[REV. MED. CLIN.

CONDES - 2015; 26(4) 470-482]

MANEJO DE DISPLASIAS
ESQUELÉTICAS
SKELETAL DYSPLASIAS MANAGEMENT

DRA. NANCY UNANUE M. (1) (2), DRA. KARLA MOËNNE B. (3), DR. ALEJANDRO BAAR Z. (4)

(1) Endocrinólogo Infantil, Ayudante, IDIMI, Universidad de Chile.

(2) Departamento de Pediatría, Clínica Las Condes.
(3) Departamento de Diagnóstico por Imágenes, Radiología Infantil. Clínica Las Condes.
(4) Departamento de Ortopedia y Traumatología, Clínica Las Condes.

Email: nunanue@clc.cl

RESUMEN SUMMARY
Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfer- The skeletal dysplasias are a heterogeneous group of diseases
medades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo characterized primarily by impaired primary bone and/or
y/o cartilaginoso. cartilage development.
La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, esti- The incidence of many of these entities is unknown; an overall
mándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos. incidence of 1 in 4,000 live births is estimated.
Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que Clinically, we must suspect the presence of a skeletal dysplasia
presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe in patients with prenatal growth restriction or childhood with
desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una short stature, especially in the presence of body disproportion.
displasia esquelética. El estudio radiológico es fundamental para The radiological study is essential to confirm the bone condition
confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnós- so to try approach an accurate diagnosis, and skilled experts are
tico preciso, pero requiere de especialistas expertos. En la actua- required. Today we have the possibility to confirm the diagnosis
lidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son las by molecular studies, and we know that molecular alterations
alteraciones de los genes FGFR3, COL2_1 y SHOX los que dan in FGFR3, COL2_1 and SHOX genes account for the most
cuenta de las displasias que más frecuentemente observaremos frequent cases that we will observe in our clinical practice.
en nuestra práctica clínica. In recent years the increased diagnostic accuracy has been
En los últimos años la mayor precisión diagnóstica se ha acom- accompanied by major therapeutic opportunities. The
pañado de mayores oportunidades terapéuticas. El desarrollo de development of new surgical techniques in bone deformity
nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades management and less invasive enlargement techniques have
óseas y de técnicas menos invasivas de alargamiento han deter- certainly improved the final height, but above all, in the quality
minado mejoría en talla final, pero por sobre todo, en la calidad of life of our patients.
de vida de nuestros pacientes.
Key words: Skeletal dysplasias, genetics, diagnosis, treatment.
Palabras clave: Displasias esqueléticas, genética, diagnóstico,
tratamiento.

Artículo recibido: 29-05-2015

470 Artículo aprobado para publicación: 19-06-2015
 [MANEJO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS - Dra. Nancy Unanue M. y cols.]

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Al realizar el estudio genético-molecular de estas enferme-

GENERALIDADES dades, 316 presentaron alteraciones en alguno de los 226
Las displasias esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de genes descritos a esa fecha como relacionados con trastornos
enfermedades que afectan primariamente al tejido óseo y/o primarios del esqueleto.
cartilaginoso.
Las DE que se presentan y sospechan en forma precoz se acom-
Son heterogéneas en su forma de presentación clínica, el patrón pañan por lo general de un compromiso más severo y se estima
de herencia, el compromiso radiológico y en la base molecular que una cuarta parte de ellas podrían ser letales en el período
subyacente. neonatal temprano (Tabla 2 y 3).

La incidencia de muchas de estas patologías es desconocida, Sabemos que los pacientes con DE requieren de un manejo
estimándose una incidencia general de 1 de 3.000 - 4.000 multidisciplinario e integral, que día a día conocemos de nuevos
recién nacidos vivos. Es probable, por lo tanto, que todo pediatra genes involucrados en la patogenia de estas enfermedades
se vea enfrentado al manejo de pacientes con alguna Displasia y que contamos con nuevas posibilidades terapéuticas para
Esquelética en su práctica clínica (1). ofrecer a nuestros pacientes.

La Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas elaboró en Es así que los autores de este capítulo consideramos impor-
el año 2010 la última Clasificación de Displasias Esqueléticas, en tante partir haciendo un énfasis especial en la sospecha clínica
la que se identificaron 456 entidades agrupadas en 40 catego- temprana, destacar luego la necesidad de un estudio radioló-
rías en función de sus características bioquímicas, radiológicas y gico adecuado y en manos expertas y finalmente conocer que
moleculares (Tabla 1) (2). existen posibilidades terapéuticas que pueden mejorar defor-

TABLA 1. CLASIFICACIÓN DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS EN 40 CATEGORÍAS

