GENES-cariotipo Humano Semana 13.biolo P2

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LOS GENES

Los seres vivos trasmiten sus características a los descendientes, gracias a la información que contiene el ADN del núcleo celular. El ADN se organiza
dentro del núcleo formando los cromosomas. A lo largo de un cromosoma distinguimos diversos fragmentos de ADN, cada uno de es tos fragmentos
que contiene información para un carácter hereditario se denomina GEN. La zona de los cromosomas donde se localiza un gen se llama LOCUS, en
plural LOCI. Todos los individuos de una especie poseen información para los mismos caracteres hereditarios; es decir, todos tienen los mismos genes.
La información que contienen puede variar de un individuo a otro, cada una de estas variaciones es un ALELO.

Los individuos de una misma especie no son iguales, presentan diferencias que dependen de la información genética de cada uno, estas diferencias
constituyen la VARIABILIDAD GENÉTICA.

GENOMA Y DOTACIÓN CROMOSÓMICA.

GENOMA.- conjunto formado por toda la información genética de una especie. Esta información se localiza en un número fijo de cromosomas que
constituye la DOTACIÓN CROMOSÓMICA. En el ser humano corresponde 46 cromosomas, agrupados en veintitrés parejas.

Las parejas que van de la 1 a la 22 son cromosomas AUTOSÓMICOS, cada uno es HOMÓLOGO de su compañero de pareja, porque ambos poseen
genes para los mismos caracteres situados en los mismos loci. La pareja 23 corresponde a los cromosomas sexuales, en las mujeres, la pareja está
formada por dos cromosomas X, que son HOMÓLOGOS, en los hombres está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y que NO son
homólogos.

PREPARARCIÓN DE UN CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO. CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA SOMÁTICA ORDENADOS FORMANDO CARIOTIPO


TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21

Algunas enfermedades genéticas se asocian a un número anómalo de cromosomas, ejemplo es la TRISOMÍA 21 o SINDROME DE DOWN que se
caracteriza por la presencia de tres cromosomas (en lugar de dos cromosomas) de la pareja 21, esta anomalía es fruto de un reparto incorrecto de
cromosomas durante la MEIOSIS. Durante la división celular puede pasar que se genere un gameto con una dotación de 22 cromosomas (n-1) y otro
con 24 (n+1). Si el gameto que participa en la fecundación es el (n+1), dará lugar a un cigoto 2n= 46+1 con tres copias del cromosoma 21.

ACTIVIDAD 2 (para la elaboración del ideograma)

Recorte y pegue los pares de cromosomas ordenando el cariotipo humano según lo aprendido, Encierre en rectángulos de distintos colores los grupos
de cromosomas, coloque las letras que identifican a cada grupo, numere los pares.

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