Resolución de Casos Clínicos

Resolución de casos clínicos
1) Una niña de 12 años que acude a la consulta por somnolencia y mareos. La paciente
muestra un intenso estado de deshidratación y padece de obesidad (IMC = 27). De la
entrevista médica surge que presenta poliuria, polidipsia y polifagia, con lo cual el médico
ordena la realización de un análisis de glucemia. El laboratorio informó un valor de glucosa
en ayunas de 215 mg/dL. Para establecer con mayor precisión el tratamiento a
implementar, el médico pide la determinación de insulina, péptido C, anticuerpos
autorreactivos y prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG). Cuyos resultados se
muestran a continuación:
Glucosa (PTOG): 240 mg/dl Anticuerpo anti-GAD: Negativo
HbA1c: 9,1 % Anticuerpo anti-IA2: Negativo
Insulina 40 m.U.I./L (2,6 -24,9 m.U.I./L.) Anticuerpo anti insulina: Negativo
Péptido C 5,0 ng/mL (1,1 - 4,4 ng/mL )
Con estos resultados, ¿cuál sería el diagnóstico?
La paciente, niña de 12 años, presenta Diabetes Mellitus tipo 2, presenta todos

los síntomas correspondientes a este tipo de diabetes: obesidad (IMC=27),
poliuria, polidipsia y polifagia, además de estos síntomas tenemos los estudios
correspondientes que dan por hecho que padece dicha condición.
2) Un paciente de 22 años de edad acude a un servicio de urgencias. Refiere una historia

de 2 días de vómitos y dolor abdominal. Está somnoliento y tiene una respiración profunda
y rápida. Su aliento despide un olor especial.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
El diagnostico que considero más probable debido a la sintomatología que

presenta el paciente es Diabetes Mellitus tipo 1 “Cetoacidosis Diabética”
¿Qué exámenes bioquímicos sencillos e inmediatos pueden ayudar a confirmar este

diagnóstico?
Los exámenes bioquímicos que pueden ayudar a confirmar el diagnostico antes

mencionado serian:
- Análisis de sangre (glucemia al azar), para detectar los niveles de azúcar

en sangre, el cual para confirmar que es diabetes debería dar un valor
mayor a 200 mg/dl.
- -Análisis de orina, para detectar la presencia de cuerpos cetonicos
- Hemoglobina glicosilada HbA1c ya que esta medición expresa el nivel de
azúcar en promedio de 2-3 meses atrás
¿Qué exámenes bioquímicos adicionales debería solicitar?
Determinación de insulina plasmática para diferenciar DM 1 de DM 2
3) Antonio tiene 65 años, tiene sobrepeso e hipertensión arterial. Concurre al médico

debido a un estado de descompensación general, mostrando mareos, somnolencia,
agitación y vómitos. Ante este cuadro, el médico le indica realizarse unos análisis
inmediatamente. Los resultados muestran valores de glucemia de 134 mg/dl. Teniendo en
cuenta que el paciente no se encontraba en ayunas
¿Podría diagnosticarse diabetes?
Por el momento no se podría determinar si el paciente presenta diabetes, ya

que al realizarse unos análisis de sangre, lo valores de glucemia al azar dieron
134 mg/dl y los valores esperados de glucemia al azar para un paciente sano
oscilan entre un valor menor o igual a 200 mg/dl, es decir el paciente está
dentro de esos valores deseados.
¿Qué análisis adicional recomendaría?
Solicitaría Hemoglobina glicosilada HbA1c ya que esta medición expresa el

nivel de azúcar en promedio de 2-3 meses atrás y luego repetir otra glucemia
en ayunas una semana después.
4) Clara tiene 27 años, es una chica obesa, con un estilo de vida sedentario. En los
últimos meses ha tenido sed inusual, visión borrosa, más hambre de lo habitual, micción
dolorosa y dolor en sus pies. Clara no tiene antecedentes de enfermedades cardíacas,
hipertensión ni diabetes. El médico decide realizar los estudios correspondientes, cuyos
resultados se muestran a continuación:
Glucemia en ayunas: 145 mg/dl LDL: 189mg/dl
HbA1c: 8,7% HDL: 30mg/dl
Colesterol Total: 250 mg/Dl Triglicéridos: 190mg/dl
Microalbuminuria: 50 mg/24 hs
En base a la edad, antecedentes y estado clínico del paciente, ¿ante qué tipo de diabetes
nos encontramos?
Para determinar ante qué tipo de diabetes nos encontramos lo ideal sería
solicitar una prueba de insulina plasmática para diferenciar DM 1 de DM 2. Pero
observando los resultados del estudio que se le solicito, todo parece indicar que
padece diabetes tipo 2 debido a su mala alimentación y obesidad.
Posee los LDL (lipoproteína de baja densidad), portador de colesterol dañino a

