PATOFISIOLOGI

GAGAL JANTUNG DAN SIANOTIC SPELL

PADA TETRALOGI OF FALLOT

Disusun Oleh:
Medissia Ivana Patricia
1261050032

Pembimbing:
dr. Tri Yanti Rahayuningsih, SpA(K)

Kepaniteraan Ilmu Kesehatan Anak

Rumah Sakit Umum Daerah Bekasi

Periode 1 Oktober 2018 – 8 Desember 2018

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Indonesia

2018
 TETRALOGY OF FALLOT

DEFINISI
Tetralogy of Fallot (TOF) adalah penyakit jantung kongenital dengan kelainan struktur
jantung yang muncul pada saat lahir dan terjadi perubahan aliran darah di jantung 1
TOF melibatkan empat kelainan jantung, yaitu:
a. Stenosis Pulmonal
Hal ini diakibatkan oleh penyempitan dari katup pulmonal, di mana darah mengalir dari
ventrikel kanan ke arteri pulmonalis. Secara fisiologis, darah yang sedikit oksigen dari
ventrikel kanan akan mengalir melalui katup pulmonal, masuk ke dalam arteri pulmonalis,
dan keluar ke paru-paru untuk mengambil oksigen. Pada stenosis pulmonal, jantung harus
bekerja lebih keras dari biasanya untuk memompa darah dan tidak cukup darah untuk
mencapai paru-paru.

b. Ventricular Septal Defect (VSD)

Jantung memiliki dinding yang memisahkan dua bilik pada sisi kiri dari dua bilik di sisi
kanan yang disebut septum. Septum berfungsi untuk mencegah bercampurnya darah yang
miskin oksigen dengan darah yang kaya oksigen antara kedua sisi jantung. Pada VSD
dijumpai lubang di bagian septum yang memisahkan kedua ventrikel di ruang bawah
jantung. Lubang ini memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri untuk
bercampur dengan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan.2
Jika VSD cukup besar, maka akan ada peningkatan dalam aliran darah ke paru dan akan
menyebabkan dilatasi ventrikel kiri dan arteri kiri dan akhirnya mengakibatkan gagal
jantung karena ketika ventrikel kiri menjadi melebar sesuai dengan "frank-starling law"
yaitu ketika otot jantung mengalami dilatasi maka kontraktilitas jantung akan menurun dan
jantung tidak bisa mengkompensasi lagi sehingga curah jantung akan berkurang dan gagal
jantung bisa terjadi.3

c. Dekstroposisi dari aorta

Ini merupakan kelainan pada aorta yang merupakan arteri utama yang membawa darah
yang kaya oksigen ke seluruh tubuh. Secara anatomi jantung yang normal, aorta melekat
pada ventrikel kiri. Hal ini memungkinkan hanya darah yang kaya oksigen mengalir ke
seluruh tubuh. Pada TOF, aorta berada diantara ventrikel kiri dan kanan, langsung di atas
 VSD. Hal ini mengakibatkan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan mengalir
langsung ke aorta bukan ke dalam arteri pulmonalis kemudian ke paru-paru.

d. Hipertrofi ventrikel kanan

Kelainan ini terjadi jika ventrikel kanan menebal karena jantung harus memompa lebih
keras dari seharusnya agar darah dapat melewati katup pulmonal yang menyempit.

Obstruksi aliran darah arteri pulmonal biasanya pada kedua infundibulum ventrikel
kanan dan katup pulmonal. Obstruksi total dari aliran ventrikel kanan (atresia pulmonal)
dengan VSD diklasifikasikan dalam bentuk ekstrim dari TOF.4
Darah dari kedua ventrikel dipompa ke seluruh tubuh, termasuk darah yang miskin
oksigen. Hal ini mengakibatkan bayi dan anak-anak dengan TOF sering memiliki warna kulit
biru yang disebut sianosis karena miskinnya oksigen di dalam darah. Saat lahir kemungkinan
bayi tidak terlihat biru tetapi kemudian bisa terjadi episode mendadak yang disebut spell
ditandai dengan kulit kebiruan saat menangis atau makan.2

