Ritha C.

Capelato Rocha – R3 Dermatologia HRPP 2014

ICTIOSES
ICHTHYS - vêm do grego que significa peixe.
Há um grupo heterogêneo com dificuldade de classificação, mas há anormalidades na
queratinizacao.
Há varias patogenias diferentes de acordo com as causas.

PATOGENIA
Hiperplasia das ceulas germinativas.
Aumento no transito celular epidérmico (ictioses proliferativas – Ictiose lamelar e
Hiperqueratose Epidermolitica).
Aumento na coesão das células do estrato córneo (descamação anormal – Ictioses por retenção:
Ictiose vulgar e Ictiose recessiva ligada ao X).
Aumento da adesividade na camada córnea pela ausência da filagrina (Ictiose vulgar).
Deficiência da esteroide sulfatase que determina diminuição da esterificação do colesterol que
é etapa da diferenciação final dos queratinocitos – Ictiose ligada ao X.
(ESSES 2 ultimos tem que saber).
Em todas as formas há aumento da perda hídrica o que justifica a descamacao e sequidao
cutâneo. Há piora em épocas frias, redução da sudorese e menor tolerância ao calor.
Eczematizacoes são frequentes.
Pode ter associação com eczema atopico e surgimento de infecções bacterianas.
Há algumas alterações sindromicas e outras não sindromicas.

ICTIOSES NÃO SINDROMICAS

o Ictiose vulgar
o Ictiose recessiva ligada ao X
o Ictiose lamelar
o Eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa
o Ictiose arlequim
o Hiperceratose Epidermolitica
o Ictiose Bolhosa de Siemens
o Ichythyosis hystrix Curth-Macklin
o Ictiose lamelar autossômica dominante

ICTIOSES SINDROMICAS
Alterações no metabolismo dos lipides:
o Síndrome de Sjoegren-Larsson
o Doenca de Refsum
o Sindrome de Conradi-Hunerman-Happle
o Síndrome CHILD
o Deficiencia múltipla de sulfatase
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Alterações na estrutura proteica:

o Sindrome de Vohwinkel com ictiose
o Síndrome KID
o Síndrome de Rud
Alterações no inibidor de protease
o Sindrome de Netherton

ICTIOSES ADQUIRIDAS
o Carenciais – deficiência de vitamina A ou absorção de ácidos graxos (ressecções
intestinais)
o Metabólicas – hipotireoidismo
o Infecciosas – hanseníase
o Medicamentosas – clofazimina (hanseníase), alopurinol, diazacolesterol, acido nicotínico
o Paraneoplasicas – generalizadas (linfomas), localizadas (carcinomas e melanoma).
o Outras etiologias – sarcoidose e Lupus eritematoso

ICTIOSE VULGAR
Autossomica dominante, uma das mais frequentes. 1:250 pessoas.
Desenvolve nos primeiros meses de vida e não ao nascimento.
É a forma mais comum de ictiose.
Geralmente é pela ausência ou diminuição da pro-filagrina que é proteína epidérmica que
promove agregação entre os filamentos e a queratina.
Melhora com o passar do tempo.
Há expressividade variável, sendo uns mais outros menos acometidos.

CLINICA – escamas finas – muito importante para o dx diferencial – brancas ou cinzentas,

localizada em áreas extensoras dos membros e couro cabeludo, quando acomete a face, é
principalmente fronto-malar. Poupa flexuras e melhora no clima quente e úmido.
Associação com queratose pilar é frequente (75%) – alterações foliculares principalmente em
braços e coxas de pacientes, que geralmente tbm tem padrão autossômico dominante.
Acentuação dos sulcos palmares e plantares, associação com atopia, hipohidrose com
intolerância ao suor.
Descamação fina, fronto malar. Poupa flexuras, acomete principalmente faces extensoras.
Quando acomete a face são em áreas malar e frontal. Chega na flexura e ela é poupada.
Escamas poligonais, acentuação das linhas palmo-plantares, hiperqueratose plantar.

ANATOMOPATOLOGICO
Hiperceratose, ausência ou diminuição da granulosa. Diminuição da expressão de profilagrina e
filagrina.

TRATAMENTO
Lubrificantes, emolientes com ureia. Retinoides sistêmicos não estão indicados.
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Importante saber que não devemos usar retinoide.

