GLAUKOMA KONGENITAL

BAB I PENDAHULUAN Glaukoma merupakan suatu kumpulan gejala dengan karakteristik berupa kerusakan pada serabut saraf optik dan hilangnya lapangan pandang yang biasanya disebabkan oleh gangguan tekanan dalam bola mata dan suplai pembuluh darah mata yang terganggu. Glaukoma berasal dari kata Yunani “glaukos” yang artinya hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma.1,2,3 Glaukoma lebih jarang terjadi pada anak-anak dibandingkan pada orang dewasa. Meskipun glaukoma dapat menyebabkan kerusakan visual permanen pada usia berapa pun, konsekuensi penyakit ini lebih sering parah pada anak-anak karena kerusakan tambahan yang dapat terjadi pada sistem visual yang berkembang. Ambliopia terkait dan kesalahan refraktif sekunder sering terjadi. Evaluasi rinci harus dilakukan untuk menegakkan diagnosis. Terapi medis memiliki peran terbatas dan operasi tetap modalitas utama untuk pengobatan.4,5 Glaukoma kongenital merupakan masalah di seluruh dunia dan merupakan tantangan bagi dokter spesialis mata. Glaukoma kongenital jarang terjadi, 1 dari 10.000 kelahiran. Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada umur 6 bulan pada 70% kasus dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus. Glaukoma kongenital adalah penyakit yang dapat diobati, jika diagnosis dini ditegakkan dan intervensi terapeutik dilakukan tepat waktu.5,6,7,8 Diagnosis dan manajemen tepat waktu membantu dalam mengurangi tingkat kebutaan yang dapat dihindari sebagai akibat dari penyakit ini, khususnya di negara berkembang. Intervensi bedah dini adalah pengobatan definitif.6,7 Glaukoma kongenital primer merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi. Glaukoma kongenital primer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total. Sebagian besar pasien (sekitar 60%) didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80% yang didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%). Tanda dan gejala klinis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa epifora, fotofobia, dan blefarospasme pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan pada anastesi umum.4,8 BAB II TINJAUAN PUSTAKA Anatomi Humor Akuos Mata pada dasarnya dibagi menjadi dua segmen yaitu, segmen anterior yang terdiri dari kornea, iris, pupil, konjungtiva, cilliary body, bilik anterior, humor akuos, meshwork trabecular, dan lensa, serta segmen posterior terdiri dari humor vitreus, sklera, koroid, retina, makula dan saraf optik.9 Ruang anterior adalah bagian dari mata yang mengandung humor akuos (± 0,25 mL), dengan kedalaman ± 3 mm. Humor akuos adalah cairan bening yang mengisi dan membantu membentuk ruang anterior dan posterior mata. Humor akuos memberikan nutrisi untuk kornea yang merupakan struktur avaskular yang harus tetap jernih untuk memungkinkan transmisi cahaya. Humor akuos analog dengan pengganti darah untuk struktur avaskular ini. Ini menghilangkan produk ekskresi dari metabolisme, mengangkut neurotransmitter, menstabilkan struktur okular dan berkontribusi pada pengaturan homeostasis jaringan okular ini.9 Humor akuos juga memungkinkan sel-sel inflamasi dan mediator untuk beredar di mata dalam kondisi patologis, serta obat-obatan yang akan didistribusikan ke struktur okular yang berbeda. Humor akuos adalah komponen penting dari sistem optik mata yang disekresikan oleh epitel siliaris. Komponen utama dari humor akuos adalah ion organik dan anorganik, karbohidrat, glutation, urea, asam amino, protein, oksigen, karbon dioksida dan air.9 Jalinan trabekular terdiri dari jaringan ikat yang dikelilingi oleh endotelium, dibagi menjadi tiga bagian:9,10,11 Jalinan uveal adalah bagian terdalam, yang terdiri dari helai sel endotel dari iris dan stroma badan siliaris. Ruang