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    Consolidacion Pato I Tema 10

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    Este documento presenta información sobre aberraciones cromosómicas. En la primera sección, se relacionan diferentes combinaciones cromosómicas con tipos específicos de aberraciones. La segunda sección identifica las combinaciones correctas relacionadas con aberraciones cromosómicas numéricas. La tercera sección describe el síndrome de Klinefelter y los resultados de estudios cromosómicos para este síndrome. La cuarta sección identifica declaraciones sobre aberraciones cromosómicas como verdaderas o falsas. La quinta se

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    MORFOFISIOPATOLOGIA HUMANA I CHOQUEHUANCA

    Tema 5. Procesos patológicos de etiología genética.


    Semana 10.
    Consolidación 10.

    1. Relacione las fórmulas de la columna A, con el tipo de aberración


    cromosómica que le corresponde en la columna B.

    A B
    1. 47, XXX/ 46, XX/45, X0 _4_ Poliploidia.
    2. 47, XY +21 10_ Síndrome de Turner
    3. 46, XX, t (1; 16) _7_ Variante cromosómica normal.
    4. 92, XXXY _8_ Aberración de estructura balanceada.
    5. 47, XXX _1_ Mosaico cromosómico.
    6. 46, XY, 4p- _3_ Translocación.
    7. 46, XY, (Yqh+) _2_ Aneuploidía autosómica.
    8. 46, XX, inv (9p) _9_ División anormal del centrómero
    9. 46, XX, i (Xq) _5_ Trisomía sexual
    10. 45,XO _6_ Deleción.

    2. Señale con una cruz (X) las combinaciones correctas en relación a las
    aberraciones cromosómicas numéricas.
    a. Las aberraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en la
    dotación cromosómica normal.
    b. En el humano son eventos poco viables.
    c. Poliploidias.
    d. Aneuploidias.
    e. Presentan un número exacto superior a 2n.
    f. Se producen por la no disyunción en el proceso de la anafase.
    g. Pueden se causa de una anafase retardada.
    h. Están relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
    i. Provocadas por fallas en la maduración tanto en la ovogénesis como en la

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    MORFOFISIOPATOLOGIA HUMANA I CHOQUEHUANCA

    espermatogénesis.
    Combinaciones:
    ___ Es correcta la combinación a, b, c, f
    _x_ Es correcta la combinación a, d, f, g, h
    _x_Es correcta la combinación a, b, c, e, i
    ___ Es correcta la combinación a. b, d, i
    _x_ Es correcta la combinación d, f, g, h

    3. A su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla,


    cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus órganos sexuales
    diagnosticado como un síndrome de Klinefelter. En relación a este síndrome
    diga:
    a) ¿Cómo usted clasificaría esta alteración cromosómica?
    R. Aberración cromosómica numérica. Aneuploidía que afecta al cromosoma X
    b) ¿Qué técnicas cromosómicas se emplean para evidenciar este proceso
    patológico?
    R. Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.
    c) ¿Cuáles serían los resultados de los estudios indicados?
    R. Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por
    células.

    4. Relacionado con las aberraciones cromosómicas, diga si son verdaderas (V)


    o falsas (F) las siguientes expresiones.
    __V_ El síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta el cromosoma X.
    __F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas.
    __V_ El síndrome de Klinefelter presenta una estudio de la cromatina sexual
    positivo.
    __V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de
    segmentos de cromosomas, entre cromosomas no homólogos.
    __F_ El síndrome de Down es una aberración cromosómica de estructura.
    5. Describa el informe de los siguientes cariotipos:

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    MORFOFISIOPATOLOGIA HUMANA I CHOQUEHUANCA

    a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)

    R.

    a) Femenino con deleción en el brazo corto del cromosoma 5.


    b) Masculino con trisomía 13.
    c) Síndrome de Klinelferter.
    d) Femenino con duplicación en el brazo largo del cromosoma 8.

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