INSTITUCIÓN EDUCATIVA JOSÉ MANUEL RESTREPO VÉLEZ.

“La Vida, UN Aprendizaje Permanente.”

PRÁCTICAS PEDAGÓGICAS: GUÍA DIDÁCTICA DE APRENDIZAJE N° 4

Área/asignatura: Ciencias naturales

Título: Genética básica

DBA: Comprende la forma en que los principios genéticos mendelianos y post-

mendelianos explican la herencia y el mejoramiento de las especies existentes.

objetivos de aprendizaje:

• Predice mediante la aplicación de diferentes mecanismos (probabilidades o

punnett) las proporciones de las características heredadas por algunos organismos.
• Explica la forma como se transmite la información de padres a hijos, identificando
las causas de la variabilidad entre organismos de una misma familia
• Diseña experiencias que puedan demostrar cada una de las leyes de Mendel y los
resultados numéricos obtenidos
• Demuestra la relación que existe entre el proceso de la meiosis y la segunda y
tercera Leyes de la Herencia de Mendel.

Docente: Fredy Marín Ochoa

Fecha de inicio: 18/04/2022

Fecha de finalización: 19/08/2022

Grado/grupo: 8°1 – 8º2

1. Saberes previos:

1.1. Responda el siguiente cuestionario que se presenta a continuación utilizando

las categorías establecidas por el mismo, las respuestas serán socializadas
en las secciones de clase
 CUESTIONARIO KPSI (PRECONCEPTOS)
GUÍA DE GENÉTICA BÁSICA GRADO 8°
CATEGORÍAS DE RESPUESTAS

1. Podría explicarlo a un(a) compañero

2. Lo sé.
3. No lo entiendo.
4. No lo sé.

ACTIVIDAD 1

Utilizando las categorías anteriores, marca con una X en el recuadro que corresponda, según tu
apreciación personal de acuerdo a lo afirmado en cada enunciado:

ENUNCIADO Y/O PREGUNTA 1 2 3 4 OBSERVACIONES/COMENTARIOS

¿Entiendo el termino genética?

1

¿cuándo me hablan del término

2 herencia biológica que es la
primera idea que tengo.?

¿conozco quien era Gregor

3
Mendel?

¿en la siguiente imagen puedo

identificar las partes del
cromosoma?

¿puedo explicar el significado del

5 siguiente cuadro de punnett?
 Cuando escucho el termino GEN
6 DOMINANTE ¿Qué idea se me
ocurre?

Cuando escucho el termino GEN

7 RECESIVO ¿Qué idea se me
ocurre?

¿conozco el significado de raza

8
pura?

Cuando escucho la expresión

9 herencia ligada al sexo, ¿cuál es la
primera idea que tengo?

¿puedo mencionar algunos

10 síndromes humanos debido a
algunas variaciones genéticas?
 1.2. Resuelve la siguiente actividad:

2. Introducción de nuevos conocimientos

2.1. consulte los siguientes términos y escriba sus definiciones en su cuaderno

de apuntes:

✓ Genética ✓ Parental
✓ Herencia ✓ Primera generación filial
✓ Genotipo ✓ Segunda generación filial
✓ Fenotipo ✓ Progenie
 ✓ Línea pura ✓ Locus
✓ Hibrido ✓ Loci
✓ Probabilidad ✓ Cromosoma
✓ Gen ✓ Entrecruzamiento
✓ Alelo ✓ Autopolinización
✓ Gen dominante ✓ Polinización cruzada
✓ Gen recesivo ✓ Mitosis
✓ Primera ley de Mendel ✓ Meiosis
✓ Segunda ley de Mendel ✓ Gónada
✓ Tercera ley de Mendel ✓ Gameto
✓ Cuadros de punnett

2.2. consultar los aportes realizados en el campo de la genética de los

siguientes científicos:

• Hugo vries
• Erick Von Tschermak
• Willian Jasper Spillman

2.3. Videos recomendados de apoyo conceptual (el contenido de estos videos

es útil para afianzar los conocimientos de la genética mendeliana)

• https://www.youtube.com/watch?v=Z7O_K3aCCI4 (trabajos de Mendel)