1. FGFR3 (acondroplasia-hipocondroplasia) 21. Condrodisplasia punctata

2. Colágeno tipo 2 22. Displasias osteoscleróticas neonatales
3. Colágeno tipo 11 23. Densidad ósea aumentada
4. Trastornos de sulfatación 24. Densidad ósea aumentada con compromiso meta y/o diafisiario
5. Perlecan 25. Osteogénesis imperfecta y densidad ósea disminuida
6. Agrecan 26. Mineralización defectuosa
7. Filamina 27. Enf. de depósito lisosomal con compromiso esquelético
8. TPRV4 28. Osteolisis
9. Displasias con costillas cortas (con o sin polidactilia) 29. Desarrollo esquelético desorganizado
10. Displasias epifisiaria múltiple y pseudoacondroplasia 30. Síndromes con sobrecrecimiento y compromiso esquelético
11. Displasias metafisiarias 31. Osteoartropatías genéticas inflamatorias

12. Displasias espondilo metafisiarias 32. Displasia cleidocraneal y defectos de osificación

13. Displasias espondiloepimetafisiarias 33. Síndromes de craneosinostosis

14. Displasias espondilodisplásicas severas 34. Disostosis con compromiso craneofacial
15. Displasias acromélicas 35. Disostosis con compromiso vertebral y costal
16. Displasia acromesomélica 36. Disostosis rotulianas
17. Displasias mesomélicas y rizomesomélicas 37. Braquidactilias
18. Displasias con “huesos curvos” 38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades
19. Displasias con “huesos delgados” 39. Polidactilia-sindactilia-trifalangismo
20. Displasias con luxaciones articulares múltiples 40. Defectos en la formación articular y sinostosis
Ref (2).

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midades y eventualmente la talla final. Estas técnicas quirúrgicas FIGURA 1. MEDICIÓN DE LA ENVERGADURA Y SEGMENTO
han tenido grandes avances en los últimos tiempos, especial- INFERIOR
mente en lo que se refiere al alargamiento óseo. Tablas 2 y 3.

TABLA 2. SIGNOS SUGERENTES DE FORMAS

NEONATALES LETALES

Severa micromelia
Largo fémur/circunferencia abdominal < 0,16
Circunferencia tórax < pc 5 (hipoplasia pulmonar)
Circunferencia tórax/circunferencia abdominal <0,8
Polihidroamnios severo
Hidrops fetal

TABLA 3. DISPLASIAS ESQUELÉTICAS NEONATALES LETAL

Displasias usualmente letales Herencia

Acondrogénesis AR
Costilla corta y polidactilia AR
Osteogenesis imperfecta AD y AR
Hipofosfatasia congenita AR
AR: Autosómica recesiva. objetivará tras comparar estas medidas con los valores de refe-
AD: Autosómica dominante. rencia normales por edad (Figura 2) (3).

SOSPECHA CLÍNICA Luego de definirse que el paciente tiene talla baja despropor-
Una adecuada aproximación clínica permitirá, tras una evalua- cionada se deberá especificar, si existe un acortamiento de
ción radiológica en manos expertas una orientación diagnóstica extremidades, si este es proximal o que afecta el húmero y/o
más precisa, que puede ser confirmada con un estudio mole- el fémur (compromiso rizomélico), medial o que afecta radio/
cular específico. cúbito y/o tibia/peroné (compromiso mesomélico) o si es distal
o que afecta manos y/o pies (compromiso acromélico). También
El tener un diagnóstico preciso es fundamental en decidir una según las proporciones corporales podemos definir exista un
adecuada conducta terapéutica, incluyendo un correcto aseso- acortamiento de tronco que nos hace sospechar clínicamente
ramiento al paciente y su familia. compromiso de columna (4).

La forma de presentación clínica que con mayor frecuencia

conduce al pediatra o al especialista (endocrinólogo o genetista) FIGURA 2. VARIACIÓN SEGÚN EDAD DEL RATIO ENTRE
hacia la sospecha de una DE es la talla baja. SEGMENTO SUPERIOR E INFERIOR

Se define como talla baja aquella ubicada bajo el percentil 3 o

2.0
Razón entre segmento superior e inferior

bajo 2 desviaciones estándar de las curvas de referencia según 1.9

1.8
edad, sexo y etnia.
1.7
1.6
Al evaluar un paciente con talla baja, debemos cuidadosa- 1.5
1.4
mente analizar las proporciones corporales. Estas deben incluir 1.3
la medición del perímetro craneano, la envergadura o distancia 1.2
1.1
entre la punta de los dedos medios de las manos, la medición 1.0
del segmento inferior o distancia entre la sínfisis púbica (Figura 0.9
0 3 6 9 12 18 2 3 4 5 6 7 8 9 10 14 17
1) y la planta de los pies y el segmento superior, que se calcula Meses Años

