Universidad

Autónoma de Santo
Domingo
(UASD)
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Ciencias Fisiológicas

Sustentante

Estefany Romero Rodriguez

Matricula

100348924

Asignatura

Fisiopatología I

Facilitador

Dra. Seledonia Martínez

Sección

10

Asignación

Síndrome nefrótico, trastornos túbulo intersticiales

y nefropatía diabética

Fecha de entrega

08/05/2020

Síndrome Nefrótico
1. A partir de qué nivel de proteínas en orina se considera anormal:
La proteinuria que pasa de 150mg en 24 h es anormal, y puede ser consecuencia de
diversos mecanismo.

2. Explique a que se debe el resultado de la proteinuria glomerular.

En el síndrome nefrótico, la proteinuria podría producirse, al menos teóricamente,
por una pérdida de la electronegatividad de la barrera de filtración o por una
desestructuración de esta que condicione un aumento del tamaño de los poros. La
nefropatía de cambios mínimos constituye el paradigma de las enfermedades
causadas por un trastorno glomerular electroquímico. En estos casos, la proteinuria
es altamente selectiva (se pierde sobre todo albúmina y otras proteínas negativas,
mientras quedan retenidas las de mayor peso molecular, como la IgG). Cuando la
lesión estructural de la barrera de filtración glomerular es mayor, como ocurre en la
mayoría de las nefropatías que cursan con síndrome nefrótico, se pierden proteínas
de forma no selectiva, no sólo por su carga, sino por el tamaño.
3. Que es la proteinuria de rebosamiento
la proteinuria de Bence-Jones es un caso de las alteraciones de la reabsorción
tubular de las proteínas de bajo peso molecular asociada al aumento de la
producción de una proteína filtrable. Es decir, es una proteinuria de
sobreproducción, producida por una síntesis descontrolada de cadenas ligeras
monoclonicas de tipo kappa o lambda entonces aparece una proteinuria de
rebosamiento prerrenal con sobrecarga de la capacidad de reabsorción tubular.
4. Defina síndrome nefrótico
Se emplea para designar la consecuencia clínica del aumento de la permeabilidad
glomerular, que se traduce en proteinuria masiva e hipoalbuminemia y que se
acompaña de forma variable de edema, hiperlipemia y lipiduria.
De forma arbitraria se define como proteinuria de rango nefrótico (esto es, capaz de
inducir un síndrome nefrótico) la que es superior a 3,5g/24h por 1,73 m2 en adultos o
a 40mg/h por m2 en niños.
5. Cuáles son las seis entidades que explican más de 90% de los casos de síndrome
nefrótico en adultos.
Enfermedad con mínimos cambios
Glomerulonefritis membranosa
Glomeruloesclerosis segmentaria y focal
Glomerulonefritis membranoproliferativa
Otras (glomerulonefritis focal, pura mesangial y glomerulonefritis por
depósitos de IgA)

6. Mediante que procedimiento se establece el diagnóstico definitivo de síndrome

nefrótico
Si tras la evaluación inicial no se descubre la causa del síndrome nefrótico estaría
indicada la biopsia renal.
7. Cuál es el componente esencial del síndrome nefrótico
La proteinuria masiva e hipoalbuminemia.
8. A qué se debe la hipoalbuminemia
 Cuando la proteinuria y el catabolismo tubular renal de la albúmina filtrada superan
la tasa de síntesis hepática de esta proteína, se produce hipoalbuminemia albúmina
sérica inferior a 3 g/dL (30 g/L, 0,46mmol/L).

9. Explique la fisiopatología del edema en el síndrome nefrótico.

Existen dos mecanismos que explican la aparición de edemas en el síndrome nefrótico:

Mecanismo por hipovolemia: La disminución de la presión oncótica plasmática

resultante de la hipoalbuminemia favorece la aparición de edema, hipovolemia y la
activación del sistema renina-angiotensina, que precipitaría un aumento de la
reabsorción renal de sodio. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes con
síndrome nefrótico predomina la expansión de volumen secundaria a una retención
primaria de sodio. Los factores intrarrenales responsables de la retención de sodio
son glomerulares a través de la reducción del coeficiente de filtración glomerular, y
muy especialmente los tubulares por la activación de transportadores de sodio.
El mecanismo último que genera estas alteraciones es desconocido, pero se piensa
que está relacionado con la liberación de angiotensina II y oxidantes por el infiltrado
inflamatorio leucocitario del intersticio renal, un hallazgo habitual en la mayoría de
las enfermedades glomerulares.