• https://www.youtube.com/watch?v=-lVFXtuSLKo (leyes de Mendel)
• https://www.youtube.com/watch?v=uKVbF8kDLko ( cruces monohíbridos)
• https://www.youtube.com/watch?v=--sTBSz-aZ0 (cruces dihíbridos)
• https://www.youtube.com/watch?v=LXXK2l1pdv8 ( leyes de Mendel)
• https://www.youtube.com/watch?v=ko6pPmgrRsA (genética no mendeliana)
• https://www.youtube.com/watch?v=_bK5lfSuvBg (genética no Mendeliana)
• https://www.youtube.com/watch?v=FCQVpgEwftY (herencia ligada al sexo)
• https://www.youtube.com/watch?v=tbGv9lDefpA ( enfermedades poco
conocidas)

ACTIVIDAD OPCIONAL: de la serie de Netflix HISTORIA:

NIVEL 1 ver el capítulo 10 titulado “la genética” y resaltar
los aspectos más importantes
3. Actividades de transformación:

3.1. Resuelva el siguiente taller de acuerdo con lo explicado por el docente en las
secciones de clase o video enviados, para los estudiantes que no tienen
conectividad tome como libro base “PROYECTO SABERES CIENCIAS
8°” Que lo puede reclamar en la biblioteca del colegio.
 3.2. Realice un ensayo con base en el siguiente articulo (máximo de una página
donde se evidencie su punto de vista) RECUERDE QUE NO ES UN
RESUMEN

La endogamia en los judíos ilumina las

enfermedades genéticas
El genoma de los asquenazíes puede servir para hallar mutaciones genéticas vinculadas
al cáncer

Amplifotofísico Albert Einstein era un judío asquenazí. ARTHUR SASSE

En un planeta con 4.200 religiones diferentes y con dioses incompatibles, el extremismo

de algunos grupos a la hora de aplicar sus creencias puede acabar siendo beneficioso de
rebote para toda la población mundial. Es el caso del principal grupo ancestral de judíos,
los asquenazíes, un colectivo de unos 10 millones de personas cuyas raíces se remontan
a apenas unos tres centenares de individuos que vivieron alrededor del año 1300 en lo
que hoy es Alemania, Polonia y Rusia.

Sus costumbres endogámicas, con matrimonios habituales entre primos y el rechazo a

mezclar su sangre con la de personas de otras religiones, han generado una alta
frecuencia de enfermedades vinculadas a mutaciones genéticas aparecidas en un
momento dado y diseminadas por la población a causa del sexo entre familiares. Son un
laboratorio perfecto para rastrear genes asociados a enfermedades como el párkinson, la
diabetes, la esquizofrenia y los cánceres de mama y ovario.
Ahora, un equipo de científicos de EE UU e Israel ha reclutado a 128 ancianos judíos
asquenazíes y ha leído sus genomas completos, el conjunto de instrucciones genéticas
que se encuentra plegado en una bolita de 0,01 milímetros de diámetro en cada una de
nuestras células. En ese microscópico manual de instrucciones, formado cada uno por una
secuencia de unos 3.100 millones de letras, se pueden buscar las erratas culpables de las
patologías habituales en los asquenazíes.

Variantes “alarmantes”

“En cada genoma hemos encontrado unas 80 variantes alarmantes”, señala a Materia el
principal autor del estudio, Itsik Pe’er, experto en bioinformática de la Universidad de
Columbia (EE UU). En el libro de instrucciones que posee cada célula humana hay
directrices para fabricar miles de proteínas diferentes, esenciales para llevar una vida
normal, como la hemoglobina que transporta el oxígeno en nuestra sangre o el ejército de
anticuerpos que nos defiende de virus y bacterias. Las 80 erratas halladas en cada genoma
asquenazi son alarmantes porque son capaces de corromper la producción normal de
algunas proteínas.

Desde 1950, los judíos asquenazíes han ganado el 29% de los Nobel

“Con este exhaustivo catálogo de las mutaciones presentes en la población judía

asquenazí, podremos identificar más fácilmente en el genoma los genes ligados a
enfermedades y, por lo tanto, podremos entender mejor los trastornos comunes”, afirma
en un comunicado Pe’er. A su juicio, su trabajo, que se publica hoy en la revista Nature
Communications, servirá como “un vehículo para la medicina personalizada y un modelo
para los investigadores que trabajan con otras poblaciones” aisladas genéticamente, como
los esquimales, los islandeses, los cristianos amish, los gitanos y los reyes españoles.

