartsfield bixler demyer, syndrome de
• Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
• Hawkinsinurie
• Hay wells, syndrome de
• Hecht beals, syndrome de
• Hecht scott, syndrome de
• Heckenlively, syndrome de
• Hec, syndrome de
• Heide, syndrome de
• Helix martele
• Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
• Hémangiectasie hypertrophique
• Hémangio-endotheliome kaposiforme
• Hémangiomatose néonatale diffuse
• Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
• Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
• Hémangiome thrombocytopénie syndrome
• Hémangiopéricytome
• HEM dysplasie
• Héméralopie congénitale essentielle
• Hemi 3 syndrome
• Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
• Hemihypertrophie
• Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
• Hémi-mégalencéphalie
• Hemimelie tibiale fente labiopalatine
• Hémiplégie alternante du nourrisson
• Hémochromatose familiale
• Hémochromatose néonatale
• Hémoglobinose C
• Hémoglobinose E
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
• Hémolytique et urémique, syndrome
• Hémophilie
• Hennekam beemer, syndrome
• Hennekam koss de geest, syndrome de
• Hennekam, syndrome de
• Héparane sulfamidase, déficit en
• Hépatite auto-immune
• Hépatite virale fulminante
• Hépatoblastome
• Hépatocarcinome
• Hérédopathie ataxique polynévritique
• Hermaphrodisme vrai xx
• Hernandez aguire negrete, syndrome de
• Hernandez fragoso, syndrome de
• Hernie diaphragmatique
• Hernie diaphragmatique anomalie des membres
• Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
• Hernie diaphragmatique-faciès anormal
• Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
• Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
• Herpès simplex, neuroinvasion du virus
• Herpès virus, infection anténatale à l'X
• Herrmann opitz craniosynostose
• Hersh podruch weisskopk syndrome
• Herva, maladie de
• Hétéroplasie osseuse progressive
• Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
• Hétérotaxie liée à l'X
• Hétérotaxies (terme générique)
• Hétérotaxie viscéro-atriale
• Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
• Hexosaminidase A, déficit en
• Hexosaminidases A et B, déficit en
• Hidradénite suppurée
• Hidrosadénite suppurée
• Hillig, syndrome de
• Hinson-Pepys, maladie de
• Hipo syndrome
• Hirschsprung brachydactylie
• Hirschsprung ganglioneurome
• Hirschsprung, maladie de
• Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
• Hirschsprung polydactylie surdité
• Hirschsprung-retard mental, syndrome
• Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
• Hirsutisme hyperplasie gingivale
• Histidase, déficit en
• Histidinémie
• Histidinurie rénale
• Histiocytose langerhansienne
• Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
• Histiocytose X
• Histoplasmose
• Hittner hirsch kreh, syndrome de
• Hmc, syndrome
• HM, syndrome
• HNPCC
• Hodgkin, maladie de
• Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
• Holmes benacerraf, syndrome de
• Holmes collins, syndrome de
• Holmes gang, syndrome de
• Holmes spencer borden, syndrome de
• Holoacardius amorphus
• Holoprosencéphalie
• Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
• Holoprosencéphalie craniosynostose
• Holoprosencéphalie deletion 2p
• Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
• Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
• Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
• Holt-Oram, syndrome de
• Holzgreve wagner rehder, syndrome de
• Homme de pierre, maladie de l'
• Homme XX, syndrome
• Homocarnosinase, déficit en
• Homocarnosinose
• Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
• Homogentisicase, déficit en
• Hoon hall, syndrome de
• Hoquet chronique
• Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
• Hormone hypophysaire, déficit multiple en
• Horton du sujet jeune, maladie de
• Horton, maladie de
• Houlston iraggori murday, syndrome de
• Houlston ironton temple, syndrome de
• Howard young, syndrome de
• Howell-Evans, syndrome de
• Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
• Hoyeraal, syndrome de
• Hughes-Stovin, syndrome de
• Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
• Hunter jurenka thompson, syndrome de
• Hunter macpherson, syndrome de
• Hunter, maladie de
• Hunter mcalpine, syndrome de
• Hunter mcdonald, syndrome de
• Hunter rudd hoffmann, syndrome de
• Hunter thomson reed, syndrome de
• Huntington, maladie de
• Hurler, syndrome de
• Hurler, pseudo-polydystrophie de
• Hurst hallam hockey, syndrome de
• Hutchinson-Gilford, syndrome de
• Hutteroth spranger, syndrome de
• Hyalinose systémique létale petite taille
• Hydatidose
• Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
• Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
• Hydranencéphalie
• Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
• Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
• Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
• Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
• Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
• Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
• Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
• Hydrocéphalie liée à l'X
• Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
• Hydrocéphalie ombilic bas implante
• Hydrocéphalie récessive autosomique
• Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
• Hydrocéphalie squelette anomalies
• Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
• Hydroléthalus, syndrome
• Hydrométrocolpos polydactylie
• Hydronéphrose congénitale
• Hydronéphrose expression faciale particulière
• Hydrops ectrodactylie syndactylie
• Hydrops fetalis
• Hygroma cervical létal fente palatine
• Hygroma kystique
• Hyménolépiase
• Hyperaldostéronisme familial type 1
• Hyperaldostéronisme familial type 2
• Hyperaminoacidurie dicarboxylique
• Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
• Hyperbilirubinémie type 1
• Hyperbilirubinémie type 2
• Hyperbilirubinémie type Rotor
• Hypercalciémie familiale bénigne
• Hypercalciémie hypocalciurique familiale
• Hypercalciurie colobome de la rétine
• Hypercalciurie idiopathique
• Hypercholestérolémie familiale
• Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
• Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
• Hyperchylomicronémie familiale
• Hyperekplexie
• Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
• Hyperglycérolémie
• Hyperglycinémie sans cétose
• Hyper-IgD, syndrome
• Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
• Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
• Hyperimidodipeptidurie
• Hyperimmunisation anti-HLA
• Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
• Hyperimmunoglobulinémie E
• Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente
• Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X
• Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
• Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
• Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
• Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
• Hyperkératose épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
• Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
• Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage
• Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
• Hyperkératose palmoplantaire spasticite
• Hyperkératose palmoplantaire surdité
• Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
• Hyperlipidémie familiale combinée
• Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
• Hyperlipoprotéinémie type 3
• Hyperlipoprotéinémie type 4
• Hyperlysinémie
• Hyperornithinémie
• Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Hyperostose corticale déformante juvénile
• Hyperostose corticale dysplasique
• Hyperostose corticale généralisée
• Hyperostose corticale infantile
• Hyperostose corticale syndactylie
• Hyperostose endostéale type worth
• Hyperostose généralisée striée
• Hyperostose vertébrale ankylosante
• Hyperoxalurie
• Hyperparathyroïdie familiale primitive
• Hyperparathyroïdie primitive néonatale
• Hyperperméabilité capillaire
• Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
• Hyperphénylalaninémie maternelle
• Hyperphénylalaninémie modérée
• Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance
• Hyperpipécolatémie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
• Hyperplasie hémifaciale strabisme
• Hyperplasie nodulaire régénérative
• Hyperprolinémie
• Hypersomnie idiopathique
• Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
• Hypertélorisme hypospadias syndrome
• Hypertélorisme microtie fente faciale
• Hypertension artérielle essentielle
• Hypertension artérielle familiale
• Hypertension artérielle pulmonaire primitive
• Hypertension intracranienne idiopathique
• Hypertension hyperkaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique, récessive
• Hypertension portale par bloc infrahépatique
• Hypertension sensible à la dexaméthasone
• Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
• Hyperthermie maligne
• Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
• Hyperthermie tératogène
• Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
• Hypertrabeculation ventriculaire gauche
• Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
• Hypertrichose cervicale neuropathie
• Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
• Hypertrichose cubitale petite taille
• Hypertrichose généralisée liée à l'X
• Hypertrichose lanugineuse acquise
• Hypertrichose lanugineuse congénitale
• Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
• Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
• Hypertrichose universelle congénitale
• Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
• Hypertryptophanémie familiale
• Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
• Hypoaldostéronisme congénital
• Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
• Hypobêtalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypocalciémie autosomique dominante
• Hypochondroplasie
• Hypodermose
• Hypodontie
• Hypodontie dysgénésie unguéale
• Hypofibrinogénémie familiale
• Hypogonadisme cardiomyopathie
• Hypogonadisme cataracte
• Hypogonadisme congénital avec ichtyose
• Hypogonadisme hypogonadotrophique
• Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
• Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
• Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X
• Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
• Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
• Hypogonadisme primaire alopécie partielle
• Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
• Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
• Hypogonadisme rétinite pigmentaire
• Hypomagnésémie avec hypocalciurie
• Hypomagnésémie avec normocalciurie
• Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
• Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
• Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
• Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
• Hypomélanose de Ito
• Hypoparathyroïdie auto-immune
• Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
• Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
• Hypoparathyroïdisme familial isolé
• Hypoparathyroïdisme lié à l'X
• Hypoparathyroïdisme petite taille
• Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
• Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
• Hypophosphatasie
• Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
• Hypopigmentation-surdité
• Hypopituitarisme familial
• Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
• Hypopituitarisme microphtalmie
• Hypopituitarisme polydactylie post axiale
• Hypoplasie "cartilage-cheveux"
• Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
• Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
• Hypoplasie dermique en aires
• Hypoplasie des cellules de Leydig
• Hypoplasie du cœur gauche
• Hypoplasie du cubitus retard mental
• Hypoplasie du nez hypogonadisme
• Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5^e doigt
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
• Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
• Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
• Hypoplasie foveale cataracte pre senile
• Hypoplasie hématopoïétique généralisée
• Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
• Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
• Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
• Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
• Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
• Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
• Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
• Hypoplasie ventriculaire droite isolée
• Hypoproconvertinémie
• Hypoprotéinémie hypercatabolique
• Hypoprothrombinémie
• Hypoprothrombinémie acquise
• Hypospadias-dysphagie, syndrome
• Hypospadias, forme familiale
• Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
• Hypospadias retard mental type Goldblatt
• Hypotélorisme fente palatine hypospadias
• Hypotension orthostatique idiopathique
• Hypothalamique, dysfonctionnement
• Hypothermie périodique spontanée
• Hypothyroïdie congénitale
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
• Hypothyroïdie fente palatine
• Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
• Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
• Hypotrichose congénitale miliaire
• Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
• Hypotrichose retard mental type lopes
• Hypotrichose simple
• Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
• Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

• IBIDS syndrome
• ICCA syndrome
• Ice syndrome
• ICF syndrome
• Ichtyose alopecie ectropion retard mental
• Ichtyose atresie biliaire
• Ichtyose avec trichothiodystrophie
• Ichtyose bulleuse de Siemens
• Ichtyose congénitale, autosomique récessive
• Ichtyose congénitale type bébé collodion
• Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
• Ichtyose de Curth-Macklin
• Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
• Ichtyose exfoliative
• Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
• Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
• Ichtyose hypogonadisme male
• Ichtyose kératite surdité
• Ichtyose lamellaire
• Ichtyose liée à l'X
• Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
• Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
• Ichtyose retard mental type devriendt
• Iduronate 2-sulfatase, déficit en
• Ifap syndrome
• IGDA syndrome
• Illum, syndrome de
• Ilyina amoashy grygory syndrome
• Imaizumi kuroki, syndrome de
• Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
• Iminoglycinurie
• Immotilité ciliaire, type Kartagener
• Immunodéficience primitive en cellules T
• Immunodéficience combinée sévère
• Impétigo bulleux
• Impossible syndrome
• Impression basilaire primitive
• Incisive centrale supérieure unique
• Incisives mandibulaires fusion
• Inclusions microvilleuses maladie des
• Incompétence velopharyngienne familiale
• Incontinentia pigmenti
• Incontinentia pigmenti achromians
• Incurvation congénitale des os longs
• Incurvation serpentine du péroné
• Indometacine, exposition anténatale à l'
• Infection congénitale au cytomégalovirus
• Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
• Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
• Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
• Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
• Insensibilité à la douleur avec anhydrose
• Insomnie fatale familiale prion
• Instabilité articulaire syndrome d'
• Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
• Instabilité mitotique non disjonction
• Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
• Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
• Insulino-résistance type B
• Interruption de la crosse aortique
• Intestin atrésies multiples
• Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
• Intoxication a l'amiante
• Iridogoniodysgénésie, forme dominante
• Isaacs mertens, syndrome de
• Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
• Isochromosome 12p surnuméraire
• Isochromosome 18p
• Isotrétinoïne like syndrome
• Isotrétinoïne syndrome
• Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Itin, syndrome d'
• Ivic syndrome d