con la diferencia entre la talla y el segmento inferior o se infiere

de la medición de talla sentado. La desproporción corporal se

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También debemos evaluar la presencia de malformaciones ESTUDIO IMAGENOLÓGICO EN SOSPECHA DE

asociadas, ya sean menores y/o mayores (cardiacas, oculares DISPLASIA ESQUELÉTICA
u otras) y el desarrollo psicomotor, que pueden orientar a un La evaluación por imágenes en estos pacientes se orienta a
diagnóstico específico. confirmar o descartar la sospecha clínica de DE u otra alteración
ósea.
En la historia clínica es fundamental la búsqueda de antece-
dentes familiares que orienten a DE, considerar talla de familiares, Habitualmente el estudio radiológico se solicita en niños con
consanguinidad y/o el antecedente de abortos o mortinatos. Se talla baja o pacientes que nacen con alguna malformación o
debe preguntar por historia de osteoartritis precoz, prótesis de dismorfias, en que se sospecha un compromiso radiológico
caderas, escoliosis grave, entre otras. Además, debemos realizar subyacente (7).
una genealogía que incluya, idealmente, al menos tres genera-
ciones. Existen variadas guías y recomendaciones que intentan definir
los exámenes radiológicos requeridos en el estudio de los niños
Muchas veces la talla baja es un diagnóstico que se repite en con sospecha de DE (8, 9).
varios integrantes de una familia, así la talla baja familiar se ha
considerado por mucho tiempo como una variante normal del Los pacientes que clínicamente se evalúan como “baja esta-
crecimiento. Hoy, gracias a la posibilidad de estudios molecu- tura proporcionada”, sin otras alteraciones al examen físico,
lares, hemos comprendido que muchas de estas tallas bajas sólo requieren una radiografía de mano para evaluación de edad
familiares pueden corresponder a una DE y que los afectados ósea como estudio inicial por imágenes, evitando así exposición
podrían beneficiarse de alguna terapia específica. innecesaria a radiación (10).

Cuando contamos con una historia familiar positiva para una En pacientes con “talla baja desproporcionada” se reco-
determinada DE, podemos prospectivamente sospechar afec- mienda el estudio radiológico genético, también llamado
ción en periodo prenatal o frente a ciertos hallazgos ecográ- estudio esquelético, que consiste en radiografías de los
ficos. Dentro de estos se incluye la presencia de retraso del distintos segmentos corporales que pueden aportar al diag-
crecimiento intrauterino, desproporción de segmentos, altera- nóstico definitivo, considerando siempre involucrar la menor
ciones de la densidad ósea y presencia de fracturas. Frente a dosis de radiación para el niño.
algunas asociaciones, ejemplo: fémur corto, frente abombada,
puente nasal plano, manos en tridente, podemos sospechar En la Tabla 4 se pueden observar las proyecciones recomen-
una acondroplasia. Frente al hallazgo de fracturas en periodo dadas, tanto para los pacientes que han sido considerados
intrauterino, lo más probable que corresponda a una ontogé- simétricos como aquellos asimétricos; este estudio considera
nesis imperfecta. el mínimo de radiografías que permiten evaluar el esqueleto
completo.
Es importante intentar establecer un diagnóstico lo más
preciso posible en el prenatal, especialmente ante la sospecha
de una DE letal, incluyendo incluso estudios genéticos
específicos. Esto permitirá planificar el manejo obstétrico y TABLA 4. SEGMENTOS ÓSEOS QUE DEBEN INCLUIRSE EN
neonatal y realizar un adecuado asesoramiento genético a la EL ESTUDIO ESQUELÉTICO, CONSIDERANDO LA MENOR
familia (6). EXPOSICIÓN A RADIACIÓN; PELVIS Y TÓRAX SE EVALÚAN
EN RX COLUMNA TOTAL AP
Luego, los endocrinólogos destacamos la necesidad de un AP
control pediátrico periódico que permita realizar una curva
de crecimiento desde el periodo neonatal. Esta curva junto a
Cráneo + + (L)
los antecedentes familiares y la medición de las proporciones Columna total + + (L)
corporales permitirán en forma más clara sospechar patología Extremidad superior + ++*
esquelética subyacente.
Mano(s*) +
Las DE son un desafío diagnóstico complejo, se requiere de una Extremidad inferior + ++*
alta y temprana sospecha clínica, incluso desde el prenatal, del Pie(s*) +
apoyo de especialistas expertos que trabajen en forma coor-
dinada permitiendo así ofrecer eventuales terapias en forma
* En caso de asimetría, se consideran Rx de huesos largos de ambos
oportuna y un apoyo global a la familia. lados y ambas manos/pies.

