Helsingin Yliopistollisen keskussairaalan HYKSin tutkijat löysivät 90-luvun lopulla geenimutaation, joka voi aiheuttaa äkkikuoleman jo nuorella iällä. Mutaatiota kantavissa suvuissa on useita nuorella iällä tapahtuneita äkillisiä kuolemia.
– Tyyppiesimerkkejä ovat jännitys- ja rasitustilanteet: joku on saattanut mätkähtää tajuttomana maahan jumppatunnilla köyttä kattoa kohti kiivetessään, toinen on kuollut näytelmäharjoituksissa lavalle pelkästään jännityksestä, kertoo tutkimusta johtava kardiologian erikoislääkäri Heikki Swan.
Virheen puhkeaminen äkkikuolemaksi on erittäin harvinaista, eikä suurin osa mutaation kantajista saa koskaan minkäänlaisia oireita.
HYKS on jahdannut geenivirhettä jo pitkään, ja se on jäljitetty yhteen Viitasaarella 1600-luvulla eläneeseen henkilöön. Hyks on sen jälkeen etsinyt henkilön jälkeläisiä.
Jälkeläisiä on nyt noin 7000, ja HYKS:in tutkimus laajenee nyt noin 2000:een.
Lääkitys estää äkkikuolemat
Swanin mukaan tutkimukseen olisi tärkeää osallistua.
– Näin saisimme jäljitettyä kaikki riskissä olevat henkilöt, ja saisimme heidät ennaltaehkäisevän hoidon piiriin. Sitä kautta estäisimme lasten ja nuorten mahdollisia äkkikuolemia, Swan sanoo.
Tähän mennessä noin neljäsosa kutsutuista ei ole tullut testiin. Lääkityksellä voi estää äkkikuolemanvaaran - jos se on tiedossa.
– Rytmihäiriöiden estohoidoksi käytetään beetasalpaajia joka estävät jatkuvasti käytettynä tehokkaasti rytmihäiriökohtausten ilmaantumista ja äkkikuolemia, Swan kertoo.
Swanin mukaan tutkittavien määrää on voitu rajoittaa, koska vanhimman elossa olevan sukupolven tutkiminen riittää. Jos mutaatio löytyy, voidaan tutkia myös jälkeläiset.
Osa saanut jo tulokset
Osa kutsun saaneista on jo käynyt verikokeissa.
– Kutsu tuli keväällä, ja heti kävin kokeissa. Tulosten mukaan minulla ei mitään ole, sanoo viitasaarelainen Heikki Räihälä.
– Kun lapsiakin on, niin on se mahdollisuus, että heilläkin on tämä geeni. Totta kai halusin sen tutkituttaa, sanoo Heidi Strandman, joka on myös jo testattu. Tuloksia hän ei ole vielä saanut.
Joitakin Strandmanin sukulaisia on jo tutkittu, heiltä geenimutaatiota ei löytynyt.
– Saa sitten nähdä, mikä omala kohdalla on tilanne, sanoo Strandman.