O CDIGO

GENTICO

Trabalho realizado por:

NDICE
Carla Ribeiro

1-INTRODUO
2-CDIGO GENTICO ANALISE DO DOCUMENTRIO:ADN - A

3
4

PROMESSA E O PREO
3-OS TESTES GENTICOS REALIZADOS EM PORTUGAL
4-CONCLUSO
5-FONTES BIBLIOGRFICAS

5
10
11

1-INTRODUO
Considerado o paradigma do sculo, a utilizao do cdigo gentico humano em diversas
reas de interveno tem levantado acesas discusses, quer entre aqueles directamente
envolvidos na sua decifrao e utilizao, quer entre pessoas comuns que consideram que
questes ticas devem ser analisadas mais aprofundadamente e equacionada ento a sua
utilizao ou no utilizao. Desde a sade criao de alimentos modificados em
laboratrio ou at mesmo concepo do ser humano possvel utilizar a mensagem
contida no nosso cdigo gentico para alterar artificialmente aquilo que a natureza poderia
produzir de forma natural. Com este trabalho realizado no mbito da disciplina de
Sociedade Tecnologia e Cincia (STC) pretendemos esclarecer o que o cdigo gentico,
abordar algumas das formas de utilizao do cdigo gentico nas diferentes reas do
nosso quotidiano e dar o nosso ponto de vista sobre essa utilizao.

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2-CDIGO GENTICO ANALISE DO DOCUMENTRIO:ADN - A PROMESSA E O

PREO
1-Ao longo do documentrio so abordadas vrias questes relacionadas com a
identificao e utilizao do cdigo gentico humano. A utilizao do cdigo gentico
humano levanta vrias questes ticas, considerada no documentrio o paradigma do
sculo. O documentrio apresenta vrias reflexes em que contrasta os aspectos positivos
da utilizao da informao recolhida no cdigo gentico com os aspectos negativos. Em
termos de sade, a sua utilizao poder ser til no que diz respeito preveno de
doenas, nomeadamente, obesidade, cancro, doenas cardacas e mesmo genticas.
Vemos que o conhecimento do cdigo gentico tambm poder ser importante na
preveno de doenas, tipo diabetes pois ao possibilitar que um individuo saiba que tem
predisposio para a doena pode alterar comportamentos que possam atenuar ou mesmo
anular os efeitos da doena ao longo da vida. O teste preditivo para que pessoas
sintomticas iniciem o tratamento precoce para patologias que tm cura, como o exemplo
dado por Wendy Watson que ao fazer o levantamento de familiares com cancro verificou
que a sua famlia tinha predisposio para desenvolver cancro da mama permitiu-lhe
antecipar o tratamento e a preveno da doena. O exemplo dado sem dvida um
aspeto positivo da sua utilizao. Outra das aplicaes positivas seria a aplicao do
conhecimento do genoma na correo possveis falhas genticas na concepo de uma
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nova criana. Ao decifrar o cdigo gentico na fase da concepo seria possvel corrigir
anomalias verificadas evitando-se assim que a nova criana nascesse com essa anomalia e
consequentemente mais saudvel.
At agora apenas referimos alguns aspectos positivos da utilizao da informao
recolhida no cdigo gentico mas a utilizao indevida e no sigilosa do cdigo gentico
em situaes em que h o conhecimento dos resultados dos testes pode ser
discriminatrio e logo um aspeto negativo da sua utilizao. Aplicando esta utilizao
negativa ao nosso quotidiano, por exemplo, nas seguradoras. Determinado indivduo ao
pretender aderir a um seguro e ser-lhe exigido o resultado obtido na decifrao do seu
cdigo gentico poder ver recusado o seu seguro com base nos resultados genticos que
revelem uma predisposio gentica para certas doenas. Outro exemplo ser na
candidatura a determinado emprego que obrigue tambm ela a dar conhecimento
entidade empregadora dos resultados. Em termos monetrios tm sido gastos milhares de
euros/dlares (etc) nas investigaes cientficas em torno da sua utilizao nas diferentes
reas do nosso quotidiano, ser que os resultados justificam os investimentos?
No documentrio verificamos tambm que existem limitaes cientficas nos testes
genticos, por exemplo no detectam todas as mutaes associadas a uma determinada
doena, pois muitas ainda so desconhecidas, e aquelas que os testes detectam podem
apresentar riscos diferentes para pessoas e populaes diferentes. Um outro aspeto
negativo pode ser, por exemplo, produzir impactos emocionais e psicolgicos nas pessoas,
ao dar conhecimento dos resultados a quem fez os testes, para os quais podem ainda no
estar preparados para saber. Alm disso, os resultados podem trazer, por exemplo, riscos
estigmatizadores para determinados grupos populacionais que so preferencialmente
afetados por uma doena.
A evoluo tecnolgica mostrada no documentrio mostram-nos que no futuro a utilizao
do cdigo gentico poderia conduzir a seres humanos ideais criados geneticamente em
laboratrios, onde poderamos escolher a cor dos olhos, o tipo de cabelo, as parecenas
com os seus pais e corrigir as falhas genticas, no entanto este procedimento coloca
questes ticas que geram certamente muita controvrsia. Alm de ignorarem questes
naturais que decorrem ao longo da vida do ser humano, ignoram que o prprio ambiente
que nos rodeia influncia e altera determinados aspectos ao longo da nossa existncia
humana.
Relativamente a este tema penso que havero questes que ainda no so
completamente dominadas pela cincia, tais como: ser que utilizando um cdigo gentico
perfeito como ponto de partida na concepo de um novo ser humano ele poder
degenerar e manifestar consequncias que no estavam previstas inicialmente; ser que
o equilbrio no nosso planeta no existe porque enquanto espcie a nossa sobrevivncia
tambm no poderia ser igual para todos e as prprias doenas so uma forma de
seleco natural, onde s os mais fortes sobrevivem? A quebra do sigilo relativo ao
conhecimento e divulgao do cdigo gentico no causar um caos social e
discriminatrio?
Por todas estas questes referidas atrs penso que devemos impor limites cincia e
utilizar o conhecimento apenas para alguns fins que no coloquem em causa a nossa
existncia equilibrada e saudvel no planeta.

