AMENORREA PRIMARIA

MELISSA ANGARITA TRIANA

GIAN CARLO SERRATO FLOREZ
INTRODUCCIÓN
 Prevalencia: 3-4% en mujeres en edad fértil.
 El diagnostico se establece:
No han
menstruado a
los 14 años y
no han
presentado
ningún otro
desarrollo
puberal

No presenta Ausencia de
ciclos pubarquia o
menstruales a telarquia
los 16 años. mayor de 13
años.
PATOLOGICO

-Pacientes con - Antes de la

síndrome de Turner pubertad.
-Virilización - Embarazo.
evidente - Lactancia.
-Antecedente de
legrado uterino.
-Pubertad tardía.

NORMAL
CICLO MENSTRUAL NORMAL

 Eje hipotálamo-hipófisis-ovario  GnRH

GnRH estimula la Secreción de
síntesis y secreción de
gonadotropinas, LH y Luteinización progesteronas 
FSH. patrón secretor.

Actúan sobre los Interrupción de

ovarios y estimulan el Ovulación secreción de
crecimiento folicular y progesterona y
hormonas ováricas. estrógenos.

Crecimiento de Liberación de LH y Cuerpo lúteo

regresión y
folículos maduros  endometrio descamación
elevación estrógenos. proliferativo y grueso. endometrial
CLASIFICACIÓN AMENORREA
PRIMARIA
 1. HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROPICO
 Trastorno hormonal/endocrino- insuficiencia ovárica
prematura:
1. Función ovárica reducida o ausente hipogonadismo.
2. Ausencia de retroalimentacion negativa aumento de
gonadotropinas, LH y FSH.
La insuficiencia ovárica El diagnostico se hace al encontrar en
prematuras la perdida de dos ocasiones,
ovocitos y células de apoyo con un mes de diferencia entre ellas:
circundantedantes de los 40 1. Concentración sérica de FSH > 40
años de edad. mUI/ml
Defectos cromosómicos
 Digenesia gonadal causa
mas común del POF.
 Ovarios fetales poseen
complementos normales de
células germinativas.
 Los ovocitos sufren atresia
acelerada y el tejido
ovárico se sustituye por una
estría gonadal.
Defectos cromosómicos

 Los genitales externos son

femeninos, pero infantiles.
 Muestra niveles elevados
de gonadotropinas  no
hay feedback negativo.
Defectos cromosómicos
Disgenesia
Sd. de Turner Sd. de Swyer gonadal
mixta.
Cariotipos 45X, 46XX Disgenesia gonadal
y mosaicos. Cariotipo 45X/46XY.
pura.
Presentan talla baja y Presentan diversos
Ausencia de
frecuentes testosterona y hormona fenotipos  RN con
malformaciones antimülleriana. genitales ambiguos.
extragenitales.

Cariotipo 46XY 
Son causa de abortos, 45X. Fenotipos femeninos
se pueden detectar en normales con gónadas
vida embrionaria- Son frecuentes los Ca.
higromas quísticos. De ovario  acintadas bilaterales.
gonadoblastoma
Sd. Turner
 Infantilismo sexual y somático.

Genitales
• Gónadas  cintillas fibrosas.
• Sin componente germinal: ausencia de folículogenesis.
• No hay estructuras ováricas, solo T. conjuntivo fibroso.
• Genitales externos de aspecto infantil.
Escaso desarrollo mamario

Endocrino
• No hay desarrollo de la pubertad.
• No hay producción de estrógenos: estradiol mínimo y aumento de las
gonadotropinas.
Sd. Swyer
 Es una disgenesia XY aunque hay casos raros XX.
 Mujeres fenotípicamente normales pero con
cariotipo XY.
 No se diferencian los ovarios  Gónadas
acintadas.
 No se diagnostican hasta la pubertad.
 Pueden tener un desarrollo sexual con tratamiento
combinado de estrógenos/progesterona.
• Las pacientes con deleción
del brazo largo suelen
tener talla normal o incluso
un fenotipo eunucoide.
• Cerca del 90% de las
mujeres con disgenesia
gonadal por perdida del
material genético del
cromosoma X no menstrua.
• El 10% restante tiene
suficientes folículos
residuales como para
menstruar pero rara vez se
embaraza.
Anomalías adquiridas.
 Insuficiencia ovárica iatrogénica:
1. Ooforectomia bilateral.
2. Endometriosis o EPI.
3. Radioterapia pélvica.
Anomalías adquiridas.
 El hipogonadismo hipergonadotropico se adquiere
a través de infecciones, enfermedades
autoinmunitarias, tratamientos médicos y otras
etiologías.
 Las causas infecciosas de POF son raras y poco
conocidas ooforitis por parotiditis.
 Las E. autoinmunitarias son el 40% de los casos de
POF asociado con miastenia grave, purpura
trombocitopenica idiopática, artritis reumatoide,
vitiligo y anemia hemolítica autoinmunitaria.
 Eugonadismo:

 En este se agrupan alteraciones de:

1. Estructuras genitales.
2. Falla del sistema de
retroalimentación positiva del eje
hipotálamo-hipófis-gonadal.
3. Insensibilidad parcial o total a los
andrógenos. Tomado de: Williams. Ginecologia 2ª edición, pagina 441.
 Defectos de los conductos de Müller

 Son un grupo de patologías congénitas que

se originan por un defecto del desarrollo,
fusión o canalización de los conductos de
Müller en la etapa embrionaria.
 Durante la embriogénesis, los conductos de
Müller dan origen al tercio superior de la
vagina, al cuello y cuerpo uterinos y a las
trompas de Falopio.

Tomado de:. http://www.ingenes.com/ingenes/wp-

content/uploads/algunos-tipos-de-agenesia-mulleriana-v2.png
Defectos de los conductos de Müller
 A la 6 semana de embarazo los embriones masculinos y femeninos no
poseen diferencias, posee conductor mesonéfricos y paramesonéfricos.
 Posterior mente, Los conductos mesonéfricos involucionan debido a la
ausencia de expresión del gen SRY localizado en el cromosoma Y del
varón.
 Defectos de los conductos de Müller

 Los conductos paramesonéfricos

migran caudal y medialmente,
fusionando sus polos en la línea
media; en su tercio cefálico dan
lugar a las trompas uterinas.
 Sus dos tercios distales unidos en la
línea media forman el cuerpo
uterino.
 El extremo caudal forma el
tubérculo paramesonéfrico.
Defectos de los conductos de Müller
 El defecto puede ser parcial o completo. Por lo
tanto, la amenorrea es causada por obstrucción del
trayecto de salida o por ausencia de endometrio.
 Hipoplasia uterina y agenesia
 Hipoplasia uterina y agenesia
 La alteración del desarrollo normal de los conductos de Müller
causa distintos grados de agenesia, ya sea del útero, cérvix o
el tercios superiores de la vagina.
 Incluye grados variables de alteraciones segmentarias
tubáricas, del fondo y cuerpo uterino y a nivel de la vagina
proximal.
 Agenesia completa
 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
 En esta patología las pacientes carecen de las estructuras que
se derivan de los conductos de Müller (útero, cérvix y porción
superior de la vagina).
 Constituye la segunda causa de amenorrea primaria después
de la disgenesia gonadal.
 Obstrucción distal del aparato
reproductor femenino
 Encontramos patologías como:
Tabique vaginal transversal himen no perforado (en
(en una de cada 70 000 una de cada 2 000
mujeres). mujeres).
 Tabique vaginal transversal
 Es una de las anomalías más raras del tracto reproductivo.

Se debe a una alteración de la fusión

entre los conductos de Müller y el
seno urogenital, resultando en una
falta de canalización de los tejidos
del bulbo sinovaginal.
Su causa es desconocida.
puede ser perforado o imperforado,
siendo más frecuente el perforado.
 Himen no perforado
 El himen es una capa mucosa de
tejido conectivo epitelizado que
separa la luz vaginal de la
cavidad del seno urogenital
durante la etapa fetal. Esta
membrana se suele romper y
reabsorber parcialmente.

 En ocasiones se produce un fallo

en el proceso de reabsorcion, lo
que da lugar a una anomalía
congénita denominada himen
imperforado, que se caracteriza
por la obstrucción completa del
introito vaginal.
 Obstrucción distal del aparato
reproductor femenino

Las pacientes con este tipo de

anomalías tienen un cariotipo El aumento de la menstruación
46,XX, y rasgos femeninos retrograda puede provocar
normales y una función ovárica sin endometriosis, con dolor crónico.
alteraciones.