Gambar 1. Perbedaan Jantung normal dan Jantung dengan Tetralogi of Fallot

https://litfl.com/hypercyanotic-episodes-in-the-newborn/

PATOGENESIS TOF
Proses pembentukan jantung pada janin mulai terjadi pada hari ke-18 usia kehamilan.
Pada minggu ke-3 jantung hanya berbentuk tabung yang disebut fase tubing. Mulai akhir
minggu ke-3 sampai minggu ke-4 usia kehamilan, terjadi fase looping dan septasi, yaitu fase
dimana terjadi proses pembentukan dan penyekatan ruang-ruang jantung serta pemisahan
antara aorta dan arteri pulmonalis. Pada minggu ke-5 sampai ke-8 pembagian dan penyekatan
hampir sempurna. Akan tetapi, proses pembentukan dan perkembangan jantung dapat
terganggu jika selama masa kehamilan terdapat faktor-faktor resiko.
Kesalahan dalam pembagian Trunkus dapat berakibat letak aorta yang abnormal
(overriding), timbulnya penyempitan pada arteri pulmonalis, serta terdapatnya defek septum
ventrikel. Dengan demikian, bayi akan lahir dengan kelainan jantung dengan empat kelainan,
yaitu defek septum ventrikel yang besar, stenosis pulmonal infundibuler atau valvular, dekstro
posisi pangkal aorta dan hipertrofi ventrikel kanan. Derajat hipertrofi ventrikel kanan yang
timbul bergantung pada derajat stenosis pulmonal. Pada 50% kasus stenosis pulmonal hanya
infundibuler, pada 10%-25% kasus kombinasi infundibuler dan valvular, dan 10% kasus hanya
stenosis valvular. Selebihnya adalah stenosis pulmonal perifer.

PATOFISIOLOGI SIANOTIC SPELL

Bayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang ringan, awalnya mungkin terlihat dengan
gagal jantung yang disebabkan oleh pirau ventrikel dari kiri ke kanan. Seringkali sianosis tidak
muncul pada saat lahir tetapi dengan adanya dijumpai hipertrofi ventrikel kanan, gangguan
pertumbuhan dan perkembangan pasien. Sianosis terjadi di tahun pertama kehidupan yang
dapat terlihat di selaput lendir bibir, mulut, dan kuku. Pada bayi dengan obstruksi ventrikel
kanan yang berat, aliran darah paru tergantung pada aliran melalui duktus arteriosus. Pada saat
duktus mulai menutup dalam 1 jam atau beberapa hari kehidupan, sianosis berat dan kolaps
sirkulasi dapat terjadi. Anak dengan sianosis yang berlama-lama dan belum menjalani operasi
mungkin memiliki kulit berwarna biru kehitaman, sklera abu-abu dengan pembuluh darah
membesar, dan ditandai dengan jari tabuh.4
Salah satu manifestasi lain adalah dispnoe yang biasanya timbul saat beraktivitas. Pada
saat terjadi dispnoe, anak akan mengambil posisi jongkok untuk mengurangi dispnoe dan anak
biasanya dapat melanjutkan aktivitas fisik dalam beberapa menit.4
Hipersianotik / “Tet Spell” merupakan masalah yang dapat dijumpai selama tahun
pertama dan kedua kehidupan. Bayi menjadi hipersianosis dan gelisah, takipnoe, dan sinkop.
Spell paling sering terjadi di pagi hari yang berkaitan dengan pengurangan aliran darah paru
yang sudah terganggu dan bila berkepanjangan mengakibatkan hipoksia sistemik yang berat
dan asidosis metabolik. Spell dapat berlangsung dari beberapa menit sampai beberapa jam
namun jarang berakibat fatal yang ditandai dengan keadaan umum lemah dan setelah serangan
pasien tertidur. Spell yang berat dapat mengakibatkan ketidaksadaran dan kadang-kadang
ditemukan kejang dan hemiparese. Bayi dengan sianosis yang ringan lebih rentan untuk
terjadinya spell karena tidak memperoleh mekanisme homeostatis untuk mentolerir penurunan
cepat saturasi oksigen arteri seperti polisitemia.4 Faktor-faktor terjadinya sianotic spell ini
antara lain kelelahan akibat menangis lama atau beraktifitas fisik berat, demam, dehidrasi dan
lain-lain.

