Tamiz Neonatal

TAMIZ NEONATAL
Es una intervención medica de invaluable importancia, que tiene como objetivo principal detectar y
tratar oportunamente enfermedades, a fin de evitar secuelas graves que a largo plazo del tiempo
resultan incapacitantes
 Establecido por la OMS como política publica

 Criterios de “ORO” de Wilson y juggner 1968
Principios y practicas del tamizaje para enfermedades
 Existencia de tratamiento efectivo para la enfermedad estudiada

 Incidencia elevada de la enfermedad
 Relación costo-beneficio adecuada
 Instrumento barato, sensible y especifico
Acción diagnostica que se aplica a toda la población para detectar alguna enfermedad de manera
temprana
DCC: tamiz de displacia de cadera
TAMIZ METABOLICO
Se realizo por primera vez entre 1973-1977
Para 1986. Jipotiroidismo congenito y fenilcetonuria
Desde 1998 el tamiz metabolico neonatal es una prueba obligatoria que se le realiza a todos los RN
en Mexico, en cumplimiento a lo establecido en NOM-007-SSA2-1993
 Hipotiroidismo congenito
 Hiperplasia suprarrenal congenita
 Fenilccetonurio
 Galactosemia
 Fibrosis quística
 Deficiencia de G6PD
TOMA DE MUESTRA
 Entre los días 3 y 5 de vida. Máximo de 30 dias de vida
 Toma de muestra del talon
 Uso de papel filtro especial
HIPERTIROIDISMO CONGENITO
 1 de cada 1900 RN
 <5% presentan síntomas al nacimiento
 Letalidas 23.8 x 1000 RN
 Deficientia absoluta o relativa de hormonas tiroideas
 Causa importante de retraso mental, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y
desarrollo
 Determinación de TSH
 En caso de un caso sospechoso, se deberá confirmar:
o Perfil tiroideo
o US
o Gammagrafía tiroidea
o Edad ósea
 Se debe brindar tratamiento con Levotiroxina a todo paciente confirmado con HC o
aquellos con sospecha en los que no se pueda confirmar el HC dentro de los primeros 15
dias de vida
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGENITA
 1 de cada 18,000 nacidos vivos
 Alteración en la síntesis de cortisol
 El 90% se debe al déficit de la 21-
hidroxilasa
 Determinacion de 17-
hidroxiprogesterona
 Tratamiento de crisis adrenal y valoración
multidiciplinaria
GALACTOSEMIA CLASICA
 ↑ galactosa y galactitol
 Error del metabolismo autosomico recesivo, cuando por la deficiencia de enzima galactosa
-1-fosfato-uridiltranferasa
 1 de cada 40,000 nacidos vivos
 Se desconoce prevalencia en mexico
 Letalidad hasta 20%
 Determinacion de galasctosa en papel filtro
 Tratamiento: restricción de galactosa
FENILCETONURIA
Enfermedades autosómica recesiva, del metabolismo del aminoacido fenilalanina (FEN), que
pueden deberse a distintas deficiencias enzimáticas o de cofactor tetrahidrobiopterina (BH4)
 1 de cada 10,000 nacidos

 En mexico se estima 1 de cada 20,000, 1 de cada 60 portador asintomatico
 En el 98% de los casos deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
 Causa de retraso mental grave
 Determinacion de fenilalanina en sangre
 Tratamiento de restricción
DEFICIENCIA DE G6FD (6 FOSFOTATO DESIDROGENASA)

 Enfermedad ligada al cromosoma X
 ↓ de enzima G6FD
 Afecta a 400 millones a nivel mundial
 Representa 4.9% de la población
 Determinación de la actividad de la enzima G6DP
 Provoca crisis hemolíticas ante la exposición a oxidantes
 Evitar la exposición a agentes oxidativos
FIBROSIS QUISTICA
 Trastorno multisistémico hereditario y cronico
 Autosomico recesivo
 Cromosoma 7 (7q31)
 En mexico 1 de cada 8,500 nacidos vivos
 Mutacion F508 40% seguida de G542X 6%
 Afeccion de la proteína CFTR
 El daño multiorgánico secundario a disfunción del canal de cloro CFTR
 Cuantificación de tripsinoeno inmunorreactivo en sangre
 Manejo multidisiplinario
TAMIZ CARDIACO
ANTECEDENTES
Las cardiopatías congénitas ocurren aproximadamente en 1% de los nacidos vicos, se estima que el
25% requerirá cateterismo, tratamiento quirurgico o ambos antes del año de vida, siendo
consideradas como el mal pronostico
En 2010 el comité consultoe sobre trastornos hereditarios en los recién nacidos y la infancia
recomendó agregar al detección de las CCC mediante la oximetría de pulso al TN
CARDIOPATIAS CONGENITAS
 Síndrome de corazón izqueirdo hipoplásico
 Tetralogía de fallot
 Atresia de la válvula pulmonar
 Tronco arterioso
 Conexión anómala total de venas pulmonares
 Transportación de grandes vasos
 Atresia de válvula tricuspide
¿Cómo se realiza?
 tiempo ideal 24-48 hrs de vida

