ARTIGO ORIGINAL / ORIGINAL ARTICLE

Perturbao do Desenvolvimento Intelectual / Incapacidade Intelectual:

Experincia de um Centro de Neurodesenvolvimento de um Hospital
de Nvel III
Intellectual Disability: Neurodevelopment Clinical Experience in a Level III Hospital
Ctia Pereira1, Rosa Martins1, Cludia Bandeira de Lima2, Manuela Baptista2, Artur Sousa2
1. Servio de Pediatria Mdica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE, Lisboa, Portugal
2. Centro de Neurodesenvolvimento, Servio de Pediatria Mdica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar de
Lisboa Norte, EPE, Lisboa, Portugal

Acta Pediatr Port 2017;48:304-11

Resumo
Introduo: A perturbao do desenvolvimento intelectual atinge 1-3% da populao e representa um importante problema de
sade pblica. O objetivo deste estudo foi caracterizar uma amostra de crianas com esta perturbao.
Mtodos: Estudo retrospetivo e descritivo com recurso reviso dos processos clnicos de crianas com perturbao do desen-
volvimento intelectual, em seguimento num centro de neurodesenvolvimento de um hospital de nvel III, entre outubro de 2010
e dezembro de 2011.
Resultados: Foram includas 140 crianas, 62,9% do sexo masculino. A etiologia foi identificada em 43,6% dos casos e atribuda
a doena gentica em 26,4%. Quanto ao quociente de inteligncia, 45% dos casos eram ligeiros, 30% moderados e 20% graves.
Havia comorbilidade em 68,6% dos casos, sendo a mais frequente a perturbao de dfice de ateno / hiperatividade. A quase
totalidade das crianas encontrava-se integrada em escolas de ensino regular.
Discusso: Nesta amostra, verificou-se um maior nmero de casos atribudos a causas genticas e casos de maior gravidade
comparativamente a outros estudos publicados. A elevada percentagem de crianas com comorbilidades concordante com
outros trabalhos, com repercusso no prognstico e na interveno. A integrao da maioria das crianas em escolas de ensino
regular demonstra o esforo de incluso escolar que tem sido feito em Portugal.

Palavras-chave: Criana; Crianas com Deficincia; Deficincia Intelectual; Distrbios do Neurodesenvolvimento; Educao de
Pessoa com Deficincia Intelectual; Portugal

Abstract tion. The integration of most children in mainstream

schools demonstrates the school inclusion effort done
Introduction: Intellectual disability affects 1-3% of the in Portugal.
population and it is a major public health problem. The
objective of this study was to characterize a sample of Keywords: Child; Disabled Children; Education of Intel-
pediatric population with intellectual disability. lectually Disabled; Intellectual Disability; Neurodevelop-
Methods: We performed a retrospective and descriptive mental Disorders; Portugal
study of children with intellectual disability, followed in
a neurodevelopment clinic in a level III hospital between
October 2010 and December 2011. We analyzed data Introduo
collected from childrens clinical files.
Results: The study included 140 children; 62.9% were A denominao incapacidade intelectual, traduo do
male. The etiology was identified in 43.6% of cases, 26.4% termo intellectual disability, proposta pela classificao
due to genetic condition. About intelligence quotient DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental
levels, 45% were mild cases, 30% moderate and 20% Disorders, Fifth Edition) veio substituir a anterior desig-
severe. Comorbidities were present in 68.6% of cases; nao, deficincia mental, utilizada no DSM-IV-TR.1,2 O
attention deficit / hyperactivity disorder was the most fre- DSM-5 considera como equivalente a terminologia per-
quent. Almost all of the children attended regular schools. turbao do desenvolvimento intelectual, que ir ser
Discussion: Compared with other published studies, we utilizada na futura classificao CID-11 (Classificao
found more cases attributed to genetic conditions and Internacional de Doenas, 11 reviso) da Organizao
greater severity in intelligence quotient level. The high Mundial da Sade,1 que parece aos autores espelhar
percentage of cases with comorbidities is in agreement melhor no portugus europeu a realidade das crianas
with other studies and affects prognosis and interven- com esta perturbao.