10. A qué se debe la hiperlipidemia

La hiperlipemia nefrótica se caracteriza por incrementos en las LDL, VLDL, IDL y la
lipoproteína.
Las HDL no suelen modificarse, si bien en casos de hipoalbuminemia grave desciende
la fracción HDL2. De forma muy característica existe lipiduria, con cilindros grasos en
el sedimento de orina formados por diversos lípidos de peso molecular pequeño o
medio que se han filtrado por el glomérulo lesionado.
La patogenia es multifactorial, fundamentalmente por el descenso en el aclaramiento
de las lipoproteínas, facilitado por un menor número de receptores tisulares de LDL y
el descenso en la actividad de las enzimas lipoproteinlipasa y lecitín-colesterol-
aciltransferasa. También contribuye, aunque en menor medida, el incremento en la
síntesis hepática de lipoproteínas, muy ligado al incremento en la actividad de la
HMG-CoA reductasa.
Los pacientes con síndrome nefrótico persistente e hiperlipemia tienen un riesgo
aumentado de enfermedad cardiovascular, dado el evidente perfil aterógeno de las
alteraciones lipídicas: aumento de LDL y lipoproteína (a), descenso de HDL.

11. A qué se debe la hipercoagulabilidad

Se ha atribuido especial importancia al déficit de antitrombina III.
Otros factores involucrados son: aumento de la agregación plaquetaria,
trombocitosis, estasis venosa, lesión endotelial, aumento de la viscosidad sanguínea,
hiperlipemia y administración de diuréticos y glucocorticoides.

12. Que es el síndrome de Goodpasture.

 Es una enfermedad autoinmune en que hay problemas en los pulmones (sangrado o
hemorragia pulmonar) y en los riñones glomerulonefritis. Los anticuerpos circulantes
anti-MBG están dirigidos contra el colágeno de una región del riñón conocida como
membrana basal glomerular (MBG), que ayuda a filtrar los desechos y el líquido extra
de la sangre. Los anticuerpos anti-MBG pueden dañar la membrana basal y ocasionar
una enfermedad del riñón llamada "glomerulonefritis aguda o rápidamente
progresiva". Los anticuerpos también atacan el colágeno de los diminutos sacos de
aire en los pulmones (alveolos) y causan sangrado (hemorragia) pulmonar.

Glomerulopatías

1. Qué porcentaje de síndrome nefrótico representa la enfermedad de cambios

mínimos (glomerulopatía de cambios mínimos).
Es la causa más frecuente de síndrome nefrótico en la infancia y constituye el 80% de los
casos diagnosticados entre los 2 y los 6 años. Además, es responsable de
aproximadamente el 20% de los casos de síndrome nefrótico idiopático del adulto.

2. Mencione las principales causa de enfermedad de cambios mínimos y que otro

nombre recibe.
Idiopática.
Asociada a enfermedades generales o medicamentos.
Nefritis intersticial inducida por NSAID, rifampicina, interferón.
Enfermedad de Hodgkin y otras enfermedades malignas
linfoproliferativas.
Infección por VIH.

3. Cuál es la lesión morfológica patognomónica en la Glomerulonefritis focal

segmentaria
Se caracteriza por el hallazgo de áreas de esclerosis glomerular.

4. Mencione 5 de las etiologías de la Glomerulonefritis focal segmentaria

Hiperfiltración Por reducción de masa renal (agenesia renal, riñones
hipoplásicos, reflujo vesicoureteral, oligomeganefronia, destrucción o
resección masiva de parénquima renal).
Sin reducción de masa renal (obesidad, diabetes, enfermedades cardíacas
congénitas, drepanocitosis).
Cicatrización de procesos glomerulares previos (vasculitis, NIgA, N membranosa,
preeclampsia).
Formas colapsantes (nefropatía HIV, otras infecciones virales).
Tóxicos y fármacos (heroína, litio, pamidronato).

