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    TIROSINEMIA

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    Roberto Sedinho
    Este documento describe tres tipos de tirosinemia, cada uno causado por la deficiencia de una enzima diferente en el metabolismo de la tirosina. La tirosinemia tipo I es la más grave, causada por la deficiencia de la enzima FAH, que puede causar insuficiencia hepática y renal. La tirosinemia tipo II se debe a la deficiencia de la enzima TAT y causa lesiones oculares y cutáneas. La tirosinemia tipo III es rara y se debe a la deficiencia de 4-HPPD, con síntomas neurológic

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    Este documento describe tres tipos de tirosinemia, cada uno causado por la deficiencia de una enzima diferente en el metabolismo de la tirosina. La tirosinemia tipo I es la más grave, causada por la deficiencia de la enzima FAH, que puede causar insuficiencia hepática y renal. La tirosinemia tipo II se debe a la deficiencia de la enzima TAT y causa lesiones oculares y cutáneas. La tirosinemia tipo III es rara y se debe a la deficiencia de 4-HPPD, con síntomas neurológic

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    TIROSINEMIA

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    Este documento describe tres tipos de tirosinemia, cada uno causado por la deficiencia de una enzima diferente en el metabolismo de la tirosina. La tirosinemia tipo I es la más grave, causada por la deficiencia de la enzima FAH, que puede causar insuficiencia hepática y renal. La tirosinemia tipo II se debe a la deficiencia de la enzima TAT y causa lesiones oculares y cutáneas. La tirosinemia tipo III es rara y se debe a la deficiencia de 4-HPPD, con síntomas neurológic

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    CYNTHIA JARAMILLO

    QUMICA FARMACUTICA
    ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DE AMINOCIDOS

    TIROSINEMIA
    La elevacin del nivel plasmtico de tirosina puede representar un error congnito del
    metabolismo de este aminocido o ser secundario a una enfermedad heptica de otra etiologa.
    Dependiendo del sitio de bloqueo enzimtico en la va catablica de la tirosina se describen
    varias formas clnicas.

    Fenilalanina
    (1)
    Catecolaminas

    Tirosina
    (2)
    Acido 4-hidroxifenilpirvico
    NTBC

    (3)
    cido homogentsico

    Acido 4-hidroxifenilactico

    Acido 4-hidroxifenilctico

    (4)
    cido maleilacetoactico
    *

    Acido succinilacetoactico
    (5)
    cido fumarilacetoactico

    Succinilacetona *
    cido fumrico + Acido
    (6) acetoactico
    Acido d-aminolevulnico

    Porfobilingeno

    Grupo Hemo

    (7)
    Metabolismo de la tirosina. (1) Fenilalanina hidroxilasa (PAH); (2) tirosina aminotrasferasa
    (TAT); (3) 4- hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (4-HPPD); (4) cido homogentsico oxidasa
    (HGO); (5) maleilacetoacetato isomerasa (MAI); (6) fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). Se

    indican intermediarios txicos (*), el sitio de actuacin del NTBC y de inhibicin de la enzima
    porfobilingeno sintasa (PBG-S) (7) por la succinilacetona. (Herrera,2000)

    Existen tres tipos de tirosinemia, cada una de ellas es causada por la deficiencia o dao de una
    diferente enzima. Los tres tipos de enfermedades pueden causar hipertirosinemia, la cual se
    caracteriza por daos a nivel heptico y nivel renal, en forma crnica puede presentar
    disfuncin renal, cirrosis y carcinoma hepatocelular. Esta enfermedad se presenta en tres
    rganos dianas: hgado, rin y sistema nervioso perifrico. La crisis heptica aguda suele ser
    la ms comn.
    1. TIROSINEMIA TIPO I: Es la forma ms severa, en esta se presenta una deficiencia
    de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH), este tipo de tirosinemia es
    hederitaria y se le conoce tambin como tirosinemia hepatorrenal.Exactamente no se
    conoce el mecanismo por el cual esta enfermedad produce la patologa hepatorrenal,
    pero se ha demostrado que el fumarilacetoacetato (FAA), sustrato de FAH, y su
    precursos, el maleilacetoacetato (MAA), son hepatotxicos y mutagnicos.
    Adems se produce una acumulacin de metionina, posiblemente debido al bloqueo de
    la enzima 5-adenosiltranferasa de metionina, como consecuencia del fallo heptico, los
    niveles elevados produce hipertrofia de los islotes de Langerhans del pncreas, y la
    excrecin por la orina de la metionina produce un caracterstico olor a repollo, por lo
    cual se le conoce tambin como enfermedad de la cervecera.
    MANIFESTACIONES CLNICAS

    1.1 Aguda: manifestaciones de grave insuficiencia heptica aparecen en las primeras


    semanas de vida. Los sntomas ms comunes son: irritabilidad, cambios de carcter,
    fiebre,

    letargo, vmito y diarrea.