intertrabekular relatif besar dan menawarkan sedikit perlawanan terhadap berlalunya humor akuos Jalinan korneoskleral terletak di luar jalinan uveal untuk membentuk bagian trabekulum yang paling tebal. Ini terdiri dari lapisan untaian jaringan ikat dengan sel-sel yang menyerupai endotel. Ruang intertrabekular lebih kecil dari pada jalinan uveal, memberikan resistensi yang lebih besar untuk humor akuos mengalir. Jalinan jukstakanalikular (cribriform) adalah bagian luar dari trabekulum, dan menghubungkan jalinan korneoskleral dengan endotelium dari dinding bagian dalam kanal Schlemm. Ini terdiri dari sel-sel yang tertanam dalam matriks ekstraseluler padat dengan ruang antar sel sempit, dan menawarkan proporsi resistansi normal terhadap aliran humor akuos. Kanal Schlemm adalah saluran melingkar dalam sklera perilimbal. Dinding bagian dalam dilapisi oleh sel endotel berbentuk spindle yang tidak beraturan yang mengandung infold (vakuola raksasa) yang diduga membawa humor akuos melalui pembentukan pori-pori transelular. Dinding luar dilapisi oleh sel-sel halus dan berisi bukaan saluran kolektor, yang meninggalkan kanal pada sudut miring dan terhubung secara langsung atau tidak langsung dengan vena episkleral. Septa biasanya membagi lumen menjadi 2–4 saluran.10,11 Gambar 2.1. Anatomi Aliran humor akuos (A) Jalinan Uveal; (B) Jalinan Korneoskleral; (C) Garis Schwalbe; (D) Kanal Schlemm; (E) Saluran Kolektor; (F) Badan Siliaris; (G) Sklera11 Fisiologi Humor Akuos Humor akuos dihasilkan dari plasma oleh epitel siliaris dari badan siliar pars plikata, menggunakan kombinasi sekresi aktif dan pasif. Sebuah fitrat protein tinggi melewati dari kapiler fenestrated (ultrafitration) ke dalam stroma dari prosesus siliaris, dari mana transpor aktif zat terlarut terjadi di seluruh epitel siliaris. Gradien osmotik yang terbentuk memfasilitasi aliran air pasif ke dalam ruang posterior. Sekresi berpengaruh pada sistem saraf simpatetik, dengan tindakan yang berlawanan dimediasi oleh reseptor beta-2 (peningkatan sekresi) dan reseptor alfa-2 (penurunan sekresi).11,12,13 Humor akuos mengalir dari ruang posterior melalui pupil ke ruang anterior, dari mana ia keluar dari mata melalui tiga rute:11,12,13 Trabekular (90%): aliran humor akuos melalui trabekulum ke dalam kanalis Schlemm dan kemudian vena episkleral. Peningkatan Tekanan Intraokular (TIO) akan meningkatkan aliran humor akuos. Uveoskleral (10%): aliran humor akuos melewati badan siliaris ke ruang suprakoroidal, dan dikeluarkan oleh sirkulasi vena dalam badan siliaris, koroid dan sklera. Iris: beberapa cairan juga mengalir melalui iris. Gambar 2.2 Aliran Humor Aqueous (A) Trabekular; (B) Uveoskleral; (C) Iris11 Tekanan Intra Okular (TIO) Tekanan intraokular (TIO) ditentukan oleh keseimbangan antara tingkat produksi humor akuos dan aliran keluarnya, juga terkait dengan faktor-faktor termasuk resistensi yang ditemui dalam trabekulum dan tingkat tekanan vena episkleral.11 Rata-rata TIO adalah sekitar 16 mmHg pada tonometri aplanasi, dan kisaran sekitar 11-21 mmHg. Dua standar deviasi kedua sisi rata-rata secara konvensional telah diterima sebagai normal. Namun, beberapa pasien mengalami kerusakan glaukoma dengan TIO kurang dari 21 mmHg sementara yang lain tetap tanpa cedera dengan TIO jauh di atas tingkat ini. Sementara pengurangan TIO merupakan elemen kunci yang dapat dimodifikasi pada dasarnya semua jenis glaukoma, tambahan faktor yang tidak lengkap dipahami sangat penting dalam menentukan apakah individu tertentu mengalami glaukoma. Ini termasuk faktor yang mempengaruhi pembacaan TIO, seperti kekakuan kornea, dan mungkin faktor-faktor yang mempengaruhi kerentanan saraf optik terhadap kerusakan, seperti integritas suplai darah dan