Sndrome de

Tourette

U.S. DEPARTMENT OF HEALTH

AND HUMAN SERVICES
Public Health Service
National Institutes of Health

Sndrome de Tourette

Qu es el sndrome de Tourette?

l sndrome de Tourette (TS, siglas en

ingls) es un trastorno neurolgico
caracterizado por movimientos repetitivos,
estereotipados e involuntarios y vocalizaciones
denominadas tics. El trastorno recibe su
nombre del Dr. Georges Gilles de la Tourette,
el neurlogo pionero francs quien en 1885
describi por primera vez la afeccin en un
noble francs de 86 aos de edad.
Los sntomas precoces de TS tpicamente
se notan por primera vez en la infancia, con
el inicio promedio entre los 3 y 9 aos de
edad. El TS aparece en personas de todos los
grupos tnicos; los varones se ven afectados
con una frecuencia de alrededor de 3 a 4
veces ms que las mujeres. Se estima que
200,000 estadounidenses tienen la forma ms
grave de TS, y que uno de cada 100 exhibe
sntomas ms leves y menos complejos como
tics vocales o motores crnicos. Aunque el TS
puede ser una afeccin crnica con sntomas
que duran toda la vida, la mayora de las
personas con la afeccin tiene sus peores
sntomas de tic en la adolescencia temprana,
con mejora que se produce al final de la
adolescencia y que contina a la edad adulta.

Cules son los sntomas?

os tics se clasifican como simples o

complejos. Los tics motores simples son
movimientos sbitos, breves y repetitivos que
involucran a un nmero limitado de grupos
musculares. Algunos de los tics simples ms
comunes incluyen el parpadeo de los ojos
y otros movimientos de los ojos, muecas
faciales, encogimiento de los hombros, y
sacudidas de la cabeza y el hombro. Las
vocalizaciones simples pueden incluir
aclararse la garganta repetidamente, el
olfateo o gruidos. Los tics complejos son
patrones de movimientos diferenciados
y coordinados que involucran a diversos
grupos musculares. Los tics motores
complejos pueden incluir las muecas
faciales combinadas con una torsin de la
cabeza y un encogimiento del hombro. Otros
tics motores complejos pueden parecer
realmente intencionales, incluyendo olfatear
o tocar objetos, brincar, saltar, doblarse
o contorsionarse. Los tics vocales simples
pueden ser aclararse la garganta, olfatear/
resoplar, gruir o ladrar. Los tics vocales
ms complejos incluyen palabras o frases.
Probablemente los tics ms dramticos
y discapacitantes incluyen movimientos
motores que producen dao auto-infligido
como golpearse uno mismo en la cara o tics
vocales que incluyen coprolalia (balbucear
palabras socialmente inapropiadas tales
como decir palabrotas) o ecolalia (repetir las
palabras o frases de los dems). Sin embargo,
la coprolalia solamente est presente en
un pequeo nmero (10 a 15 por ciento)
de individuos con TS. Algunos tics estn
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precedidos por una urgencia o sensacin en

el grupo muscular afectado, comnmente
llamado urgencia premonitoria. Algunas
personas con TS describirn la necesidad de
completar un tic de una cierta manera o un
cierto nmero de veces con el fin de aliviar la
urgencia o disminuir la sensacin.
A menudo los tics empeoran con la excitacin
o la ansiedad y mejoran durante actividades
calmas y enfocadas. Ciertas experiencias
fsicas pueden desencadenar o empeorar los
tics, por ejemplo los cuellos ajustados pueden
desencadenar tics en el cuello, o escuchar a
otra persona olfatear o aclararse la garganta
puede desencadenar sonidos similares. Los
tics no desaparecen durante el sueo pero a
menudo disminuyen significativamente.
Cul es el curso de TS?

os tics vienen y se van con el correr del

tiempo, variando en tipo, frecuencia,
ubicacin y gravedad. Los primeros sntomas
generalmente aparecen en el rea de la
cabeza y el cuello y pueden evolucionar
hasta incluir msculos del tronco y las
extremidades. Generalmente los tics motores
preceden al desarrollo de tics vocales y
los tics simples a menudo preceden a los
tics complejos. La mayora de los pacientes
experimenta intensidad mxima de tics antes
de los aos de la adolescencia media, con
mejora para la mayora de los pacientes en
los aos de la adolescencia tarda y del adulto
joven. Aproximadamente 10-15 por ciento
de los afectados tiene un curso progresivo o
discapacitante que dura en la edad adulta.