304 Acta Peditrica Portuguesa

 Perturbao do Desenvolvimento Intelectual

Os critrios de diagnstico incluem dfices tanto nas fun- e prtico,1 o que representa um avano em relao ao
es intelectuais, confirmados clinicamente e por testes DSM-IV-TR, em que a gravidade era definida exclusiva-
psicomtricos padronizados, como em pelo menos uma mente em funo do QI. Cerca de 85% das crianas apre-
das reas do funcionamento adaptativo e incio durante sentam perturbao ligeira, 10% moderada, 3-4% grave
o perodo de desenvolvimento. O funcionamento inte- e 1-2% profunda.8
lectual definido por um quociente de inteligncia (QI) A comorbilidade com outras doenas mdicas, perturba-
obtido atravs de testes intelectuais aplicados.1 O fun- es mentais ou do neurodesenvolvimento frequente.
cionamento adaptativo refere-se independncia pes- A prevalncia de outras perturbaes do neurodesen-
soal e responsabilidade social esperados de acordo com volvimento nesta populao cinco vezes superior
a idade e o meio sociocultural do indivduo.3 encontrada na populao geral.11
O termo atraso global do desenvolvimento aplica-se a As outras perturbaes do neurodesenvolvimento e
crianas com idade inferior a 5 anos que no atingiram mentais mais frequentemente associadas so a pertur-
o desenvolvimento esperado para a sua faixa etria nas bao de dfice de ateno / hiperatividade, as pertur-
vrias reas do funcionamento intelectual ou quando, baes de humor, as perturbaes de ansiedade e a per-
pela gravidade da situao clnica, no possvel aplicar turbao do espetro do autismo.1
testes padronizados.1 A elevada prevalncia e o impacto na vida da criana,
A prevalncia da perturbao do desenvolvimento inte- da famlia e na sociedade, tornam a perturbao do
lectual na populao geral aproximadamente de 1-3%.1,2 desenvolvimento intelectual um importante problema
Apresenta um predomnio no sexo masculino, na propor- de sade pblica.2,6 Deste modo, fundamental a imple-
o de 1,6:1, devido a fatores genticos ligados existn- mentao de medidas que permitam que estas crianas
cia de um nico cromossoma X nos indivduos do sexo atinjam o seu mximo potencial.8 Pela sua complexi-
masculino e a uma maior vulnerabilidade cerebral.1 Nos dade, a abordagem dever ser efetuada por uma equipa
casos graves, a diferena entre sexos menor (1,2:1).1,2 multidisciplinar com um pediatra do neurodesenvolvi-
A sua etiologia inclui causas pr-natais - nomeadamente mento, geneticista, neuropediatra, psiclogo, terapeuta
doenas genticas, erros inatos do metabolismo, malfor- da fala, terapeuta ocupacional, tcnicos de psicomotri-
maes cerebrais, doenas maternas e fatores ambien- cidade, fisioterapeutas, professores de ensino especial
tais (exposio intrauterina a lcool, responsvel por 8% e assistentes sociais, entre outros, de modo a definir o
dos casos ligeiros,4 toxinas e teratgenos); perinatais - perfil funcional da criana, identificar a etiologia e deter-
encefalopatia neonatal associada a asfixia intraparto; e minar as estratgias de interveno mais adequadas.4
ps-natais - de que so exemplo, leses hipxico-isqu- Em Portugal, esta situao encontra-se contemplada
micas, leses cerebrais traumticas, infees, doenas pela legislao. O Decreto-Lei 3/2008 pretende dar res-
desmielinizantes, convulses, doenas metablicas e posta s necessidades de todos os alunos integrados em
intoxicaes por chumbo ou mercrio.1,3,5 A maioria dos escolas do ensino pblico oficial, a partir dos 3 anos,
casos com etiologia definida est associada a doenas nomeadamente s crianas e jovens com necessidades
genticas, sendo que, entre estas, a trissomia 21 a educativas especiais de carter permanente.12 As medi-
causa gentica mais comum e a sndrome de X-frgil a das educativas incluem12:
principal causa hereditria.2,6,7 Uma minoria deve-se a - Apoio pedaggico personalizado;
fatores ambientais.2 - Adequaes curriculares individuais;
A abordagem destes doentes inclui uma histria clnica - Adequaes no processo de matrcula;
detalhada incluindo antecedentes familiares e pessoais, - Adequaes no processo de avaliao;
percurso escolar, exame fsico (com avaliao da pre- - Currculo especfico individual;
sena de dismorfias, alteraes cutneas e exame neu- - Tecnologias de apoio.
rolgico), excluso de dfices sensoriais, testes genti- O Decreto-Lei 281/2009 criou o Sistema Nacional de
cos, eventual avaliao metablica, exames de imagem Interveno Precoce na Infncia (SNIPI), que se carac-
e eletroencefalograma (EEG).1,2,6,8 A investigao etiol- teriza por um conjunto organizado de entidades institu-
gica dirigida pela histria clnica e deve ser realizada de cionais e de natureza familiar, com o objetivo de asse-
forma faseada.2 gurar e promover o bom desenvolvimento de crianas
A etiologia permanece desconhecida em 50-80% das em risco.13 Este sistema abrange crianas com idade at
situaes.6,9 Estima-se que as causas genticas ocorram aos 6 anos com alteraes nas funes ou estruturas do
em cerca de 4-10% dos casos.10 corpo que limitam a sua participao em atividades tpi-
De acordo com o DSM-5, a gravidade baseia-se no fun- cas para a sua idade e contexto social ou em risco de
cionamento adaptativo nos domnios conceptual, social atraso de desenvolvimento.13

