Los principales problemas de salud

Enfermedades neurodegenerativas
Gemma Torrell Vallespín
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.
CAPi Baix-a-Mar. Vilanova i la Geltrú. Barcelona.

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un Esclerosis lateral amiotrófica

grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al siste-
ma nervioso central (SNC) y se caracterizan por una pér- Se trata de una enfermedad del SNC caracterizada por
dida neuronal progresiva en áreas concretas cerebrales o la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la
sistemas anatomofuncionales. corteza cerebral (neuronas motoras superiores [NNMM-
SS]), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas mo-
Entre las más de 100 entidades descritas como enferme- toras inferiores [NNMMII])1. Tiene un curso implacable-
dades neurodegenerativas, se decide, para elaborar este mente progresivo que conduce a la muerte habitualmente
artículo, hacer hincapié en el manejo de la esclerosis late- por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años tras
ral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Parkinson (EP), el diagnóstico.
así como la esclerosis múltiple (EM), que si bien no entra
dentro de la clasificación, comparte con aquellas varias La incidencia de la ELA en Europa se mantiene entre 2 y 16
características de manejo: origen multifactorial, causa casos por cada 100.000 personas y año, siendo el riesgo
desconocida, ausencia de un test diagnóstico específico, de padecer la enfermedad a lo largo de la vida de 1:350 en
inespecificidad de los síntomas iniciales con múltiples hombres y 1:400 en mujeres2. En España la incidencia es
formas de presentación, impacto emocional del diagnós- de un caso cada 100.000 habitantes y año, y la prevalen-
tico para el paciente y su familia, pérdida de autonomía cia es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes1,3.
(diferentes grados de discapacidad), afectación de la cali-
dad de vida y necesidad de recursos médicos y sociales a Las investigaciones etiológicas sugieren un origen exóge-
lo largo de su evolución. no más que genético, pero aún no se han identificado los
agentes implicados. Un 5-10% de los casos de ELA son
El papel del médico de familia en este grupo de enferme- familiares con herencia mendeliana, principalmente la
dades es fundamental, sobre todo en: mutación del gen SOD-1, que está presente en el 20% de
esos casos. Prácticamente un 90% de los casos son for-
• Diagnóstico: identificar aquellos síntomas y signos mas esporádicas de la enfermedad (pese a que en un 5%
susceptibles de formar parte de estas entidades para de ellas se detecta la misma mutación)1.
poder derivar a neurología (NRL) y realizar un diagnós-
tico más certero. Las diferencias entre las formas esporádicas y las familia-
• Seguimiento: por la longitudinalidad y la continuidad de res residen en1:
la atención que puede ofrecer y su ámbito de acción:
– Información (sobre la enfermedad, recursos sanita- • La edad de presentación:
rios y sociales) y acompañamiento al paciente y su – 58-63 años en la forma esporádica.
familia. – 47-52 años en la forma familiar.
– Detección precoz de las complicaciones propias de la • La incidencia según el sexo: predominio de hombres en
enfermedad. la forma esporádica e igualdad de sexos en la familiar.
– Tratamiento sintomático de las incidencias que pue- • La extensión de las lesiones microscópicas4.
dan afectar a la calidad de vida del paciente y detec-
ción de efectos secundarios debidos a la medica- Diagnóstico de sospecha
ción.
– Coordinación con los diferentes actores implicados: Son variadas las causas que provocan el retraso diagnós-
neurólogo, fisioterapeuta, logopeda, trabajador so- tico en la ELA, que se fija en una media de 14 meses2 (en-
cial, etc. tre 10 y 18 meses después del inicio de los síntomas)5:
– Apoyo y atención domiciliaria cuando el paciente, su
la familia, o ambos, lo precisen. • La baja incidencia y prevalencia de la enfermedad, junto
– Atención al final de la vida. con la inespecificidad de los síntomas que hace que no

