O documento fornece instruções detalhadas sobre a coleta, transporte e análise de amostras para o teste do pezinho, incluindo prazos, métodos e valores de referência para vários parâmetros.
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PEAM1 - TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO
METABOLISMO (MASTER 1)
PRODUÇÃO DO EXAME
MEIOS DE COLETA MATERIAL Papel filtro SANGUE CAPILAR * Preencher totalmente os 6 círculos contidos no cartão de coleta PRAZO REALIZAÇÃO VOLUME MÍNIMO 7 dias úteis Segunda, quarta e quinta-feira *Ver meio de coleta MÉTODO ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)
INSTRUÇÕES DATA REVISÃO: 01/01/1900 00:00:00
INSTRUÇÕES DE PREPARO Preparo PEAM1: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada. Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta. Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta.
INSTRUÇÕES DE COLETA Coleta PEAM1: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.
O período ideal para a coleta do teste do pezinho é entre o terceiro e o sétimo dia de vida e as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste.
INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.
INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO Rejeição PEAM1: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia. As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.
INSTRUÇÕES ADICIONAIS Data de revisão: 20/08/2021.
VALOR DE REFERÊNCIA
PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA
AAPAT Normal Normal...: Inferior a 2,89 umol/L ADO - Adenosina Limítrofe: entre 2,89 e 3,62 umol/L Alterado : Superior a 3,62 umol/L Normal...: Inferior a 861,70 umol/L Alanina Limítrofe: entre 861,70 e 947,87 umol/L Alterado.: Superior a 947,87 umol/L Normal...: Inferior a 52,45 umol/L Arginina Limítrofe: entre 52,45 e 62,94 umol/L Alterado.: Superior a 62,94 umol/L Normal...: Inferior a 0,81 umol/L Butirilcarnitina Limítrofe: entre 0,81 e 0,97 umol/L Alterado.: Superior a 0,97 umol/L Normal...: Inferior a 72,80 umol/L C0 Limítrofe: entre 72,80 e 87,32 umol/L Alterado : Superior a 87,32 umol/L C0/(C16+C18) Alterado :Superior a 50,28 umol/L Normal...: Inferior a 0,36 umol/L C10 Limítrofe: entre 0,36 e 0,43 umol/L Alterado : Superior a 0,43 umol/L Normal...: Inferior a 0,14 umol/L C10:1 Limítrofe: entre 0,14 e 0,17 umol/L Alterado : Superior a 0,17 umol/L Normal...: Inferior a 0,20 umol/L C10:2 Limítrofe: entre 0,20 e 0,24 umol/L Alterado : Superior a 0,24 umol/L Normal...: Inferior a 0,34 umol/L C14:1 Limítrofe: entre 0,34 e 0,40 umol/L Alterado : Superior a 0,40 umol/L Normal...: Inferior a 0,04 umol/L C14-OH Limítrofe: entre 0,04 e 0,05 umol/L Alterado : Superior a 0,05 umol/L
Normal...: Inferior a 0,55 umol/L
C16 Limítrofe: entre 0,55 e 0,66 umol/L Alterado : Superior a 0,66 umol/L Normal...: Inferior a 0,13 umol/L C16:1-OH Limítrofe: entre 0,13 e 0,16 umol/L Alterado : Superior a 0,16 umol/L Normal...: Inferior a 0,05 umol/L C16-OH Limítrofe: entre 0,05 e 0,06 umol/L Alterado : Superior a 0,06 umol/L PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA
Normal...: Inferior a 0,28 umol/L