Pueden las personas con TS controlar

sus tics?

unque los sntomas de TS son

involuntarios, a veces algunas personas
pueden suprimir, esconder o por otra parte
controlar sus tics esforzndose para minimizar
su impacto sobre el funcionamiento. Sin
embargo, a menudo las personas con TS
informan sobre una acumulacin sustancial
en la tensin cuando suprimen sus tics
hasta el punto en el que sienten que deben
expresar el tic. Los tics en respuesta a un
desencadenante ambiental parecen ser
voluntarios o intencionales pero no lo son.
Qu causa el TS?

unque la causa del TS sea desconocida,

la investigacin actual seala
las anormalidades en ciertas regiones
cerebrales (incluyendo los ganglios basales,
lbulos frontales y la corteza), los circuitos
que interconectan estas regiones, y los
neurotransmisores (dopamina, serotonina,
y norepinefrina) responsables de la
comunicacin entre las clulas nerviosas.
Dada la frecuente presentacin compleja del
TS, es probable que la causa del trastorno
sea igualmente compleja.

Qu trastornos estn asociados con TS?

uchos individuos con TS experimentan

problemas adicionales neuroconductuales
que a menudo causan ms deterioro que los
mismos tics. Estos incluyen falta de atencin,
hiperactividad e impulsividad (trastorno
de hiperactividad y dficit de atencin
ADHD); problemas con la lectura, escritura y
aritmtica; y sntomas obsesivo-compulsivos
como pensamientos/preocupaciones intrusivos
y conductas repetitivas. Por ejemplo, las
preocupaciones sobre suciedad y grmenes
puede asociarse con el lavado de manos
repetitivo, y las inquietudes de que pasen
cosas malas pueden asociarse con conductas
ritualistas como contar, repetir, u ordenar
y reordenar. Las personas con TS tambin
informaron sobre problemas con trastornos
de depresin o ansiedad, al igual que otras
dificultades de vida que pueden o no estar
directamente relacionadas con TS. Adems,
aunque la mayora de los individuos con TS
experimenta una disminucin significativa en
los tics motores y vocales en la adolescencia
tarda y como adultos jvenes, podran
persistir las afecciones neuroconductuales
asociadas. Dado el rango de complicaciones
posibles, las personas con TS estaran mejor
atendidas recibiendo atencin mdica que
proporcione un plan de tratamiento integral.

Cmo se diagnostica el TS?

S es un diagnstico que hacen los mdicos

despus de verificar que el paciente
haya tenido tics motores y vocales durante
al menos 1 ao. La existencia de otras
enfermedades neurolgicas o psiquitricas
tambin puede ayudar a los mdicos a
llegar al diagnstico. No es frecuente que
los tics sean errneamente diagnosticados
por mdicos experimentados. Sin embargo,
los sntomas o presentaciones atpicas (por
ejemplo, el inicio de los sntomas en la edad
adulta) pueden requerir la experiencia de la
especialidad para hacer el diagnstico. No
se necesitan anlisis de sangre, laboratorio,
o pruebas con imgenes para hacer el
diagnstico. En casos raros, pueden usarse
estudios con neuroimgenes, como imgenes
de resonancia magntica (IRM) o tomografa
computarizada (CT), electroencefalogramas
(EEG), o ciertos anlisis de sangre para
descartar otras afecciones que puedan ser
confundidas con TS cuando los antecedentes
o el examen clnico sean atpicos.
No es infrecuente que los pacientes obtengan
un diagnstico formal de TS solamente
despus de que los sntomas hayan estado
presentes por algn tiempo. Las razones
de esto son muchas. Para las familias y
mdicos no familiarizados con TS, los
sntomas leves o hasta moderados de tic
pueden ser considerados inconsecuentes,
parte de una fase de desarrollo, o el
resultado de otra afeccin. Por ejemplo, los
padres pueden pensar que parpadear los

ojos est relacionado con problemas de la

vista o que olfatear est relacionado con
alergias de temporada. Muchos pacientes
se autodiagnostican despus que ellos, sus
padres, otros parientes o amigos leen o
escuchan sobre TS de otros.
Cmo se trata el TS?

