Suomen suurimmaksi geenihankkeeksi kutsuttu, syksyllä 2017 alkanut FinnGen-hankkeen ensimmäinen vaihe päättyi elokuussa ja kolmivuotinen kakkosvaihe on käynnissä. Suomalaisten biopankkien kautta geeninäytteensä on antanut jo 253 000 kansalaista ja yhteensä biopankeissa on FinnGeniin soveltuvia näytteitä noin 411 000.
Tavoitteena on, että kolmen vuoden kuluttua 500 000 suomalaisen genomitieto olisi hankkeen päättyessä tutkijoiden käytettävissä. Nyt mennään siis etuajassa dna-näytteiden aineiston keräämisessä, josta toivotaan apua monien sairauksien ymmärtämiseen ja torjuntaan Suomessa.
Hankkeessa ovat mukana lähes kaikki suomalaiset biopankit taustaorganisaatioineen, joten hanke kattaa koko maan.
FinnGenin ulkopuolisen rahoituksen osuus on kasvanut matka varrella, kun yrityskumppaneita on tullut lisää. Kokonaisbudjetti on yli 80 miljoonaa euroa. Siitä noin 20 miljoonaa tulee Business Finlandilta ja loput yhdeltätoista kansainväliseltä lääkeyhtiöltä: AbbVie, AstraZeneca, Biogen, Celgene/Bristol-Myers Scibb, Genentech (osa Roche-yhtymää), GSK, Janssen, Maze Therapeutics, MSD, Novartis, Pfizer ja Sanofi.
Tutkimuksen tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie kiittelee suomalaisia biopankkeja ripeästä toiminnasta ja kansalaisia, jotka luottavat tutkimukseen. Silti hän ei lupaa pikaisia tuloksia edes vuoteen 2023 mennessä, jolloin toinen vaihe päättyy.
– Yleensä menee noin kymmenen vuotta löydöksestä ennen kuin alamme nähdä käytännön tapahtumia. Nyt olemme siirtyneet vaiheeseen, jossa voimme tehdä kliinisiä tutkimuksia. Toisin sanoen kliiniset lääkärit jatkavat niitä tutkimusaihioita, mitä me olemme löytäneet.
Suomessa saatavissa ainutlaatuinen aineisto
FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa. Hankkeen odotetaan tuovan uutta tietoa terveydenhuollon ja sairaanhoidon tehostamiseksi, mikä hyödyttää jokaista kansalaista tulevaisuudessa.
Tämä on mahdollista vain suuria näytemääriä analysoimalla. Siksi tavoitteena on saada tutkimukseen biopankkien kautta puolen miljoonan suomalaisen näytteet.
Ensimmäisiä merkittäviä tutkimustuloksia on jo saatu. Toukokuussa julkaistiin PLOS Genetics -tiedelehdessä artikkeli Helsingin yliopiston ja Stanfordin yliopiston tutkijoiden havainnosta, joka avaa uusia mahdollisuuksia glaukooman hoitoon.
Tutkijat olivat tunnistaneet uusia geneettisiä tekijöitä, jotka madaltavat silmänpainetta ja vähentävät riskiä sairastua glaukoomaan. Jopa kahdeksalla prosentilla suomalaisista on ANGPTL7-geenin glaukoomalta suojaava muoto.
Glaukoomaa eli silmänpainetautia sairastavia on maailmassa lähes 80 miljoonaa. Pelkästään Suomessa on yli 90 000 glaukoomalääkitystä saavaa ihmistä. Sairaudessa näköhermonpään ja verkkokalvon näköaistimusta välittävät solut tuhoutuvat vähitellen. Tuho johtaa näkökenttäpuutoksiin ja hoitamattomana jopa sokeuteen.
Löydökset perustuvat kahteen suureen biopankkitutkimukseen, suomalaiseen FinnGeniin ja Iso-Britannian UK Biobank -tutkimukseen. Tutkimuksessa hyödynnettiin yhteensä noin 514 000 henkilön genomi- ja terveystietoa.