kerentanan struktural terhadap stres mekanik pada saraf optik.11 TIO normal bervariasi dengan waktu hari (variasi diurnal), detak jantung, tekanan darah dan respirasi. Pola diurnal bervariasi, dengan kecenderungan untuk menjadi lebih tinggi di pagi hari dan lebih rendah pada sore dan malam hari. Ini setidaknya sebagian karena pola diurnal dalam produksi humor akuos, yang lebih rendah pada malam hari. Mata glaukoma menunjukkan fluktuasi yang lebih besar daripada normal, sejauh mana berbanding lurus dengan kemungkinan kerusakan lapangan pandang yang progresif, dan pembacaan tunggal oleh karena itu dapat meragukan. Pengukuran TIO sebaiknya dicatat waktu dan hasil pengukurannya.11 Glaukoma Kongenital Definisi Glaukoma kongenital primer menurut definisi tidak terkait dengan kelainan okular utama lainnya, namun diduga disebabkan oleh gangguan aliran humor akuos karena perkembangan malnutrisi sudut ruang anterior (trabekulodisgenesis).11 Glaukoma kongenital adalah glaukoma pada anak-anak kurang dari tahun yang dapat dibagi menjadi: glaukoma infantil primer, yang merupakan hasil perkembangan abnormal terisolasi dari struktur sudut ruang anterior, dan glaukoma infantil sekunder, terkait dengan sindrom okular atau sistemik dan dengan afakia. Sedangkan menurut Kementerian Kesehatan RI, glaukoma kongenital secara umum adalah adalah glaukoma yang ditemukan sejak dilahirkan, dan biasanya disebabkan oleh sistem saluran pembuangan di dalam mata tidak berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan pembesaran mata bayi. Sangat sulit untuk mendefinisikan glaukoma secara tepat, sebagian karena istilah ini mencakup beragam kelompok gangguan. Semua bentuk penyakit memiliki kesamaan karakteristik yang berpotensi neuropati optik progresif yang terkait dengan hilangnya lapang pandang yang progresif, dan di mana TIO merupakan faktor kunci yang dapat dimodifikasi.8,11,14 Klasifikasi Glaukoma bisa kongenital (perkembangan) atau didapat. Tipe sudut terbuka dan sudut tertutup dibedakan berdasarkan mekanisme dimana aliran humor akuos terganggu sehubungan dengan konfigurasi sudut ruang anterior. Perbedaan juga dibuat antara glaukoma primer dan sekunder, pada yang terakhir gangguan okular atau non-okular yang dikenal berkontribusi pada peningkatan TIO.11 Menurut konsensus terbaru oleh World Glaucoma Association, glaukoma kongenital diklasifikasikan sebagai primer atau sekunder. Glaukoma kongenital primer dapat dikategorikan lebih lanjut berdasarkan usia onsetnya. Glaukoma kongenital primer dengan onset saat lahir sampai kurang dari 1 bulan disebut sebagai glaukoma kongenital primer onset neonatal, sementara glaukoma kongenital primer onset lambat ditentang sebagai glaukoma kongenital primer dengan onset setelah usia 2 tahun. Anak-anak yang menderita glaukoma kongenital primer akan memiliki onset antara neonatal dan terlambat glaukoma (yaitu >1-24 bulan).4 Pada glaukoma kongenital primer, iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula didepan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membran (membrane Barkan) yang menutupi sudut. Banyak cairan (humor akuos) terus menerus diproduksi tetapi tidak bisa didrainase karena tidak berfungsinya saluran drainase secara tepat. Oleh karena itu, jumlah cairan di dalam mata meningkat dan meningkatkan tekanan intraokular. Serat optik mata dapat rusak akibat tekanan intraokular yang terlalu tinggi.2,15 Glaukoma kongenital primer jarang terjadi, dengan insidensi 1/10.000 pada banyak populasi, anak laki-laki lebih sering terkena dampak di sebagian besar survei. Keterlibatan sering bersifat bilateral, tetapi lebih sering asimetris. Ini dapat diklasifikasikan sebagai berikut:11 Glaukoma kongenital sejati (40%) di mana TIO meningkat selama