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sean reconocidos por el médico y que exista un bajo ín- • No se compromete el funcionamiento del músculo liso
dice de sospecha. Otras veces pueden ser negados por (regulado por el sistema nervioso vegetativo).
el paciente5. • El sistema sensorial y el estado de consciencia.
• Ineficiencias en el circuito de derivación al segundo ni-
vel5. El fenotipo de presentación tiene importancia tanto en el
• La ausencia de un test diagnóstico específico. pronóstico como en la supervivencia. Se definen cuatro:
• La necesidad de realizar pruebas diagnósticas no acce-
sibles en Atención Primaria (AP). • ELA de inicio en extremidades con combinación de sig-
nos de las NNMMSS y NNMMII.
Existen, sin embargo, razones para apoyar la necesidad de • ELA de inicio bulbar con dificultades en el habla, deglu-
mejorar el diagnóstico precoz en la ELA: ción y posterior afectación en extremidades.
• ELA con afectación pura de las NNMMSS (la menos co-
• El retraso diagnóstico aumenta dos veces el riesgo de mún).
muerte (variable independiente asociada a la supervi- • Atrofia muscular progresiva con afectación pura de las
vencia)6. NNMMII.
• El diagnóstico precoz permite iniciar tempranamente
un tratamiento neuroprotector que minimice el dete- Se definen también formas de presentación atípicas que
rioro neuronal. La supervivencia en , 45 años es signi- dificultan aún más el diagnóstico precoz e incluyen:
ficativamente mejor que en los de mayor edad1,5.
• Éticas: como el derecho del paciente a conocer el diag- • Pérdida de peso (constituye un factor de mal pronós-
nóstico y el pronóstico, con el que poder realizar una tico).
planificación futura de su vida y sus voluntades. • Calambres.
• Psicológicas: la ansiedad y la angustia de no disponer • Fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular.
de un diagnóstico preciso a la vez que el paciente va • Disfunción cognitiva tipo afectación del lóbulo frontal.
perdiendo autonomía. Cuanto más precoz es el diag-
nóstico, más oportunidades existen de prolongar la au- Se recomienda, una vez establecida la sospecha, derivar
tonomía del paciente. de forma prioritaria al NRL para realizar el diagnóstico di-
• Evita o reduce los diagnósticos erróneos y los trata- ferencial a través de:
mientos innecesarios.
• Analítica general: no existe consenso sobre qué deter-
Dado que se trata de una enfermedad con baja incidencia minaciones realizar. La EFNS (European Federation of
y corta supervivencia, la evidencia para el diagnóstico y el Neurology Societies) recomienda los siguientes pará-
manejo de ELA es débil5 y sus recomendaciones se basan metros: velocidad de sedimentación globular (VSG),
en el consenso de expertos: proteína C reactiva (PCR), hemograma, alanina amino-
transferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST),
La anamnesis1 (orientada a descartar exposición a tóxi- hormona lactato deshidrogenasa (LDH), función tiroidea
cos, contactos de riesgo o síntomas sistémicos que hagan (TSH, T4 y T3 libre), vitamina B12, folatos, proteinogra-
sospechar problemas metabólicos o enfermedades sub- ma, inmunofluorescencia, creatincinasa (CK), creatini-
yacentes) y la exploración física compatible permitirán na, ionograma (calcio, fósforo, sodio, potasio, cloro),
establecer un diagnóstico de sospecha para derivar al pa- glucosa.
ciente a NRL lo antes posible5. • Estudios neurofisiológicos: permiten detectar anoma-
lías de las NNMMII, típicamente el electromiograma
¿Cuáles son los síntomas y signos que (EMG) muestra denervación y cambios neurogénicos
se pueden encontrar en la consulta? crónicos. La velocidad de conducción y los estudios de
sensibilidad son normales.
Hay que prestar atención a los síntomas y signos que • Radiografía (Rx) de tórax: para excluir otros diagnósticos.
orientan al deterioro de las NNMMSS y NNMMII, que se • Resonancia magnética (RM): no evidencia alteraciones
resumen en la tabla 1 (véase en www.amf-semfyc.com). patognomónicas de la ELA, pero ayuda a descartar otros
procesos que podrían cursar con debilidad7.
Un dato que puede ayudar a establecer la sospecha es co-
nocer aquello que no resulta afectado por la ELA: Habitualmente el diagnóstico se puede establecer con la
exploración física, el estudio neurofisiológico y mediante
• No se producen alteraciones sensitivas (ni superficiales la exclusión de otros diagnósticos diferenciales7, y aten-
ni profundas). diendo a la progresión de los síntomas. Existen unos cri-
• No suelen afectarse los oculomotores. terios clínicos (El Escorial) complementados con unos
• Suele preservarse el control esfinteriano. algoritmos electrodiagnósticos (Awaji) que mejoran la