sangre, muy elevados y los HDL (lipoproteína de alta densidad), es el colesterol
“bueno” porque parece disminuir el riesgo de ataque al corazón y al cerebro, lo
tiene bajo.
Tipo de diabetes: tipo 2
5) Un paciente de 18 años ingresa a urgencias en estado de coma. El análisis químico

realizado de una muestra de sangre refleja acidosis y aumento en los electrolitos. Así
mismo, exhibe valores de glucemia de 210 mg/dl y HbA1c de 10,5%. Luego de compensar
al paciente y durante el análisis de su historia clínica, detectan que ha sido diagnosticado
como diabético hace dos años atrás y es insulino-dependiente. Indique:
¿Qué tipo de diabetes sufre el paciente?
El paciente presenta Diabetes Mellitus tipo 1 “Cetoacidosis Diabética”
¿Por qué podría haberse descompensado llegando al estado de coma?
Podría deberse a que no estuvo haciendo el tratamiento correctamente, ya que

el estudio de hemoglobina glicosilada HbA1c dio un valor por encima (10,5%)
de lo normal (VR: 4-6,5 %)
¿Cuál es el mecanismo que originó la acidosis e incremento de los electrolitos

sanguíneos?
Lo que originó la acidosis e incremento de electrolitos sanguíneos, se debe a

que los cuerpos cetonicos son compuestos ácidos que bajan el pH de la sangre
y de los tejidos en general. En los diabéticos tipo 1 hay una reducción de
insulina por falla en las células beta, y además esta reducción de insulina está
asociada a la elevación de producción de hormonas contrareguladoras de la
glucemia como son el glucagón, adrenalina, noradrenalina, cortisol y hormona
de crecimiento, estas alteraciones hormonales incrementan la gluconeogénesis
hepática, la lipolisis y además van a incrementar la formación de los cuerpos
cetonicos ácidos.
6) Interprete el estado del metabolismo de hidratos de carbono de los siguientes
pacientes.
PACIENTE A
Ingresa a la guardia con un cuadro de desorientación, sin antecedentes personales ni

familiares de importancia. Edad: 14 años Datos de laboratorio: Glucemia: 120 mg/dl
¿Puede llegar a un diagnóstico solamente con los resultados obtenidos?
Por los escasos datos de laboratorio que se nos otorga, presenta una glucemia
entre los rangos normales <200mg/dl, pero no se especifica si esa glucemia se
tomo en ayunas o al azar, si se tratase de glucemia al azar, se descartaría que
fuese problemas de Diabetes Mellitus, pero si se tratase de glucemia en ayunas
se deberá a proceder a realizar otras pruebas.
¿Qué recomendaciones realizaría en referencia al diagnóstico de diabetes?
Si suponemos que al paciente se le tomo la glucemia en ayuna, deberíamos

realizar la prueba de la tolerancia oral a la glucosa, si los resultados después de
dos horas de la ingesta, dan un valor >= 200mg/dl el paciente es positivo para
diabetes mellitus y procede a realizar otros estudios para determinar el tipo.
PACIENTE B
Concurre por primera vez a la clínica y refiere antecedentes familiares de diabetes tipo 2 y
obesidad. Edad: 42 años Se desconocen otros antecedentes clínicos y/o bioquímicos.
Datos de laboratorio:
Glucemia en ayunas: 112 mg/dL
Se le indica realizar un TTOG, cuyos resultados fueron: Glucemia en ayunas (0 mim):