masa kehidupan intrauterus. Glaukoma infantil (55%) yang bermanifestasi sebelum usia 3 tahun. Glaukoma juvenil, yang paling umum, di mana TIO meningkat antara usia 3 dan 16 tahun. Sedangkan, Berdasarkan perjalanan penyakitnya, Glaukoma kongenital dibagi atas 2, yaitu:2 Anomali Perkembangan Segmen Anterior Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali perkembangan segmen anterior mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit yang timbul dikenal sebagai Sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut Sindrom Reiger (suatu contoh disgenesis iridotrabekula). Apabila perlekatannya adalah iris sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter (suatu contoh trabekulodisgenesis iridokornea).2 Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan walaupun dilaporkan adanya kasus-kasus sporadic. Mutasi pada kromosom 4,6, dan 13, yang kemungkinan besar melibatkan gen-gen homebox, didapatkan pada pedigree sindrom Axenfeld-Rieger. Glaukoma terjadi pada sekitar 50% mata dengan kelainan tersebut dan sering belum muncul sampai masa kanak-kanak akhir atau dewasa muda.2 Aniridia Gambaran khas aniridia, seperti yang diisyaratkan oleh namanya, adalah iris yang tidak berkembang (vestigial). Pada banyak kasus, hanya ditemukan tidak lebih dari akar iris atau suatu batas iris yang tipis. Dapat dijumpai deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan biasanya buruk. Glaukoma sering kali timbul sebelum masa remaja dan biasanya tidak merespon penatalaksanakan medis atau bedah.2 Sindrom yang jarang ini diwariskan secara genetik. Pernah dilaporkan kasus-kasus autosomal dominan dan autosomal resesif. Epidemiologi Insiden glaukoma infantil primer adalah antara 1/10.000 dan 1/15.000 kelahiran hidup di populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, terendah 1/30.000 di Irlandia Utara hingga tinggi 1/2500 di Arab Saudi dan 1/ 1250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma infantil primer bilateral pada hingga 80% dari kasus, di Amerika Utara dan Eropa lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan di Jepang lebih sering terjadi pada anak perempuan. Kejadian bervariasi di antara populasi yang berbeda menunjukkan komponen genetik yang kuat untuk penyakit. Sebagian besar (sekitar 90%) kasus baru glaukoma infantil primer bersifat sporadis. Diambil sebagai kelompok, glaukoma sekunder masa kanak-kanak jauh lebih sering ditemui daripada glaukoma infantil primer. Mungkin yang paling umum dari ini adalah bentuk awal dan kemudian onset glaukoma yang terkait dengan ekstraksi katarak selama masa bayi. Lebih dari setengah anak-anak yang telah menjalani ekstraksi lensa akhirnya mengalami hipertensi okular atau glaukoma.8,16 Mayoritas (sekitar 75%) kasus glaukoma kongenital primer adalah bilateral dan ekspresi asimetris harus dicurigai pada kasus-kasus unilateral yang terlihat secara klinis. Lebih dari 80% pasien hadir dalam tahun pertama kehidupan, dengan 25% didiagnosis pada periode neonatal dan 60% dalam 6 bulan pertama kehidupan.4 Patofisiologi Penyebab pasti dan patofisiologi yang mendasari glaukoma infantil primer masih belum diketahui. Genetik lokus dengan awalan 'GLC3' merupakan daerah genetik yang sangat terkait dengan glaukoma infantil primer; empat lokus (A sampai D) telah diidentifikasi melalui analisis keterkaitan dalam keluarga yang terkena, dengan mutasi di wilayah GLC3A penyebab paling umum yang dapat diidentifikasi glaukoma infantil primer di seluruh dunia. Ini adalah mutasi resesif autosomal pada gen yang mengkodekan sitokrom P450 (Specifially sitocrom P450, keluarga 1, subfamili b, polipeptida 1 - CYP1B1). Mutasi spesifik pada gen ini bervariasi di seluruh dunia dan fenotipe (misalnya, presentasi klinis, penampilan