Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria

Clínica “Camilo Cienfuegos” de Ciudad Habana

Hospital Provincial Universitario “Arnaldo Milián Castro”
INFORME DE CASO

Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario.

Presentación de una paciente
Dr. Alberto Barrientos Castaño1
Dr. Maritza Herrera Mora2
MSc. Dr. Carlos Lima León3
Dr. Obel García Báez4

RESUMEN SUMMARY
Se presenta en la Consulta de A 24-year-old asymptomatic female
Oftalmología una paciente de 24 años patient, with no personal or family
de edad, asintomática, sin antecedentes history of ophthalmologic or general
patológicos familiares ni personales. En disease, came to the Ophthalmology
un fondo de ojo realizado para el Consultation. In a fundus exam
estudio de su estrabismo, cuando tenía conducted for the study of her
un año de edad, se le detectaron strabismus when she was one year old,
pigmentaciones en la retina y se le some pigmentation were noticed in the
diagnosticó retinosis pigmentaria, retina and she was diagnosed with
diagnóstico que se mantuvo durante 22 retinitis pigmentosa, a diagnosis which
años hasta que llegó a nuestra clínica, was maintained for 22 years until she
en la que se le realizó un estudio came to our clinic. There the patient
funcional completo que incluyó un underwent a complete functional study
electrorretinograma, un that included an electroretinogram, an
electrooculograma, una perimetría electrooculogram, Goldmann kinetic
cinética de Goldmann y la prueba de perimetry and the Farnsworth Munsell
Farnsworth Munsell Hue y se descartó el Hue test. The diagnosis of retinitis
diagnóstico de retinosis pigmentaria pigmentosa was ruled out as all tests
pues todas las pruebas fueron normales were normal and she had no symptoms
y no había síntomas; se concluyó como of it. It was concluded that the patient
una hipertrofia congénita del epitelio presents a congenital hypertrophy of
pigmentario con un pronóstico retinal pigment epithelium with a
diferente. Se pone de manifiesto la different prognosis. The importance of
importancia de estos estudios para these studies for the differential
realizar el diagnóstico diferencial de diagnosis of other retinopathies, which
otras retinopatías que producen also produce retinal pigmentation, is
también pigmentaciones de retina. highlighted.
DeCS: MeSH:
HIPERTROFIA HYPERTROPHY
EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA RETINAL PIGMENT EPITHELIUM
ELECTROOCULOGRAFIA ELECTROOCULOGRAPHY
ELECTRORRETINOGRAFIA ELECTRORETINOGRAPHY
La presencia de pigmentaciones en el fondo de ojo es un signo semiológico común a
muchas enfermedades de la retina, el epitelio pigmentario y la coroides. Es frecuente
el diagnóstico errado de retinosis pigmentaria (RP) -sobre todo en edades tempranas
de la vida- al detectarse, durante un examen de rutina del fondo de ojo, la presencia
de pigmentos; pero estos no son exclusivos de esta enfermedad.1 La realización de
estudios más detallados con técnicas oftalmoscópicas modernas y pruebas funcionales
de retina como el campo visual, las pruebas de electrodiagnóstico visual, los estudios
imagenológicos de retina y otras pruebas psicofísicas permiten evitar interpretaciones
erradas y pronósticos diferentes.2
Esta paciente, con un diagnóstico inicial de retinosis pigmentaria -sin antecedentes
familiares y sin síntomas previos- basado solo en la presencia de pigmentos en su
retina, nos motivó a realizar una interpretación más profunda de la evolución de su
enfermedad y sus síntomas y signos a través de diferentes pruebas para llegar a un
diagnóstico final más certero con un pronóstico diferente.

PRESENTACIÓN DE LA PACIENTE

Paciente femenina de 24 años de edad que desde pequeña (un año) presentó
desviación de los ojos, lo que fue notado por sus padres, que la llevaron a la Consulta
de Oftalmología en su país; después de algunos exámenes se le diagnosticó retinosis
pigmentaria y seudoestrabismo por un puente nasal muy ancho. La paciente ha
permanecido asintomática durante toda su vida (no informó nictalopía, ni limitaciones
del campo visual, ni trastornos de adaptación a los cambios de iluminación, solo
disminución ligera de la agudeza visual) y solo ha usado la corrección óptica para su
miopía moderada. Hace dos años fue valorada para cambio de cristales y se volvió a
ratificar el diagnóstico de retinosis pigmentaria; se le indicó tratamiento con
vitaminas. Vino al hospital a través del programa “Plan Milagro” para ser tratada (de
acuerdo a su diagnóstico) con el esquema de tratamiento paliativo creado por el
Profesor Orfilio Peláez Molina para esta enfermedad.

