Patologías de La Glucólisis

2BM4
Patologías
01 02 03
Von Gierke Pompe Cori – Forbes
Glucogenosis tipo I Glucogenosis tipo II Glucogenosis tipo III
(GSD I) (GSD II) (GSD III)
04 05 06
Fabry McArdle Hers
Glucogenosis tipo IV Glucogenosis tipo V Glucogenosis tipo VI
(GSD IV) (GSD V) (GSD VI)
INTRODUCCIÓN
01
Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo I
(GSD I)
Afección en la cual el cuerpo
Enfermedad de no puede descomponer el

glucógeno
Von Gierke
CAUSAS SÍNTOMAS
Ocurre cuando el cuerpo Se acumula cantidades
carece de la enzima que anormales de glucógeno en diversos
libera glucosa a partir del tejidos., llevando a que se presente
glucógeno un nivel bajo de azúcar en la
sangre.
Glucosa-6-fosfatasa
Hambre constante y necesidad
frecuente de comer, tendencia a
sangrados nasales y formación de
hematomas, fatiga, irritabilidad,
mejillas hinchadas, extremidades
y tórax delgados y un vientre
protuberante
TRATAMIENTO
CIRUGÍA ALIMENTACIÓN
Consiste en una derivación Controlar las hipoglucemias y
porto-cava, para prevenir la la acidosis láctica con una
acidosis láctica, es alimentación mediante sonda y
clínicamente desalentadora bomba y debe contener un 60%
de hidratos de carbono exentos
El trasplante hepático puede de galactosa o fructosa.
considerarse en los casos
graves para evitar las
complicaciones de
malignización.
denomina glucogenosis tipo II
(GSDII)
02
Es un trastorno genético que
provoca debilidad muscular Enfermedad de
que empeora con el tiempo.
POMPE
CAUSAS SÍNTOMAS
Ocurre debido a una mutación El glucógeno cuando se acumula
en un gen que ayuda a en las células del cuerpo, como
producir una enzima llamada en los músculos, incluido el
1,4-α-glucosidasa. corazón hacen que no funcionen
como debieran.
Todo esto genera, debilidad

muscular, hígado agrandado,
problemas de peso, crecimiento,
para respirar, de alimentación y
del oído e infecciones en el
sistema respiratorio
TRATAMIENTO
TERAPIA OTROS TIPOS DE
Con la terapia de reemplazo TERAPIA
de enzimas se puede extender La terapia física y
la vida de los bebés con un ocupacional también pueden
inicio de la enfermedad en la ayudar; actualmente los
lactancia y que empiece mas investigadores están
tarde. trabajando en un tratamiento
de terapia genética que
También recibir atención de esperan mejore o incluso
un equipo de especialistas reemplace al tratamiento
para llegar hasta la vida actual.
adulta
03
denomina glucogenosis tipo III
(GSDIII)
Se caracteriza por
Enfermedad de hipoglucemia, hepatomegalia y
miopatías progresivas.
Cori - Forbes
CAUSAS SÍNTOMAS
Es un trastorno causado por Presentan aumento en el
mutaciones en el gen AGL, perímetro abdominal, extremidades
que genera deficiencia de la delgadas, retardo del crecimiento
enzima amilo-1,6-glucosidasa. pondoestatural, facies con mejillas
redondas.
Se observan alteraciones en valores

sanguíneos como glicemia, colesterol
HDL y VLDL, triglicéridos, AST,
ALT, deshidrogenasa láctica y
creatinasa.
TRATAMIENTO
ALIMENTACIÓN
Dieta específica con
alimentación enteral nocturna
por sonda nasogástrica en caso
de hipoglucemia, comidas
frecuentes y suplementos de
almidón crudo.
Para los pacientes con

miopatía, se recomienda
también una dieta alta en
proteínas.
04
denomina glucogenosis tipo IV
(GSDIV)
La enfermedad de Fabry es
un tipo de enfermedad por
almacenamiento lisosomal.
Enfermedad de
Fabry
CAUSAS SÍNTOMAS
Esta glucogenosis está Se presenta hepatoesplenomegalia
causada por la progresiva, hipotonía muy intensa
deficiencia de la enzima y atrofia muscular, con
ramificante amilo a-1,4- desarrollo consiguiente de cirrosis
1,6-glucotransferasa. hepática
Disminución del sudor o ausencia