GAGAL JANTUNG PADA TETRALOGI OF FALLOT

Gagal jantung sering ditemukan pada penderita ToF yang tidak menjalani terapi bedah.
Umumnya terjadi pada penderita ToF usia dewasa, juga sering ditemukan pada usia remaja.
Penyebab gagal jantung multifaktorial, biasanya bergantung pada besarnya pirau antara aorta
dan arteri pulmonalis. Gagal jantung juga dapat disebabkan oleh terapi bedah yang tidak tuntas
atau kurang tepat. Beberapa hal yang sering menyebabkan gagal jantung akibat terapi bedah
adalah kerusakan septum ventrikal yang masih tersisa, kerusakan pirau antara aorta dan arteri
pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan, gangguan otot septum ventrikel, regurgitasi
katup pulmonal dan trikuspid, hipertensi arteri pulmonalis, kerusakan ventrikel kiri karena
terganggunya aliran darah koroner, heart block, dan regurgitasi katup aorta. Gagal jantung pada
penderita ToF berkaitan erat dengan disfungsi miokard. Miokard yang terkena tidak hanya di
ventrikel kanan, namun dapat pula di ventrikel kiri akibat hipoksia yang berlangsung lama.
Selain itu gagal jantung bisa akibat polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli, oklusi
koroner, berakibat iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan gagal jantung. Hipoksia
berat menyebabkan disfungsi miokard berat. Kondisi yang sering menyertai terjadinya gagal
jantung adalah anemia dan endokarditis bakterial. Pada kondisi anemia yang berat, gejala gagal
jantung semakin terlihat.
DIAGNOSIS
Ada beberapa langkah diagnostik, yaitu antara lain: 6,7

Table 1 Kriteria Ross untuk Klasifikasi Gagal Jantung pada Anak

A. Anamnesis
1. Dapat terdengar bising jantung pada waktu lahir.
2. Biru sejak lahir atau kemudian sesudah lahir. sesaksaat beraktifitas, squatting, hipoksik
spell yang terjadi kemudian walaupun bayi hanya mengalami sianosis ringan.
3. Bayi dengan TOF ringan (pink fallot) biasanya asimtomatik namun terkadang dapat
menunjukkan tanda gagal jantung, seperti pada VSD besar dengan pirau dari kiri ke kanan.
4. Pasien dengan atresia pulmonal tampak sianosis pada saat lahir atau segera setelah lahir.

B. Pemeriksaan Fisik
1. Sianosis dengan derajat yang bervariasi, nafas cepat, jari tabuh.
2. Tampak peningkatan aktifitas ventrikel kanan sepanjang tepi sternum dan thrill sistolik
dibagian atas dan tengah tepi sternum kiri.
3. Klik ejeksi yang berasal dari aorta dapat terdengar. Bunyi jantung II biasanya tunggal,
keras, bising ejeksi sistolik (grade 3-5/6) pada bagian atas dan tengah tepi sternum kiri.
4. Pada tipe asianotik, dijumpai bising sistolik yang panjang.

C. Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan laboratorium
 Didapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit (hiperviskositas) yang sesuai dengan
derajat desaturasi dan stenosis. Pada pasien TOF dengan kadar hemoglobin dan hematokrit
normal atau rendah, kemungkinan menderita defisiensi besi.
2. Elektrokardiografi
Right axis deviation (RAD) pada TOF sianotik. Pada bentuk yang asianotik aksis bias
normal dan terdapat pembesaran ventrikel kanan. Pada TOF asianotik terdapat pembesaran
kedua ventrikel, biasanya disertai pembesaran atrium kanan.
3. Foto toraks
a. TF sianotik
 Besar jantung bisa normal atau lebih kecil dari normal, dan corakan paru menurun.
Pada TOF dengan atresia pulmonal dapat ditemukan lapangan paru hitam.
 Segmen pulmonal cekung dan apeks terangkat, hingga jantung mirip sepatu boot
(boot-shaped heart).
 Tampak pembesaran ventrikel kanan dan atrium kanan. Pada 30% kasus arkus aorta
berada di kanan.
b. TF asianotik
 Gambaran radiologinya tidak dapat dbedakan dengan gambaran VSD kecil sampai
sedang.
 Ekokardiografi : 2D dan Doppler.
 VSD perimembran infundibular besar dengan overriding aorta dapat dilihat dengan
pandangan parasternal long axis.
 Anatomi jalan keluar ventrikel kanan, katup pulmonal, annulus pulmonal, dan arteri
pumonalis beserta cabang-cabangnya dapat dilihat dengan pandangan short axis.
 Dengan Doppler dapat dinilai pressure gradient melalui obstruksi jalan keluar
ventrikel kanan. Ekokardiografi dapat menilai kelainan arteri koroner dan juga
kelainan lain yang berhubungan misalnya, ASD, persistant left superior vena cava.
4. Kateterisasi jantung dan angiokardiografi
Kateterisasi jantung tidak diperlukan pada TOF, bila dengan pemeriksaan ekokardiografi
sudah jelas. Kateterisasi biasanya diperlukan sebelum tindakan bedah koreksi dengan
maksud untuk mengetahui defek septum ventrikel yang multipel, deteksi kelainan arteri
koronaria, dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.
PENATALAKSANAAN TOF

Tata laksana ToF tergantung dari beratnya gejala dan dari tingkat hambatan pulmoner.
Operasi merupakan satu-satunya terapi kelainan ini, bertujuan meningkatkan sirkulasi arteri
pulmonal. Prostaglandin (0,2 μg/kg/menit) dapat diberikan untuk mempertahankan duktus
arteriosus sambil menunggu operasi. Dapat dilakukan dua jenis operasi yakni operasi paliatif
dan operasi korektif. Operasi paliatif adalah dengan membuat sambungan antara aorta dengan
arteri pulmonal. Metode yang paling dikenal ialah Blalock-Taussig shunt, yaitu a. subklavia
ditranseksi dan dianastomosis end-to-side ke a. pulmonal ipsilateral. Tingkat mortalitas metode
ini dilaporkan kurang dari 1% .

Dikenal pula modified Blalock-Taussig shunt menggunakan Goretex graft untuk

menghubungkan a. subklavia dengan a pulmonal. Potts shunt yaitu anastomosis side-to-side
antara aorta desenden dengan a.pulmonal. Waterston-Cooley shunt, mirip dengan Potts shunt
yaitu anastomosis side-to- side antara aorta asenden dengan a. Pulmonal.

Bedah koreksi menjadi pilihan tata laksana ToF ideal yang bertujuan menutup defek
septum ventrikel, reseksi area stenosis infundibulum, dan menghilangkan obstruksi aliran
darah ventrikel kanan. Kebanyakan pusat kesehatan hanya akan melakukan operasi korektif
pada usia tiga sampai enam bulan. Jika operasi harus dilakukan sebelumnya, maka operasi
paliatif menjadi pilihan utama. Kapan saat operasi untuk mendapatkan hasil yang optimal
masih belum dapat ditentukan.