Acta Peditrica Portuguesa 305

 Perturbao do Desenvolvimento Intelectual

O objetivo deste trabalho foi caracterizar uma amostra renciao incluram suspeita de atraso global (37,9%; n =
de crianas com perturbao do desenvolvimento inte- 53), atraso no desenvolvimento da linguagem (15%; n =
lectual ou atraso global do desenvolvimento, acompa- 21), doena gentica (13,6%; n = 19), recm-nascido de
nhadas num centro de neurodesenvolvimento de um risco para perturbao do neurodesenvolvimento (10%;
hospital portugus de nvel III. n = 14), dificuldades escolares (6,4%; n = 9), suspeita de
perturbao do espetro do autismo (4,3%; n = 6), desa-
teno e/ou irrequietude (2,1%; n = 3).
Mtodos A mediana da idade data da primeira consulta foi de 3
anos (idade mnima 1 ms, idade mxima 10 anos).
Estudo retrospetivo e descritivo, realizado com base na Relativamente aos antecedentes familiares, destacaram-
reviso dos processos clnicos das crianas codificadas -se as perturbaes do neurodesenvolvimento presen-
na base de dados de registo de um centro de neurode- tes em 30,7% (n = 43) da amostra, nomeadamente a
senvolvimento de um hospital tercirio, com diagnstico perturbao do desenvolvimento intelectual em 7,1% (n
atual de perturbao do desenvolvimento intelectual = 10) dos casos.
ou atraso global de desenvolvimento e em seguimento Na histria pessoal foram mais prevalentes os anteceden-
entre outubro de 2010 e dezembro de 2011 (14 meses). tes de prematuridade (21,4%; n = 30), doena gentica
Foram avaliadas caractersticas demogrficas (sexo, (18,6%; n = 26) e doena neurometablica (11,4%; n = 16).
idade), provenincia e motivos de referenciao, histria A investigao etiolgica incluiu, consoante os casos:
familiar, antecedentes pessoais, investigao etiolgica 1) Estudo gentico em 67,1% (n = 94), tendo sido reali-
(testes genticos, estudo de doenas metablicas, exa- zados caritipo em 51,4% (n = 72), estudo molecular do
mes de imagem e EEG), avaliao por otorrinolaringolo- X-frgil em 23,6% (n = 33), estudos FISH (fluorescence
gia e oftalmologia, avaliao do neurodesenvolvimento in situ hybridization) em 12,1% (n = 17), estudos MLPA
(escalas de desenvolvimento ou inteligncia aplicadas (multiplex ligation-dependent probe amplification) em
e resultados). Os testes de avaliao utilizados foram a 5,7% (n = 8) e array-CGH (comparative genomic hybridi-
escala de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e a zation) em 5% (n = 7);
escala de inteligncia de Weschler revista para as crian- 2) Estudo de doenas metablicas em 24,3% (n = 34);
as, 3 edio (WISC-III). Foram ainda determinados os 3) Exames de imagem em 65% (n = 91), tendo sido rea-
nveis de gravidade de acordo com o QI (ligeira se QI = lizada tomografia computorizada crnio-enceflica (TC-
56-70, moderada se QI = 41-55, grave se QI = 21-40 e pro- CE) em 23,6% (n = 33) e ressonncia magntica crnio-
funda se QI = 0-20), as comorbilidades e a interveno. -enceflica (RM-CE) em 48,6% (n = 68);
