PRACTICA V

Bases Celulares y Moleculares en Genética

Nahomy Pérez Moneró
Matrícula 20-1622

Procedimiento para realizar la Práctica Virtual:

Para la realización de la práctica busque en la web el siguiente material audio visual: Bases Moleculares
de la Herencia en: https://www.youtube.com/watch?v=OWFrMsmi1K4, y Proyecto genoma humano.
¿Qué beneficios nos trae? en: https://www.youtube.com/watch?v=2_drhof23dc

Descargue el siguiente simulador en: https://phet.colorado.edu/es/simulation/legacy/gene- machine-

lac-operon, y resuelva lo siguiente 1) ¡Construye una red de genes! El operón lac es un conjunto de
genes que son responsables del metabolismo de la lactosa en algunas células bacterianas. Explora
los efectos de las mutaciones en el operón lac añadiendo o eliminando genes del ADN.

 Describa los efectos sobre el metabolismo de la lactosa en los diversos genes y

controla elementos de ADN que son mutados (agregados o removidos).
 Cuáles son los efectos sobre el metabolismo de la lactosa cuando la concentración de
lactosa se cambia.
No la metaboliza y ocurre intolerancia.
 Explica las funciones de LacI, LacZ y LacY en la regulación de la lactosa.

El represor lac actúa como un sensor de la lactosa. Normalmente bloquea la transcripción del operón, pero
deja de actuar como represor cuando la lactosa está presente. El represor lac detecta la lactosa
indirectamente, a través de su isómero alolactosa.

El gen lacZ codifica una enzima que divide la lactosa en monosacáridos (azúcares de una sola unidad) que
pueden formar parte de la glucólisis. De forma similar, lacY codifica un transportador integrado en la
membrana que ayuda a llevar la lactosa dentro de la célula.

Gen lac y: codifica la proteína galactósido permeasa, cuya función es facilitar el transporte de la lactosa al
interior de la bacteria colocándose en la membrana plasmática y formando un carrier (proteína
transportadora).
 Cuestionario
1. ¿Cuáles son los propósitos del proyecto del Genoma Humano?
Los objetivos concretos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
Guardar la información en bases de datos.
2. ¿Qué beneficios hay del proyecto del genoma Humano?
Con los objetivos del proyecto logrado, se podrían prevenir y tratar las enfermedades genéticas.
Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
3. ¿Qué problemas habrá el saber de los riesgos genéticos en un individuo?
Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
Serios conflictos éticos.
Problemas en mercado de trabajo.
Discriminación por código genético.
Mercantilización de los resultados.
Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de tratamiento.
4. El cariotipo es una herramienta diagnóstica genética en medicina, describa el procesamiento de las
células sanguíneas para realizar un cariotipo.
Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un cultivo de linfocitos en el
laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su
número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración
numérica o estructural.
5. ¿Cuál es la diferencia entre Trisomía y Triploidía?
La trisomía y la triploidía son dos tipos de anomalías cromosómicas. La trisomía es un tipo de aneuploidía, mientras
que la triploidía es un tipo de euploidía. La diferencia principal entre la trisomía y la triploidía es que la trisomía es la
presencia de tres cromosomas homólogos, mientras que la triploidía es la presencia de tres conjuntos de cromosomas
en el núcleo. La trisomía 21 o síndrome de Down es un ejemplo de trisomía en humanos. La triploidía se produce
principalmente en las plantas como resultado de la no disyunción completa de un conjunto de cromosomas durante la
formación de gametos
Resuelva los siguientes cuadros
6. Algunas enfermedades tienen anomalías a nivel de cromosomas específicamente en las secuencias de
genes ó alteraciones estructurales y numéricas; a continuación, se le coloca una serie de enfermedades,
escriba en la tabla las alteraciones cromosómicas que están asociadas a las mismas.

7.
Enfermedades Cuál es la anomalía(s) cromosómica(s)

Ejemplo: Síndrome de Down Trisomía del cromosoma No 21

1.- Distrofia de Erb Duchene Miopatía locus Xp21

2.- Leucemia Mieloide Crónica Cromosoma 9 y 22

3.- Síndrome de Turner Un cromosoma X ausente

4.- Síndrome de Klinefelter Una copia adicional del cromosoma X

5.- Anemia perniciosa Deficiencia de vitamina B12

6.-Síndrome de Cri-du- Chat Eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5
 8. Describa las características relevantes de los cromosomas con respecto a su morfología

Tipo de cromosoma Descripción morfológica del cromosoma

Metacéntrico Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de

aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto
medio.
Submetacéntrico Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo
de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de
los extremos.
Acrocéntrico Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de
un extremo, con un brazo corto muy pequeño.

9. Asocie los diferentes Informes de cariotipos con las imágenes de los mismos marcados de la “A a la E”
Informe de Cariotipo Busque la Imagen de cariotipo (A-E) o en la WEB.