ebido a que con frecuencia los

sntomas de tic no causan deterioro, la
mayora de las personas con TS no requiere
medicamentos para la supresin de los tics.
Sin embargo, se dispone de medicamentos
eficaces para aquellos en quienes los sntomas
interfieren con el funcionamiento. Los
neurolpticos (medicamentos que pueden
usarse para tratar los trastornos psicticos
y no psicticos) son uniformemente los
medicamentos ms tiles para la supresin
de los tics; se dispone de una cantidad pero
algunos son ms eficaces que otros (por
ejemplo, haloperidol y pimozida).
Desgraciadamente, no hay un medicamento
que sea til en todas las personas con TS, ni
un medicamento que elimine completamente
los sntomas. Adems, todos los medicamentos
tienen efectos secundarios. Muchos efectos
secundarios de los neurolpticos pueden
manejarse iniciando el tratamiento
lentamente y reduciendo la dosis cuando
aparecen los efectos secundarios. Los
efectos secundarios ms comunes de los
neurolpticos incluyen sedacin, aumento
de peso, y lentitud cognitiva. Los efectos
secundarios neurolgicos como temblor,

reacciones distnicas (movimientos o posturas

de torsin), sntomas de tipo parkinsoniano, y
otros movimientos discinticos (involuntarios)
son menos comunes y se manejan rpidamente
con la reduccin de la dosis.
La suspensin de los neurolpticos despus
del uso a largo plazo debe hacerse lentamente
para evitar los aumentos de los tics de rebote
y las disquinesias de la abstinencia. Una
forma de disquinesia denominada disquinesia
tarda es un trastorno del movimiento distinto
del TS que puede resultar del uso crnico
de los neurolpticos. El riesgo de este efecto
secundario puede reducirse usando dosis ms
bajas de neurolpticos durante perodos ms
cortos de tiempo.
Otros medicamentos tambin pueden ser
tiles para reducir la gravedad de los tics,
pero la mayora no ha sido extensamente
estudiada o ha mostrado ser uniformemente
til como los neurolpticos. Los medicamentos
adicionales con eficacia demostrada incluyen
los agonistas alfa-adrenrgicos como
clonidina y guanfacina. Estos medicamentos
se usan principalmente para la hipertensin
pero tambin en el tratamiento de los tics.
El efecto secundario ms comn de estos
medicamentos que impide su uso es la
sedacin. Sin embargo, dado el bajo riesgo
de efectos secundarios asociado con estos
medicamentos, a menudo se usan como
agentes de primera lnea antes de proceder
al tratamiento con neurolpticos.

Tambin se dispone de medicamentos

eficaces para tratar algunos de los trastornos
neuroconductuales asociado que pueden
presentarse en los pacientes con TS.
La investigacin reciente muestra que
medicamentos estimulantes como el
metilfenidato y la dextroanfetamina pueden
reducir los sntomas de ADHD en las personas
con TS sin causar que los tics empeoren.
Sin embargo, la etiqueta de producto de los
estimulantes actualmente contraindica el uso
de estos medicamentos en los nios con tics/TS
y en aquellos con antecedentes familiares
de tics. Los cientficos esperan que estudios
futuros incluyan una discusin detallada de
los riesgos y beneficios de los estimulantes en
las personas con TS o antecedentes familiares
de TS que aclare el tema. Para los sntomas
obsesivo-compulsivos que interrumpen
significativamente el funcionamiento
diario, los inhibidores de recaptacin de
la serotonina (clomipramina, fluoxetina,
fluvoxamina, paroxetina, y sertralina) han
demostrado ser eficaces en algunos pacientes.
Los tratamientos conductuales tales como
el entrenamiento de la toma de conciencia
y de respuesta a la competencia tambin
pueden ser usados para reducir los tics. Un
estudio de control reciente patrocinado por
NIH, multicntrico, aleatorio, denominado
Intervencin Conductual Cognitiva para Tics,
o CBIT, demostr que el entrenamiento para
moverse voluntariamente en respuesta a
una urgencia premonitoria puede reducir los
sntomas de tic. Otras terapias conductuales,

como la biorretroalimentacin o la terapia de

apoyo, no han demostrado que reduzcan los
sntomas de tic. Sin embargo, la terapia de
apoyo puede ayudar a una persona con TS a
enfrentar mejor el trastorno y a lidiar con los
problemas sociales y emocionales secundarios
que a veces aparecen.
Se hereda el TS?