Pe’er, que es él mismo un judío asquenazí, no puede responder de momento si hay algún
elemento genético que explique la destacada inteligencia de algunos miembros de su
colectivo. Desde 1950, los judíos asquenazíes han ganado el 29% de los premios Nobel,
pese a ser sólo el 0,25% de la población mundial, según los datos del periodista Hank
Pellissier, autor del libro ¿Por qué es tan alto el cociente intelectual de los judíos
asquenazíes?. El físico Albert Einstein, el escritor Franz Kafka y el compositor Gustav
Mahler, por ejemplo, eran asquenazíes.

“No tenemos datos sobre el cociente intelectual ni sobre las aptitudes para la ciencia de
las personas que han participado en nuestro estudio, así que en este momento no puedo
dar una respuesta científica a esta pregunta”, admite Pe’er.

“Un modelo maravilloso”

El genetista Francisco Ceballos, ajeno al nuevo estudio, califica a la población de judíos

asquenazíes como “un modelo genético maravilloso”. Ceballos, de la Universidad de
Santiago de Compostela, ha estudiado los efectos de la endogamia en los reyes europeos,
observando por ejemplo un aumento de más de un 13% en la mortalidad de los niños
menores de 10 años de la Casa de Habsburgo.
“Las poblaciones endogámicas, tienen más probabilidades de sufrir cualquier tipo de
enfermedad, cualquiera. Tradicionalmente, las enfermedades provocadas por mutaciones
puntuales fueron detectadas en poblaciones endogámicas: fibrosis quística, albinismo,
etcétera. Sin embargo ahora se ha demostrado que estas poblaciones son también
fantásticas para estudiar enfermedades complejas como cáncer, enfermedades mentales,
etcétera”, puntualiza.

Ceballos, sin embargo, es escéptico sobre que el genoma de los judíos asquenazíes
suponga un gran avance hacia la medicina personalizada. “Hay millones de tipos de
cáncer. Cada persona tiene un cáncer distinto. Este estudio sólo es una gota en un
océano”, sostiene.

Sin embargo, Pe’er es más optimista y recuerda los casos de la actriz Angelina Jolie y del
empresario Serguéi Brin, uno de los creadores de Google. Jolie portaba una mutación en
el gen BRCA1, relacionada con una probabilidad de más del 60% de desarrollar un cáncer
de mama. El peligro de la mutación fue identificado en los asquenazíes. En el caso de Brin,
porta una mutación en el gen LRRK2, una modificación “muy poco habitual en la mayoría
de las poblaciones, pero relativamente común en los judíos asquenazíes”, donde es más
fácil de estudiar, según detalla Pe’er.

TOMADO DE: https://elpais.com/elpais/2014/09/26/ciencia/1411755384_820853.html

3.3. Realice un ensayo con base en el siguiente articulo (máximo de una página
donde se evidencie su punto de vista) RECUERDE QUE NO ES UN
RESUMEN

Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

Las enfermedades o síndromes de etiología genética se encuentran, en su mayoría, clasificados
y descritos en la base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) y en el Orphanet.
Se estima que existen alrededor de 10 000 entidades que, según la Organización Mundial de la
Salud, afectan al 7% de la población mundial. Estas entidades se pueden clasificar según el tipo
de herencia, el tipo de variante genética (por ejemplo, cromosómica o génica) u otros (Tabla
1) (1-3)

.
Estas entidades genéticas presentan variabilidad clínica o fenotípica, y pueden manifestarse
como hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, epilepsia,
neuroregresión, anomalías congénitas, talla corta, microcefalia, inmunodeficiencias primarias,
esquizofrenia, trastornos del espectro autista, trastornos de conducta, atención e iperactividad,
demencia, movimientos anormales, cáncer; incluso, hay entidades, como la parálisis cerebral
infantil, en las que anteriormente no se describía un componente genético y ahora se considera
que hasta un 20% de los casos tiene una causa genética (4).

En nuestro país no se ha estimado el número de personas afectadas por enfermedades

genéticas; en otras regiones, como en Estados Unidos, se ha estimado que afectan a 13 millones
de personas. En ese mismo sentido, representan hasta el 71% de las hospitalizaciones
pediátricas, y provocan entre el 20 y el 30% de muertes de este grupo etario (5). Esta proporción
de pacientes genera un gran impacto económico en los sistemas de salud; un estudio
australiano desarrollado en una cohorte poblacional durante el año 2010 encontró que los
pacientes con enfermedades raras generaron el 10,5% de gastos hospitalarios (6), además de
una mayor permanencia hospitalaria que sus pares sin condiciones genéticas (6,7).