105 mg/dL
Glucemia post-sobrecarga (120 mim): 155 mg/dL
¿Puede llegar a un diagnóstico solamente con los resultados obtenidos?
El paciente no presenta sintomatología, y los resultados en sus estudios

médicos dieron en los rangos normales.
7) Un paciente de 7 meses es llevado a la guardia pediátrica por su madre, la cual se
encuentra en un estado de desesperación. El niño comenzó con un estado de somnolencia
y luego de unas horas sufrió un desmayo. En la exploración física, el pediatra detectó el
abdomen distendido y un agrandamiento anormal del hígado. Los exámenes de
laboratorio mostraron niveles de glucemia al azar de 50 mg/dl. En la orina no se evidencia
glucosa, pero sí cuerpos cetónicos.
a) En base a estos resultados ¿De qué enfermedades podría sospechar?
Dada a la información que se nos brinda, podría tratarse de Trastornos del

metabolismo de la fructosa debido a el déficit de fructosa 1-6-difosfatasa:
b) ¿Qué determinaciones realizaría para hacer un diagnóstico diferencial?
La confirmación diagnóstica se realiza a través de la medición de la actividad de

la enzima en hígado, intestino y riñón.
8) Una niña de 12 años de edad concurre a la consulta por dolores abdominales intensos.
Refería una historia de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que
desaparecían con la ingesta. Su desarrollo fue lento: empezó a sostenerse al año de edad,
a andar sin ayuda a los dos años y su progreso escolar fue muy deficiente. En la
exploración física presentaba el abdomen extraordinariamente agrandado, se observó
presión arterial de 110/58 mmHg, temperatura de 38°C, peso de 22.4 kg (bajo) y altura
de 128 cm (baja). La paciente presentaba el aparato respiratorio y corazón normales.
Sobre el abdomen se observaba una ligera distensión venosa. El hígado era grande, duro
y liso y había descendido al interior de la pelvis. No se le palpaban el bazo ni los riñones.
El resto del examen físico estaba dentro de los límites normales a excepción de una
musculatura poco desarrollada. Se piden estudios al laboratorio, se toma una muestra de
sangre en ayunas. Los resultados arrojan lo siguiente:
• Glucosa (mg/100 ml): 50 VR: 70-110

• Lactato (mg/100 ml): 59 VR: 5-18
• Piruvato (mg/100 ml): 3,8 VR: 0,4-0,8
• Triglicéridos (mg/100 ml): 2814 VR: 150
• Ácidos grasos libres (mM): 1,6 VR: 0,3-0,8
• pH: 7,25 VR: 7,35-7,44
• CO2 total: 12 VR: 24-30
Se realizó una biopsia hepática a través de una incisión abdominal. El hígado era gigante,
de color amarillento y duro, pero no cirrótico. Histológicamente, las células hepáticas
aparecían protuberantes y dilatadas. Las áreas portales estaban comprimidas y encogidas.
No se observó reacción inflamatoria. Una tinción para carbohidratos reveló grandes
cantidades de material positivo en las células parenquimatosas, que pudo ser eliminado
por digestión con amilasa salival. El contenido en glucógeno era de 11 g/100 g de hígado
(normal hasta 8%) y el contenido de lípidos era de 20,2 g/100 g de hígado (normal 5%).
La estructura del glucógeno hepático era normal. Se realizaron adicionalmente ensayos
enzimáticos de la muestra de biopsia hepática, que se muestran a continuación:
a) ¿De qué enfermedad sospecha?

Enfermedad de von Gierke
b) ¿Se espera encontrar acumulación normal de glucógeno en otros órganos? ¿En
cuáles?
Si, en los músculos.
c) ¿Cómo explica la hipoglucemia en ayunas y la acidosis?
Esto se debe a que el glucógeno no se descompone de manera apropiada,
lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en la sangre. Y no son
recomendables los ayunos prolongados
d) ¿Qué tratamiento se seguiría?
Consumir carbohidratos cada 1 hora o 2.
9) En la clínica materno infantil de Pilar nació Francisco a las 3.0 am. Presentando al nacer
4,0 kg y buen estado de salud. A las 6.0 am comenzó con diarrea intensa, la cual se
mantuvo durante todo el día generando un cuadro de deshidratación. Los resultados de
laboratorio arrojaron los siguientes resultados:
Glucemia: 50 mg/dl, Glucosuria: No contiene, pH materia fecal: 5,0
a) En base a estos datos ¿De qué patología sospecha?

