Skeittilauta kiepahtaa ilmassa, pipo valahtaa silmille ja Jaakko Pesosen jalat eivät osukaan täydellisesti takaisin laudalle.
– Odota, mä otan ton uusiksi, Pesonen huikkaa ja kiihdyttää laudan uuteen vauhtiin.
Kello on puolen päivän tuntumassa ja Pesoselle se tarkoittaa aamua. Eiliset iltakaljat kavereiden kanssa venyivät pikkutunneille. Tämä päivä on alkanut energiajuomalla ja tupakalla.
Eli ihan tavallisesti.
24-vuotias Pesonen on työkyvyttömyyseläkkeellä. Hän on sairastanut syntymästään asti kallon luutumishäiriötä.
Sairaus on harvinainen ja Pesosen taudin tyyppi vielä harvinaisempi. Kuten harvinaisten sairauksien kohdalla usein käy, diagnosointi ja hoidon saaminen kesti luvattoman pitkään.
Hoidon viipyminen voi olla syy siihen, etteivät hänen aivonsa kehittyneet niin kuin pitäisi.
Harvinaisten sairauksien tunnistamista ja hoitoa yritetään nyt parantaa Suomessa. Se ei kuitenkaan enää auta Pesosta, jonka kalloa on leikelty peräti kahdesti, mutta liian myöhään.
Jos katsoo tarkkaan, voi huomata, että Pesosen leuka on vähän vino ja silmät aavistuksen eri korkeudella.
Normaalisti ihmisen kallo kasvaa ja antaa saumoista myöten sitä mukaan, kun aivot tarvitsevat lisää tilaa. Kallon luutumishäiriössä yksi tai useampi kallon saumoista on luutunut umpeen. Kallo pitää leikata, jotta aivot pääsevät kasvamaan.
Pesosen pää leikattiin ensin vuoden vanhana ja seuraavan kerran seitsemänvuotiaana. Hän itse muistaa noista ajoista lähinnä kurjan olon sairaalassa.
Äidille ne ovat painuneet mieleen lähtemättömästi.
Jaakko on Merike Pesosen kolmas lapsi, ja äidille oli alusta asti selvää, että jokin on vialla. Vauva huusi ja oksensi lähes tauotta.
– Valitin neuvolalääkärille, että lapsen pää on oudon muotoinen. Minulle sanottiin, että olen nukuttanut vauvaa liikaa yhdessä asennossa, Merike Pesonen kertoo.
Asiaan alettiin paneutua vasta, kun vauvan silmät olivat lopulta selkeästi eri korkeudella. Jaakko Pesosen kallo leikattiin vähän alle vuoden vanhana.
Kallonluutumishäiriössä on tavallisinta, että yksi kallon saumoista on luutunut umpeen. Jos näin olisi ollut Pesosenkin tapauksessa, ongelma olisi todennäköisesti korjaantunut vauvana tehdyllä leikkauksella.
Se oli kuitenkin vasta alkua.
Mitä kauemmin leikkausta odotetaan, sitä varmemmin tulee ongelmia
“Luusto on ohentunut ja reikäinen”, lukee 6-vuotiaan Jaakon kallon 3D-kuvien lausunnossa.
– Se tarkoittaa, että aivot olivat yrittäneet löytää tien ulos, kun kallon saumat eivät antaneetkaan periksi, Merike Pesonen kertoo.
Jaakon ensimmäisten elinvuosien ajan Pesoset olivat ravanneet lääkärissä. Äiti oli varma, että jokin on vialla, sillä poika oli levoton, sai raivokohtauksia, eikä pystynyt keskittymään mihinkään. Perheelle suositeltiin kerta toisensa perään psykologin tapaamista.
