Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi warisan yang menyebabkan urine berubah menjadi hitam bila terkena
udara bebas. Ochronosis, penumpukan pigmen gelap di jaringan ikat seperti tulang rawan dan kulit,
juga ciri khas dari gangguan ini. pigmentasi biru-hitam ini biasanya muncul setelah usia 30. Orang
dengan alkaptonuria biasanya berlanjut ke arthritis, terutama di tulang belakang dan sendi, dan ini
dimulai pada awal masa dewasa. Gangguan lain dari kondisi ini dapat mencakup masalah jantung,
batu ginjal, dan batu prostat.

Kondisi ini jarang terjadi, ia mempengaruhi 1 dari 250.000 untuk 1 juta orang di seluruh dunia.
Alkaptonuria lebih umum ditemukan di daerah tertentu dari Slovakia (di mana ia memiliki kejadian
sekitar 1 di 19.000 orang) dan di Republik Dominika.

Gejala alkaptonuria
Urin akan berwarna gelap jika terkena udara bebas, demikian pula dengan kulit dan di sekitar
kelenjar keringat yang akan berwarna coklat tua.

Perawatan untuk penderita alkaptonuria

Tidak ada pengobatan yang dibuat khusus untuk penyakit ini. Para medis biasanya memberikan
tirosin dan asam askorbat dosis tinggi untuk pasien.

Gen terkait alkaptonuria

Mutasi pada HGD penyebab gen alkaptonuria. Gen HGD memberikan instruksi untuk membuat
enzim yang disebut homogentisate oksidase. Enzim ini membantu memecah asam amino fenilalanin
dan tirosin. Mutasi pada gen HGD merusak peran enzim dalam proses ini. Akibatnya, zat yang
disebut asam homogentisat, yang diproduksi sebagai fenilalanin dan tirosin dipecah lalu
terakumulasi dalam tubuh.

Kelebihan Asam homogentisat dan senyawa terkait disimpan dalam jaringan ikat, yang
menyebabkan tulang rawan dan kulit menjadi gelap. Seiring waktu, penumpukan zat ini dalam sendi
menyebabkan arthritis. Asam homogentisat juga diekskresikan dalam urin, membuat urin juga akan
ikut menjadi gelap saat terkena udara.

Bagaimana orang mewarisi alkaptonuria?

Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam setiap
sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing
membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan
gejala kondisi.
 Materi Kimia

Kamis, 08 Mei 2014

Makalah Katabolisme protein dan asam amino dan

penyakit gangguan metabolisme protein
KATA PENGANTAR

Rasa syukur yang dalam penulis sampaikan ke hadiran Tuhan Yang Maha Pemurah, karena
berkat kemurahanNya makalah dapat penulis selesaikan sesuai yang diharapkan.Dalam makalah ini
kami membahas tentang “Katabolisme protein dan asam amino dan penyakit gangguan metabolisme
protein”.

Makalah ini dibuat dalam rangka memenuhi syarat tugas dari mata kuliah Biokimia Makalah ini
memaparkan tentang pengertian katabolisme protein dan asam amino dan penyakit yang terjadi akibat
terganggunya metabolisme protein.

Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas kepada pembaca.
Walaupun makalah ini memiliki kelebihan dan kekurangan. Penulis mohon untuk saran dan kritiknya agar
dapat memperbaiki makalah ini untuk kedepannya.

Atas perhatian pembaca,penulis mengucapkan terima kasih.

Medan, 03 April 2013

 Kelompok 4

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

TUJUAN PENULISAN

BAB II ISI

Katabolisme asam amino

Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino

BAB III PENUTUP

KESIMPULAN

DAFTAR PUSTAKA

BAB I PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Protein merupakan suatu zat makanan yang amat penting bagi tubuh,karena zat ini di samping
berfungsi sebagai bahan bakar dalam tubuh,juga berfungsi sebagai zat pembangun dan pengatur.protein
adalah asam-asam amino yang mengandung unsure-unsur C,H,O dan N yang tidak dimiliki oleh lemak
 atau karbohidrat.Molekul protein mengandung pula fosfor,belerang,dan ada jenis protein yang
mengandun unsur logm seperti besi dan tembaga.