del sudor, lesiones vasculares
cutáneas, problemas de los ojos
como opacidad corneal y
alteraciones lenticulares, así como
enfermedades del cerebro y
corazón
TRATAMIENTO
CIRUGÍA
El único tratamiento paliativo
es, al parecer, el trasplante
hepático y con resultados
alentadores.
05
denomina glucogenosis tipo V
(GSD V)
Es una forma grave de

enfermedad de
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
caracterizada por
intolerancia al ejercicio.
McArdle
CAUSAS SÍNTOMAS
Es un trastorno genético Las señales y síntomas varían
que impide que el cuerpo mucho, pero en la mayoría de las
descomponga glucógeno personas, la debilidad muscular
empeora con el tiempo; sin
embargo, en 33% de los casos, la
Fosforilasa (muscular) debilidad muscular es estable.
Otro síntoma es la orina de color

rojo o marrón causada por la
destrucción del tejido muscular
que libera una proteína llamada
mioglobina
TRATAMIENTO
ALIMENTACIÓN
El tratamiento se basa en
tener un programa de ejercicio
moderado y una dieta regular
06
denomina glucogenosis tipo VI
(GSD VI)
Alteración hereditaria
provocada por la incapacidad
para descomponer glucógeno en Enfermedad de
las células del hígado
Hers
CAUSAS SÍNTOMAS
Existe una enzima defectuosa La enfermedad normalmente se
que provoca el acumulado del manifiesta en la infancia y está
glucógeno caracterizada por hepatomegalia
y retraso del crecimiento.
Fosforilasa (hepática)
Los episodios hipoglucémicos son
leves o están ausentes, y la
hipertransaminasemia e
hiperlipidemia son moderadas e
inconstantes.
TRATAMIENTO
ALIMENTACIÓN
El tratamiento es una dieta con
una ingesta elevada de
carbohidratos y comidas
regulares evitan la hipoglucemia
en niños, pero la mayoría de
pacientes no necesita
tratamiento específico.
Pronóstico en su mayoría es
favorable
Otras Patologías
Enfermedad de Tarui Glucogenosis Tipo VIII
● La enfermedad de Tarui, ● Enfermedad que consiste en una
también llamada glucogenosis deficiencia congénita de la
tipo VII, es una enfermedad enzima Fosforilasa b Kinasa,
metabólica debida a una esta enzima tiene como función
deficiencia en la enzima activar a otra enzima: la
fosfofructocinasa, la cual fosforilasa, la cual juega un
convierte la Fructosa 6-fosfato papel fundamental en el
a Fructosa 1,6-bifosfato en el metabolismo del glucógeno al
paso 3 de la glucólisis. regular la glucogenólisis en
diversos tejidos del organismo.
BIBLIOGRAFÍA
● López Tricas, J. M. (2017, 31 mayo). Glucogenopatías (enfermedades del
glucógeno) - info-farmacia. Info Farmacia. https://sites.google.com/a/info-
farmacia.com/info-farmacia/bioquimica/glucogenopatias-enfermedades-del-
glucogeno
● Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: Alteraciones de la glucólisis.

Orphanet. Recuperado 26 de agosto de 2021, de
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=308459
● Bouza, M. D. J. S. (2008, 18 febrero). Enfermedades metabólicas. Material de

apoyo para Bioquímica | Sánchez Bouza | Medisur. Medisur.
http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/279/482

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Afección en la cual el cuerpo

Enfermedad de no puede descomponer el

Todo esto genera, debilidad

Se observan alteraciones en valores

Para los pacientes con

Disminución del sudor o ausencia

Es una forma grave de

Otro síntoma es la orina de color

● Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: Alteraciones de la glucólisis.

● Bouza, M. D. J. S. (2008, 18 febrero). Enfermedades metabólicas. Material de

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