Antecedentes patológicos personales:

La paciente no informó alergias a medicamentos ni a alimentos ni intervenciones
quirúrgicas y si fractura de apófisis odontoides por trauma cervical durante un
accidente del tránsito; negó otras enfermedades sistémicas.
Antecedentes patológicos familiares:
Padres y un hermano sano, no hay antecedentes de enfermedades visuales, de
ceguera ni de consanguinidad en la familia. No existen antecedentes de enfermedades
sistémicas.
Examen físico oftalmológico:
Agudeza visual de Snellen: 0.6 en ambos ojos (AO) sin cristales; 0.8 en ambos ojos
con sus cristales
Refracción dinámica: OD: -2.00 -0.75 X 80º (1.0); OI: -2.00 (1.0)
Anexos: sin alteraciones en AO.
Segmento anterior: sin alteraciones en AO.
Medios transparentes: transparentes y sin alteraciones en AO.
Fondo de ojo: papila óptica de color normal, delimitada con una relación disco copa de
0.3 y anillo neuroretineano conservado. Región macular y vasos sanguíneos sin
alteraciones. En retina media y periférica se observaron lesiones pigmentadas a nivel
del epitelio pigmentario de la retina en forma de huellas o pisadas por fuera de las
arcadas vasculares en todos los cuadrantes (figura1).

Figura 1. Fondo de ojo: se observan las pigmentaciones en forma de huella a nivel

del epitelio pigmentario

Reflejos pupilares: presentes y normales.

Musculatura ocular: posición primaria de la mirada: ortoforia
Prueba de Covert: ortoforea.
Movimientos oculares: sin alteraciones en AO.
Pruebas diagnósticas:
- Primétrica cinética de Goldmann con estímulos III/4e, III/3e y III/2e dentro de
límites normales en AO (figura2).

Figura 2. Campos visuales de Goldmann normales para los tres estímulos usados en
AO

- Electrorretinograma diferenciado de conos y bastones según estandarización

internacional dentro de límites normales de amplitud y tiempos implícitos para su
edad en las cinco respuestas analizadas (figura 3).
Figura 3. Electrorretinograma diferenciado de conos y bastones normal en AO, lo que
indica un buen funcionamiento eléctrico de las capas externas y medias de retina. La
función de ambos sistemas de fotorreceptores está conservada

- Electrooculograma según estandarización internacional dentro de límites normales

en AO (figura 4).

Figura 4. Electrooculograma con índice de Arden dentro de límites normales en AO

(OD 2.49 y OI 2.26), lo que indica que la función del epitelio pigmentario de la retina
está conservada
- Prueba de Farnsworth Munsell Hue: discriminación al color baja y sin defecto en la
visión de colores (figura 5).

Figura 5. Resultados de la prueba de Farnsworth Munsell Hue: se observa una

capacidad para discriminar los colores baja (total error score 176) pero sin defecto en
la visión de colores

Investigaciones clínicas: (hemograma completo, química sanguínea, radiografía y

electrocardiograma) dentro de límites normales.