Kohti yksilöllisempää hoitoa
Suomalaisiin biopankkeihin näytteensä antaneiden geenitietoja käsitellään niin, etteivät FinnGenin tutkijat tiedä, kenen näytteestä on kyse. Dna-näytteen luovuttajan tiedot säilyvät biopankissa, mutta tutkijoille menevät tiedot muokataan sellaisiksi, ettei luovuttajaa tiedetä.
Käytännössä pääperiaate on, ettei tutkittavalle ole biopankkitutkimuksesta henkilökohtaista hyötyä, vaan hyödyt koituvat tuleville sukupolville parempana hoitona eri sairauksiin.
Tampereen yliopistollisen sairaalan tutkimusjohtajan Tarja Laitisen mukaan FinnGen on kuitenkin jo nyt muokannut sairaaloiden toimintaa. Sairaanhoitopiirien biopankit ovat osa niiden genomistrategiaa. Tulevaisuudessa voidaan potilaan perimän tiedoilla päätellä tarkemmin esimerkiksi hänelle sopivien lääkkeiden laatu ja määrä.
Nyt kuitenkin ollaan vaiheessa, jossa kehitetään tapoja, joilla geenitietoja voidaan saada biopankeista hoitokäyttöön.
Ovatko geenitiedot turvassa?
FinnGenin yhteydessä on käyty vilkasta keskustelua siitä, kuinka turvallista on säilyttää tutkimustietoja Googlen pilvipalvelussa.
Professori Aarno Palotie vakuuttaa, että tiedot eivät päädy muualle, vain tutkimusaineiston tulokset päätyvät tutkijoiden käyttöön. Osalla rekisteröityneistä tutkijoista on pääsy yksilötason tietoihin, mutta suuren aineiston geenitiedoissa kiinnostaa eniten, miten esimerkiksi tietty geenimuoto ja jokin sairaus esiintyvät samaan aikaan.
Koodattu genomi- ja terveystieto säilytetään Helsingin yliopiston ylläpitämässä tietojärjestelmässä.
– Suostumusten määrään käyty keskustelu tietoturvasta ei ole vaikuttanut. Näyttää siltä, että väestö luottaa meihin edelleen. Sellaisina meidän täytyy säilyä.
Tiistaisessa Helsingin yliopiston Tiedekulman tilaisuudessa tutkijoilta perättiin kommenttia siihen, onko oikein käyttää kuolleiden ihmisten genomitietoja tutkimuksessa. Tällaisia tietoja on nyt käytössä esimerkiksi ennen FinnGeniä kootuissa aineistoissa.
Palotien ja Tarja Laitisen lisäksi vastaamassa oli Suomen molekyylilääketieteen instituutin johtaja Mark Daly. Heidän mielestään kuolleiden ihmisten näytteiden käytössä ei ole ongelmaa. Aarno Palotie viittasi esimerkiksi syöpätutkimukseen, jonka kehittyminen perustuu aina osaksi kudosnäytteistä saatuihin tietoihin.
Tutkimusaineistoa ja biopankkien näytteitä ja tietoja saa lain mukaan käyttää vain tähän tutkmukseen. Tietoja ei saa antaa ulkopuolisille, esimerkiksi vakuutusyhtiöille, työnantajille, hallinnollista päätöksentekoa tai sukulaisuusselvityksiä varten eikä rikostutkintaan.
Tietomurrot eri järjestelmiin ovat yleisiä, mutta näiden genomitietojen osalta yhdistäminen yksilötasolla on mahdollista ainoastaan silloin, jos murtautujilla on käytössä myös vertailudataa. Esimerkiksi jos osallistuja tai hänen lähisukulaisensa on ladannut genomitietonsa julkisiin tietokantoihin.
FinnGenin-verkkosivuilla on vastauksia yleisemmin kysyttyihin seikkoihin.
Lue myös
Monen suomalaisen geeniperimä on voinut päätyä lääkeyhtiöiden analysoitavaksi