46, XX

47, XXY
47, XX, +21

45, X0

47, XX, + 13
10. Describa ¿Qué es la Translocación cromosómica tipo Robertsoniana y en cuál enfermedad
puede encontrarse?
Una translocación robersoniana ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro.
Puede encontrarse en el Síndrome de Down.
De las siguientes enfermedades genéticas escoja tres enfermedades y elabore casos clínicos
resumidos que den una breve explicación o descripción de la enfermedad, así como su
Principios, etiología, fisiopatología, fenotipo, manejo (control y tratamiento) y riesgo
hereditario. (Nota: recuerde que debe estar de acuerdo con los demás integrantes de su sección
de laboratorio, para no repetir las patologías)

Enfermedades
1. Acondroplasia.
2. Degeneración macular asociada con la edad.
3. Enfermedad de Alzheimer.
4. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
5. Cáncer de mama y cáncer de ovario hereditarios.
6. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.
7. Síndrome de CHARGE.
8. Leucemia mieloide crónica
9. Enfermedad de Crohn.
10. Fibrosis quística.
11. Sordera no sindrómica.
12. Distrofía muscular de Dúchenme.
13. Poliposis familiar adenomatosa.
14. Hipercolesterolemia familiar.
15. Síndrome del X frágil.
16. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
17. Hemocromatosis hereditaria.
18. Hemofilia.
19. Cáncer de colon sin poliposis hereditario.
20. Enfermedad de Hirschsprung.
21. Holoprosencefalia (forma no sindrómica).
22. Enfermedad de Huntington.
23. Diabetes mellitus insulinodependiente.
24. Retraso en el crecimiento intrauterino.
25. Síndrome del QT largo.
26. Síndrome de Marfan.
27. Síndrome de Miller-Dieker.
28. Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas.
29. Neurofibromatosis 1.
30. Diabetes mellitus no insulinodependiente.
31. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa.
32. Enfermedad poliquística renal.
33. Síndrome de Prader-Willi.
34. Retinoblastoma.
35. Síndrome de Rett.
36. Inversión sexual.
37. Anemia falciforme.
38. Enfermedad de Tay-Sachs.
39. Talasemia.
40. Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa.
41. Trombofilia.
42. Síndrome de Turner.
43. Xeroderma pigmentoso.
Hemofilia
Descripción Etiología
La hemofilia es un trastorno hemorrágico La hemofilia en un trastorno hereditario que
hereditario en el cual la sangre no se se debe a mutaciones, deleciones o
coagula de manera adecuada. Esto puede inversiones que afectan al gen del factor VIII
causar hemorragias tanto espontáneas como o del factor IX. Como estos genes se
después de una operación o de tener una localizan en el cromosoma X, la hemofilia
lesión. afecta casi exclusivamente a varones. Las
hijas de hombres hemofílicos son portadoras
obligadas, pero los hijos son normales. Cada
hijo de una portadora tiene una probabilidad
del 50% de presentar hemofilia, y cada hija
tiene una probabilidad del 50% de ser
portadora.
Fisiopatología Fenotipo
La hemostasia normal requiere > 30% de
las concentraciones normales de factor VIII
y IX. La mayoría de los pacientes con
hemofilia tienen concentraciones < 5%; los
pacientes con afectación grave tienen
concentraciones extremadamente bajas (<
1%). El nivel funcional (actividad) de
factor VIII o IX en la hemofilia A y B, y
por lo tanto la gravedad de sangrado, varían
dependiendo de la mutación específica en el
gen del factor VIII o IX.
Manejo Riesgo hereditario
Recibir el reemplazo del factor de Si recibe de su madre el cromosoma X que
coagulación específico que necesitas a contiene el gen de la hemofilia, él tendrá
través de un tubo que se coloca en la vena. hemofilia. Si hereda el otro cromosoma X, su
Esta terapia de reemplazo se puede sangre tendrá una coagulación normal. Si el
administrar para tratar un episodio de bebé obtiene el cromosoma X del padre, será
sangrado en curso una niña. El cromosoma X del padre con
hemofilia tendrá el gen de la hemofilia.