J

• Jabs houk bias, syndrome de
• Jackson barr, syndrome de
• Jackson-Weiss, syndrome de
• Jacobsen, syndrome de
• Jacobs, syndrome de
• Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
• Jagel holmgren hofer, syndrome de
• Jalili, syndrome de
• Jambe hypoplasie cataracte
• Jancar, syndrome de
• Jankovic rivera, syndrome de
• Jarcho-Levin, syndrome de
• Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
• Jensen, syndrome de
• Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
• Jeune, syndrome de
• Job, syndrome de
• Johanson-Blizzard, syndrome de
• Johnson mcmillin, syndrome de
• Johnson munson, syndrome de
• Jones, syndrome de
• Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
• Joubert-Boltshauser, syndrome de
• Juberg hayward, syndrome de
• Juberg-Marsidi, syndrome de

K

• Kabuki, syndrome de
• Kahler, maladie de
• Kaler garrity stern, syndrome de
• Kallin, syndrome de
• Kallmann, syndrome cardiopathique de
• Kallmann, syndrome de
• Kalyanraman, syndrome de
• Kantaputra gorlin, syndrome de
• Kaplan plauchu fitch, syndrome de
• Kaplowitz bodurtha, syndrome de
• Kapur toriello, syndrome de
• Karandikar marie kamble, syndrome de
• Karsck neugebauer, syndrome de
• Kartagener, syndrome de
• Kasabach-merritt, syndrome de
• Kashani strom utley, syndrome de
• Kasznica carlson coppedge, syndrome de
• Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
• Katz, syndrome de
• Kawasaki, maladie de
• Kawashima tsuji, syndrome de
• Kbg, syndrome
• Kearns-Sayre, syndrome de
• Kennedy, maladie de
• Kennerknecht, syndrome de
• Kenny caffey, syndrome de
• Kenny, syndrome de
• Keppen-Lubinsky, syndrome de
• Kératite héréditaire
• Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
• Kératoacanthome familial
• Kératocône
• Kératocône malformations associées
• Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
• Kératodermie de Meleda
• Kératodermie hypotrichose leukonychie
• Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
• Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
• Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
• Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
• Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
• Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
• Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
• Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
• Kératodermie palmoplantaire papuleuse
• Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
• Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
• Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
• Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
• Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
• Kératose pilaire rouge et atrophiante
• Kérion de Celse
• Kersey, syndrome de
• Khalifa graham, syndrome de
• KID syndrome
• Kikuchi, maladie de
• Kimura, maladie de
• Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
• "Kinky hair" syndrome
• "Kinky hair" syndrome, forme acquise
• Kinsbourne syndrome
• Kleeblattschaedel, syndrome de
• Kleine-Levin, syndrome de
• Kleiner holmes, syndrome de
• Klein-Waardenburg, syndrome de
• Klinefelter, syndrome de
• Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
• Klippel feil syndrome
• Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
• Kniest, dysplasie de
• Kniest like dysplasie létale
• Knobloch layer, syndrome de
• Kobberling-Dunnigan, syndrome de
• Kocher debre semelaigne, syndrome de
• Kohler maladie de
• Kohlschutter-Tonz, syndrome de
• Kok, maladie de
• Komar, syndrome de
• Konisgsmark knox hussels, syndrome de
• Koone rizzo elias, syndrome de
• Kopysc barczyk krol, syndrome de
• Korula wilson Salomon, syndrome de
• Kostmann, syndrome de
• Kosztolanyi, syndrome de
• Kousseff, syndrome de
• Koussef nichols, syndrome de
• Kowarski, syndrome de
• Kozlowski brown hardwick, syndrome de
• Kozlowski celermajer, syndrome de
• Kozlowski-krajewska, syndrome de
• Kozlowski massen, syndrome de
• Kozlowski ouvrier, syndrome de
• Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
• Kozlowski tsuruta, syndrome de
• Kozlowski warren fisher, syndrome de
• Krabbe, maladie de
• Krasnow qazi, syndrome de
• Krauss herman holmes, syndrome de
• Krieble bixler, syndrome de
• Kudo tamura fuse, syndrome de
• Kugelberg-Welander, maladie de
• Kumar levick, syndrome de
• Kunze riehm, syndrome de
• Kurczynski casperson, syndrome de
• Kuskokwim, maladie de
• Kuster majewski hammerstein, syndrome de
• Kuzniecky, syndrome de
• Kyste arachnoïdien
• Kyste bronchogénique
• Kyste de l'ouraque
• Kyste des plexus choroïdes
• Kyste du cholédoque, malformation de la main
• Kyste du tractus thyréoglosse
• Kyste omphalo-mésentérique
• Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
• Kyste ovarien fœtal
• Kyste ovarien néonatal
• Kystes sebaces multiples
• Kyste trichilemmal proliférant
• Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
• Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
• Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples

L

• Laband, syndrome de
• Lachiewicz sibley, syndrome de
• Lacrimo auriculo dento digital syndrome
• Lactase, déficit en, congénital
• Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
• Ladda zonana ramer, syndrome de
• Ladd, syndrome de
• Lafora, maladie de
• Lagophtalmie fente labio palatine
• Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
• Lambert, syndrome de
• Landing, maladie de
• Landouzy-Dejerine, myopathie de
• Landy donnai, syndrome de
• Langer-Giedion, syndrome de
• Langer nishino yamaguchi, syndrome de
• Laparoschisis
• Laparoschisis latéral, anomalies des membres
• La Peyronie, syndrome de
• Laplane fontaine lagardere, syndrome de
• Larbish
• Laron, syndrome de
• Larsen like dysplasie osseuse nanisme
• Larsen like syndrome forme létale
• Larsen, syndrome craniosynostose
• Larsen, syndrome de
• Larva migrans cutanée
• Laryngocele
• Laryngomalacie congénitale forme dominante
• Laryngo onycho cutane syndrome
• Larynx anomalie cardiopathie petite taille
• Larynx paralysie retard mental
• Lassueur-Graham-Little, syndrome de
• Latéralité, anomalies, forme dominante
• Lathostérolose
• Laurence-Moon, syndrome de
• Laurin sandrow, syndrome de
• Laxova brown hogan, syndrome de
• LCAT, déficit en
• LCHAD, déficit en
• Leao ribeiro da silva, syndrome de
• Learman, syndrome de
• Leber, amaurose congénitale de
• Leber, neuropathie optique héréditaire de
• Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
• Lee - Hebert - McDonald, syndrome de
• Lee root fenske, syndrome de
• Legg-Calve-Perthes, maladie de
• Légionellose
• Lehman, syndrome de
• Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
• Leifer lai buyse, syndrome de
• Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
• Leigh, maladie de
• Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
• Léiomyomatose familiale
• Léiomyome orbitaire
• Leipala kaitila, syndrome de
• Leishmaniose
• Leisti hollister rimoin, syndrome de
• Le marec bracq picaud, syndrome de
• Lenègre, maladie de
• Lennox-Gastaut, syndrome de
• Lentiginose cardiomyopathique
• Lenz, microphtalmie de
• LEOPARD, syndrome de
• Lèpre
• Lepréchaunisme
• Leptospirose
• Leri-Weill, syndrome de
• Lesch-Nyhan, syndrome de
• Leucémie aiguë lymphoblastique
• Leucémie aiguë mégacaryoblastique
• Leucémie aiguë monoblastique
• Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
• Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
• Leucémie aiguë myéloblastique type 1
• Leucémie aiguë myéloblastique type 2
• Leucémie aiguë myéloblastique type 3
• Leucémie aiguë myéloblastique type 4
• Leucémie aiguë myéloblastique type 5
• Leucémie aiguë myéloblastique type 6
• Leucémie aiguë myéloblastique type 7
• Leucémie aiguë myélomonocytaire
• Leucémie aiguë promyélocytaire
• Leucémie myéloïde chronique
• Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
• Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
• Leucinose
• Leucodystrophie mégalencéphalique
• Leucodystrophie métachromatique
• Leucodystrophie réunionnaise
• Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
• Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
• Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
• Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
• Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
• Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
• Levic stefanovic nicolic, syndrome de
• Levine-Critchley, syndrome de
• Levin, syndrome de
• Levy hollister, syndrome de
• Lewandowski kikolich, syndrome de
• Lewis pashayan, syndrome de
• Lewis-Sumner, syndrome de
• LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
• Lichen amyloïde
• Lichen bulleux
• Lichen érosif buccal
• Lichen folliculaire
• Lichen scléreux
• Lichen scléroatrophique
• Lichtenstein, syndrome de
• Lida kannari, syndrome de
• Liddle, syndrome de
• Li-Fraumeni, syndrome de
• Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
• Ligne médiane, anomalies
• Ligne médiane, anomalies, forme récessive
• Lindsay burn, syndrome de
• Linite gastrique
• Linite plastique de l'estomac
• Lipase acide lysosomale, déficit en
• Lipidose avec surcharge en triglycérides
• Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
• Lipoatrophie arthrite squelette anormal
• Lipodystrophie intestinale
• Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
• Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
• Lipodystrophie type Berardinelli
• Lipomatose centrale non-encapsulée
• Lipomatose cervicale familiale benigne
• Lipomatose du pancréas, congénitale
• Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
• Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
• Lipomatose pancreatique stenose duodenale
• Lipomatose symétrique familiale
• Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
• Lipoprotéine lipase, déficit en
• Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
• Lisker garcia ramos, syndrome de
• Lison kornbrut feinstein, syndrome de
• Lissencéphalie avec anomalies génitales
• Lissencéphalie immunodéficience
• Lissencéphalie, liée au chromosome 17
• Lissencéphalie pavimenteuse
• Lissencéphalie (terme générique)
• Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
• Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
• Lissencéphalie type 1, inexpliquée
• Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
• Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
• Lissencéphalie type 2
• Listériose
• Lithiase xanthique
• LMNH
• Loase
• Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
• Lobstein, maladie de
• Locked-in syndrome
• Lockwood Feingold, syndrome
• Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
• Logic, syndrome de
• Longman-Tolmie, syndrome de
• Lopes Gorlin, syndrome de
• Lopes Marques de Faria, syndrome de
• Lopez Hernandez, syndrome de
• Lou-Gehrig, maladie de
• Louis-Bar, syndrome de
• Lowe kohn cohen, syndrome de
• Lowe, syndrome de
• Lowry Maclean, syndrome de
• Lowry, syndrome de
• Lowry Wood, syndrome de
• Lowry Yong, syndrome de
• Lubani al saleh teebi, syndrome de
• Lubinsky, syndrome de
• Lucey driscoll, syndrome de
• Lucky gelehrter, syndrome de
• Lujan-Fryns, syndrome de
• Lundberg, syndrome de
• Lupus anticoagulant familial
• Lupus érythémateux cutané
• Lupus érythémateux disséminé
• Lupus érythémateux systémique
• Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
• Lurie kletsky, syndrome de
• Lutz richner landolt, syndrome de
• Luxation de la hanche dysmorphie
• Luxations multiples dysplasie metaphysaire
• Lyell, syndrome de
• Lyme, maladie de
• Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
• Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
• Lymphangioléïomyomatose
• Lymphangiomatose pulmonaire
• Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
• Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
• Lymphocytes dénudés, syndrome des
• Lymphœdème congénital primaire
• Lymphœdème hydrocele cardiopathie
• Lymphœdème hypoparathyroïdisme
• Lymphœdème ptosis
• Lymphogranulome éosinophile
• Lymphohistiocytose familiale
• Lymphome du manteau
• Lymphome anaplasique à grandes cellules
• Lymphome à petites cellules non clivées
• Lymphome bénin
• Lymphome cérébral primaire
• Lymphome cutané
• Lymphome de Burkitt
• Lymphome des cavités
• Lymphome de Sézary
• Lymphome de type MALT
• Lymphome diffus à grandes cellules B
• Lymphome folliculaire
• Lymphome hodgkinien
• Lymphome Ki-1
• Lymphome lymphoblastique
• Lymphome pulmonaire primitif
• Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
• Lymphome T
• Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
• Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
• Lynch-bushby syndrome
• Lynch lee murday syndrome de
• Lyngtadaas syndrome
• Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

• Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
• Maccario mena, syndrome de
• Mac dermot patton williams, syndrome de
• Mac dermot winter, syndrome de
• Mac Duffie, syndrome de
• Machado-Joseph, maladie de
• Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone
• Macias flores garcia cruz, syndrome de
• Mackay shek carr, syndrome de
• Macleod fraser, syndrome de
• Macrocéphalie dominante
• Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
• Macrocéphalie membres courts surdité
• Macrocéphalie mesomelie pieds bots
• Macrocéphalie petite taille paraplégie
• Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
• Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
• Macroglossie dominante
• Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
• Macropolyadénomatose surrénalienne
• Macrosomie microphtalmie fente palatine
• Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires
• Macrosomie retard du développement dysmorphie
• Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
• Macrothrombocytopenie surdité progressive
• Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
• Madelung, déformation de
• Madelung, maladie de
• Maffucci, syndrome de
• Maghazaji, syndrome de
• Main et pied fendus nystagmus
• Main fendue absence de tibia
• Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
• Main pied uterus syndrome
• Mains et pieds déformation face plate
• Mains et pieds en miroir anomalies du nez
• Mains et pieds fendus
• Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
• Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
• Majewski ozturk, syndrome de
• Malakoplakie
• Malakoplasie
• Malformation adénomatoïde du poumon
• Malformation anorectale
• Malformation cardiaque conotroncale
• Malformation caverneuse cérébrale
• Malformation frontonasale exstrophie vésicale
• Malformation mitrale congénitale
• Malformations arterio veineuses intracrâniennes
• Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
• Malformations veineuses familiales
• Malformation vertébrale segmentaire
• Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
• Malouf, syndrome de
• Malposition vasculaire
• Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
• Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
• Malsegmentation lombaire petite taille
• Maltase acide, déficit en
• Mamelons surnuméraires familiaux
• Mandibulo acrale dysplasie
• Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
• Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
• Manouvrier, syndrome de
• Mansonellose
• Marashi gorlin, syndrome de
• Marchiafava-Micheli, maladie de
• Marden walker like, syndrome de
• Marden walker, syndrome de
• Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
• Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
• Marfan, syndrome de
• Marinesco sjogren like, syndrome de
• Marinesco-Sjogren, syndrome de
• Marion mayers, syndrome de
• Markel vikkula mulliken, syndrome de
• Marles greenberg persaud, syndrome de
• Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
• Maroteaux fonfria, syndrome de
• Maroteaux-Lamy, maladie de
• Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
• Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
• Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
• Marphanoïde, syndrome, type de silva
• Marsden nyhan sakati, syndrome de
• Marshall-Smith, syndrome de
• Marshall, syndrome de
• Marsolf, syndrome de
• Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
• Martsolf reed hunter, syndrome de
• MASA, syndrome
• Massa casaer ceulemans, syndrome de
• Mastocytose, petite taille, surdité
• Mastocytose systémique
• Mastroiacovo de rosa satta, syndrome de
• Mastroiacovo gambi segni, syndrome de
• MAT, déficit en
• Mathieu de broca bony, syndrome de
• Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
• Matthew wood, syndrome de
• Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
• Maumenee, syndrome de
• MCAD, déficit en
• McAlister coe white, syndrome de
• McAlister crane, syndrome de
• Mc Ardle, maladie de
• McCallum macadam johnston, syndrome de
• McCune-Albright, syndrome de
• McDonough, syndrome de
• McDowal, syndrome de
• McGillivray, syndrome de
• McKusick Kaufman, syndrome de
• McLain debakian, syndrome de
• McPherson clemens, syndrome de
• McPherson robertson cammarano, syndrome de
• Mcph, syndrome
• Meacham winn culler, syndrome de
• Meadows, syndrome de
• MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
• Meches blanches anomalies multiples
• Meckel like, syndrome
• Meckel, syndrome de
• Medeira dennis donnai, syndrome de
• Médianécrose kystique de l'aorte
• Medrano roldan, syndrome de
• Médulloblastome
• Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
• Mégalencéphalie familiale
• Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
• Mégalocornée
• Megarbane - Loiselet, syndrome de
• Méga-uretère congénital
• Mehes, syndrome de
• Mehta lewis patton, syndrome de
• Meier blumberg imahorn, syndrome de
• Meier gorlin, syndrome de
• Meinecke peper, syndrome de
• Meinecke, syndrome de
• Mélanocytose myéloméningocèle
• Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
• Mélanome choroïdien
• Mélanome malin cutané, familial
• Mélanose neurocutanée
• MELAS, syndrome
• Meleda, mal de
• Melhem fahl, syndrome de
• Mélioïdose
• Melkersson-Rosenthal, syndrome de
• Melnick-Needles, syndrome de
• Melorhéostose
• Membre anomalie transverse hemangiome
• Membre inférieur anomalie hypospadias
• Membre inférieur anomalie obstruction ureterale
• Membres anomalie cardiopathie
• Membres anomalies micrognatisme
• Membres courts face anomalie maladie cardiaque
• Membres crâne cuir chevelu anomalies
• Membres inférieurs duplication agénésie rénale
• Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
• Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes
• Ménétrier, maladie de
• Mengel konigsmark, syndrome de
• Menière, maladie de
• Méningiome
• Méningite à méningocoque
• Méningite à pneumocoque
• Méningocèle sacré anomalie conotroncale
• Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
• Méningo-encéphalite amibienne primitive
• Menkes, syndrome de
• Ménopause précoce d'origine génétique
• Meretoja, syndrome de
• Merlob grunebaum reisner, syndrome de
• Merlob, syndrome de
• MERRF, syndrome de
• Mésentère commun
• Mesoderme inférieur anomalies
• Mesomelie synostoses
• Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
• Mésothéliome
• Métacarpes 4 et 5 fusionnés
• Métachondromatose
• Metageria
• Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
• Metaphysaire dysostose retard mental surdité
• Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
• Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
• Méthanol, intoxication par le
• Méthémoglobinémie congénitale récessive
• Méthimazole, infection anténatale au
• Méthionine synthase, déficit en
• Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
• Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
• Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
• Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
• Méthyl mercure, exposition anténatale au
• Mévalonate kinase, déficit en
• Michelin bébé, maladie du
• Michels caskey, syndrome de
• Michels, syndrome de
• Mickleson, syndrome de
• Micrencéphalie corps calleux agénésie
• Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
• Microangiopathie thrombotique
• Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
• Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
• Microcéphalie albinisme anomalies digitales
• Microcéphalie autosomique dominant
• Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
• Microcéphalie calcifications intracrâniennes
• Microcéphalie cardiomyopathie
• Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
• Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
• Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif
• Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie
• Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
• Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
• Microcéphalie fusions cervicales vertébrales
• Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
• Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
• Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité
• Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
• Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
• Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie
• Microcéphalie lymphœdeme syndrome
• Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova
• Microcéphalie micropenis convulsions
• Microcéphalie microphtalmie cecite
• Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
• Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
• Microcéphalie retard mental rétinopathie
• Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
• Microcéphalie surdité
• Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
• Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale
• Microcorie congénitale
• Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
• Microcornée glaucome sinus frontaux absence
• Microdélétion 22q11
• Microdontie hypodontie petite taille
• Microgastrie anomalie des membres
• Microgastrie petite taille diabete
• Microlissencéphalie
• Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
• Micromelie retard mental myopie
• Micromelique dysplasie luxation du radius
• Microphtalmie
• Microphtalmie-anomalies des membres
• Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée
• Microphtalmie cataracte
• Microphtalmie colobomateuse
• Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
• Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
• Microphtalmie microtie akinesie fetale
• Microphtalmie type Lenz
• Microphthalmie camptodactylie retard mental
• Microphthalmie retard mental
• Microsomie hémifaciale
• Microsomie hemifaciale anomalies radiales
• Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
• Microspherophakie dysplasie metaphysaire
• Microsporidiose
• Micro syndrome
• Microtie
• Microtie atrésie du méat surdité dominante
• Microtie squelette anomalies petite taille
• Microtie surdité de conduction
• Midas, syndrome de
• Mietens, syndrome de
• Mievis verellen dumounin, syndrome de
• Migraine hémiplégique familiale
• Mikati najjar sahli, syndrome de
• Miller fisher, syndrome de
• Miller, syndrome de
• MILS, syndrome de
• Minkowski-Chauffard, maladie de
• Minoxidil exposition antenatale au
• Miosis congénital
• Mirhosseini holmes walton syndrome
• Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
• Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
• Mitochondriales, maladies (terme générique)
• Miura, syndrome de
• Mix(o)ploïdie 47,XXX/94,XXXXXX (trisomie & hypertétraploïdie)
• Mls, syndrome
• Mmep, syndrome
• MNGIE, syndrome
• Möbius, syndrome de
• MODY, syndrome
• Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
• Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
• Moeschler claren, syndrome de
• Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
• Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
• Molarisation des incisives surdité
• Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
• Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
• Mollica pavone antener, syndrome de
• Moloney, syndrome de
• Molybdène-cofacteur, déficit en
• Momo syndrome
• Monilethrix
• Monoamine oxydase, déficit en
• Monochromatisme à cônes bleus
• Monodactylie tetramelique
• Mononen karnes senac, syndrome de
• Monosomie 10p
• Monosomie 10pter
• Monosomie 10q
• Monosomie 11p11 p12
• Monosomie 11q partielle
• Monosomie 12p12 p11
• Monosomie 12p13
• Monosomie 13q
• Monosomie 13q14
• Monosomie 13q22
• Monosomie 13q32
• Monosomie 14q11
• Monosomie 14q31
• Monosomie 14qter
• Monosomie 15q1
• Monosomie 15q25
• Monosomie 17q23 q24
• Monosomie 18 en mosaique
• Monosomie 18p
• Monosomie 18q
• Monosomie 18q23
• Monosomie 1p
• Monosomie 1p22 p13
• Monosomie 1p31 p22
• Monosomie 1p32
• Monosomie 1p34 p32
• Monosomie 1p36
• Monosomie 1q21 q25
• Monosomie 1q25 q32
• Monosomie 1q32 q42
• Monosomie 1q4
• Monosomie 1qter
• Monosomie 20p
• Monosomie 21
• Monosomie 21q22
• Monosomie 2p22
• Monosomie 2pter p24
• Monosomie 2q
• Monosomie 2q24
• Monosomie 2q37
• Monosomie 2q duplication 1p
• Monosomie 3p
• Monosomie 3p14 p11
• Monosomie 3p25
• Monosomie 3q13
• Monosomie 3q21 23
• Monosomie 3q27
• Monosomie 4p
• Monosomie 4p14 p16
• Monosomie 4q
• Monosomie 4q32
• Monosomie 5p
• Monosomie 5q35
• Monosomie 6p23
• Monosomie 6q
• Monosomie 6q1
• Monosomie 6q13 q15
• Monosomie 6q16 q21
• Monosomie 6q2
• Monosomie 7
• Monosomie 7q21
• Monosomie 7q3
• Monosomie 8p
• Monosomie 8p23 1
• Monosomie 8q
• Monosomie 8q12 21
• Monosomie 8q21 q22
• Monosomie 9p
• Monosomie X
• Monosomie xp22 pter
• Monosomie xq28
• Montefiore, syndrome de
• Moore federman, syndrome de
• Moore smith weaver, syndrome de
• Moore weaver, syndrome de
• Morava-Mehes, syndrome de
• Moreno zachai kaufman, syndrome de
• Morillo cucci passarge, syndrome de
• Morning glory, syndrome
• Morquio, maladie de
• Morrison young, syndrome de
• Morse rawnsley sargent, syndrome de
• Mort néonatale, déficit immunitaire
• Morvan, maladie de
• Mounier-Kuhn, syndrome de
• Mount reback, syndrome de
• Mousa al din al nassar, syndrome de
• Mowat-Wilson, syndrome de
• Moya-Moya, maladie de
• Moynahan, syndrome de
• Mpo, déficit en
• Mrx35
• Msbd syndrome
• MTHFR, déficit en
• Muckle-Wells, syndrome de
• Mucolipidose type 1
• Mucolipidose type 2
• Mucolipidose type 3
• Mucolipidose type 4
• Mucopolysaccharidose type 1
• Mucopolysaccharidose type 2
• Mucopolysaccharidose type 3
• Mucopolysaccharidose type 4
• Mucopolysaccharidose type 6
• Mucopolysaccharidose type 7
• Mucosulfatidose
• Mucoviscidose
• Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique
• Muenke, syndrome de
• Muir-Torre, syndrome de
• Mulibrey, nanisme
• Mulliez roux loterman syndrome de
• Mulvihill smith, syndrome de
• MURCS association
• Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete
• Muscle-œil-cerveau, syndrome
• Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
• Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
• Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
• Myasthenia gravis
• Myasthénie acquise
• Myasthénique congénital, syndrome de
• Mycétome
• Mycosis fongoïde (voir Lymphome non-hodgkinien)
• Myélinolyse centrale diffuse
• Myélo-cérébelleux, syndrome
• Myélodysplasiques, syndromes
• Myélofibrose primitive
• Myélome multiple
• Myéloméningocèle
• Myélopéroxidase, déficit en
• Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
• Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
• Myhre school, syndrome de
• Myiase furonculeuse
• Myocarde spongieux
• Myocardiopathie gravidique primitive
• Myoclonie ataxie
• Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
• Myoclonies atrophie musculaire distale
• Myofasciite à macrophages
• Myofibromatose infantile
• Myoglobinurie
• Myopathie à corps cytoplasmiques
• Myopathie à corps hyalins
• Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
• Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
• Myopathie avec agrégats tubulaires
• Myopathie avec autophagie excessive
• Myopathie avec surcharge en desmine
• Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
• Myopathie cataracte hypogonadisme
• Myopathie congénitale à bâtonnets
• Myopathie congénitale à cores centraux
• Myopathie congénitale à multi-minicores
• Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
• Myopathie congénitale centronucléaire
• Myopathie congénitale myotubulaire
• Myopathie de Duchenne et Becker
• Myopathie de type Bethlem
• Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
• Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
• Myopathie distale de type Miyoshi
• Myopathie distale de type Nonaka
• Myopathie distale de type Welander, type suédois
• Myopathie distale (terme générique)
• Myopathie dominante bénigne
• Myopathie et diabète sucré
• Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
• Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
• Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
• Myopathie mitochondriale avec cataracte
• Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
• Myopathie moebius robin, syndrome de
• Myopathie myotonique proximale
• Myopathie némaline
• Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
• Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
• Myopathie syringomyelie
• Myopathie tibiale de Udd
• Myopathie type Brody
• Myopathie type Hutterite
• Myopathie vacuolaire
• Myopathie viscérale familiale
• Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
• Myophosphorylase, déficit en
• Myopie infantile forte
• Myopie sévère
• Myosite à inclusions
• Myosite focale
• Myosite ossifiante progressive
• Myotiline, déficit en
• Myotonie aggravée par le potassium
• Myotonie chondrodystrophique
• Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
• Myotonie retard mental anomalies squelettiques
• Myxome auriculaire
• Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