Kata tersebut protein datang dari kata Yunani ("prota"), yang berarti "arti penting yang utama."
Protein-protein pertama digambarkan dan yang dinamai oleh ahli kimia Swedish Jöns Jakob Berzelius
dalam 1838. Bagaimanapun, peran yang pusat dari protein-protein tinggal di dalam organisma-organisma
tidak secara penuh diakui sampai 1926, ketika Yakobus B.Sumner menunjukkan bahwa urease enzim
adalah suatu protein. Protein yang pertama adalah hormon insulin, oleh Frederick Sanger, yang menang
Hadiah Nobel untuk prestasi ini dalam 1958. Struktur-struktur protein yang pertama dimasukkan
hemoglobin dan mioglobin, oleh Max Perutz dan Tuan Yohanes Cowdery Kendrew, berturut-turut, dalam
1958. Tiga struktur dimensional kedua-duanya protein-protein pertama ditentukan oleh analisa diffraction
sinar x; Perutz dan Kendrew bersama mendapat 1962 Hadiah Nobel di Chemistry untuk penemuan-
penemuan ini.

TUJUAN PENULISAN

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah:

 agar mahasiswa mengetahui katabolisme protein dan asam amino

 agar mahasiswa mengetahui penyakit yang terjadi karena gangguan metabolisme protein

BAB II ISI

Protein merupakan suatu zat makanan yang amat penting bagi tubuh,karena zat ini di samping
berfungsi sebagai bahan bakar dalam tubuh,juga berfungsi sebagai zat pembangun dan pengatur.protein
adalah asam-asam amino yang mengandung unsure-unsur C,H,O dan N yang tidak dimiliki oleh lemak
atau karbohidrat.Molekul protein mengandung pula fosfor,belerang,dan ada jenis protein yang
mengandun unsur logam seperti besi dan tembaga.

Sebagai zat pembangun protein merupakan bahan pembentuk jaringan-jaringan baru yang selalu terjadi
di dalam tubuh.Pada masa pertumbuhan proses pembentukan jaringan terjadi secara besar-
besaran.Protein juga mengganti jaringan yang rusak dan perlu dirombak.Fungsi utama protein di dalam
tubuh adalah untuk membentuk jaringan baru dan mempertahankan jaringan yang tela ada.

Dalam kehidupan protein memegang peranan yang penting pula, inilah contoh penting protein:
1. Katalis enzimatik

Hampir semua reaksi kimia dalam sistem biologi dikatalis oleh makromolekul spesifikyang disebut enzim.
Sebagia reaksi seperti hidrasi karbon dioksida bersifat sederhana, sedangkan reaksi lainnya seperti
replikasi kromosom sangat rumit. Enzim mempunyai daya katalik yang sangat besar, umumnya
meningkatkan kecepatan reaksi sampai jutaan kali. Transformasi kimia in vivo sukar berlangsung tanpa
kehadiran enzim. Ribuan enzim telah diketahui sifatnya dan banyak diantaranya telah dapat dikristalisasi.
Fakta menunjukan bahwa hampir semua enzim yang dikenal adalah protein. Jadi protein merupakan
pusat dalam menetapkan pola transformasi kimia dalam sistem biologis.

2. Transport dan penyimpanan

Berbagai molekul dan ion ditransport oleh protein spesifik. Misalnya transport oksigen dalam eritrosit oleh
hemoglobin; dan mioglobin suatu protein sejenis metransport oksigen dalam otot. Besi dalam plasma
darah terikat pada transferin dan disimpan dalam hati dalam bentuk kompleks dengan feritin, dan protein
yang lain lagi.

3. Koordinasi gerak

Protein merupakan komponen utama dalam otot. Kontraksi otot berlangsung akibat pergeseran dua jenis
filamen protein. Contoh lain adalah pergerakan kromosom pada proses mitosi dan gerak sperma oleh
flagela.

4. Penunjang mekanis

Ketegangan kulit dan tulang disebabkan oleh adanya kolagen yang merupakan protein fibrosa.

5. Proteksi imun

Antibodi merupakan merupakan protein yang sangat spesifik dan dapat mengenal serta berkombinasi
dengan benda asing seperti virus, bakteri dan sel yang berasal dari organisme lain. Protein berperan
penting untuk membedakan “aku” dan bukan “aku”.