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En la Figura 3 podemos observar una clasificación práctica y útil de platiespondilia (vértebra aplanada) es de gran importancia
en la orientación diagnóstica según segmento óseo comprome- diagnóstica ya que se observa en variados síndromes genéticos
tido, epifisiario, metafisiario, diafisiario y de columna (espon- (Figura 5) como osteogénesis imperfecta, displasia espondi-
dilo). lometafisiara o espondiloepifisiaria, entre otros. En el tórax,
habitualmente incluido en la radiografía frontal de columna,
FIGURA 3. ANORMALIDADES RADIOLÓGICAS ÚTILES EN es importante analizar dirigidamente las costillas, escápulas y
EL PROCESO DE CLASIFICACIÓN DE LAS DISPLASIAS clavículas (Figura 6).
ESQUELÉTICAS

FIGURA 4 A Y B. RX DE CRÁNEO DE PACIENTE PORTADOR

DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

A B C

D E A B

Se observan alteraciones de osificación y presencia de múltiples huesos

wormianos. a) Rx Frontal, b) Rx Lateral.
Zonas afectadas Categorías de la enfermedad

A+D Normal
B+D Displasia epifisial
C+D Displasia metafisial
B+E Displasia espóndiloepificial FIGURA 5. RX LATERAL DE COLUMNA EVIDENCIA
C+E Displasia espóndilometafisial PLATIESPONDILIA EN PACIENTE PORTADORA DE
B+C+E Displasia espóndilometaepifisial DISPLASIA ESPONDILOMETAFISIARIA

Describiremos brevemente la importancia de los segmentos

incluidos en el estudio esquelético y el significado de los
hallazgos más frecuentes:

Cráneo:
La radiografía de cráneo puede proporcionar información
adicional para plantear o apoyar una hipótesis diagnóstica. El
examen radiológico puede confirmar la sospecha clínica de
micro/macrocefalia, demostrar alteraciones en la osificación
o presencia de craneosinostosis, hallazgos que pueden estar
presentes en diversos cuadros patológicos. Entre otros, en la
displasia cleidocraneal típicamente se observa retardo en el
cierre fontanelar con presencia de fontanela de gran tamaño,
en osteogénesis imperfecta se observa alteración de osifica-
ción asociada a múltiples huesos wormianos (Figura 4) y los
síndromes de Crouzon y Apert presentan craneosinostosis.

Columna y costillas:
Se debe obtener radiografía de columna completa, en ambas
proyecciones, incluyendo las vértebras cervicales. Debe obser-
varse la forma y altura de los cuerpos vertebrales. El hallazgo

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FIGURA 6. RX DE TÓRAX EVIDENCIA AUSENCIA Pelvis:

DE CLAVÍCULAS, EN UN PACIENTE PORTADOR DE Este segmento también puede ser incluido en Rx columna,
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
evitando exposición adicional a radiación. Es necesario observar
forma y tamaño de las alas ilíacas, además del grado de osificación
del pubis, hallazgos que orientan hacia algunas displasias esquelé-
ticas. En DE las alteraciones observadas a nivel de pelvis son muy
variadas; a modo de ejemplo, la displasia cleidocraneal presenta
retardo de osificación del pubis, las displasias metafisiarias precoz-
mente evidencian alteración metafisiaria asociada a coxa vara y las
mucopolisacaridosis muestran habitualmente alas ilíacas pequeñas,
subluxación de cabezas femorales y coxa valga (Figura 8).

FIGURA 8. RX DE PELVIS DE PACIENTE PORTADORA DE

MUCOPOLISACARIDOSIS, EVIDENCIA ALTERACIONES
TÍPICAS DE ESTA ENFERMEDAD

Es necesario evaluar la amplitud del canal raquídeo y medir la

distancia interpedicular lumbar baja en radiografía frontal, cuyo
estrechamiento progresivo a nivel lumbosacro puede indicar la
presencia de acondroplasia o hipocondroplasia (Figura 7).

FIGURA 7. RX FRONTAL LOCALIZADA A NIVEL

LUMBAR MUESTRA ESTRECHAMIENTO DE DISTANCIA
INTERPEDICULAR EN PACIENTE CON DIAGNÓSTICO DE
ACONDROPLASIA

Huesos largos:
Resulta extremadamente importante hacer un análisis detallado
de las mediciones de los distintos segmentos óseos para dife-
renciar si el acortamiento es:

Rizomélico, del aspecto proximal de extremidades superiores/

inferiores (Figura 9), hallazgo típicamente observado en acon-
droplasia e hipocondroplasia.