ICTIOSE RECESSIVA LIGADA AO X

Acomete apenas sexo masculino, mulheres são portadores e podem ter manifestações leves.
Frequência de 1:2.000 a 10.000 homens.
Há deficiência da esteroide sulfatase que hidrolisa os ésteres de hormônios esteroides.
Aspectos extracutaneos – complicações no parto (trabalho de parto prolongado), criptorquidia
(12-28%), opacificacoes da córnea (10-50%, mais comuns entre 10 e 30 anos – não alteram
acuidade), podem ocorrer.
Criptorquidia, trabalho de parto prolongado, opacificacao da córnea – pensar em ictiose
recessiva ligada ao X.
Entre a 1ª e 3ª semanas de vida ocorre descamação fina da pele, principalmente em áreas
extensoras.
A partir da 3ª semana – ocorrem escamas largas e poligonais, castanho escuras, aderentes,
simétricas, no tronco tem aspecto sujo, pescoço, orelha e extremidades (mais nas pernas),
poupa região palmo-plantar e poupa face.
Poupa face, palmas e plantas. Flexuras podem ou não estar acometidos. Cabelos e unhas não
são acometidos. Couro cabeludo pode ser acometido na cca e melhora com a idade. Melhora
em clima quente e úmido.

DIAGNOSTICO
Clinico + histopatológico.
Podemos fazer eletroforese de lipoproteínas com migração das betalipoproteinas e pré
betalipoproteinas.

ANATOMOPATOLOGICO
Hiperceratose, granulosa normal ou hipergranulose.

TRATAMENTO
Lubrificação da pele logo após o banho (alfa hidroxiacidos, ureia associados), retinoides tópicos
so em áreas piores, retinoides sistêmicos em casos específicos.
Escamas mais poligonais, largas, aspecto de sujeira no tronco – famoso cascão. Escamas mais
endurecidas. Não se preocupa em poupar flexuras.

ICTIOSE LAMELAR e ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA

São autossômicas recessivas e mais raras.
Ao nascimento a maioria é bebe colodio, com membrana durando 2-4 semanas.
Há mutações no gene que codifica a transglutaminase 1 = TGM1 (mais comum na ictiose lamelar
clássica).
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ICTIOSE LAMELAR
Apresentação de bebe colodio, depois das primeiras semanas, a membra é substituída por
escamas largas, castanho escuras, achatadas, por todo o corpo (inclusive face, flexuras e
regioes palmo-plantares), pode ter evolução para eritrodermia.
Fissuras nas mãos e pés, pele mais verrucosa ao redor das articulações, não afeta dentes, há
possibilidade de melhora na puberdade.
Há possibilidade de ectrópio, eclabio, alopecia e distrofia ungueal.
Acometimento ungueal e capilar.
Há intolerância ao calor (camada córnea espessa, leva a constrição dos ductos sudoríparos).
ANATOMOPATOLOGICO
Hiperceratose com discreta acantose. Extrato córneo 2x mais espesso que na EI (eritrodermia
ictiosiforme) e 10x mais espesso que na pele normal.
Escamas aderentes na face, ectrópio, eclabio, lembra crocodilo. Bem característico, dramático.
Pode ter bastante prurido.

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA NÃO BOLHOSA

Bebe colodio ao nascimento, evolução em algumas semanas com eritrodermia e descamação
(escamas finas no tronco, prateadas e com escamas nas extremidades e couro cabeludo).
Distrofia ungueal é frequente (onicogrifose).
Universal, atinge todo o tegumento. O ideal é falar que é generalizada. Há comprometimento
das dobras, há ectrópio, deformidades das orelhas, cabelos finos e raros.
Hiperceratose e fissuras palmoplantares.
Hipohidrose e intolerância ao calor.
Dx com eritrodermias do RN e síndrome de Netherton.
ANATOMOPATOLOGICO – acantose mais proeminente, hipergranulose e paraceratose.
Escamas finas com base eritematosa.
A diferença básica é que na anterior as escamas são mais espessas e aderentes, aqui há mais
aspecto vermelho do paciente. O outro é mais descamativo e espesso. No AP da lamelar a
camada córnea é 2x mais espessa do que na eritrodermia ictiosiforme.