A anlise estatstica dos dados recolhidos foi realizada 4) EEG em 18,6% (n = 26);
com recurso ao Excel e SPSS20. 5) Avaliao por otorrinolaringologia em 65% (n = 91) e
por oftalmologia em 59,3% (n = 83).
Aps a investigao diagnstica realizada foi possvel
Resultados definir a etiologia em 44,3% (n = 62) dos casos, tratando-
-se de doena gentica em 26,4% (n = 37) das crianas,
Na base de dados de registo do centro de neurodesenvol- neurolgica em 10% (n = 14) e metablica em 3,6% (n =
vimento, de outubro de 2010 a dezembro de 2011, encon- 5). Em relao s causas genticas, foram mais frequen-
travam-se codificadas com diagnstico de perturbao do tes a trissomia 21 (n = 8), a sndrome de Prader-Willi (n =
desenvolvimento intelectual ou atraso global de desenvol- 5) e a sndrome de X-frgil (n = 4) (Tabela 1).
vimento 168 crianas. Aps consulta dos processos clnicos, O nvel intelectual foi avaliado por testes psicomtricos padro-
excluram-se do estudo 28 crianas, 17 com diagnstico de nizados em 109 crianas; em 79 crianas foi aplicada a escala
estado-limite do funcionamento cognitivo, sete por refor- de desenvolvimento mental de Ruth Griffiths e em 30 crianas
mulao diagnstica, trs por convergncia para a normali- a WISC-III. O quociente intelectual mdio foi de 51 ( 15).
dade e uma por abandono aps primeira consulta. A gravidade destas 109 crianas foi determinada de
No estudo foram includas 140 crianas, das quais 62,9% acordo com o QI em ligeira (50,5%; n = 55), moderada
(n = 88) eram do sexo masculino. (29,4%; n = 32), grave (17,4%; n = 19) e profunda (2,7%;
A referenciao para o centro de neurodesenvolvimento n = 3) (Fig. 1). Analisou-se a percentagem de casos com
foi realizada principalmente pelo mdico de famlia etiologia definida em cada um destes grupos de gravi-
(16,4%; n = 23), neuropediatria (12,9%; n = 18), neonato- dade: 25,5% (n = 14) das 55 crianas com perturbao
logia (10,7%; n = 15), gentica (8,6%; n = 12) e pela escola do desenvolvimento intelectual ligeira, 31,3% (n = 10)
ou iniciativa dos pais (8,6%; n = 12). Os motivos de refe- das 32 crianas com perturbao moderada, 78,9% (n

306 Acta Peditrica Portuguesa

 Perturbao do Desenvolvimento Intelectual

Tabela 1. Casos de perturbao do desenvolvimento inte- = 15) das 19 crianas com perturbao grave e 66,7%
lectual e atraso global do desenvolvimento com etiologia (n = 2) das trs crianas com perturbao profunda (Fig.
definida (n = 62) 2). Constatou-se que a identificao da causa aumentou
Causas n com a gravidade da situao, sendo mais provvel nos
Genticas 37 (26,4%)
casos graves e profundos.
Trissomia 21 8
50,5%
Sndrome de Prader-Willi 5 (n = 55)
Sndrome de X-frgil 4
Sndrome de Angelman 2 29,4%
(n = 32)
Cromossomopatia X 2
17,4%
Sndrome de Williams 1 (n = 19)
Sndrome de Costello 1
2,7%
Sndrome de DiGeorge 1 (n = 3)

Sndrome de Klinefelter 1 Ligeira Moderada Grave Profunda

Sndrome WAGR 1 Figura 1. Distribuio dos casos de perturbao do desenvolvi-

Sndrome de Peters-plus 1 mento intelectual de acordo com a gravidade (n = 109).

