Helsingin Yliopistollisen keskussairaalan HYKSin tutkijat löysivät 90-luvun loppupuolella ensimmäisenä maailmassa geenimutaation, joka voi aiheuttaa äkkikuoleman nuorella iällä.
Suvuissa, joissa tämän geenin mutaatiota tavataan on yleensä sattunut useita äkillisiä kuolemantapauksia nuorella iällä, kertoo kardiologian erikoislääkäri Heikki Swan HYKSin sydän- ja keuhkokeskuksesta.
- Tyyppiesimerkkejä ovat jännitys- ja rasitustilanteet: joku on saattanut mätkähtää tajuttomana maahan jumppatunnilla köyttä kattoa kohti kiivetessään, toinen on kuollut näytelmäharjoituksissa lavalle pelkästään jännityksestä.
Kolme sukua kantaa geenivirhettä
HYKS on löytänyt Suomesta kolme sukua, joissa geenivirhe esiintyy. Sukututkimuksessa selvisi, että näillä suvuilla on yksi yhteinen esi-isä, joka eli Viitasaarella 1600-luvulla.
Nyt HYKS haluaa löytää kaikki tuon henkilön elossa olevat jälkeläiset.
Heikki Swan kertoo, että geeni-linjojen selvittely on varsinaista salapoliisi-hommaa:
- Sitä se todellakin on ollut. Nyt kun meillä on tämä yhteinen esi-isä tiedossa, niin meidän tehtävämme on jäljittää näiden esivanhempien jälkikasvua nykypäivään saakka.
Tavoitteena on tutkia kuinka paljon nyt on elossa olevia ihmisiä, jotka kantavat samaa geenivirhettä perimässään.
Tauti puhkeaa useimmiten kouluiässä
Taudin puhkeaminen on erittäin harvinaista. Suurin osa geenivirheen perimässään saaneista ei saa elämänsä aikana mitään rytmihäiriötaudin oireita.
Useimmiten tauti puhkeaa vasta kouluiässä. Jännityksen tai rasituksen aiheuttama tajuttomuuskohtaus tai jopa äkkikuolema voi yllättää alle 35-vuotiaana.
Tieto voi estää äkkikuoleman
Tutkijoiden ensisijainen päämäärä on tavoittaa ne rytmihäiriösairauden kantajat, joilla itsellään, tai joiden lapsilla tai lapsenlapsilla saattaa olla geenivirheen takia lisääntynyt äkkikuoleman vaara.
Ne, joilla rytmihäiriöalttius todetaan, eivät jää ilman hoitoa. Tautiin on olemassa rytmihäiriöltä suojaava lääkitys tai tarvittaessa tahdistinhoito.
Tällä hetkellä Suomessa on tiedossa vain 150 tällaista nk. cpvt-potilasta. Nyt meneillään oleva laaja tutkimus voi lisätä potilaiden määrää tuntuvasti.
Moni kantaa geenivirhettä tietämättään
Erikoislääkäri Heikki Swan arvioi, että 1900-luvulla syntyneitä viitasaarelaisen esi-isän jälkeläisiä on jo ainakin 3 000. Suurin osa heistä on edelleen Viitasaarella ja tämän takia tullaan moneen viitasaarelaiseen ottamaan jatkossa yhteyttä tutkimushankkeen tiimoilta.
Kaikkien riskiryhmään kuuluvien etsiminen vie Viitasaaren kirkkoherranvirastolta noin puoli vuotta.
Kirjeitä lähtee varmasti myös muuallekin kuin Viitasaarelle. Perinnöllisen rytmihäiriösairauden olemassa olo selvitetään verinäytteellä.