Noihin aikoihin Helsingin yliopistollisessa sairaalassa leikattiin 40-50 kallonluutumishäiriöpotilasta vuodessa. Suurin osa potilaista oli vauvoja, mutta osalla häiriö huomattiin vasta kouluiässä tutkittaessa oppimisvaikeuksia ja käytöshäiriöitä. Tutkimuksissa on todettu, että mitä pidempään kallon luutumishäiriöpotilas joutuu odottamaan leikkausta, sitä todennäköisempiä erilaiset kognitiiviset ongelmat ovat.
Merike Pesonen oli varma, että kuusivuotiaan Jaakon ongelmat johtuivat vauvana todetusta sairaudesta. Hän päätti lopulta ottaa itse suoraan yhteyttä Helsinkiin.
Jaakko Pesonen leikattiin taas.
Mutta vaikka aivoille tehtiin lisää tilaa, ne eivät enää lähteneet kehittymään normaalisti.
Mikkelin keskustan kupeessa sijaitseva kaksio on sisustettu skeittilaudoilla. Merike Pesonen juo kahvia ja Jaakko Pesonen energiajuomaa.
– Hain vähän pärinää aamuun, poika toteaa äidilleen viitaten juomaansa.
Kumpikin plärää puhelintaan pöydän ääressä istuen.
– Meillä on aamuisin aika niukkaa kommunikointia, Merike Pesonen nauraa.
Asunto on äidin, mutta poika viettää siellä aikaa lähes yhtä paljon kuin kotonaan Espoossa. Jaakko Pesonen reissaa kahden kodin välillä lähes viikottain. Mikkelissä on äidin lisäksi skeittiyhteisö.
Pesonen alkoi skeittaamaan neljävuotiaana, kun isä rakensi hänelle rampin takapihalle. 12-vuotiaana Pesonen oli omassa sarjassaan skeittauksen Suomen mestari ja pääsi kisoihin ulkomaille.
Nyt skeittaamisesta on tullut elämäntapa, joka pitää Pesosen pään pinnalla.
– Mun elämä on tämmönen läppä. En käy töissä enkä koulussa. En pysty oppimaan uusia asioita, koska aivot jäävät jumittamaan.
Muutamia vuosia sitten Pesosen jalkapöytä murtui. Koska hän ei kyennyt sitoutumaan kuntoutukseen, paraneminen vei seitsemän kuukautta. Koko sinä aikana skeittaaminen ei onnistunut, ja Pesonen masentui.
– Skeittaaminen on mulle kaikki. Tärkeintä elämässä on perhe, kaverit ja skeittaaminen.
Ennen työkyvyttömyyseläkettä Pesonen oli lähes viisi vuotta töissä ravintolan keittiössä. Sitä ennen hän yritti opiskella ammattikoulussa ensin kiinteistönhuoltoa ja sitten ravintola-alaa. Opinnoista ei tullut mitään.
– Olin käynyt koulut siihen saakka kuuden oppilaan pienryhmissä ja omien sermien rajaamassa tilassa. Miten ne voivat kuvitella, että pystyisin opiskelemaan yhtäkkiä 30 hengen ryhmässä?
Pesosella on tarkkaavaisuushäiriö ja vaikeuksia oppia ja ymmärtää asioita. Elämä sujuu melko itsenäisesti, mutta äiti on koko ajan puhelinsoiton päässä.
Merike Pesonen on vakuuttunut, että Jaakon toisen leikkauksen viivästyminen on syypää siihen, etteivät aivot toimi normaalisti. Ja, että viivästyminen johtui siitä, ettei äidin huolta otettu tosissaan.
Lääkärit joutuvat pohtimaan vaikeita tapauksia ylitöinä
Harvinaisten sairauksien tunnistaminen ja hoito ovat hankalia, sillä sairaudet ovat nimensä mukaisesti harvassa. Oikean diagnoosin saaminen voi viedä pitkiä aikoja. Kestää aikansa ennen kuin terveyskeskuksessa tai työterveydessä hoksataan yhdistää oudot oireet yhteen sairauteen sen sijaan, että kyse olisi vaikkapa kolmesta eri taudista.