sudut bilik anterior, keparahan penyakit) berkorelasi dengan mutasi spesifik. Adanya mutasi pada protein di mana-mana seperti sitokrom P450 harus diekspresikan secara fokal dalam sudut ruang anterior tetap masih belum jelas. Mutasi di wilayah promotor CYP1B1 tampaknya memiliki efek independen yang kuat pada fenotipe. Studi mouse knockout CYP1B1 baru-baru ini menunjukkan bahwa mutasi konkuren pada gen tirosinase (Tyr) diperlukan untuk ekspresi fenotipik. Namun, studi molekuler dari keluarga Arab Saudi yang besar dengan mutasi CYP1B1 yang terkompresi dan glaukoma kongenital gagal melibatkan Tyr sebagai gen modifikasi yang diperlukan untuk penyakit. Mutasi CYP1B1 muncul untuk memainkan peran dalam glaukoma yang terkait dengan gangguan sistemik, sindrom Sturge-Weber dan gangguan panocular Peters anomali, sangat melibatkan gen dalam perkembangan segmen anterior normal. Karena gen yang berhubungan dengan glaukoma infantil primer dicirikan lebih lanjut dan peran fisiologis atau perkembangan protein yang dikodekan menjadi lebih baik dipahami, patofisiologi molekuler, seluler, dan embriologi dari gangguan langka ini akan menjadi jelas.4,8 Gejala Klinis Anak dengan glaukoma kongenital biasanya awalnya dirujuk kedokter spesialis mata karena edema kornea yang terlihat secara klinis. Edema kornea mungkin halus, terutama pada kasus bilateral, atau mendalam, dengan diameter kornea dan bola mata yang membesar, pecah pada membran Descemet (Haab striae), dan kadang-kadang bahkan hidrops akut. Seringkali dalam kasus-kasus ini triad umum epifora, bleparospasme, dan fotofobia telah ada untuk beberapa waktu, tetapi tersamarkan sampai edema kornea yang lebih mengkhawatirkan menjadi jelas. Epifora glaukoma kongenital sering disalahartikan ke obstruksi duktus nasolakrimal kongenital, yang ditemukan pada 5-6% bayi baru lahir.4,8,17 Secara klinis, pembesaran okular paling nyata sebagai peningkatan diameter kornea. Secara umum, diameter kornea horisontal pada neonatus normal berada dalam kisaran 10,0-10,5 mm dan meningkat dari 0,5 hingga 1,0 mm selama tahun pertama kehidupan. Pada bayi yang dicurigai menderita glaukoma, diameter kornea horisontal >12 mm memberikan indeks kecurigaan yang tinggi untuk penyakit tersebut.4,8 Pada anak-anak di atas 2 tahun, pembesaran kornea biasanya bukan tanda utama adanya glaukoma. Penurunan ketajaman penglihatan atau strabismus atau miopia unilateral progresif dapat terjadi.4,8 9AAAAAA (b) Gambar 2.3. Buftalmos (a), Fotofobia dan blefarospasme (b) 2,11 Diagnosis Anamnesis Biasanya terjadi ketika kelainan seperti kabut kornea, pembesaran bola mata (buftalmos) atau mata asimetris, berair (epifora), fotofobia dan blefarospasm dikeluhkan oleh orang tua.7,11 Pemeriksaan Fisik Kabut kornea karena edema difus sekunder akibat peningkatan TIO, atau edema lokal karena pecah pada membran Descemet. Buftalmos adalah mata besar sebagai akibat peregangan karena peningkatan TIO sebelum usia 3 tahun. Sklera menipis sering muncul biru karena visualisasi yang meningkat dari uvea yang mendasari. Komplikasi termasuk miopia dan subluksasi lensa. Haabstriae adalah lengkung di membran Descemet. Jaringan parut kornea dan vaskularisasi. Optic disc cupping pada bayi dapat menurun setelah TIO dinormalisasi. Sebagian besar bayi normal tidak menunjukkan cup yang jelas.11 (e) Gambar 2.4. (A) Kabut kornea (B) Buftalmos (C) Haab striae (D) Jaringan parut kornea dan vaskularisasi (E) Optic disk cupping11,18 Pemeriksaan Penunjang Evaluasi di bawah anestesi umum umumnya diperlukan; ketamine intravena menurunkan TIO kurang dari agen lain. Pengukuran TIO harus dilakukan terlebih dahulu, secara optimal dengan lebih dari satu metode. Lebih baik jika memungkinkan untuk diukur pada anak yang