C18 Limítrofe: entre 0,28 e 0,33 umol/L Alterado : Superior a 0,33 umol/L Normal...: Inferior a 4,02 umol/L C18:1 Limítrofe: entre 4,02 e 4,82 umol/L Alterado : Superiot a 4,82 umol/L Normal...: Inferior a 0,06 umol/L C18:1-OH Limítrofe: entre 0,06 e 0,07 umol/L Alterado : Superior a 0,07 umol/L Normal...: Inferior a 0,76 umol/L C18:2 Limítrofe: entre 0,76 e 0,91 umol/L Alterado : Superior a 0,91 umol/L Normal...: Inferior a 2,00 umol/L C26:0 LPC Limítrofe: entre 2,00 e 2,50 umol/L Alterado : Superior a 2,50 umol/L Normal...: Inferior a 0,33 umol/L C3DC/C4OH Limítrofe: entre 0,33 e 0,39 umol/L Alterado.: Superior a 0,39 umol/L Normal...: Inferior a 0,81 umol/L C4 Limítrofe: entre 0,81 e 0,97 umol/L Alterado : Superior a 0,97 umol/L Normal...: Inferior a 0,47 umol/L C4DC/C5OH Limítrofe: entre 0,47 e 0,56 umol/L Alterado.: Superior a 0,56 umol/L Normal...: Inferior a 0,12 umol/L C6 Limítrofe: entre 0,12 e 0,14 umol/L Alterado : Superior a 0,14 umol/L Normal...: Inferior a 0,20 umol/L C8 Limítrofe: entre 0,20 e 0,24 umol/L Alterado : Superior a 0,24 umol/L Normal...: Superior a 9,46 umol/L Carnitina Limítrofe: entre 7,56 e 9,46 umol/L Alterado : Inferior a 7,56 umol/L Normal : Superior a 7,16 umol/L Citrulina Limítrofe: entre 5,72 e 7,16 umol/L Alterado : Inferior a 5,72 umol/L Normal...: Inferior a 133,00 umol/L Fenilalanina Limítrofe: entre 133,00 e 159,60 umol/L Alterado.: Superior a 159,60 umol/L Normal...: Inferior a 1282,30 umol/L Glicina Limítrofe: entre 1282,30 e 1538,76 umol/L Alterado : Superior a 1538,76 umol/L Normal...: Inferior a 0,21 umol/L Glutarilcarnitina Limítrofe: entre 0,21 e 0,25 umol/L Alterado.: Superior a 0,25 umol/L Normal...: Inferior a 0,66 umol/L Isovalerilcarnitina Limítrofe: entre 0,66 e 0,79 umol/L Alterado.: Superior a 0,79 umol/L Normal...: Inferior a 293,80 umol/L Leucina Limítrofe: entre 293,8 e 323,18 umol/L Alterado : Superior a 323,18 umol/L Normal .....: Inferior a 42,80 umol/L Metionina Limítrofe: entre 42,80 e 51,36 umol/L Alterado....: Superior a 51,36 umol/L PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA
Normal...: Inferior a 385,70 umol/L
Ornitina Limítrofe: entre 385,70 e 462,84 umol/L Alterado.: Superior a 462,84 umol/L PESQ. IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA Normal SEVERA PESQUISA DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO Normal X PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS Normal PESQUISA DE DISTÚRBIOS DO CICLO Normal DA URÉIA: PESQUISA DE DISTÚRBIOS DOS Normal ÁCIDOS ORGÂNICOS Normal...: Inferior a 483,00 umol/L Prolina Limítrofe: entre 483,00 e 579,60 umol/L Alterado : Superior a 579,60 umol/L Normal...: Inferior a 5,19 umol/L Propionilcarnitina Limítrofe: entre 5,19 e 6,23 umol/L Alterado.: Superior a 6,23 umol/L Normal...: Inferior a 1,90 Relação C8/C10 Limítrofe: entre 1,90 e 2,28 Alterado : Superior a 2,28 Normal...: Inferior a 1,31 Relação Fenilalanina/Tirosina Limítrofe: entre 1,31 e 1,57 Alterado.: Superior a 1,57 Normal...: Inferior a 328,40 umol/L Tirosina Limítrofe: entre 328,40 e 394,08 umol/L Alterado.: Superior a 394,08 umol/L Normal...: Inferior a 349,80 umol/L Valina Limítrofe: entre 349,80 e 419,76 umol/L Alterado : Superior a 419,76 umol/L
PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO
PARÂMETRO DESCRIÇÃO
AAPAT AAPAT ADO ADO - Adenosina AL Alanina ALA Alanina ALAN Alanina ALANIN Alanina AR Arginina ARG Arginina ARGI Arginina ARGINI Arginina BUTIRI Butirilcarnitina C0 C0 C10 C10 PARÂMETRO DESCRIÇÃO
C10:1 C10:1 C10:2 C10:2 C14:1 C14:1 C14-OH C14-OH C16 C16 C-16 C16 C16:1 C16:1-OH C16-OH C16-OH C18 C18 C-18 C18 C18:1 C18:1-OH C-18:1 C18:1 C18:2 C18:2 C-18:2 C18:2 C3DC4 C3DC/C4OH C3DCC C3DC/C4OH C4 C4 C4DCC5 C4DC/C5OH C6 C6 C8 C8 CARNIT Carnitina CIT Citrulina CITR Citrulina CITRU Citrulina CITRUL Citrulina FENILA Fenilalanina GLICIN Glicina GLUTAR Glutarilcarnitina ISOVAL Isovalerilcarnitina LEUCIN Leucina LPC C26:0 LPC METION Metionina Patologias investigadas: Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD), Síndrome HHH, Fenilcetonúria clássica, Hiperfenilalaninemia benigna, Disordens de biopterina na biossintese de NotaFixa cofatores, Disordens de biopterina na regeneração de cofatores, Hiperprolinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido e Tirosinemias Tipo I,II e III. NotaFixa Hipermetioninemia NotaFixa Hiperglicinemia NotaFixa Tirosinemia NotaFixa Hiperprolinemia NotaFixa Fenilcetonúria NotaFixa Doença da urina de xarope de bordo PARÂMETRO DESCRIÇÃO
NotaFixa Hiperornitinemia NotaFixa SÍndrome HHH NotaFixa Acidemia propiônica NotaFixa Acidemia isovalérica NotaFixa Acidemia malônica Patologias investigadas: Acidemia isovalérica, Acidemia metilmalônica, Acidemia propiônica, Acidemia glutárica tipo I, Acidemia malônica, Acidemia isobutírica, Def. de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase - NotaFixa 3-MCC, Def. de 2-metilbutiril glicinúria, Distúrbios do metabolismo de cianocobalamina. Acidúria 3-hidroxi- 3-metilglutárica, Def. de betacetotiolase, Acidemia metilmalônica com homocistinúria e Acidúria 2-metil-3- hidroxibutírica. NotaFixa Acidemia glutárica tipo I NotaFixa Acidemia isobutírica NotaFixa Metilcrotonilglicinúria (Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase) Patologias investigadas: Hiperargininemia, Def. de carbamoil fosfato sintese (CPS), Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS), Def. de Ornitina Trascarbamoilase (OTC), Acidúria NotaFixa argininosuccínica (Def. de ASA Liase), Citrulinemia tipo I (Def. de ASA Sintetase), Citrulinemia tipo II. NotaFixa Argininemia NotaFixa Acidúria argininosuccínica (Deficiência de asa liase)
NotaFixa Patologias investigadas: Hiperargininemia, Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS),
Acidúria argininosuccínica (Def. de ASA Liase), Citrulinemia tipo I (Def. de ASA Sintetase). Patologias investigadas: Deficiência na captação de Carnitina livre (CUD), Deficiência de CarnitinaPalmitoiltransferase Tipo I e tipo II (CPT I e CPT II), Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (CACT), Def. de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média/curta(M/SCHAD), Def. Acil- CoA desidrogenase NotaFixa de cadeia curta (SCAD), cadeia média (MCAD) e cadeia muito longa (VLCAD), Def. de proteína trifuncional, Def. de desidrogenase de múltiplas Acil-CoA - Acidemia glutárica tipo II, Def. de Cetoacil