Genetica - Apa - Sindrome de Turner

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE EL SÍNDROME DE

TURNER, REALIZADO A LOS ESTUDIANTES DEL TERCER
Título SEMESTRE, DE LA FACULTAD DE MEDICINA EN LA
UNIVERSIDAD DE AQUINO – BOLIVIA EN EL AÑO 2022
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Angie Rubi Alarcon Fernandez 72941
Lisbeth Andrea Jara Huaman 76775
Autor/es Nadrith Machaca Ayarachi 80182
Cinthia Soledad Quispe Huaman 76955
Nathaly Andrea Segovia Rojas 74768
Fecha 17/06/2022
Carrera Medicina
Asignatura Genética Medica
Grupo C
Docente Silvia Cecilia Chávez Ergueta
Periodo Académico 2021-I
Subsede La paz
Copyright © (2022) por (Angie, Lisbeth, Nadrith, Cinthia, Nathaly). Todos los derechos reservados.
.
Título: Nivel de conocimiento sobre el síndrome de Turner, realizado a los estudiantes del tercer
semestre, de la facultad de medicina en la universidad de Aquino – Bolivia en el año 2022
Autor/es: Angie Alarcón, Lisbeth Jara, Nadrith Machaca, Cinthia Quispe, Andrea Segovia
Resumen:
El síndrome de Turner es una entidad frecuente originada por la pérdida parcial o total de un
cromosoma X el cual Afecta a 25-50/100 000 mujeres y puede afectar a múltiples órganos a
cualquier edad.
Objetivo: Determinar el nivel de conocimiento sobre el síndrome de Turner, realizado a los
estudiantes del tercer semestre, de la facultad de medicina en la universidad de Aquino – Bolivia
en el año 2022.
Método: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, de casos y controles, de diseño no
experimental retrospectivo.
Resultados: En la encuesta de tipo analítico se observa el conocimiento de la sociedad con
datos de una información básica, se hizo a un determinado número de personas de las cuáles 50
respondieron a la encuesta, en el cual solo 7 estudiantes obtuvieron notas que oscilan entre 10-
12 con un porcentaje de 14%, y el 34% presentaron un nivel intermedio con notas que oscilan
entre 9- 7 y un 52% de estudiantes obtuvieron un nivel bajo de conocimiento con notas menores
a 6.
Conclusión: El síndrome de Turner como se sabe qué no hay una cura, existen algunos
tratamientos que se adaptan a los problemas específicos de cada persona entre los principales la
hormona de crecimiento, terapia con estrógenos.
Con respecto a nuestra investigación realizada concluimos que la mayoría tiene un nivel bajo de
conocimientos sobre el síndrome de Turner.
Palabras clave: Síndrome de Turner, monosomia, cariotipo
Abstract:
Turner syndrome (TS) is a frequent entity caused by the partial or total loss of an X
chromosome. It affects 25-50/100,000 women and can affect multiple organs at any age.
Objective: To determine the level of knowledge about Turner syndrome, made to the students of
the third semester, of the Faculty of Medicine at the University of Aquino - Bolivia in the year
2022.
Asignatura: Genética
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Carrera: Medicina
Method: A descriptive, case-control study with a non-experimental retrospective design was

carried out.
Results: In the analytical survey, knowledge of society is observed with basic information data, it
was made to a certain number of people, of which 50 responded to the survey, in which only 7
students obtained grades ranging between 10- 12 with a percentage of 14%, and 34% presented
an intermediate level with grades ranging between 9-7 and 52% of students obtained a low level
of knowledge with grades lower than 6.
Conclusion: Turner's syndrome as it is known that there is no cure, there are some treatments
that are adapted to the specific problems of each person, among the main growth hormone,
estrogen therapy.
With respect to our research, we conclude that the majority have a low level of knowledge about
Turner syndrome.
Key words: Turner Syndrome, monosomy, karyotipe
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Carrera: Medicina
Tabla de contenido
Lista De Tablas .......................................................................................................................... 6
Lista De Figuras ......................................................................................................................... 7
Introducción ............................................................................................................................... 8
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 9
1.1 Formulación del Problema ............................................................................................... 9
1.2 Objetivos .......................................................................................................................... 9
1.2.1 Objetivo general ........................................................................................................ 9
1.2.2 Objetivo Específicos ................................................................................................. 9
1.3 Justificación.................................................................................................................... 10
1.4 Planteamiento de hipótesis ............................................................................................. 10
Capítulo 2. Marco Teórico ....................................................................................................... 11
2.1 Área de estudio/campo de investigación .................................................................... 11
2.2 Desarrollo del marco teórico ...................................................................................... 11
2.2.1 Definición ................................................................................................................ 11
2.2.2 Etiología .................................................................................................................. 11
2.2.3 Cariotipo.................................................................................................................. 12
2.2.3.1 ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados de Turner? ............... 13
2.2.3.2 ¿Son diferentes las niñas según su cariotipo? .................................................. 13
2.2.4 Teoría de la meiosis del Síndrome de Turner ......................................................... 13
2.2.5 Teoría de la mitosis del Síndrome de Turner .......................................................... 13
2.2.6 Fisiopatología .......................................................................................................... 14
2.2.7 Epidemiología ......................................................................................................... 15
2.2.8 Factores de riesgo asociados ................................................................................... 17
2.2.8.1 Medio ambiente................................................................................................ 17
2.2.8.2 Estilos de vida .................................................................................................. 17
2.2.8.3 Factores hereditarios ........................................................................................ 17
2.2.9 Cuadro clínico ......................................................................................................... 17
2.2.9.1 Características: ..................................................................................................... 18
2.2.9.1.1 Características generales ........................................................................... 18
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Carrera: Medicina
2.2.9.1.2 Características clínicas según etapa de vida.............................................. 19

2.2.9.1 Complicaciones según manifestación clínica....................................................... 20
2.2.10 Causas ................................................................................................................... 22
2.2.11 Interacción cronológica ......................................................................................... 23
2.2.12 Diagnóstico ........................................................................................................... 23
2.2.12.1 Diagnóstico prenatal....................................................................................... 24
2.2.12.2 Diagnóstico postnatal ..................................................................................... 25
2.2.13 Tratamiento ........................................................................................................... 26
2.2.13.1 Tratamiento de fecundidad ............................................................................. 27
Capítulo 3. Método .................................................................................................................. 28
3.1 Tipo de Investigación ..................................................................................................... 28
3.2 Diseño de la investigación ............................................................................................. 28
3.3 Operacionalización de variables .................................................................................... 29
3.4 Técnicas de Investigación .............................................................................................. 31
3.5 Cronograma de actividades por realizar ......................................................................... 32
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 33
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 43
Referencias ............................................................................................................................... 44
Apéndice .................................................................................................................................. 48
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Carrera: Medicina
Lista De Tablas
Tabla 1. Características clínicas del síndrome de Turner ............................................................. 59

Tabla 2. Correlación genotipo-fenotipo ........................................................................................ 60
Tabla 3. Hallazgos típicos del síndrome de Turner ...................................................................... 61
Tabla 4. Tipos de síndrome de Turner .......................................................................................... 61
Tabla 5. Causas de interrupción del uso de hormona de crecimiento en las pacientes con
Síndrome de Turner ...................................................................................................................... 62
Tabla 6. Modelo de la encuesta..................................................................................................... 63
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Carrera: Medicina
Lista De Figuras
Figura 1. Fenotipo del síndrome de Turner. ................................................................................. 48

Figura 2. Cuello redundante con pterigión y nuca, linfedema en ambas manos y pies ................ 48
Figura 3. Implantación baja del síndrome de Turner .................................................................... 49
Figura 4. Adolescente con bajo peso, talla baja y pliegue cutáneo que engrosa el cuello. ........... 49
Figura 5. Seguimiento multidisciplinar de la mujer con st. .......................................................... 50
Figura 6. Niña de 13 años, edad de diagnóstico 8 años y cariotipo: 46, xi. .................................. 50
Figura 7. Paciente de 19 años de edad presenta st ........................................................................ 51
Figura 8. Paciente femenina de 14 años presenta st...................................................................... 51
Figura 9. Resonancia magnética abdominal (axial dual eco) ....................................................... 52
Figura 10. Tomografía computada de tórax .................................................................................. 52
Figura 11. Tejido redundante en región cervical posterior. .......................................................... 53
Figura 12. Paciente con síndrome de Turner, 45X/46XY. ........................................................... 53
Figura 13. Cariotipo bandeo g. Ausencia de 2 cromosomas x. Impresión diagnóstica: 45x.
Cariotipo bandeo g. Presencia de cromosoma y. Impresión diagnóstica: 46xy............................ 54
Figura 14. Ausencia total o parcial de un cromosoma X .............................................................. 55
Figura 15. Teoría meiótica ............................................................................................................ 55
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Carrera: Medicina
Introducción
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que se caracteriza por una talla baja,
disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium collí, disminución del ángulo cubital,
implantación baja del cabello, insuficiencia ovárica, y otros hallazgos como el cuello alado,
pabellones auriculares, paladar ojival, teletelia, anomalías cardiacas múltiples, cúbito valgo,
acortamiento de metacarpianos y anormalidades en faneras.
Este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 y 1 de cada 10000 mujeres
nacidas vivas el cual fue descrito por primera vez por Morgagni en 1761 en una mujer de talla
baja con aplasia de ovarios, ocasionado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X.
Esta monosomía presenta un cariotipo 45X0 en sangre periférica o en cualquier otra
muestra de tejido, evidenciándose dicha alteración numérica de los cromosomas en hasta
aproximadamente el 45% de los casos.
Para (Alpera, 2021) Actualmente el consenso internacional es que todas las niñas
adolescentes y mujeres adultas con esta monosomía deben ser seguidas por un equipo médico
multidisciplinario para mejorar su calidad de vida, incrementar la experiencia de la misma y
reducir la morbilidad.
Este presente trabajo pretende describir aspectos relacionados con la epidemiología,
etiología, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento y que conocimiento tienen los estudiantes
sobre el síndrome de Turner, el cual lo realizaremos mediante la exploración de bibliografía
científica publicada en diversas fuentes como libros, revistas científicas, artículos, guías de
manejo, etc.) el cual tenemos como propósito de brindar una revisión que facilite a los
estudiantes de la Ubabol del área de la salud la comprensión de esta enfermedad, para contribuir
con su conocimiento sobre el Síndrome Turner tomando en cuenta el análisis que se realizó
según el examen investigación realizada.
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Carrera: Medicina
Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1 Formulación del Problema
Es importante conocer el Síndrome de Turner ya que es una afección genética poco

