Exercício Prático Herança Autossômica

1.
2 Em relação ao heredograma, responda:

a) Qual é esse distúrbio?
Neurofibromatose 1.
b) Qual a frequência desse distúrbio na população?

A frequência é de 1 em 3.500 nascimentos (0,00028%).
c) Quais são os sintomas e características deste distúrbio?

 Manchas café-com-leite
 Neurofibromas
 Nódulos de Lisch
 Sardas axilares e inguinais.
 Deformidades nos ossos como escoliose;
 Dificuldades na aprendizagem;
 Aumento do tamanho da cabeça e baixa estatura.
1.3 Do ponto de vista molecular, responda:

a) Qual o gene mutado que origina o distúrbio em questão?
Gene NF1.
b) Qual a proteína codificada por este gene?

Proteína neurofibromina.
c) Por que a mutação, nesse gene, origina esse distúrbio?

Mutações no gene NF1 alteram a estrutura original da proteína codificada pelo gene, ou
seja, a neurofibromina, impedindo a inativação da p21 ras-GTP, resultando em excesso
de sinais mitogênicos para a proliferação celular, favorecendo o aparecimento de lesões
neoplásicas.
d) Qual o significado de mutação dominante?

Mutação dominante é quando precisa apenas de um dos cromossomos portador do
alelo mutante, sendo o outro cromossomo par, com alelo normal para expressar o
fenótipo. Ou seja, quando um gene com uma mutação dominante se emparelha com um
gene normal, o gene mutado “domina” sobre o gene normal.
e) Por que nos distúrbios autossômico dominante, apenas um alelo mutado é
suficiente para originar um fenótipo alterado?
Porque, nos heterozigotos com um alelo normal e um mutante, a metade de quantidade
normal do produto gênico do alelo normal, não é suficiente para efetuar uma
determinada função, causando assim, uma doença.
1.4 Suponha que o distúrbio apresente outro padrão de herança, o heredograma

poderá ser mantido? Justifique e responda para cada tipo de herança abaixo:
a) Autossômico Recessivo:
Não, pois no heredograma apresentado, os heterozigotos expressam o fenótipo da
doença, e no caso do distúrbio autossômico recessivo, eles seriam apenas portadores,
mas não expressariam a doença.
b) Recessiva ligada ao X:
Não, pois os distúrbios recessivos ligados ao X geralmente se restringem aos indivíduos
de sexo masculino e quase não são vistos em indivíduos de sexo feminino, isso porque
o homem por ser hemizigótico, necessita apenas do único cromossomo X afetado para
expressar a doença, já a mulher quando apenas 1 cromossomo é afetado, ela é
denominada heterozigota, e apenas portadora da doença.
c) Dominante ligado ao X:
Não, pois no distúrbio dominante ligado ao X o indivíduo do sexo masculino afetado terá
todas as suas filhas afetadas e nenhum dos seus filhos afetados, isso por que na
fecundação o pai transmite o cromossomo X (no caso: afetado) para sua filha, e para
seu filho transmite o cromossomo Y (sendo indiferente para o filho homem o pai ser
afetado ou não,pois ele nunca terá a doença).
d) Herança Holândrica (ligada ao Y):

Não, pois no heredograma apresentado, ambos os sexos são afetados pela doença, e
no caso da Herança Holândrica, apenas os afetados são do sexo masculino, pois o
distúrbio é ligado ao cromossomo Y.
2.2 Em relação ao heredograma, responda:
a) Qual é esse distúrbio?
Albinismo tipo 1
b) Qual a frequência desse distúrbio na população?

A frequência é de 1 em 20.000 nascimentos. Média mundial: 3% (0,0005%)
c) Quais são os sintomas e características deste distúrbio?

 Pele rosada e com sardas
 Cabelos brancos ou amarelados
 Olhos azuis, violeta ou avermelhado
 Suscetível a complicações como infecções, câncer de pele, manchas, erupções
cutâneas e até osteoporose, devido a falta ou o excesso de exposição ao sol.
 Diminuição da visão
2.3 Do ponto de vista molecular, responda:

a) Qual o gene mutado que origina o distúrbio em questão?
Gene OCA1.
b) Qual a proteína codificada por este gene?

Proteína Tirosina.
c) Por que a mutação, nesse gene, origina esse distúrbio?

O gene é responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para
converter o aminoácido tirosina em pigmento.
d) Qual o significado de mutação recessivo?

Mutação recessiva é quando necessita dos dois cromossomos portadores do alelo
mutante, ou seja, o fenótipo da doença apenas é expresso em homozigotos.
e) Por que nos distúrbios autossômico recessivo, os dois alelos têm que estar
mutados?
Porque, nos heterozigotos com um alelo normal e um mutante, a metade de quantidade
normal do produto gênico do alelo normal, é suficiente para efetuar uma determinada
função, com isso precisa-se dos dois alelos mutados para assim, ocorrer a expressão
fenotípica da doença.
2.4 Responda:
a) Os distúrbios autossômicos recessivos são mais frequentes que os autossômicos

dominantes?
Não, os distúrbios autossômicos dominantes são mais frequentes, justamente por

precisarem apenas de um cromossomo com o alelo mutado para expressar o fenótipo da
doença.
b) Dê 10 exemplos de distúrbios autonômicos recessivos.
 Síndrome de Angelman
 Fibrose Cística
 Síndrome 3M
 Tay-Sachs
 Anemia Falciforme
 Fenilcetonúria
 Doença de Gaucher
 Síndrome de Knobloch
 Amaurose congênita de Leber
 Síndrome de Usher.
c) Quais os dois fatores que aumentam a chance de ocorrência desses distúrbios?
 Populações isoladas ocasionando a endogamia
 Consanguinidade
d) Em quais populações e situações esses distúrbios são mais frequentes?
Afrodescendentes: De acordo com estatísticas de 2006 da OMS (dados de África do Sul,

Zimbábue, Tanzânia e Nigéria): 1 caso para cada 1 mil habitantes em populações
selecionadas.
Ilha de Lençóis – Maranhão
Índios guaranis e caigangues que habitam em reservas no norte do Rio Grande do Sul.

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1.

2 Em relação ao heredograma, responda:

b) Qual a frequência desse distúrbio na população?

c) Quais são os sintomas e características deste distúrbio?

1.3 Do ponto de vista molecular, responda:

b) Qual a proteína codificada por este gene?

c) Por que a mutação, nesse gene, origina esse distúrbio?

d) Qual o significado de mutação dominante?

1.4 Suponha que o distúrbio apresente outro padrão de herança, o heredograma

d) Herança Holândrica (ligada ao Y):

b) Qual a frequência desse distúrbio na população?

c) Quais são os sintomas e características deste distúrbio?

2.3 Do ponto de vista molecular, responda:

b) Qual a proteína codificada por este gene?

c) Por que a mutação, nesse gene, origina esse distúrbio?

d) Qual o significado de mutação recessivo?

a) Os distúrbios autossômicos recessivos são mais frequentes que os autossômicos

Não, os distúrbios autossômicos dominantes são mais frequentes, justamente por

b) Dê 10 exemplos de distúrbios autonômicos recessivos.

 Amaurose congênita de Leber

c) Quais os dois fatores que aumentam a chance de ocorrência desses distúrbios?

 Populações isoladas ocasionando a endogamia

d) Em quais populações e situações esses distúrbios são mais frequentes?

Afrodescendentes: De acordo com estatísticas de 2006 da OMS (dados de África do Sul,

Ilha de Lençóis – Maranhão

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