2- Por todas estas questes referidas atrs penso que devemos impor limites cincia e
utilizar o conhecimento do cdigo gentico apenas para alguns fins que no coloquem em
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causa a nossa existncia equilibrada no planeta, tais como o diagnstico e preveno de

determinadas doenas.

3-OS TESTES GENTICOS REALIZADOS EM PORTUGAL

Os testes genticos realizados em Portugal, tal como os realizados em qualquer

parte do mundo pretendem obter informaes sobre aspetos especficos do
estatuto gentico de um indivduo.
Dado o impacto que os resultados destes testes podero ter na vida das pessoas que se
submetem a eles, quem pondera fazer um teste gentico deve ser esclarecido e
aconselhado a procurar aconselhamento gentico. Este aconselhamento fornecido por
profissionais especificamente treinados que daro uma informao objetiva que ajudar a
pessoa que pondera realizar os testes a tomar decises e (em casos apropriados) a sua
famlia. O aconselhamento gentico ter em conta a situao e necessidades particulares
da pessoa que ir realizar os testes, e dar-lhe- conhecimento sobre todas as opes
disponveis, sem tentar influenciar a sua deciso. O aconselhamento gentico, apoia as
pessoas antes, durante e depois do teste gentico e poder incluir apoio psicolgico.

simples,
o
descrio
palavras
envolvido numa
danificado
ADN

(e,

Como se pode
nosso mdico
estudo

envia
depois

Mas onde est a informao gentica? Todos os

seres humanos so constitudos por clulas
(unidade bsica da vida) Quase todas as clulas
tm um ncleo, onde est armazenada toda a
informao necessria para o desenvolvimento e
funcionamento apropriado do nosso organismo.
Os elementos dessa informao esto escritos
num suporte biolgico chamado ADN (cido
desoxirribonucleico). De uma forma bastante
ADN como uma longa frase que fornece a
completa de um organismo, os genes so como as
existentes nessa frase. Cada gene est
ou mais funes do organismo. Se estiver
ou
deficiente
j
no
poder
realizar
adequadamente essa funo. O conjunto total do
portanto, dos genes) forma o nosso genoma.
estudar ento o ADN? Tal como as anlises que o
de famlia nos prescreve regularmente para o
do ADN colhida uma amostra de sangue (ou
saliva) que depois enviada a um laboratrio para
anlise. Aps a anlise, o laboratrio que a fez geralmente
os resultados obtidos ao mdico que o requisitou, que por sua vez
os ir discutir consigo.