• N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
• N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
• N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
• N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
• N-Acétylglutamate synthase, déficit en
• NADH-CoQ réductase, déficit en
• NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
• NADH diaphorase, déficit en
• NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
• Naegeli, syndrome de
• Nævi multiples familiaux
• Nævomatose basocellulaire
• Nævus atypique
• Nævus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
• Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
• Nævus épidermique, syndrome du
• Nævus géant
• Nævus sébacé de Jadassohn
• Nager, syndrome de
• Naguib, syndrome de
• Nail patella like maladie rénale
• Nail-Patella syndrome
• Naito-Oyanagi, maladie de
• Nakajo, syndrome de
• NAME, syndrome
• Nance-Horan, syndrome de
• Nanisme 3M
• Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
• Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
• Nanisme campomélique
• Nanisme diastrophique
• Nanisme doigts bloques
• Nanisme dysgammaglobulinemie
• Nanisme geleophysique
• Nanisme létal age osseux avance
• Nanisme létal type al gazali
• Nanisme méga-épiphysaire
• Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
• Nanisme mésomélique type langer
• Nanisme mésomélique type nievergelt
• Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
• Nanisme métatropique
• Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
• Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
• Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
• Nanisme micromélique type fryns
• Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello
• Nanisme ostéoglophonique
• Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
• Nanisme parastremmatique
• Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
• Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
• Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
• Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
• Nanisme pituitaire
• Nanisme primordial
• Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
• Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
• Nanisme retard mental œil anomalies
• Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
• Nanisme syndesmodysplasique
• Nanisme thanatophore
• Nanisme type lenz majewski
• Nanisme type robinow
• Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
• Nanisme vertèbres hautes
• Nanisme walt disney
• Nanophtalmie
• Narcolepsie-cataplexie
• NARP syndrome
• NASH syndrome
• Naso digito acoustique syndrome
• Nasu-Hakola, maladie de
• Nathalie, syndrome de
• Naxos, mal de
• Néoplasie endocrinienne multiple type 1
• Néoplasie endocrinienne multiple type 2
• Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
• Néphroblastome
• Néphrolithiase type 1
• Néphrolithiase type 2
• Néphronophtise autosomique dominante
• Néphronophtise autosomique récessive
• Néphropathie à IgA
• Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
• Néphropathie surdité hyperparathyroïdie
• Néphrose congénitale finlandaise
• Néphrose lipoïdique pure
• Néphrose migration neuronale anormale
• Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
• Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
• Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
• Nerf intercostal, syndrome du
• Netherton, syndrome de
• Neuhauser daly magnelli, syndrome de
• Neuhauser eichner opitz, syndrome de
• Neu laxova, syndrome de
• Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
• Neuraminidase, déficit en
• Neurinome de l'acoustique
• Neuroacanthocytose
• Neuroblastome
• Neurocutané type abdallat, syndrome
• Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
• Neuroectodermal type Zunich, syndrome
• Neuroectodermique endocrine, syndrome
• Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
• Neuroépithéliome
• Neurofaciodigito rénal, syndrome
• Neuroferritinopathie
• Neurofibromatose-Noonan, syndrome
• Neurofibromatose de type I (NF-1)
• Neurofibromatose de type II (NF-2)
• Neurofibromatose type 6
• Neurolipomatose
• Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
• Neuro musculo squelettique type chypriote, syndrome
• Neuropathie à axones géants
• Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
• Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
• Neuropathie motrice distale
• Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
• Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie
• Neuropathie radiculaire sensitive récessive
• Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
• Neuropathie sensitive et autonomique type 1
• Neuropathie sensitive et autonomique type 2
• Neuropathie sensitive et autonomique type 4
• Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
• Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
• Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
• Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
• Neuropathie tomaculaire
• Neuropathie type 2 surdité retard mental
• Neutropénie congénitale sévère
• Neutropénie cyclique
• Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
• Nevo, syndrome de
• Névralgie pudendale ou névralgie d'Alcock
• Nez agénésie
• Nez bifide
• Nezelof, syndrome de
• NF 1
• Niemann-Pick A et B, maladie de
• Niemann-Pick C, maladie de
• Nievergelt, syndrome de
• Niikawa-Kuroki, syndrome de
• Nimègue, syndrome de
• NISCH, syndrome
• Nocardiose
• Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
• Nodule de la lèvre supérieure
• Noma
• Non compaction ventriculaire gauche
• Noonan like, syndrome
• Noonan, syndrome de
• Norrie, maladie de
• Norum, maladie de
• Novak, syndrome de
• N, syndrome
• Nystagmus congénital

O

• Ochoa, syndrome de
• Ochronose héréditaire
• Oculo auriculo fronto nasal syndrome
• Oculo cérébrale dysplasie
• Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
• Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
• Oculo-cérébro-acral, syndrome
• Oculo-cérébro-cutané, syndrome
• Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman
• Oculo-cérébro-osseux, syndrome
• Oculo-cérébro-rénal, syndrome
• Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
• Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
• Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
• Oculo-digital, syndrome
• Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
• Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
• Oculo-ostéo-cutané, syndrome
• Oculo-oto-radial, syndrome
• Oculo-palato-cérébral, nanisme
• Oculo-palato-squelettique, syndrome
• Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
• Oculo-squeletto-rénal, syndrome
• Oculo-tricho anal, syndrome
• Oculo-tricho-dysplasie
• odeur de poisson, syndrome de l’
• O'Doherty, syndrome de
• O'Donnell Pappas, syndrome d'
• Odontomatose aorte et œsophage stenose
• Odonto onycho dermique dysplasie
• Odonto onycho dysplasie avec alopecie
• Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
• Œdème angioneurotique (OAN)
• Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
• Oeis complex
• Oerter friedman anderson, syndrome de
• Œsophage atresie colobome pieds bots
• Œsophage de Barrett
• Ohaha, syndrome de
• Ohdo madokoro sonoda, syndrome d'
• Ohtahara, syndrome d'
• Okamoto satomura, syndrome de
• Oligodactylie postaxiale tétramélique
• Oligodendrogliome
• Oligodontie taurodontie cheveux rares
• Oligoméganéphronie
• Oliver macfarlane, syndrome de
• Oliver, syndrome d'
• Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
• Ollier, maladie d'
• Olmsted, syndrome d'
• Omenn, syndrome d'
• Omodysplasie
• Omodysplasie forme récessive
• Omoplate surelevation
• Omphalocèle
• Omphalocele exstrophie imperforation anale
• Omphalocele fente palatine
• Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
• Onat, syndrome de
• Onchocercose
• Ondine, syndrome d'
• Ongle double de l'auriculaire
• Ongles jaunes, syndrome des
• Onycho-ostéo-dysplasie
• Onycho tricho dysplasie leucopenie
• Oochs syndrome
• Opacites cornéennes myopathie néphropathie
• Ophtalmo-acromélique, syndrome
• Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
• Ophtalmoplégie externe progressive
• Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
• Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
• Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
• Ophthalmoplegie scoliose
• Opioïdes, intoxication aiguë par les
• Opitz-Frias, syndrome d'
• Opitz mollica sorge, syndrome de
• Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
• Opitz lié a l'X, syndrome d'
• Opitz trigonocéphalie, syndrome d'
• Opsismodysplasie
• Optique atrophie polyneuropathie surdité
• Ormond, maladie d'
• Oreille geyser
• Ornithine amino-transférase, déficit en
• Ornithine carbamyl transférase, déficit en
• Oro-acral, syndrome
• Oro-cranio-digital, syndrome
• Orofacial syndrome type thurston
• Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
• Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
• Oro-facio-digital type 1, syndrome
• Oro-facio-digital type 2, syndrome
• Oro-facio-digital type 3, syndrome
• Oro-facio-digital type 4, syndrome
• Oro-facio-digital type 6, syndrome
• Oro-facio-digital type 8, syndrome
• Oromandibulaire membres hypoplasie
• Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales
• Oroticacidurie
• Orotidylique décarboxylase, déficit en
• Os de verre, maladie des
• Osebold Remondini, syndrome de
• Oslam, syndrome de
• Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
• Ossification ectopique familiale
• Ostéïte condensante médiale de la clavicule
• Ostéites aseptiques (terme générique)
• Ostéoarthropathie des doigts familiale
• Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
• Ostéochondrite déformante
• Ostéochondrite dissequante
• Ostéochondrodysplasie hypertrichose
• Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
• Ostéochondromatose carpotarsienne
• Ostéochondrose déformante du tibia
• Ostéo-cranio-sténose
• Ostéodysplasie familiale type anderson
• Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
• Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
• Ostéo ectasie familiale
• Ostéogenèse imparfaite
• Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
• Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
• Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
• Ostéolyse carpo tarsienne récessive
• Ostéolyse distale petite taille retard mental
• Ostéolyse massive
• Ostéolyse multicentrique
• Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
• Ostéomesopycnose
• Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
• Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
• Ostéopathie striée sclérose crânienne
• Ostéopénie retard mental hypotrichose
• Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
• Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
• Ostéopétrose dominante de type 1
• Ostéopétrose létale
• Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
• Ostéopétrose récessive maligne
• Ostéopétroses (terme générique)
• Ostéopoécilie
• Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée
• Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
• Ostéoporose pseudogliome syndrome
• Ostéosarcome
• Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
• Ostéosclérose axiale
• Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
• Ostéosclérose type stanescu
• Ostéosclérose type worth autosomique dominante
• Ostravik lindemann solberg, syndrome de
• Oto-dentaire dysplasie
• Oto-facio-cervical, syndrome
• Oto-onycho-péronéal, syndrome
• Oto-palato-digital, syndrome
• Otospongiose, forme familiale
• Ouvrier billson, syndrome d’
• Ovaires polykystiques, maladie familiale
• Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
• Oxalose
• Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

