Seitsemänvuotias Ilmari Honkanen, 7, hyppää parvisängystä kuin apina roikkumaan viereiseen leuanvetotankoon. Kädet luistavat, ja hän korjaa otetta.
– Jos Ilmari roikkuisi tuossa pitkään, kädet olisivat rakkuloilla, pojan äiti Miia Honkanen kertoo.
Ilmari ja Miia Honkasella on molemmilla harvinainen ihosairaus, epidermolysis bullosa. Heidän ihonsa on niin hauras, että se hiertyy rakkuloille pienestäkin hankauksesta.
On Ilmari Honkasen onni, että hänen sairautensa on pystytty huomioimaan syntymästä saakka. Harvinaiset sairaudet diagnosoidaan usein vasta pitkään jatkuneiden oireiden jälkeen. Niiden hoidon laatukin vaihtelee.
Syynä on paitsi sairauksien harvinaisuus, myös se, ettei niistä ole tähän mennessä kerätty tietoa kunnolla mihinkään.
Honkaset ovat ensimmäisiä harvinaispotilaita, joiden hoitotiedot voidaan kerätä systemaattisesti talteen.
Honkanen sai rakkuloita jo ennen kuin hän opetteli konttaamaan ja kävelemään.
Honkasten sairauteen ei ole lääkettä. Ihoa voidaan rasvata ja suojata, mutta hankaukselta on mahdoton välttyä täysin.
Ongelmia aiheuttavat esimerkiksi kengät.
Ilmari Honkasella on vain kilometrin koulumatka, jonka hän kulkee taksilla. Jos hän kävelisi, kenkien ja ihon välinen kitka saisi aikaan jalkojen ihoon vesikelloja.
Harvinaissairauksien olemassaolo on sivuutettu
Suurin osa terveydenhuollon järjestelmistä ei tällä hetkellä tunnista Honkasten ihosairautta. Epidermolysis bullosalla, kuten juuri millään muullakaan harvinaissairaudella, ei ole ollut yksilöllistä diagnoosikoodia, jolla sairauden tietoja kerättäisiin järjestelmiin.
Niinpä harvinaissairauksia ei käytännössä ole olemassakaan. Harvinaispotilaista puuttuvat perustiedot: kuinka paljon heitä on ja missä he asuvat.
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen ylilääkäri Satu Wedenojan mukaan puutteelliset tiedot harvinaissairauksista vaikuttavat siihen, miten paljon niiden tutkimiseen ja hoitoon panostetaan.
– Hoidon vaikuttavuutta ei voida arvioida, jos meillä ei ole tietoa, miten hoidot toteutuvat, Wedenoja sanoo.
Viimeisen vuoden aikana yliopistosairaalat ovat luoneet potilastietojärjestelmiinsä harvinaissairauksille yksilölliset diagnoosikoodit.
Niiden avulla järjestelmistä voi ensimmäistä kertaa nähdä esimerkiksi, minkälaisia toimenpiteitä potilaille on tehty, mitä lääkkeitä he käyttävät ja missä heitä hoidetaan. Vähitellen myös muut sairaalat ottavat diagnoosikoodit käyttöön.
Kun tietoa on tarpeeksi, tulevaisuudessa voidaan perustaa hoidon laadun seurantaan järjestelmä. Wedenoja uskoo, että sellaiselle olisi suuri tarve.
Miia Honkanen ei ole vielä tavannut lääkäriä, joka tietäisi hänen ja Ilmarin ihosairaudesta enemmän kuin hän itse.
”Minun täytyy potilaana kertoa lääkärille, mistä on kyse. Olisi hoitohenkilökunnankin etu, jos tietoa löytyisi kootusti.”
Jos lääke kehitettäisiin, järjestelmä löytäisi Ilmarin
Tietojen kerääminen potilastietojärjestelmiin ei kuulosta mullistavalta, mutta parhaimmillaan se on sitä.
Kuvitellaan, että Ilmari Honkanen menisi hoidettavaksi johonkin yliopistolliseen sairaalaan. Lääkäri kirjaisi ihosairauden diagnoosikoodin potilastietojärjestelmään.
Jos sairauteen olisi kehitetty lääke, lääkäri saisi potilastietojärjestelmästä tiedon, että juuri Honkanen voisi hyötyä siitä.
Tähän asti lähinnä hoitavan lääkärin aktiivisuus on ratkaissut, saadaanko uusi hoito harvinaissairaan käyttöön vai ei.
Ajatus uuden lääkkeen keksimisestä ei ole välttämättä kaukaa haettu, sillä lääkeyhtiöt panostavat harvinaissairauksiin paljon. Jopa puolet markkinoille tulevista uusista lääkkeistä on kehitetty niiden hoitoon.
Honkasen perheessä silikonilaastarit ovat arjen pelastus. Ne suojaavat ihoa.
Kaikkeen ne eivät kuitenkaan auta. Ilmarin suosikkiharrastus on legojen rakentelu.
Siinä sormet joutuvat koville. Honkanen ei silti halua luopua rakkaasta puuhasta.
Ilmari Honkanen joutuu huomioimaan sairautensa jonakin päivänä ammatinvalinnassaan. Miia Honkanen olisi aikoinaan halunnut ravintola-alalle, mutta iho ei olisi kestänyt jatkuvaa liikkumista. Hän päätyi toimistotöihin.
Ilmari Honkanen ei vielä tiedä, mikä hänestä tulee isona. Vuosi vuodelta hän oppii kuitenkin yhä paremmin, kuinka rakkuloilta voi välttyä.
Onko sinulla kokemusta harvinaisen taudin hoidosta? Kerro meille tarinasi sähköpostilla osoitteeseen riina.kasurinen@yle.fi.