5. Cuales estados clínicos se asocian a glomerulopatía membranosa

Idiopática.
Asociada a enfermedades generales o medicamentos.
 Infecciones.
Hepatitis B y C, sífilis secundaria y congénita, paludismo, esquistosomosis, lepra,
hidatidosis, filariosis, endocarditis enterocócica.
Enfermedades autoinmunitarias generales
SLE, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren, enfermedad de Hashimoto, enfermedad de
Graves, enfermedad mixta del tejido conjuntivo, cirrosis biliar primaria, espondilitis
anquilosante, dermatitis herpetiforme, penfigoide ampolloso, miastenia grave.
Neoplasia
Carcinoma de mama, pulmón, colon, estómago y esófago; melanoma; carcinoma de
células renales; neuroblastoma; tumor del cuerpo carotídeo.
Medicamentos
Oro, penicilamina, captoprilo, NSAID, probenecida, trimetadiona, clormetiazol, mercurio.
Otros
Sarcoidosis, diabetes mellitus, anemia drepanocítica, enfermedad de Crohn, síndrome de
Guillain-Barré, enfermedad de Weber-Christian, síndrome de Fanconi, déficit de antitripsina
1, hiperplasia linfática angiofolicular.

6. Qué tipo de glomerulopatía se produce en pacientes con hepatitis B y C.

La glomerulopatía membranosa (hepatitis B).
Glomerulonefritis proliferativa mesangial (hepatitis C).

7. Que características posee la Glomerulonefritis proliferativa mesangial

Se caracteriza por un aumento difuso de la celularidad del glomérulo, sobre todo por la
proliferación de células mesangiales y endoteliales.

8. Que es la Glomerulonefritis pos estreptocócica y en qué tiempo se presenta posterior a

una faringitis o impétigo.
La glomerulonefritis aguda (GNA) postinfecciosa es un cuadro clínico caracterizado por una
inflamación glomerular aguda precedida por un proceso infeccioso que cursa con un
síndrome nefrítico en la mayoría de los casos y que tiende a la recuperación espontánea de
la normalidad. El trastorno se puede presentar de 1 a 2 semanas después de una infección
en la garganta no tratada.

Trastornos túbulo-intersticiales

1. Que son las nefropatías intersticiales o trastornos tubulointersticiales

Son enfermedades que afectan de forma predominante al intersticio renal. Las
enfermedades renales suelen afectar a todos los integrantes del parénquima (glomérulos,
túbulos, intersticio, vasos), pero se requiere que el insulto patogénico y el mayor daño
estructural se localicen en el intersticio para calificarlas como intersticiales.

2. Explique las consideraciones genéticas de la diabetes insípida nefrogénica.

La diabetes insípida nefrogénica es un síndrome clínico debido a un defecto o resistencia de
los túbulos renales para concentrar la orina, al estímulo de concentraciones plasmáticas
normales o incluso elevadas de AVP. La forma primaria o congénita es hereditaria.
Recesiva ligada al cromosoma X. aproximadamente el 90% de los pacientes
presentan mutaciones inactivantes en el gen que codifica el receptor V 2 de la
AVP (AVPR2); este gen se ha localizado en la región Xq28. Estas mutaciones llevan al
atrapamiento intracelular del receptor y a la imposibilidad de alcanzar las
 membranas celulares en contacto con el plasma. El sexo más afectado es el
masculino. El sexo femenino se puede presentar la mutación del AVPR2, la expresión
fenotípica del defecto puede estar ausente, parcialmente presente o completa.
 Autosómica dominante se han observado mutaciones del gen que codifica la acción
de la acuaporina 2 (AQP2), lo cual condiciona la falta de respuesta de las células
principales de los túbulos colectores de la nefrona a la acción de la AVP.
 Autosómica recesiva en quienes también se han identificado mutaciones del gen de
la acuaporina 2. Se presenta en menos de 1% de los pacientes con diabetes insípida
nefrogénica congénita.