a evidencia de estudios de mellizos y

familias sugiere que el TS es un trastorno
heredado. Aunque los estudios familiares
tempranos sugieren un modo autosmico
dominante de herencia (un trastorno
autosmico dominante es uno en el cual una
sola copia del gen defectuoso, heredado de
uno de los padres, es necesaria para producir
el trastorno), estudios ms recientes sugieren
que el patrn de herencia es mucho ms
complejo. Aunque pudiera haber algunos
genes con efectos sustanciales, tambin es
posible que muchos genes con efectos ms
pequeos y factores ambientales jueguen un
papel en el desarrollo del TS.
Los estudios genticos tambin sugieren
que algunas formas de ADHD y OCD estn
genticamente relacionadas con el TS,
pero hay menos evidencia de una relacin
gentica entre el TS y otros problemas
neuroconductuales que comnmente
coexisten con el TS. Es importante que las
familias entiendan que la predisposicin
gentica no necesariamente da como
resultado un TS desarrollado; en cambio,
podra auto-expresarse como un trastorno

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de tic ms leve o como conductas obsesivocompulsivas. Tambin es posible que la

descendencia que transporte el gen no
desarrolle ningn sntoma de TS.
El sexo de la persona tambin juega un
papel importante en la expresin gentica
del TS. Los varones en riesgo tienen ms
probabilidades de tener tics y las mujeres en
riesgo tienen ms probabilidades de tener
sntomas obsesivo-compulsivos.
El asesoramiento gentico de los individuos
con TS debe incluir una revisin completa
de todas las enfermedades potencialmente
hereditarias de la familia.
Cul es el pronstico?

unque no existe cura para el TS, en

muchos individuos la afeccin mejora
en la adolescencia tarda y en el comienzo de
la dcada de los 20. Como resultado, algunos
realmente podran estar libres de sntomas
o ya no necesitar medicamentos para la
supresin de los tics. Aunque el trastorno
generalmente es crnico y dura toda la vida,
no es una enfermedad degenerativa. Los
individuos con TS tienen una expectativa
de vida normal. El TS no deteriora la
inteligencia. Aunque los sntomas de tic
tienden a disminuir con la edad, es posible
que los trastornos neuroconductuales como
ADHD, OCD, (trastorno obsesivo-compulsivo),
la depresin, ansiedad generalizada, ataques
de pnico, y cambios de humor puedan
persistir y causar deterioro en la vida adulta.

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Cul es el mejor entorno educativo para

los nios con TS?

unque los estudiantes con TS a menudo

funcionan bien en el aula regular, el
ADHD, las discapacidades de aprendizaje,
los sntomas obsesivo-compulsivos, y los
tics frecuentes pueden interferir mucho
con el desempeo acadmico o el ajuste
social. Despus de una evaluacin integral,
los estudiantes deben ser colocados en un
entorno educativo que cubra sus necesidades
individuales. Los estudiantes pueden
requerir clases privadas, clases especiales
y ms reducidas, y en algunos casos
escuelas especiales.
Todos los estudiantes con TS necesitan un
entorno tolerante y compasivo que los aliente
a trabajar en su potencial completo y que sea
lo suficientemente flexible para acomodar
sus necesidades especiales. Este entorno
puede incluir un rea de estudio privada,
exmenes fuera del aula regular, o hasta
exmenes orales cuando los sntomas del nio
interfieren con su capacidad para escribir.
Las pruebas sin lmite de tiempo reducen
el estrs en los estudiantes con TS.