FIGURA 9. RRX DE EXTREMIDAD SUPERIOR EVIDENCIA

ACORTAMIENTO RIZOMÉLICO EN PACIENTE
ACONDROPLÁSICA

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Mesomélico, del segmento medio o bajo de extremidades familiares afectados, al enfrentarnos a un niño pequeño con
superiores/inferiores. Se observa en variadas DE, entre ellas la sospecha clínica de DE.
discondreosteosis de Leri Weill y el síndrome de Ellis van Creveld.
La dosis de radiación involucrada en los estudios esqueléticos
Acromélico, de manos y/o pies, observado en displasias acro- acotados, efectuados con los equipos disponibles en la actua-
mélicas y acromesomélicas. lidad, puede ser considerada baja por lo que el estudio radio-
lógico sigue siendo una herramienta diagnóstica útil y segura
Manos y pies: en el estudio de pacientes con sospecha de DE, especialmente
Habitualmente se incluye la radiografía de mano para evalua- niños con talla baja desproporcionada (8).
ción de la edad ósea, como evidencia de la maduración del
esqueleto. Las anomalías morfológicas de las manos son muy
frecuentes y variadas en las DE, por esto las radiografías deben RECONSTRUCCIÓN DE EXTREMIDADES EN
ser observadas con detalle, incluyendo todos los segmentos DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
óseos de la mano y las partes blandas, que pueden evidenciar Describiremos en qué consiste el manejo quirúrgico ortopédico
por ejemplo, sindactilias cutáneas. de los pacientes portadores de DE.

Existen múltiples hallazgos que orientan el diagnóstico, como Las DE son un grupo muy heterogéneo de enfermedades y el
por ejemplo, alteraciones metafisiarias o epifisiarias, dedos en enfrentamiento quirúrgico de ellas apunta a corregir básica-
tridente en acondroplasia, sindactilias en síndrome de Apert, mente tres problemas comunes: deformidades de las extremi-
alteraciones de ortejos y pulgares en síndrome de Rubinstein dades, desproporción y talla baja (11).
Taybi (Figura 10), entre muchos otros.
La técnica a utilizar, el timing y las alternativas de fijación del
Los pies contribuyen poco al diagnóstico de DE, aunque hueso van a depender en gran medida del tipo de displasia, el
muchas veces es posible encontrar anormalidades semejantes pronóstico de talla final y la edad del paciente. Asimismo, es
a las observadas en la manos. muy importante tener en consideración las expectativas del
paciente y sus padres al momento de plantear una intervención
En los pacientes sin hallazgos específicos se recomienda de esta naturaleza.
repetir el estudio después de dos años, especialmente si el
niño continúa en un bajo carril de crecimiento. Sabemos que Consideraciones anatómicas
muchas alteraciones se hacen más evidentes en el tiempo. De Los pacientes con DE suelen tener huesos de menor tamaño
esto deriva también, la posibilidad de estudio de padres u otros (longitud y/o diámetro) que lo correspondiente para su edad
(12). La mayoría presenta deformidades de distinta magnitud en
FIGURA 10. RX DE MANO OBTENIDA EN
los huesos largos. La relación de longitud, entre los segmentos
PERÍODO DE RECIÉN NACIDO DEMUESTRA proximal y distal de las extremidades también suele estar alterada
ALTERACIÓN CARACTERÍSTICA DEL DEDO PULGAR (12-14). Finalmente, la densidad mineral ósea también puede ser
CORRESPONDIENTE AL SÍNDROME DE RUBENSTEIN anormal: desde huesos muy frágiles (osteogénesis imperfecta)
TAYBI
hasta huesos extremadamente duros (piknodisostosis o meloreos-
tosis) (15,16).

Todos estos factores deben ser considerados al momento de

planificar una intervención reconstructiva, de manera de elegir
el tipo de osteotomía, la ubicación de ésta, los implantes a
utilizar y el protocolo de rehabilitación a seguir.

Consideraciones etiológicas
Cada grupo de DE poseen algunas características distintivas a
considerar.
En primer lugar, debemos mencionar aquellas en las que existe
compromiso de la columna vertebral. Aunque existen expe-
riencias de alargamiento progresivo de columna mediante
fijación externa en animales (perros y ovejas) sin ocasionar
problemas neurológicos, en humanos no es planteable, por

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lo que en este grupo no es recomendable un alargamiento a. Edad:

de las extremidades, pues aumentaría la desproporción (11, Es un factor importantísimo al momento de plantear una cirugía
17-19). reconstructiva. El esqueleto infantil presenta cartílagos de creci-
miento (fisis), lo que le confiere una capacidad de remodelación
En DE con compromiso epifisiario, el proceso degenerativo del mayor que el esqueleto del adulto. Mediante técnicas mínimamente
cartílago articular está acelerado. Estos pacientes habitualmente invasivas, es posible modular el crecimiento del cartílago, permi-
desarrollan precozmente artrosis de caderas y rodillas (20-24). tiendo correcciones angulares de los huesos largos en forma progre-
Durante el proceso de distracción ósea que se utiliza para alar- siva (27-30). Esta técnica, también llamada Hemiepifisiodesis (Hemi:
gamiento de las extremidades, se generan fuerzas importantes Mitad, Epifisio: Epífisis, Desis: Fusión), se puede emplear en varias
de compresión en el cartílago articular, que pueden acelerar aún condiciones en que las deformidades tienen su ápex cerca del cartí-
más la destrucción de éste. Por tal motivo, en estos pacientes es lago de crecimiento (Figura 11). Con los implantes más modernos, es
preferible realizar alargamientos de poca magnitud (máximo 5 posible frenar en forma transitoria el crecimiento de una parte de la
cm) en varias oportunidades, en vez de grandes alargamientos fisis, de manera que, una vez corregida la deformidad, el implante se
(25). Además, desde un punto de vista técnico, es recomen- retira y el hueso sigue creciendo en forma normal.
dable “puentear” las articulaciones, de manera de protegerlas
de estas fuerzas compresivas. Como el compromiso suele ser bilateral, y esta técnica es poco
invasiva, realizamos la hemiepifisiodesis bilateral en forma
Consideraciones quirúrgicas simultánea.
Para el cirujano ortopédico en DE, la planificación preoperatoria
es la piedra angular para lograr el éxito del tratamiento. Los Cuando las deformidades son mayores, o se encuentran alejadas
factores que se deben considerar incluyen la edad del paciente, de la fisis, es necesario hacer osteotomías. En este sentido, el
la etiología, el o los huesos comprometidos, la presencia de esqueleto infantil ofrece la ventaja de una rápida consolidación,
deformidades y la localización de estas, la talla y el pronóstico y una menor necesidad de utilizar grandes implantes.
de talla final, los implantes a utilizar, el número de cirugías, las
expectativas de la familia, y finalmente, no podemos olvidar la b. Etiología
situación económica de la familia, pues como podemos imagi- Dependiendo del diagnóstico específico de la DE, las alterna-
narnos, estas cirugías requieren tecnología sofisticada, hospi- tivas quirúrgicas pueden variar. Ya se mencionaron los casos
talización en centros de alta complejidad y un seguimiento y con compromiso vertebral y con compromiso de las epífisis.
rehabilitación prolongado. Otro aspecto a considerar es la situación de las partes blandas.

FIGURA 11. HEMIPIFISIODESIS ALREDEDOR DE LA RODILLA EN GENU VALGO SECUNDARIO A DISPLASIA

ESPONDILOMETAFISIARIA

Publicación autorizada por paciente.

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Algunas DE, en especial la Acondroplasia, se presentan con una a utilizar para la fijación ósea. En el arsenal ortopédico, existen
disminución de la elasticidad de los tejidos peri articulares, que distintos tipos de fijación ósea, que incluyen placas, tornillos,
pueden afectar en forma negativa el resultado de las osteoto- clavos intramedulares, fijadores externos circulares, fijadores
mías de realineamiento o de alargamiento. Así es, como en estos monolaterales, o combinaciones de éstos.
pacientes, al momento de realizar correcciones óseas se debe
alargar o liberar las partes blandas. Específicamente, para el El implante ideal debiera ser aquel que brinde la fijación más
alargamiento de fémur, es fundamental seccionar el tracto ilio- estable, utilizando la técnica menos invasiva, que le brinde
tibial. Para la corrección de la deformidad en varo de la tibia, es mayor comodidad al paciente y con la menor tasa de complica-
recomendable descomprimir en nervio peroneo, y para alargar ciones. Desde el punto de vista biomecánico, los clavos intrame-
la tibia, es necesario alargar el tendón de Aquiles (31-33). dulares presentan una ventaja, pues permiten una carga precoz
de la extremidad, se insertan a través de pequeñas incisiones,
c. Deformidades óseas y habitualmente no alteran en forma significativa la irrigación
En la mayoría de las DE, las deformidades afectan ambas extremi- del hueso, lo que se traduce en una consolidación más rápida.
dades superiores y/o inferiores, ya sea en forma simétrica o siendo Además, brindan una mayor comodidad al paciente (34-37)
un lado más grave que el otro. Nuestra aproximación en estos (Figura 13). Sin embargo, no todos los pacientes pueden ser
casos, es corregir en una primera etapa un lado, de manera de candidatos a una fijación con este implante. En niños, al haber
permitirle al paciente usar la extremidad no operada para poder cartílago de crecimiento activo en los extremos del hueso, existe
cargar su peso asistido por bastones. Esto le da mayor indepen- el riesgo de producir una lesión de éstos, que puede llevar a una
dencia al paciente, y facilita enormemente su rehabilitación y su detención del crecimiento. En algunas DE con esclerosis ósea,
reintegración sus actividades. En una segunda etapa, y una vez la inserción del clavo puede ser muy difícil, y en estos casos es
consolidados los huesos, se plantea la corrección de la otra extre- mejor recurrir a otros implantes.
midad. En la práctica, preferimos corregir simultáneamente fémur
y tibia cuando existen deformidades en ambos huesos (Figura 12). En los últimos años, una nueva generación de clavos intrame-
dulares ha revolucionado el tratamiento de las deformidades
d. Implantes óseas asociadas a acortamiento del segmento. Se trata de clavos
En la corrección de deformidades y alargamiento de huesos expansibles, que requieren de abordajes mínimamente inva-
largos, se debe tener cuidado al momento de elegir el implante sivos, que tienen la ventaja de alargarse, permitiendo estirar los