3. Cuál es la presentación clínica de la diabetes insípida nefrogénica

El defecto de concentración de la orina está presente desde el nacimiento, por lo que las manifestaciones
clínicas pueden observarse desde las primeras semanas de vida. consiste en poliuria persistente,
deshidratación y orina hipotónica en presencia de hipernatremia.

La hipernatremia recurrente ocasiona convulsiones o retraso mental. Cuando el niño alcanza una edad
suficiente para saciar por sí solo su sed se produce una estabilización clínica, pero a expensas de un estado
crónico de poliuria y polidipsia.

4. Como se encuentra la vasopresina en la diabetes insípida y hable sobre su tratamiento

Las concentraciones de vasopresina están elevadas de manera apropiada en el estado hipertónico, pero el
riñón no reacciona a ellas.

Tratamiento: como primer abordaje para detener la poliuria se reduce las cargas de solutos para que estos no
lleguen por completo a la parte distal de la nefrona. Es por eso una dieta hipoproteica e hiposódica(bajo en
sal).

Se puede implementar tratamiento con los diuréticos tiazídicos, como la hidroclorotiazida, administrando 25-
50 mg/día, y esto producirá una respuesta con contracción del volumen extracelular provocando que haya
una reabsorción tubular proximal de agua y sodio en la nefrona distal, con ello se limita la dilución urinaria.

5. Que es la acidosis tubular renal y describa sus tres tipos.

Es un trastorno de la acidificación renal, desproporcionado para la reducción del filtrado
glomerular. La RTA se caracteriza por acidosis metabólica hiperclorémica con brecha
aniónica normal en el suero.
Aunque desde el punto de vista fisiopatológico se puede clasificar en tres grandes
categorías:
ATR proximal o tipo II;
ATR distal o tipo I, (Cuando se asocia conjuntamente una ATR proximal
con una distal, se denomina ATR tipo III).
ATR hiperpotasémica o tipo IV

Acidosis Tubular renal proximal ( Tipo II): esta obedece a la pérdida de bicarbonato por los riñones
por un defecto en la reabsorción tubular proximal del mismo.

Etiología. Se pueden clasificar en:

A. Primaria o aislada.

Clínicamente se presenta solo con bicarbonaturia, sin otras alteraciones urinarias. Puede ser esporádica o
genética. A su vez, las determinadas genéticamente se transmiten en forma autosómica dominante o recesiva.

B. Secundaria

Cuando la ATRp no ocurre en forma aislada sino que se presenta en forma simultánea con otras alteraciones
tubulares, se denomina síndrome de Fanconi y presenta diferentes alteraciones genéticas, tóxicas o
inmunológicas, tales como cistinosis nefropática, galactosemia, síndrome de Lowe, enfermedad de Dent,
tirosinemia, intoxicación por metales pesados (plumbismo), enfermedad de Wilson, hepatitis crónica activa,
enfermedades por atesoramiento (glucogenosis), síndrome de Sjögren, toxicidad por medicamentos (como
acetazolamida, gentamicina, entre otros.

Fisiopatología La acidosis hiperclorémica es el resultado de un defecto del túbulo en la reabsorción del

bicarbonato filtrado, mientras que son normales los mecanismos distales de acidificación de la orina. Es
probable que uno o más de los tres factores primordiales en la reabsorción proximal de bicarbonato se
encuentre afectado: el intercambiador Na+-H+ luminal, la Na+-K+-ATPasa basolateral y la anhidrasa carbónica
(luminal e intracelular).

Acidosis tubular renal distal

Esta ocurre por una falla en la excreción de hidrogeniones en los túbulos distales y colectores.

Etiología.

A. Primaria

Se presenta principalmente en niños pequeños y puede ser esporádica o hereditaria.

B. Secundaria

Vasculitis (síndrome de Sjögren, lupus eritematosos sistémico etcétera), enfermedad de Fabry, osteopetrosis,
hepatitis crónica activa, cirrosis hepática, anemia de células falciformes, hipertiroidismo, desnutrición,
pielonefritis crónica, trasplante renal; administración de medicamentos como amiloride, anfotericina B, litio,
AINES, topiramato, antibióticos macrólidos y tóxicos.