P

• P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en
• Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
• Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
• Pachydermopériostose
• Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
• Pachygyrie retard mental epilepsie
• Pachyonychie congénitale
• Pacman, syndrome de
• Paes whelan modi, syndrome de
• Paget, maladie de
• Paget maladie de extramammaire
• Paget maladie de forme juvenile
• PAGOD, syndrome
• Pagon stephan, syndrome de
• Pai levkoff, syndrome de
• Pallister-Hall, syndrome de
• Pallister-Killian, syndrome de
• Pallister W, syndrome de
• Palmer pagon, syndrome de
• Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
• Paludisme
• Panayiotopoulos, syndrome de
• Pancréas accessoire
• Pancréas annulaire
• Pancréatite chronique familiale
• Pancréatoblastome
• Pancytopenie anomalies congénitales multiples
• Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
• Panhypopituitarisme
• Panniculite nodulaire non suppurative
• Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
• Papillome des plexus choroïdes
• Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
• Papillon-Lefèvre, syndrome de
• Papulose atrophiante maligne de Degos
• Paragangliome héréditaire
• Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
• Paralysie de bell
• Paralysie des muscles du larynx
• Paralysie faciale dominante
• Paralysie faciale idiopathique
• Paralysie périodique hyperkaliémique
• Paralysie périodique hypokaliémique
• Paralysie périodique normokaliémique
• Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
• Paralysie supranucléaire progressive
• Paralysie type klumpke
• Paramyotonie d'Eulenburg
• Parana, syndrome de
• Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
• Paraparésie spasmodique
• Paraparésie spastique infantile
• Paraparésie spastique surdité
• Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
• Paraplégie-retard mental-hyperkératose
• Paraplegie spastique epilepsie retard mental
• Paraplégie spastique familiale
• Paraplegie spastique glaucome retard mental
• Paraplegie spastique lesions cutanées faciales
• Paraplegie spastique néphropathie surdité
• Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie
• Paraplegie spastique pigmentation anomalies
• Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
• Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc précoces
• Paraquat, intoxication par le
• Parc, syndrome
• Paresie faciale partiale unilaterale
• Paresie spastique glaucome puberté précoce
• Paresie suprabulbaire congénitale
• Parkes weber, syndrome de
• Parkinson-démence familiale
• Parkinson, formes génétiques, maladie de
• Parkinsonisme précoce retard mental
• Parry romberg, syndrome de
• Parsonage-Turner, syndrome de
• Partington anderson, syndrome de
• Parvovirus, infection anténatale au
• Pascuel castroviejo, syndrome de
• Pashayan, syndrome de
• Passwell goodman siprkowski, syndrome de
• Patau, syndrome de
• Patel bixler, syndrome de
• Patterson lowry, syndrome de
• Patterson stevenson, syndrome de
• Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
• Paucité des voies biliaires, forme syndromique
• Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
• Paupiere supérieure anormale absence de cils
• Pavone fiumara rizzo, syndrome de
• Pearson, syndrome de
• Peau déciduale
• Peau parcheminée, syndrome de la
• Peau ridée, syndrome de la
• Peau rigide, syndrome de la type parana
• Pectus carinatum
• Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie ungueale
• Peho syndrome
• Pelade totale
• Pelade universelle
• Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
• Pellagre like syndrome
• Pelvi calicielle dysmorphie surdité
• Pelvi scapulaire dysplasie
• Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
• Pemphigoïde bulleuse
• Pemphigoïde cicatricielle
• Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
• Pemphigus foliacé
• Pemphigus vulgaire
• Pena shokeir syndrome type 1
• Pena shokeir syndrome type 2
• Pendred, syndrome de
• Pénoscrotale, transposition
• Pentalogie de cantrell
• Pentasomie x
• Pentosurie
• Penttinen-aula syndrome
• Périartérite noueuse
• Péricarde absent retard mental petite taille
• Péricarde, anomalie congénitale du
• Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
• Péricardite arthrite camptodactylie
• Périodique, maladie
• Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
• Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
• Péritoine, maladie gélatineuse du
• Perlman, syndrome de
• Perniola krajewska carnevale, syndrome de
• Perone aplasie brachydactylie
• Perone cubitus duplication tibia radius absence
• Perone en serpentin rein polykystique
• Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
• Perrault, syndrome de
• Persistance du canal artériel
• Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
• Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
• Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
• Pertussis
• Peste
• Peters, anomalie de
• Peters, anomalie de, avec nanisme
• Peters-plus, syndrome
• Petite taille brachydactylie dysmorphie
• Petite taille contractures hypotonie
• Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
• Petite taille hyperkaliemie acidose
• Petite taille microcéphalie cardiopathie
• Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
• Petite taille monodactylie fente palatine
• Petite taille os wormiens dextrocardie
• Petite taille pigmentation anomalie retard mental
• Petite taille prognathisme femur court
• Petite taille pterygium coli cardiopathie
• Petite taille surdité neutrophiles anomalie
• Petite taille type bruxelles
• Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
• Petit fryns, syndrome de
• Petty laxova wiedemann, syndrome de
• Peutz-Jeghers, syndrome de
• PFAPA, syndrome
• Pfeiffer kapferer, syndrome de
• Pfeiffer mayer, syndrome de
• Pfeiffer palm teller, syndrome de
• Pfeiffer rockelein, syndrome de
• Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
• Pfeiffer, syndrome de
• Pfeiffer tietze welte, syndrome de
• PHACE syndrome
• Phacomatose pigmento kératique
• Phacomatose pigmento-vasculaire
• Phaoke sharma agarawal, syndrome de
• Phaver syndrome
• Phénobarbital, exposition anténatale au
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
• Phénylcétonurie atypique
• Phénylcétonurie classique (ou typique)
• Phénylcétonurie type 2
• Phéochromocytome
• Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle
• Phocomelie contractures pouces absents
• Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie
• Phocomelie type schinzel
• Phocomelie type zimmer
• Phosphatase acide, déficit en
• Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
• Phosphoéthanolaminurie
• Phosphofructokinase musculaire, déficit en
• Phosphoglucomutase, déficit en
• Phosphoglucose isomérase, déficit en
• Phosphoglycérate kinase, déficit en
• Phosphoglycéromutase, déficit en
• Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
• Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
• Phosphosérine phosphatase, déficit en
• Photosensibilite cutanée colite létale
• Phytostérolémie
• PIBIDS syndrome
• Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
• Pick, maladie de
• Piebaldisme
• Piebaldisme anomalies neurologiques
• Piepkorn karp hickoc, syndrome de
• Pierre Robin cardiopathie pieds bots
• Pierre Robin nanisme polydactylie
• Pierre Robin, séquence de
• Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
• Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
• Pierre Robin, syndrome de
• Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
• Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
• Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
• Pili annulati
• Pili bifurcati
• Pili canulati
• Pili torti
• Pili torti onychodysplasie
• Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
• Pili torti surdité neuro-sensorielle
• Pili trianguli et canaliculi
• Pillay, syndrome de
• Pilo dentaire dysplasie
• Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
• Pilotto, syndrome de
• Pinheiro freire maia miranda, syndrome de
• Pinsky di george harley, syndrome de
• Pitt Hopkins, syndrome de
• Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
• Pitt Williams, brachydactylie de
• Pityriasis rubra pilaire
• Piussan lenaerts mathieu, syndrome de
• Plagiocéphalie
• Plagiocéphalie retard mental lie a l'x
• Plaquettes grises, syndrome des
• Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
• Plasminogène, déficit congénital en
• Platispondylie amélogénèse imparfaite
• Pléonostéose
• Plott, syndrome de
• Plummer-Vinson, syndrome de
• Plum, syndrome de
• Pneumococcie grave idiopathique
• Pneumocystose
• Pneumonie nécrosante staphylococcique
• Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
• Pneumopathie d'hypersensibilité
• Pneumopathie organisée cryptogénique
• Pneumothorax spontane familial
• Podder-tolmie syndrome
• POEMS, syndrome de
• Poikilodermatomyosite retard mental
• Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
• Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
• Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
• Poïkilodermie de Kindler
• Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
• Pointer syndrome
• Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
• Poland, syndrome de
• Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
• Poliomyélite
• Polyadénomatose mammaire
• Polyangéite microscopique
• Polyatrésie intestinale
• Polychondrite atrophiante
• Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
• Polydactylie croisée
• Polydactylie dento vertebrale anomalies
• Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
• Polydactylie myopie
• Polydactylie postaxiale
• Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
• Polydactylie postaxiale retard mental
• Polydactylie preaxiale
• Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
• Polydactylie (terme générique)
• Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
• Polyendocrinopathie auto-immune type 1
• Polyglobulie de Vaquez
• Polykystose hépatique
• Polykystose rénale type dominant
• Polykystose rénale type récessif
• Polymicrogyrie
• Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
• Polymyosite
• Polyneuropathie amyloïde familiale
• Polyneuropathie camptodactylie
• Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
• Polyneuropathie oligophrenie menopause précoce
• Polypose adénomateuse familiale
• Polypose gastrointestinale juvénile
• Polypose hamartomateuse-fente palatine
• Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
• Polypose nasosinusienne
• Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
• Polysyndactylie anomalies orofaciales
• Polysyndactylie cardiopathie
• Polysyndactylie croisée
• Polysyndactylie grande taille
• Polysyndactylie microcéphalie ptosis
• Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
• Polysyndactylie type haas
• Pompe, maladie de
• Pool vide, maladie plaquettaire du
• Porencéphalie familiale
• Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
• Porokératose de Mibelli
• Porokératose palmoplantaire de Mantoux
• Porokératose palmoplantaire et disséminée
• Porphyrie
• Post-poliomyélitique, syndrome
• Potocki-Shaffer, syndrome de
• Potter, séquence de
• Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
• Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
• Pouce long brachydactylie syndrome
• Pouces absents petite taille deficit immunitaire
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
• Pouces larges retard mental
• Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
• Pouce triphalange brachyectrodactylie
• Pouce triphalange gros orteil duplication
• Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
• Pouce triphalange rotule luxation
• Powell buist stenzel, syndrome de
• Powell chandra saal, syndrome de
• Powell venencie gordon, syndrome de
• Prader-Willi, syndrome de
• Prata liberal goncalves, syndrome de
• Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
• Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
• Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
• Preeyasombat viravithya, syndrome de
• Prékallicréine, déficit congénital en
• Prieto badia mulas, syndrome de
• Prieur griscelli, syndrome de
• Primrose, syndrome de
• Proconvertine, déficit constitutionnel en
• Progéria
• Progéria petite taille nævi pigmentés
• Progéria type ruvalcaba
• Progéroïde syndrome néonatal
• Progéroïde syndrome type de barsy
• Progéroïde syndrome type petty
• Progéroïde syndrome type penttinen
• Prognathisme dominant
• Prolactinome, familial
• Prolapsus valvulaire mitral, familial
• Prolidase, déficit en
• Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
• Properdine, déficit en
• Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
• Propping zerres, syndrome de
• Protée, syndrome de
• Protéine C, déficit congénital en
• Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
• Protéine R, déficit en
• Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
• Protéine S, déficit acquis en
• Protéine S, déficit congénital en
• Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
• Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
• Protéinose alvéolaire pulmonaire
• Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
• Prothrombine, déficit en
• Protoporphyrie érythropoïétique
• Proud levine carpenter, syndrome de
• 'Prune belly' syndrome
• Pseudo-achondroplasie
• Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
• Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
• Pseudo-déficit en arylsulfatase A
• Pseudo-Gaucher
• Pseudohermaphrodisme féminin
• Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
• Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
• Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
• Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
• Pseudohermaphrodisme retard mental
• Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
• Pseudohyperaldostéronisme
• Pseudohypoaldostéronisme type 1
• Pseudohypoaldostéronisme type 2
• Pseudo leprechaunisme de patterson
• Pseudo marfan syndrome
• Pseudomongolisme
• Pseudo-myxome péritonéal
• Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
• Pseudo obstruction intestinale type neuronal
• Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
• Pseudoprogéria
• Pseudotoxoplasmose, syndrome
• Pseudo trisomie 13, syndrome
• Pseudo-Turner, syndrome
• Pseudo-Willebrand
• Pseudoxanthome élastique
• Pseudo-Zellweger, syndrome
• Pterygium antecubital, syndrome du
• Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
• Pterygium de la conjonctive
• Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
• Pterygium multiples, syndrome des
• Pterygium retard mental dysmorphie faciale
• Ptosis-colobome-retard mental
• Ptosis colobome trigonocéphalie
• Ptosis paralysie des cordes vocales
• Ptosis strabisme diastasis des droits
• Ptosis strabisme pupilles ectopiques
• PTS2, déficit en
• Puberté précoce centrale
• Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
• Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
• Puberté précoce limitée aux garçons
• Purétique, syndrome
• Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
• Purpura de Henoch-Schoenlein
• Purpura fulminans
• Purpura rhumatoïde
• Purpura thrombopénique auto-immun
• Purpura thrombopénique idiopathique
• Purpura thrombotique thrombocytopénique
• Purpura vasculaire
• Purtilo, syndrome de
• purpura immunoïde
• Pycnoachondrogenèse
• Pycnodysostose
• Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
• Pyle, maladie de
• Pyoderma gangrenosum
• Pyodermite phagédénique
• Pyomyosite
• Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
• Pyrimidinémie familiale
• Pyropoikilocytose
• Pyruvate carboxylase, déficit en
• Pyruvate decarboxylase deficit en
• Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
• Pyruvate kinase, déficit en