frecuente en el cual hay una anormalidad cromosómica en el sexo femenino. Este síndrome
puede destacar una gran variedad de complicaciones físicas, cognitivas, emocionales y sociales.
Según (Emery, 2018) su incidencia en lactantes femeninas nacidas vivas es baja, de entre
1:5000 y 1:10000.
Para (Ticona) el Síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial de un
cromosoma X o de la presencia de una anormalidad estructural del mismo. Las características
clínicas en las épocas de la niñez y adolescencia son la talla baja y la falla ovárica.
Al igual que ocurre con otros trastornos genéticos poco frecuentes, el conocimiento sobre el
Síndrome de Turner entre los estudiantes de medicina tiende a ser limitado; además, los libros de
medicina presentan información circunscrita sobre este síndrome.
Entonces surge la siguiente pregunta
¿Cuál es el nivel de conocimiento sobre el síndrome de Turner, realizado a los estudiantes del
tercer semestre, de la facultad de medicina en la universidad de Aquino – Bolivia en el año
2022?
1.2 Objetivos
1.2.1 Objetivo general

Percibir el nivel de conocimiento sobre el síndrome de Turner, realizado a los estudiantes del
tercer semestre, de la facultad de medicina en la universidad de Aquino Bolivia.
1.2.2 Objetivo Específicos
- Reconocer el cuadro clínico y las características que presenta el síndrome de Turner.
- Conocer la etiología del síndrome de Turner
- Identificar acerca de los factores de riesgo que puede presentar en el síndrome de Turner.
- Indagar posibles tratamientos para el síndrome de Turner.
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Carrera: Medicina
1.3 Justificación
Con la realización de esta investigación se resalta la importancia de conocer sobre este
Síndrome de Turner que está catalogada a nivel nacional y mundial como una enfermedad
huérfana.
Las mujeres con Síndrome de Turner sufren alteraciones en su estado de salud, sabemos que
es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las mujeres, la causa es un cromosoma X
ausente o incompleto, las mujeres que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan adecuadamente.
Por ello consideramos que para los estudiantes de la salud es importante el conocer sobre este
síndrome para una buena formación profesional, respecto a ello realizamos el presente trabajo de
investigación con el objetivo reconocer el nivel de conocimiento de los estudiantes de la
universidad Udabol.
1.4 Planteamiento de hipótesis
Según nuestro campo de estudio, cincuenta estudiantes de la facultad de medicina de la
universidad Udabol al ser parte de este trabajo de investigación, presentaron saberes ante
enfermedades genéticas como lo es el síndrome de Turner.
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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación
El presente trabajo se realizó en la Universidad de Aquino Bolivia subsede La Paz, ubicada
en Av. Capitán Revelo, pasaje Isaac Eduardo.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 Definición
Según (AIZPUN, 2018) El síndrome de Turner (ST) se define como la combinación de una
serie de hallazgos físicos característicos y la ausencia total o parcial de un cromosoma X. El ST
es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes que afecta aproximadamente al 3% de
todos los fetos mujeres y tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 recién nacidas; se
estima que solamente el 1% de los fetos sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría
terminan en abortos espontáneos.
Desde el punto de vista citogenética las alteraciones presentes en el cariotipo de leucocitos de
sangre periférica son variables. En el 50%-60% de los casos se demuestran una monosomía o
ausencia completa de un cromosoma X (45, X) y en la mayoría de las veces el cromosoma X
perdido es de origen paterno. En un 20% de casos se encuentran alteraciones estructurales en un
cromosoma X (monosomía parcial) como deleciones mayores, microdeleciones, isocromosomas
o cromosomas en anillos.
La expresión fenotípica de ST se puede explicar en base a tres teorías: estado de
haploinsufuciencia de genes que normalmente se expresan en los dos cromosomas sexuales y
que escaparían al fenómeno de inactivación, fenómeno de impriting que modifica la expresión
del gen en función de su procedencia, paterno o materna, y por efectos inespecíficos secundarios
al desbalance cromosómico. (Figura 1).
2.2.2 Etiología
Según (velandia, 2017) La patogenia del ST es de origen genético, es un trastorno complejo
del desarrollo de las mujeres cuya principal característica fenotípica es la talla baja y genotípica;
es la presentación de una línea de células 45X, con o sin mosaicismo, en las que el único
cromosoma X se deriva hasta en un 80% de la madre, debido a los errores en la disyunción de los
cromosomas sexuales durante la meiosis paterna que ocasionan más frecuentemente la pérdida
de material del cromosoma Y.
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Carrera: Medicina
La bibliografía revisada demuestra que la causa del ST implica la pérdida total o parcial de un
cromosoma X que resulta en haploinsuficiencia de éste, dando como resultado la pérdida total o
parcial de una variedad de genes Por ejemplo, el gen SHOX necesario para un crecimiento
normal; en varones y mujeres, se necesitan dos copias activas del gen SHOX y al no existir un
cromosoma se convierte en la causa principal y responsable de la talla baja en pacientes con ST y
también se estableció que es el responsable de la etiología de las anomalías esqueléticas, paladar
ojival, cuarto metacarpiano corto, cúbito valgo y deformidad de Madelung; los genes que
desencadenan la falla ovárica se ubican en el brazo largo el cromosoma X, también se ha
relacionado su hallazgo con diversos grados de deleción del brazo corto del cromosoma X .
(Figura 14)
Lo anterior establece que la baja talla está relacionada con el SHOX (brazo corto), por
consiguiente, si la anomalía cromosómica reside exclusivamente en el brazo largo, la talla será
normal; respecto a la disgenesia gonadal existen genes candidatos en el brazo corto y en el brazo
largo, siendo estos últimos los que influyen directamente en la falla ovárica.
El ST es una patología compleja del desarrollo femenino, que implica una variedad de
diferentes condiciones genéticas y clínicas, las cuales constituyen un reto diagnóstico para el
médico general y aun para el especialista, pese a los diversos esfuerzos por innovar en su
diagnóstico temprano e impactar el tratamiento de tal manera que influyan en la calidad de vida
de estas pacientes.
2.2.3 Cariotipo
Según la (NHGRI), Un cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo.
El término también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una
persona aislados de unas células individuales y dispuestas en orden numérico. Un cariotipo
puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. (NHGRI)
Generalmente puede hacerse con un simple análisis de sangre y permite asegurar el
diagnóstico de Turner, además de ser indispensable para el mismo. (Figura 13)
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2.2.3.1 ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados de Turner?

En cierto modo sí. Veamos, en principio o se tiene Turner o no se tiene, eso ha de quedar
claro. Pero lo que se pretende con la pregunta es poner de manifiesto que hay una gran variedad
de cariotipos en el Síndrome de Turner.
La mayoría, podemos decir que la mitad, tiene una falta total del cromosoma X y su fórmula
cromosómica es 45 XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de
cromosomas (llamados delecciones), o incluso de una parte (brazo) completo del X (el
cromosoma X no es simétrico y tiene brazos largos llamados q y cortos llamados p), o una
mezcla de varios en diferentes células (los mosaicos). En raras ocasiones, puede estar presente
una parte o todo el cromosoma Y (aproximadamente en un 5% de las ocasiones). Averiguar esto
es importante, ya que es la única situación en la que habría que extirpar las gónadas, por la
mayor probabilidad de que en ellas se desarrollen tumores.
2.2.3.2 ¿Son diferentes las niñas según su cariotipo?