 Oxímetro de pulso especial, resistente al movimiento
 Se registratura la Sat02 en la mano derecha y en cualquiera de los pies (por la circulación
preductal)
 Opcional: medición del índice de perfusión (el oxímetro lo da de inmediato)
INTEPRETACION
NORMAL ANORMAL DUDOSO
Saturacion de O2 en Saturación de O2 en mano Satuacion de O2 en mano
cualquiera de las extremidades erecha o en cualquiera de los derecha y cualquiera de los
>95% pies <90% pies entre 90-94.9%
Diferencia menor o igual a 3% Índice de perfusión <0.7 Diferencia mayor a 3%
Índice de perfusión >0.7 en Incide de perfusión <0.7
cualquier extremidad
CONDUCTA A SEGUIR
 Resultado normal: alta a domicilio
 Resultado anormal: enviar a cardiología
 Resultado dudoso: repetir en 15 min
 Si vuelve a ser dudodo: repetir en 15 min
 Si vuelve a ser dudoso; considerar anormal y en cardiologia
TAMIZ AUDITIVO
GENERALIDADES
 La prevalencia de la hipoacusia congénita en los RN, se estima entre 1 a 3.47 casos por
cada 1000 nacidos vivos
 El diagnostico temprano y su rehabilitación son obligatosios para favorecer un desarrollo
linguistico y cognitivo satisfactorio
 El cribado neonatal universal y el cribado no selectivo de alto riesgo son ideales, ya que
aproximadamente el 50% de los RN con sordera no tienen factores de riesgo conocidos para
la pedida auditiva
OJETIVOS
 Tamizar al95% de los RN antes del 1er mes
 Diagnostico antes de los 3 meses
 Intervención antes de los 6 meses
FACTORES DE RIESGO
 Antecedentes familiares
 Infecciones intrauterinas (STORCH)
 Malformaciones o anomalías craneoencefálicas
 Peso bajo al nacimiento
 Medicamentos
 Hiperbilirrunemia
 Meningitis bacteriana
 Asfixia prenatal
 Ventilación mecánica asistida >5 dias
PROCEMIENTO
DETECTA LAS VIBRACIONES DETECTAR UNA HIPOACUSIA

NEUROSENSORIAL
INDICACIONES
 Ante EOA anormal, se repetirá en 6 semanas o en la primer visita de vacunación
 Si nuevamente es anormal, se realiza PEATC para su confirmación
 Todos los neonatos manejados en la UCIN se someterán a PEATC
 A todos los RN que no fueron tamizados previo al egreso, deberán ser evaluados con EOA
en la primer visita de vacunacion
SOSPECHA DE HIPOACUSIA
 Historia clínica en busca de antecedentes
 Otoscopia
 Referencia a especialista ORL y ON
TAMIZ DE DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA

PROCEDIMIENTO
 Las maniobras pueden fallar
o Exploracion física
o US de cadera
o radiografia
ULTRASONIDO DE CADERA
 4 y 6 semana de vida
 Áreas graficas de alta prevalencia
 Pacientes con factores de riesgo
 Historia familiar
 Mas frecuente enmujeres
 Asociación con otras alteraciones musculoesquelética
 Oligohidramos
 Peso a nacer > 4000 gr
 Exploración física alterada
TAMIZ OFTALMOLOGICO
 Las pruebas del reflejo rojo binocular (BrÜcker) se realiza en una habitacion oscura, se
dirige la luz del oftalmoscopio hacia ambos ojos del niño, una distancia aprox de 45-75 cm
 Se recomienda realizar la prueba del reflejo rojo de manera individual para cada ojo
 Detectar el retinoblastoma
RESULTADOS
RESULTADO ANORMAL
 Reflejo rojo simetrico en ambos ojos  Opacidad dentro del reflejo rojo
 Reflejo disminuido
 Reflejo blanco o amarillo
 asimetria

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 Establecido por la OMS como política publica

 Existencia de tratamiento efectivo para la enfermedad estudiada

DCC: tamiz de displacia de cadera

 1 de cada 10,000 nacidos

DEFICIENCIA DE G6FD (6 FOSFOTATO DESIDROGENASA)

 tiempo ideal 24-48 hrs de vida

DETECTA LAS VIBRACIONES DETECTAR UNA HIPOACUSIA

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