Q

• QT long familial, syndrome du
• QT court, syndrome du
• Québec, syndrome plaquettaire du

R

• Rabson-Mendenhall, syndrome de
• Rachis rigide cardiomyopathie
• Rachitisme vitamino-résistant
• Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale
• Radio-digito-faciale, dysplasie
• Radio-rénal, syndrome
• Radius absence anomalies anogénitales
• Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
• Rage
• Raine, syndrome de
• Rajab - Spranger, syndrome de
• Rambaud gallian touchard, syndrome de
• Ramer ladda, syndrome de
• Ramon, syndrome de
• Ramos arroyo clark, syndrome de
• Ramsay hunt, syndrome
• Rapadilino syndrome
• Rapp hodgkin, syndrome de
• Rasmussen johnsen thomsen, syndrome de
• Rathbun, maladie de
• Rayner lampert rennert, syndrome de
• Rayon radial agénésie
• Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
• Ray peterson scott, syndrome de
• Reardon hall slaney, syndrome de
• Reardon wilson cavanagh, syndrome de
• Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
• Recklinghausen, maladie de
• Rectocolite hémorragique
• Refetoff, syndrome de
• Refsum forme infantile, maladie de
• Refsum, maladie de
• Reginato schiapachasse, syndrome de
• Régression caudale, séquence de
• Regression testiculaire, syndrome de
• Rein en éponge
• Rein en fer à cheval
• Reinhardt pfeiffer, syndrome de
• Rein thoracique fusions vertébrales
• rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
• Rendu-Osler, maladie de
• Renier gabreels jasper, syndrome de
• Réno-ano-génital, syndrome
• Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker
• Rénotubulaire dysgénésie
• Résistance à la LH
• Résistance à la TSH
• Résistance aux androgènes, syndrome de
• Résistance aux glucocorticoïdes
• Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
• Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
• Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
• Résistance ovarienne aux gonadotrophines
• Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
• Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
• Retard de croissance et mental type myhre
• Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie
• Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
• Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
• Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
• Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
• Retard d ossification du crâne membraneux
• Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
• Retard mental arachnodactylie raideurs
• Retard mental athetose microphtalmie
• Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
• Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie
• Retard mental dysmorphie hyperlaxite
• Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
• Retard mental dysplasie squelettique paralysie
• Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
• Retard mental epilepsie nez bulbeux
• Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
• Retard mental facies anomalies type davis lafer
• Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
• Retard mental-facies particulier-retard de croissance
• Retard mental facies particulier type ampola
• Retard mental gynécomastie obésité lié à l'x
• Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
• Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale
• Retard mental hypotonie hyperpigmentation
• Retard mental hypotrichie brachydactylie
• Retard mental inexpliqué
• Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
• Retard mental lie a l'x dysmorphie atropie cérébrale
• Retard mental lie a l'x epilepsie psoriasis
• Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
• Retard mental lie a l'x microcéphalie pieds bots
• Retard mental lié à l'X, non spécifique
• Retard mental lie a l'x petite taille obesite
• Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
• Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
• Retard mental lie a l'x type atkin
• Retard mental lie a l'x type brooks
• Retard mental lie a l'x type de silva
• Retard mental lie a l'x type gu
• Retard mental lie a l'x type hamel
• Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
• Retard mental lié à l'X, type Martinez
• Retard mental lie a l'x type raynaud
• Retard mental lie a l'x type schutz
• Retard mental lie a l'x type snyder
• Retard mental lie a l'x type wittwer
• Retard mental limite lie a l'x anomalie de maoa
• Retard mental luxation de hanche g6pd variant
• Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
• Retard mental microcéphalie facies particulier
• Retard mental minceur colobome
• Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
• Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
• Retard mental nevi multiple
• Retard mental ostéosclérose
• Retard mental papillomatose nasale
• Retard mental paraplegie spastique progressive
• Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
• Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
• Retard mental petite taille cubitus anormal
• Retard mental petite taille facies particulier
• Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
• Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l'x
• Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l'x
• Retard mental petite taille mains contractures
• Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
• Retard mental petite taille phalanges absence
• Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
• Retard mental severe lie a l'x type gustavson
• Retard mental type buenos aires
• Retard mental type mietens weber
• Retard mental type smith fineman myers
• Retard mental type wolff
• Rétention des chylomicrons
• Rétine pigmentaire retard mental surdité
• Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie
• Rétinite pigmentaire
• Rétinite pigmentaire, retard mental
• Rétinite pigmentaire, surdité
• Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme
• Rétinite ponctuée albescente
• Rétinoblastome
• Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
• Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
• Rétinopathie anémie cns, anomalies
• Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
• Rétinoschisis avec héméralopie précoce
• Rétinoschisis juvénile
• Rétinoschisis lié à l'X
• Retour veineux pulmonaire anormal
• Retour veineux systèmique anormal
• Rétrécissement aortique sous-valvulaire
• Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
• Rett like syndrome
• Rett, syndrome de
• Revesz debuse, syndrome de
• Reye, syndrome
• Reynolds, syndrome de
• Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
• Rhabdomyosarcome
• Rhizomelique syndrome
• Rhumatisme articulaire aigu
• Richards rundle, syndrome de
• Richiera costa guion almeida, nanisme de
• Richieri costa colletto otto, syndrome de
• Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
• Richieri costa da silva, syndrome de
• Richieri costa gorlin, syndrome de
• Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
• Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de
• Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de
• Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de
• Richieri costa orquizas, syndrome de
• Richieri costa silveira pereira, syndrome de
• Ricker, syndrome de
• Rickettsiose
• Rieger, syndrome de
• Riley-Day, syndrome de
• Rippberger aase, syndrome de
• Ritscher-Schinzel, syndrome de
• Rivera perez salas, syndrome de
• Roberts, syndrome de
• Robinow, forme dominante, syndrome de
• Robinow like, syndrome
• Robinow sorauf, syndrome de
• Robinow, syndrome de forme récessive
• Robin sequence de oligodactylie
• Robinson miller bensimon, syndrome de
• Rodini richieri costa, syndrome de
• Roifman - Melamed, syndrome de
• Rokitansky, séquence de
• Rokitansky, syndrome de
• Romano-Ward, syndrome de
• Rombo, syndrome de
• Rommen mueller sybert, syndrome de
• Rosenberg chutorian, syndrome de
• Rosenberg lohr, syndrome de
• Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
• Rotor, syndrome de
• Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
• Rotule hypolasique malformations squelettiques
• Rotule hypoplasie retard mental
• Roussy-Levy, maladie de
• Roy maroteaux kremp, syndrome de
• Rozin hertz goodman, syndrome
• Rubéole congénitale
• Rubinstein-Taybi like, syndrome de
• Rubinstein-Taybi, syndrome de
• Rudd klimek, syndrome de
• Rudiger, syndrome de
• Russell weaver bull, syndrome de
• Rutherfurd, syndrome de
• Rutledge friedman harrod, syndrome de
• Ruvalcaba churesigaew myhre, syndrome de
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
• Ruzicka goerz anton, syndrome de
• Rythme troubles myopie