Hay algunas diferencias, efectivamente. Cuando se conserva el brazo corto, recordemos que
es el p, del cromosoma X, las niñas suelen tener un desarrollo espontáneo de la pubertad, lo que
ocurre aproximadamente entre el 10-15% de los casos. Los hallazgos característicos del Turner,
que después veremos en el apartado de la clínica, se asocian a una falta total del cromosoma X.
Si falta el brazo corto del cromosoma X (el p) también la niña tendrá una talla baja, por falta de
un gen denominado SHOX que asienta en este brazo. (J, lopez ) (Tabla 2).
2.2.4 Teoría de la meiosis del Síndrome de Turner
La teoría de la meiosis establece que, durante la formación de óvulos o espermatozoides,
algunos de ellos pueden haber cometido errores y no portar cromosomas X; si el óvulo o
espermatozoide sufre esta pérdida cromosómica, el individuo resultante presentará el Síndrome
(45, X0). (J, Sáez .2021) (Figura 15)
2.2.5 Teoría de la mitosis del Síndrome de Turner
La teoría de la mitosis afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no ocurre en los
gametos (óvulo o espermatozoide), sino en la primera etapa del desarrollo embrionario (las
primeras semanas de gestación). Esto puede explicar el fenómeno del mosaico en muchos de
estos pacientes. En otras palabras, hay células con diferente herencia y contenido cromosómico
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Carrera: Medicina
en un mismo individuo, su población celular tiene un solo cromosoma X, mientras que la

población celular tiene solo dos (46, XX / 45, X0). (J, Sáez .2021)
2.2.6 Fisiopatología
Según (Merck & Co, 2022) Cardiopatías congénitas frecuentes son la coartación de la
aorta y la válvula aórtica bicúspide. Al crecer suele aparecer la hipertensión, aun sin
coartación. Las anomalías renales y los hemangiomas son frecuentes. En ocasiones, aparecen
telangiectasias en el aparato digestivo, con la consiguiente hemorragia digestiva o pérdida de
proteínas. Hay hipoacusia; son comunes el estrabismo y la hiperopía, que aumentan el riesgo
de ambliopía. La tiroiditis, la diabetes mellitus, y la enfermedad celíaca son más frecuentes que
en la población general.
Las lactantes tienen mayor riesgo de displasia de cadera. De las adolescentes, el 10%
presenta escoliosis. La osteoporosis y las fracturas son bastante comunes en mujeres con
síndrome de Turner. En el 90% de los casos, hay disgenesia gonadal (ovarios reemplazados por
bandas bilaterales de estroma fibroso y ausencia de óvulos en desarrollo). Entre 15 y 40% de
los adolescentes con síndrome de Turner experimentan pubertad espontánea, pero solo 2 a 10%
experimentan menarca espontánea.
La discapacidad intelectual es rara, pero muchas niñas tienen trastornos de aprendizaje no
verbal o trastorno de déficit de atención/hiperactividad y, por consiguiente, malas puntuaciones
en las pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque las puntuaciones en los componentes
verbales de las pruebas de inteligencia son promedio o superiores a éste.
1. Coartación de la aorta
La coartación de aorta es una estenosis localizada de la luz aórtica que provoca hipertensión
de los miembros superiores, hipertrofia ventricular izquierda e hipoperfusión de los órganos
abdominales y los miembros inferiores. Los síntomas varían según la gravedad de la anomalía y
van desde cefalea, dolor torácico, extremidades frías, cansancio y claudicación de miembros
inferiores hasta insuficiencia cardíaca y shock fulminantes. Puede auscultarse un soplo suave
sobre el lugar de la coartación. El diagnóstico se realiza por ecocardiografía o angiografía por TC
o RM. El tratamiento es la angioplastia con balón y colocación de una endoprótesis o corrección
quirúrgica.
2. Estrabismo
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El estrabismo es la mala alineación de los ojos que causa desviación de la mirada, que se
aparta del paralelismo normal. El diagnóstico es clínico, incluida la observación del reflejo
corneal a la luz y uso de una prueba de oclusión ocular. El tratamiento puede consistir en la
corrección de la alteración visual con parches y lentes correctivas, alineación mediante lentes
correctivas o reparación quirúrgica.
3. Ampliopia
La ambliopía o amaurosis es una reducción funcional de la agudeza visual de un ojo
provocada por desuso durante el desarrollo visual. Si la ambliopía no es detectada y tratada antes
de los 8 años de edad, puede causar pérdida grave de la visión del ojo afectado. El diagnóstico se
basa en la detección de una diferencia de agudeza visual corregida entre los dos ojos, que no se
atribuye a otra patología. El tratamiento depende de la causa.
4. Displasia de cadera
La displasia del desarrollo de la cadera (antes denominada luxación congénita de cadera) es
el desarrollo anormal de la articulación de la cadera.
5. Trastorno de déficit de atención/hiperactividad
El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un síndrome de falta de
atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH según predomine la falta de
atención, la hiperactividad/impulsividad o una combinación de ambas. El diagnóstico se realiza
por criterios clínicos. Por lo general, el tratamiento incluye farmacoterapia con fármacos
estimulantes, terapia conductista e intervenciones educacionales.
2.2.7 Epidemiología
El síndrome de Turner se informó por primera vez como un síndrome clínico (antes
de la disponibilidad de cariotipos) en siete mujeres de baja estatura, inmadurez sexual, piel
redundante en el cuello y cúbito valgo, en un artículo publicado en 1938 por Henri Turner,
un médico de Oklahoma. Sin embargo, Otto Ulrich ya había descrito a una niña de ocho años
con un fenotipo similar varios años antes. En tanto (Uranga, 2012) nos dice que el síndrome
Turner es una afección genética que solo afecta a las mujeres, siendo causada por la ausencia
parcial o completa de un segundo cromosoma sexual, según (Emery, 2018) afectando a 1 de cada
5000 y 1 de cada 10000 en lactantes femeninas nacidas vivas. La verdadera prevalencia del
síndrome de Turner sigue siendo difícil de determinar porque los pacientes con
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un fenotipo leve pueden permanecer sin diagnosticar, y algunos pacientes no se diagnostican

hasta la edad adulta.
Según (Gravholt 2005) Se estima que aproximadamente el 3% de todas las concepciones de
embriones y fetos femeninos tienen ésta genopatía, llegándose a abortar espontáneamente
durante el primer trimestre del embarazo entre el 95 al 99% de los casos. Esto se
puede demostrar por la alta prevalencia de cariotipos con ST (392 fetos con ST por cada 100000
fetos femeninos) realizados a partir de muestras de vellosidades coriónicas a las 11 semanas de
gestación.
Para ( Prackash, et al 2016) Con respecto a las perdidas detectables, del 10 al 15% son por
fetos con ST, observándose en el 50% de los casos la ausencia completa del cromosoma X, con
complemento cromosómico 45X0; el otro 50% de los casos presentan múltiples
anomalías cromosómicas como mosaicismos, deleciones parciales o
translocaciones, las anomalías tipo deleción pueden ser de brazo largo del
cromosoma X, de brazo corto, cromosomas X en anillo, translocaciones autosómicas o re
arreglos complejos.
Para (Powell et al., 2020) Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45, X;
alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50%
corresponde a mosaicos (p. ej., 45, X/46, XX o 45, X/47, XXX). En las niñas con mosaicos, el
fenotipo puede variar del síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas
afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma
anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo
largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto
por los dos brazos largos del cromosoma X. Estas niñas tienden a tener muchas de las
características fenotípicas del síndrome de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto
del cromosoma X parece desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo
típico.
Según (Garcia, 2019) el síndrome de Turner ocurre con más o menos la misma prevalencia en
todos los grupos étnicos y en diferentes países. Sin embargo, la prevalencia al nacer puede estar
disminuyendo en algunos países. Esto puede estar relacionado con el aumento en el uso del
examen ecográfico prenatal y con el hecho de que algunas madres con
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fetos con síndrome de Turner deciden interrumpir el embarazo. Por otro lado, la mayoría de las
gestaciones (probablemente más del 99 por ciento) afectadas
por la monosomía del cromosoma X (45, X) no sobreviven al nacimiento, y se encuentra en al
menos el 10% de los abortos espontáneos (Figura 11).
2.2.8 Factores de riesgo asociados
2.2.8.1 Medio ambiente

No existe asociación
2.2.8.2 Estilos de vida

No existe asociación
2.2.8.3 Factores hereditarios

El cromosoma X paterno es el más probable en perderse.
2.2.9 Cuadro clínico
Según (Garcia,2019) Las manifestaciones de este síndrome están directamente
relacionadas con la alteración genotípica y fenotípica de la enfermedad. Como las alteraciones
numéricas y estructurales asociadas al cromosoma X en el Síndrome de Turner el cual son
responsables de una amplia gama de anomalías evidenciadas durante el desarrollo físico,
neurológico y psicológico de los individuos que padecen este síndrome
La característica más consistente de las niñas y mujeres con síndrome Turner es su baja
estatura. Otras anomalías incluyen un tórax en "escudo" con pezones ampliamente espaciados,
un cuello corto y alado, cúbito valgo y deformidad de Madelung del antebrazo y la muñeca. Las
recién nacidas pueden tener linfedema congénita de manos y pies, cuello alado, displasia de las
uñas, paladar estrecho y arqueado y cuartos metacarpianos y/o metatarsianos cortos. La pérdida
de audición, el hipotiroidismo y las anomalías de la función hepática a menudo ocurren a medida
que estas niñas envejecen. Las enzimas hepáticas están ligeramente elevadas en,
aproximadamente, el 35 a 45 por ciento de las pacientes adultas. La inteligencia generalmente
está dentro del rango normal, pero los pacientes pueden tener déficits neurocognitivos
específicos, por ejemplo, problemas con la organización visuoespacial o un trastorno de
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aprendizaje no verbal. Otras manifestaciones incluyen un mayor riesgo de enfermedades

autoinmunes (incluida la tiroiditis autoinmune) y defectos morfológicos específicos del
desarrollo facial y cardiovascular, urológico y estructura ósea, como se detalla en las siguientes
secciones (Tabla 3).
2.2.9.1 Características:
Según (Valencia ,2011) Amenorrea primaria + Esterilidad + infantilismo sexual
2.2.9.1.1 Características generales
 Talla baja
 Rasgos faciales característicos
 Implantación baja del cabello
 Cuello corto con pliegues de la piel
 Tórax ancho
 Coartación de la aorta
 Mamas poco desarrolladas
 Areolas separadas
 Deformación del codo
 Metacarpianos cortos
 Uñas displásicas
 Disgenesia gonadal
 Rasgos faciales característicos
 Implantación baja del cabello
 Cuello corto con pliegues de la piel
 Tórax ancho
 Coartación de la aorta
 Mamas poco desarrolladas
 Areolas separadas
 Deformación del codo
 Metacarpianos cortos
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Carrera: Medicina
 Uñas displásicas
 Disgenesia gonadal (ovarios ausentes o
 Lunares (nevus)
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
2.2.9.1.2 Características clínicas según etapa de vida