6. Membangkitkan dan menghantar inpuls saraf

Respon sel saraf terhadap rangsang sesifik diperantarai oleh protein reseptor. Misalnya rodopsin suatu
protein yang sensitif terhadap cahaya ditemukan pada sel batang retina. Protein reseptor yang dipicu
oleh molekul kecil spesifik seperti asetlkolin, berperan dalam trasnmisi inpuls saraf pada sinaps yang
menghubungkan sel-sel saraf.

7. Pengaturan tumbuhan dan diferensiasi

Pengaturan urutan ekspresi informasi genetik sangat penting bagi pertumbuhan yang beraturan serta
diferensiasi sel. Hanya bagian kecil genom dalam sel yang akan diekspresikan pada suatu saat. Pada
bakteri, protein reseptor merupakan elemen pengatur yang penting untuk meredam spesifik suatu DNA
dalam suatu sel. Pada organisme tingkat tinggi, pertumbuhan dan difrensiasi diatur oleh protein faktor
pertumbuhan. Misalnya, faktor pertumbuhan saraf mengendalikan pwertumbuha jaringan saraf . aktifitas
sel-sel yang berbeda pada organisme multi sel dikoordinasi oleh hormon. Banyak hormon seprti insulin
dan TSH (Thyroid-stimulating hormone) merupakan protein. Protein dalam sel berperan dalam penguras
arus energi dan unsur-unsur.

Asam amino adalah sembarang senyawa organic yang memiliki gugus fingsional karboksil (-
COOH) dan anima (biasanya -NH2). Dalam biokimia seringkali pengertiannya dipersempit: keduanya
terikat pada satu atom karbon (C) yang sama (disebut atom C "alfa" atau α). Gugus karboksil
memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan sifat basa. Dalam bentuk larutan, asam amino
bersifat amfoterik : cenderung menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam.
Perilaku ini terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion. Asam amino termasuk golongan
senyawa yang paling banyak dipelajari karena salah satu fungsinya sangat penting
dalam organisme, yaitu sebagai penyusun protein.

Metabolisme Asam Amino

Metabolisme asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk hidup
yang diantaranya hewan dan manusia yang berguna untuk sebagai sumber bahan utama pembentukan
protein dalam tubuh.

Asam amino adalah sembarang senyawa organik yang memiliki gugus fungsional karboksil (-
COOH) dan amina (biasanya -NH2). Dalam biokimia seringkali pengertiannya dipersempit: keduanya
terikat pada satu atom karbon (C) yang sama (disebut atom C "alfa" atau α). Gugus karboksil
memberikan sifat asam dan gugus amina memberikan sifat basa. Dalam bentuk larutan, asam amino
bersifat amfoterik: cenderung menjadi asam pada larutan basa dan menjadi basa pada larutan asam.
Perilaku ini terjadi karena asam amino mampu menjadi zwitter-ion. Asam amino termasuk golongan
senyawa yang paling banyak dipelajari karena salah satu fungsinya sangat penting dalam organisme,
yaitu sebagai penyusun protein.

Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus
amina (NH2), gugus karboksil (COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari residue) atau
disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino
lainnya.

Atom C pusat tersebut dinamai atom Cα ("C-alfa") sesuai dengan penamaan senyawa bergugus
karboksil, yaitu atom C yang berikatan langsung dengan gugus karboksil. Oleh karena gugus amina juga
terikat pada atom Cα ini, senyawa tersebut merupakan asam α-amino.

Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut menjadi
empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino bersifat asam lemah, basa lemah,
hidrofilik jika polar, dan hidrofobik jika nonpolar.

Karena atom C pusat mengikat empat gugus yang berbeda, maka asam amino kecuali glisina
memiliki isomer optik: l dan d. Cara sederhana untuk mengidentifikasi isomeri ini dari gambaran dua
dimensi adalah dengan "mendorong" atom H ke belakang pembaca (menjauhi pembaca). Jika searah
putaran jarum jam (putaran ke kanan) terjadi urutan karboksil-residu-amina maka ini adalah tipe d. Jika
urutan ini terjadi dengan arah putaran berlawanan jarum jam, maka itu adalah tipe l. (Aturan ini dikenal
dalam bahasa Inggris dengan nama CORN, dari singkatan COOH - R - NH2).