S

• Saal bulas, syndrome de
• Saal greenstein, syndrome de
• Sabinas, syndrome de
• Sabouraud, syndrome de
• Saccharopine déshydrogénase, déficit en
• Saccharopinurie
• Sackey sakati aur, syndrome de
• Sacrum, agénésie du
• Sacrum anomalie antérieure
• Saethre-Chotzen, syndrome de
• Saito kuba tsuruta, syndrome de
• Sakati nyhan, syndrome de
• Salcedo, syndrome de
• Salerno-Andria, syndrome de
• Salla, maladie de
• Sallis beighton, syndrome de
• Salmonellose
• Salti salem, syndrome de
• Sammartino decreccio, syndrome de
• Samson gardner, syndrome de
• Samson viljoen, syndrome de
• Sanderson fraser, syndrome de
• Sandhaus ben ami, syndrome de
• Sandhoff, maladie de
• Sandrow sullivan steel, syndrome de
• Sanfilippo, maladie de
• Sanjad-Sakati, syndrome de
• Santavuori, maladie de
• Santos mateus leal, syndrome de
• SAPHO, syndrome
• Sarcocystose
• Sarcoïdose
• Sarcome de Kaposi
• Sarcome d'Ewing
• Sarcome ostéogène
• Sarcosinémie
• Sarcosporidiose
• Sato-Ilida, syndrome de
• Satoyoshi, syndrome de
• Saul wilkes stevenson, syndrome de
• Say barber hobbs, syndrome de
• Say barber miller, syndrome de
• Say carpenter, syndrome de
• Say field coldwell, syndrome de
• Say meyer, syndrome de
• SCAD, déficit en
• Scaphocéphalie
• Scapulo iliaque dysostose
• Scarf syndrome
• Scarlatine staphylococcique
• Schaap taylor baraitser, syndrome de
• SCHAD, déficit en
• Scheie, maladie de
• Scheuermann, maladie de dominante
• Schiel stengel rutkowski, syndrome de
• Schimke, syndrome de
• Schindler, maladie de
• Schinzel-Giedion, syndrome de
• Schinzel, syndrome de
• Schisis association
• Schizencéphalie
• Schizophrénie, formes génétiques
• Schizophrénie retard mental surdité rétinite
• Schlegelberger grote, syndrome de
• Schmidt, syndrome de
• Schmitt gillenwater kelly, syndrome de
• Schneckenbecken, dysplasie de
• Schnitzler, syndrome de
• Schofer beetz bohl, syndrome de
• Scholte begeer van essen, syndrome de
• Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
• Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de
• Schroer hammer mauldin, syndrome de
• Schwannome malin
• Schwartz-Jampel, syndrome de
• Schwartz newark, syndrome de
• Schweitzer kemink malcolm, syndrome de
• Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
• Sclérodermie
• Sclérose en plaques
• Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
• Sclérose latérale amyotrophique
• Sclérose latérale primitive
• Sclérose mésangiale diffuse
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Sclérostéose
• Scoditti geminiani colonna, syndrome de
• Scoliose idiopathique de l'adolescent
• SCOT, déficit en
• Scott bryant graham, syndrome de
• Scott, syndrome de
• Scott taor, syndrome de
• SC phocomélie
• Seaver cassidy, syndrome de
• Sebastian, syndrome de
• Sébocystomatose
• Seckel like syndrome type buebel
• Seckel like syndrome type majoor krakauer
• Seckel, syndrome de
• Seemanova lesny, syndrome de
• Seemanova, syndrome de type 2
• Segawa, syndrome de
• Seghers, syndrome de
• Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
• Selig benacerraf greene, syndrome de
• Sellars beighton, syndrome de
• Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
• Séminome
• Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de
• Sengers hamel otten, syndrome de
• Sengers, syndrome de
• Senior loken, syndrome de
• Senior, syndrome de
• Sensenbrenner, syndrome de
• Senter, syndrome de
• Seow najjar, syndrome de
• Sequeiros sack, syndrome de
• Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur
• Sequence de disruption vasculaire
• Sequence de potter fente cardiopathie
• Séquestration pulmonaire
• Sérotoninergique, syndrome
• Setleis, syndrome de
• Sézary, syndrome de
• Shapiro, syndrome de
• Sharma kapoor ramji syndrome
• Sharp, syndrome de
• Shigellose
• Shith filkins, syndrome de
• Shokeir, syndrome de
• Short, syndrome de
• Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
• Shprintzen omphalocele syndrome
• Shulman, syndrome de
• Shunt artério-veineux cérébral
• Shwachman-Diamond, syndrome de
• Shy-Drager, syndrome de
• Sialidose types 1 et 2
• Sialurie type français
• sidérose
• Sidransky feinstein goodman, syndrome de
• Siegler brewer carey, syndrome de
• Silengo lerone pelizza, syndrome de
• Sillence, syndrome de
• Silver-Russell, syndrome de
• Simosa, syndrome de
• Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
• Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
• Singh-Williams-McAlister, syndrome de
• Sipple, syndrome de
• Sirénomélie
• Sirop d'érable, maladie du
• Sitostérolémie
• Situs inversus-cardiopathie
• Situs inversus lié à l'X
• Sjögren-Larsson like, syndrome
• Sjögren-Larsson, syndrome de
• Skin peeling, syndrome
• Slavotinek Hurst, syndrome de
• Sly, maladie de
• Smith Fineman Myers, syndrome de
• Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
• Smith-Magenis, syndrome de
• Smith Martin Dodd, syndrome de
• Sneddon, syndrome de
• Sneddon-Wilkinson, maladie de
• Sohval Soffer, syndrome de
• Solomon, syndrome de
• Sommer Hines, syndrome de
• Sommer Rathbun Battles, syndrome de
• Sommer Young Wee Frye, syndrome de
• Sondheimer, syndrome de
• Sonoda, syndrome de
• Sorsby, syndrome de
• Sotos, syndrome de
• Sourcils duplication syndactylie
• Sourcils et cils absence de retard mental
• Spasmes infantiles
• Spasmes infantiles pouces larges
• Spasticite exostoses multiples
• Spasticite retard mental
• Spellacy gibbs watts, syndrome de
• Sphérocytose héréditaire
• Spherophakie brachymorphie
• Sphingomyélinase, déficit en
• Spina bifida
• Spina bifida hypospadias
• Spinocérébelleuse dystrophie cornéenne, dégénérescence
• Spinocérébelleuse type book, dégénérescence
• Splénomégalie myéloïde
• Spondylarthrite ankylosante
• Spondylocamptodactylie syndrome
• Sporotrichose
• Sprengel, anomalie de
• Sprue non tropicale secondaire
• Squelettocardiaque avec thrombocytopenie, syndrome
• Stalker-Chitayat, syndrome de
• Stampe-Sorensen, syndrome de
• Stargardt, maladie de
• STAR protéine, déficit en
• Stéatocystome dents néonatales
• Stéatohépatite non alcoolique
• Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
• Steinert, maladie de
• Steinfeld, syndrome de
• Stein-Leventhal, syndrome de
• Sténose congénitale du canal médullaire cervical
• Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
• Sténose des branches pulmonaires
• Sténose des veines pulmonaires
• Sténose pulmonaire-taches café au lait
• Sténoses multiples brachydactylie
• Sténose sous-pulmonaire
• Sténose subaortique petite taille
• Sténose supravalvulaire aortique
• Sténose supravalvulaire pulmonaire
• Sténose valvulaire pulmonaire
• Stérilité masculine par délétions de l'Y
• Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
• Sternum, malformation dysplasie vasculaire
• Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
• Stéroïde sulfatase, déficit en
• Stérol 27-hydroxylase, déficit en
• Stérol C5 - désaturase, déficit en
• Stérol-delta8-isomérase, déficit en
• Stevens-Johnson, syndrome de
• Stickler, syndrome de
• Stiff baby, syndrome
• Stiff-man, syndrome
• Still de l'adulte, maladie de
• Stimmler, syndrome de
• Stoelinga de koomen davis, syndrome de
• Stoll alembik dott, syndrome de
• Stoll alembik finck, syndrome de
• Stoll geraudel chauvin, syndrome de
• Stoll kieny dott, syndrome de
• Stoll levy francfort, syndrome de
• Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
• Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
• Stormorken sjaastad langslet, syndrome de
• Stratton garcia young, syndrome de
• Stratton parker, syndrome de
• Strümpell-Lorrain, maladie de
• Stuccokératose
• Sturge weber, anomalie de
• Stuve wiedemann, syndrome de
• Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
• Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
• Succinique acidemie acidose lactique congénitale
• Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
• Sucrase-isomaltase, déficit en
• Sugarman, syndrome de
• Sugio-Kajii, syndrome de
• Sujansky leonard, syndrome de
• Sulfatases, déficit multiple en
• Sulfatidose juvénile type Austin
• Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
• Sulfite oxydase, déficit en
• Summit, syndrome de
• SUNCT, syndrome
• Surcharge en acide sialique libre, maladie de
• Surdité-acidose tubulaire-anémie
• Surdité alopécie hypogonadisme
• Surdité atrophie optique
• Surdité atrophie optique démence
• Surdité branchiogénique
• Surdité cécité hypopigmentation
• Surdité cheveux dépigmentés contractures
• Surdité congénitale onychodystrophie récessive
• Surdité de conduction micrognathie
• Surdité de conduction oreille externe anomalie
• Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
• Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
• Surdité diverticulose neuropathie
• Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
• Surdité dysplasie squelettique levre anomalie
• Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
• Surdité email hypoplasie ongles anomalie
• Surdité goitre épiphyses ponctuées
• Surdité hypogonadisme
• Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
• Surdité insensibilité à l'aldosterone
• Surdité isolée, de transmission mitochondriale
• Surdité liée à l'X, DFN
• Surdité liée à l'X, DFN3
• Surdité lymphœdeme leucemie
• Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
• Surdité mixte retard mental brachydactylie
• Surdité nanisme pituitaire
• Surdité néphrite malformation anorectale
• Surdité neuropathie peripherique arteriopathie
• Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
• Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
• Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
• Surdité oligodontie
• Surdité onychodystrophie type dominant
• Surdité oreille anormale paralysie faciale
• Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
• Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
• Surdité ptosis squelette anomalies
• Surdité symphalangisme
• Surdité valve mitrale squelette anomalies
• Surdité vitiligoachalasie
• Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
• Susac, syndrome de
• Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
• Sutherland haan syndrome
• Sweet, syndrome de
• Swyer, syndrome de
• Sybert smith, syndrome de
• Symcamptodactylie asymetrie scoliose
• Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
• Symphalangisme brachydactylie
• Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
• Symphalangisme distal
• Symphalangisme familial proximal
• Symphalangisme petite taille
• Symphalangisme type cushing
• Syndactylie cataracte retard mental
• Syndactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
• Syndactylie entre 4 et 5
• Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
• Syndactylie (terme générique)
• Syndactylie type 1
• Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
• Syndactylie type 2
• Syndactylie type 3
• Syndactylie type 4
• Syndactylie type 5
• Syndactylie type cenani lenz
• Syndrome génital oculocutané
• Syngnathie anomalies multiples
• Syngnathie fente palatine
• Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
• Synostose humeroradiale
• Synostose humeroradiocubitale
• Synostose lambdoïde familiale
• Synostose microcéphalie scoliose
• Synostose radio-cubitale dominante
• Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
• Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
• Synostoses multiples maladie des
• Synostose spondylocarpotarsienne
• Synovialosarcome
• Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
• Synovite uveite neuropathie crânienne
• Synpolydactylie
• Synspondylisme congénital
• Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la
• Syphilis congénitale
• Syringocystadénome papillifère
• Syringomes dents néonatales oligodontie
• Syringomyélie
• Syringomyelie hyperkératose