Algumas das razes mais frequentes para fazermos um teste gentico:

Voc ou um filho/a seu/sua tm sintomas de uma doena e voc quer ter um
diagnstico ou encontrar a causa (gentica) dessa doena;
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 Existe uma doena gentica na sua famlia e voc quer saber se est em risco
de desenvolver essa doena, ao longo da sua vida;
Existe uma doena gentica na sua famlia, ou voc pertence a um grupo ou
populao na qual h um risco aumentado para uma dada doena gentica, e
quer saber se pode passar essa doena aos seus filhos;
Voc ou a sua parceira tiveram vrias gestaes que no conseguiram chegar a
termo.
Exitem vrios tipos de testes genticos, de acordo com os objectivos que
pretendem atingir:
> Testes genticos diagnsticos
Os testes genticos diagnsticos pretendem diagnosticar uma doena gentica
numa pessoa j com sintomas. Os resultados destes testes podem ajudar a decidir
como tratar ou lidar com uma doena. Podem ainda resolver a incerteza quanto a
um diagnstico clnico, permitindo que as pessoas saibam, por fim, a doena de
que padecem.
> Testes genticos preditivos
Os testes preditivos so feitos em pessoas que ainda no tm sintomas. Detetam
alteraes genticas que sugerem um risco de desenvolver uma doena mais
tarde na vida. O valor preditivo pode variar substancialmente de um tipo de teste
para outro. Nas doenas raras, o teste preditivo d a indicao de se desenvolver
a doena, mais tarde na vida, com uma probabilidade elevada (por exemplo, o
teste para a doena de Huntington) estes so os chamados testes prsintomticos. Nas doenas comuns, o teste s fornece a indicao de um risco de
se vir a desenvolver uma doena, mas no ser um indicador exato porque os
fatores ambientais tm um papel importante juntamente com o da gentica
estes chamam-se testes de suscetibilidade.
> Testes de portador
Os testes de portador so usados para identificar as pessoas que so portadoras
de um alelo do gene que est associado a uma doena especfica (por exemplo,
fibrose qustica). Esses portadores, em regra, no apresentam sinais da doena.
No entanto, tm um risco de os seus filhos virem a ser afetados.
> Testes farmacogenticos
Os testes farmacogenticos realizam-se para testar a sensibilidade individual a um
dado tratamento (como no caso de alguns cancros). Por exemplo, algumas
pessoas podem precisar de uma dose maior, enquanto outras podem ter uma
reao adversa a um certo medicamento.

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Em Portugal, os testes genticos mais realizados so:

-Identificao ou rastreio do portador: testes genticos utilizados por casais
que esto a pensar em ter um filho e cujas famlias tm antecedentes de
perturbaes genticas.
-Diagnstico pr-natal: o teste gentico de um feto. Pode ser feito nos casos
em que existe o risco de o beb apresentar genes associados a um atraso mental
ou deteriorao fsica.
-Rastreio do recm-nascido: feito frequentemente como uma medida de
sade preventiva. Este rastreio feito quando existe um tratamento disponvel.
-Rastreio de perturbaes de manifestao tardia: testes que servem para
detectar doenas que se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenas
possuem causas genticas e causas ambientais (cancros, doenas cardacas).
Outras, so causadas por um nico gene.
Estes testes podem ser feitos em trs tipos de situaes:
a) podem prever inequivocamente o desenvolvimento futuro de doenas em
pacientes sem sintomas, quando estas so causadas por um nico gene (por
exemplo, a doena de Huntington);
b) podem prever o risco ou a predisposio para o desenvolvimento de doenas
em pacientes sem sintomas (por exemplo, a doena de Alzheimer, alguns tipos de
cancro);
c) Em pacientes j com sintomas, os testes podem confirmar o diagnstico.
-Teste de identidade ("impresses digitais genticas"): Identificao das
informaes genticas pertencentes a um indivduo em particular (exemplo, testes
de paternidade, identificao criminal, etc).

Como verificmos, os testes genticos tm potenciais benefcios tais

como:
- Para algumas doenas especficas, um teste gentico pode fornecer a certeza
sobre a sua doena ou a de um seu filho/a. Para algumas pessoas, acabar com a
incerteza muito importante.
- Um teste gentico pode ajudar a diagnosticar uma doena e, assim, permitir o
tratamento (se disponvel) ou medidas preventivas (se possveis).
- Os resultados de um teste podem dar-lhe informao til para futuras gravidezes.