TRATAMENTO DE AMBAS
RN – manutenção hidroeletrolitica pq não tem barreira normal e há perda iônica mais
acentuada. Emolientes e queratoliticos.
Aqui sim devemos entrar com acitretina de forma precoce com controles periódicos
laboratoriais semanais no inicio e depois a cada 3 meses – cuidar com fechamento das epífises –
fazer RX periódicos.
Acitretina compromete fechamento das epífises. Tera que ser usada para o resto da vida pq é
doença congênita.
Acitretina melhora, mas a pessoa sempre terá qualidade de vida comprometida.
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BEBE COLODIO
Apresentação inicial das ictioses congênitas recessivas (lamelar, eritrodermia ictiosiforme
congênita, sd de Netherton).
RN nasce envolto em mb translucente que prejudica sucção, respiração e controle da
temperatura.
Rompimento após 2 semanas, pele com escamas lamelares na face e tronco, MMSS e MMII,
fissuras em áreas flexurais e palmoplantares.
A gravidade da ictiose subsequente não se correlaciona com a intensidade da membrana
coloidia.
A pele abaixo da membrana depende da ictiose de baixo.

ICTIOSE ARLEQUIM OU FETO ARLEQUIM

Sindrome da Ictiose Universal Maligna – bebe arlequim.
Alteração grave da queratinizacao no período neonatal.
Rara, autossômica recessiva.
Antigamente esses fetos não sobreviviam pq tinha dificuldade para se alimentar e respirar.
Depois conseguimos que esses pacientes passassem a conseguir sobreviver.
Depois da fase inicial há uma eritrodermia ictiosiforme bastante severa, devido a mutações no
gene ABCA12.
RN gerlamente prematuro, com carapaça de extrato córneo, há fissuras profundas sangrantes,
hipoplasia de orelhas e nariz achatado, ectrópio e eclabio, hipoplasia dos dedos, alterações
ungueais, pode ou não ter anormalidades internas.
Pode determinar insuficiência respiratória, dificuldade de sucção, hipoglicemia, desidratação,
variação da tempratura corporal e sepse.
Crianças são natimortas ou sobrevivem por horas ou dias.
Com o uso dos retinoides mudou o prognostico. Cuidados intensivos e cirurgia plástica tbm
melhoraram o prognostico.
Bebe colodio é pré apresentação de 3 ictioses. Já o arequim é uma apresentação rara de
eritrodermia ictiosiforme congênita.
Depois da fase inicial há uma eritrodermia ictiosiforme severa por mutação no gene ABCA12.
Já entra com acitretina logo ao nascimento.

HIPERCERATOSE EPIDERMOLITICA
Tambem chamada de Eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa ou Epidermolise Ictiosiforme
ou Ictiose fetal bolhosa.
Forma rara, autossômica dominante, com penetrancia completa mas com muita variabilidade
clinica.
Mutações nos genes que codificam queratinas 1 e 10 e mutações no inicio da embriogenese
podem causar mosaicismo.
Apresentação variável, mas normalmente há presença de bolhas como na epidermolise bolhosa.
No período neonatal há eritema, grandes erosões, áreas desnudas e pequenas áreas
hiperceratosicas. Vesículas e bolhas focais que facilmente infectam.
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Há formação de bolhas que pode ser intensa com risco de vida levando a uma ictiose
epidermolitica letal.
Formas generalizadas com escamas escuras verrucosas e flexurais que cobrem todo o corpo,
inclusive face e couro cabeludo.
Quando o paciente cresce as bolhas e eritrodemia são menos evidentes e há evolução com
placas hiperqueratosicas, principalmente nas flexuras com aspecto verrucoso.
Pode ocorrer ceratodermia plamoplantar quando há mutação da ceratina 1 (na 10 não ocorre).
Distrofia ungueal pode estar presente.
Em casos graves há Nikolsky positivo e alta mortalidade por sepse e distúrbios hidroeletroliticos.
FORMAS LOCALIZADAS – Lesoes lineares ou em placas com aspecto de nevo verrucoso.
ICTIOSE HISTRIX – acomete linhas de Blaschko alternadamente e áreas de segmento corporal ou
hemicorpo.
ANATOMOPATOLOGICO – epiderme com acantose, hipergranulose, hiperceratose, vacuolização
intracelular das células espinhosas, clivagem na camada espinhosa – bolha.
O que nos ajuda é vacuolização intracelular das células espinhosas.
TRATAMENTO – lubrificantes, emolientes, queratoliticos, sabonetes antissépticos, atb tópicos
ou VO, retinoides sistêmicos, baixas doses devido ao risco de bolhas.

*o que permite diferenciar é se pega dentes, couro cabeludo, face, flexuras, escama aderente, aspecto
de sujo, descamação fina, vermelhidão de base, bebe colodio no inicio – isso nos permite fazer o dx
entre as não sindromicas.

*nas sindromicas há acompanhamento de algum fator especifico que a questão vai nos dar para
chegarmos ao dx.

Sindrome de Netherton – atopia, tricorrexis invaginata. Autossômica recessiva.