Sndrome de Noonan 1
Sndrome de Kabuki 1 100%
90%
Esclerose tuberosa 1 80%
70%
Trissomia 18 1 60%
50%
Mutao ligada ao X (RAB39B, Xq28) 1 40%
30%
Duplicao do brao logo do cromossoma 15 1 20%
10%
0%
Duplicao 19p13.3 1 Ligeira Moderada Grave Profunda
Sem etiologia denida 41 22 4 1
Duplicao 22q11.2 1
Com etiologia denida 14 10 15 2
No especificadas 2
Figura 2. Nmero de casos com etiologia definida de acordo com a
Neurolgicas 14 (10,0%) gravidade da perturbao do desenvolvimento intelectual (n = 109).
Encefalopatia epilptica 4
Encefalopatia hipxico-isqumica 3 Foram considerados trs grupos etrios data da pri-
Leucomalcia qustica 2 meira consulta e foi feita a anlise da gravidade em
Hidrocefalia 1 cada um destes grupos. Verificou-se que medida que
a idade na primeira consulta aumentava, maior era a
Sndrome de Rasmussen 1
percentagem de casos ligeiros, diminuindo os casos de
Disgensia cerebral 1
maior gravidade (Fig. 3).
Hemorragias intraventriculares 1 Foi identificada pelo menos uma comorbilidade em
Encefalopatia de etiologia no especificada 1 68,6% (n = 96) das crianas, destacando-se pela sua
Metablicas 5 (3,6%) frequncia a perturbao de dfice de ateno / hipe-
Dfice de cobalamina 2 ratividade (57,9%; n = 81), a perturbao do espetro do
Acidria glutrica 1
autismo (24,3%; n = 34) e a perturbao da linguagem
(10,7%; n = 15) (Fig. 4).
Acidria propinica 1
Foi instituda teraputica farmacolgica em mais de
Doena de Hunter 1
metade das crianas (62,1%; n = 87), com metilfenidato
Outras 6 (4,3%) em 50,7% (n = 71) da amostra e risperidona em 21,4% (n
Embriopatia por valproato 2 = 30) dos casos.
Prematuridade 1 Nesta amostra, data do estudo, a maioria das crian-
Sfilis congnita 1 as (94,3%; n = 132) encontrava-se integrada em escolas
de ensino regular, sendo que 81,4% (n = 114) estavam
Meningite com empiema 1
abrangidas pelo Decreto-Lei 3/2008; uma minoria (5,7%;
Maus tratos 1
n = 8) frequentava escolas de ensino especial.