Según (Flatley, 2019) La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos (Tabla 1).
I. Al nacer: defectos del sistema linfático
 Linfedema: son los pies y manos hinchados, esta se presenta en 1/3 de niñas con el
Síndrome de Turner.
 Peso y talla baja: las niñas que presentan estas características al nacer no son muy
extremas, estas niñas al nacer pueden medir entre 46 y 48 cm, pero no todas.
 Cuello corto: es una característica notable, en la que la niña tiene el cuello muy pequeño a
diferencia con los demás niños.
 Pterigium coli (higroma quístico): esta característica es muy importante ser
diagnósticas, esta se puede observar mediante el ultrasonido, en donde, en el cuello se ve
una lesión.
 Tórax ancho: la parte del tórax se diferencia por su gran amplitud.
 Pezones separados: los pezones de la niña son más separados de lo normal.
II. De la etapa lactante a los tres años:
En esta etapa se puede observar mejor las características del Síndrome de Turner, se observan:
 Aspecto atlético y fuerte.
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Carrera: Medicina
 Ojos grandes y almendrados.

 Orejas de implantación baja.
III. De los 5 años a 7 años:
 El aspecto atlético sigue viéndose y más fuerte.
 Comienzan la aparición de pecas y los lunares en el tronco.
 Cubito valdo: el antebrazo este algo hacia fuera del codo.
 Se observa las piernas y la talla cortas.
IV. De los 8 a los 10 años:
 Los signos se hacen más marcados y notorios.
 Las uñas son más pequeñas.
 Las pecas aumentan.
V. De los 12 a los 14 años
 Esta etapa es muy tardía, si se quisiera llevar un tratamiento ya que las
características están muy marcadas.
 No desarrollan el botón mamario que aparece debido a los estrógenos.
 Desarrollan la salida de vello púbico de manera normal.
“Los problemas cardiovasculares suponen el principal problema de salud de las
pacientes con ST, ya no solo por aquellas que presentan algún tipo de cardiopatía
congénita (descritas hasta un 55% de los casos), sino por la existencia de una
enfermedad vascular generalizada, a la que contribuyen las posibles alteraciones renales e
hipertensión arterial (HTA). Todo ello implica que el ST tenga una tasa de mortalidad hasta
cuatro veces superior frente a población general en contexto de cardiopatía
isquémica e ictus (41% muertes). (Figura 8).
2.2.9.1 Complicaciones según manifestación clínica
Según (mayo, 2019) El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos
sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las
complicaciones que pueden producirse son las siguientes:
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Carrera: Medicina
 Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos
cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el
riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en
la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al
cuerpo.
 Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión
arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y
los vasos sanguíneos.
 Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de

Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor
riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida
auditiva.
 Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de
tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y
otros problemas de la vista.
 Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los

riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden
aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
 Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de

actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno auto inmunitario
denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer
diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten
(enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
 Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos

aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una
curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de
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Carrera: Medicina
Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles
(osteoporosis).
 Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner
suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener
dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales,
matemáticas, memoria y atención.
 Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener
dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y
tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
 Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin
embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con
un tratamiento para la fertilidad.
 Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen
más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y
disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un
médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina materno
fetal) antes del embarazo. (Figura 2)
2.2.10 Causas
Según (Bondy, 2020) La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Las
mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le
falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
 Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre

debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto
ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
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Carrera: Medicina
 Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante

las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo
tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia
del cromosoma X.
 Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con
cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una
copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas
las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede
ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo
algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los
cromosomas X (mosaicismo).
 Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de

Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen
una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se
desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del
cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina
gonadoblastoma. (Tabla 5).
2.2.11 Interacción cronológica

De acuerdo con la edad es necesario realizar evaluaciones por órganos, aparatos y sistemas en
búsqueda de anomalías asociadas.
2.2.12 Diagnóstico
Según (López ,2017) El ST es una cromosomopatía detectable tanto en el periodo prenatal
como posnatal, siendo este último el periodo más frecuente del diagnóstico: el 20% de los casos
se diagnostica en la niñez y la mayoría son diagnosticados en la adolescencia cuando se
evidencia la talla baja, retraso de la pubertad o amenorrea primaria. Este diagnóstico puede ser
retrasado aún más durante la etapa adulta (entre el 10% de los casos) cuando la mujer presenta
amenorrea primaria, secundaria o infertilidad.
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Carrera: Medicina
Según (Galan, 2018) Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo.
Existen una gran variedad de anomalías cromosómicas en el ST. Cuando realizamos el estudio
cromosómico convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los casos
muestran una monosomía X (45, X).
2.2.12.1 Diagnóstico prenatal

En la vida fetal, la expresividad del ST es variada; los hallazgos ecográficos más típicos son
la translucencia nucal aumentada y el higroma quístico, acompañados con frecuencia de edema
subcutáneo, derrame de alguna cavidad serosa fetal o incluso de una hidropesía fetal, detectables
todos ellos en la primera mitad de la gestación.
La presentación fetal con hidropesía en el ST se acompaña de un pronóstico mucho peor y su
mortalidad intrauterina desde el primer trimestre hasta el término de la gestación se encuentra
próxima al 80-90%.
Otras formas menos frecuentes de presentación de alteración linfática son el derrame pleural
bilateral transitorio, que puede observarse incluso en el primer trimestre, o la ascitis fetal aislada,
la alteración en el desarrollo linfático podría ser la causa de la mayor parte de las
malformaciones y anomalías observadas en el ST, siendo está determinado por una
hipoalbuminemia precoz.
Cabe aclarar que el ultrasonido y los niveles séricos de marcadores maternos no son pruebas
diagnósticas definitivas, por lo cual se hace necesario la realización de cariotipo en muestra de
vellosidad corial o en muestra de líquido amniótico antes de la semana 20 de gestación para
confirmar el diagnóstico de ST. Las técnicas invasivas se asocian a un riesgo de pérdida del
embarazo del 0.8% para la amniocentesis, el 1% para la biopsia de vellosidad corial y hasta del
4% para la cordocentesis, por lo que, desde el punto de vista médico, deben realizarse cuando
exista indicación para su realización.
Por otra parte, desde la introducción de las técnicas de Hibridación In Situ Fluorescente
(FISH) con las que se pueden identificar incluso núcleos celulares en interface o directamente en
cromosomas en metafase, e hibridando con sondas específicas de, en este caso de cromosoma X
o Y, se puede hacer un diagnóstico muy preciso y rápido del cuál es la alteración citogenética
que presenta el feto.
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Carrera: Medicina
2.2.12.2 Diagnóstico postnatal

El diagnóstico de ST requiere la presencia de hallazgos fenotípicos característicos de la
enfermedad en población femenina asociados a la ausencia completa o parcial de uno de los dos
cromosomas X, con o sin líneas celulares en mosaico. En todo individuo con alta sospecha
clínica de ST debe solicitarse la realización de cariotipo en sangre periférica y si este resultara
normal se debe solicitar otra muestra de cualquier otro tejido (por ejemplo, piel), según
recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica, deben ser examinadas al menos
30 metafases, lográndose identificar aproximadamente el 10% de los mosaicismos, con una
sensibilidad del 95%.
Es importante recordar que la realización de un cariotipo en sangre periférica estaría
justificada ante cualquier asociación de las siguientes condiciones clínicas: (Figura 2).
 Falla del medro de etiología idiopática.
 Talla baja (debajo del percentil 10 para la edad).
 Retardo de la pubertad.
 Amenorrea primaria.
 Infertilidad.
 Linfedema de manos o pies.
 Anormalidades cardiacas múltiples, especialmente coartación de la aorta o corazón
izquierdo hipoplásico.
 Implantación baja del cabello.
 Implantación baja de los pabellones auriculares.
 Micrognatia.
 Teletelia.
 Hipoplasia mamaria.
 Niveles elevados de Hormona Folículo Estimulante (FSH).
 Cúbito valgo.
 Hipoplasia ungüeal.
 Nevus pigmentosos múltiples.
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Carrera: Medicina
 Acortamiento del cuarto metacarpiano.