sadar atau dibius; 10-12 mmHg adalah normal. Pemeriksaan ruang anterior dengan mikroskop operasi dan / atau lampu celah portabel. Pemeriksaan cakram optik; asimetri atau rasio cup / disk> 0,3 mencurigakan. Pengukuran diameter kornea; > 12 mm sebelum usia satu tahun sangat mencurigakan. Gonioskopi menggunakan goniolens langsung mungkin normal atau memperlihatkan trabekulodisgenesis, yang secara samar ditandai oleh insersi iris anterior dan hipoplastik yang membentuk iris perifer. Konsep lama dari membran diskrit (Barkan) belum dikonfimasi secara definitif.11 Diagnosa Banding Kabut kornea8,11 Trauma kelahiran. Rubella keratitis; rubela kongenital juga terkait dengan glaukoma kongenital. Gangguan metabolik seperti mukopolisakarida dan mukolipidosis. Distrofi endotel kongenital herediter. Sklerokornea. Sistinosis Buftalmos8,11 Megalokornea Miopia tinggi. Fotofobia8,11 Konjungtivitis Iritis Trauma (terutama hifema) Epifora8,11 Sumbatan kanal saluran nasolakrimal Lakrimasi sekunder karena iritasi mata, mis. konjungtivitis, entropion. Defek epitel kornea, abrasi Tatalaksana Terapi definitif untuk glaukoma infantil primer adalah bedah. Terapi medis biasanya memberikan peran yang mendukung untuk mengurangi TIO sementara, untuk membersihkan kornea, dan untuk memfasilitasi intervensi bedah. Terapi laser memiliki peran terbatas dalam perkembangan glaukoma. Terapi bedah primer biasanya dengan goniotomi atau trabekulotomi, meskipun gabungan trabekulotomi dengan trabekulektomi mungkin berguna pada populasi tertentu dengan risiko tinggi kegagalan goniotomi atau trabekulotomi. Glaukoma kongenital refrakter dapat dikelola dengan trabekulektomi dengan obat anti-fibrosis, implan drainase glaukoma dan prosedur sikodestruktif.4,11 Farmakologi Obat-obatan memainkan peran terbatas dalam pengobatan glaukoma kongenital. Pada glaukoma infantil primer, obat-obatan dapat digunakan sebelum operasi untuk membersihkan edema kornea atau pasca operasi jika respon terhadap pembedahan adalah batas dan lebih banyak waktu diperlukan untuk menentukan apakah operasi lebih lanjut diperlukan.4 Beta Bloker menurunkan TIO dengan mengurangi produksi humor akuos di badan siliaris. Obat harus digunakan dengan sangat hati-hati pada neonatus karena kemungkinan bronkospasme, apnea dan bradikardia. Abnormalitas kardio dan asma bronkial harus secara khusus disingkirkan sebelum digunakan. Penggunaan 0,25%, bukan 0,5% direkomendasikan pada anak-anak, untuk mengurangi efek sampingnya, 31% pasien mengalami penurunan TIO dengan pengobatan menggunakan timolol.4 Alfa-2 Agonis juga menurunkan produksi humor akuos tetapi penggunaannya pada anak terbatas karena depresi sistem saraf pusat. Pada 30 pasien dengan usia rata-rata 10 tahun, pengobatan brimodine berkaitan dengan penurunan rata-rata TIO sebesar 7%. Dalam penelitian lain yang melibatkan 23 pasien dengan usia rata-rata 8 tahun, 18% memiliki efek samping sistemik yang mengharuskan penghentian obat.4 Carbonic Anhydrase Inhibitors (CAIs) menekan produksi aqueous dan tersedia baik sebagai formulasi oral atau tetes topikal. Formulasi oral mungkin lebih efektif dalam menurunkan TIO, tetapi juga menghasilkan lebih banyak efek samping seperti diare, lesu, nafsu makan yang buruk dan asidosis metabolik. CAI topikal dapat diharapkan memiliki manfaat tambahan ketika digunakan bersama dengan beta bloker.4 Prostaglandin Analog mengurangi TIO dengan meningkatkan aliran keluar uveo-skleral. Efek samping termasuk hiperemia konjungtiva, iris dan pigmentasi kulit dan pertumbuhan bulu mata yang dipercepat.6 Miotik tidak efektif untuk glaukoma kongenital primer, tetapi dapat digunakan sebelum operasi.4 Pembedahan Intervensi bedah dini sangat penting dalam manajemen pasien dengan glaukoma