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Mas para alm os aspectos positivos, os testes genticos tm aspectos

negativos que devemos ter em conta:
-A complexidade da interpretao dos resultados A interpretao dos resultados
dos testes complexa, mesmo para mdicos experientes.
- Fazer um teste gentico, aguardar pelos resultados e depois receb-los, pode
causar uma mistura de emoes, tais como stress, ansiedade, alvio ou culpa.
- importante considerar, antes de fazer o teste, as possveis consequncias para
si e para a sua famlia, caso venha a receber boas ou ms notcias.
- Mesmo que um diagnstico seja confirmado por um teste gentico, nem sempre
ser possvel uma interveno ou um tratamento.
- Nem sempre possvel assegurar a explicao gentica de uma doena, por
diversas razes: o teste para essa doena pode ainda no ter sido desenvolvido
(por a base gentica da doena no ser ainda conhecida) ou por no estar ainda
disponvel para aplicao clnica.
- Para muitas doenas (para as quais a causa gentica da doena j conhecida)
no ser possvel saber a gravidade com que uma pessoa vir a ser afetada.
- Os resultados do seu teste gentico podero revelar informao gentica sobre
outros membros da sua famlia biolgica (com quem voc partilha algumas
caractersticas genticas), em particular no que respeita ao risco gentico da
doena. Ser que esses seus familiares querero saber esta informao?
- Os resultados de um teste gentico podem, por vezes, revelar segredos da
famlia, respeitantes a paternidade ou adoo.
-Pode ser um fator discriminatrio uma vez conhecidos os resultados, no entanto,
devemos ter conscincia que muitos indivduos portadores de genes com falhas
no manifestam doena ao longo da sua vida.
- No podemos esquecer que fatores como a sua histria mdica, o seu estilo de
vida e o seu ambiente desempenham tambm um papel importante ao longo da
sua vida.

Os testes genticos e os seguros de vida

Relativamente aos testes genticos e os seguros de vida verificamos que o
conhecimento dos resultados dos testes pode prejudicar a pessoa que os fez,
pondo em causa alguns dos seus direitos constitucionais.
Na nossa sociedade, cada vez mais burocrtica e exigente todas as informaes
so utilizadas para beneficiar as grandes empresas prestadoras de servios cujo
objectivo final obter lucro financeiro. Quando realizamos aes que tm a ver
com a nossa existncia enquanto indivduos, como por exemplo comprar casa,
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enfrentamos a obrigatoriedade de realizar um seguro de vida. Ora se esse seguro

obrigar a realizao de um teste gentico e a dar conhecimento Instituio dos
seus resultados, podero excluir essa pessoa de todo o processo de aquisio de
casa, negando-lhe assim um direito constitucional. No que diz respeito ao trabalho
poder acontecer a mesma situao, pois as entidades empregadoras podero
exigir ter conhecimentos genticos que sero motivo de excluso num
determinado posto de trabalho.
Nestes dois exemplos os testes so discriminatrios e por isso os seus resultados
devem ser confidenciais pois, no nos podemos esquecer que uma grande parte
dos indivduos portadores de genes com falhas no manifestam nenhuma
doena ao longo de toda a vida. A confidencialidade dos resultados deve ser acima
de tudo assegurada.

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4-CONCLUSO

Num tema to abrangente, recente e controverso como este permite-nos

diferentes abordagens, a positiva se formos favorveis utilizao do
conhecimento que recolhemos ao decifrar o cdigo gentico ou a negativa se
tivermos em conta questes ticas em torno da sua utilizao.
Pensamos ter esclarecido o leitor com uma linguagem simples e acessvel sobre
algumas questes que consideramos pertinentes nomeadamente o que o cdigo
gentico, que utilizaes podemos fazer do conhecimento que temos e que
implicaes prticas o conhecimento nos pode trazer, quer do ponto de vista
positivo, quer do ponto de vista negativo.
Sendo uma temtica recente pensamos que havero questes que ainda no so
completamente dominadas pela cincia, tais como: ser que utilizando um cdigo gentico
perfeito como ponto de partida na concepo de um novo ser humano ele poder
degenerar e manifestar consequncias que no estavam previstas inicialmente; ser que
o equilbrio no nosso planeta no existe porque enquanto espcie a nossa sobrevivncia
tambm no poderia ser igual para todos e as prprias doenas so uma forma de
seleco natural, onde s os mais fortes sobrevivem? A quebra do sigilo relativo ao
conhecimento e divulgao do cdigo gentico no causar um caos social e
discriminatrio?
Esperamos que este trabalho incite o leitor a aprofundar mais esta temtica, que
certamente no se esgota aqui.

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5-FONTES BIBLIOGRFICAS

http://www.orpha.net/
http://www.eurogentest.org/
http://www.genetest.pt/
http://www.bionetonline.org/

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