Acta Peditrica Portuguesa 307

 Perturbao do Desenvolvimento Intelectual

100%
90%
A idade mxima de 10 anos na primeira consulta pode
80%
70%
ser explicada pela maioria dos casos serem perturba-
60% es do desenvolvimento intelectual ligeiras. Ao con-
50%
40% trrio dos casos graves, geralmente detetados antes
30%
20% dos 2 anos de idade, os casos ligeiros podem ser diag-
10%
0%
0-2 anos 3-5 anos 6 anos
nosticados apenas em idade escolar, face s exigncias
Profunda 3,6% 2,9% 0,0% acadmicas.3,11 Os dados desta casustica corroboram
Grave 25,0% 8,8% 11,0% as afirmaes anteriores. De facto, nesta amostra, veri-
Moderada 32,1% 32,4% 16,0%
ficou-se uma maior percentagem de casos graves nas
Ligeira 39,3% 55,9% 74,0%
crianas com idade igual ou inferior a 2 anos data da
Figura 3. Distribuio da gravidade do quociente de inteligncia na primeira consulta e uma maior percentagem de casos
ltima avaliao de acordo com a idade na primeira consulta (n = 109). ligeiros nas crianas com idade igual ou superior a 6
anos. No entanto, a idade tardia data da primeira con-
sulta tambm deve ser encarada como uma chamada de
Perturbao de dce de ateno / 57,9%
hiperatividade (n = 81) ateno para a necessidade de realizar uma avaliao
Perturbao do espetro do autismo
24,3% do neurodesenvolvimento pelo menos em algumas ida-
(n = 34)
des selecionadas nas consultas de sade infantil, sendo
10,7%
Perturbao da linguagem
(n = 15) imprescindvel a formao dos profissionais de sade
Perturbao do comportamento
3,6% nesta rea, no sentido de detetar e referenciar atempa-
(n = 5)
damente desvios da normalidade.
1,4%
Perturbao do som da fala
(n = 2) A perturbao do desenvolvimento intelectual mais
frequente em famlias com um funcionamento cognitivo
Figura 4. Prevalncia de comorbilidades nas crianas com pertur- e nveis educacional e socioeconmico mais baixos.4,8 De
bao do desenvolvimento intelectual ou atraso global do desen-
volvimento (n = 140). facto, sabe-se que o desenvolvimento intelectual tambm
influenciado pelo meio familiar e cultural15 e a prevaln-
Discusso cia da perturbao do desenvolvimento intelectual ligeira
varia de acordo com fatores ambientais, como o nvel
Neste trabalho, a maior proporo de crianas do sexo educacional materno, a acessibilidade educao e aos
masculino com perturbao do desenvolvimento inte- cuidados de sade.8 Assim sendo, no surpreendente
lectual ou atraso global do desenvolvimento est de a presena de histria familiar de perturbao do neuro-
acordo com o referido pelo DSM-5 (1,7:1 na presente desenvolvimento em 30,7% da amostra (7,1% com diag-
amostra versus 1,6:1).1 nstico de perturbao do desenvolvimento intelectual).
A mediana da idade de 3 anos na primeira consulta Estes dados sugerem a importncia e a influncia da inte-
poder estar relacionada com a repercusso desta per- rao de fatores genticos e ambientais na patogenia da
turbao na rea da linguagem, sendo este muitas vezes perturbao do desenvolvimento intelectual. Por um lado,
o primeiro sinal de alerta.4 Esta hiptese corroborada estas crianas podem ter uma predisposio gentica para
pelos motivos de referenciao, sendo o atraso de desen- um desenvolvimento intelectual abaixo da mdia e, por
volvimento da linguagem o segundo principal motivo de outro lado, se expostas a um meio pobre em estmulos,
referenciao nesta amostra. Sabe-se que crianas com dificilmente atingem o seu potencial mximo de desenvol-
um desenvolvimento psicomotor adequado adquirem vimento.15 Estes resultados vm reforar a importncia da
os componentes bsicos da linguagem por volta dos valorizao do meio familiar e cultural da criana.
3-4 anos. No entanto, crianas da mesma idade com Quando analisados os antecedentes pessoais, verifi-
perturbao do desenvolvimento intelectual podero cou-se uma elevada prevalncia de prematuridade,
estar numa fase muito inicial da aprendizagem da lin- semelhante ao descrito noutros trabalhos,16 dados que
guagem, no ter uma compreenso verbal adequada apoiam a prematuridade como fator de risco para o
e ter adquirido apenas algumas palavras.14 De facto, o desenvolvimento desta perturbao. De facto, a relao
desenvolvimento da linguagem um bom indicador do entre prematuridade e perturbao do desenvolvimento
desenvolvimento das capacidades cognitivas, pelo que, intelectual est bem estabelecida. Segundo alguns estu-
na ausncia de compromisso das funes auditivas, um dos, o risco maior para idades gestacionais menores
atraso na linguagem deve sempre levantar a suspeita de e, de acordo com a literatura, o atraso global afeta 4,2%
perturbao do desenvolvimento intelectual, para alm dos recm-nascidos de termo e 37,5% dos prematuros
de outras perturbaes do neurodesenvolvimento.11 de 24-25 semanas de idade gestacional.15