COMENTARIO FINAL

La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es una anomalía

congénita, benigna, estacionaria, asintomática, no hereditaria; se caracteriza por
acúmulos de pigmentos a nivel del epitelio pigmentario (EP) bien delimitados, que se
diferencian claramente del EP normal.3 La lesión puede presentarse solitaria, de
tamaño variable, pero cuando son grandes se asocian áreas de hipopigmentación o
están rodeadas de un halo de hipopigmentación del EP y se pueden situar en cualquier
lugar del fondo del ojo; cuando son múltiples, de tamaño diverso en forma de huellas
de animal (pisadas de oso) o de forma triangular, se sitúan por fuera de las arcadas
vasculares.4 El color de las lesiones puede ir desde un gris ligero hasta el negro y,
aunque la retina y sus vasos sanguíneos son normales, se han informado anomalías
vasculares como la obliteración de vasos sanguíneos en retina, los microaneurismas,
la anastomosis de vasos coroideos y la neovascularización.5-6 En esta paciente, en el
examen de rutina realizado por el oftalmólogo, al estudiar el seudoestrabismo, se
detectaron múltiples pigmentaciones en retina que fueron interpretadas como una
retinosis pigmentaria en dos ocasiones, algo que ocurre con frecuencia.3 La presencia
de pigmentos en el fondo de ojo puede presentarse por diversas causas; la RP es una
de ellas, otras que pueden producirla son:
-Corioretinitis: congénitas (rubéola, citomegalovirus, sífilis) y adquiridas
(toxoplasmosis, tuberculosis).
-Distrofias de retina y coroides: coroidoremia, amaurosis congénita de Leber, atrofia
girata de coroides, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Ogushi, enfermedad de
Kandori, miopía degenerativa, distrofia conos-bastón, síndrome de conos S, distrofias
coroideas difusas o focal, entre otras.
-Fotocoagulación con láser.
-Retinopatías tóxicas por uso de medicamentos de forma prolongada (tioridazina,
cloroquina, quininas, cloropromazina).
-Traumatismos e inflamaciones oculares adquiridas que afectan la retina.
-Melanomas y nevus de coroides.
-Otras: hiperplasias del epitelio pigmentario, atrofia retinocoroidea paravenosa
pigmentaria y neuroretinitis subaguda difusa unilateral.
La realización de pruebas electrofisiológicas como el electrorretinograma (ERG) y el
electrooculograma (EOG), que estudian el funcionamiento eléctrico de la retina y del
epitelio pigmentario respectivamente, así como otros estudios psicofísicos y el análisis
de la historia de la enfermedad, permiten hacer el diagnóstico diferencial en estos
pacientes que tienen una retinopatía pigmentaria.7-8
En la retinosis pigmentaria tanto el ERG como el EOG se afectan de forma severa y se
produce una caída importante de las amplitudes de las ondas y la prolongación de sus
tiempos implícitos, lo que indica una afectación funcional severa de las capas externas
y medias de la retina. En la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario tanto el ERG
como el EOG son normales, lo que muestra que no existe un daño funcional de retina
ni del epitelio pigmentario.9 La perimetría suele ser normal, excepto cuando se
presenta una lesión solitaria que involucra la mácula; se presenta entonces un
escotoma relativo.9 Esto, conjuntamente con el análisis de la historia de la
enfermedad -en la que se observa la ausencia de síntomas como: las limitaciones de
campo visual, la nictalopía, la ausencia de signos de progresión, el estudio adecuado
de las lesiones del fondo de ojo por biomicroscopía posterior en cuanto a forma,
relieve y profundidad en la retina- permitió llegar a un diagnóstico final que cambia
por completo el pronóstico visual de esta paciente. En esta enfermedad, a pesar de
que las alteraciones están limitadas al EP, puede producirse, en etapas más avanzadas
de la vida, una degeneración moderada de los fotorreceptores de forma local en el
área donde se localizan las mismas, lo que puede producir disminución de la agudeza
visual solo cuando afectan el área macular.
Se concluye como diagnóstico de esta paciente una hipertrofia congénita del epitelio
pigmentario y se le recomienda, finalmente, realizar un estudio por la Especialidad de
Gastroenterología, ya que cuando la enfermedad se presenta con múltiples lesiones
bilaterales se puede asociar al síndrome de Gardner, que es una enfermedad con un
modo de herencia autosómico dominante que se caracteriza por poliposis del intestino
delgado y grueso, hamartomas en huesos y tumores de tejidos blandos.10

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Weleber RG. Retinitis pigmentosa and allied disorders. En: Ryan SJ, edit Retina. vol 1. 4ta
ed. St. Louis: Mosby; 2001. p. 362-481.
2. Miyake Y. Grouped Pigmentation of Retina. En: Electrodiagnosis of Retinal Diseases. Japón:
Springer; 2006. p. 53-4.
3. Jiménez JM, Muñoz EA, Murillo S. Enfermedades hereditarias de la retina, coroides y vítreo.
En: Quiroz H, Ochoa D, Morales V, Dalma J, Jiménez JM Retina. Diagnóstico y tratamiento.
2da ed. México: McGraw-Hill; 2004. p. 475-503.
4. Buettner H. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. En: Ryan SJ, editor.
Retina. vol 1. 3ra ed. St. Louis EUA: Mosby; 2001. p. 634-39.
5. Clear PE, Gregor Z, Bird AC. Retinal vascular changes in congenital hypertrophy of the
retinal pigment epithelium. Br J Ophthalmol. 1976;60: 499-503.
6. Cohen SY, Quentel G, Guiberteau B, Coscas GJ. Retinal vascular changes in congenital
hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Ophthalmology. 1993;100:471-74.
7. Berson EL. Retinitis Pigmentosa. Some observations on the Course. En: Heckenlively JR,
Arden GB. Principles and Practice of Clinical Electrophysiology of Vision. EUA: Mosby Year
Book; 1991. p. 501-27.
8. Fishman GA. The Electroretinogram. En: Fishman GA, Birch DG, Holder GE, Brigell MG.
Electrophysiologic Testing in disorders of retina, optic nerve and visual pathway 2nd ed. San
Francisco EUA: Elsevier Sciencie; 2001. p. 34-5.
9. Buettner H. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Am J Ophthalmol.
1975;79:177-89.
10.Blair NP, Trempe CL. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with
Gardner´s syndrome. Am J Ophthalmol.1980;90:661-67.

DE LOS AUTORES
1. Especialista de I Grado en Oftalmología. Profesor Instructor de la Universidad Médica de La
Habana. E-mail: albertob@infomed.sld.cu.
2. Especialista de II Grado en Oftalmología. Profesora Instructora de la Universidad Médica de
La Habana.
3. Especialista de I y II Grado en Oftalmología. Master en Enfermedades Infecciosas. Profesor
Asistente de la Universidad de Ciencias Médicas “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz” de Villa
Clara.
4. Especialista de II Grado en Oftalmología. Profesor Auxiliar de la Universidad Médica de La
Habana.