Pada umumnya, asam amino alami yang dihasilkan eukariota merupakan tipe l meskipun
beberapa siput laut menghasilkan tipe d. Dinding sel bakteri banyak mengandung asam amino tiped.

Protein merupakan polimer yang tersusun dari asam amino sebagai monomernya. Monomer-
monomer ini tersambung dengan ikatan peptida, yang mengikat gugus karboksil milik satu monomer
dengan gugus amina milik monomer di sebelahnya. Reaksi penyambungan ini (disebut translasi) secara
alami terjadi di sitoplasma dengan bantuan ribosom dan tRNA.

Pada polimerisasi asam amino, gugus -OH yang merupakan bagian gugus karboksil satu asam
amino dan gugus -H yang merupakan bagian gugus amina asam amino lainnya akan terlepas dan
membentuk air. Oleh sebab itu, reaksi ini termasuk dalam reaksi dehidrasi. Molekul asam amino yang
telah melepaskan molekul air dikatakan disebut dalam bentuk residu asam amino.

Karena asam amino memiliki gugus aktif amina dan karboksil sekaligus, zat ini dapat dianggap
sebagai sekaligus asam dan basa (walaupun pH alaminya biasanya dipengaruhi oleh gugus-R yang
dimiliki). Pada pH tertentu yang disebut titik isolistrik, gugus amina pada asam amino menjadi bermuatan
positif (terprotonasi, –NH3+), sedangkan gugus karboksilnya menjadi bermuatan negatif (terdeprotonasi,
–COO-). Titik isolistrik ini spesifik bergantung pada jenis asam aminonya. Dalam keadaan demikian,
asam amino tersebut dikatakan berbentuk zwitter-ion. Zwitter-ion dapat diekstrak dari larutan asam amino
sebagai struktur kristal putih yang bertitik lebur tinggi karena sifat dipolarnya. Kebanyakan asam amino
bebas berada dalam bentuk zwitter-ion pada pH netral maupun pH fisiologis yang dekat netral.

Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus
amino (NH2), gugus karboksil (COOH), atom hydrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari residue) atau
disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino
lainnya.

Atom C pusat tersebut dinamai atom Cα ("C-alfa") sesuai dengan penamaan senyawa bergugus
karboksil, yaitu atom C yang berikatan langsung dengan gugus karboksil. Oleh karena gugus amina juga
terikat pada atom Cα ini, senyawa tersebut merupakan asam α-amino.

Asam amino biasanya diklasifikasikan berdasarkan sifat kimia rantai samping tersebut menjadi
empat kelompok. Rantai samping dapat membuat asam amino bersifat asam lemah, basa lemah,
hidrofilik jika polar, dan hidrofobik jika nonpolar.

Katabolisme asam amino

Asam-asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh. Jika jumlah asam amino berlebihan atau
terjadi kekurangan sumber energi lain (karbohidrat dan protein), tubuh akan menggunakan asam amino
 sebagai sumber energi. Tidak seperti karbohidrat dan lipid, asam amino memerlukan pelepasan gugus
amin. Gugus amin ini kemudian dibuang karena bersifat toksik bagi tubuh.

Katabolisme asam amino sebagai berikut:

1. Transaminasi

Transaminasi adalah Proses katabolisme asam amino berupa pemindahan gugus amino
darisuatu asam amino ke senyawa lain (keto. Asam piruvat, ketoglutarat atau oksaloasaetat). Sehingga
(keto) senyawa tersebut dirubah menjadi asam amino, Sedangkan asam amino dirubah menjadi senyawa
keto) , secara skematik digambarkan sebagai berikut:

Alanin + α-ketoglutarat ↔ piruvat + glutamate

Gambar:

2. Deaminasi Oksidatif

Deaminasi oksidatif adalah proses pemecahan (hidrolisis) asam amino menjadi

asam keto dan ammonia (NH4+). Secara skematik digambarkan sebagai berikut:
 Penguraian kerangka karbon asam amino

Terdapat 20 asam amino di dalam protein yang memiliki kerangka karbon yang berbeda
sehingga terdapat 20 lintas katabolic yang berbeda untuk penguraiannnya,

Lintas katabolik ke 20 asam amino ini menyatu membentuk hanya 5 produk, semuanya
memasuki SAS untuk menyempurnakan oksidasi senyawa ini menjadi CO2, dan H2O.

