Sanotaan, että vakavan sairauden kohdatessa perheet jäävät yksin. Aivan erityisen yksin ovat olleet Mustoset. Heidän tyttärensä on Suomessa ainut, joka sairastaa syvän kehitysvamman aiheuttavaa ZTTK-oireyhtymää.
Hanna Attenberg todettiin kehitysvammaiseksi sairaalan jälkitarkastuksessa, kun tyttö oli kolmikuinen. Siitä, millaisesta vammasta oli kyse tai miten se tulisi tytön elämässä näkymään, ei ollut mitään tietoa.
– Kaikkina näinä vuosina Hanna on ollut siinä mielessä arvoitus, kertoo äiti Heli Mustonen.
Nyt tyttö on 25-vuotias, mutta tarvitsee jatkuvaa valvontaa.
– Hanna on parivuotiaan pienen tytön kaltainen, joka ei ymmärrä vaaraa, vie kaiken suuhun ja yrittää syödä ihan kaikkea paperista ja saksista lähtien.
13-vuotiaana Hanna sokeutui lähes kokonaan. Hanna ei juuri puhu ja hänen on vaikea hahmottaa päivän ja yön eroa, joten Mustoset ovat saaneet oman osansa valvotuista öistä.
Vaikea epilepsia on onneksi pysynyt nyt muutaman vuoden kurissa.
Diagnoosi vapautti syyllisyydestä
Viime vuonna japanilainen tiedemiesryhmä löysi vihdoin oireyhtymän, joka sai löytäjiensä mukaan nimen ZTTK. Pieni poikkeama kromosomissa 21 aiheuttaa paitsi älyllistä kehitysvammaa, myös synnynnäistä sydänvikaa ja muita kehityshäiriöitä.
Sama poikkeama havaittiin kevättalvella 2017 Hanna Attenbergin verikokeissa. Hän sai vihdoin diagnoosin. Se oli helpotus etenkin äidille: kehitysvamma oli sattumaa eikä perinnöllistä. Sitä ei olisi voinut estää.
– Hedelmöityshetkellä Hannalla on vaan ollut huono tuuri, että on tullut tämmöinen poikkeama. Mutta nyt sillä on nimi ja minä tiedän, että monet Hannan vaikeuksista liittyvät tähän diagnoosiin eivätkä siihen, että olisin toiminut jotenkin väärin.
Esimerkiksi syömisongelmat ovat tyypillisiä tälle syndroomalle. Päiväkodissa Mustoselle oli arveltu, että hän ei vaan osaa syöttää lastaan oikein.
Vertaistuki vähissä
Vertaistuen määrää diagnoosi ei lisännyt. Suomessa Attenberg on ensimmäinen ja ainoa ZTTK-diganoosin saanut ihminen. Yhdysvalloissakin syndrooma on löytynyt vasta vajaalta 30 ihmiseltä.
Yksinhuoltajana matkan aloittaneelle äidille taival on ollut raskas.
– Olen näiden 25 vuoden aikana tuntenut varmaasti kaikki tunteet, mitä tällaiseen tilanteeseen voi liittyä. Kun ainoa lapsi syntyy kehitysvammaisena, sitä masentuu ja suree.
Olen näiden 25 vuoden aikana tuntenut varmasti kaikki tunteet, mitä tällaiseen tilanteeseen voi liittyä.
Mustonen koki myös tuottaneensa läheisilleen ja sukulaisilleen pettymyksen: appivanhemmat eivät saaneetkaan tervettä tai tavallista lapsenlasta.
– Onneksi oma äitini oli suurenmoinen ymmärtäjä ja tuki, ja hän rakasti Hannaa täysillä. Ehkä jopa enemmän kuin ketään muuta.
Jaksaminen on ollut usein kortilla. Vaikeaa oli varsinkin niinä vuosina, kun Attenbergin epilepsia oli pahimmillaan. Lapsena tyttö oli myös herkkä saamaan infektioita ja sairaalareissuja tuli tuon tuosta.
Lapsen sairastelu yhdistettynä Mustosen vaativaan työhön toimittajana oli raskasta. Onneksi työkaverit ja työnantaja olivat enimmäkseen ymmärtäväisiä, mutta joukkoon mahtui myös soraääniä.
– Sellaisten ihmisten sanat satuttivat ja jäivät mieleen. Pahin oli naispuolinen työkaveri, joka totesi, että ”sinä olet täällä töissä taakka, koska Hanna sairastaa niin paljon. Monet muutkin ovat samaa mieltä”.
”Sinä olet täällä töissä taakka, koska Hanna sairastaa niin paljon. Monet muutkin ovat samaa mieltä."
Mustosen yksinäisyys helpotti hieman 16 vuotta sitten, kun nykyinen aviomies Pekka Mustonen tuli kuvioihin. Mies on kantanut osan rankasta hoitovastuusta.
– Pekka tuli meidän elämään, kun Hanna oli 9-vuotias. Hän on ollut erinomainen puoliso ja isä. Ilman Pekkaa olisi ollut mahdotonta jaksaa näitä vuosia. Häneltä on vaadittu hyvin paljon avioliittomme aikana.
Hanna Attenberg asui kotona aivan viime aikoihin saakka. Kevättalvella hän muutti ympärivuorokautiseen Sointulan hoivakotiin Valkeakoskelle. Se on 15-paikkainen ryhmähoivakoti vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisille ihmisille.
– Nyt kun muutosta on kymmenisen kuukautta voi sanoa, että Hanna on kotiutunut sinne hyvin ja kaikki toimii. Hoivakoti on lähellä, joten voimme käydä siellä milloin vain ja hakea Hannaa lapsuudenkotiin käymään.
Tukihenkilöiksi kohtalotovereille
Lapsen muutto pois kotoa on vapauttanut Mustosten elämään aikaa. He ovat jo ilmoittautuneet tukihenkilöiksi mahdollisille uusille perheille, joita ZTTK koskettaa.
– Jos syntyy lapsia, joiden kehitysvammalle ei löydy muuta yleisempää syytä, voidaan lähteä etsimään verikokeista, että voisiko se olla pieni poikkeama 21. kromosomissa. Silloin Hannalle voi löytyä kohtalotovereita.
Suomessa toimii Norio-keskus, joka on erikoistunut harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin, vammoihin ja oireyhtymiin. Se kerää myös harvinaisten sairauksien rekisteriä.
Tietoa ja tukea harvinaisista sairauksista saa myös Harvinaiset-verkostosta.
Uudesta elämästä kertoo myös se, että Heli Mustonen sanoi irti itsensä työpaikasta, jossa ehti olla 27 vuotta. Nyt hän kirjoittaa runoja, esiintyy runoimproissa ja tuunaa kierrätyslaukkuja.
– Rahasta on ehkä tiukkaa, mutta sen korvaa tunne, että meidän on nyt paljon helpompi hengittää. Ihmisellä on vain yksi elämä. Olen yrittänyt olla sen tosiasian edessä rohkea ja toteuttaa itseäni luovilla harrastuksilla.
Hän on aivan uskomaton sisupussi, joka jollakin hämmentävällä tavalla selviytyy lopulta kaikesta.
Eniten iloa tuottaa kuitenkin tytär.
– Hän on aivan uskomaton sisupussi, joka jollakin hämmentävällä tavalla selviytyy lopulta kaikesta. Olen iloinen, että hän pärjää niillä taidoilla ja ominaisuuksilla, joita hänellä on.
Ja joka kerta kun tyttären fiksuutta, hymyä tai huumorintajua kehutaan, äiti on ylpeydestä soikea.