kongenital primer. Baik goniotomi atau trabekulotomi adalah prosedur pilihan, goniotomi membutuhkan kornea yang jelas sementara trabekulotomi dapat dilakukan jika kornea berkabut. Ketika ada kemungkinan kegagalan yang lebih besar, trabekulotomi dapat dikombinasikan dengan trabekulektomi.4 Goniotomi Sebuah pisau dimasukkan melalui kornea perifer 180˚ di seberang dari meshwork untuk digoreskan (biasanya bagian nasal atau temporal) hingga sampai masuk ke dalam bilik mata depan, kemudian diteruskan sampai menyeberangi sisi yang lain. Dengan bantuan lensa gonioskopi, jalinan trabekula divisualisasikan, dan pisau digunakan untuk membuat sayatan linear melalui jalinan untuk sekitar sepertiga lingkar mata. Tingkat keberhasilan goniotomi yang dilaporkan pada glaukoma infantil adalah 80%. Endoskopi goniotomi telah berhasil dilakukan dengan menggunakan endoskopi okuler aksial di hadapan kekeruhan kornea, yang mencegah prosedur goniotomi standar.4,11,17 Trabekulotomi Flap skleral dibuat di atas area jaringan yang akan diiris. Melalui flap ini, dibuat pembelahan ke dalam kanal schlemm. Trabekulotom dimasukkan ke dalam saluran dan jalinan trabekula kemudian dibuka, lalu diputar ke ruang anterior. Hasil trabekulotomi dan goniotomi untuk glaukoma infantil dibandingkan dan ditemukan sama efektif dan aman. Keuntungan yang signifikan dari trabekulotomi untuk kasus-kasus dengan visualisasi adalah trabekulotomi dapat dilakukan jika kornea berkabut.4,11,17 Trabekulektomi Trabekulektomi adalah prosedur yang paling sering digunakan untuk melewati saluran-saluran drainase normal sehingga terbentuk akses langsung humor akuos dari bilik mata depan ke jaringan subkonjungtiva dan orbita. Tekanan intraokular dapat diturunkan secara signifikan dengan trabekulektomi. Tingkat keberhasilan pada orang dewasa biasanya sekitar 70% - 80%. Pada anak-anak, tingkat keberhasilan jangka panjang lebih rendah sekitar 50% karena respon penyembuhan luka yang lebih susah pada anak-anak. Komplikasi yang utama adalah fibrosis jaringan episklera yang menyebabkan penutupan jalur drainase baru tersebut. Hal ini lebih mudah terjadi pada pasien berusia muda, pasien berkulit hitam, pasien glaucoma akibat uveitis, dan pasien yang pernah menjalani bedah drainase glaucoma atau tindakan bedah lain ytang melibatkan sclera.2,4,17 Reversibilitas cupping saraf optik adalah salah satu keunggulan pengobatan glaukoma pada bayi dan anak-anak. Ketahanan saraf optik bayi harus diperhitungkan oleh ahli bedah yang mengerjakan operasi insisi berdasarkan hanya pada segmen anterior segmen anterior; jika saraf optik normal, pemeriksaan ulang di bawah anestesi dalam beberapa minggu dapat membuat anak tidak perlu menjalani prosedur intraokular.4,8 Prognosis Glaukoma pada anak-anak dapat dikenali kapan saja, mulai sejak lahir hingga akhir masa kanak-kanak. Onset usia tampaknya memiliki pengaruh terhadap prognostik, dimana anak yang lahir dengan buftalmos kemungkinan besar memiliki anomali perkembangan segmen anterior yang lebih signifikan dan kemungkinan sudah memiliki kerusakan sekunder pada struktur mata. Namun anak yang menderita glaukoma infantil primer dan didiagnosa beberapa bulan setelah lahir, dan sebelum terbentuk ambliopia atau kerusakan struktural yang parah pada kornea atau saraf optik, dapat memperoleh hasil yang baik jika penyakit tersebut dideteksi dan diobati segera. Secara umum, TIO berkurang pada lebih dari 90% kasus. Tujuan pengobatan glaukoma tidak hanya untuk memperoleh TIO normal, tetapi juga untuk mengembalikan fungsi visual yang normal. Meskipun intervensi bedah dilakukan tepat waktu dan berhasil pada bayi dan pengobatan ambliopia agresif selama 10 tahun ke depan, pasien ini telah berkurang penglihatan (karena