Sepuluh asam amino yaitu alanin,treonin,glisin,serin,sistein,fenil alanin,tirosin,leusin,lisin dan

triptofan diuraikan menjadi asetil-Ko-A. Empat asam amino yaitu arginin, histidin,glutamine dan prolin
diubah menjadi α-ketoglutarat. Tiga asam amino yaitu isoleusin,metionin dan valin diubah menjadi
suksinin-Ko-A, dua asam amini yaitu aspartat dan asparagin diubah menjadi oksaloasetat dan dua asam
amino yaitu fenil alanin dan tirosin diuraikan menjadi fumarat.

SIKLUS UREA

PROSES SIKLUS UREA

Tahapan Siklus Urea :

REAKSI 1 : Sintesis KarbamilFosfat

Dalam reaksi pembentukan karbami l fosfatini, 1 mol amonia bereaksi dengan 1 mol
karbondioksida dengan bantuan enzim karbamil fosfat sintetase. Reaksi ini membutuhkan energi,
karenanya reaksi ini melibatkan 2 mol ATP yang diubah menjadi ADP.

CO₂ + NH₂ + 2 ATP ⇒ karbomil fosfat + H₃PO4 + 2ADP

REAKSI 2 : Pembentukan Sintrulin

Dalam reaksi ini bagian karbamil bergabung dengan ornitil dan memisahkan gugus fosfat.
Sebagai katalis pembentukan sitrulin adalah transkabamilase yang terdapat pada bagian mitrokondria sel
hati.

Ornitin + karbomil fosfat ⇒ sintrulin + H₃PO4

REAKSI 3 : Pembentukan Asam Argininosuksinat

Dalam proses ini, sitrulin bereaksi dengan asam aspartate membentuk asam argininesuksinat.
Reaksi ini berlangsung dengan bantuan enzim argininesubsinat sintetase. Dalam reaksi tersebut ATP
merupakan sumber energi dengan jalan melepaskan gugus fosfat dan berubah menjadi AMP .

REAKSI 4 : Penguraian Asam Argininosuksinat

Dalam reaksi ini asam argininesuksinat diuraikan menjadi arginine dan asam fumarat. Reaksi ini
berlangsung dengan bantuan enzim argininesuksinase, suatu enzim yang terdapat dalam hati dan ginjal.

Arginino suksinat ⇒ fumarat + arginin

REAKSI 5 ; Penguraian Arginin

 Reaksi terakhir ini melengkapi tahap reaksi pada siklus urea. Dalam reaksi ini arginine diuraikan
menjadi urea dan ornitin.Enzim yang bekerja sebagai katalis dalam reaksi penguraian ini arginase yang
terdapat dalam hati. Ornitin yang terbentuk dalam reaksi hidrolisis ini bereaksi kembali dengan
karbamilfosfat untuk membentuk sitrulin.

Demikian seterusnya reaksi berlangsung secara berulang-ulang merupakan suatu siklus. Adapun
urea yang terbentuk dikeluarkan dari tubuh melalui urine.

Arginin ⇒ ornitin + urea

Gambar :

PERANAN SIKLUS UREA DALAM TUBUH

Asam amino yang berasal protein dalam makanan diabsorsi melalui transpor aktif dan dibawa ke hati.
Di hati, asam amino disintesis menjadi molekul protein atau dilepas ke dalam sirkulasi untuk ditranspor ke
dalam sel lain. Setelah memasuki sel-sel tubuh, asam amino bergabung dengan ikatan peptida untuk
membentuk protein seluler yang dipakai untuk pertumbuhan dan regenerasi jaringan. Hanya ada sedikit
simpanan asam amino dalam sel-sel tubuh, kecuali sel-sel hati. Protein intraseluler tubuh sendiri terus
terhidrolisis menjadi asam amino dan disintesis ulang menjadi protein. Asam amino dari makanan dan
asam amino

dari penguraian protein intraseluler membentuk kelompok asam amino utama yang memenuhi
kebutuhan tubuh.
 Penguraian asam amino untuk energi berlangsung di hati. Jika sel telah mendapatkan protein yang
mencukupi kebutuhannya, setiap asam amino tambahan akan dipakai sebagai energi atau disimpan
sebagai lemak. Urea tidak diputus oleh enzim manusia. Namun, bakteri, termasuk bakteri yang terdapat
dalam saluran cerna manusia, dapat memutuskan urea menjadi amonia dan CO₂. (urease, enzim yang
mengkatalisis reaksi ini, merupakan enzim pertama yang dapat dikristalisasi).