La mayoría de condiciones genéticas forman parte de las 'enfermedades raras', definidas por la
Unión Europea como aquellas con proporciones menores a 1 caso por cada 2 000 personas,
estimándose que afectan entre el 6-8% de la población (8).

En el año 2011 se promulgó en Perú la Ley N° 29698: 'Ley que declara de interés nacional y
preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o
huérfanas' (9); no obstante, no se ha generado aún un sistema eficiente de registro de la
información sanitaria, ni políticas de inversión científicotecnológicas para el diagnóstico
específico de las condiciones genéticas en nuestra población. A pesar de esta falta de registro,
se estima que más de dos millones de peruanos tienen una enfermedad genética (10).

La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo frecuentes asociados
a condiciones de etiología genética, que incluyen: consanguinidad, antecedentes familiares,
edad parental, exposición a teratógenos además de los hábitos y estilos de vida parental. Esta
información será útil para los profesionales del sistema de salud, generadores y decisores de
políticas públicas.

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS

Antecedentes familiares

En muchas enfermedades genéticas existen antecedentes familiares, los cuales pueden seguir
un patrón dominante o recesivo. En las enfermedades con patrón dominante (sean autosómicas
o ligadas al cromosoma X) pueden existir antecedentes en los ascendientes. En las entidades
recesivas autosómicas es importante buscar el antecedente de hermanos afectados y en las
recesivas ligadas al cromosoma X se puede observar ascendientes varones afectados.

Las alteraciones cromosómicas desbalanceadas pueden ser heredadas de padres portadores

sanos (con rearreglos balanceados).
Dada la importancia del conocimiento del estado de salud de los ascendientes, una anamnesis
acuciosa y un correcto heredograma son una valiosa herramienta en la consulta genética,
incluso si las manifestaciones clínicas varían en los familiares afectos. Un heredograma
correctamente elaborado representa el 'estetoscopio' del genetista clínico, permite identificar
de manera más sencilla, por ejemplo, el patrón de herencia o el número de afectados (11).

Consanguinidad

Actualmente, más de 1,2 billones de personas de la población global tienen un matrimonio

consanguíneo, y se estima que el 10,4% de la población mundial está unido con un pariente
biológico o es la progenie de una unión consanguínea (12). El coeficiente de endogamia (F)
representa la probabilidad de que los dos alelos de un gen en un locus específico sean idénticos
y heredados de un ancestro en común (12). La consanguinidad representa la unión entre dos
personas descendientes de antecesores comunes, hasta el grado de parentesco de primos de
segundo grado o más cercano (F=0,0156).

La prevalencia de matrimonios consanguíneos varía según religión, etnicidad, demografía,

residencia (urbana o rural), flujo migratorio, educación, creencias sobre la consanguinidad,
entre otros. En nuestro país, no existen datos sobre la prevalencia de consanguinidad; sin
embargo, se conoce que existen comunidades con una mayor prevalencia de enfermedades
recesivas autosómicas, como la lipodistrofia congénita donde la mayoría afectados proviene de
la región de Piura (13-15).

Usualmente el parentesco ancestral es desconocido incluso por los progenitores del paciente,
descubriéndose gracias a estudios genéticos como el análisis cromosómico por micromatrices
(CMA del inglés Chromosome Microarray Analysis) o el secuenciamiento masivo paralelo (16).

La consanguinidad incrementa el riesgo de autocigocidad (mismos alelos en un locus genético),

pudiendo provocar una enfermedad recesiva autosómica con manifestaciones clínicas al nacer,
en la infancia o adultez; así como riesgos de abortos recurrentes y enfermedades
multifactoriales (17).

De esta manera, la consanguinidad incrementa las probabilidades de que dos progenitores

portadores de un alelo alterado tengan un descendiente con una enfermedad genética recesiva
autosómica. Esto resalta debido a que en la población general cada persona podría portar 2,8
alelos recesivos autosómicos para enfermedades genéticas pediátricas graves (18) y entre 50 a
100 variantes asociadas a algún trastorno genético (19).