FIGURA 12. RECONSTRUCCIÓN SECUENCIAL DE EXTREMIDADES INFERIORES EN RAQUITISMO FAMILIAR

HIPOFOSFEMICO

A) Aspecto clínico pre operatorio. Nótese el marcado Genu Varo. B) Durante la corrección. C) Al termino de la corrección de la extremidad inferior
derecha. D) Resultado final, luego de corrección bilateral.
Publicación autorizada por paciente.

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FIGURA 13. CORRECCIÓN CON CLAVO INTRAMEDULAR FIGURA 14. CLAVO DE ELONGACIÓN ÓSEA PRECICE ®.
DE DEFORMIDAD EN VARO DEL FÉMUR EN PACIENTE LAS PUNTAS DE FLECHA MUESTRAN EL SEGMENTO DE
CON RAQUITISMO FAMILIAR HIPOFOSFÉMICO NEOFORMACIÓN ÓSEA

FIGURA 15. CORRECCIÓN DE GENU VARO CON

PLACA TIPO PUDDU ® EN PACIENTE PORTADORA DE
A) Pre operatorio. B) Post corrección. RAQUITISMO FAMILIAR
Publicación autorizada por paciente.

huesos afectados hasta 8 cm sin necesidad de utilizar un fijador

externo (38-43). Estos dispositivos, se manejan a través de un
control remoto, que se coloca sobre la piel. Entre los más cono-
cidos y probados están el FitBone (Alemania), y el PRECICE (EE.
UU.) (Figura 14). Este último es el único aprobado por la FDA.
Las placas de osteosíntesis se utilizan de preferencia en adoles-
centes o adultos, que presentan deformidades simples y en un
plano del espacio (ej. Varo o valgo, antecurvatum o recurvatum),
y cuyo vértice se encuentra cerca de los extremos proximal o
distal del hueso (Figura 15).

Para el tratamiento de deformidades óseas en niños, el dispo-

sitivo de preferencia es el tutor externo. Si bien es incómodo
y voluminoso en ocasiones, permite correcciones precisas, a
través de un abordaje mínimamente invasivo, sin alterar ni
lesionar los cartílagos de crecimiento. Además, ofrece la ventaja
de poder alargar los segmentos comprometidos, de manera de
abordar el tema de la talla simultáneamente.

e. Talla final
El tratamiento de la talla baja propiamente tal, es sin duda el A) En la Rx preoperatoria, se observa Genu Varo, a pesar de haberse inten-
tado corrección con clavo intramedular. B) Se retiró el clavo, y se practicó
aspecto más controvertido en el manejo de las DE. Existen varias
una osteotomía valguizante y fijación con placa. Obsérvese que la línea
organizaciones de pacientes portadores de talla baja, quienes del eje mecánico pasa por el centro de cadera, rodilla y tobillo.

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 470-482]