Se sospecha de un Trastorno del metabolismo de lactosa: Intolerancia a
la lactosa “Congénita (Alactasia)”
b) ¿Qué pruebas realizaría para confirmar el diagnóstico? ¿Qué valores resultan
confirmatorios?
Las prueba que se podrían realizar serian el test de tolerancia a la
lactosa, el test del hidrógeno expirado y la biopsia de intestino delgado.
El método que utilizaría seria el estudio del aire expirado es un método
no invasivo y confiable. Se realiza dando al individuo a ingerir lactosa
(2g/kg, máximo de 25g-un vaso de leche contiene 12,5glactosa),
seguido de la cuantificación de hidrógeno a los 0, y cada 30 minutos por
3 horas, comparando los valores. Se considera positivo si se alcanza un
aumento mayor de 20 ppm, siendo un valor indeterminado si es entre
10-20ppm, a menos que se asocie a síntomas
Los valores que resultarían confirmatorios serian través de la medición
del pH fecal y las sustancias reductoras, se tiene una aproximación al
diagnóstico. El pH fecal, es positivo si pH < 5,5.
c) En caso de confirmarse su sospecha, ¿Cuál sería el tratamiento?

Suspensión total de lactosa en la alimentación durante el resto de su
vida.

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Glucosa (PTOG): 240 mg/dl Anticuerpo anti-GAD: Negativo

HbA1c: 9,1 % Anticuerpo anti-IA2: Negativo

Insulina 40 m.U.I./L (2,6 -24,9 m.U.I./L.) Anticuerpo anti insulina: Negativo

Péptido C 5,0 ng/mL (1,1 - 4,4 ng/mL )

Con estos resultados, ¿cuál sería el diagnóstico?

La paciente, niña de 12 años, presenta Diabetes Mellitus tipo 2, presenta todos

2) Un paciente de 22 años de edad acude a un servicio de urgencias. Refiere una historia

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

El diagnostico que considero más probable debido a la sintomatología que

¿Qué exámenes bioquímicos sencillos e inmediatos pueden ayudar a confirmar este

Los exámenes bioquímicos que pueden ayudar a confirmar el diagnostico antes

- Análisis de sangre (glucemia al azar), para detectar los niveles de azúcar

¿Qué exámenes bioquímicos adicionales debería solicitar?

Determinación de insulina plasmática para diferenciar DM 1 de DM 2

3) Antonio tiene 65 años, tiene sobrepeso e hipertensión arterial. Concurre al médico

¿Podría diagnosticarse diabetes?

Por el momento no se podría determinar si el paciente presenta diabetes, ya

¿Qué análisis adicional recomendaría?

Solicitaría Hemoglobina glicosilada HbA1c ya que esta medición expresa el

Glucemia en ayunas: 145 mg/dl LDL: 189mg/dl

HbA1c: 8,7% HDL: 30mg/dl

Colesterol Total: 250 mg/Dl Triglicéridos: 190mg/dl

Posee los LDL (lipoproteína de baja densidad), portador de colesterol dañino a

Tipo de diabetes: tipo 2

5) Un paciente de 18 años ingresa a urgencias en estado de coma. El análisis químico

¿Qué tipo de diabetes sufre el paciente?

El paciente presenta Diabetes Mellitus tipo 1 “Cetoacidosis Diabética”

¿Por qué podría haberse descompensado llegando al estado de coma?

Podría deberse a que no estuvo haciendo el tratamiento correctamente, ya que

¿Cuál es el mecanismo que originó la acidosis e incremento de los electrolitos

Lo que originó la acidosis e incremento de electrolitos sanguíneos, se debe a

Ingresa a la guardia con un cuadro de desorientación, sin antecedentes personales ni

¿Puede llegar a un diagnóstico solamente con los resultados obtenidos?

¿Qué recomendaciones realizaría en referencia al diagnóstico de diabetes?

Si suponemos que al paciente se le tomo la glucemia en ayuna, deberíamos

Glucemia en ayunas: 112 mg/dL

Se le indica realizar un TTOG, cuyos resultados fueron: Glucemia en ayunas (0 mim):

Glucemia post-sobrecarga (120 mim): 155 mg/dL

¿Puede llegar a un diagnóstico solamente con los resultados obtenidos?

El paciente no presenta sintomatología, y los resultados en sus estudios

a) En base a estos resultados ¿De qué enfermedades podría sospechar?

Dada a la información que se nos brinda, podría tratarse de Trastornos del

b) ¿Qué determinaciones realizaría para hacer un diagnóstico diferencial?

La confirmación diagnóstica se realiza a través de la medición de la actividad de

• Glucosa (mg/100 ml): 50 VR: 70-110

a) ¿De qué enfermedad sospecha?

Glucemia: 50 mg/dl, Glucosuria: No contiene, pH materia fecal: 5,0

a) En base a estos datos ¿De qué patología sospecha?

c) En caso de confirmarse su sospecha, ¿Cuál sería el tratamiento?

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