 Paladar ojival.
 Mandíbula pequeña.
 Otitis media crónica.
2.2.13 Tratamiento
Si bien se sabe qué no hay una cura para el Síndrome de Turner, existen algunos tratamientos
que se adaptan a los problemas específicos de cada persona entre los principales tenemos a:
 Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele
administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento
recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los
momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la
adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento
óseo y pueden aumentar la estatura adulta final en unas pocas pulgadas. (mayo clinic,
2022)
 Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar
una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo,
la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. Los proveedores de
cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas
que no han comenzado a menstruar a los 15 años (Ingrit ,2011)
El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño
(volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza
con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con
estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio
de la menopausia. (Mayoclinic, 2022)
Existen otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario, los
cuales ayudan a mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida pacientes.
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Carrera: Medicina
2.2.13.1 Tratamiento de fecundidad

Algunas mujeres que padecen el Síndrome de Turner pueden quedar embarazadas mediante
fecundación in vitro con ovo-donación. No obstante, en la mayoría de los casos, las mujeres con
el Síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Por el aumento de las demandas
cardiovasculares del embarazo también puede presentar riesgos únicos para la mayoría de
mujeres con Síndrome de Turner que a menudo tienen malformaciones cardiovasculares
(prevalencia del 25 % al 50 %) y otros factores de riesgo (hipertensión, obesidad). (asrm, 2012)
No obstante, existen tasas de embarazo espontáneo de entre un 4,8 y un 7,6%. Son embarazos
de alto riesgo, tanto para la madre y el feto. Están descritas mayor tasa de malformaciones fetales
(30%), anomalías cromosómicas (síndrome de Down, 60%) y mortalidad perinatal (10%) en
contexto de prematuridad, cesárea y bajo peso al nacimiento. La madre presenta mayor
incidencia de abortos, complicaciones obstétricas (rotura uterina, hemorragia, preeclampsia) y
cardiovasculares (riesgo de disección aórtica). (a. barredad & i. Gonzales, 2019)
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Carrera: Medicina
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Investigación descriptiva, retrospectiva y diseño de encuesta. El diseño de investigación es de

tipo cualitativo siendo un estudio observacional, solo se observará y se describirá en forma
precisa los fenómenos. En la planificación de la medición de la variable de estudio, es
retrospectivo, porque el estudio pertenece a un tiempo anterior y la recolección de datos
realizado a partir de una fuente secundaria.
- Descriptiva: se investigará las incidencias y el tratamiento del Síndrome de Tuner.
Además, se realizará la comparación entre la base teórica y práctica.
- Retrospectivo: Describir estudios realizados a partir de fuentes secundarias. Observar la
evolución del Síndrome de Tuner en edad pediátrica con la finalidad de realizar un
análisis cronológico permitiendo comprender su desarrollo.
- Diseño de encuesta. Se realizará encuestas del nivel de conocimiento a la sociedad
universitaria de la Udabol en estudiantes de tercer semestre de la carrera de medicina.
3.2 Diseño de la investigación
El presente trabajo de investigación se realizó sobre la base del siguiente diseño:

 Formulación y planteamiento del problema
 Redacción de las interrogantes
 Escrito de los objetivos (general y específicos)
 Selección de fuentes informativas
 Revisión bibliográfica
 Investigación documental
 Filtración de datos de la investigación
 Análisis de la información recopilada a través de las investigaciones documentales.
 Estudio de casos.
 Diseño de encuesta.
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Carrera: Medicina
3.3 Operacionalización de variables
VALORES
VARIABLE INDICADOR CATEGORÍAS ESCALA
FINALES
Epidemiologia Sexo Femenino Nominal Correcta
Incorrecta
Modalidad (clases) Virtual Nominal Correcta
Sociodemográfica
Incorrecta
Nivel Avanzado 12-10
Nivel de Intermedio Intervalo 9-7 Ordinal Porcentajes
conocimiento
Bajo <6
¿Cuáles son las Son de talla pequeñas Correcta
principales Vienen a ser estériles Incorrecta
Nominal
características del Carecen de desarrollo mamario
síndrome de Turner? Todas
Las niñas con Si presentan Correcta
síndrome de Turner No presentan Incorrecta
Nominal
no presentan Pocas veces
menstruación Ninguna
Marca la Talla baja Correcta
Características característica que no Cuello corto Incorrecta
Nominal
pertenece al Frente huidiza
síndrome de Turner Bóveda palatal ojival
El síndrome de Si, se considera Correcta
Turner ¿se considera No, se considera Nominal Incorrecta
una discapacidad? No lo tengo claro
¿En pacientes con Segunda mitad de la vida

síndrome de Turner intrauterina
la insuficiencia Durante el primer trimestre de
ovárica comienza la vida intrauterina Nominal
en? Durante el octavo y primer
trimestre de vida intrauterina
Ninguna
Que cariotipo 22 XY Correcta

45X Incorrecta
presenta el síndrome Nominal
46X
de Turner Ninguna
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Carrera: Medicina
Que cromosoma es Cromosoma Y Correcta

No afecta ningún cromosoma Incorrecta
afectado en el Nominal
Cromosoma X
síndrome de Turner Ninguna
Cariotipo Si es hereditario Correcta
El síndrome de Es genético Incorrecta
Nominal
Turner es hereditario Ninguna
No es hereditario
El síndrome de Trisomia Correcta
Turner se Monosomia Incorrecta
Poliploidia Nominal
considera….
Cromosómica
Proceso de fertilidad Correcta
Frente al tratamiento Los estrógenos que ayudan a Incorrecta
podemos decir que desarrollar los caracteres
no tiene cura, pero si sexuales secundarios
podemos Nominal
contrarrestar los
efectos, por medio
Tratamiento de:
¿Si bien las mujeres Si Correcta
con síndrome de No Incorrecta
Turner se considera
que son estériles,
existe alguna
posibilidad que
pueda facilitar su
embarazo?
Cuando es más Durante el segundo trimestre. Intervalo Correcta
frecuente la Durante el primer trimestre. Incorrecta
Diagnostico detección del Durante el octavo y primer
síndrome de Turner) trimestre.
Durante la gestación.
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Carrera: Medicina
1. Poblacion y muestra de la encuesta

 Poblacion: Indeterminado
Se realizo un calculo de tamaño muestral para las poblacion infinita
 Muestra: Conformada por estudiantes de la Universidad Udabol del tercer semestre de
la carrera de medicina en el periodo 2022 en los cuales participaron 50 estudiantes que
cursan la materia de genética.
2. Recolección de datos
La recolección de datos se realizó de una encuesta elaborada en Google Forms, la cual va
a llevar preguntas en referencia al tema de estudio, estas van a ser aplicadas a los estudiantes del
tercer semestre de la universidad Udabol en un enlace el cual deben registrar.
3. Análisis estadístico
El análisis estadístico va a ser de tipo descriptivo, presentando gráfico de tortas y análisis
de medidas de tendencia central.
3.4 Técnicas de Investigación
Bibliográfico: Para realizar este trabajo se realizó recopilaciones de distintas fuentes

bibliográficas como ser:
- El libro ya que esto, nos ayudó a aumentar nuestros conocimientos acerca del tema y a
recopilar datos importantes para el sustento del tema.
- El sitio web, nos ayudó bastante ya que este encontramos datos muy interesantes para
poder reforzar el tema en general.
- Los artículos, nos sirvieron de mucho en el trabajo ya que abarcaba mucha
información con el contenido del tema.
- Las tesis fueron de gran ayuda ya que en este medio pudimos encontrar informaciones
claves y concretas acerca del tema realizado.
• Explorativa: El presente trabajo de investigación se realizó dando a profundidad a las

características y también para interpretar el conocimiento en los estudiantes de medicina de
tercer semestre de la Udabol en la carrera de medicina acerca del Síndrome de Turner.
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Carrera: Medicina
3.5 Cronograma de actividades por realizar
Mes MARZO ABRIL MAYO JUNIO

Elección del
tema
Formulación
del problema
Formulación
de objetivos
Desarrollo del
marco teórico
Elaboración
de la
metodología
Aplicación de
instrumentos
Elaboración
de conclusión
Presentación
del trabajo de
investigación
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Carrera: Medicina
Capítulo 4. Resultados y Discusión

Figura 1. Cantidad de respuestas correctas e incorrectas según el género
cantidad de respuestas correctas e incorrectas segun el

genero
200 188
180
160 150 150
140
112
120
100
80
60
40
20
0
mujeres varones
R. correctas 188 150
R.incorrectas 112 150
R. correctas R.incorrectas Lineal (R. correctas)
Fuente: Elaboración propia de los estudiantes.
 Se observa que el género femenino es el que obtuvo un mayor número de respuestas

correctas a diferencia de los hombres que obtuvieron 150 respuestas correctas.
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Carrera: Medicina
Figura 2. Género al que pertenecen los estudiantes
GENERO
va rones
25
50% mujeres
25
50%
mujeres varones
 Se observa que la clasificación epidemiológica fue equitativa, obtenido la

participación de un 50% de mujeres y un 50%de varones
Figura 3: ¿Que cariotipo presenta el síndrome Turner?
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Carrera: Medicina
 Con respecto a la pregunta ¿Qué cariotipo presenta el síndrome Turner? Se evidencia

que del 100% el 64% de los estudiantes acertaron en responder la respuesta correcta y
36% de los estudiantes respondieron la respuesta incorrecta.
Figura 4: Frente al tratamiento podemos decir que no tiene cura, pero si podemos contrarrestar
los efectos, por medio de:

 Con respecto a la pregunta: frente al tratamiento podemos decir que no tiene cura, pero
si podemos contrarrestar los efectos, por medio de: Se evidencia que del 100% el 52%
de estudiantes acertaron en responder la respuesta correcta y 48% de estudiantes
respondieron la respuesta incorrecta.
Figura 5: ¿Qué cromosoma es afectado en el síndrome de Turner?
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Carrera: Medicina
 Con respecto a la pregunta ¿Que cromosoma es afectado en el síndrome de Turner? Se

evidencia que del 100% el 82% de los estudiantes acertaron en responder la respuesta
correcta y 8% de estudiantes respondieron la respuesta incorrecta.
Figura 6: ¿Cuáles son las principales características del síndrome de Turner?

