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    Informe #1 Laboratorio Bioquímica

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    Juan Daniel Floyd
    Este documento presenta un caso de estudio sobre el síndrome de Batten, un trastorno neurológico poco frecuente en niños. Describe la etiología, prevalencia y alteraciones genéticas específicas de esta enfermedad, incluyendo secuencias sanas y mutadas de la proteína CLN3, la cual se ve afectada. Explica que las mutaciones en el gen CLN3 causan la enfermedad de Batten juvenil al alterar el patrón de la dileucina y producir un déficit en la focalización lisosomal

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    Informe #1 Laboratorio Bioquímica

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    Juan Daniel Floyd
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    Este documento presenta un caso de estudio sobre el síndrome de Batten, un trastorno neurológico poco frecuente en niños. Describe la etiología, prevalencia y alteraciones genéticas específicas de esta enfermedad, incluyendo secuencias sanas y mutadas de la proteína CLN3, la cual se ve afectada. Explica que las mutaciones en el gen CLN3 causan la enfermedad de Batten juvenil al alterar el patrón de la dileucina y producir un déficit en la focalización lisosomal

    Descripción original:

    Informe 1 bioquimica

    Título original

    Informe #1 laboratorio bioquímica

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    Este documento presenta un caso de estudio sobre el síndrome de Batten, un trastorno neurológico poco frecuente en niños. Describe la etiología, prevalencia y alteraciones genéticas específicas de esta enfermedad, incluyendo secuencias sanas y mutadas de la proteína CLN3, la cual se ve afectada. Explica que las mutaciones en el gen CLN3 causan la enfermedad de Batten juvenil al alterar el patrón de la dileucina y producir un déficit en la focalización lisosomal

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    Este documento presenta un caso de estudio sobre el síndrome de Batten, un trastorno neurológico poco frecuente en niños. Describe la etiología, prevalencia y alteraciones genéticas específicas de esta enfermedad, incluyendo secuencias sanas y mutadas de la proteína CLN3, la cual se ve afectada. Explica que las mutaciones en el gen CLN3 causan la enfermedad de Batten juvenil al alterar el patrón de la dileucina y producir un déficit en la focalización lisosomal

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    1

    Agudelo, Mauricio: Hoyos, Santiago: Floyd, Juan Daniel


    2 3  

    1
    Quimica Farmacéutica, Quimica Farmacéutica, Quimica Farmacéutica
    2 3

     Universidad Icesi, Facultad de Ciencias Naturales, Departamento de Ciencias Químicas,                                 


    Bioquímica

    Santiago de Cali, de 1 septiembre del 2020

    1.Construya una tabla en la que describa brevemente cuál es el propósito de cada una de las
    bases de datos que aparecen en el menú (nombre de la base de datos y descripción). 

    Base de Datos Descripción


    (nombre)

    1.Biosample En esta base de datos se puede encontrar detalles de diferentes


    materiales biológicos utilizados en experimentos.

    2.dbGaP the database of genotypes and phenotypes (dbGaP) es utilizada para


    guardar y difundir datos de estudios sobre la interacción de fenotipo y
    genotipo en los humanos.

    3.Genome  En esta base se encuentra información sobre genomas como


    secuencia, ensamblaje, anotaciones y cromosomas. 

    4.GTR the genetic testing registry (GTR) es una base de datos donde
    encuentras información específica sobre pruebas genéticas, enviadas
    voluntariamente por personas a esta misma organización.

    5.Identical Tiene recursos sobre grupos de proteínas que contienen una sola
    Protein Group entrada para cada traducción, esto permite que los investigadores
    encuentren información más específica.

    6.MeSH Medical subject headings, es el  tesauro donde la NLM ordena datos
    para artículos de la PubMed.

    7.PMC En pubmed center se encuentran artículos completos y gratuitos sobre


    medicina y ciencia de la biblioteca nacional de medicina de los
    institutos nacionales de EE.UU.

    8.OMIM se encuentra información breve y concisa sobre genes y fenotipos


    humanos, este se encuentra de forma gratuita y cada día es
    actualizado.

    9.Nucleotide  Esta base cuenta con una colección de secuencias de genomas, genes
    y transcripciones  de diferentes fuentes, donde se incluyen  GenBank,
    TPA y PDB.
    10.popset Encontramos una colección de secuencias de ADN relacionadas a
    diferentes estudios como población, filogenéticos y mutaciones
    enviados a GenBank

    2. Navegue en el repositorio. Después de la exploración inicial, analice en detalle cuál es la


    información que se encuentra disponible para un gen. Para ello, utilice y analice el siguiente
    link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Sitemap/samplerecord.html

    De acuerdo con la información proporcionada en el link, responda las siguientes preguntas:

     a. En locus, ¿qué quiere decir PLN?

     locus es una forma de organiza información de entradas las cuales son similares y
    PLN  significa  plant, fungal an alga sequence 

      Sigla y significado  marca la respuesta correcta

    GSS- genome, single, secuence

    GSS- genome survey sequence  X

    GSS- Gene, locus, non-random homology sequence 

    b.¿A qué se refiere y qué información tiene el ACCESION?