C. Hereditaria

Mutaciones en dos de las subunidades de la V-ATPasa, proteína transportadora de hidrogeniones y en el

intercambiador de HCO3-/Cl-.

Fisiopatología

Se han detectado tres anomalías de la acidificación distal: disfunción de la H+-ATPasa situada en la membrana
luminal de las células intercaladas del túbulo colector, aumento de la permeabilidad de la membrana luminal
(retrodifusión de H+) y reducción de la reabsorción de Na+ en las células principales del túbulo colector.

Cuadro clínico La sintomatología está ya presente desde las primeras semanas de vida en forma de vómitos,
poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal.

El raquitismo nunca se observa en la primera infancia, aunque sí tras muchos años de evolución sin
tratamiento. La nefrocalcinosis, por el contrario, es un hallazgo precoz y puede detectarse por ecografía aun en
los casos en los que no es visible radiológicamente. Puede haber debilidad muscular e incluso episodios de
parálisis fláccida como consecuencia de la hipopotasemia.

En el adulto, la sintomatología más frecuente es la litiasis renal, que puede asociarse a nefrocalcinosis o
aparecer de forma aislada. La coexistencia de hipercalciuria e hipocitraturia determina la precipitación cálcica
en el tejido renal y las vías urinarias.

Diagnóstico. De una ATR distal debe sospecharse cuando la acidosis metabólica hiperclorémica se acompaña
de normopotasemia o hipopotasemia y de un hiato aniónico urinario positivo, es decir, de una concentración
de cloro en la orina inferior a la suma de las concentraciones de sodio y potasio (calculado en situación de
acidosis).

Otra forma adecuada de estimar la excreción de hidrogeniones es la de medir la pCO2 urinaria en orina
alcalina. En los casos de ATR distal la pCO2 es siempre inferior a 70mm Hg (la bicarbonaturia debe ser superior
a 80mEq/L). En la forma incompleta, la excreción neta de ácido está conservada, por lo que el bicarbonato
plasmático suele ser normal. En estos casos, el diagnóstico se establece mediante la administración de ácido
(cloruro amónico), que reduce la bicarbonatemia en unos 5mEq/L.

Tratamiento. Debe incluir la administración de bicarbonato (o citrato) en cantidad suficiente para compensar
la producción endógena de ion hidrógeno. Los niños mayores y adultos suelen requerir alrededor de 1-
3mmol/kg de peso y día de bicarbonato o citrato, a la vez sódico y potásico. Una dosis correcta debe
normalizar completamente el crecimiento, mantener una función glomerular normal y corregir la
hipercalciuria.

Acidosis tubular renal hiperpotasémica o tipo IV se presenta por alteraciones en el metabolismo de la

aldosterona.

Etiología

A. Hipoaldosteronismo primario, secundario o de origen genético.

B. Pseudohipoaldosteronismo primario, secundario o genético.

C. Alteraciones en la producción de aldosterona, como en la insuficiencia suprarrenal, por el uso de -

bloqueadores, inhibidores de síntesis de prostaglandinas, bloqueadores de canales de calcio, etcétera.

D. Hipoaldosteronismo hiporreninémico congénito, que con mayor frecuencia se presenta con la hipoplasia
suprarrenal congénita por deficiencia de la 18 o de la 21-hidroxilasa, o adquirido, como ocurre en el lupus
eritematoso diseminado, síndrome de Sjögren, crioglobulinemia mixta, amiloidosis, nefrolitiasis, nefropatía
IgA, entre otras.