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sensibilidad de los primeros sin perder especificidad5. De del país. Las guías recomiendan la atención multidiscipli-
las visitas derivadas al neurólogo por sospecha de ELA, en nar en pacientes con ELA para optimizar recursos, pro-
un 5-8% de los casos que presentaban síntomas suges- longar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del
tivos de ELA, el 50% de ellos fueron diagnosticados de paciente5,6 (grado de recomendación B). Sin embargo,
otras enfermedades que tienen tratamiento5. una ágil y adecuada coordinación entre niveles asistencia-
les (primaria y secundaria) permite dar respuesta a las
La sospecha se encontraría ante la asociación, en un mis- necesidades del paciente y de su familia5,6.
mo territorio muscular, de síntomas y signos en grado va-
riable que reflejen la afectación de las NNMMSS y las ¿Qué síntomas indican progresión de la enfermedad?
NNMMII, sin compromiso sensitivo. ¿Cuáles constituyen una urgencia? ¿Cómo tratar los
síntomas intercurrentes no urgentes? ¿Qué valorar en
Así, sería un cuadro sugestivo de ELA el hallado en un pa-
las visitas? ¿Cuáles son las medicaciones contraindica-
ciente que presentara de forma progresiva debilidad y
das? Habrá que afrontar estas y otras cuestiones durante
atrofia muscular, o bien disartria y disfonía, junto con hi-
el seguimiento del paciente. Se requieren herramientas
perreflexia en la exploración física y sin hallazgos de alte-
que permitan dar respuesta a ellas, ya sean conocer qué
ración en la sensibilidad, control de esfínteres ni muscu-
fármacos utilizar según el síntoma, cuándo derivar al pa-
latura oculomotora, o bien atrofia y fasciculaciones en la
ciente a urgencias hospitalarias, o bien cuándo adelantar
lengua7,2
la visita de seguimiento al NRL.
Se proponen, como criterios para derivación al NRL, los
siguientes1: Los síntomas que aparecen en la progresión de la enfer-
medad y que se deben valorar en las visitas programadas
• Debilidad con atrofia muscular. son los siguientes:
• Presencia de disartria o disfonía con afectación muscu-
lar o fasciculaciones. • Sialorrea.
• Hiperreflexia. • Existencia de disfunción bulbar: disfagia, alteraciones
• Progresividad del cuadro. en el lenguaje (disartria).
• Progresión respiratoria: disnea, capacidad de toser, or-
Se recomienda que sea un profesional que conozca al pa- topnea.
ciente y que tenga conocimientos sobre la enfermedad y su • Alteraciones psiquiátricas-psicológicas:
curso quien se comunique con él y su familia a la hora de – Depresión/ansiedad.
transmitirles el posible diagnóstico. Es importante que el – Labilidad emocional.
paciente y su familia se sientan acompañados durante todo – Insomnio.
el proceso del diagnóstico y el curso de la enfermedad. • Alteraciones musculares:
– Debilidad muscular.
Seguimiento – Rampas.
– Espasticidad.
El papel del médico de familia será: • Alteraciones en el ritmo intestinal (diarrea, estreñi-
miento, incontinencia fecal) secundarias a la inmovili-
• La detección precoz de las complicaciones propias de la dad y a la disfagia.
enfermedad. • Pérdida de peso, índice de masa corporal (estado hi-
• El tratamiento sintomático de todas aquellas inciden- permetabólico en un 50-60% de los pacientes2, jun-
cias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente. to con problemas de alimentación secundarios a la dis-
• Y el apoyo y la atención domiciliaria cuando el paciente fagia).
lo precise.
En la tabla 2 (véase en www.amf-semfyc.com) se en-
Se recomienda revisar el diagnóstico regularmente1,2,5-8, cuentran detallados estos síntomas, así como su trata-
para observar si existe o no progresión de los síntomas, miento9.
nuevos síntomas atípicos, etc.
Se debe asegurar la continuidad de los cuidados y esta- De todos ellos, la afectación respiratoria es la que más
blecer vías de comunicación fluidas y ágiles entre el mé- motiva visitas a urgencias y empeora el pronóstico. La in-
dico de familia y el NRL. Se pueden programar visitas en suficiencia respiratoria, como consecuencia de la debili-
AP entre las visitas del NRL, teniendo en cuenta aquellas dad diafragmática y la aspiración e infección, constituye la
que se sucederán a demanda del paciente. principal causa de muerte1,2,5-8. La ortopnea es el síntoma
más relacionado con la insuficiencia respiratoria, por lo
La existencia de equipos multidisciplinarios en España no que tiene que constar en la anamnesis. Entre las pruebas
está reglada, pero hay experiencias en varios hospitales de función respiratoria, la capacidad vital forzada es la

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TABLA 3

Signos y síntomas de afectación respiratoria en la esclerosis lateral amiotrófica

Síntomas Signos
•  Disnea de esfuerzo o al hablar •  Taquipnea
•  Ortopneaa •  Uso de musculatura respiratoria auxiliar (tiraje)
•  Despertares nocturnos frecuentes •  Movimiento abdominal paradójico
•  Somnolencia diurna •  Disminución de la movilidad torácica
•  Cansancio •  Incapacidad para toser (debilidad)
•  Dificultad para la expectoración •  Taquicardia
•  Cefalea matutina •  Pérdida de peso
•  Nicturia •  Confusión, alucinaciones
•  Depresión •  Papiledema (raro)
•  Anorexia •  Síncope
•  Dificultades de concentración o de memoria •  Sequedad de boca
a
Síntoma más relacionado con la insuficiencia respiratoria
Fuente: Fundación Diógenes.

más relevante5. En la tabla 3 se pueden encontrar los sig- Se desconocen con precisión su origen (probablemente
nos y síntomas de afectación respiratoria en la ELA1. multifactorial) y sus mecanismos fisiopatológicos. La
mayoría de los casos son esporádicos, pero los factores
Otro apartado que genera dudas es la conveniencia de genéticos tienen un mayor impacto cuando la clínica se
realizar estudios genéticos. La herencia suele ser recesiva inicia antes de los 50 años. Se han identificado casos de
en los países europeos5,10 con un fenotipo lentamente EP hereditaria con herencia dominante (poco frecuen-
progresivo. La herencia dominante es poco frecuente y te), y de EP juvenil de herencia recesiva. En estos mo-
presenta un fenotipo más agresivo. Solo se recomienda mentos no se recomiendan estudios genéticos11, sal-
en aquellos casos de historia familiar de ELA documenta- vo12 en familias con múltiples miembros afectados en
da o en casos esporádicos con fenotipo característico de más de una generación, que sugieran herencia dominante
mutaciones concretas. y en casos esporádicos, si la edad de inicio es previa a los
40 años.
El único tratamiento actualmente aprobado es el riluzol
(Riluzole®)6, que tiene pocos efectos secundarios (26% Su patogenia se caracteriza por la degeneración de las
fatiga, náuseas y alteraciones de la función hepática), neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra y por el
pero es poco efectivo en los estadios finales de la enfer- desarrollo de cuerpos de Lewy en las neuronas dopami-
medad y no existe consenso sobre cuándo interrumpir el nérgicas residuales. Se considera que se produce un equi-
tratamiento6. El riluzol se debe ofrecer para enlentecer el librio entre las neuronas y los receptores dopaminérgicos
curso de la enfermedad (grado de recomendación A)6,5. una vez que se inicia la degeneración hasta que la pérdida
de las neuronas dopaminérgicas supera el 60%, momen-
No existe evidencia de otro tipo de tratamientos ni de co- to en que aparecen los síntomas motores. Estos cambios
adyuvantes6,5: vitamina E (grado de recomendación B)5, podrían detectarse hasta 20 años antes de iniciar los sín-
creatinina (grado de recomendación A)5, ginkgo biloba, tomas motores y se acompañarían de pródromos clínicos
inmunoglobulina endovenosa, etc. de síntomas no específicos como hiposmia (73-90%13),
estreñimiento y fatiga. El uso de la hiposmia como diag-
Enfermedad de Parkinson nóstico precoz no está claro14 .
Se trata de la enfermedad neurodegenerativa más fre- Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnóstico es
cuente después de la enfermedad de Alzheimer. Su inci- eminentemente clínico y debe revalorarse a lo largo del
dencia aumenta rápidamente con la edad, afecta al 1% de tiempo, ya que a medida que progresa, el diagnóstico se
los mayores de 60 años y al 4% de los mayores de 80 hace más certero. El diagnóstico de certeza lo aporta la
años; se estima que en España la incidencia es de 16 casos anatomía patológica.
por cada 100.000 personas y año. La prevalencia es de
entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas ma- Las tareas principales de la AP en esta enfermedad son: el
yores de 40 años. La mayoría de los estudios demuestran soporte y acompañamiento al paciente y a su familia a
una discreta preponderancia en hombres o ninguna dife- medida que va perdiendo autonomía, intentar mantener
rencia en la prevalencia entre sexos11. en cada momento la mayor calidad de vida posible, y co-

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nocer los síntomas de progresión, los efectos secundarios • Caídas frecuentes en estadios precoces.
de los fármacos implicados en el tratamiento y los fenó- • Ausencia de temblor.
menos asociados (on-off, discinesias, etc.) al tratamien- • Progresión rápida.
to prolongado. • Simetría en la exploración de los síntomas motores.
• Disautonomía (en el momento del diagnóstico).
• Pobre respuesta a levodopa.
Clínica y diagnóstico
No existen pruebas diagnósticas específicas y no se reco-
El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con mienda realizar pruebas de imagen sistemáticas, sola-
manifestaciones clínicas cardinales de rigidez, bradicine- mente cuando la presentación clínica haga dudar11-13. Una
sia y temblor. La principal causa de parkinsonismo, en un RM normal no permite excluir el diagnóstico de EP.
75-85% de los casos, es la EP; en un 7-10% es de causa
farmacológica y en un 10-15% se habla de una EP plus (se La precisión diagnóstica ante la sospecha clínica cuando
añaden otros síntomas), que incluye entidades como la se confirma con anatomía patológica presenta una sensi-
parálisis supranuclear progresiva, la atrofia sistémica bilidad del 75%, que aumenta hasta el 90% si quien hace
múltiple, la enfermedad por cuerpos de Lewy y la degene- el seguimiento a largo plazo del paciente es un especialis-
ración corticobasal. ta en trastornos del movimiento. Por ello, todas las guías
consultadas convienen en que ante la sospecha clínica y
Se distinguen dos grupos de síntomas: antes de iniciar el tratamiento, se derive al paciente a un
neurólogo o especialista en trastornos del movimiento
• Motores: para realizar el diagnóstico diferencial oportuno11,12.
– Tríada clásica de bradicinesia, temblor y rigidez.
– Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminución Seguimiento
del parpadeo, sialorrea; visión borrosa, alteración de
la mirada hacia arriba y de la convergencia; micro- La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones
grafía, distonía, postura encorvada; marcha festi- respiratorias o urinarias, complicaciones por úlceras por
nante, etc. decúbito debido a la postración. La mortalidad es mayor
• No motores (cognitivas, autonómicas y sensoriales): si coexisten EP y demencia11,12.
debilidad, fatiga, hiposmia, trastornos del sueño (in- Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier
somnio, sueño excesivo diurno, síndrome REM, sín- momento por el paciente (y durante ellas), es importante
drome de piernas inquietas); trastornos del estado de preguntar de forma sistemática por la aparición de sínto-
ánimo (depresión, ansiedad, apatía, abulia); psicosis mas disautonómicos, otros síntomas no motores, apari-
(alucinaciones auditivas y sobre todo visuales, deli- ción de nuevos síntomas motores (para evaluar el impac-
rios); alteraciones autonómicas (hipotensión ortos- to en la autonomía del paciente y la necesidad de recursos)
tática, disfunción eréctil, urgencia e incontinencia uri- y sobre fenómenos relacionados con el uso de los fárma-
naria, seborrea, alteración en la termorregulación y cos para el tratamiento.
sudoración excesiva). Algunas de ellas pueden preceder
en años a los síntomas clásicos motores, mientras que El objetivo del tratamiento no es eliminar los síntomas,
otras se desarrollan con el progreso de la enfermedad. sino mantener una función aceptable con los menores
efectos indeseables11.
La sospecha diagnóstica se puede establecer si existen
síntomas motores iniciales, como enlentecimiento y tor- Las tablas 4 y 5 (véase en www.amf-semfyc.com) tratan
peza, y estos son unilaterales y progresan asimétrica- sobre el abordaje de los síntomas y la tabla 6 (véase en
mente. Los pacientes relatan que11 les cuesta rotar en la www.amf-semfyc.com), sobre los tratamientos disponi-
cama, levantarse de la silla, coger las monedas de los bol- bles16-18.
sillos, que tienen sensación de inestabilidad y a medida
que progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fe- Esclerosis múltiple
nómenos de bloqueo al cambiar de dirección. Muchos de
estos síntomas se deben a la confluencia de dos o más Se trata de una enfermedad inflamatoria crónica del SNC,
síntomas motores. El diagnóstico precoz es difícil sobre caracterizada por la aparición sucesiva a lo largo del tiem-
todo en los estadios precoces12. La vivencia de los pacien- po de focos (placa) de inflamación (lesión aguda) en cual-
tes ante la pérdida de autonomía y ante el diagnóstico ha quier localización del SNC y que se resuelven dejando zo-
sido estudiada15. nas de desmielinización y gliosis (lesión crónica)19.
Aproximadamente una de cada 10 placas agudas tiene
Los síntomas que deben hacer pensar en otra entidad di- expresión clínica. Es la causa de incapacidad por enferme-
ferente de la EP son12: dad más frecuente en personas jóvenes en los países de-

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TABLA 4

Abordaje de síntomas motores en la enfermedad de Parkinson11,12,18

Signos/síntomas
Bradicinesia Expresado como dificultad para:
• Volverse de la cama
• Levantarse de la silla
• Abrir la mandíbula
• Realizar acciones como: abrocharse la ropa, escribir o atarse los cordones, clicar dos veces
el ratón, etc.
En la exploración:
• Dificultad en hacer repeticiones (talón contra el suelo, teclear con los dedos la mesa de
forma continuada, primero con una mano y luego con la otra, hacer círculos rodeando una
mano con la otra delante del cuerpo)
Alteraciones en la marcha:
• Marcha a pequeños pasos
• Dificultad en iniciar la marcha o cambiar de dirección
• Marcha festinante (aceleración involuntaria de la marcha)
Síntomas • Brazos estacionarios, sin balanceo
motores • Hipomimia, disminución del parpadeo, disartria, hipofonía
Rigidez Resistencia al poner un dedo en la fosa del codo y mientras se realizan flexoextensiones
pasivas del codo. Se observa:
• Resistencia vencida intermitentemente (rueda dentada)
• Resistencia vencida continuamente (caño de plomo)
Puede evidenciarse también en los movimientos de pronosupinación de la muñeca (a
diferencia de la espasticidad)
Temblor El paciente puede referir historia de temblor
Asimétrico
«Contar monedas»: muñeca flexionada, dedos extendidos, pulgar aducido
Empeora con el estrés, excitación emocional
Se observa en reposo, manteniendo el paciente sus manos descansando sobre sus piernas.
No aparece al hacerle coger un papel, por ejemplo
Inestabilidad Por alteración de los reflejos posturales centrales
postural (SCN)11 Necesidad de recomponer constantemente la postura
Riesgo de caídas
Más manifiesto al cambiar de dirección, en espacios reducidos (salir de la bañera, p. ej.)

sarrollados y acorta la esperanza de vida en 6-10 años20. diferenciarse clínicamente de un ictus por el tiempo de
La mortalidad es casi tres veces mayor que en la población instauración de los síntomas, que en la EM es de horas-
general y se debe, en un 60% a causas relacionadas con días19.
la EM20.
En ocasiones, la exploración de los síntomas neurológicos
La principal causa de discapacidad la provoca la afecta- que haría sospechar de EM es difícil (pérdida de visión en
ción de la vía piramidal (debilidad, espasticidad, atro- un ojo que ya no está presente en el momento de la con-
fia, etc.). sulta, p. ej.). Es suficiente la coherencia-consistencia de
los síntomas expresados por el paciente para motivar una
¿Cuándo sospechar de esclerosis múltiple? valoración neurológica de urgencia19.
Diagnóstico de sospecha
De nuevo, un diagnóstico precoz permite plantear un tra-
Cualquier síntoma neurológico21 en una persona joven tamiento temprano que modifique el curso de la enfer-
atribuible a una disfunción neurológica de duración mayor medad a sabiendas de que el tratamiento actual permite
de 24 horas tiene que alertar sobre esta entidad. Puede esperar un retraso en la incapacidad y un pronóstico me-

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jor. Así que el médico de AP debe estar alerta para identi- una técnica esencial no solo para el diagnóstico, sino
ficar los síntomas sugestivos de EM. como marcador pronóstico en las fases iniciales de la en-
fermedad, tanto en la predicción de las recurrencias clíni-
Las presentaciones clínicas incluyen19,22: cas como en la gravedad de la discapacidad futura23.

• Pérdida o reducción de la visión en un ojo con movi- La incerteza del diagnóstico (que depende, en ocasiones,
mientos oculares dolorosos. de la aparición de un nuevo brote en el tiempo) genera una
• Visión doble. incertidumbre en el paciente y en la familia que hay que
• Signo de Lhermitte (alteración sensitiva que recorre la ayudar a transitar. La información que se pueda propor-
espalda hasta las caderas y se produce al flexionar la ca- cionar y el acompañamiento ayudarán a disminuir la an-
beza hacia delante). siedad y la angustia asociadas a la espera de la confirma-
• Alteración sensitiva ascendente con o sin debilidad: ción del diagnóstico.
adormecimiento, quemazón, picor, pérdida de sensibi-
lidad, etc., en un territorio atribuible a una lesión del Al no tratarse de una enfermedad hereditaria, no debe
SNC (p. ej., una extremidad). realizarse consejo genético alguno.
• Problemas de inestabilidad en la marcha, torpeza, equi-
librio. ¿Qué hacer ante la sospecha de un brote?
• Pérdida de la capacidad manipulativa.
Junto con:
Seguimiento
• Edad menor de 50 años.
• Historia previa de síntomas neurológicos y presencia de Se define un brote como la aparición de síntomas o signos
los síntomas descritos por más de 24 horas. de disfunción neurológica de instauración aguda y con
• Síntomas que pueden persistir días, semanas y que se una duración mínima de 24 horas, o bien un deterioro sig-
autolimitan en el tiempo. nificativo de síntomas neurológicos preexistentes que
habían estado estables o ausentes durante al menos 30
Se recomienda no sospechar si los síntomas principales días en ausencia de fiebre o infección. Aquellos síntomas
son fatiga, depresión o mareos, a menos que estos se que ocurren en un período de 30 días se considera que
acompañen de una historia o evidencia de síntomas o sig- forman parte del mismo episodio21.
nos neurológicos focales.
La importancia de los brotes reside en su frecuencia, no
en su gravedad y en que, según su frecuencia, los neuró-
Se recomienda realizar una analítica general para descar-
logos pueden valorar un cambio de tratamiento.
tar otros procesos aunque no hay consenso en los pará-
metros que se deben incluir22: hemograma, VSG, PCR,
pruebas de función hepática, filtrado glomerular, glucosa, Los brotes se resuelven con o sin secuelas. Uno de cada
calcio, hormona tiroestimulante (TSH), vitamina B12, se- diez brotes tiene expresión clínica, el resto son clínica-
rología VIH. Otra guía21 añade a esa recomendación in- mente silentes pero ocasionan deterioro neuronal progre-
cluir: anticuerpos antinucleares (ANA), anti-Ro y anti- sivo.
La, serología sífilis, y Borrelia burgdorferi.
La progresión de la enfermedad es la que la hace neuro-
degenerativa y la que a su vez provoca discapacidad. Exis-
El estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) es la técnica ten tres tipos de progresión19,23:
que más información puede aportar sobre lo que ocurre
en el SNC. Más de un 90% de los pacientes con EM tie- • Remitente recurrente (en brotes). Es la forma de pre-
nen una síntesis de inmunoglobulina G (IgG) intratecal sentación más frecuente, con una media de edad de
incrementada pero es menos específica que la detección inicio de 30 años. Un 25% pasarán, en un período de
de bandas oligoclonales (BOC). La detección de BOC en unos 10-15 años, a la
LCR tiene una sensibilidad del 95% en el diagnóstico de • Fase secundaria progresiva, caracterizada por un lento
EM; su ausencia tiene un alto valor predictivo negativo y progresivo deterioro neurológico independiente de los
para el desarrollo de EM23. brotes.
• Primaria progresiva. Un 10% de los pacientes con EM
No acaba de estar claro el papel de los potenciales evoca- evolucionan desde el inicio con un deterioro neurológi-
dos (ni de qué tipo) en el diagnóstico de la EM21-23. co de instauración insidiosa y progresivo sin brotes in-
tercalados. Media de edad de inicio 38 años.
La RM es la técnica con mayor sensibilidad para la detec-
ción de placas desmielinizantes (las detecta en más del La identificación de los síntomas como parte de un bro-
97% de los pacientes con EM clínicamente definida). Es te es difícil tanto para los pacientes como para los médi-

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cos de familia. En la tabla 7 (véase en www.amf-semfyc. • El tabaco incrementa la progresión de la enfermedad
com) aparece un resumen de los síntomas, con la explo- (como mecanismo tóxico que puede afectar a las zonas
ración y el tratamiento correspondientes. del SNC inflamadas, más vulnerables a otros elemen-
tos patogénicos)22,23.
Sería conveniente que el paciente dispusiera del teléfono • En cuanto a las vacunas, las recomendaciones son las
del neurólogo para consultar19. Se podría plantear la mis- mismas que en la población general, teniendo en cuen-
ma necesidad en los pacientes con ELA. ta la contraindicación de las vacunas vivas en caso de
realizar tratamiento biológico19,21,22,25-27.
Si el síntoma predominante es un deterioro del estado • Se recomienda el ejercicio físico y la rehabilitación. No
general, normalmente hay que pensar en una infección queda claro cada cuánto debería proponerse realizarla.
intercurrente. Las más frecuentes en pacientes con EM • No hay evidencia sobre el tipo de dieta que realizar.
son las infecciones de orina, que no suelen presentar los • La anestesia de cualquier clase en caso de cirugía no
síntomas típicos (disuria, hematuria, etc.). El tratamiento está contraindicada.
es el habitual en la población general. En caso de no remi- • Existe una escala de evaluación de la movilidad para va-
tir los síntomas pese al tratamiento, habría que derivar al lorar el estado del paciente que puede usarse en el se-
NRL por tratarse de un posible brote. guimiento EDSS, Expanded Disability Status Scale.

Los episodios febriles por infección pueden simular un Ejercicio y rehabilitación

«seudobrote», por exacerbación de las zonas previamen-
te afectadas por los brotes. Tanto la EM como la EP y la ELA son enfermedades que
provocan discapacidad en los pacientes y, por tanto, es
Existen proyectos de coordinación en el estado español primordial mantener su autonomía.
que merecen ser revisados y exportados, como el Proyec-
to Bilbao. Esclerosis lateral amiotrófica:
• La fisioterapia permite mantener la independencia el
Los brotes pueden ser clasificados según la discapacidad mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la inco-
que provocan (valorada con la Escala Ampliada del Estado modidad postural8.
de Discapacidad [EDSS, por sus siglas en inglés]) y será • Los ejercicios pueden ser activos o pasivos, dependien-
esta la que definirá la necesidad de tratarlos o no (ta- do del grado de debilidad presente.
bla 8)19,21-24. • En cuanto a la ELA bulbar, que incide desde el primer
momento con alteraciones en la comunicación, la de-
Es importante recordar que: glución y la respiración, sería recomendable, según los
expertos, iniciar la terapia incluso antes de la aparición
• Los síntomas pueden empeorar con el calor. de los síntomas8.
• Dado que la enfermedad se presenta en mujeres jóve-
nes, pueden consultar por deseo gestacional. Conocer Enfermedad de Parkinson:
que los brotes tienden a disminuir durante el embarazo,
pero que aumentan en los 3-6 meses posparto, regre- • En el Parkinson, la terapia física mejora el equilibrio, la
sando a los ratios preembarazo tras ese período. El em- fuerza muscular y la velocidad de la marcha. No se ha
barazo no aumenta el riesgo de progresión22. demostrado que una terapia física sea mejor que otra12.

TABLA 8

Clasificación y tratamiento de los brotes de esclerosis múltiple

Gravedad del brote Tratamiento
Brote leve (aumento del EDSS , 1 punto) Pueden no tratarse
Si se tratan, pueden usarse corticosteroides orales en pauta descendente.
Prednisona 1 mg/kg/día
Brote moderado (aumento del EDSS 1-2,5 puntos) Bolo de metilprednisolona 1 g al día 3-5 días endovenosa.
Estudios recientes proponen que estos bolos administrados por vía oral
son igual de eficaces
Brote grave (aumento del EDSS  3 puntos) Bolos de metilprednisolona 1 g al día 3-5 días.
Si no responden a corticosteroides, puede usarse plasmaféresis
EDSS: Expanded Disability Status Scale (Escala Ampliada del Estado de Discapacidad).