    ACCESION es el único registro único que hay de una secuencia el cual se identifica,
    generalmente es la combinación de una letra 0 un número seguida por una secuencia de 5
    cinco dígitos.

    c.¿Qué información tiene VERSION? 


    Es un número que identifica la secuencia de nucleótidos y esta es única y específica como
    todas las anteriores.

    d. la información la publicó:
    Roemer,T., Madden,K., Chang,J. and Snyder,M.

    e. ¿Qué quiere decir CDS?


    es una secuencia de codificación de una región de nucleótidos que corresponden a una
    secuencia de aminoácidos de una proteína
    f. En el ejemplo presentado en el link, ¿Encuentran la secuencia de aminoácidos y
    nucleótidos? Indique el código de acceso y justifique su elección. 

    1-CDS:1..206

    PROTEÍNA: AAA98665.1

    NUCLEÓTIDOS:1..206

    AMINOACIDOS:SSIYNGISTSGLDLNNGTIADMRQLGIVESYKLKRAVVSSASEAAE
    VLLRVDNIIRARPRTANRQHM

    2-PROTEÍNA: AAA98666.1

    NUCLEOTIDOS: 687..3158

    AMINOÁCIDOS:
    MTQLQISLLLTATISLLHLVVATPYEAYPIGKQYPPVARVNESFTFQISNDTYKSSVD
    KTAQITYNCFDLPSWLSFDSSSRTFSGEPSSDLLSDANTTLYFNVILEGTDSADSTSL
    NNTYQFVVTNRPSISLSSDFNLLALLKNYGYTNGKNALKLDPNEVFNVTFDRSMFT
    NEESIVSYYGRSQLYNAPLPNWLFFDSGELKFTGTAPVINSAIAPTSYSFVIIATDIEG
    FSAVEVEFELVIGAHQLTTSIQNSLIINVTDTGNVSYDLPLNYVYLDDDPISSDKLGS
    INLLDAPDWVALDNATISGSVPDELLGKNSNPANFSVSIYDTYGDVIYFNFEVVSTT
    DLFAISSLPNINATRGEWFSYYFLPSQFTDYVNTNVSLEFTNSSQDHDWVKFQSSNL
    TLAGEVPKNFDKLSLGLKANQGSQSQELYFNIIGMDSKITHSNHSANATSTRSSHHS
    TSTSSYTSSTYTAKISSTSAAATSSAPAALPAANKTSSHNKKAVAIACGVAIPLGVIL
    VALICFLIFWRRRRENPDDENLPHAISGPDLNNPANKPNQENATPLNNPFDDDASSY
    DDTSIARRLAALNTLKLDNHSATESDISSVDEKRDSLSGMNTYNDQFQSQSKEELL
    AKPPVQPPESPFFDPQNRSSSVYMDSEPAVNKSWRYTGNLSPYGSQKTVDTEKLFD
    LEAPEKEKRTSRDVTMSSLDPWNSNISPSPVRKSVTPSPYNVTKHRNRHLQNIQDS
    QSGKNGITPTTMSTSSSDDFVPVKDGENFCWVHSMEPDRRPSKKRLVDFSNKSNV
    NVGQVKDIHGRIPEML
     

    3-PROTEÍNA: AAA98667.1

    NUCLEÓTIDOS:3300..4037

    AMINOÁCIDOS:  
    MNRWVEKWLRVYLKCYINLILFYRNVYPPQSFDYTTYQSFNLPQFVPINRHPALID
    YIEELILDVLSKLTHVYRFSICIINKKNDLCIEKYVLDFSELQHVD
    KDDQIITETEVFDEFRSSLNSLIMHLEKLPKVNDDTITFEAVINAIELELGHKLDRNR
    RVDSLEEKAEIERDSNWVKCQEDENLPDNNGFQPPKIKLTSLVGSDVGPLIIHQFSE
    KLISGDDKILNGVYSQYEEGESIFGSLF.
    Caso de estudio 5: trastorno neurológico poco frecuente en niños.
    Grupo 5: Mauricio Agudelo, Santiago Hoyos, Juan Daniel Floyd. 

    Etiología
    El síndrome de Batten es causado por anormalidades en los genes que se
    involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Esta
    enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos
    en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos. Se ha demostrado que una
    enzima llamada tioesterasa de proteína palmitóilica tiene una actividad insuficiente
    en la enfermedad de Batten infantil (esta condición se conoce actualmente como
    CLN1). En la forma preadolescente de esta enfermedad (CLN2), se ha detectado
    que la causa de esta condición es una deficiencia de una proteasa ácida, una
    enzima que hidroliza las proteínas. Se ha identificado un gen mutado en la
    enfermedad de Batten juvenil (CLN3), pero no se ha identificado la proteína
    correspondiente a este gen.