308 Acta Peditrica Portuguesa

 Perturbao do Desenvolvimento Intelectual

Nesta amostra, tal como descrito na literatura, foi poss- de recorrncia em gravidezes futuras, possibilitando
vel determinar a etiologia em quase metade das crian- aconselhamento gentico e diagnstico pr-natal.2,9 Por
as (44,3% vs 30-50%).5 No entanto, a percentagem de outro lado, do conhecimento dos autores, a necessi-
casos atribuveis a causas genticas foi relativamente dade que os pais expressam de obter respostas relativa-
superior aos dados apresentados em estudos prvios mente causa da condio clnica dos seus filhos.
(26,4% na presente amostra versus 4-10%).5 Noutros O array-CGH o teste gentico recomendado como
trabalhos foi identificada uma causa gentica em 11,9% primeira linha nos casos de perturbao do desenvol-
dos casos9 e 16,8% dos casos foram atribudos a doenas vimento intelectual de etiologia por esclarecer.2 Esta
cromossmicas.16 Esta diferena pode ser explicada por tcnica deteta microdelees e microduplicaes (tam-
se tratar de uma amostra de um hospital tercirio, onde bm denominadas copy number variations, CNV), que
so seguidas muitas crianas com doena gentica refe- se sabe poderem estar associadas a esta perturbao e
renciadas especificamente por um servio de gentica que no so detetadas por outras tcnicas5,6 e permite
ou pelo acesso privilegiado destes doentes a uma ava- detetar a causa em 15-20% dos casos.2 A sua utilizao
liao realizada por um geneticista aps a consulta de num outro estudo permitiu identificar a causa em 29,5%
neurodesenvolvimento. dos 71 casos em que foi solicitada.9 Na presente amostra
Em relao s causas genticas, destacaram-se a tris- foi solicitado em apenas sete casos, tendo sido estabele-
somia 21, a sndrome de Prader-Willi e a sndrome de cida a etiologia num caso. Os autores consideram que os
X-frgil. Esta foi a causa identificada em 4,5% das crian- custos desta tcnica condicionaram o seu uso mais crite-
as do sexo masculino, semelhante aos dados da litera- rioso nos anos a que reporta a casustica, o que explica
tura (responsvel por 2-3% dos casos de perturbao do a sua baixa utilizao nesta amostra. Posteriormente a
desenvolvimento intelectual no sexo masculino).2,6 tcnica generalizou-se e tornou-se menos dispendiosa,
Neste trabalho, 10% dos casos foram atribudos a tendo contribudo para uma maior proporo de casos
doena neurolgica; num outro estudo foram encontra- com diagnstico etiolgico definido. Os autores conside-
dos resultados semelhantes (13,1%).9 ram que a realizao do array-CGH em todas as crian-
De acordo com a literatura, o estudo metablico per- as com perturbao do desenvolvimento intelectual de
mite o diagnstico em 1-2% dos casos.6 Neste trabalho, a etiologia a esclarecer poderia ter possibilitado a identi-
etiologia atribuvel a doena metablica foi semelhante ficao da causa num maior nmero de crianas desta
descrita na literatura (3,6% vs 1-2%).6 A importncia amostra. De facto, a elevada percentagem de casos cuja
de identificar estes casos reside na possibilidade de ins- etiologia permanece por esclarecer parece refletir a ine-
tituio da teraputica dirigida em alguns casos e no seu xistncia de tcnicas adequadas que permitam a sua
potencial de melhoria aps o diagnstico.2 deteo e no a ausncia de uma causa.7 Mais recen-
Neste trabalho, verificou-se um maior nmero de casos temente, foi iniciado o uso de sequenciao do exoma,
graves a nvel intelectual, comparativamente aos dados da o que poder contribuir para uma maior proporo de
literatura (17,4% vs 3-4%)8 e a outras casusticas publica- diagnsticos etiolgicos.
das (9%).16 Sabe-se que os casos graves esto associados A elevada percentagem de comorbilidade encontrada
a doenas genticas,6 o que est de acordo com a elevada neste trabalho prxima da referida por vrios autores,
percentagem de casos de etiologia gentica desta amostra. 68,6% vs 66%16 e 30-70%.11 Neste trabalho, as principais
Nas formas ligeiras, a etiologia permaneceu por esclarecer perturbaes do neurodesenvolvimento associadas,
em cerca de 70% dos casos, tal como descrito na literatura. tal como referido no DSM-5,1 foram a perturbao de
De facto, apesar da contribuio gentica, que aumenta a dfice de ateno / hiperatividade e a perturbao do
suscetibilidade para a doena, sabe-se que os casos ligei- espetro do autismo. A elevada percentagem de crianas
ros so mais frequentemente de origem multifatorial.6 com perturbao de dfice de ateno / hiperatividade
Nos grupos de maior gravidade, verificou-se uma maior nesta amostra est de acordo com a literatura (57,9% vs
percentagem de casos com etiologia definida, resultados 50,9%), com repercusso no prognstico e na interven-
semelhantes aos descritos por outros autores.16 o a implementar.17 Num outro estudo, a prevalncia
A identificao de uma causa especfica faculta informa- da perturbao de dfice de ateno / hiperatividade
es sobre o prognstico e eventuais comorbilidades. nas crianas com trissomia 21 atingiu 43,9%.18 Na pre-
exceo das doenas metablicas, que so raras, para a sente amostra, o diagnstico de perturbao de dfice
maioria das causas de perturbao do desenvolvimento de ateno / hiperatividade foi estabelecido em 62,5%
intelectual no existe tratamento especfico. No entanto, das crianas com trissomia 21.
no caso das doenas genticas, a identificao da altera- Verificou-se que 24,3% das crianas cumpriam crit-
o gentica envolvida pode ser til para calcular o risco rios de perturbao do espetro do autismo, resultados