E. Medicamentos como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA.

Fisiopatología. El trastorno fundamental es un defecto en la producción de renina y aldosterona por lo que no

se produce el intercambio sodio-potasio en el túbulo colector. Dada la anomalía en la eliminación de potasio y
iones hidrógeno, estos enfermos padecen disfunción generalizada de la nefrona distal secundaria a producción
insuficiente de aldosterona o a una enfermedad renal intrínseca conocida como resistencia a la aldosterona. La
hiperpotasemia resultante disminuye la producción de amoníaco en el túbulo proximal, además de alterar la
secreción de protones; todo ello causa la eliminación inadecuada de la carga protónica metabólica diaria. Estos
pacientes tienen una orina ácida, pese a que secretan menos protones, porque no disponen de suficiente
amoníaco para amortiguar los protones del túbulo distal. Si la llegada de sustancias amortiguadoras a la
nefrona distal aumenta, el pH urinario también se eleva, a pesar de la acidosis persistente.
La RTA del tipo 4 causada por producción inadecuada de aldosterona tiene múltiples etiologías. El
hipoaldosteronismo hiporreninémico es la causa más frecuente de RTA del tipo 4 y suele estar relacionado con
nefropatía diabética.

Cuadro clínico. Guarda relación con la enfermedad causal. En general, no suele asociarse a nefrocalcinosis o
litiasis y las lesiones óseas sólo aparecen en individuos con uremia avanzada.

Diagnóstico de una ATR hiperpotasémica o tipo IV se establece fácilmente ante la presencia de acidosis
metabólica hiperclorémica, hiperpotasemia con un gradiente transtubular de potasio bajo y una capacidad
intacta de acidificación urinaria (pH urinario inferior a 5,3) tras sobrecarga ácida, con amoniuria disminuida.

Tratamiento consiste fundamentalmente en disminuir el potasio sérico, porque la acidosis casi siempre mejora
cuando desaparece el bloqueo hiperpotasémica de la producción de amonio. Todos los enfermos deben seguir
una dieta baja en potasio. Hay que suspender cualquier medicamento que suprima la producción de
aldosterona o bloquee sus efectos.

Si existe hipoaldosteronismo puede ser necesario administrar fludrocortisona.

6. Que es la glucosuria renal.

Se define por siguientes criterios:
 glucosuria constante;
 glucemia normal;
 utilización normal de los hidratos de carbono, y
 ausencia de otras anomalías tubulares.
Es un trastorno hereditario de la reabsorción de glucosa localizado en el túbulo renal.

7. Explique las alteraciones del calcio y potasio en la acidosis tubular renal distal
Calcio (Ca): Se asocia con incremento de la reabsorción de citrato a nivel del túbulo renal
proximal con el fin de contribuir como amortiguador de la acidosis, entonces esto
conduce a que haya una menor disponibilidad de citrato a nivel tubular distal, y esto lo
que conduce a la hipocitraturia a que se produzca un incremento en la excreción urinaria
de calcio. A medidas que las reservas del amortiguador bicarbonato son utilizados para
compensar la acidosis metabólica , ocurre una liberación de hidroxiapatita del hueso
para liberar iones de hidroxilo y calcio para compensar la acidosis entonces se provoca
una reducción en la reabsorción tubular de calcio, con el resultado de hipercalciuria
renal e hiperparatiroidismo secundario leve.
(Esto condiciona al paciente lo cual favorece el desarrollo de nefrocalcinosis).

Potasio (K): la nefrona distal no reduce el pH de la orina normalmente, bien porque los
tubos colectores permiten una retrodifusión excesiva de hidrogeniones desde la luz
hasta la sangre o porque existe un transporte inadecuado de iones hidrógeno. La
eliminación de la acidez titulable disminuye, porque la secreción protónica inadecuada
impide la titulación de los tampones urinarios como el fosfato. La eliminación de
amoníaco por la orina es insuficiente para el nivel de acidosis, puesto que el defecto de
la acidificación reduce el atrapamiento iónico que se necesita para la eliminación de
iones amonio. La concentración urinaria y la conservación de potasio también suelen
alterarse.
Entonces se produce una hipokalemia debido a la presencia de aniones no
reabsorbibles (bicarbonato, sulfatos) en la nefrona distal, que promueve la secreción
excesiva de potasio. Como el riñón no conserva el potasio ni concentra la orina de la
forma ordinaria, se presentan poliuria e hipopotasemia.
 8. Describa la acidosis tubular renal proximal tipo 2
Se caracteriza por un defecto en la reabsorción de HCO3 -. Se observa con más frecuencia en
asociación con una disfunción tubular proximal múltiple en el contexto con el síndrome de
Fanconi. 
9. Cuales alteraciones en relación al fosfato y al calcitriol ocurren en la acidosis tubular renal
proximal tipo 2 y cuáles serán sus consecuencias clínicas
Son frecuentes la hipofosfatemia y los valores reducidos de calcitriol, que a veces ocasionan raquitismo u
osteomalacia.