CoA tiolase de cadeia média (MCKAT), Def. de 2,4 dienoil-CoA redutase. O perfil completo dos analitos deve ser analisado em conjunto com a clínica do RN. Os resultados fora dos valores de referência não necessariamente indicam doença e um resultado normal não afasta a possibilidade de NotaFixa um Erro Inato do Metabolismo, pois a coleta da amostra pode ter sido realizada fora de uma crise metabólica, jejum prolongado ou dieta hipoproteica. Na presença de suspeita clínica sugerimos a realização de testes confirmatórios para elucidação diagnóstica. NotaFixa Deficiência de carnitina livre NotaFixa Deficiência da ornitina transcarbamilase NotaFixa Citrulinemia (Deficiência de asa sintetase) NotaFixa Deficiência de N-acetilglutamato sintetase NotaFixa Deficiência de carbamoil fosfato sintetase NotaFixa Def. de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD) NotaFixa Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I NotaFixa Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II PARÂMETRO DESCRIÇÃO
NotaFixa Def. de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD)
NotaFixa Def. de Acil-coA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) NotaFixa Def. de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média/curta(M/SCHAD) NotaFixa Def. de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) NotaFixa Def. de 2,4 dienoil - CoA redutase NotaFixa Nota: * Marcador associado somente ao distúrbio ADA-SCID e nenhum outro tipo de SCID. OBS01 OBS01 OBS02 OBS02 OBS03 OBS03 OBS04 OBS04 OBS05 OBS05 OBS06 OBS06 OBS07 OBS07 OBS08 OBS08 OBS09 OBS09 OBS10 OBS10 OBS11 OBS11 OBS12 OBS12 OBS13 OBS13 OBS14 OBS14 OBS15 OBS15 OBS16 OBS16 OBS17 OBS17 OBS18 OBS18 OBS19 OBS19 OBS20 OBS20 OBS21 OBS21 OBS22 OBS22 OBS23 OBS23 OBS24 OBS24 OBS25 OBS25 OBS26 OBS26 OBS27 OBS27 OBS28 OBS28 OBS29 OBS29 OBS30 OBS30 OBS31 OBS31 OBS32 OBS32 OBS33 OBS33 OBS34 OBS34 OBS35 OBS35 PARÂMETRO DESCRIÇÃO
OBS36 OBS36 OBS37 OBS37 OBS38 OBS38 OBS39 OBS39 OBS40 OBS40 OBS41 OBS41 OBS42 OBS42 OBS43 OBS43 OBS44 OBS44 OBS45 OBS45 OBS46 OBS46 OBS47 OBS47 OBS48 OBS48 OBS49 OBS49 OBS50 OBS50 OBS51 OBS51 OBS52 OBS52 OBS53 OBS53 OBS54 OBS54 OBS55 OBS55 OBS56 OBS56 OBS57 OBS57 OBS58 OBS58 OBS59 OBS59 OBS60 OBS60 OBS61 OBS61 OBS62 OBS62 OBS63 OBS63 OR Ornitina ORNI Ornitina ORNITI Ornitina PALX PESQUISA DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X PDA PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS PDAO PESQUISA DE DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS
PDCU PESQUISA DE DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA:
PIDCS PESQ. IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA SEVERA PROLIN Prolina PROPIO Propionilcarnitina RELAC Relação Fenilalanina/Tirosina RELACA Relação C8/C10 PARÂMETRO DESCRIÇÃO
SOMAC C0/(C16+C18) TIROSI Tirosina VALINA Valina
INTERPRETAÇÃO Erros inatos do metabolismo corresponde a um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática, capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.
DOENÇAS RELACIONADAS Aminoacidopatias, Acidemias orgânicas, Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos, Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia
