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Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing Callum J. Bell1,*, Darrell L. Dinwiddie1,2,*, Neil A. Miller1,2, Shannon L. Hateley1, Elena E. Ganusova1, Joann Mudge1, Ray J. Langley1, Lu Zhang3, Clarence C. Lee4, Faye D. Schilkey1, Vrunda Sheth4, Jimmy E. Woodward1, Heather E. Peckham4, Gary P. Schroth3, Ryan W. Kim1 and Stephen F. Kingsmore1,2,†1National Cen
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Human allelic variation: perspective from protein function, structure, and evolution It is widely anticipated that the coming year will be marked by the complete characterization of DNA sequence of protein-coding regions of thousands of human individuals. A number of existing computational methods use comparative protein sequence analysis and analysis of protein structure to predict the functional
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