10. Que otro nombre recibe la acidosis tubular renal de tipo 4.

ATR hiperpotasémica.
11. Que es el raquitismo hipofosfatemico: Se caracteriza por un trastorno de la reabsorción
tubular de fosfato inorgánico causado por un fallo de la degradación de una hormona
polipeptídica. La enfermedad se transmite a través de una herencia dominante ligada al sexo,
aunque pueden existir también formas aparentemente esporádicas.
Fisiopatologia
El gen causal, denominado PHEX los cuales se encuentran situado en la región Xp22.1,estos
forma parte de la familia de genes que controlan la síntesis de endopeptidasas. FGF-23 o
fosfatonina, secretada en el osteoblasto y que interviene en la regulación del metabolismo
calcio-fósforo al inhibir la reabsorción tubular proximal de fosfato inorgánico por parte del
transportador apical NPT2a y evitan la producción de 1,25(OH)2D3.

12. Que es la aminoacidurias.

La reabsorción tubular de aminoácidos se efectúa por un proceso de transporte activo
específico. Existen sitios diferentes de transporte para aminoácidos aislados o para
grupos de aminoácidos, con mecanismos de inhibición competitiva o no competitiva
para dicho transporte.
13. Que es la cistunuria. Es un trastorno de caracter hereditario del transporte tubular renal e
intestinal de cistina, lisina, arginina y ornitina. Se hereda con carácter autosómico recesivo.
Se subclasifican clínicamente tres clases:
Cistinuria tipo A. Los heterocigotos muestran una aminoaciduria normal.
Cistinuria tipo B. Los heterocigotos muestran una elevación urinaria de cistina y
aminoácidos dibásicos.
Cistinuria tipo AB. Este tipo es infrecuente.
Explique su fisiopatología
Los diferentes transporte transmembranosos utilizan mecanismos diferentes para transportar las diferentes
sustancias, la cisteína se une a un transportador con una alta afinidad, estos son rBAT, estos mismos
transportan tanto l-cistina como l-aminoácidos dibásicos y un transportador de baja afinidad que solamente
transporta l-cistina.

Cuadro clínico. Cuando se encuentra aumentada la concentración de cisteína en orina a 250 mg/g de
creatinina. Se forman cálculos estos pueden aparecer precozmente en la vida y variar desde arenillas hasta
grandes cálculos coraliformes que moldean la pelvis renal o la vejiga urinaria.

14. Que es la enfermedad de Hartnup.

Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está
caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oculares y neuropsiquiátricos,
debido a un transporte renal y gastrointestinal anómalo de aminoácidos neutros (triptófano, alanina,
asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina).
 15. Que es el síndrome de Fanconi
Es una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un trastorno de la reabsorción de glucosa,
aminoácidos, fosfato y, con frecuencia, también de bicarbonato, lo que se expresa clínicamente por glucosuria,
aminoaciduria generalizada no específica, hiperfosfaturia y acidosis tubular renal proximal.

Explique su fisiopatología. Existe una alteración en el metabolismo oxidativo con disminución de la cantidad
de ATP intracelular y alteración secundaria de la actividad de la H+-ATPasa situada en la membrana luminal y
de la Na+- K+-ATPasa situada en la membrana basolateral. La presencia de una proteinuria de bajo peso
molecular refleja también la existencia de una anormalidad en el proceso de endocitosis/exocitosis del túbulo
proximal, que podría dificultar la inserción exocítica de los transportadores en la membrana luminal.