T

• Tabatznik, syndrome de
• Tache de vin nævus hydrocéphalie
• Taches café au lait, maladie des
• Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
• Tachycardie atriale chaotique
• Tachycardie hisienne
• Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
• Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
• Tajara pinheiro, syndrome de
• Takayasu, artérite de
• Tamari goodman, syndrome de
• Tang hsi ryu, syndrome de
• Tangier, maladie de
• TAP, déficit en
• TAR syndrome
• Tarui, maladie de
• Taurodontisme
• Tau syndrome
• Taybi linder, syndrome de
• Taybi, syndrome de
• Tay-Sachs, maladie de
• Tay, syndrome de
• Teebi al saleh hassoon, syndrome de
• Teebi kaurah, syndrome de
• Teebi naguib alawadi, syndrome de
• Teebi shaltout, syndrome de
• Teebi, syndrome de
• Télangiectasie hémorragique familiale
• Télangiectasie rétinienne congénitale
• Telecanthus anomalies associées
• Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
• Telfer sugar jaeger, syndrome de
• Tel hashomer camptodactylie
• Temtamy shalash, syndrome de
• Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
• Tératome
• Téatome dandy walker hernie diaphragmatique
• Ter haar hamel hendricks, syndrome de
• Ter haar, syndrome de
• Testotoxicose
• Tétanos
• Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
• Tétra amélie multimalformations
• Tétra-amelie-syrinx
• Tétralogie de Fallot
• Tétralogie de fallot petite taille retard mental
• Tétraploïdie
• Tétrasomie 5p
• Tétrasomie 9p
• Tétrasomie 12p
• Tétrasomie 15q
• Tétrasomie 18p
• Tétrasomie 21q
• Tétrasomie x
• Thakker donnai, syndrome de
• Thalamique, dégénérescence
• Thalassémie alpha
• Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
• Thalassémie bêta
• Thanos stewart zonana, syndrome de
• Theile, syndrome de
• Theodor hertz goodman, syndrome de
• Thiemann maladie de
• Thies-Reis, syndrome de
• Thiolase, déficit en
• Thiopurines méthyltransférase déficit en
• Thomas jewtt raines, syndrome de
• Thomas, syndrome de
• Thomas Soulier, syndrome de
• Thompson baraitser, syndrome de
• Thong douglas ferrante, syndrome de
• Thoraco-abdominal, syndrome
• Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
• Thoraco-pelvique, dysostose
• Thrombasthénie de Glanzmann
• Thromboangéite oblitérante
• Thrombocytémie essentielle
• Thrombocytopathie asplénie miosis
• Thrombocytopenie absence de cubitus
• Thrombocytopenie amégacaryocytaire
• Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
• Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
• Thrombocytopenie cassures chromosomiques
• Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
• Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
• Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
• Thrombopénie de May-Hegglin
• Thrombopénie familiale, liée à l'X
• Thrombopénie induite par l'héparine
• Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
• Thrombopénie de Paris-Trousseau
• Thrombophilie (d'origine génétique)
• Thrombophilie par mutation du facteur V
• Thrombose de la veine porte
• Thymus rein anus poumon dysplasie
• Thyro-cérébro-rénal, syndrome
• Thyroïde rein doigts anomalies
• Thyroïdite de Hashimoto
• Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
• Tibia aplasie ectrodactylie
• Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
• Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
• Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
• Tietz, syndrome de ; voir Piébaldisme
• Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
• Tissu sous cutane epais facies grossier macrocéphalie
• Tollner horst manzke, syndrome de
• Toluene exposition antenatale au
• Tome brune fardeau, syndrome de
• Toni-Debré-Fanconi, maladie de
• Tonoki ohura niikawa, syndrome de
• Toriello carey, syndrome de
• Toriello lacassie droste syndrome
• Toriello, syndrome de
• Torres aybar, syndrome de
• Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
• Torticollis chéloïdes cryptorchidisme
• Tortuosite arterielle
• Tosti misciali barbareschi syndrome
• Tourette, syndrome de
• Townes-Brocks, syndrome de
• Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
• Toxocarose
• Toxopachyostéose diaphysaire
• Toxoplasmose
• Toxoplasmose congénitale
• Trachée agénésie
• Trachéobronchomégalie
• Trachéopathie chondro-ostéoplastique
• Tranebjaerg svejgaard sydome de
• Transcobalamine II, déficit en
• Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
• Transporteur de la créatine, déficit en
• Transporteur de la cystine, déficit en
• Transposition corrigée
• Transposition des gros vaisseaux
• TRAPS syndrome
• Treacher-Collins, syndrome de
• Treft sanborn carey, syndrome de
• Tremblement essentiel familial
• Tremblement essentiel nystagmus ulcéré
• Tremblement orthostatique primaire (TOP)
• Trevor maladie de
• Trichinellose
• Trichinose
• Tricho-dental, syndrome
• Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
• Trichodermal, syndrome, retard mental
• Tricho-dermo-dentaire, syndrome
• Trichodysplasie, xérodermie
• Trichoépithéliome multiple familial
• Trichofollicullome
• Tricho-hépato-entérique, syndrome
• Trichomalacie
• Trichomégalie cataracte sphérocytose
• Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
• Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
• Tricho-odonto-onychial dysplasie
• Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
• Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
• Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
• Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
• Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
• Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
• Trichostasis spinulosa
• Trichothiodystrophies (terme générique)
• Trichothiodystrophie avec photosensibilité
• Trichothiodystrophie type B
• Trichothiodystrophie type D
• Trichothiodystrophie type E
• Trichothiodystrophie type F
• Trichothiodystrophie type G
• Trigonocéphalie
• Trigonocéphalie anomalies des extrémités
• Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
• Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
• Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
• Trigonocéphalie ptosis colobome
• Trigonocéphalie ptosis retard mental
• Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
• Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
• Trimethadione exposition antenatale a la
• Triméthylaminurie (TMAU)
• Triopie
• Triose phosphate-isomérase, déficit en
• Triphallia
• Triple A syndrome
• Triple H (HHH) syndrome
• Triple X
• Triploïdie
• Trismus pseudo-camptodactylie syndrome
• Trisomie 1 en mosaïque
• Trisomie 1p21 p32
• Trisomie 1q12 q21
• Trisomie 1q32 qter
• Trisomie 1q42 11 q42 12
• Trisomie 1q42 qter
• Trisomie 2 en mosaïque
• Trisomie 2p
• Trisomie 2p13 p21
• Trisomie 2pter p24
• Trisomie 2q
• Trisomie 2q37
• Trisomie 3 en mosaïque
• Trisomie 3p
• Trisomie 3p25
• Trisomie 3q
• Trisomie 3q13 2 q25
• Trisomie 4p
• Trisomie 4q
• Trisomie 4q21
• Trisomie 4q25 qter
• Trisomie 5p
• Trisomie 5pter p13 3
• Trisomie 5q
• Trisomie 6p
• Trisomie 6q
• Trisomie 7 en mosaique
• Trisomie 7p
• Trisomie 7p13 p12 2
• Trisomie 7q
• Trisomie 8
• Trisomie 8p
• Trisomie 8q
• Trisomie 9 en mosaïque
• Trisomie 9p partielle
• Trisomie 9q21
• Trisomie 9q32
• Trisomie 10p
• Trisomie 10pter p13
• Trisomie 10q partielle
• Trisomie 12 en mosaïque
• Trisomie 12p
• Trisomie 12q
• Trisomie 13
• Trisomie 13p
• Trisomie 13q
• Trisomie 14 en mosaïque
• Trisomie 14qprox
• Trisomie 14qter
• Trisomie 15 en mosaïque
• Trisomie 15q
• Trisomie 16 en mosaïque
• Trisomie 16p
• Trisomie 16q
• Trisomie 17 en mosaïque
• Trisomie 17p
• Trisomie 17p11 2
• Trisomie 17q22
• Trisomie 18
• Trisomie 18 en mosaïque
• Trisomie 18p
• Trisomie 18q
• Trisomie 19q
• Trisomie 20 en mosaïque
• Trisomie 20p
• Trisomie 21
• Trisomie 22
• Trisomie 22q11 q13
• Trisomie X
• Trisomie xp3
• Trisomie xpter xq13
• Trisomie xq
• Trisomie xq25
• Trochlée de l'humérus aplasie
• Tronc artériel commun
• Trouble de conduction cardiaque familial
• Troubles bipolaires (formes génétiques)
• Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
• Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
• Trueb burg bottani syndrome
• Trypanosomiase africaine
• Trypanosomiase américaine
• Tsao ellington, syndrome de
• Tsukahara azuno kajii, syndrome de
• Tsukahara kajii, syndrome de
• Tsukuhara, syndrome de
• Tube neural, anomalie du, liée à l'X
• Tube neural, anomalies de fermeture du
• Tuberculose
• Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
• Tucker, syndrome de
• Tuffli laxova, syndrome de
• Tularémie
• Tumeur de la crête neurale
• Tumeur des cordons sexuels et du stroma
• Tumeur desmoïde
• Tumeur de Wilms
• Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
• Tumeur du cœur de l'adulte
• Tumeur du cœur de l'enfant
• Tumeur du sac vitellin
• Tumeur du sinus endodermique
• Tumeur du tronc cérébral
• Tumeur épithéliale du thymus
• Tumeur maligne ovarienne germinale
• Tumeur neuroendocrine
• Tumeur primitive neuro-ectodermique
• Tumeurs des os (terme générique)
• Tumeurs des parties molles (terme générique)
• Tumeurs du cerveau (terme générique)
• Tumeurs germinales malignes (terme générique)
• Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
• Tumeur stromale gastrointestinale
• Tumeur virilisante de l'ovaire
• Tungland savage bellman, syndrome de
• Tungose
• Tunnel ventricule gauche-aorte
• Turcot, syndrome de
• Turner-Kieser, syndrome de
• Turner, syndrome de
• Tyrosine hydroxylase, déficit en
• Tyrosinémie type 1
• Tyrosinémie type 2
• Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
• Tyrosine transaminase, déficit en

U

• Uhl, anomalie d'
• Ulbright hodes, syndrome d'
• Ulérythème ophriogène
• Ulick, syndrome d'
• Upington, maladie d'
• Urban rogers meyer, syndrome d'
• Urban schosser spohn, syndrome de
• Uridine monophosphate synthase, déficit en
• Urofacial, syndrome
• Urticaire chronique avec macroglobulinémie
• Urticaire familiale au froid
• Urticaire pigmentaire
• Urticaire-surdité-amylose rénale
• Usher, syndrome d'
• Utérus double-hémivagin-agénésie rénale

V

• VACTERL association
• Vacterl hydrocéphalie
• Van Buchem, maladie de
• Van de Berghe Dequeker, syndrome de
• Van der Bosch, syndrome de
• Van der Strom, syndrome de
• Van der Woude, syndrome de
• Varadi-Papp, syndrome de
• Varicelle congénitale
• Vascularite cryoglobulinémique
• Vascularite cutanée
• Vascularites systémiques (terme générique)
• Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
• Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
• Vasculopathie cérébrorétinienne
• Vasquez hurst sotos, syndrome de
• VATER association
• Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
• Veino-occlusive hépatique, maladie
• Veino-occlusive pulmonaire, maladie
• Vélocardiofacial, syndrome
• Velofaciosquelettique syndrome
• Ventricule droit à double issue
• Ventricule gauche à double issue
• Ventruto catani, syndrome de
• Verloes bourguignon, syndrome de
• Verloes david, syndrome de
• Verloes - Deprez, syndrome de
• Verloes gillerot fryns, syndrome de
• Verloes van maldergem marneffe, syndrome de
• Verloove van horick brubakk, syndrome de
• Vermis cérébelleux, agénésie du
• Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
• Vieillissement premature type okamoto
• Vitiligo
• Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
• Vitréorétinopathie exsudative familiale
• VLCAD, déficit en
• Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
• Vohwinkel, syndrome de
• Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
• Von Gierke, maladie de
• Von Hippel-Lindau, maladie de
• Voûte crânienne, absence de
• Vuopala, maladie de

W

• Waaler Aarskog, syndrome de
• Waardenburg, syndrome de (terme générique)
• Waardenburg type 1, syndrome de
• Waardenburg type 2, syndrome de
• Waardenburg type 3, syndrome de
• Waardenburg type 4, syndrome de
• Wagner, maladie de
• WAGR syndrome
• Waldenström, macroglobulinémie de
• Waldmann, maladie de
• Walker Dyson, syndrome de
• Walker-Warburg, syndrome de
• Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de
• Warburg Sjo Fledelius, syndrome de
• Warburg Thomsen, syndrome de
• Warburton Anyane Yeboa, syndrome de
• Warfarine, exposition anténatale à la
• Warman Mulliken Hayward, syndrome de
• Watson, syndrome de
• Weaver, syndrome de
• Weaver Williams, syndrome de
• Wegener, maladie de
• Weill Marchesani, syndrome de
• Weismann Netter Stuhl, syndrome de
• Weissenbacher Zweymuller, syndrome
• Wellesley Carman French, syndrome de
• Wells Jankovic, syndrome de
• Wells, syndrome de
• Werdnig-Hoffman, maladie de
• Wermer, syndrome de
• Werner, syndrome de
• Westerhof Beemer Cormane, syndrome de
• Westphall, maladie de
• West, syndrome de
• Weyers, dysostose acrofaciale de
• WHIM, syndrome
• White Murphy, syndrome de
• Wieacker-Wolff, syndrome de
• Wiedemann-Beckwith, syndrome de
• Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de
• Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de
• Wildervanck, syndrome de
• Wilkie Taylor Scambler, syndrome de
• Willebrand, maladie de
• Williams-Beuren, syndrome de
• Williams, syndrome de
• Willi-Prader, syndrome de
• Wilson, maladie de
• Wilson Turner, syndrome de
• Winchester, maladie de
• Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome de
• Winship Viljoen Leary, syndrome de
• Wisconsin, syndrome du
• Wiskott-Aldrich, syndrome de
• Wissler-Fanconi, syndrome de
• Witkop, syndrome de
• Wl, syndrome
• Wolcott-Rallison, syndrome de
• Wolff-Parkinson-White, syndrome de
• Wolff Zimmermann, syndrome de
• Wolf-Hirschhorn, syndrome de
• Wolfram, syndrome de
• Wolman, maladie de
• Woodhouse Sakati, syndrome de
• Woods Black Norbury, syndrome de
• Worster Drought, syndrome
• Worth, syndrome de
• W, syndrome
• Wt membres sang, syndrome

X

• Xanthine déshydrogénase, déficit en
• Xanthinurie
• Xanthomatose cérébrotendineuse
• Xérocytose héréditaire
• Xeroderma pigmentosum
• X fragile, syndrome de l’
• Xylitol déshydrogénase, déficit en

Y

• Yersiniose
• Yeux de chat, syndrome des
• Yeux de poisson, maladie des
• Yorifuji Okuno, syndrome de
• Young Madders, syndrome de
• Young McKeever Squier, syndrome de
• Young, syndrome de
• Yunis Varon, syndrome de

Z

• Zadik Barak Levin, syndrome de
• ZAP70, déficit en
• Zellweger, syndrome de
• Zimmer Taub Sova syndrome de
• Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
• Zlotogora, syndrome de
• Zollinger-Ellison, syndrome de
• Zori Stalker Williams, syndrome de
• Zunich-Kaye, syndrome de

0, 1 ou 2 à 49 (maladies dont le nom commence par un numéro)

• 2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
• 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
• 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
• 3C syndrome
• 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
• 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
• 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
• 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
• 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
• 3-méthylcrotonyl glycinurie
• 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
• 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
• 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
• 5-oxoprolinase, déficit en
• 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
• 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en
• 11-bêta-hydroxylase, déficit en
• 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
• 17-alpha-hydroxylase, déficit en
• 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
• 18-hydroxylase, déficit en
• 21-hydroxylase, déficit en
• 47 XXX syndrome
• 47 XXY syndrome
• 47 XYY syndrome
• 48 xxxx syndrome
• 48 XXXY syndrome
• 48 xxyy syndrome
• 49 XXXXX syndrome (en)
• 49 xxxxy syndrome.

Sources

• Maladies rares,
• (en) site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins.