UNIVERSIDAD

NACIONAL
“PEDRO RUIZ GALLO”
Facultad de Medicina Humana

Lambayeque, miércoles 10 de agosto del 2016

MALFORMACI ONES
DEL APARATO
CARDIOVASCULAR

INTEGRANTES:
 REQUE NECIOSUP, LEOPOLDO
 TARRILLO CASTILLO, OSCAR
 VÁSQUEZ VÁSQUEZ, NURY
 ZORRILLA PEREYRA, THALIA
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

I. INTRODUCCIÓN

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento,

trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías
estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren
durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en
un momento posterior de la vida.
Las malformaciones cardíacas aparecen entre la tercera y la octava semana de
embarazo, cuando el corazón empieza a formarse. 
Sabemos poco de los aspectos moleculares del desarrollo cardíaco anormal, y
por el momento, la terapia génica en lactantes con DCC está muy poco
desarrollada. La tecnología de diagnóstico por imagen, como la ecocardiografía
bidimensional en tiempo real, permite la detección de DCC fetales ya en las
semanas 17-18.
Es posible la corrección quirúrgica de muchos tipos de DCC gracias a los
avances recientes en cirugía cardiovascular, y pronto será posible la cirugía
cardíaca fetal para complejos DCC.

FMH-UNPRG Página 1
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

II. OBJETIVOS

1. Conocer y analizar el desarrollo embriológico normal del sistema

cardiovascular.

2. Conocer el mecanismo alterado en el desarrollo normal del sistema

cardiovascular y las enfermedades que esto causa como : la estenosis
pulmonar, coartación aortica, etc

3. Conocer su epidemiología y clasificación de las principales

malformaciones cardiacas.

4. Explicar las causas más frecuentes de malformaciones cardiovasculares y

conocer cuáles son dichas malformaciones tanto cardíacas como
vasculares.

FMH-UNPRG Página 2
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

III. MALFORMACIONES CONGENITAS CARDIOVASCULARES

A. Definición
 Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento,
trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías
estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante
la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un
momento posterior de la vida.
 Las malformaciones cardíacas aparecen entre la tercera y la octava semana de
embarazo, cuando el corazón empieza a formarse.  

B. Causas

Causas citogenéticas
Son anomalías cromosómicas que provocan estas malformaciones, representan el 5 %
de las malformaciones cardíacas.
 Las trisomías 13 y 18 provocan malformaciones viscerales múltiples.
 El 50 % de malformaciones se observan en la trisomía 21.
 El síndrome de Turner provoca la mayoría de las veces una coartación de
la aorta.

Causas genéticas

Las formas familiares representan sólo el 10 % de las cardiopatías.

 El síndrome de Marfan, provoca entre otras cosas aneurismas de la aorta.

FMH-UNPRG Página 3
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

 Miopatías de Duchenne y de Becker.

Malformaciones cardíacas congénitas

La diabetes gestacional mal equilibrada puede provocar malformaciones cardíacas.

La fenilcetonuria materna provoca un retraso mental y un retraso en el crecimiento.
El lupus.

Causas infecciosas

La rubéola es responsable del 1 % de las malformaciones cardíacas. El virus provoca

un estrechamiento de la arteria pulmonar y lesiones valvulares. 

Malformaciones cardiacas debido al consumo de drogas o

medicamentos

 Alcohol.
 Antiinflamatorios.
 Anticonvulsivos.
 Barbitúricos.
 Litio.

Otras causas de las malformaciones cardíacas

El 85 % de las malformaciones cardíacas son debidos a factores múltiples. 9 de cada
10 casos es imposible de determinar la causa las malformaciones. 

FMH-UNPRG Página 4
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

C. Epidemiología
Las alteraciones cardíacas y vasculares constituyen la categoría más numerosa de
anomalías congénitas en los seres humanos y representan el 1 % de todas las
malformaciones que afectan a los niños nacidos vivos. La incidencia de estas
anomalías entre los mortinatos es 10 veces superior. Se estima que un 8% de las
malformaciones cardíacas se deben a factores genéticos, un 2% a agentes
ambientales y la mayoría de ellas a una interrelación compleja entre factores genéticos
y factores ambientales (causas multifactoriales). Los ejemplos clásicos de teratógenos
cardiovasculares son el virus de la rubéola y la talidomida. Son también teratógenos el
ácido retinoico y el alcohol, entre muchos otros compuestos. Enfermedades maternas
como la diabetes dependiente de insulina y la hipertensión también se han relacionado
con los defectos cardíacos. También las anomalías cromosómicas se asocian con
malformaciones cardíacas y entre el 6 % y el 10 % de los recién nacidos con defectos
cardíacos presentan un desequilibrio cromosómico. Además, el 33% de los niños con
una anomalía cromosómica presentan un defecto cardíaco congénito, incidencia que
aumenta casi al 100% entre los bebés con trisomía del cromosoma 18, Finalmente, las
malformaciones cardíacas se asocian a distintos síndromes genéticos, incluidas las
anomalías cráneo-faciales de los síndromes de DiGeorge, Goldenhar y Down.

Los genes que regulan el desarrollo cardíaco están comenzando a ser identificados y
maneados, y han comenzado a descubrirse las mutaciones que provocan
malformaciones cardíacas. Por ejemplo, las mutaciones en el gen específico del
corazón Nkx2-5, situado en el cromosoma 5q35, producen defectos del tabicamiento
auricular (tipo secundum), tetralogía de Fallot y retraso en la conducción
auriculoventricular.

Las mutaciones en el gen TBX5 producen el síndrome de Holt-Oram, caracterizado

por anomalías preaxiales (radial) de la extremidad y defectos del tabique auricular.
Pueden producirse también defectos en la porción muscular del tabique inter-
ventricular. El síndrome de Holt-Oram es uno dc un grupo de los síndromes corazón-
mano que ejemplifican que los mismos genes pueden participar en múltiples procesos
de desarrollo. Por ejemplo. TBX5 regula el desarrollo de las extremidades superiores y
desempeña un papel en la tabicación del corazón. El síndrome de Holt-Oram es un
grupo de síndromes de corazón en mano que ilustra como unos mismos genes puedes

FMH-UNPRG Página 5
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

participar en múltiples procesos del desarrollo. Se hereda en forma autosómica

dominante, con una frecuencia de 1/1 00.000 nacidos vivos.

Las mutaciones en distintos genes que regulan la producción de proteínas del

sarcomero causan cardiomiopatías hipertróficas que pueden provocar la muerte súbita
en atletas y en la población general. Esta enfermedad se hereda como autosómico
dominante y la mayoría de mutaciones (45%) se dan en el gen de cadena pesada de
la β-miosina (14q11.2).

El resultado es una hipertrofia cardiaca debida a la alteración de la organización de las

células musculares cardiacas (desarreglo miocárdico), que puede afectar
negativamente a las conducción y al gasto cardiaco.

Tabla 1: FRECUENCIA DE CARDIOPATÍAS

CARDIOPATIA FRECUENCIA APROXIMADA

 Comunicación interventricular (CIV) 25-30 %
 Comunicación interauricular (CIA) 10 %
 Ductus persistente 10 %
 Tetralogía de Fallot 6-7%
 Estenosis pulmonar 6-7%
 Coartación aórtica 6%
 Transposición grandes arterias (TGA) 5%
 Estenosis aórtica 5%
 Canal aurículo-ventricular 4-5%

D. Clasificación
Podemos encontrar múltiples clasificaciones de Cardiopatías Congénitas. La que parece
más útil y práctica sin embargo desde el punto de vista clínico es la que las divide en
primer lugar entre Cianóticas y NO Cianóticas.
 Cardiopatías Cianóticas: su condición fisiopatológica dominante es un
cortocircuito derecha-izquierda, y su característica clínica es la presencia de
cianosis.
 Cardiopatías Acianóticas: son las más diversas, y su única característica común
es la ausencia de cianosis en su presentación clínica.
Cada una de ellas a su vez podrá presentar diferentes características clínicas
dependiendo si su lesión predominante es una estenosis (valvular, arterial) o una lesión
de tipo cortocircuito (CIV, CIA, FOP, Ductus, Fistulas). Para ayudar a aclarar ésto,
además de los hallazgos de la HISTORIA y el EXAMEN FISICO, contar con una RADIOGRAFIA
DE TORAX es un elemente de gran utilidad pues nos permitirá diferenciar aquellas que
cursan con hiperflujo arterial hacia el pulmón (cortocircuitos), de las que tienen un flujo
arterial pulmonar disminuido (Estenosis) y en el caso de co-existencia de lesiones
estenóticas y cortocircuitos, nos permitirá definir cuál de estas lesiones es la
predominante.

FMH-UNPRG Página 6
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

Una vez analizado si el paciente es o no cianótico, investigaremos como son las

relaciones entre las diversas estructuras, la funcionalidad de sus válvulas, la existencia
de comunicaciones y/o conexiones anormales, como aparece en la siguiente tabla:

 Lesiones obstructivas.
 Lesiones regurgitantes.
 Comunicaciones anormales:
Entre cavidades.
Entre grandes arterias.
Entre grandes arterias y cavidades.
 Conexiones anormales.
 Ramificaciones u origen anómalo de arterias.

Existen varias otras

clasificaciones, como
aquellas que dividen a
las cardiopatías
congénitas en simples y complejas dependiendo si existe una o varias malformaciones
concomitantes; o entre aquellas que pueden ser corregidas de manera definitiva o sólo
paliativa.
1. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS ACIANÓTICAS

 Cortocircuito de izquierda a derecha:

 CIV, CIA, Conducto Arterioso Persistente, canal
aurículo-ventricular, drenaje venoso anómalo
FMH-UNPRG
pulmonar parcial Página 7

 Obstructivas Corazón Izquierdo:

 Coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

Cortocircuitos
¿Qué son? Paso de sangre desde la circulacion sistemica a la pulmonar ( Cortocircuito de
izquierda a derecha, I-D ) o viceversa (Costocircuito de derecha a izquierda, D-I).
La magnitud del cortocircuito intracardiaco se describe por la relación existente entre el
volumen de flujo de ambos circuitos, QP : Qs (siendo QP el flujo arterial pulmonar y QS el
flujo arterial sistémico).
Si el cortocircuito de I-D es pequeño, (Qp : Qs <1.5 : 1), las cámaras cardiacas no se
observan dilatadas y el lecho pulmonar vascular es probablemente normal. Si el
cortocircuito es grande; (Qp : Qs >1,5 : 1), ocurre sobrecarga de volumen y luego
crecimiento de las cavidades comprometidas (las que reciben el flujo anormal), como
también, posteriormente hipertensión de VD y AP. Puede suceder que con el tiempo y
con la aparición de hipertensión del árbol arterial pulmonar un cortocircuito que
inicialmente era de I-D, se revierta y se haga de D-I con la consiguiente aparición de
cianosis. Se genera así el llamado Sindrome de Eisenmenger.
Cortocircuitos de Izquierda a Derecha (I-D) o Foramen Oval Permeable:
El Foramen Oval Permeable persistente, (PFO) es un hallazgo ecocardiográfico muy
común durante la infancia. Suele no tener importancia hemodinámica y no se considera
CIA. Puede jugar un rol importante si existen otros defectos cardíacos estructurales. Si
existe por ejemplo otra anomalía que cause aumento de la presión del lado derecho,
como una estenosis o atresia pulmonar, anomalías de la válvula tricúspide y/o disfunción
ventricular derecha, podría condicionar un cortocircuito de sangre venosa a la Aurícula
Izquierda con cianosis y/ la posibilidad de una eventual embolía sistémica “paradojal ”.
Debido a la estructura anatómica del FOP, el shunt de Izquierda a Derecha es inusual,
salvo en el período de recién nacido inmediato. En presencia de una gran sobrecarga de
volumen y/o presión de la Aurícula Izquierda Ej: Estenosis Mitral, puede generar un
cortocircuito de izquierda a derecha más significativo. La incidencia de FOP en la
población normal es de 15-30% según diversos investigadores. El hallazgo de un FOP no
constituye por sí solo una indicación de cierre, aún cuando el riesgo de aparición de
embolia paradojal aumenta. Si existe antecedente de accidente cerebro vascular, debe
considerarse su cierre.
2. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CIANÓTICAS

(cortocircuito de derecha a izquierda)

 Obstructivas Corazón Derecho
 Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único
o atresia tricuspídea con estenosis pulmonar
 Mezcla Total
 Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis
pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo
pulmonar total
 Falta de Mezcla
 Transposición de Grandes Arterias

FMH-UNPRG Página 8
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

E. Malformaciones más frecuentes

1. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
(C.I.A)
Defecto del tabique interauricular. Puede ocurrir en cualquier porción de éste, de
manera aislada o asociados, dependiendo de cuál sea la estructura embrionaria alterada.
Tipos de defectos del Septum Interauricular:
 Ostium secundum
 Ostium primum
 Sinus venosus
 Aurícula única
Muy ocasionalmente nos enfrentamos a una ausencia casi total del septum, que
condiciona la llamada Aurícula única. La comunicación interauricular (CIA) es la
cardiopatía congénita más frecuente si excluimos el prolapso valvular mitral y la válvula
aórtica bicúspide. Su relación Mujeres: Hombres es de 3:1.
Defecto tipo Ostium Secundum: Defecto localizado en zona de la fossa ovalis. Las CIA
secundum constituyen aprox. 70% del total de las cardiopatías congénitas. Puede formar
parte del llamado “Sindrome de Holt Oram”= (radio hipoplásico o ausente, bloqueo A-V
de 1° y CIA). Es el más frecuente de los defectos septales auriculares. Aún cuando se
describe una mayor frecuencia de Prolapso de la Válvula Mitral, rara vez esto constituye
una consideración clínica de importancia. Puede ser un defecto único o múltiple. Rara
vez da sintomatología de Insuficiencia Cardíaca en la Infancia, salvo que sea muy
grande.- En niños mayores sintomáticos, su tamaño puede ser ≥ 2 cm de diámetro.
Pueden extenderse hacia inferior, anterior, posterior y superior: hacia las vecindades de
la vena cava inferior, ostium del seno coronario y vena cava superior.
Los defectos de tipo “Seno Venoso”: Son los que se encuentran colindantes a la llegada
de las Venas Cavas. Se asocian a Drenaje Venoso Anómalo Parcial de Venas Pulmonares,
siendo la Vena Pulmonar Superior Derecha la que más frecuentemente se ve
comprometida.
Defecto tipo Ostium Primum: Defecto en la región más caudal y posterior del septum,
cercana a las válvulas auriculo-ventriculares. Se asocia a Válvula Mitral hendida,
insuficiencia mitral y desviación del eje eléctrico del ECG a izquierda. Este tipo de CIA es
el único que tiene indicación formal de profilaxis de endocarditis bacteriana.
Defecto tipo Ostium Primum y Canal AV o Defecto de los Cojinetes
Endocárdicos: Representan todo un espectro de anomalías del septum aurículo-
ventricular. EL defecto ostium primum se sitúa en la porción inferior del septum sobre las
válvulas A-V (mitral y tricúspide) Generalmente se asocia a una “hendidura” en el velo
mayor mitral con la consiguiente insuficiencia. El septum ventricular está indemne. En el
defecto tipo Canal A-V, se adiciona al defecto inter-auricular un defecto del septum
ventricular contiguo, con marcadas anomalías de las válvulas auriculo-ventriculares. La
severidad de las anomalías valvulares varían mucho. Existe clara asociación de este tipo
de defecto, con el Síndrome de Down. La anomalía básica en el defecto ostium primum
es la combinación de cortocircuito I-D más Insuficiencia A-V (mitral y/o tricúspide).
Además de los signos clásicos de CIA puede escucharse aquí un soplo sistólico de
insuficiencia mitral. Al ECG puede haber desviación superior (a la izquierda), del eje
eléctrico y signos de crecimiento biventricular. Puede haber prolongación del intervalo P-
R. Los defectos tipo Canal A-V, suelen producir con mucho mayor frecuencia hipertensión
pulmonar con tendencia precoz a aumentar la Resistencia Vascular Pulmonar, por lo que
se recomienda la intervención quirúrgica precoz, para prevenir el riesgo de llegar a la
etapa de reversión del flujo (D-I) o fisiología de Eisenmenger. El riesgo de Enfermedad
vascular pulmonar es alto. Puede aparecer tan precozmente como a los 6–12 meses de
edad, razón por la que se se preconiza una intervención precoz.

FMH-UNPRG Página 9
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

Fisiopatología (CIA)
En los defectos del septum interauricular, se produce un cortocircuito de sangre
oxigenada desde la aurícula izquierda a la derecha, que se adiciona al retorno venoso
habitual de la aurícula derecha, siendo luego bombeado por el VD a los pulmones.
 La relación flujo pulmonar:flujo sistémico -(Qp : Qs)- normalmente es de 1:1.
 En los defectos grandes, dicha relación puede ser de 2: 1 a 4: 1.
En la CIA, el grado de cortocircuito y de síntomas presentes depende de:
 El tamaño del defecto,
 De la compliance relativa de los ventrículos Izquierdo y Derecho.
 De la Resistencia vascular relativa en los arboles arteriales pulmonar y
sistémico.
 La aparición de síntomas está ligada también con la estructura del VD. Si su
estructura es gruesa y menos complaciente, limita el flujo de izquierda a
derecha.
 A medida que el niño crece, la resistencia pulmonar disminuye, el VD se adelgaza
y aumenta el cortocircuito de Izquierda a Derecha a través de la CIA.
 A pesar de este mayor volumen de flujo pulmonar, la Presión de Arteria Pulmonar
puede permanecer normal en ausencia de una comunicación de alta presión entre
la circulación pulmonar y sistémica. La Resistencia Vascular Pulmonar permanece
baja durante la niñez, aunque puede comenzar a aumentar luego al entrar en la
edad adulta pudiendo incluso eventualmente revertirse cuando la comunicación
es muy grande, generando cianosis clínica (Eisenmenger).
El aumento de flujo al lado derecho del corazón, produce:
Crecimiento de AD, VD y dilatación de la Arteria Pulmonar.
Manifestaciones Clínicas

Síntomas
La mayoría de los niños con CIA secundum, suelen ser asintomáticos.
El defecto puede pesquisarse a raíz de un examen físico rutinario (SOPLO). Incluso las CIA
secundum grandes, rara vez producen sintomatología de insuficiencia cardíaca en la
infancia. Posteriormente, puede aparecer disminución del desarrollo pondo-estatural y/o
infecciones respiratorias a repetición. Luego, pueden comenzar a aparecer grados
variables de intolerancia al ejercicio (disnea)y/o arritmias.

FMH-UNPRG Página 10
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

Examen Físico:
 Latido de VD + en borde paraesternal izquierdo.
 1°Ruido fuerte acompañado a veces de click de eyección pulmonar.
 2° Ruido fuerte y desdoblado amplia y fijamente en todas las fases de la
respiración.
Normalmente la duración de la eyección ventricular varía con la respiración: la
inspiración aumenta el volumen del ventriculo derecho y retrasa el cierre de la válvula
Pulmonar. Cuando existe una CIA, el volumen diastólico ventricular se encuentra
permanentemente aumentado y el tiempo de eyección prolongado durante todas las
fases de la respiración lo que genera el desdoblamiento amplio y fijo del segundo ruido.
Suele escucharse un soplo sistólico de eyección que se escucha mejor en el borde
esternal izuierdo, medio y superior. Este es producido por la existencia de un flujo
aumentado en el TSVD y en la Arteria Pulmonar. El flujo de AI a AD es de baja presión y
NO genera soplo.
Puede escucharse además una rodada Tricuspidea cuando el flujo a traves de la V.
Tricúspide se encuentra suficientemente aumentado. Este soplo, se escucha mejor en el
borde paraesternal izqdo inferior, con la campana del estetoscopio. Su presencia, sugiere
defecto amplio con Qp:Qs de por lo menos 2:1.
Pronóstico CIA
 Las CIA detectadas en la infancia suelen cerrar espontáneamente. Las que no lo
hacen, suelen ser bien toleradas en su niñez y sólo comienzan a dar síntomas en
la tercera o cuarta década de la vida.
 Hipertensión Pulmonar, arritmias auriculares, insuficiencia mitral o Tricuspidea y
signos de insuficiencia cardiaca son algunas de las posibles manifestaciones

FMH-UNPRG Página 11
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

tardías de este defecto. Pueden aparecer durante la sobrecarga de volumen de un

embarazo.
 La Endocarditis Bacteriana es muy rara como complicación, por lo que no se
recomienda uso de profilaxis de EBSA en la CIA secundum ni Seno Venoso, pero sí
en la de tipo Ostium Primum.
Las CIA, especialmente la de tipo Seno Venoso, pueden asociarse a drenaje venoso
anómalo parcial (DVAP), a Estenosis Pulmonar, CIV, Estenosis de rama de arteria
pulmonar, Vena cava superior izquierda persistente, prolapso e insuficiencia mitral y
últimamente se ha reportado asociación con Miocardiopatia no compactada.
La tipo Ostium Secundum generalmente son aisladas, pero tienen asociación con Prolapso
Mitral y el Sindrome de Holt-Oram (autosómico-dominante).

2.
COMUNICACI
ÓN
INTERVENTICULAR (C.I.V.)

 Es la malformación cardíaca más frecuente (25%).

 Los defectos pueden ocurrir en cualquier parte del septum IV, pero lo más
frecuente es que se localicen en la porción peri-membranosa.
 Tipos de Comunicación Interventricular:
 Subaórtica (Outlet)
 Subtricuspidea (Inlet)

FMH-UNPRG Página 12
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

 Subpulmonar (Supracristal)
 Muscular o trabecular
 Las CIV en la porción media y/o apical del septum son musculares (10% de las
CIV).
 Pueden ser únicas o múltiples (en queso suizo).

Fisiopatología
La alta presión en el Ventrículo Izquierdo genera a través del defecto, un cortocircuito
de I a D; el tamaño del defecto limita la magnitud del cortocircuito. En CIV grandes, no
restrictivas (>1.0 cm de diámetro), las presiones derecha e izquierda pueden igualarse.
En estos defectos, la dirección del cortocircuito y su magnitud están determinadas por la
relación entre resistencia pulmonar y resistencia sistémica. El tamaño de la CIV es un
factor decisivo pero no el único condicionante de la magnitud del cortocircuito de I-D. El
nivel de Resistencia Vascular Pulmonar en relación a la Resistencia vascular sistémica es
determinante en la dirección y magnitud del shunt.
 Una CIV pequeña (menor de <0.5 cm de diámetro), llamada también restrictiva,
tiene presión de Ventrículo Derecho normal.
Inmediatamente después del nacimiento, una CIV grande puede mantener la Resistencia
Vascular Pulmonar mayor que lo normal, por lo que la magnitud del cortocircuito I-D,
puede verse inicialmente limitada. A medida que la resistencia pulmonar va cayendo en
las primeras semanas post- nacimiento, (por la involución normal de las arteriolas de la
media de las pequeñas arteriolas pulmonares), el tamaño del cortocircuito de I-D
aumenta y los síntomas clínicos se hacen aparentes. La mayor contribución a la
hipertensión pulmonar es el hiperflujo pulmonar.
En un % de niños, el grosor de la media de las arteriolas pulmonares nunca disminuye. La
exposición permanente del lecho vascular pulmonar a presiones pulmonares aumentadas
y alto flujo, puede generar el desarrolla enfermedad pulmonar vascular obstructiva.
 Cuando la presión pulmonar aumenta a niveles sistémicos, la relación flujo
pulmonar: flujo sistémico se acerca a 1:1, el cortocircuito se hace bidireccional o
incluso puede revertirse haciéndose de D-I; los signos de insuficiencia cardíaca
disminuyen y el paciente se vuelve cianótico. (Fisiología de Eisenmenger).
Manifestaciones Clínicas
 Los signos y síntomas clínicos dependen del tamaño del defecto y del flujo y
presión de arteria pulmonar.
 Las CIV pequeñas con cortocircuito trivial de I-D, suelen tener presión arterial
pulmonar normal. Son asintomáticos. El diagnóstico es un hallazgo del examen
físico. Se oye un fuerte soplo sistólico presente en el borde paraesternal
izquierdo frecuentemente acompañado de frémito. La intensidad del soplo es
inversamente proporcional al tamaño de la CIV.
 CIV grandes pueden producir disnea, dificultad para alimentarse y pobre
desarrollo pondoestatural en niños, infecciones respiratorias a repetición,
transpiración profusa y síntomas de insuficiencia cardíaca.

Diagnóstico
 CIV pequeña: La RX puede ser normal o presenter mínimo aumento de la
vasculatura pulmonar. El Electrocardiograma suele ser normal, pero puede haber
signos de Hipertrofia ventricular izquierda.
 Si existen además signos de Hipertrofia Ventricular Derecha nos debe hacer
pensar que el defecto es grande y que el paciente tiene Hipertensión Pulmonar o
alguna lesión asociada Como Estenosis Pulmonar.

FMH-UNPRG Página 13
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

3. DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE

(8/10000 nacimientos)
El conducto arterioso persistente, o ductus, es la persistencia de una comunicación
entre la aorta (distal a la subclavia izquierda) y la arteria pulmonar (en la bifurcación),
que está presente durante la vida fetal y que habitualmente se cierra en las primeras
diez a quince horas tras el nacimiento, aunque en niños prematuros puede permanecer
abierto por períodos prolongados, puede ser una alteración aislada o puede acompañar
a otros defectos del corazón. Es más frecuente en niñas y se asocia a la infección
materna por rubéola o hipoxia en el primer trimestre de embarazo. Puede presentarse
de forma aislada o combinada con otros defectos, siendo los más frecuentes la
coartación de aorta, la presencia de válvula aórtica bicúspide, la CIV y la estenosis
pulmonar.

Al menos la mitad de los bebes que lo padecen no tienen síntomas, pero con el paso
de los años el poderoso flujo de sangre desde la circulación sistémica de alta presión
(aórtica) hasta la circulación pulmonar sobrecarga los vasos de los pulmones,
causando hipertensión pulmonar y en
último término insuficiencia cardíaca.
Este cuadro provoca una inversión en
la dirección del flujo a través del
ductus arterioso persistente y puede
producir cianosis en la mitad inferior
del cuerpo.

En ocasiones el ductus arterioso se

cierra durante la vida fetal. Esto causa
grandes desequilibrios en el flujo de
sangre y ciertas anormalidades
estructurales secundarias. Lo más
significativo clínicamente es la
hipertrofia del ventrículo derecho
secundaria a la resistencia causada por
el cierre del ductus y el aumento del
flujo de sangre hacia el ventrículo
derecho desde la izquierda a través del
tabique interventricular.

1.1.FISIOPATOLOGÍA.

Se establece un shunt de aorta a arteria pulmonar con hiperflujo pulmonar y

sobrecarga de trabajo de cavidades izquierdas.

1.2.CLÍNICA.

FMH-UNPRG Página 14
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

Los signos y síntomas dependen del tamaño. El pulso arterial es celer y saltón. Se
ausculta un soplo continuo (en maquinaria o de Gibson) en foco pulmonar que se
irradia a la región infraclavicular izquierda En los pacientes que desarrollan
hipertensión pulmonar puede aparecer la inversión del shunt y cianosis en la parte
inferior del cuerpo (cianosis diferencial).

4. TRANSPOSICIÓN COMPLETA DE LAS

GRANDES ARTERIAS.
La aorta se origina en el ventrículo derecho, a la derecha y delante de la arteria
pulmonar, que se origina en el ventrículo izquierdo. Es la cardiopatía congénita
cianótica más frecuente al nacimiento. Predomina en los varones. Casi siempre asocia
CIA, 2/3 de los pacientes tienen DAP y 1/3 presentan CIV. La sangre que sale por el VI
va a la AP y regresa por las venas pulmonares a la AI; la que sale del VD va a la aorta
y regresa a la AD por las cavas. Esto provoca la existencia de dos circulaciones en
paralelo, por lo que es obligatorio que exista comunicación entre ambas con mezcla de
sangre para que sea posible la supervivencia (CIA, ductus y/o CIV).

2.1. ORIGEN: Tiene lugar cuando el

tabique conotruncal no logra seguir
su curso normal en espiral y se
dirige recto hacia abajo. En
consecuencia, la aorta se origina en
el ventrículo derecho y la arteria
pulmonar se origina en el
ventrículo izquierdo. Esta
enfermedad que se da en 4,8 de
cada 10000 nacimientos, a veces
va asociada a un defecto de la
porción membranosa del tabique
interventricular. Se acompaña, a
menudo, de un conducto arterial
abierto. Como el CCS y las células
de la cresta neural ayudan a formar
y septar las almohadillas troncales,
respectivamente, los daños de
estas células contribuyen a los
defectos cardíacos que afectan al
infundíbulo.
2.2. CLÍNICA.
Si no se corrige este trastorno, el arco circulatorio seguirá bombeando sangre
oxigenada a través del lado del lado izquierdo del corazón y los pulmones, mientras
que la parte derecha del corazón bombea sangre venosa hacia la aorta y la circulación
sistémica, que después regresaría a la aurícula derecha. Presentan cianosis al
nacimiento, que aumenta al cerrarse el ductus. El ECG: puede ser normal o mostrar

FMH-UNPRG Página 15
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

sobrecarga VD. La Rx tórax: muestra hiperflujo pulmonar, con la base cardíaca más
estrecha, apareciendo el corazón ovalado con un pedículo estrecho por la
superposición de las grandes arterias en sentido anteroposterior. El ecocardiograma o
la RM confirman el diagnóstico. El cateterismo muestra una presión de VI inferior a la
de la aorta.

Como resultado, el cerebro se desarrolla bajo condiciones algo desfavorables y es con

frecuencia de bajo peso al nacer. Cualquier nivel de deterioro funcional en el cerebro
permanece poco documentado.

2.3. PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO.

Sin tratamiento, fallecen el 90% el primer año de vida. Se debe intentar mantener el
ductus permeable con infusión de PGE1.

La creación o el aumento de una CIA es un procedimiento sencillo para proporcionar

una mayor mezcla intracardíaca de sangre venosa periférica y pulmonar; esto se logra
mediante un catéter- balón que se infla en aurícula izquierda, y se retira
bruscamente a aurícula derecha, con el fin de rasgar el septo interauricular.

La aparición de cirugías correctivas para lactantes ha mejorado considerablemente el

resultado.

5. TETRALOGÍA DE FALLOT.

Con este nombre se designa un complejo

mal formativo con cuatro componentes:
1) estenosis pulmonar, 2) un defecto del
tabique interventricular membranoso, 3)
una aorta grande (acabalgamiento de la
aorta cuya apertura se extiende hasta el
ventrículo derecho) 4) hipertrofia del
ventrículo derecho. Es la segunda
cardiopatía congénita cianótica más
frecuente al nacimiento y la primera a
partir del año de edad. Si se añade CIA es
pentalogia de Fallot.

Si el trastorno no recibe tratamiento solo

el 50 % sobreviven más de 2 años y medio.

3.1. FISIOPATOLOGÍA.

La disminución de las resistencias periféricas (ejercicio, llanto...) o espasmos

infundibulares (dolor, aumento de catecolaminas...) aumentan el shunt provocando
crisis hipoxémicas, que pueden llevar al síncope e incluso a convulsiones, accidentes

FMH-UNPRG Página 16
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

vásculocerebrales (por hipoxia que se agrava con la anemia relativa) o la muerte. La

hipoxia crónica conduce a la policitemia, con riesgo de trombosis vascular (y cerebral a
nivel de los senos de la duramadre) o diátesis hemorrágicas. El consumo de hierro
puede conducir a la ferropenia. Hay riesgo de endocarditis bacteriana.

3.2. CLÍNICA.

Está marcada por el grado de estenosis pulmonar. Si es leve, sólo presentan cianosis
con el ejercicio, aunque la progresión de la estenosis hace que al año casi todos
tengan cianosis. Las crisis hipoxémicas son más frecuentes hasta los dos años de vida,
en ocasiones se puede complicar con infartos y abscesos cerebrales.

Exploración: cianosis, acropaquias, retraso en el crecimiento. Se ausculta un soplo de

estenosis pulmonar infundibular, que puede ser menor cuanto mayor es la estenosis
(por lo tanto, disminuye en las crisis).

Rx tórax: la silueta tiene forma de zueco al levantar la punta el VD, y tener una
depresión (signo del hachazo) donde debería estar la arteria pulmonar. En ocasiones
se observa el cayado aórtico a la derecha.

ECG: muestra crecimiento de cavidades derechas con eje derecho.

Ecocardiografía o RM: confirman el diagnóstico.

Cateterismo: se realiza previo a la cirugía.

6. COARTACIÓN AÓRTICA

La aorta lleva la sangre del corazón a los vasos que suministran al cuerpo de
sangre. Si parte de la aorta se estrecha, dificulta el paso de la sangre a través
de la arteria. Esto se conoce como coartación de la aorta. Es un tipo de defecto
congénito.

Existe 3 puntos de vista principales

sobre el fundamento embriológico de la
coartación aortica:

 Durante la formación del arco

aórtico puede incorporarse tejido
muscular del conducto arterial a
la pared de la aorta, y después,
cuando el CA se cierra al nacer,
el musculo ductal en la aorta también se constriñe, dando lugar a la
coartación.

FMH-UNPRG Página 17
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

 Puede haber una involución anormal de un segmento corto de la aorta

dorsal izquierda. Más adelante, este segmento estenotico( zona de
coartación) se desplaza craneal con la arteria subclavia izquierda.
 Durante la vida fetal, el segmento del arco aórtico entre la arteria
subclavia izquierda y el CA es estrecho en circunstancias normales
porque transporta poca sangre. Después del cierre del CA, esta zona
estrecha (istmo) aumenta de tamaño normalmente hasta alcanzar el
mismo diámetro que la aorta. Si persiste el itsmo, se forma una
coartación.

La coartación aórtica es más común en personas con ciertos trastornos

genéticos, como el síndrome de Turner. 

Su presentación clínica depende de la severidad de la lesión y de la asociación

con otras malformaciones intracardiacas. 
Cuando es leve no suele producir síntomas, pudiendo ser un hallazgo casual en
una exploración realizada con otro motivo, sobretodo en pacientes jóvenes con
hipertensión severa y no explicada. En estos casos es característico el hallazgo
de diferencias en la presión arterial y la intensidad de los pulsos entre la zona
proximal al ductus (brazos) y la distal (piernas).
Cuando la obstrucción es severa, puede ocasionar un cuadro de insuficiencia
cardiaca que se desencadena las primeras semanas de la vida (tras el cierre del
ductus arterioso).

7. ESTENOSIS PULMONAR

La estenosis pulmonar es un defecto congénito (presente. al nacer) que ocurre

debido al desarrollo anormal del corazón del feto durante las primeras 8
semanas de embarazo. La estenosis de la
válvula pulmonar es
una patología cardíaca en la que el flujo
de sangre saliendo desde el ventrículo
derecho del corazón, es obstruido a nivel
de la válvula pulmonar , la válvula no se
puede abrir lo suficiente. Eso resulta en
una reducción del flujo de sangre hacia los
pulmones.

Existen cuatro tipos diferentes de estenosis

pulmonar:

FMH-UNPRG Página 18
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

 Estenosis valvular pulmonar. Las aletas de la válvula son más

gruesas o más angostas de lo normal.

 Estenosis supravalvular pulmonar. La parte de la arteria pulmonar

justo por encima de la válvula pulmonar es más angosta de lo normal.

 Estenosis subvalvular pulmonar (infundibular). El músculo debajo

del área de la válvula es más grueso de lo normal, esto estrecha el tracto de
salida del ventrículo derecho.

 Estenosis periférica de ramas pulmonares. La arteria pulmonar

derecha o izquierda, o ambas, son más angostas de lo normal.

Muchos niños con estenosis valvular pulmonar leve no tienen síntomas.

Los bebés con estenosis valvular pulmonar grave pueden tener una coloración
azul en la piel porque su organismo no recibe suficiente sangre rica en oxígeno.
Esto se denomina cianosis.
8. ENFERMEDAD DE EBSTEIN

En la anomalía de Ebstein la válvula tricúspide se desplaza hacia el ápice del

ventrículo derecho  Esta válvula separa la cámara inferior derecha del corazón
(ventrículo derecho) de la cámara superior derecha (aurícula derecha). En esta
anomalía, la ubicación de la válvula tricúspide y la forma como funciona para
separar las dos cámaras es anormal. Las valvas de la válvula se sitúan en una
posición anómala y, generalmente, la valva anterior es más grande. Esto
provoca una hipertrofia de la aurícula derecha acompañada de un ventrículo
derecho pequeño.

Las personas que nacen con la anomalía de Ebstein a menudo tienen otros
problemas del corazón, entre ellos:
 Comunicación interauricular
 Estenosis valvular pulmonar
 Atresia pulmonar
 Arritmias
Los síntomas van de leves a muy intensos y se manifiestan inmediatamente
después del nacimiento. Abarcan labios y uñas morados, debido a los bajos
niveles de oxígeno en la sangre. En casos graves, el bebé parece muy enfermo
y tiene dificultad para respirar. En los casos leves, la persona afectada puede
estar asintomática durante muchos años.

Los síntomas en los niños mayores pueden abarcar:

FMH-UNPRG Página 19
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

 Tos

 Insuficiencia para crecer

 Fatiga

 Respiración rápida

 Dificultad para respirar

 Latidos cardíacos muy rápidos

FMH-UNPRG Página 20
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

IV. CONCLUSIONES

1. Entendimos y analizamos el correcto desarrollo embriológico del sistema

cardiovascular, y los diversos mecanismos implicados en el mismo.

2. Hemos reconocido las distintas estructuras alteradas en las diferentes

enfermedades cardiovasculares así como también sus manifestaciones
clínicas.

3. Hemos podido conocer su epidemiología y su clasificación de las

diferentes malformaciones cardivasculares.

4. Explicamos las causas más frecuentes de malformaciones

cardiovasculares, la mayoría de los DCC están causados por factores
múltiples genéticos y ambientales. Algunos tipos de DCC producen muy
poca discapacidad, mientras que otros son incompatibles con la vida
intrauterina.

FMH-UNPRG Página 21
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CARDIOVASCULARES

V. BIBLIOGRAFÍA

 MANUAL DE CTO CARDIOLOGIA Y CIRUGIA CARDIOVASCULAR 6°

EDICION

 LAGMAN, SADLER. EMBRIOLOGÍA MÉDICA. Madrid España. Editorial

Médica panamericana, 11ª edición. 2007.

 CARLSON, BRUCE. EMBRIOLOGÍA HUMANA Y BIOLOGÍA DEL

DESARROLLO. Madrid España. Editorial Hartcourt, 2005 edición en
español.

 http://www.basesmedicina.cl/cardiologia/412_cardio_congenitas_adultos
/contenidos.htm

FMH-UNPRG Página 22