 Con respecto a la pregunta ¿Cuáles son las principales características del síndrome de
Turner? Se evidencia que del 100% el 70% de los estudiantes acertaron en responder
la respuesta correcta y 30% de estudiantes respondieron la respuesta incorrecta.
Figura 7. ¿Las niñas con síndrome de Turner no presentan menstruación?
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Carrera: Medicina
 Con respecto a la pregunta ¿Las niñas con síndrome de Turner no presentan

menstruación? Se evidencia que del 100% el 66% de los estudiantes acertaron en
responder la respuesta correcta y 34% de los estudiantes respondieron la respuesta
incorrecta.
Figura 8: ¿Si bien las mujeres con síndrome de Turner se considera que son estériles, existe
alguna posibilidad que pueda facilitar su embarazo?

 Con respecto a la pregunta ¿Las niñas con síndrome de Turner no presentan
menstruación? Se evidencia que del 100% el 70% de los estudiantes acertaron en
responder la respuesta correcta y 30% de los estudiantes respondieron la respuesta
incorrecta.
Figura 9. ¿Cuándo es más frecuente la detección del síndrome de Turner?
Fuente: Elaboración propia de los investigadores
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Carrera: Medicina
 Con respecto a la pregunta ¿Cuándo es más frecuente la detección del síndrome de

Turner? Se evidencia que del 100%; el 36% se presenta durante la gestación, el 30%, se
presenta durante el segundo trimestre, el 18% se presenta durante el primer trimestre y
16% se presenta durante el octavo y primer trimestre. Entonces cabe mencionar que la
mayoría de las personas encuestadas piensan que la detección del síndrome de Turner es
durante el mes de gestación, pero podemos mencionar que la respuesta correcta es
durante el segundo trimestre.
Figura 10. Marque la característica que no pertenece al síndrome de Turner
Fuente: Elaboración propia de los investigadores
 Con respecto a la pregunta. Marque la característica que no pertenece al síndrome de

Turner, Se evidencia que del 100%; el 34% están de acuerdo que la característica que
no pertenece es la frente huidiza, el 30% marcaron la bóveda craneana, 22% marco
talla baja y el 14% respondieron cuello corto. Entonces cabe mencionar que en su
mayoría de las personas encuestadas respondieron la respuesta correcta que
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Carrera: Medicina
Figura.11 El Síndrome de Turner ¿Se considera una discapacidad?

 Con respecto a la pregunta El Síndrome de Turner ¿Se considera una discapacidad?
Se evidencia que del 100%; el 50 % dio a conocer que no se considera, el 34% que si
se consideran y un 16% que no lo tuvieron claro. Entonces cabe mencionar que el 50%
dio con la respuesta correcta.
Figura 12. El Síndrome de Turner ¿Es hereditario?

 Con respecto a la pregunta El Síndrome de Turner ¿Es hereditario? Se evidencia que del
100%, el 66% dio a conocer que es genético, el 18% No es hereditario, el 14% que si es
hereditario y el 2% ninguno. Entonces cabe mencionar que el 66% dio con la respuesta
correcta.
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Carrera: Medicina
Figura 13. El Síndrome de Turner se considerada una _______cromosómica.

 Con respecto a la pregunta. El síndrome de Turner se considera……. cromosómica. Se
evidencia del 100%, el 60% dio a conocer que es una monosomía, el 36% que es una
trisomía y el 4% que es una poliploidia. Entonces cabe mencionar que el 60% dio con
la respuesta correcta
Figura 14. ¿En pacientes con síndrome de Turner la insuficiencia ovárica comienza en?
 Observando los resultados de la pregunta “¿En Pacientes Con Síndrome De Turner La

Insuficiencia Ovárica Comienza En?” se observa que un 32 % marcaron la respuesta
correcta, así mismo sé que el 36% considera que durante el trimestre de vida uterina.
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Carrera: Medicina
Figura 14. Porcentaje de aprendizaje de estudiantes
PORCENTAJE SEGùN NIVEL DE

CONOCIMIENTO
60%
52%
50%
40% 34%
30%
20% 14%
10%
0%
Avanzado 10 - 12 Intermedio 7 - 9 Basico 1 - 6
NIVEL INTERVALO PORCENTAJE NÚMEROS

AVANZADO 12 - 10 14% 7
INTERMEDIO 9-7 34% 17
BÁSICO 6–1 52% 26
100 % 50
Fuente: Elaboración propia
 Observando los resultados de la pregunta sobre los porcentajes según nivel conocimiento,
se evidencia del 100%, se puede observar que en los distintos niveles avanzado,
intermedio y básico el cual se obtuvo en mayor porcentaje el nivel básico con un 52%,
intermedio con 34 % y el nivel avanzado con 14 % siendo esto el menor porcentaje.
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Carrera: Medicina
Discusión
 El Síndrome de Turner es una condición de origen cromosómico la cual consiste en la

pérdida parcial o completa del cromosoma X, de condiciones que influyen directamente
en la génesis de sus principales características que son la talla baja y la disgenesia
gonadal, en individuos fenotípicamente femeninos.
 En los gráficos se pudieron evidenciar el porcentaje del nivel de conocimiento acerca del
tema planteado a los encuestados.
 Dentro del presente trabajo de investigación se analizaron diferentes aspectos
relacionados con el ST (Cariotipo, Etiología, Fisiopatología, Epidemiología,
Sintomatologías, Las Causas, Diagnósticos, Tratamientos, Complicaciones y
Manifestaciones clínicas) todo esto enfocado en brindar un entendimiento más claro
acerca del síndrome de Turner así mismo de poder evaluar el nivel de conocimiento que
los estudiantes del tercer semestre, de la facultad de medicina en la universidad de
Aquino – Bolivia presentan.
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Carrera: Medicina
Capítulo 5. Conclusiones
Los problemas que presentan niñas y adolescentes con ST tomando cuenta que, en las
pacientes con ST, lo que más condiciona su vida es la talla baja, la inexistencia de caracteres
sexuales secundarios y la infertilidad.
Desde el punto de vista del origen del Síndrome de Turner, se puede concluir que se
desencadena en el momento del desarrollo fetal temprano de las mujeres exclusivamente y es
determinado de manera aleatoria.
De hecho, en estudios de calidad de vida realizados se observan puntuaciones bajas en el
funcionamiento social, por ellos considerando que es gran envergadura su estudio y
conocimiento en el campo de la medicina.
Los avances o cambios en el tratamiento no han sido muchos puesto que el manejo tanto de la
talla final como la falla ovárica continúan siendo sus pilares correspondientes el uso de hormona
del crecimiento y el uso de estrógenos, quizás lo más importante a la luz de varios estudios es la
edad de inicio del tratamiento con hormona del crecimiento la cual se sitúa hoy entre los 4 y 6
años edad relativamente.
Al realizar nuestra evaluación abstuvimos que los los puntajes más altos fueron provenientes
del estudiante del género femenino con un total de 188 preguntas correctas, y tomando en cuenta
el total de la población se observa un mayor porcentaje de respuestas correctas marcadas con una
diferencia mínima, no obstante, tan solo 7 estudiantes de 50 evaluados obtuvieron notas que
oscilan entre 10-12, concluyendo que los estudiantes tienen un nivel bajo de conocimientos sobre
el síndrome de Turner.
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Carrera: Medicina
Referencias
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Carrera: Medicina
Apéndice
Figura 1. Fenotipo del síndrome de Turner.
Descripción: en esta figura señala y recuerda que, aunque el fenotipo del st es bastante
característico, existen manifestaciones que dependen de la anomalía citogenética de cada
individuo, en concreto los casos sin pérdida completa del cromosoma x o los frecuentes
mosaicos.
Fuente: (martínez, 2019)
Figura 2. Cuello redundante con pterigión y nuca, linfedema en ambas manos y pies
Descripción: en esta figura se describe a un neonato de sexo femenino, hospitalizado por

presentar aumento de volumen en manos y pies desde el nacimiento. El paciente ingresó con
buen estado general llamando la atención la presencia de cuello redundante con pterigión,
linfedema en ambas manos y ambos pies, por lo que se sospechó síndrome de Turner,
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Carrera: Medicina
diagnóstico confirmado por el estudio cromosómico y cariotipo “45 xo”. Se descartó cardiopatía
congénita asociada.
Fuente: (ludueña, 2018)
Figura 3. Implantación baja del síndrome de Turner
Descripción: en esta figura se observa la implantación baja de pabellones auriculares con