Gambar 2 Blalock-Taussig shunt Gambar 3 Potts Shunt

Gambar 4. Waterston-Cooley shunt

PENATALAKSANAAN SIANOTIC SPELL
Penatalaksanaan ditujukan untuk memutuskan mata rantai patofisiologi terjadinya
serangan sianotik. Prinsip pengobatannya adalah mengurangi konsumsi oksigen, meningkatkan
pengikatan oksigen, dan mengurangi aliran pirau kanan ke kiri dengan mengurangi aliran balik
vena sistemik.
a. Posisi lutut ke dada (knee-chest position). Dengan posisi ini maka aliran darah keparu akan
meningkat karena peningkatan afterload aorta akibat penekanan arteri femoralis.
b. Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kgbb SC, IM, IV untuk menekan pusat pernapasan dan mengatasi
takipnoe. Pemberian awal lebih mudah subkutan.
c. Berikan bikarbonat natrikus 1 mEq/kgBB IV untuk mengatasi asidosis metabolik.
d. Oksigen dapat diberikan, namun tidak banyak berpengaruh karena masalah utamanya
bukan kekurangan oksigen melainkan penurunan aliran darah ke paru.
e. Propanolol 0,02 mg/kgBB/dosis IV, dilanjutkan 0,1 mg/kgBB dalam 10 menit, dapat
diulang1-3 kali.5

Langkah selanjutnya setelah spell teratasi:

A. Medis
 Propanolol oral 2-4 mg/kgBB/hari untuk mencegah serangan ulang sementara
menunggu terapi bedah.
 Deteksi dan terapi anemia relatif.
 Hindari dehidrasi, jaga kesehatan mulut untuk mencegah terjadinya endokarditis.
B. Bedah
Tindakan bedah paliatif (blalock-taussig shunt) dilakukan pada bayi kecil untuk
memperbaiki sirkulasi pulmonal. Setelah pembuluh darah arteri cukup setelah beberapa
waktu maka dilakukan tindakan bedah paliatif.6

PENATALAKSANAAN GAGAL JANTUNG

Tata laksana gagal jantung pada penderita ToF adalah dengan mengatasi penyebab.
Penyebab gagal jantung sering berkaitan dengan penundaan bedah koreksi. Pada penderita
ToF, harus sedini mungkin dilakukan bedah korektif yang sesuai. Kombinasi digoksin dan
diuretik merupakan pilihan terapi pada pasien dengan komplikasi gagal jantung. Penggunaan
ACE inhibitor pada kasus ini belum cukup populer. Keamanan digoksin diragukan pada
kondisi hipoksia berat, fungsi miokard yang sangat buruk, dan pada kondisi seperti ini ACE
inhibitor menjadi pilihan. Diuretik diperlukan untuk mengatasi edema pulmonal maupun
sistemik, namun dapat memperburuk kondisi polisitemia dan dapat meningkatkan risiko
trombo-emboli.
 DAFTAR PUSTAKA
1. Sudoyo, A, W., et al. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Ilmu
Penyakit Dalam, 2009; Penyakit Jantung Kongenital. hal. 1779-1789.
2. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot. Diakses dari:
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_what.html. [16 Oktober 2018]
3. Centers for Disease Control and Prevention. 2011. Facts about Tetralogy of Fallot. Diakses
dari: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/TetralogyOfFallot.html . [16 Oktober 2018]
4. Bernstein D., Nelson Textbook of Pediatrics. Tetralogy of Fallot. Ed. 19th. p; 1524-1528.
5. Ridianto, L. I., Baraas, F., Karo-Karo, S., Roebiono, P. S., Buku Ajar Kardiologi. Jakarta:
Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1996, Bab II; Anatomi Jantung
dan Pembuluh Darah, hal. 7-13. Bab IV; Spel Sianotik, hal. 103-104. BAB XII; Tetralogy
Fallot, hal. 236-237.
6. Sastroasmoro, S., et al. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak.
Jakarta: RSUP Nasional DR. Cipto Mangunkusumo, 2007, hal.194-196; hal. 205-206.
7. Pusponegoro, H. D. at al. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI, 2005, Tetralogi Fallot, hal. 139-141
8. Meakins, Leanne RN, MN, NP. Pathophysiology and Management of Hypercyanotic or
TET spells in Congenital Cardiac Symposium 25 October 2013. Diakses dari :
https://www.slideserve.com/paloma-hanson/pathophysiology-and-management-of-
hypercyanotic-or-tet-spells . [16 Oktober 2018]