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 Perturbao do Desenvolvimento Intelectual

semelhantes a outros relatos (28%).11,19 Conflitos de Interesse

O diagnstico de perturbao da linguagem foi feito em Os autores declaram a inexistncia de conflitos de interesse na
10,7% dos casos, valor muito inferior ao referido noutros realizao do presente trabalho.
trabalhos (71,3%).14 No entanto, esta diferena poder
estar relacionada com os critrios de diagnstico de per- Fontes de Financiamento
turbao da linguagem usados nas duas amostras. No existiram fontes externas de financiamento para a
De acordo com a literatura, os psicoestimulantes so realizao deste artigo.
prescritos em 6-80% dos casos, dada a elevada preva-
lncia de perturbao de dfice de ateno / hiperativi- Proteo de Pessoas e Animais
Os autores declaram que os procedimentos seguidos estavam
dade nas crianas com perturbao do desenvolvimento
de acordo com os regulamentos estabelecidos pelos respons-
intelectual.4 Neste estudo verificou-se que 50,7% das
veis da Comisso de Investigao Clnica e tica e de acordo com
crianas encontravam-se sob teraputica com metilfeni- a Declarao de Helsnquia da Associao Mdica Mundial.
dato. Verificou-se ainda que cerca de 94% das crianas
estavam integradas em escolas de ensino regular, o que Confidencialidade dos Dados
demonstra o esforo de incluso escolar que tem sido Os autores declaram ter seguido os protocolos do seu centro
feito no nosso pas. Na realidade, o Decreto-Lei 3/2008 de trabalho acerca da publicao dos dados de doentes.
visa garantir a equidade educativa, promovendo a igual-
dade de oportunidades e proporcionando a estas crian- Correspondncia
as aprendizagens num meio inclusivo.12 Ctia Pereira
catiamrpereira@gmail.com
O QUE ESTE ESTUDO TRAZ DE NOVO Servio de Pediatria Mdica, Departamento de Pediatria, Hos-
Caracteriza uma amostra de doentes com perturbao do pital de Santa Maria, Avenida Professor Egas Moniz, 1649-035
desenvolvimento intelectual em seguimento num centro de
Lisboa, Portugal
neurodesenvolvimento. Tanto quanto do conhecimento dos
autores, existe apenas uma outra casustica referente a doentes
portugueses publicada, pelo que o trabalho atual contribui para uma Recebido: 10/11/2016
melhor caraterizao da realidade nacional.
Aceite: 26/04/2017
A percentagem de casos de etiologia conhecida foi significativa
nesta amostra, refletindo o esforo que tem sido feito para
identificar uma causa.

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