rotación superposterior de la misma, micrognatia, aplanamiento de medio facial y cuello corto.
Fuente: (morales-hernández, 2018)
Figura 4. Adolescente con bajo peso, talla baja y pliegue cutáneo que engrosa el cuello.
Descripción: se describe a una adolescente de 17 años de edad y color de la piel blanco, quien
nació a las 38 semanas de gestación, producto de un embarazo normal y parto eutócico
institucionalizado. Al nacimiento presentó macroscópicamente orejas de baja implantación con
pliegues cutáneos que engrosaban el cuello y salían de los hombros hacia arriba.
Fuente: (maría chagoyén, 2017)
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Carrera: Medicina
Figura 5. Seguimiento multidisciplinar de la mujer con st.
Descripción: en este esquema se describe la ocasión que durante la transición del equipo
pediátrico al adulto haya una importante tasa de pérdidas de pacientes y un seguimiento
inadecuado que produce un incremento de la morbilidad y mortalidad en estas mujeres.
Fuente: (lópez-siguero, 2020)
Figura 6. Niña de 13 años, edad de diagnóstico 8 años y cariotipo: 46, xi.
A b c
Descripción: a: paciente femenina presenta talla baja, hipertelorismo de mamas, cubitos valgas,
asimetría de hombro y ausencia de mamas. B: rasgos faciales con implantación baja de los
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Carrera: Medicina
pabellones auriculares, rasgos toscos .c: radiografía de columna dorso lumbar evidenciándose
marcada escoliosis.
Fuente: (salas, 2017)
Figura 7. Paciente de 19 años de edad presenta st
Descripción: adolescente de 19 años, edad de diagnóstico 14 años, cariotipo: 46, xx en 20

metafases; presenta hallazgos clínicos sutiles, solo talla baja. En estudios paraclínicos: riñón
único y actualmente cursa educación universitaria sin eventualidad.
Fuente: (calderón, 2017)
Figura 8. Paciente femenina de 14 años presenta st
Descripción: cariotipo: 45, XO en 20 metafases, presenta hallazgos clínicos: talla baja,

hipertelorismo de mamas, ausencia de caracteres sexuales femeninos (infantilismo).
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Carrera: Medicina
Fuente: (rojas, 2018)

Figura 9. Resonancia magnética abdominal (axial dual eco)
Descripción: paciente de 49 años de edad. A los 15 años se le diagnosticó síndrome de

Turner confirmado por cariotipo (30 metafases en 45x). A los 44 años comenzó con edema de
miembros pélvicos. Se le tomaron laboratorios en donde se encontró disfunción renal con
criterios dialíticos. Se le realizó una tomografía de abdomen en donde se observó uropatía
obstructiva bilateral.
Fuente: (palazuelos, 2020)
Figura 10. Tomografía computada de tórax
Descripción: se tomó biopsia de la lesión mediastinal con resultado de lesión fibroinflamatoria.

Se le dio manejo con prednisona por un año, con azatioprina. Fue valorada por endocrinología
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Carrera: Medicina
después de un evento de infección asociada a catéter, por eventos de lipotimia, hiponatremia a

hipercalcemia. Había suspendido el tratamiento con prednisona un año antes de su revisión
endocrinológica.
Fuente: (palazuelos, paciente femenino de 49 años con síndrome de turner y lipotimias, 2020)
Figura 11. Tejido redundante en región cervical posterior.
Descripción: se trata de una lactante menor de 2 meses de edad, dorso de pies. Sexo femenino,
que fue hospitalizada por patología respiratoria. Antecedentes perinatales: ecografía de control a
las 32 semanas de gestación, llama la atención el acortamiento de la longitud femoral y
engrosamiento de tejido blando redundante en región cervical posterior, sugiriendo la posibilidad
de un síndrome de Turner.
Fuente: (villafuerte, 2017)
Figura 12. Paciente con síndrome de Turner, 45X/46XY.
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Carrera: Medicina
Descripción: Nótese: espalda amplia, musculatura masculina, manos y pies grandes, hipoplasia
del cuarto tarsiano, genu valgus. Paciente de 27 años, analfabeta. Consulta al servicio de
ginecología por amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico fueron: talla de 145 cm (<
percentil 3), distribución ginecoi-de del vello púbico, sin vellos en axilas y piernas, espalda
amplia, musculatura masculina, manos y pies grandes (> percentil 95), cubitus valgus, genu
valgus, hipoplasia del cuarto tarsiano, genitales externos femeninos de apariencia usual, con
vagina corta.
Fuente: (gil, 2017)
Figura 13. Cariotipo bandeo g. Ausencia de 2 cromosomas x. Impresión diagnóstica: 45x.
Cariotipo bandeo g. Presencia de cromosoma y. Impresión diagnóstica: 46xy
Descripción: se describe un cariotipo con bandeo g, con resolución de 560 bandas, encuentra en
30 metafases: 45, x (figura 2) y en 21 metafases 46, xy (figura 3). Con estos resultados se
concluyó que existía un mosaicismo 45, x/46, xy.
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Carrera: Medicina
Figura 14. Ausencia total o parcial de un cromosoma X
Descripción: Normalmente, el bebé nace en sus células con 23 pares de cromosomas heredados
del padre y 23 heredados de la madre. En las niñas con Síndrome de Turner sucede que sus
células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.
Es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.
Fuente: (Rovati, 2021)
Figura 15. Teoría meiótica
Descripción: Esta teoría defiende que el síndrome de Turner puede deberse a alteraciones en la
meiosis de alguno de los gametos de los progenitores, tanto del óvulo de la madre como del
espermatozoide del padre.
Fuente: (Reus, 2017)
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Carrera: Medicina
Cuestionario:
1. ¿Cuáles son las principales características del síndrome de Turner?
a. Son de talla pequeñas
b. Vienen a ser estériles
c. Carecen de desarrollo mamario
d. Todas
2. Las niñas con síndrome de Turner no presentan menstruación?
a. Si presentan
b. No presentan
c. Pocas veces
d. Ninguna
3. Marca la característica que no pertenece al síndrome de Turner
a. Talla baja
b. Cuello cortó
c. Frente huidiza
d. Bóveda palatal ojival
4. ¿El síndrome de Turner ¿se considera una discapacidad?
a. Si, se considera
b. No, se considera
c. No lo tengo claro
5. ¿En pacientes con síndrome de Turner la insuficiencia ovárica comienza en?
a. Segunda mitad de la vida intrauterina
b. Durante el primer trimestre de la vida intrauterina
c. Durante el octavo y primer trimestre de vida intrauterina
d. Ninguna
6. ¿Qué cariotipo presenta el síndrome de Turner?
a. 22 xy
b. 45x
c. 46x
d. Ninguna
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Carrera: Medicina
7. ¿Qué cromosoma es afectado en el síndrome de Turner?

a. Cromosoma y
b. No afecta ningún cromosoma
c. Cromosoma x
d. Ninguna
8. ¿El síndrome de Turner es hereditario?
a. Si es hereditario
b. Es genético
c. Ninguna
d. No es hereditario
9. ¿El síndrome de Turner se considera ……………… cromosómica
a. Trisomía
b. Monosomía
c. Poliploidía
d. Ninguna
10. Frente al tratamiento podemos decir que no tiene cura, pero si podemos contrarrestar
los efectos, por medio de:
a. Proceso de fertilidad
b. Los estrógenos que ayudan a desarrollar los caracteres sexuales secundarios
11. ¿Si bien las mujeres con síndrome de Turner se considera que son estériles, existe
alguna posibilidad que pueda facilitar su embarazo?
a. Si
b. No
12. ¿Cuándo es más frecuente la detección del síndrome de Turner?
a. Durante el segundo trimestre
b. Durante el primer trimestre
c. Durante el octavo y primer trimestre
d. Durante la gestación.
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Carrera: Medicina
 Con este enlace se realizó la encuesta https://forms.gle/EhDsoYykHxNACZAE8
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Carrera: Medicina
Lista de tablas
Tabla 1. Características clínicas del síndrome de Turner
Características clínicas Frecuencia %
Talla baja 98
Falla gonadal 95
Infertilidad 95
Falla ovárica 90
Disgenesia gonadal 85 a 90
Gonadoblastoma 5
Micrognatia 60
Malformaciones del sistema colector 20
Riñón en herradura 10
Hipertensión 30
Malformaciones cardiacas >50
Arco aórtico transverso elongado 40 a 50
Anomalías de la válvula aortica 15 a 30
Miopía o hipermetropía 20 a 50
Estrabismo 15 a 30
Ambliopía >15
Ptosis 10 a 30
Cubito valgo 47
Implantación baja del cuello 42
Cuello corto 40
Paladar ojival 38
4° metacarpiano corto 37
Nuevos múltiples 25
Cuello alado 25
Linfedema de manos y pies 22
Displacía ungueal 13
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Carrera: Medicina
Escoliosis 11
Deformidad de madelung 7

Descripción: Podemos ver la frecuencia en que se presentan las anomalías o características
clínicas el síndrome de Turner. El mayor porcentaje que presenta este cuadro es la talla baja con
un 90%, en su menor porcentaje con un 5 % es la Gonadoblastoma.
Tabla 2. Correlación genotipo-fenotipo