THL:n tutkimusprofessori Helena Kääriäinen pitää yhtenä syynä kiirettä. Lääkärit joutuvat pohtimaan erikoisempia tapauksia omalla ajallaan.
– Juuri missään ei ole sellaista käytäntöä, että yhtenä työpäivänä viikossa lääkäri voisi käydä läpi niitä potilaita, jotka ovat jääneet pohdituttamaan. Tehokkuutta mitataan potilaiden määrän, eikä onnistuneiden diagnoosien perusteella.
Siksi voi myös kestää, ennen kuin potilas pääsee parhaan asiantuntemuksen äärelle yliopistosairaalaan.
Nykyään kaikissa yliopistosairaaloissa on harvinaisten sairauksien keskus. Niitä on perustettu vasta viime vuosina. Lisäksi Terveyden ja hyvinvoinnin laitokseen on perustettu tänä vuonna harvinaisten sairauksien koordinointikeskus.
HUSissa tehdyn alustavan tutkimuksen perusteella vaikuttaa siltä, että harvinaisten sairauksien hoito voi haukata jopa viidenneksen sairaalan resursseista. Niinpä tavoitteena on nyt nopeuttaa sairauksien tunnistamista.
Jaakko Pesosen kallon luutumishäiriö vaati kiireellistä hoitoa 2000-luvun alussa. Silloin harvinaisten sairauksien hoito oli Suomessa vasta ottamassa kehitysaskeleita.
– Harvinaisista taudeista alettiin kyllä puhua jo aika kauan sitten, mutta tiedotuksen leviäminen peruskoulutukseen terveyskeskuslääkäreille ja hoitajille on lähtenyt kunnolla liikkeelle ehkä vasta vuosituhannen vaihteessa, Kääriäinen sanoo.
Tällä hetkellä Pesonen ei käy kontrolleissa missään. Hänellä on kuitenkin mahdollisuus saada hoitoa sitä halutessaan.
Juuri nyt katse on syyskuussa, skeittauskisoissa Itävallassa.
Pesonen hyppää laudalta, kumartuu noukkimaan energiajuomapullon asfaltilta ja nappaa pipon päästään. Hiki on noussut pintaan.
Pesosella ei ole kypärää. Hän sanoo sen haittaavan keskittymistä.
Äiti paljastaa, että kypärä on oikeasti ongelmallinen, sillä sen pitäisi olla kallon muodon vuoksi erikoisvalmisteinen. Lisäksi kypärä tuntuu pahalta, koska päänahka on jouduttu kiristämään leikkauksissa äärimmilleen.
Pesonen harjoittelee tällä hetkellä päivittäin. Innsbruckissa on amatööriskeittaajien maailmanlaajuisen kisan Euroopan finaali. Kisasta on noussut ammattiskeittaajia maailman huipulle ja se on myös Pesosen unelma.
Vaikka Pesonen on eläkeläinen, toimeton hän ei ole. Hän on aktiivisesti mukana pyörittämässä Mikkelin Rullalautailijoiden skeittihallia. Se on ainoa paikka, missä kaupungissa voi skeitata talvisin. Pesonen avaa skeittihallin ovet, rahastaa tulijat, pitää vahtia paikan päällä ja sulkee ovet illalla.
Jos Pesonen haluaisi, hänen leukansa voitaisiin leikata symmetriseksi milloin vain. Operaatiosta puhutaan perheessä kauneusleikkauksena, mutta tosiasiassa kasvojen eriparisuus vaikuttaa purentaan.
Tällä hetkellä Pesosta ei saisi leikkaukseen kuin pakottamalla. Kuntoutuminen kestäisi ainakin vuoden, eikä hän usko, että hänellä olisi nyt rahkeita selvitä vaikeasta prosessista.
Eikä silloin voisi skeitata.
– Mä vaan rakastan tätä niin paljon, etten vaihtaisi päivääkään.
Voit keskustella aiheesta 14.8. klo 23.00 saakka.
Lue myös