    Adems hay

    presencia

    de ictericia

    hepatoesplenomegalia posteriormente con la presencia de fallo heptico y renal. Si


    la enfermedad no es diagnosticada a tiempo, se presenta la muerte por fallo
    heptico durante los primeros 2 aos de vida.
    1.2 Crnica: se caracteriza por una insuficiencia heptica que lleva a cirrosis
    progresiva.
    Figura1. Metabolismo de la tirosina. (1) Fenilalanina hidroxilasa (PAH); (2)
    2. TIROSINEMIA TIPO II: tambin conocido como Sndrome de Richner-Hanhart o
    aminotrasferasa (TAT); (3) 4- hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (4-HPPD); (4) cido
    culo-cutnea,
    este oxidasa
    se presenta
    por la(5) deficiencia
    de la enzimaisomerasa
    tirosina
    homogentsico
    (HGO);
    maleilacetoacetato
    (MAI);
    (6)
    fumarilacetoacetato
    hidrolasa
    (FAH). Se indican
    intermediarios
    aminotransferasa,
    se caracteriza
    por hiperqueratosis
    punteada
    palmo-plantartxicos
    y lceras(*), el sitio de

    corneales, con retraso mental variable. Esta enfermedad es hederitaria autosmica


    recesiva.
    MANIFESTACIONES CLNICAS
    Se presentan lesiones oculares en los primeros meses de vida que consisten en
    erosiones corneales que provocan fotofobia, lagrimeo e intensa inflamacin conjuntival,
    a la larga como consecuencia se puede producir glaucoma. Posteriormente se pueden
    presentar sntomas cutneos.
    3. TIROSINEMIA TIPO III: este es un desorden extrao que se presenta por la
    deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa como consecuencia se
    presenta acumulacin y aumento en la excrecin de tirosina y sus metabolitos fenlicos
    (cidos parahidroxifenil pirvico, lctico y cetico) en orina.
    Los pocos casos presentaban signos neurolgicos y aumento de los niveles de tirosina,
    ausencia de sntomas hepato-renales u culo-cutneos.

    TRATAMIENTO
    Diettico
    Se pretende mantener los valores plasmticos de tirosina entre 200 400 mmol/L y
    fenilalanina entre 30 70 mmol/L. A continuacin se muestran tablas referidas al tratamiento
    en recin nacidos.
    Contenido de protenas (g), de tirosina (TYR) y de fenilalanina (PHE) en 100 g de
    porcin comestible

    (mg)

    Pollo
    Ternera
    Cerdo (lomo)
    Atn
    Cereales
    Pan
    Leche de vaca
    Yogur
    Patata cocida

    Contenido de
    Proteinas (g)

    Contenido de
    TYR (mg)

    Contenido de
    PHE

    17
    19
    16
    27
    5-6
    7
    3,5
    3,4
    2

    870
    ND
    ND
    787
    200
    220
    158
    161
    80

    1000
    1400
    1100
    910
    420
    420
    167
    174
    100

    ND: no determinado

    Frmulas hidrolizadas (por 100g) para el tratamiento de tirosinemia herediaria


    tipo I

    XPHEN, TYR analog


    Producto 3200

    (SHS)
    (Mead-Johnson)
    _______________________________________________________

    Caloras (Kcal)
    Protenas (g)
    TYR
    PHE
    Lpidos (g)
    Hidratos de carbono

    475
    13
    -

    460
    15
    54

    23

    18
    60

    Suplementos proteicos (por 100 g) para el tratamiento de tirosinemia


    hereditaria de tipo I. Mezclas de aminocidos sin tirosina ni fenilalanina.
    SPHEN, TYR maxamaid TYR 1
    (SHS)
    (Milupa)
    (Milupa)

    Caloras (Kcal)
    Protenas
    63
    TYR
    PHE
    Lpidos

    309
    <0,5

    25

    284
    0

    47

    TYR 2

    303
    0

    FARMACOLGICO
    1. NTBC: es una tricetona con actividad herbicida que inhibe la actividad de la enzima 4HPPD previniendo as la degradacin de la tirosina y la acumulacin de los metabolitos
    txicos. Los efectos secundarios que presenta con lesiones corneales y trombocitopenia
    transitoria. Este medicamento se utiliza en la tirosinemia tipo I.
    BIBLIOGRAFA

    Herrera, B. (2000). Protocolo para el diagnstico y tratamiento de tirosinemia tipo I o


    hepatorrenal. Asociacin Espaola de Pediatra. 53(Supl.2) 10-15. Recuperado de:
    http://www.google.com/url?
    sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&uact=8&ved=0CB4QFjAA&url=h
    ttp%3A%2F%2Fwww.hospitalcruces.com%2Fpdfs%2FProtocolo.-%2520Tirosinemia
    %2520tipo
    %2520I.doc&ei=Rh6YVb2YF4qcNryHocgK&usg=AFQjCNFuCZg9GtEJJYDO24wmTyf

    VkR78uQ&bvm=bv.96952980,d.eXY
    Ponton,R. (2004). Errores congnitos del metabolismos:tirosinemias. Revista Invenio
    ( en lnea). 7(12) 117-126. Recuperado de: http://www.redalyc.org/pdf/877/87701210.pdf

    Wenzel,S.;Scheuch,K.

    &

    Krause,S.

    (2003).

    Crisis

    neurolgica

    en

    tirosinemia

    hederitaria. Revista Chilena de Pediatra. 74(6) 604 608. Recuperado de:


    http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062003000600008

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