La pacientes presentan todos los

síntomas del ciclo menstrual, pero
con obstrucción de la salida
menstrual.
 Síndrome de insensibilidad a los
andrógenos
 Se presenta cuando un individuo genéticamente masculino es resistente a
los andrógenos por una mutación en los receptores androgénicos.
 las mujeres afectadas tienen un cariotipo 46,XY y testículos funcionales;
normal mente estas pacientes no presentan útero, pero desarrollan sus
demás características femeninas

Por acción de la hormona antimulleriana,

durante el desarrollo embrionario
regresan los conductos de Múller, y por
falta de estimulación de andrógenos
tampoco hay desarrollo de los conductos
de Wolf, ni virilización de los cuerpos
cavernosos.
 Síndrome de insensibilidad a los
andrógenos
 se divide en tres grupos:

(SIA) completo: impide el desarrollo del pene y

otros órganos masculinos, con lo cual el feto niño
nace con apariencia femenina.

SIA parcial: se presenta de forma variable se

asocia con el desarrollo de ginecomastia,
criptorquidia e hipospadias.

SIA leve: se manifiestan en varones de aspecto

normal o con signos de hipovirilización, con algún
grado de ginecomastia e varones con problemas de
fertilidad.
 Síndrome de ovários poliquísticos
 Es una disfunción endocrino-metabólica de alta prevalencia. Es la causa más
común de hiperandrogenismo con una incidencia de un 3% tanto en mujeres
adolescentes como adultas.
 Su etiología es incierta y se manifiesta por síntomas y signos variados que
afectan a cada mujer en forma particular. Entre ellos destacan las
irregularidades menstruales, las manifestaciones cutáneas del
hiperandrogenismo, la obesidad, la infertilidad, la resistencia insulinita.
 Síndrome de ovários poliquísticos

 En la compleja fisiopatología del síndrome de ovario

poliquísticos, destacan al menos tres tipos de alteraciones
interrelacionadas entre sí:
1. Una disfunción neuroendocrina (hipersecreción de LH).
2. Un trastorno metabólico (resistencia insulínica e
hiperinsulinemia).
3. Una disfunción de la esteroidogénesis y de la
foliculogénesis ovárica.
 Síndrome de ovários poliquísticos
 Para su diagnostico se utilizan los criterios de
Róterdam.
 Hiperplasia suprarrenal

Producida por una mutación en el

gen CYP21, que codifica la enzima
21-hidroxilasa.

No se puede transformar un porcentaje

adecuado de progesterona en cortisol y
Esta enfermedad es muy similar aldosterona, por lo tanto, dirigen a los
al PCOS, puesto que se precursores de progesterona hacia la vía de
acompaña de hiperandrogenismo los andrógenos.
y ciclos menstruales irregulares.

Las concentraciones elevadas de estos

afectan la maduración del ovocito y así
ocasionan anovulación y amenorrea.
 Hipotiroidismo
 Las enfermedades tiroideas también son una causa frecuente de
oligomenorrea con gonadotropinas normales. Se dice que el hipotiroidismo
causa amenorrea, mientras que el hipertiroidismo provoca menorragia.
 Hipogonadismo hipogonadotrópico

El término hipogonadismo hipogonadotrópico implica que la anomalía

primaria yace en el eje hipotálamo-hipófisis.

• Si el estímulo que ejercen las gonadotropinas sobre los ovarios

disminuye, la producción de folículos ováricos cesa.

las concentraciones de LH y FSH son reducidas, y en algunos casos puede llegar a ser
indetectables.

• Esto genera alteraciones que generan disfunción lútea, oligomenorrea

y, en los casos mas graves, amenorrea.
 Trastornos del hipotálamo
 síndrome de Kallmann
Síndrome de Kallmann

Anomalía ligada al X

Mutación del gen KAL1 en el brazo corto, que codifica una

proteína de adherencia llamada anosmina-1.
Como esta molécula es clave para la migración normal de
las neuronas olfatorias y productoras de GnRH.

Deficiencias reproductivas Anosmia

 Trastornos del hipotálamo
 El síndrome de Kallmann se acompaña además de
anomalías faciales de la línea media, agenesia
renal unilateral, ataxia cerebolosa y epilepsia
 Disfunción hipotalámica adquirida

 Trastornos funcionales o amenorrea hipotalámica

 Esta es causada por un trastorno funcional del hipotálamo o
de los centros cerebrales superiores.
 Comprende tres grandes categorías:
1. Trastornos de la alimentación,
2. Ejercicio extenuante
3. Estrés.
 Disfunción hipotalámica adquirida

 La amenorrea en momentos de inanición o tensión

emocional extrema es un mecanismo para prevenir
el embarazo en un momento en que los recurso
para la reproducción son insuficientes.
 Disfunción hipotalámica adquirida

Alimentación Ejercicio Estrés.