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• Aquellos pacientes con disartria o hipofonía pueden 6. Guia oficial de diagnòstic i tractament de la esclerosi lateral amio-
beneficiarse de logopedia. tròfica de la Societat Catalana de Neurologia. Disponible en: http://
www.scn.cat/docs/guies_protoc/9_Esclerosi_Lateral.pdf
• Pese a que existe menor evidencia para su recomenda- 7. Shoesmith CL, Strong MJ. Amyotrophic lateral sclerosis: update for
ción, la terapia ocupacional es beneficiosa para los pa- family physicians. Can Fam Physician. 2006;52:1563-9.
cientes con Parkinson ya que puede ayudar a mantener 8. La ELA en casa. Fundación Diógenes. 2008. Disponible en: http://
los roles sociales, familiares y laborales, así como me- www.fundacionela.com/descargas/LA_ELA_EN_CASA.pdf
9. Tiryaki E, Horak HA. ALS and other motor neuron diseases. Conti-
jorar la seguridad y la función motora y debería ofrecer- nuum (Minneap Minn). 2014;20(5):1185-207.
se a aquellos que presentan dificultades en la realiza- 10. Chen S, Sayana P, Zhang X, Le W. Genetics of amyotrophic lateral
ción de las actividades de la vida diaria12. sclerosis: an update. Mol Neurodegener. 2013;8:28.
11. Guía oficial de diagnostic i tractament de la malaltia de Parkinson de
Esclerosis múltiple: la Societat Catalana de Neurologia. Disponible en:
12. Gazewood JD, Roxanne Richards D, Clebak K. Parkinson disease: an
• La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espastici- update. Am Fam Physician. 2013;87(4):267-73.
dad en la EM21, en combinación con los fármacos o bien 13. Berardelli A, Wenning GK, Antonini A, Berg D, Bloem BR, Bonifati V,
et al. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of
en el caso de que estos produzcan efectos secundarios Parkinson’s disease. Eur J Neurol. 2013;20:16-34. [Erratum in: Eur J
invalidantes. Neurol. 2013 Feb;20(2):406.]
14. Grimes D, Gordon J, Snelgrove B, Lim-Carter I, Fon E, Martin W, et
Lecturas recomendadas al.; Canadian Neurological Sciences Federation. Canadian Guidelines
on Parkinson’s Disease. Can J Neurol Sci. 2012;39(Suppl 4):S1-30.
La ELA en casa.8 15. Soundy A, Stubbs B, Roskell C. The experience of Parkinson’s di-
Se trata de una guía que ayuda a responder a las diferentes pregun- sease: a systematic review and meta-ethnography. ScientificWorld-
tas que los especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria pueden Journal. 2014;2014 613592.
formularse y les sean formuladas por el paciente a lo largo de su en- 16. Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Diagnosis and phar-
fermedad. Al final dispone de una guía de recursos (soporte, sociales, macological management of Parkinson’s disease. A national clinical
asociaciones) para poder prescribir y orientar a los pacientes. guideline. January 2010.
Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prácticos. Vol 18. N.o 10. 17. Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prácticos. Volumen 18.
2010.17 Nº10. 2010. Disponible en: http://www.osakidetza.euskadi.eus/
Como versa su título, se trata de un extenso y útil repaso a los aspec- contenidos/informacion/cevime_infac/eu_miez/adjuntos/infac_
tos prácticos del manejo del Parkinson y de su tratamiento (tanto de v18_n10.pdf
síntomas motores como no motores). Destacan las tablas sobre 18. Wood LD1, Neumiller JJ, Setter SM, Dobbins EK.. Clinical review of
efectos secundarios de los fármacos más usados así como sus inte- treatment options for select nonmotor symptoms of Parkinson di-
racciones. sease. Am J Geriatr Pharmacother. 2010;8:294-315.
Guía NICE 2014 sobre EM.22 19. Protocolo Bilbao de Esclerosis Múltiple. Neurologia EM Atención
Recomendada especialmente por ser la guía que reúne las más re- Primaria. Disponible en: http://www.osakidetza.euskadi.eus/r85-
cientes evidencias sobre la EM, diagnóstico y tratamiento. ckcmpn05/es/contenidos/informacion/protocolo_esclerosis/es_
osk/index.shtml
20. Diseño de un protocolo de interacción entre Atención Primaria y
Ampliación de información hospital, para mejorar la detección precoz y el seguimiento de los
Coggrave M, Norton C, Cody JD. Management of faecal incontinence pacientes con esclerosis múltiple. Proyecto de investigación comi-
and constipation in adults with central neurological diseases. Co- sionada. Marzo, 2013.
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Cuaderno del médico de familia

• Asegurar una ágil y eficaz coordinación entre los diferentes niveles asistenciales.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

• Sospechar en caso de encontrar en la exploración la asociación, en un mismo territorio muscular, de síntomas y signos en
grado variable que reflejen la afectación de las NNMMSS y las NNMMII, sin compromiso sensitivo.

• En las visitas de seguimiento debe constar la existencia o no de ORTOPNEA, por ser el síntoma más relacionado con la
insuficiencia respiratoria (que es la principal causa de muerte en pacientes con ELA).

• El tratamiento con riluzol se debe ofrecer para enlentecer la progresión de la enfermedad.

• La fisioterapia permite mantener la autonomía del paciente el mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la incomodidad
postural.

Enfermedad de Parkinson (EP)

• Conocer y tener en cuenta en el diagnóstico la existencia de síntomas no motores que son previos a la aparición de los
síntomas motores clásicos.

• El diagnóstico es clínico y a lo largo del tiempo.

• Durante el seguimiento, evaluar la aparición de síntomas disautonómicos, otros síntomas no motores o de nuevos síntomas
motores, para evaluar el impacto de estos en la autonomía del paciente y en su calidad de vida.

• Conviene conocer y manejar los fármacos vinculados al tratamiento sintomático de la EP, así como sus efectos secundarios.

• La terapia física mejora el equilibrio, la fuerza muscular y la velocidad de la marcha.

• Las causas más frecuentes de muerte sobrevienen por infecciones respiratorias y urinarias, úlceras por decúbito debido a la
postración.

Esclerosis múltiple (EM)

• Sospechar ante la aparición de cualquier síntoma neurológico en una persona joven atribuible a una disfunción neurológica de
más de 24 horas de evolución.

• Para el diagnóstico son útiles: analítica general, estudio del LCR, RN y, probablemente, potenciales evocados.

• No es necesario consejo genético.

• Recordar que una de cada 10 placas agudas tiene expresión clínica, pero todas (silentes o no) ocasionan un deterioro neuronal
progresivo.

• Ante la sospecha de un brote hay que descartar procesos febriles infecciosos (la infección de orina, la más frecuente), ya que
pueden simular un brote.

• La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espasticidad.

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