Edad de los padres

A nivel global, la proporción de personas que alcanzan la paternidad a una edad avanzada se
ha incrementado. Una investigación mostró que el porcentaje de mujeres que son madres a
una edad mayor de 35 años se incrementó de 14,9% en el año 2000 a 19,7% en el 2011 (20).
La edad materna avanzada es considerada un factor de riesgo para la presentación de
alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías), en especial trisomías como el síndrome
Down, síndrome Patau o síndrome Edwards. La Figura 1a describe la relación entre la edad
materna y la frecuencia de concebir descendientes con alteraciones cromosómicas,
evidenciándose un aumento exponencial a partir de los 35 años (20).
Existe una relación similar entre edad materna con la fertilidad y número de abortos (21) (Figura
1b) (22), debido a fallas en la segregación cromosómica durante la meiosis, mecanismos que
están directamente relacionados con la edad materna, conllevando a una pérdida prematura de
la cohesión centromérica y disfunción proteica en la homeostasis de la segregación
cromosómica meiótica (20,23).

En el caso de los varones, el envejecimiento afecta a procesos relacionados con daño al ADN,
acortamiento telomérico, senescencia o apoptosis; lo que conlleva a la acumulación de
mutaciones de novo para enfermedades genéticas (por ejemplo: síndrome de Noonan,
síndrome de Marfan, acondroplasia, etc.), malformaciones congénitas, autismo, cáncer,
esquizofrenia, entre otros; donde dependiendo de la edad del padre, existe cierto riesgo para
la presentación de dichas entidades, el cual se encuentra por encima de los 30 años de edad (23).
De otro lado, el envejecimiento es factor de riesgo para la aparición de aneuploidías; un estudio
desarrollado en padres de entre 45 y 49 años demostró que había un riesgo 3 veces mayor de
tener hijos con trisomía 21 comparado con padres jóvenes (24).

Uso de técnicas reproductivas in vitro

Las técnicas reproductivas in vitro son usadas cada vez más debido a, entre otras razones, la
postergación de la maternidad, así como la infertilidad de la pareja. En el año 1991, un estudio
realizado mediante cariotipo convencional a 11 615 espermatozoides y 772 oocitos de personas
sanas mostró alteraciones cromosómicas en el 3% y 19%, respectivamente (26).

Cuando se utilizan técnicas como hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y análisis
cromosómico por micromatrices (CMA), el porcentaje de detección de alteraciones
cromosómicas puede llegar al 70% (27). En la Tabla 3, se muestran los datos recopilados por
Nagaoka et al. en su estudio para la detección de aneuploidías en grupos poblacionales
mediante diferentes técnicas de diagnóstico genético y molecular (27); no obstante, estos
hallazgos podrían estar per se relacionados con una edad parental avanzada o por la condición
de infertilidad –y no al uso de técnicas reproductivas in vitro-, que están asociados con: falla
meiótica del ovocito, alteraciones hormonales, errores en la reparación del ADN, provocando
con ello diversas condiciones genéticas (27). En el Perú no hay una reglamentación que regule
la práctica de la reproducción asistida.

Teratógenos

Los teratógenos son insultos ambientales (por ejemplo: agente mecánico, hipoxia, deficiencia
de nutrientes, infecciones intrauterinas, etc.) que durante la gestación provocan alteraciones
permanentes (estructurales o funcionales) en el desarrollo (28).
Por ejemplo, el misoprostol, un análogo semisintético de prostaglandina E1 utilizado para la
prevención y tratamiento de las úlceras gástricas y duodenales, es un medicamento teratógeno
y abortivo. Se ha reportado su uso en el Perú, con una venta indiscriminada sin prescripción
médica, inclusive desde páginas de internet (29). Aun cuando luego de su uso no se concluya en
aborto, existe el riesgo de disrupción en el desarrollo embrionario, como el síndrome Moebius,
defectos en el desarrollo de las extremidades, malformaciones cerebrales, gastrosquisis,
artrogriposis e hidrocefalia (30). En la Tabla 4 se muestra una lista de algunos teratógenos
conocidos y sus efectos asociados (31).

Otros factores asociados

La obesidad, el consumo de una dieta de baja calidad y gestaciones múltiples están asociados
a defectos del tubo neural, fisuras orofaciales, hipoplasia cardiaca izquierda, estenosis
pulmonar, tetralogía de Fallot, hernia diafragmática, irenomelia, holoprosencefalia, atresia
intestinal, aplasia cutis, defectos transversos de extremidades, entre otras malformaciones (31).