Sampai tahap tertentu, manusia mengekskresikan urea ke dalam usus dan air liur. Bakteri usus
mengubah urea menjadi amonia. Amonia ini serta amonia yang dihasilkan oleh reaksi bakteri lain di
dalam usus, diserap masuk ke dalam vena porta hepatika. Dalam keadaan normal, amonia ini diekstrasi
oleh hati dan diubah menjadi urea.

Penyakit-Penyakit akibat Metabolisme Asam Amino

 Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer

Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang berlebihan. Ekresi terus menerus
oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan,
oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan metabolisme
glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya
menjadi glisin dengan transaminasi.

 Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk
protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria
merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh
tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada
otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya.
Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu
banding 15,000 ribu orang.

Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein
makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit
pada.sereal,sayuran.dan,buah-buahan.

 Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam
parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
 Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah asam
homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen,
dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan
12q (tipe III).

 Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna
gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim
yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin,
yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami
radang sendi, terutama di tulang belakang.

 Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino
histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari
enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan
kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini.
Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya
sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual,
masalah perilaku, atau gangguan belajar.

 Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari
gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal. .

 Penyakit Hidroksiprolinemia

Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi
karboksilat. Gejala klinisnya yaitu retardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam
plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine yang banyak.

 Penyakit Hiperlisinemia
 Hiperlisinemia adalah Suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang
mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik.

 Penyakit Hiperlisinemia persisten

Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia
persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase/system
sakaropin dehidrogenase yang lazim ada.

 Penyakit Sistinuria

Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam
amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan
pembentukan.batu.sistin.didalam.saluran.kemih.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus
mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa
gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti.dia.memiliki.1.gen.yang.normal.dan.1.gen.yang.abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang
sampai membentuk batu sistin.

 Penyakit Sistinosis

Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini adalah
yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit
turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine,
sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.

 Penyakit Homosistinuria

Homosistinuria.adalah.sebagai.akibat.defek.pembentukan.metilkobalamin. Metilkobalamin
adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari
homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak
dapat.melakukan.metabolisme.asam.amino.homocysteine,dimana.dengan.adanya.produk sampingan
yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin
ringan.atau.hebat,.bergantung.pada.cacat.enzim.tertentu.
 Penyakit Hipervalinemia

Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang. Metabolik
memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino,
menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai dengan peningkatan
kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena kekurangan enzim, valin
transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit yang menumpuk
semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan dalam urin.

 Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di
mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar.
Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah,
kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit
kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian

 Penyakit Intermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan
kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.

 Penyakit Isovalericacidemia

Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein
tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang merupakan kondisi
yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam organik. Tingkat
abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin (aciduria organik), dan jaringan dapat
menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang disebut
asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk pertumbuhan dan
pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat memadai dari enzim yang membantu
memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.

 Penyakit Hartnup’s disease

 Hartnup penyakit (juga dikenal sebagai "Pellagra seperti dermatosis," dan "Hartnup gangguan")
adalah autosomal resesif metabolik gangguan yang mempengaruhi penyerapan nonpolar asam
amino (terutama triptofan yang dapat, pada gilirannya , diubah
menjadi Serotonin , melatonin dan Niasin ). Niacin adalah prekursornikotinamida , sebuah komponen
penting dari NAD +. Gen penyebab, SLC6A19 , terletak pada kromosom 5 .