    Prevalencia
    La enfermedad de Batten y otras formas de ceroidolipofuscinosis neuronales son
    relativamente raras y se dan entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos en los
    Estados Unidos. Estos trastornos parecen ser más comunes en Finlandia, Suecia,
    otras partes de Europa del Norte y en la provincia de Newfoundland en Canadá.

    Alteración específica del gen


    Las mutaciones en el gen CLN3 son la causa más frecuente de LNCJc y la
    característica diagnóstica de los pacientes con la enfermedad CLN3 es la
    presencia de linfocitos con grandes vacuolas detectables al microscopio
    electrónico en frotis de sangre. Se encuentra disponible el análisis enzimático para
    el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D,
    presente en pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD,

    Secuencia sana de la proteína CLN3::

     
    MGGCAGSRRR FSDSEGEETV PEPRLPLLDH QGAHWKNAVG FWLLGLCNNF
    SYVVMLSAAH DILSHKRTSG NQSHVDPGPT PIPHNSSSRF DCNSVSTAAV
    LLADILPTLV IKLLAPLGLH LLPYSPRVLV SGICAAGSFV LVAFSHSVGT
    SLCGVVFASI SSGLGEVTFL SLTAFYPRAV ISWWSSGTGG AGLLGALSYL
    GLTQAGLSPQ QTLLSMLGIP ALLLASYFLL LTSPEAQDPG GEEEAESAAR
    QPLIRTEAPE SKPGSSSSLS LRERWTVFKG LLWYIVPLVV VYFAEYFINQ
    GLFELLFFWN TSLSHAQQYR WYQMLYQAGV FASRSSLRCC RIRFTWALAL
    LQCLNLVFLL ADVWFGFLPS IYLVFLIILY EGLLGGAAYV NTFHNIALET
    SDEHREFAMA   ATCISDTLGI   LSGLLALPL    HDFLCQLS

    Secuencia mutada de la proteína CLN3

    MGGCAGSRRR FSDSEGEETV PEPRLPLLDH QGAHWKNAVG FWLLGLCNNF


    SYVVMLSAAH DILSHKRTSG NQSHVDPGPT PIPHNSSSRF DCNSVSTAAV
    LLADILPTLV IKLLAPLGLH LLPYSPRVLV SGICAAGSFV LVAFSHSVGT
    SLCGVVFASI SSGLGEVTFL SLTAFYPRAV ISWWSSGTGG AGLLGALSYL
    GLTQAGLSPQ QTLLSMLGIP ALLLASYFLL LTSPEAQDPG GAAAAASAAR
    QPAARTEAPE SKPGSSSSLS LRERWTVFKG LLWYIVPLVV VYFAEYFINQ
    GLFELLFFWQ TSLSHAQQYR WYQMLYQAGV FASRSSLRCC RIRFTWALAL
    LQCLNLVFLL ADVWFGFLPS IYLVFLIILY EGLLGGAAYV NTFHNIALET
    SDEHREFAAA ATCISDTLAI SLSGLLALPL HDFLCQLS 

     EEE → AAA (posición 242-244): Pérdida de la focalización lisosomal; cuando se


    asocia con A-409 y A-419. Pérdida de localización lisosomal; cuando se asocia
    con A-246.
     E → A (posición 246)
     LI → AA ( posición 253-254)
     N → Q ( posición 310)
     M → A (posición 409)
     G → A (posición 419)

    Mutación
    La ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil es un desorden neurológico causado por
    la mutación del gen CLN3. El CLN3 codifica una proteína de membrana múltiple
    de función desconocida que se ubica principalmente en las células no neuronales
    de los lisosomas y en las células neuronales de los endosomas. En un estudio
    sobre la mutación del CLN3 publicado en pubmed, se encontró que la proteína
    CLN3 es eficiente en la focalización lisosomal. Sin embargo, cuando la proteína
    muta; el patrón de la dileucina intracelular se ve alterado y esto produce un déficit
    en la focalización lisosomal. (Storch, 2004)
    Consecuentemente, el almacenamiento lisosomal se ve afectado por una
    acumulación intracelular de material autofluorescente. Algunos de los síntomas
    provocados son: demencia, convulsiones, perdida de vista y atrofia cerebral.

    Referencias  
    -Enfermedad de Batten / Instituto Nacional de desordenes neurologicos recuperado de:
    https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_batten.htm
    -Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil recuperado de:
    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79264&lng=ES
    -Proteina CLN3 humana UniProtKB recuperado de:
    https://www.uniprot.org/uniprot/Q13286
    -Storch, S. (2004). A dileucine motif and a cluster of acidic amino acids in the second
    cytoplasmic domain of the batten disease-related CLN3 protein are required for
    efficient lysosomal targeting. Pubmed.

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