Cariotipo Frecuencia Fenotipo
45, X 48 Fenotipo más severo. Alta incidencia de anomalías
estructurales cardiacas y renales.
46, XI (Xq) 18 Anomalías estructurales poco comunes. Riesgo aumentado
de autoinmunidad, especialmente tiroiditis y enfermedad
inflamatoria intestinal, e hipoacusia.
45, X/ 46, XX 11 Fenotipo más leve. Mayor talla promedio. Pubertad
espontánea hasta en un 40%
46, Xr (X) 10 Reglas espontáneas en 33%. Anomalías congénitas poco
comunes. Discapacidad intelectual si cromosoma en anillo.
45, X/46, XY 6 Mayor riesgo de gonadoblastoma
45, X/46, X, idic(Y) 1 Mayor riesgo de gonadoblastoma
46, XXp- 1.5 Fenotipo similar a 45, X
46, XXq- 3 Fenotipo variable
OTRO 1.5
Fuente: (Goecke, 2018)

Descripción: Esta tabla nos presenta los diferentes cariotipos que puede presentar el síndrome de
Turner y en qué porcentaje se encuentra describiendo cada uno de ellos fenotípicamente.
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Carrera: Medicina
Tabla 3. Hallazgos típicos del síndrome de Turner

Edad Hallazgos clínicos
Recién nacida  Edemas en dorso de pies y manos
 Exceso de piel en la nuca (pliegues) y cuello alado
 Defectos cardiacos
 Nacimiento de pelo en la zona inferior del inferior
Infante  Baja talla
 Rasgos dismórficos con anomalías esqueléticas
 Rasgos faciales
 Aspecto atlético
 Problemas renales
 Hipotiroidismo
 Aparición de pecas y lunares
Adolescente  Pubertad retrasada o detenida
 Amenorrea primaria
Adulta  Infertilidad
Fuente: (SEEP, 2003)

Descripción: Podemos observar los diferentes hallazgos que presenta el síndrome de Turner en
las diferentes etapas de vida desde recién nacida hasta la etapa adulta.
Tabla 4. Tipos de síndrome de Turner

Tipos de síndrome de Turner
50 – 60 % de Ausencia total de un cromosoma X por la no disyunción 45 X (forma
los casos meiótica durante la gametogénesis clásica)
20 % Deleción y microdelación de un fragmento del brazo corto o del 46 XXp-
brazo largo. 46 XXq-
Cromosomas en anillo producido al perderse ambos extremos 46Xr(X)
distales del cromosoma y la parte restante se agrupan en torno al
centrómero.
Isocromosoma resultante de la división transversal del 46XiXp
cromosoma y la duplicación del brazo corto o del brazo largo 46XiXq
con pérdidas de las restantes partes.
20% Mosaicismo. Dos o más líneas celulares (45/46/47) originadas 45 X

por mismo cigoto por la no disyunción mitótica y una de ellas 46 XX
tiene al menos una alteración de un cromosoma X.
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Carrera: Medicina
Fuente:(SEEP, 2003)
Descripción: El síndrome de Turner presenta diversos tipos que podemos observar en la tabla en
porcentajes, lo que podemos encontrar en mayo porcentaje al 45 X en cuál es la Ausencia total
de un cromosoma X por la no disyunción meiótica durante la gametogénesis.
Tabla 5. Causas de interrupción del uso de hormona de crecimiento en las pacientes con
Síndrome de Turner
Causa Porcentaje
Efectos adversos 7.9
Cumplimiento de 12 años por 21.1
edad ósea
No respuesta a tratamiento 5.3
Residencia en el extranjero 2.6
Transpaso a ars 2.6
No interrupción 60.5
Fuente: (ciencia y salud, 2018)

Descripción: Frente al tratamiento podemos encontrar que existen causas que pueden
interrumpir el huso de hormona de crecimiento.
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Carrera: Medicina
Tabla 6. Modelo de la encuesta

Preguntas Opciones % Resultado
1. ¿Cuáles son las principales Son de talla pequeñas 16 Conocimiento

características del síndrome de Vienen a ser estériles 8 70%
Turner? Carecen de desarrollo mamario 6
Todas 70
2. Las niñas con síndrome de Si presentan 8 Conocimiento
Turner no presentan Pocas veces 22 66%
menstruación? No presentan 66
Ninguna 4
3. Marca la característica que Talla baja 22 Conocimiento

no pertenece al síndrome de Cuello corto 14 34%
Turner
Frente huidiza 34
Bóveda palatal ojival 30
4. ¿El síndrome de Turner ¿se Si, se considera 34 Evidenciarían
considera una discapacidad? No, se considera 50 50%
No lo tengo claro 16
5. ¿En pacientes con síndrome Segunda mitad de la vida 32 Conocimiento
de Turner la insuficiencia intrauterina
ovárica comienza en? Durante el primer trimestre de la 36
vida intrauterina 36%
Durante el octavo y primer de vida 16
intrauterina
Ninguna 16
6. ¿Qué cariotipo presenta el 22 XY 10
síndrome de Turner? 45 X 64 Conocimiento
46 X 20 64%
Ninguna 6
7. ¿Qué cromosoma es Cromosoma Y 8 Conocimiento
afectado en el síndrome de No afecta ningún cromosoma 6 82%
Turner?
Cromosoma X 82
Ninguna 4
8. ¿El síndrome de Turner es Si es hereditario 14 Conocimiento
hereditario? Es genético 66 66%
Ninguna 2
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Carrera: Medicina
No es hereditario 18
9. ¿El síndrome de Turner se Trisomía 36
considera ……………… Conocimiento
Monosomia 60
cromosómica
Poliploidia 4 60%
10. Frente al tratamiento Los estrógenos que ayudan a 52

podemos decir que no tiene desarrollar los caracteres sexuales
Conocimiento
cura, pero si podemos secundarios.
contrarrestar los efectos, por Proceso de fertilidad 18 52%
medio de:
Terapia de lenguaje 16
Ninguna 14
11. ¿Si bien las mujeres con Si 70
síndrome de Turner se
considera que son estériles,
existe alguna posibilidad que Conocimiento
pueda facilitar su embarazo? No 30 70%
12. ¿Cuándo es más frecuente Durante el segundo trimestre 30

la detección del síndrome de Durante el primer trimestre 18 Conocimiento
Turner?
Durante el octavo y primer 16 36%
trimestre
Durante la gestación 36
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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE EL SÍNDROME DE

Palabras clave: Síndrome de Turner, monosomia, cariotipo

Method: A descriptive, case-control study with a non-experimental retrospective design was

Key words: Turner Syndrome, monosomy, karyotipe

2.2.9.1.2 Características clínicas según etapa de vida.............................................. 19

Tabla 1. Características clínicas del síndrome de Turner ............................................................. 59

Figura 1. Fenotipo del síndrome de Turner. ................................................................................. 48

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

Es importante conocer el Síndrome de Turner ya que es una afección genética poco

1.2.1 Objetivo general

Capítulo 2. Marco Teórico

2.2.3.1 ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados de Turner?

2.2.3.2 ¿Son diferentes las niñas según su cariotipo?

en un mismo individuo, su población celular tiene un solo cromosoma X, mientras que la

un fenotipo leve pueden permanecer sin diagnosticar, y algunos pacientes no se diagnostican

2.2.8.1 Medio ambiente

2.2.8.2 Estilos de vida

2.2.8.3 Factores hereditarios

aprendizaje no verbal. Otras manifestaciones incluyen un mayor riesgo de enfermedades

2.2.9.1.1 Características generales

 Línea del cabello bajo en la espalda

 Baja ubicación de las orejas

 Manos y pies inflamados

2.2.9.1.2 Características clínicas según etapa de vida

 Ojos grandes y almendrados.

 Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de

 Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los

 Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de

 Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos

 Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre

 Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante

 Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de

2.2.11 Interacción cronológica

2.2.12.1 Diagnóstico prenatal

2.2.12.2 Diagnóstico postnatal

 Acortamiento del cuarto metacarpiano.

2.2.13.1 Tratamiento de fecundidad

Investigación descriptiva, retrospectiva y diseño de encuesta. El diseño de investigación es de

El presente trabajo de investigación se realizó sobre la base del siguiente diseño:

3.3 Operacionalización de variables

¿En pacientes con Segunda mitad de la vida

Que cariotipo 22 XY Correcta

Que cromosoma es Cromosoma Y Correcta

1. Poblacion y muestra de la encuesta

3.4 Técnicas de Investigación

Bibliográfico: Para realizar este trabajo se realizó recopilaciones de distintas fuentes

• Explorativa: El presente trabajo de investigación se realizó dando a profundidad a las

3.5 Cronograma de actividades por realizar

Mes MARZO ABRIL MAYO JUNIO

Capítulo 4. Resultados y Discusión

cantidad de respuestas correctas e incorrectas segun el

R. correctas R.incorrectas Lineal (R. correctas)

Fuente: Elaboración propia de los estudiantes.

 Se observa que el género femenino es el que obtuvo un mayor número de respuestas

Figura 2. Género al que pertenecen los estudiantes

Fuente: Elaboración propia de los estudiantes.

 Se observa que la clasificación epidemiológica fue equitativa, obtenido la

Fuente: Elaboración propia de los estudiantes.