Hartnup penyakit adalah gangguan resesif autosomal disebabkan oleh gangguan netral (yaitu,
monoaminomonocarboxylic) asam amino transportasi di membran brush border apikal dari usus kecil dan
tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike, ataksia serebelar, dan
aminoaciduria bruto.
 BAB III PENUTUP

KESIMPULAN

Protein merupakan suatu zat makanan yang amat penting bagi tubuh,karena zat ini di samping
berfungsi sebagai bahan bakar dalam tubuh,juga berfungsi sebagai zat pembangun dan pengatur.protein
adalah asam-asam amino yang mengandung unsure-unsur C,H,O dan N yang tidak dimiliki oleh lemak
atau karbohidrat

Metabolisme asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk hidup
yang diantaranya hewan dan manusia yang berguna untuk sebagai sumber bahan utama pembentukan
protein dalam tubuh.

Protein merupakan polimer yang tersusun dari asam amino sebagai monomernya. Monomer-
monomer ini tersambung dengan ikatan peptida, yang mengikat gugus karboksil milik satu monomer
dengan gugus amina milik monomer di sebelahnya

Asam-asam amino tidak dapat disimpan oleh tubuh. Jika jumlah asam amino berlebihan atau
terjadi kekurangan sumber energi lain (karbohidrat dan protein), tubuh akan menggunakan asam amino
sebagai sumber energi.

Diposkan oleh Ramazona Nababan di 10.23

Reaksi:

Kirimkan Ini lewat EmailBlogThis!Berbagi ke TwitterBerbagi ke FacebookBagikan ke Pinterest

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar
Posting Lebih BaruPosting LamaBeranda

Langganan: Poskan Komentar (Atom)

BLOG RAMAZONA NABABAN

MAHASISWA UNIMED

Menu
 Beranda
Popular Posts
 Kromatografi Cair Kinerja Tinggi (KCKT)
BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kromatografi adalah istilah umum untuk berbagai cara
pemisahan berdasarkan partis...
 Manfaat Radioisotop Dalam Bidang kedokteran
BAB I PENDAHULUAN 1.1. Defeninsi Radionuklida Radionuklida atau radioisotop adalah isotop dari zat
radioaktif . Radioisotop adalah...

 Jenis - Jenis Ikatan Kimia

Pada tahun 1916, Lewis dan Langmulir dari Amerika serta Kosel dari Jerman mengemukakan bahwa atom-
atom unsure gas mulia sukar bereaksi deng...

 Makalah Kromatografi Adsorpsi

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Kromatografi (dari bahasa Yunani warna “χρῶμα kroma” dan
graphein γράφειν “untuk menulis”) adal...

 Langkah Pemisahan dan identifikasi Kation Golongan IV dan V

Langkah Pemisahan dan identifikasi Kation Golongan IV Kalsium dan barium berada dalam golongan yang
sama dalam sistem periodik, sehingga ...

 Makalah Katabolisme protein dan asam amino dan penyakit gangguan metabolisme protein
KATA PENGANTAR Rasa syukur yang dalam penulis sampaikan ke hadiran Tuhan Yang Maha Pemurah,
karena berkat kemurahanNya makalah dapat pen...

 Paper Ikatan Kimia

IKATAN KIMIA Suatu atom bergabung dengan atom lainnya melalui ikatan kimia sehingga dapat membentuk
senyawa, baik senyawa kovalen maupun ...

 Karakteristik dan sifat - sifat Karbon

KARBON Tujuan Umum Memahami sifat kovalensi atom karbon. Mampu mengemas bangun geometri bola-
C60, Mengidentifikasi posisi ikatan ran...

 Logam Alkali
Oksida Logam Alkali Sebagian besar logam bereaksi dengan gas dioksigen membentuk oksida O 2-
. Tetapi untuk logam alkali,...


Pemisahan Kation golongan III

About Me
Ramazona Nababan

Lihat profil lengkapku

FlickrRSS
Footer
Blog Archive
 ▼ 2014 (13)
o ► Juli (1)
o ▼ Mei (10)
 ► Mei 12(3)
 ► Mei 11(1)
 ► Mei 09(2)
 ▼ Mei 08(1)
 Makalah Katabolisme protein dan
asam amino dan pen...
 ► Mei 06(1)
 ► Mei 05(1)
 ► Mei 04(1)
o ► April (2)
Recent Readers
Template PT Keren Sekali. Diberdayakan oleh Blogger.