Proceso de endocitosis: Es altamente dependiente de dos receptores, megalina y cubilina, que pertenecen a la
familia de receptores LDL y que permiten la reabsorción por endocitosis de las macromoléculas filtradas en los
glomérulos renales, entre ellas albúmina, enzimas, complejos proteína-vitaminas, apolipoproteínas, fármacos
polibásicos, péptidos, hormonas de bajo peso molecular, etc.

Cuadro clínico . En el niño:

 Retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis

habituales de vitamina D.
 La poliuria está presente.
 La debilidad muscular o parálisis periódicas se observan ocasionalmente y son atribuibles a
la deficiencia potásica.
En el adulto. Los síntomas más habituales son lesiones óseas (osteomalacia, dolor óseo, fracturas), debilidad
muscular y fatiga.

Nefropatía diabética

1. En que consiste la nefropatía diabética desde el punto de vista de laboratorio.

Este se mide con relación a la albumina y que la misma se encuentre entre un valor superior
o constante 300mg/24h o igual o superior a 200mg/min) junto con retinopatía diabética y
ausencia clínica o de laboratorio de otra enfermedad del riñón o las vías urinarias.

2. Que es la nefropatía incipiente. Es la presencia de cantidades inferiores de albumina en la

excreción urinaria entre 30 y 300mg/24h).

3. Cuales factores de riesgo favorecen la aparición de nefropatía diabética tanto en la

diabetes tipo 1 como 2.
Se comparte en común los siguientes factores de riesgo:

Normoalbuminuria superior a la media.

Microalbuminuria.
Predisposición del sexo masculino.
Agregación familiar.
HTA o predisposición a desarrollar.
Etnia
 DM1 de inicio antes de los 20 años de edad.
Mal control glucémico.
Hiperfiltración.
Tabaquismo.
4. Cuáles son las anomalías fisiopatológicas de la nefropatía diabética, explique su
fisiopatología.
Son los principales desencadenantes:

 La hiperglucemia fisiopatología
Este proceso es capaz de inducir hiperfiltración glomerular e incrementar la secreción de
citocinas y factores de crecimiento que producen proliferación mesangial e incremento de la
matriz extracelular.

Existe un aumento en la síntesis de TGF-b y PDGF, la hiperglucemia per se , se va a traducir a

una expresión en los receptores AT1 de angiotensina II. Se producirá a una aglomeración
de matriz extracelular, debido aumento de producción y disminución de la degradación del
colágeno.

 La elevación de la presión arterial (PA) fisiopatologia

El aumento de la presión arterial produce daños en los capilares del glomerulo,
provocando un aumento en la presión intraglomerular. Esto se traducen en que hay
cambios en las arteriola aferentes como es una disminucion de su luz y un aumento
en el tono de la arteriola eferente esto es debido por la presencia de la angiotesina
II. De está manera se produce el aumento en la presión intraglomerular y por
consiguiente el daño glomerular.

5. Que consecuencias desencadena la glucosuria en relación al contenido de sodio.

la glucosuria desencadena aumento de la resorción de glucosa acoplada a sodio en el túbulo
proximal, lo que tiene como consecuencia un aumento del contenido de sodio y del volumen
extracelular corporales totales.

6. Que función tienen los inhibidores de la ECA y los BRA

Los inhibidores de la ACE y los ARB se consideran los fármacos más adecuados, porque
controlan las hipertensiones tanto general como glomerular al inhibir las acciones de la
angiotensina II sobre los vasos de la circulación general y las arteriolas renales eferentes.
Además, estos agentes atenúan también los efectos estimuladores de la angiotensina II
sobre el crecimiento de la célula glomerular y la producción de matriz.
7. Cuáles son las recomendaciones farmacológicas para la nefropatía diabética .
En el control de la glucemia: Agentes hipoglucemiantes orales como son las glinidas y la
pioglitazone y insulina junto con una dieta regulada.
En el control de la PA: Para conseguir estos objetivos de reducción de PA y proteinuria, a
menudo, si no siempre, es necesario añadir a los IECA o ARAII otros antihipertensivos como
calcioantagonistas (no dihidropiridínicos o dihidropiridínicos) y/o tiazidas o diuréticos de asa
si la tasa de FG es inferior a 30mL/min y/o alfabloqueantes.