se oponen a esta alternativa, argumentando razones éticas, 3. En condiciones normales, el ritmo de distracción es de 1mm/
sociales y/o médicas. Dentro de sus argumentos, destacan el día y se puede alargar con bastante seguridad hasta 8 cm por
hecho de que el alargamiento óseo no mejora el cuadro original, segmento. Si alargamos simultáneamente fémur y tibia, podría
de modo que un paciente portador de una DE, seguirá siendo alcanzarse los 16 cm en total en un mismo período de tiempo.
portador de ésta, a pesar de que haya sido “alargado” (11, 12).
4. Cuando se utilizan fijadores externos para realizar el alarga-
Otro tema a discutir es definir las expectativas del paciente y miento óseo, a modo aproximado podemos decir que por cada
sus padres. Por una parte, están aquellos que buscan una talla cm alargado, el tutor debe quedar in situ por 35-40 días 34. Así,
“funcional”. Considerar que una persona sobre los 150 cm está en luego de alargar 5 cm la tibia, el tutor debe permanecer insta-
condiciones de conducir un automóvil sin necesidad de adapta- lado por 175 a 200 días.
ciones especiales y puede alcanzar objetos en la altura promedio
(estantes de cocina, botón de parada de buses, etc.). Por otra 5. Cuando el pronóstico de talla final es muy limitado, se puede
parte, están aquellos que pretenden alcanzar una estatura repetir el alargamiento óseo en distintas edades. Así por ejemplo,
“normal”. Esta meta varía considerablemente dependiendo del en pacientes portadores de Acondroplasia, pueden llevarse a
país donde se realice o de la etnia a la que pertenezca el paciente. cabo 4 procedimientos de alargamiento óseo para lograr una
Así, un paciente que es de talla normal baja en los países escandi- estatura “normal” 35. Se comienza a la edad de 7-10 años, de
navos, puede ser absolutamente normal en centro América. manera de alargar inicialmente 5 cm por segmento (recordar
que a menor longitud del hueso original, menor alargamiento),
Se puede finalmente hacer un plan de tratamiento mediante luego se repite a la edad de 13 años, donde ya es posible alargar
alargamientos óseos sucesivos sin olvidar que: 5-8 cm por segmento. Nuevamente, a los 16 años se puede
lograr 5-8 cm por segmento, y finalmente a los 18-19 años,
1. Si consideramos que el máximo alargamiento que se puede se puede hacer un alargamiento de fémur de 5-8 cm adicio-
lograr es una fracción del tamaño original, entonces a mayor nales (Figura 16). En este protocolo, también está contemplado
longitud original del hueso a alargar, mayor alargamiento se el alargamiento de húmero, a los 14-15 años, que es bastante
puede realizar. más simple en términos de incomodidad y de necesidad de
reposo y otorga un beneficio funcional fundamental, pues estos
2. En los alargamientos óseos para manejo de la talla, se deben pacientes habitualmente no tienen el alcance de brazos sufi-
tratar simultáneamente ambas extremidades. cientes como para realizarse aseo en zona perineal. Luego de

FIGURA 16. ALARGAMIENTO DE EXTREMIDADES INFERIORES EN ACONDROPLASIA

A) Paciente junto a su madre preoperación. B) Se observa progresión de la distracción ósea en fémur derecho de aproximadamente 8 cm y en tibia de 6
cm. C) Resultado final. El paciente ha crecido 15 cm.

Publicación autorizada por paciente.

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 [MANEJO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS - Dra. Nancy Unanue M. y cols.]

estos alargamientos, en situaciones ideales, el paciente podría tivo que debemos perseguir es darle al paciente la mejor funcio-
aumentar su talla final en más de 40 cm. nalidad con el menor sufrimiento posible. Y es en ese espíritu, que
consideramos que el alargamiento óseo debiera llevar al paciente
Es fundamental recalcar que el alargamiento de extremidades a una talla “funcional” y no necesariamente a una talla “normal”. En
es un proceso largo, complejo y que requiere de mucho sacri- un futuro cercano, con el advenimiento de nuevos implantes, será
ficio por parte del paciente y sus padres. Durante la etapa de posible alargar las extremidades mediante cirugías simples, con
distracción, es necesario mantener al paciente en kinesiterapia una recuperación rápida y con un dolor mínimo para el paciente,
en forma permanente, 5 veces por semana. No está en condi- lo que quizá permita cambiar nuestra postura frente a la talla que
ciones de caminar por un tiempo prolongado, por lo que debe pueda alcanzarse.
desplazarse en silla de ruedas. Además, es necesario controlar
periódicamente, con radiografías cada 15 días para ver el Finalmente, es importante recalcar que las DE son enferme-
progreso de la regeneración ósea. A diferencia de otras inter- dades raras, que requieren de una alta sospecha clínica. En todo
venciones, aquí los resultados se observan al mediano plazo. paciente con talla baja se debe ser acuciosos en la evaluación
clínica de la desproporción, muchas veces sutil y un estudio radio-
El éxito del tratamiento ortopédico depende tanto de la etio- lógico, en manos expertas es clave en el diagnóstico. Si logramos
logía específica como de la planificación cuidadosa, tomando en un diagnostico especifico, luego de estudio de genes asociados,
consideración múltiples factores. Sin duda, lo que más urge es la podremos ofrecer un manejo temprano, adecuado e integral.
corrección de deformidades óseas que interfieren con la función
normal del paciente, y que pueden llevar a artrosis precoz. El No siempre se logrará una talla final normal, pero si se procu-
manejo de la talla es un tema que se discute constantemente rará mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Se debe
en reuniones de especialistas y que tiene tanto defensores como destacar que todo esto necesita de un correcto asesoramiento
detractores. Independientemente de esta controversia, el obje- genético al paciente y su familia.

Los autores declaran no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.

Las imágenes de este artículo han sido autorizadas por el paciente o sus paciente o sus padres para su publicación.

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