Estudo Dirigido Av2 - Processos Biologicos

ESTUDO DIRIGIDO AV2 - BASES BIOLÓGICAS DO COMPORTAMENTO
HUMANO
1. O que é a Esclerose Múltipla? Quais os seus principais sintomas? Qual a
característica patológica dessa condição?
R: A esclerose múltipla é uma doença crônica neurodegenerativa, autoimune e
inflamatória que pode começar em jovens e adultos. Está relacionada a motivos
genéticos ou ambientais o próprio corpo, neste caso, o sistema imunológico, ataca
a bainha de Mielina. Seus principais sintomas são: fraqueza, visão dupla,
momentos de surto e remissão (sintomas que aparecem e desaparecem). O
atendimento para essa doença deve ser multidisciplinar, com o tratamento da fala
(fono), dos movimentos (fisio), emocional (psi) e etc.
2. O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica? O que a provoca?

R: Mais conhecida como ELA, também é uma doença crônica que degenera os
neurônios motores começando pelo neurônio motor 1 e logo para o neurônio
motor 2, progressivamente. Causa atrofiamento muscular. Tem como principais
causas, morte celular prematura, célula intoxicada com glutamato, genética
recessiva dominante. Afeta o sistema motor, perdem a capacidade de fala, de
engolir (aglutinação) e de respirar, além da perda dos movimentos.
3. Descreva a Síndrome de Guillain-Barré.

R: É uma doença provavelmente autoimune que se segue ao quadro infeccioso.
Ataque do sistema imunológico ao sistema nervoso periférico. Os sintomas são
dormência e fraqueza que posteriormente podem causar paralisia dos
movimentos.
4. O que são Erros Inatos do Metabolismo?

R: Os erros inatos do metabolismos são prováveis falhas enzimáticas que alteram a
via metabólica degradando algum componente celular. São as mutações dos genes
que podem causar a falha de produção da enzima.
5. Descreva a Adrenoleucodistrofia. FOCO DA PROVA

R: Adrenoleucodistrofia é uma doença rara com caráter crônico e sem cura. Sua
causa é a deficiência de uma proteína que transporta acil coenzima. O ácido graxo
se acumula e destrói a bainha de Mielina. Seu principal sintoma é a dificuldade na
fala.
6. Quais manifestações psiquiátricas podem estar presentes nas doenças metabólicas?

R: Os sintomas psiquiátricos podem ser mais proeminentes que os sutis acometimentos
cognitivos e motores iniciais. Transtorno do humor, irritabilidade, inapetência,
insônia, fatigabilidade e pensamento pessimista podem estar presentes nessas
doenças. Além de ansiedade e depressão pela condição que o sujeito se encontra.
Existem até doenças que podem atingir o sistema nervoso, como a psicose.
7. Defina Genótipo e Fenótipo.

R: Genótipo é a constituição genética / Fenótipo é a observável interação entre a
carga genética e o ambiente.
8. Descreva um transtorno neuropsiquiátrico no qual há evidências da interação entre

fatores genéticos e ambientais.
R: Transtorno bipolar que tem como sintomas oscilações entre os quadros de
excitação intercalando com o quadro de depressão. Está relacionada entre fatores
genéticos e ambientais.
9. Como os estudos com gêmeos e de situações de adoção podem auxiliar as

pesquisas na área Genética?
R: Compreender características como a inteligência como componente genético.
10. A partir do gráfico abaixo, quais conclusões podemos tirar em relação ao risco
de desenvolver Esquizofrenia?
R: Gêmeo monogizoto tem 48% de chances, portanto, quanto maior o grau de
parentesco, maior a chance de desenvolver a doença.
11. Quantos cromossomos existem no cariótipo humano?
R: 23 cromossomos pares, sendo 22 autossomos e 1 cromossomo se refere ao sexo, XY
ou XX.
12. Quais são as características da Síndrome de Down?
R: Possuir 21 cromossomos, a Trissomia do cromossomo 21.
13. Quais são as características da Síndrome de Turner?
R: Possuir apenas um cromossomo sexual, sem dupla (apenas o X), tem como
características a ausência de menstruação, pele no pescoço e o tórax largo.
14. O que são genes alelos?
R: Os genes alelos ocupam o mesmo loco genético de um par dos cromossomos.
15. O que é o genoma humano?
R: Sequência de todos os genes segmentados, mapeamento de todos os genes do
corpo humano.
16. O que significa homozigoto e heterozigoto?
R: Homo = Alelos Iguais (aa) / Hetero = Alelos diferentes (Aa)
17. Qual a diferença entre traços dominantes e recessivos?
R: Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária
mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter
mesmo na ausência de seu alelo.
Os genes recessivos (cópia em dose dupla: aa) produzem proteínas consideradas
“defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos
(recessivos) com a presença de um gene dominante manifestando suas características
na ausência de seu alelo dominante.
18. A hemofilia é uma doença hereditária determinada por um gene de caráter
recessivo ligado ao cromossomo X. Supondo que um homem normal case-se com uma
mulher portadora, qual a probabilidade de esse casal gerar uma menina hemofílica?
a) 100% de chance
b) 75% de chance
c) 25% de chance
d) 0% de chance. Porque no homem é XY.
19.Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:
a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do

feminino.
b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino.
e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino.
20. O que é a Epigenética? LER TEXTO

A epigenética é uma ciência que busca compreender como alterações na expressão de
genes ocorrem sem alterações nas letras do alfabeto do DNA (ATCG).
21. Qual a importância da atuação do psicólogo no campo da Genética?

R: Esclarecer, orientar e diagnosticar indivíduos com enfermidades de origem genética.
Esse setor de psicologia tem entre seus objetivos proporcionar avaliação,
aompanhamento e atendimento psicológico e/ou psicoeducacional para as famílias e
para o próprio indivíduo com enfermidades genéticas; além de estudar, pesquisar e
estruturar formas de atendimentos que visem atender à necessidade desta população.

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2. O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica? O que a provoca?

3. Descreva a Síndrome de Guillain-Barré.

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7. Defina Genótipo e Fenótipo.

8. Descreva um transtorno neuropsiquiátrico no qual há evidências da interação entre

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19.Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:

a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do

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