Síndrome de Sjoegren Larsson – ictiose poupa a face, paralisia e retardo mental. Autossômica
recessiva.
Síndrome de Refsum – ictiose igual a vulgar com ataxia, surdez, alterações ósseas. Autossômica
recessiva.
Síndrome CHILD – hermidisplasia congênita, ictiose, defeito nos membros.
Síndrome de Conradi – alterações ósseas, alopecia, ictiose, catarata. Ligada ao X dominante.
Síndrome KID – ceratite, surdez, dermatite ictiosiforme.
Deficiência múltipla de sulfatase – alterações neurológicas, ósseas e ictiose igual a ligada ao X.
autossômica recessiva.
Síndrome de Rud – ictiose lamelar, nanismo, hipogonadismo, epilepsia, autossômica recessiva.

SINDROME DE NETHERTON
Tríade - Ictiose, tricorrexe invaginata e atopia.
Autossômica recessiva.
Ritha C. Capelato Rocha – R3 Dermatologia HRPP 2014

Lesoes hiperqueratosicas policíclicas e serpiginosas, com descamação de dupla borda, faz

desenhos no corpo do paciente.
Ao nascimento há uma eritrodermia difusa.
Pode ter alterações de pelos – tricorrexe nodosa, invaginata e pilli torti.
Geralmente tem retardo mental, atopia e pode ter aminoaciduria com comprometimento de
imunidade celular.
Lesoes policíclicas. Ictiose com lesoes serpiginosas e policíclicas.
Há desenho nas lesoes.
Tricorrexe nodosa pode estar presente, tricorrexe invaginata é quando um fio entra dentro do
outor.
Pilli torti são fiozinhos pequenos e cada um vai para um sentido diferente e pode ter aspecto
curvo. Mas o que faz parte da tríade é a tricorrexe invaginata.
Ictiose linear circunflexa, atopia e tricorrexe invaginata.

SINDROME DE SJOEGREN LARSSON

Autossômica recessiva por defeitos enzimáticos da oxidação de ácidos graxos livres.
Inicio ao nascimento ou primeiro ano de vida.
Há ictiose, paralisia espastica e retardo mental.
A ictiose pode lembrar eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa, não acomete a face.
As manifestações neurológicas são mais tardias, há alterações oculares típicas, principalmente
na retina, esqueléticas e dentarias.

DOENCA DE REFSUM
Incapacidade de metabolização do acido fitanico, começa na infância, lembra forma leve de
ictiose vulgar. Pode ter retinite pigmentosa típica e tratamento com dieta isenta de lacticínios e
vegetais que contenham acido fitanico.

SINDROME CHILD
Herança dominante ligada ao X.
Hemidisplasia congênita, ictiose (dermatose ictiosiforme unilateral geralmente), defeitos nos
membros (hipoplasia ou agenesia ósseas unilaterais).
Congenital Hemidisplay, Ictiosis, Lymbs defects.
Comum em prova de titulo.
Ictiose respeita a linha media segmentar ou seguindo as linhas de Blaschko.
Pode causar anomalias cardíacas, pulmonares, endócrinas, renais e do SNC.

SINDROME KID
K – ceratite
I – ictiose
D – deafness – surdez
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SINDROME PIBIDS-TRICOTIODISTROFIA
Autossômica recessiva.
Fotossensibilidade, Ictiose, Cabelos quebradiços, retardo mental, diminuição da fertilidade,
baixa estatura.
Photosensitivity
Icthyosis
Brittle hair
Intelectual Impairment
Decreased Fertility
Short stature

SINDROME ICE
I - Ictiose vulgar
C = Chicks – bochechas proemintens
Eyes = rarefação de supercílios

ICTIOSES ADQUIRIDAS
Saber as causas.
HIV, HTLV II, MH, doença enxerto x hospedeiro, colagenoses (LE, DM, doença mista do tecido
conjuntivo).
Drogas – clofazimina principalmente.
Endocrinopatias – doença da tireoide.
Carenciais – principalmente deficiência de vitamina A e ácidos graxos
Neoplasias – as formas generalizadas principalmente por linfomas e formas localizadas por
carcinomas e melanomas

FORMA LOCALIZADA PITIRIASE ROTUNDA

Placa hipercromica delimitada e descamativa, associada a carcinomas, melanoma e reticulose.
Associada a tuberculose, MH, deficiências nutricinoais, mieloma múltiplo.
Bem raro.

*saber principalmente as não sindromicas. Das sindromicas, lembrar na Netherton.