Anemia Falciforme
 Descripción Etiología
La anemia falciforme es un grupo de La anemia de células falciformes es una
trastornos hereditarios en los que los enfermedad genética autosómica recesiva6
glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las resultado de la sustitución de timina por
adenina en el gen de la globina beta, ubicado
células mueren antes de tiempo, lo que deja
en el cromosoma 11,7 lo que conduce a una
una escasez de glóbulos rojos saludables mutación de ácido glutámico por valina en la
(anemia falciforme) y puede obstruir la posición 6 de la cadena polipeptídica de
irrigación sanguínea y causar dolor (crisis globina beta y a la producción de una
drepanocítica). hemoglobina funcionalmente defectuosa, la
hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga
negativa y la valina es hidrófoba, entonces se
forman contactos con alanina, fenilalanina y
leucina, lo que promueve polímeros cruzados
que deforman el glóbulo rojo.
Fisiopatología Fenotipo
A diferencia de los hematíes normales, que Retraso del crecimiento.
generalmente son bicóncavos, con una Tendencia a infecciones.
forma similar a la de una rosquilla, los Úlceras maleolares.
glóbulos rojos falciformes tienen forma de
media luna o de hoz. Este cambio en la
morfología del glóbulo rojo se debe a una
mutación puntual sustitutiva de un residuo
de ácido glutámico por un residuo de valina
en la sexta posición de la cadena de globina
β, que forma parte de la molécula de
hemoglobina. Su presencia determina
alteraciones en la estructura de la célula. La
membrana plasmática se vuelve rígida y
viscosa. La célula se deshidrata por salida
de potasio y entrada de calcio. Al exponerse
a bajas presiones parciales de oxígeno, se
forman fibras poliméricas de hemoglobina
S; que produce las alteraciones en la
morfología del eritrocito, a la vez que una
menor capacidad para transportar oxígeno.
Manejo Riesgo hereditario
El tratamiento incluye medicamentos, Las personas con anemia falciforme han
transfusiones de sangre y, con menos heredado dos genes de la drepanocitosis, uno
frecuencia, trasplante de médula ósea. de cada uno de sus progenitores. Si un niño
hereda el rasgo drepanocítico solamente de
uno de sus progenitores, no desarrollará la
enfermedad, pero será portador del rasgo.

Diabetes Mellitus Insulinodependiente

 Descripción Etiología
La diabetes tipo 1, anteriormente conocida Se desconoce la causa exacta de la diabetes tipo
como «diabetes juvenil» o «diabetes 1. En general, el propio sistema inmunitario del
insulinodependiente», es un trastorno crónico cuerpo, que normalmente combate los virus y
en el cual el páncreas produce muy poca bacterias perjudiciales, destruye por error las
insulina o directamente no la produce. células del páncreas que producen insulina
(islotes o islotes de Langerhans). Otras causas
posibles son las siguientes: Genética o
exposición a virus y otros factores ambientales.
Fisiopatología Fenotipo
En este tipo de diabetes quedan afectadas las
células β del páncreas, que producen poca o
ninguna insulina; hormona que permite que
el azúcar (glucosa) ingrese en las células del
cuerpo.
Manejo Riesgo hereditario
El tratamiento de la diabetes tipo 1 El desarrollo de la diabetes tipo 1 se debe a la
comprende: interacción de factores genéticos con factores
Tomar insulina. ambientales. Por lo tanto, no se hereda la
Realizar un recuento de hidratos de carbono, enfermedad, sino la probabilidad de presentarla.
grasa y proteínas. Este riesgo aumentado de tener diabetes tipo 1
Controlar con frecuencia el azúcar en la no depende de un solo gen, sino que
sangre. probablemente es consecuencia de la interacción
Consumir alimentos saludables. de varios de ellos (conocidos o no conocidos),
Hacer ejercicio en forma regular y mantener algo que conocemos como “herencia
un peso saludable. poligénica”.

EJERCICIOS
2641 GCCGACCCTA AATTTTTTGC CTGTTTGGTT CGCTTTGAGT CTTCTTCGGT
TCCGACTACC
2641 CGGCTGGGAT TTAAAAAACG GACAAACCAA GCGAAACTCA GAAGAAGCCA
AGGCTGATGG
2701 CTCCCGACTG CCTATGATGT TTATCCTTTG AATGGTCGCC ATGATGGTGG
TTATTATACC
2701 GAGGGCTGAC GGATCTACA AATAGGAAAC TTACCAGCGG TACTACCACC
AATAATATGG
2761 GTCAAGGACT GTGTGACTAT TGACGTCCTT CCCCGTACGC CGGGCAATAA
CGTTTATGTT
2761 CAGTTCCTGA CACACTGATA ACTGCAGGAA GGGGCATGCG GCCCGTTATT
GCAAATACAA
2821 GGTTTCATGG TTTGGTCTAA CTTTACCGCT ACTAAATGCC GCGGATTGGT
TTCGCTGAAT
2821 CCAAAGTACC AAACCAGATT GAAATGGCA TGATTTACGG CGCCTAACCA
AAGCGACTTA
2881 CAGGTTATTA AAGAGATTAT TTGTCTCCAG CCACTTAAGT GAGGTGATTT
ATGTTTGGTG
2881 GTCCAATAAT TTCTCAATA AACAGAGGTC GGTGAATTCA CTCCACTAA
TACAAACCAAC