El consumo de cocaína puede provocar defectos epigenéticos en el ADN espermático, con

posibles efectos deletéreos del comportamiento y aprendizaje en la descendencia (32,33). Los
padres que consumen alcohol de manera sostenida y en cantidades nocivas tendrían mayor
probabilidad de tener hijos con trastornos psicosociales, discapacidad intelectual, cambios en
la personalidad, desorden de hiperactividad y déficit de atención, entre otros trastornos
psiquiátricos además de riesgo elevado de cáncer pediátrico (33).

DISCUSIÓN

La incidencia de las enfermedades o síndromes genéticos evaluada aisladamente no generaría

aparentemente un impacto en la salud pública; sin embargo, si la analizamos en su totalidad
constituye una carga importante para los sistemas sanitarios, más en los países que están en
vías de desarrollo.
En la Unión Europea, se estimó que 6 a 8% de la población tendría alguna enfermedad rara y
que el 80% de este porcentaje sería de etiología genética; además, la mitad de estas
enfermedades genéticas se presentaría como síndromes en la etapa pediátrica (por ejemplo:
neurofibromatosis, acondroplasia, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, entre otros),
mientras que la otra mitad se manifestaría en la etapa adulta (por ejemplo: enfermedad
Huntington, Crohn, esclerosis lateral amiotrófica, cáncer de tiroides, entre otras) (35). Si
consideramos la proporción estimada en la Unión Europea (6,4% tendría enfermedades de
etiología genética), cerca de 2 millones de peruanos presentaría una enfermedad genética, de
los cuales la mayoría no ha tenido una evaluación y diagnóstico precisos.

La identificación sistemática, dentro de un sistema de salud, de los factores de riesgo de estas

condiciones de salud representaría una alternativa de prevención; por ejemplo, identificando
oportunamente enfermedades genéticas recesivas como la atrofia muscular espinal o la distrofia
muscular de Duchenne, lo cual abriría la posibilidad de ofrecer un asesoramiento genético
exacto, así como una terapia personalizada (por ejemplo: oligonucleótidos sintéticos).

Por lo tanto, existe la necesidad de crear e implementar servicios de Genética Médica y Medicina
Genómica, acordes a los estándares internacionales, que permitirán que la población tenga
acceso a una medicina de precisión, llámese a aquella que utiliza la información sobre los genes
o proteínas de una persona con el fin de determinar el diagnóstico y por consiguiente una
terapéutica específica.

Además, es importante una mayor difusión en el pregrado de las facultades de medicina y

relacionados sobre el reconocimiento oportuno de las enfermedades genéticas (36).

El trabajo multidisciplinario fortalecerá la detección, manejo y prevención de estas condiciones,

por lo que es necesario impulsar la organización y facilitar el desenvolvimiento de estos equipos.
La educación de los pacientes y actores sociales; la interacción con asociaciones de pacientes,
el diálogo dinámico, recíproco y vinculante entre profesionales de salud, administradores,
gestores y decisores en políticas públicas, son estrategias para el manejo de equipos multi e
interdisciplinarios (36,37).

Es difícil realizar estudios costo-beneficio en pacientes con enfermedades raras, debido a su

baja incidencia y prevalencia cuando se analizan por separado. No obstante, se han desarrollado
estudios económicos para el uso de CMA, primer test de elección en el diagnóstico de
discapacidad intelectual, demostrando ser costo-efectivo en relación a otros test convencionales
como el cariotipo (38).

El desarrollo de actividades que incentiven la participación de los pacientes, así como la

adecuada organización/planificación en los gastos del sistema de salud, podrían beneficiar a la
sociedad siguiendo los principios de justicia y no maleficencia. Las tecnologías desarrolladas
para el diagnóstico y tratamiento de personas con enfermedades raras avanzan
vertiginosamente y demuestran también utilidad clínica para enfermedades comunes (39).

Nuestro país requiere estrategias que integren esfuerzos para incentivar el interés en la
investigación de estas condiciones genéticas. Además, evitar la discriminación mediante la
implementación de tecnologías diagnósticas en los hospitales que cuentan con estos servicios,
así como en todas las regiones de nuestro territorio, lo cual permitirá un diagnóstico oportuno,
acceso a terapias específicas, asesoramiento genético integral, permitirá establecer políticas de
salud pública que disminuyan la incidencia o prevalencia, así como los costos en diagnóstico y
tratamiento.
CONCLUSIÓN

La identificación de factores de riesgo representa una estrategia preventiva de enfermedades

genéticas. Por ejemplo, el reconocimiento masivo que la edad parental avanzada o la
consanguinidad son factores de riesgo en la aparición de enfermedades genéticas provocarían
que la población tome decisiones informadas respecto a su paternidad.

