Tampereen yliopistollisessa sairaalassa on aloitettu vauvojen aineenvaihduntasairauksien seulonta. Tavoitteena on löytää vaikeat synnynnäiset sairaudet ja aloittaa hoito ennen kuin oireet ilmaantuvat.
Seulonnassa haetaan pariakymmentä erilaista sairautta, jotka ovat hyvin harvinaisia. Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä syntyy vuosittain 5500 vauvaa, joista keskimäärin 2-3 sairastaa jotakin etsittävistä sairauksista.
Sairauden varhainen löytäminen on tärkeää, sanoo Taysin lastenlääkäri Päivi Keskinen.
– Jos sairaus löydetään vasta sitten, kun se aiheuttaa oireita, niin pahimmassa tapauksessa joudutaan aineenvaihduntakriisiin. Tällöin lapsen kunto huononee merkittävästi, ja hän saattaa jopa kuolla. Osa sairauksista taas on sellaisia, että ne aiheuttavat hoitamattomana kehitysvammaisuutta.
Keskisen mukaan seulottavat aineenvaihduntasairaudet eivät oireile vastasyntyneillä, vaan oireet puhkeavat muutaman viikon tai kuukauden iässä. Hoitona on yleensä ruokavalio, ja vain harvoin tarvitaan lääkehoitoa.
– Nämä sairaudet ovat synnynnäisiä ja geenivirheiden aiheuttamia, joten ne eivät ole parannettavissa. Mutta kun oikeanlainen hoito päästään aloittamaan jo silloin, kun oireita ei vielä ole, lapsi pysyy hyvävointisena ja esimerkiksi kehitysvamman kehittymiseltä voidaan välttyä.
"On hyvä, että tällaiset asiat tutkitaan"
Seulonta aloitettiin Tampereella tiistaina, ja ensimmäisten tutkittavien vauvojen joukossa oli Tanja-Maija ja Sampsa Virran kahden päivän ikäinen tyttö.
Näyte otetaan 2 - 5 vuorokauden ikäiseltä vauvalta, eli silloin kun vauva alkaa muodostaa tutkittavia aineenvaihduntatuotteita. Halutessaan näytteenotosta voi kieltäytyä, mutta kangasalalaisen Virran pariskunnan mielessä se ei käynyt.
– On hyvä, että tällaiset asiat tutkitaan. Kun tietoa on enemmän, niin apuakin on tarjolla aikaisemmin, jos sille on tarvetta, sanoo tuore äiti.
Sampsa Virran mukaan seulonnasta ei ollut puhetta neuvolassa, mutta sairaalassa asiasta sai riittävästi tietoa.
– Tänä aamuna asia tuli puheeksi, ja saimme myös esitteen seulontoihin liittyen. Se riitti ihan hyvin.
Seula on viritetty herkäksi
Sosiaali- ja terveysministeriö suositti vuonna 2014 aineenvaihduntasairauksien seulonnan aloittamista kaikissa Suomen synnytyssairaaloissa. Tampereella aloitusta ovat lykänneet tietotekniset ongelmat.
Muun muassa Helsingin ja Uudenmaan sekä Varsinais-Suomen sairaanhoitopiireissä vauhtiin on päästy jo aiemmin. Taysin lastenlääkärin Päivi Keskisen mukaan muualta saadut kokemukset ovat olleet pääosin positiivisia.
– Niiltä paikkakunnilta, joilla seulontaa on tehty, on tullut myönteistä palautetta. Meilläkin perheet ovat jo jonkin aikaa kyselleet, joko vauvalta otetaan tämä näyte.
Vastaus seulontanäytteestä tulee noin kahdessa viikossa. Keskisen mukaan seulonnassa tulee myös vääriä hälytyksiä, mutta niitä ei pidä pelätä.
– Seula on viritetty hyvin herkäksi. Aina jää kiinni myös sellaisia vauvoja, jotka ovat terveitä. Nämä vauvat kutsutaan tarkistukseen, ja vasta niiden jälkeen voidaan sanoa, onko vauva sairas vai ei.