ambliopia) pada satu mata dan dengan penurunan binocularity saat memasuki masa dewasa. Meskipun demikian, saat ini merupakan hasil tatalaksana yang sangat baik, dengan menggunakan pengetahuan yang lebih baik tentang biologi molekuler gangguan tersebut saat mendiagnosis, cenderung dapat memperoleh hasil yang lebih baik dalam beberapa dekade mendatang.8 BAB III KESIMPULAN Glaukoma merupakan sekelompok penyakit yang didefinisikan oleh karakteristik neuropati optik yang konsisten dengan pencekungan unsur-unsur jaringan saraf dan ikat dari disk optik dan ditandai dengan disfungsi visual.. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa epifora, fotofobia, dan Blefarospasme Diagnosa glaukoma kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Terapi definitif untuk glaukoma infantil primer adalah bedah. Terapi medis biasanya memberikan peran yang mendukung untuk mengurangi TIO sementara, untuk membersihkan kornea, dan untuk memfasilitasi intervensi bedah. Terapi laser memiliki peran terbatas dalam perkembangan glaukoma. Terapi bedah primer biasanya dengan goniotomi atau trabekulotomi, meskipun gabungan trabekulotomi dengan trabekulektomi mungkin berguna pada populasi tertentu dengan risiko tinggi kegagalan goniotomi atau trabekulotomi. DAFTAR PUSTAKA American Academy of Ophthalmology. Section 10.Glaucoma. San Fransisco. Basic and Clinical Science Course. 2014-2015. Vaughan, Daniel G. Asbury, Taylor. Glaucoma. In : Vaughan, Daniel G. Asbury, Taylor. Oftalmologi umum (General Ophthalmology) edisi 17. EGC: Jakarta: Widya Medika; 2008: 212-26. Ilyas S, Yulianti SR. Glaukoma, dalam : Penuntun Ilmu Penyakit Mata. Edisi 5. Penerbit FK UI, Jakarta; 2017: 222-3. Singh P, Kumar Y, Tyagi M, Kuldeep K, Sharma PD. Childhood Glaucoma An Overview. Open Journal of Ophthalmology. 2012; 2: 71-77. Tsai JC, Denniston AKO, Murray PI. Huang JJ, Aldad TS. Glaucoma. In: Oxford American Handbook of Ophtalmology. Oxford University Press: New York; 2011: 261-6. Chan JYY, Choy BNK, Ng A, Shum J. Review on the Management of Primary Congenital Glaucoma. Journal of Current Glaucoma Practice. September-December 2015;9(3):92-99. Chauhan A , Gupta A. Congenital Glaucoma - A rare case report with review of literature. Narayana Medical Journal. 2016: 5(2): 156-8. Yanoff M, Duker JS. Ophtalmology. 4th. Ed. Ausberg JJ, Azar DT, Bakri SJ. China: Elsevier, 2014. 1101-6. Addo E, Bamiro O, Siwale R. Anatomy of the Eye and Common Diseases Affecting the Eye. 2016: 11-25. American Academy of Ophthalmology. Section 10. Fundamentals and Principles of Ophthalmology. San Fransisco. Basic and Clinical Science Course. 2014-2015. Bowling B. Primary Congenital Glaucoma. In: Kanski’s Clinical Ophtalmology. Elsevier: China; 2016: 384-8. Jogi R. Basic Ophtalmology. Edisi 4. Jaypee Brothers Medical Publishers, New Delhi; 2009: 258-64. Bye LA, Modi NC, Stanford M. Basic Science of Ophtalmology. Ashford Colour Press Ltd, Gosport, Hampshire, Great Britain; 2013: 59-60. Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan RI. Situasi dan Analisis Glaukoma. Diunduh dari: http://www.depkes.go.id/download.php?file=download/pusdatin/infodatin/infodatin-glaukoma.pdf [Diakses 15 Mei 2018] Eunice Shitrai. Congenital Glaucoma. Medula Unila. 2014; 2(3): 111-117 Sampaolesi R, Zarate J, Sampaolesi JR. The Glaucomas Volume I Pediatric Glaucomas: Springer, 2009. 1-7. Junior JG, Giampani ASB.Congenital Glaucoma. In: Glaucoma Basic and Clinical Concepts. Rumelt S: InTech, 2011. 483-98.s Gandhi R. Optic Atrophy. Diunduh Dari : https://emedicine.medscape.com/article/1217760-overview [Diakses 26 Mei 2018] PAPER DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NAMA: INDRI MAY ARFAH HARAHAP FAKULTAS KEDOKTERAN USU/RS USU NIM : 130100045 22