Es necesario implementar un sistema multi e interdisciplinario para el diagnóstico precoz y

oportuno pre y posconcepcional; así como al acceso de tratamientos tempranos y específicos,
en concordancia a los estándares aplicados en otros países. Es importante educar y capacitar
en Genética a los profesionales de salud y población general, con el fin de empoderar a los
actores sociales y políticos, de acuerdo al conocimiento científico y la implementación
biotecnológica en este campo; lo que reivindicaría a este grupo de pacientes que se encuentran
relegados actualmente por nuestro sistema de salud.

TOMADO DE: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-

59172018000100007
 3.4. Talleres de profundización:

TALLER DE MONOHIBRÍDOS

1. En la planta de guisante la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Si se
obtienen 400 individuos del cruce de dos plantas heterocigóticas,
a. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia.
b. ¿Cuántas plantas tendrán posición axial y cuántas tendrán posición terminal?

2. Se cruzaron plantas de pimiento picante con plantas de pimiento dulce. La F1 fue 100% de frutos
picantes y en la F2 se obtuvieron 32 plantas de pimientos picantes y 10 de pimientos dulces.
a. Indique el genotipo de los progenitores de F1.
b. Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F2.
c. ¿Cuántas de las plantas picantes en la F2 se espera que sean homocigóticas y cuántas
heterocigóticas?

3. La polidactilia en la especie humana se debe a un alelo autosómico recesivo. Dos primos hermanos
polidactílicos cuyos abuelos comunes eran normales, desean tener hijos. Realice el cruce y
determine la probabilidad de que estos primos al cruzarse tengan hijos con polidactilia.

4. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante, el gen para la vista
normal es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope,
heterocigótica? Indique las proporciones fenotípicas.

5. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante, el gen que determina el pelo
recto es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico homocigótico, y de una
mujer de pelo recto, homocigótica? Indique las proporciones fenotípicas.

6. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante; el gen que determina
no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo. Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede
hacerlo y el padre de Juan tampoco, ¿qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda
plegar la lengua?

7. El albinismo en plantas se debe a un gen autosómico recesivo (a), el cual en condición homocigótica
es letal, ya que las plantas albinas no pueden realizar el proceso de la fotosíntesis y mueren al poco
tiempo de germinar las semillas.
Si se autofecunda una planta heterocigótica y se obtienen 120 plantas hijas. ¿Cuántas de estas se
esperan que no lleguen al estado adulto?.

8. Un alelo mutante recesivo, black (negro), da lugar en organismos homocigóticos a un cuerpo muy
oscuro en Drosophila melanogaster (mosca de la fruta), el color normal del tipo silvestre es gris.
Cuando una hembra black se cruza con un macho gris, cuyo padre era black, ¿Qué proporción
fenotípica se espera en la F1?

9. El color de la grasa bajo la piel del conejo está determinada por un par de alelos. Un conejo con
grasa blanca se cruza con tres conejas (coneja 1, coneja 2, coneja 3) y se obtiene en la descendencia
las proporciones fenotípicas siguientes:
 N° Cruzamiento Proporciones fenotípicas de la descendencia
1 Conejo X Coneja 1 (grasa amarilla) 1/2 grasa blanca y 1/2 grasa amarilla
2 Conejo X Coneja 2 (grasa blanca) 3/4 grasa blanca y 1/4 grasa amarilla
3 Conejo X Coneja 3 (grasa blanca) Todos de grasa blanca

a. Represente el genotipo del conejo de grasa blanca.

b. Represente el genotipo de las tres conejas.
c. Represente los tres cruzamientos, específica los gametos de ambos progenitores, los
genotipos de la descendencia y la proporción genotípica.

10. Si un conejo de grasa amarilla se cruza con una coneja también de grasa amarilla, ¿podría tener un
descendiente de grasa blanca? Si, No, ¿En qué condiciones? Demuestre realizando los cruces
necesarios.

TALLER DE DIHIBRÍDOS
TALLER DE CODOMINANCIA
TALLER DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
3.5. Resolver la siguiente actividad:
3.6. Laboratorio:
NOTA: las actividades de esta guía serán dosificadas y propuestas en las secciones de
clase por parte del docente