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Qu investigacin se est realizando?

entro del gobierno Federal, el National

Institute of Neurological Disorders and
Stroke (NINDS), una parte de los Institutos
Nacionales de Salud (NIH), es responsable
de patrocinar y realizar investigacin en
el cerebro y el sistema nervioso. El NINDS
y otros componentes de NIH, como los
Institutos Nacionales de Salud, el Instituto
Nacional de Salud Infantil y Desarrollo
Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto
Nacional para Abuso de Drogas y el
Instituto Nacional para la Sordera y otros
Trastornos de la Comunicacin, patrocinan
la investigacin de relevancia en el TS, ya
sea en los laboratorios de NIH o por medio de
subvenciones a instituciones de investigacin
principales en todo el pas. Otro componente
del Departamento de Salud y Servicios
Humanos, el Centro Para el Control y la
Prevencin de Enfermedades, patrocina
programas profesionales de educacin
al igual que la investigacin sobre TS.
El conocimiento sobre TS proviene de
estudios en un nmero de disciplinas
mdicas y cientficas, incluyendo la
gentica, neuroimgenes, neuropatologa,
estudios clnicos (con y sin medicamentos),
epidemiologa, neurofisiologa,
neuroinmunologa, y ciencia clnica
descriptiva/diagnstica.

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Estudios genticos. Actualmente, los

investigadores patrocinados por NIH estn
llevando a cabo una variedad de estudios
genticos en gran escala. Los avances
rpidos en la tecnologa de descubrimiento
de genes permitirn enfoques de evaluacin
de todo el genoma en el TS. Encontrar el
gen o genes del TS sera un gran paso hacia
el entendimiento de factores genticos de
riesgo. Adems, entender la gentica de los
genes del TS puede reforzar el diagnstico
clnico, mejorar el asesoramiento gentico,
llevar a la aclaracin de la patofisiologa,
y a proporcionar claves para terapias
ms eficaces.
Estudios con neuroimgenes. Los avances
en la tecnologa con imgenes y un aumento
en los investigadores capacitados han
llevado al uso aumentado de tcnicas
nuevas y poderosas para identificar
regiones cerebrales, circuitos, y factores
neuroqumicos importantes en el TS y
afecciones relacionadas.
Neuropatologa. Ha habido un aumento
en el nmero y la calidad de cerebros
postmortem donados de los pacientes
con TS a disposicin para propsitos de
investigacin. Este aumento, unido a avances
en las tcnicas neuropatolgicas, ha llevado
a hallazgos iniciales con implicaciones para
estudios con neuroimgenes y modelos con
animales de TS.

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Estudios clnicos. Un nmero de estudios

clnicos sobre TS recientemente se ha
completado o est en curso actualmente.
Estos incluyen estudios sobre tratamientos
estimulantes de ADHD en TS y tratamientos
conductuales para reducir la gravedad de
los tics en nios y adultos. Los estudios
ms pequeos con enfoques de tratamiento
novedosos como los agonistas de la dopamina
y los medicamentos glutamatrgicos tambin
se muestran prometedores.
Epidemiologa y ciencia clnica. Estudios
epidemiolgicos cuidadosos ahora estiman
que la prevalencia de TS es sustancialmente
mayor que lo que se pens previamente
con una gama ms amplia de gravedad
clnica. Ms an, estudios clnicos estn
proporcionando nuevos hallazgos sobre
TS y enfermedades coexistentes. Estos
incluyen los estudios de subtipo de TS y
OCD, un examen al enlace entre el ADHD
y los problemas de aprendizaje en los nios
con TS, una nueva apreciacin a los tics
sensoriales, y el papel de los trastornos
coexistentes en los ataques de furia. Una de
las reas ms importantes y controvertidas
de la ciencia del TS implica la relacin entre
TS y la lesin cerebral autoinmunitaria
asociada con las infecciones estreptoccicas
beta-hemolticas del grupo A u otros procesos
infecciosos. Actualmente existe un nmero
de investigaciones clnicas y epidemiolgicas
en curso en esta rea enigmtica.

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Dnde puedo obtener ms informacin?

ara obtener ms informacin acerca de

trastornos neurolgicos o programas de
investigacin patrocinados por el National
Institute of Neurological Disorders and
Stroke, comunquese con la Unidad de
Recursos Neurolgicos y Red de Informacin
del Instituto (BRAIN, siglas en ingls) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
www.ninds.nih.gov
Tambin se dispone de informacin de las
siguientes organizaciones:
Tourette Syndrome Association
42-40 Bell Boulevard, Suite 205
Bayside, NY 11361-2820
718-224-2999
888-4-TOURET (486-8738)
http://tsa-usa.org

16

NIH . . . Turning Discovery Into Health

Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological
Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Department of Health and Human Services
Bethesda, Maryland 20892-2540

NIH Publication No. 13-2163s

Deciembre de 2012