República Bolivariana de Venezuela Los servicios de genética médica están y la Universidad Simón Bolívar (USB) en Caracas,

constituidos por instituciones de salud dedicadas la Universidad de los Andes (ULA) en Mérida, la
Ministerio del Poder Popular para la Educación
al diagnóstico, tratamiento, seguimiento y Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado
U.E. “Juan Vicente González” asesoramiento de personas y sus familiares, (UCLA) en Barquisimeto, la Universidad de
afectados o en riesgo de enfermedades Carabobo (UC) núcleos Valencia y Aragua, la
5to Año Sección “A”
genéticas. Las instituciones de genética se ubican Universidad de Oriente (UDO) núcleo Ciudad
Barcelona – Estado Anzoátegui en regiones con dos a cinco millones de Bolívar, además de la Universidad del Zulia (LUZ),
habitantes y tienen capacidad para atender de 1 en Maracaibo a donde pertenece el IIG-LUZ.
000 a 3 000 consultas anuales. Estos servicios Asimismo, existen recursos capacitados en
iniciaron siendo parte de la atención terciaria por hospitales públicos y médicos genetistas que
su nivel de especialización. Los posteriores ejercen en privado. La primera unidad de
avances han generado un incremento de sus genética médica fue creada en 1971 en LUZ. En
aplicaciones en la atención primaria. 1977 se funda la Sociedad Venezolana de
Genética y cinco años después es reconocida la
SISTEMAS PÚBLICOS EN VENEZUELA QUE Los estudios sobre genética humana en
genética clínica como especialidad médica.
GARANTIZAN EL ACCESO A LA TECNOLOGÍA Venezuela iniciaron en 1969 en el Instituto
RELACIONADA CON LA GENÉTICA Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), Las instituciones con servicios de
específicamente en el Laboratorio de Genética genética se caracterizan por tener gran
Humana (LGH-IVIC). Le siguieron el Instituto de variabilidad estructural y funcional; la falta de
Investigaciones Genéticas “Dr. Heber Villalobos mecanismos que garanticen su trabajo
Cabrera” de la Facultad de Medicina de la coordinado puede generar un aumento en las
Universidad del Zulia (IIG-LUZ) y la Fundación brechas de inequidad en el acceso y una
Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) con una ineficiencia en la utilización de recursos. En tal
Unidad de Errores Innatos del Metabolismo sentido, es indispensable conocer el
Profesora: Alumnas: (UDEIM-IDEA) fundados en 1973 y 1979, funcionamiento de las instituciones, sus recursos
Belkis Guevara Emberly Ocona respectivamente. En 2009, se creó el Centro y el aporte al desarrollo de la disciplina. En
Nacional de Genética Médica de Venezuela “Dr. Venezuela, la inserción de estas instituciones en
Eraldine Medina José Gregorio Hernández” (CNGMV), enfocado el SPNS garantiza su consolidación, de esta
en la genética comunitaria, con la particularidad manera fortalece el nivel más elevado de
de contar con profesionales de origen cubano atención en salud. El objetivo de este trabajo es
como parte de un convenio de cooperación. caracterizar los servicios de genética médica de
Venezuela con el propósito de conocer el acceso
El recurso humano se distribuye en estas
a los servicios, distribución de recursos
Barcelona, Noviembre 2020 instituciones así como en unidades, laboratorios
humanos, servicios y tecnologías disponibles, así
y departamentos de universidades públicas
como el aporte en la formación de recursos con
como la Universidad Central de Venezuela (UCV)
respecto a la región de América Latina y el - Errores congénitos del metabolismo mediante profesionales relacionadas (CPR) como
Caribe. pruebas bioquímicas. psicología y terapia ocupacional.

Se realizó una investigación descriptiva y Para determinar los recursos formados IVIC
documental. La unidad de análisis estuvo en genética según institución se usó el número
En el IVIC hacen grandes esfuerzos en
constituida por todas las instituciones de de profesionales graduados según programa de
materia de secuenciación de ADN, tanto que este
investigación en genética y centros que brinden formación. La recolección de datos se realizó
año la UEGF arriba a su vigésimo aniversario.
servicios de genética médica en Venezuela. entre el 1 febrero y el 30 de noviembre de 2016
“Contamos con equipos de tecnología de punta,
Como criterio de inclusión se utilizó las en las cuatro instituciones de investigación en
con los cuales podemos dar respuesta en menor
instituciones con recursos humanos formados en genética. La información de los centros de
tiempo a los usuarios de nuestros servicios,
genética. La técnica de recolección de datos fue genética se obtuvo de la base de datos
como la herramienta molecular y bioinformatica,
la revisión de fuentes documentales primarias. actualizada al 2016 de la Sociedad Venezolana de
que permiten hacer análisis más extensivos y
Como instrumento se utilizó una ficha de Genética Humana. El análisis de la disponibilidad
profundos sobre los nuevos conocimientos que
recolección de datos, la cual estuvo conformada de recursos incluyó las nueve regiones del
se han ido generando”, afirmó Carlos Ramírez,
por cuatro preguntas con diferentes secciones territorio nacional: de los Andes, Capital, Central,
jefe de la UEGF del Ivic.
cerradas; todas las secciones contaron con un Centro-Occidental, de Guayana, Insular, de los
acápite abierto de aclaración. Los indicadores Llanos, Nor-Oriental y Zuliana. Los resultados se Desde el Ivic se quiere seguir trabajando
definidos para determinar los recursos humanos analizaron bajo los parámetros de la estadística y aportando ese granito de arena en cuanto al
según la institución fueron: número de médicos descriptiva para comprender el comportamiento estudio de los seres vivos, genética y genoma, ya
genetistas y número de genetistas de de las variables. que tienen un impacto de primer orden. “En la
laboratorio, en ambos casos según el nivel de actualidad contamos con un proyecto asociado
Los servicios de atención en genética
formación. Para conocer la disponibilidad de con el cáncer y sus mutaciones, y estamos dando
médica públicos se concentran en las
servicios de atención, se utilizaron consultas de respuesta oportuna ante este tema, de allí lo que
instituciones de investigación, tres de estas
genética médica, consultas médicas hemos denominado medicina personalizada, lo
tienen al menos una consulta de genética médica
especializadas relacionadas y consultas que se ha convertido en un boom y nosotros
(CGM), la UDEIM-IDEA se limita al diagnóstico
profesionales relacionadas. En el caso de los queremos ser parte de eso, porque contamos
bioquímico. Todas las instituciones a excepción
servicios diagnóstico se consideraron: con la información, talento humano, posibilidad
del LGH-IVIC tienen áreas para consultas médicas
y capacidades”, aseguró Ramírez.
- Diagnóstico citogenético especializadas relacionadas (CMR), para
interconsultas (cuadro 2) de pediatría y Con el paso del tiempo han venido
- Diagnóstico molecular
ginecoobstetricia en el caso del IIG-LUZ, estudios cambiando la forma de ver los patrimonios
- Genética forense por imágenes y neuropediatría en el CNGMV, genéticos de la humanidad y eso lleva a una
mientras que los médicos de la UDEIM-IDEA se condición muy distinta a lo que se tiene en la
- Diagnóstico prenatal
orientan al área de los errores congénitos del actualidad, “contamos con las herramientas y en
- Diagnóstico prenatal no invasivo metabolismo. El CNGMV posee consultas eso estamos trabajando y llevando el
conocimientos”, aseguró Ramírez.