Anorexia nerviosa y Este tipo de amenorrea Esta vinculado a ciertos

Bulimia es mas frecuente en las eventos traumáticos
La amenorrea mujeres que realizan como la muerte de un
aparece antes, actividades en las que familiar o un divorcio, e
durante o después de se pierde grasa, incluso algunos eventos
la perdida de peso. incluyendo el ballet, la positivos.
gimnasia y las carreras;
Las adolescentes
necesitan un IMC ≥19,
para empezar a
menstruar
Disfunción hipotalámica adquirida
 Anomalías hereditarias de la
hipófisis.
Anomalías hereditarias de la
hipófisis

Por

Disfunción hipotalámica e hipofisaria con

Mutaciones en los genes que codifican
agenesia gonadal e hipoplasia
las subunidades-β de la LH y de la FSH o
suprarrenal en individuos con mutaciones
el receptor de GnRH, y en el gen PROP1.
de los receptores esteroidogénico 1.

Se produce alteraciones como pubertad tardía

e hipogonadismo hipogonadotrópico.
VALORACIÓN. Anamnesis
 Interrogatorio:
1. Desarrollo puberal.
2. Descripción del intervalo de los ciclos su duración.
y el volumen menstrual.
3. ¿Cuándo empezaron los cambio?
4. Antecedentes quirúrgicos.
5. Revisión sintomatológica.
6. Antecedentes familiares.
7. Antecedentes sociales.
  Presencia de cefaleas o cambios visuales.
VALORACIÓN. Anamnesis
 Neoplasias hipofisarias.
 Secreción mamaria bilateral.
 Intolerancia frio/calor, cambios del peso, trastornos del sueño.
 Interrogatorio:
 Los bochornos, la sequedad vaginal.

1. ElDesarrollo
hirsutismo y el acné.
puberal.
 El dolor pélvico cíclico.
2. Descripción del intervalo de los ciclos su duración.
y el volumen menstrual.
3. ¿Cuándo empezaron los cambio?
 Menopausia
4. precoz. quirúrgicos.  Exposición a toxinas.
Antecedentes
 E. autoinmunitarias.  Tabaquismo.
5. Revisión
 Problemas sintomatológica.  Medicamentos
de tiroides.
6. Antecedentes familiares.
 Heredofamiliares: administrados.
producción
7. excesiva de
Antecedentes sociales.
andrógenos,
irregularidad menstrual.
VALORACIÓN. Exploración física.
 IMC + perdida del esmalte dental + vomito recurrente.
 Signos de Sd. Turner
 Defectos faciales de línea media  hipófisis anterior.
 HTA prepuberal.

 EXPLORACIÓN DE LOS GENITALES

1. Vello púbico- pelo escaso ausente- modelo triangular.
2. Clitoromegalia- hiperandrogenia acentuada.
3. Vagina rosada, húmeda y producción de moco
cervicouterino.
 Los tactos rectal y
vaginal ayudan a
identificar un útero que
se encuentra por
arriba de una
obstrucción en el
introito o en la vagina.
 La presencia de
hematocolpos sugiere
funciones ovárica y
endometrial normales.
VALORACIÓN. Análisis y exámenes.

 Exclusión del embarazo  concentración sérica de

BHCG.
 Prueba de supresión con estrógeno.
 Concentraciones séricas de LH, FSH, PROLACTINA,
TSH, TESTOSTERONA, SULFATO DE
DEHIDROPIANDROSTERONA.
 Valoración radiográfica.
 Análisis cromosómicos.
VALORACIÓN. Trastornos específicos

Insuficiencia ovárica Anomalías anatómicas

aguda
• Ecografia.
• Histerosalpingografia.
• RNM
VALORACIÓN. Tratamiento
 Alteración anatómica corrección quirúrgica.
 Hipotiroidismos  levotiroxina 1,6 µg/Kg/dia.
 Tratamiento de sustitución estrogenica.
ESTERILIDAD
 La falla ovárica prematura no
es reversible y a estas
pacientes se les puede ofrecer
fertilización in vitro utilizando
una donadora de ovocitos a fin
de concebir. ENSEÑANZA DE LOS
 Las mujeres con hipogonadismo PACIENTES
hipogonadotropico, deben  No hay peligro en carecer
referirse a un especialista en ciclos menstruales.
esterilidad para el tratamiento  Endometrios integro 
con pulsos de GnRH o con riesgos de acción
gonadotropinas. estrogenica.
 Importancia de la restitución
de estrógenos en
hipoestrogenismo.
BIBLIOGRAFIA
 WILLIAMS
 MANUAL CTO, Gineco-obstericia. Capitulo 2.